Ձեր ընտանիքում կա՞ն գենետիկ հիվանդություններ: Եկեք իմանանք ճշգրիտ «(աուտոսոմային դոմինանտ)» և «(աուտոսոմային ռեցեսիվ)» հիվանդությունների մասին:

Մենք բոլորս որոշակի բաներ ենք ժառանգում մեր ծնողներից, այնպես չէ՞։ Երբեմն՝ աչքերի գույնը, մազերի գույնը, հասակը... նման բաներ։ Նմանապես, մենք կարող ենք որոշակի հիվանդություններ ժառանգել մեր նախնիներից։ Սա է այն, ինչ մենք անվանում ենք գենետիկ ժառանգություն ։ Այսօր մենք խոսելու ենք այս գեների ժառանգման երկու հիմնական եղանակների մասին՝ «(աուտոսոմային գերիշխող)» և «(աուտոսոմային ռեցեսիվ)»։ Չնայած սրանք կարող են մի փոքր գիտական ​​տերմինաբանության նման հնչել, եկեք փորձենք դրանք պարզ հասկանալ։

Ի՞նչ հատկանիշներ ենք ժառանգում մեր ծնողներից։

Պարզ ասած, ամեն ինչ, ինչ դուք ստանում եք ձեր ծնողներից, նման է ձեր աչքերի գույնին, մազերի կառուցվածքին, ձեր հասակին։ Սրանք այն հատկանիշներն են, որոնք մենք անվանում ենք ժառանգական ։ Այս հատկանիշները ստանալու գործընթացը կոչվում է ժառանգություն ։

Ի՞նչ է ժառանգման օրինաչափությունը՝ «(աուտոսոմային դոմինանտ)»:

Սա ծնողներից երեխաներին գենետիկական հատկանիշների փոխանցման մի եղանակ է։ Պատկերացրեք, եթե մայրը կամ հայրը ունեն որոշակի գենետիկական հատկանիշ, և այն փոխանցվում է որպես «աուտոսոմային գերիշխող», ապա այդ հատկանիշը կարող է փոխանցվել երեխային միայն այն դեպքում, եթե միայն մեկ ծնողն ունի այդ փոփոխված գենը։ Կարևորն այն է, որ նման «աուտոսոմային գերիշխող» հատկանիշ ունեցող ծնողի յուրաքանչյուր երեխա ունի այդ հատկանիշը ձեռք բերելու 50% (մեկը երկուսից) հավանականություն։ Դա նշանակում է, որ երեխան կարող է այն ձեռք բերել կամ չստանալ։ Դա նման է մետաղադրամ նետելուն։ Հիշե՛ք, այդ բաները երեխաներին փոխանցվում են միայն այն դեպքում, եթե ծնողների «սերմնահեղուկում», «ձվաբջջում» կամ «ԴՆԹ-ում» փոփոխություններ կան։

Պարզ ասած՝ «աուտոսոմային դոմինանտ» տիպի դեպքում երեխան ժառանգում է այդ հատկանիշը, երբ միայն մեկ ծնողն է ժառանգում «դոմինանտ» գենը։

Այսպիսով, ո՞րն է «(աուտոսոմային ռեցեսիվ)»-ի ժառանգման օրինաչափությունը:

Սա ժառանգման մեկ այլ օրինաչափություն է։ Սակայն սա մի փոքր այլ է։ «Աուտոսոմալ ռեցեսիվ» հատկանիշ ունեցող ծնողը որևէ ախտանիշ չի ցուցաբերի։ Այսինքն՝ նրանք կարող են նույնիսկ չիմանալ, որ ունեն այդ գենը։ Որպեսզի հատկանիշը փոխանցվի իրենց երեխաներին, երկու ծնողներն էլ պետք է լինեն հատկանիշի փոփոխված գենի կրողներ։ Եթե երկու ծնողներն էլ կրում են այս տեսակի «թույլ» գենը, նրանց երեխաներից յուրաքանչյուրն ունի 25% (չորսից մեկը) հավանականություն ժառանգելու գենետիկական վիճակը/հատկանիշը։ Դա նշանակում է, որ երեխան կարող է ունենալ այդ վիճակը, լինել գենի կրող կամ լինել լիովին առողջ։ Այստեղ նույնպես դրանք փոխանցվում են երեխաներին, եթե կան փոփոխություններ «սերմնահեղուկում», «ձվաբջջում» կամ «ԴՆԹ-ում»։

Պարզ ասած՝ «աուտոսոմային ռեցեսիվ» գենի դեպքում երեխան այդ հատկանիշը/հիվանդությունը կստանա միայն այն դեպքում, եթե և՛ մայրը, և՛ հայրը ժառանգեն «թույլ» գենը։

Ի՞նչ է նշանակում «աուտոսոմալ» բառը։

«Աուտոսոմալ» նշանակում է, որ գենը գտնվում է ոչ թե սեռական քրոմոսոմի, այլ համարակալված քրոմոսոմի վրա։ Մարդիկ ունեն ընդհանուր առմամբ 46 քրոմոսոմ։ Դուք ստանում եք 23-ը մորից և 23-ը հորից, այսինքն՝ 46։ Դրանցից կան երկու սեռական քրոմոսոմ (X և Y)։ Մյուս 22 քրոմոսոմները համարակալված քրոմոսոմներ են։ Միայն այս համարակալված քրոմոսոմներն են օգտագործում ժառանգման «աուտոսոմային» օրինաչափությունը։

Ինչպե՞ս ենք մենք ժառանգում այս հատկանիշները։ Ի՞նչ է կատարվում մեր ներսում։

Մենք այս հատկանիշները ժառանգում ենք մեր մոր ձվաբջջից և մեր հոր սպերմատոզոիդներից։ Դրանք պարունակում են մեր գենետիկական նյութը։ Սա շատ բարդ համակարգ է։ Եկեք նայենք դրա հիմնական մասերին.

• ( ԴՆԹ ): Սա մեր գենետիկական տեղեկատվությունը պահող հիմնական մոլեկուլն է։
• Գեներ . Սրանք ԴՆԹ-ի որոշակի մասերն են։ Յուրաքանչյուր գեն որոշում է մեր անհատական ​​​​բնութագրերը։
• Քրոմոսոմներ . Սրանք կառուցվածքներ են, որոնք կազմված են մեծ քանակությամբ ԴՆԹ-ից: Գեները գտնվում են այս քրոմոսոմների ներսում:

Մտածեք այսպես. քրոմոսոմները նման են գրապահարանների: ԴՆԹ-ն նման է այդ դարակների վրա գտնվող գրքերին: Գեները նման են այդ գրքերի գլուխներին: Դուք ստանում եք գենի մեկ օրինակ ձեր մորից և մեկ օրինակ ձեր հորից: Դա ստեղծում է գեների զույգ: Այս գեները գտնվում են ձեր բջիջների ներսում: Այս բջիջները բաժանվում են և ստեղծում են իրենց պատճենները, որոնք կազմում են ձեր ամբողջ մարմինը: Երբ բջիջները բաժանվում են, քրոմոսոմներն ու գեները պետք է նույնը լինեն յուրաքանչյուր բջջում: Այնուամենայնիվ, երբեմն, երբ այս բջիջները բաժանվում են, կարող է սխալ լինել գենետիկական նյութի բաժանման մեջ: Սա է այն, ինչ մենք անվանում ենք մուտացիա: Սա կարող է փոխել այդ բջջի գործառույթը:

Ինչպե՞ս են այս ժառանգական հատկանիշները ազդում մեր մարմինների վրա։

Ժառանգական հատկանիշներն են որոշում ձեր ֆիզիկական տեսքը, ձեր արտաքին տեսքը և այն, ինչը ձեզ տարբերում է մյուսներից: Երբեմն բջջային բաժանման սխալը կարող է գենետիկ մուտացիայի պատճառ դառնալ ձեր ԴՆԹ-ում: Այս մուտացիաները կարող են գենետիկ հիվանդություններ առաջացնել: Սա նշանակում է, որ բջիջների աճի և գործունեության եղանակը կարող է փոխվել: Այնուամենայնիվ, ոչ բոլոր մուտացիաներն են հիվանդություններ առաջացնում: Որոշ մուտացիաներ հիվանդություններ չեն առաջացնում, բայց որոշ մուտացիաներ կարող են լուրջ հիվանդություններ առաջացնել:

Որտե՞ղ է գտնվում «(ԴՆԹ)»-ն մեր մարմնում։

ԴՆԹ-ն գտնվում է ձեր մարմնի գրեթե յուրաքանչյուր բջջում։ Այն սովորաբար գտնվում է կորիզի ներսում, որը բջջի կառավարման կենտրոնն է։ Դուք կազմված եք տրիլիոնավոր բջիջներից։

Ի՞նչ տեսք ունի «(ԴՆԹ)»-ն։

Ձեր ԴՆԹ-ն կազմված է չորս տեսակի հիմքերից՝ ադենին (A), ցիտոզին (C), թիմին (T) և գուանին (G): Այս հիմքերը միացված են միմյանց՝ կազմելով հիմքերի զույգեր՝ A-ն՝ T-ի հետ, և C-ն՝ G-ի հետ: Այս հիմքերի զույգերը, շաքարի մոլեկուլի և ֆոսֆատի մոլեկուլի (կոչվում է նուկլեոտիդ) հետ միասին, կազմում են պարուրաձև կառուցվածք, որը կոչվում է կրկնակի պարույր: Հիմքերի զույգերը սանդուղքի աստիճաններն են, իսկ շաքարի և ֆոսֆատի մոլեկուլները՝ սանդուղքի երկու կողմերում գտնվող աստիճաններն են: Մի՞թե դա զարմանալի չէ:

Ինչպե՞ս է մուտացիան փոխում ԴՆԹ-ն։

Գենետիկ մուտացիա կարող է առաջանալ, երբ բջիջը բաժանվում է կամ երբ բջիջը ենթարկվում է թունավոր նյութի ազդեցությանը: Մուտացիան ԴՆԹ-ի կրկնակի պարույրաձև կառուցվածքի փոփոխություն է: Սա նշանակում է, որ գենը քրոմոսոմի վրա այնտեղ չէ, որտեղ պետք է լինի: Կան մուտացիաների առաջացման մի քանի հիմնական եղանակներ.

• Փոխարինում. Մեկ նուկլեոտիդը փոխարինվում է մեկ այլով։
• Ներդրում. ԴՆԹ շղթային ավելացվում է լրացուցիչ նուկլեոտիդ։
• Դելեցում. Նուկլեոտիդը հեռացվում է ԴՆԹ շղթայից։

Նույնիսկ նման փոքր փոփոխությունը կարող է մեծ ազդեցություն ունենալ։

Որո՞նք են «աուտոսոմային դոմինանտ» եղանակով ժառանգվող հիմնական գենետիկական հիվանդությունները։

Կան մի քանի գենետիկ հիվանդություններ, որոնք ժառանգվում են այս ձևով: Որոշ օրինակներ են՝

• Հանթինգթոնի հիվանդությունը
• Մարֆանի համախտանիշ
• Ախոնդրոպլազիա (հիվանդություն, որը հանգեցնում է կարճ հասակի)

Որո՞նք են «աուտոսոմ-ռեցեսիվ» ժառանգական հիմնական հիվանդությունները։

Կան նաև գենետիկ հիվանդություններ, որոնք ժառանգվում են այս ձևով: Ահա մի քանի օրինակներ.

• Կիստոզ ֆիբրոզ
• Մանգաղաձև բջջային հիվանդություն
• Թեյ- Սաքսի հիվանդություն

Այս անունները կարող են մի փոքր տարօրինակ հնչել, բայց սրանք այն անուններն են, որոնք բժիշկներն օգտագործում են։ Եթե երբևէ լսել եք նման բանի մասին, հիմա գիտեք, որ դա գենետիկ է։

Կա՞ն թեստեր մեր գեների առողջությունը ստուգելու համար։

Այո, կան տարբեր թեստեր՝ գենետիկական խնդիրները հայտնաբերելու համար: Գենետիկական թեստը կարող է հայտնաբերել ձեր գեների, քրոմոսոմների կամ սպիտակուցների փոփոխությունները: Այս թեստերը կարող են հայտնաբերել մուտացված գեներ, որոնք առաջացնում են գենետիկական հիվանդություններ: Մասնավորապես, այս թեստերը օգնում են երեխաներ ունենալ պլանավորող ծնողներին հասկանալ գենետիկական հիվանդությունը իրենց երեխաներին փոխանցելու ռիսկը:

Հնարավո՞ր չէ կանխել այս գենետիկ հիվանդությունների փոխանցումը երեխաներին։

Իրականում, մենք չենք կարող ընտրել, թե որ գեները ենք ուզում փոխանցել մեր երեխաներին: Հետևաբար, հնարավոր չէ լիովին կանխել գենետիկական հիվանդությունների մեր երեխաներին փոխանցումը: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքում կա գենետիկական հիվանդություն, կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին՝ հասկանալու համար այն ձեր երեխային փոխանցելու ձեր ռիսկը: Կարող եք նաև հանդիպել գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ թեստերի արդյունքները քննարկելու և ձեր ցանկացած մտահոգությունը լուծելու համար:

Ինչպե՞ս պահպանել մեր «ԴՆԹ»-ի առողջությունը։

Չնայած մենք չենք կարող փոխել ժառանգած գեները, մենք կարող ենք որոշ բաներ անել մեր ԴՆԹ-ի վնասը նվազեցնելու, այսինքն՝ նոր մուտացիաների առաջացմանը նպաստելու համար։

• Ուտեք լավ, հավասարակշռված սննդակարգ։ Սննդարար սնունդ ուտելը շատ կարևոր է։
• Մարզվեք։ Պահեք ձեր մարմինը ակտիվ։
• Մի՛ ծխեք ։ Ծխելը կարող է վնասել ԴՆԹ-ն։
• Նվազեցրեք խմած ալկոհոլի քանակը։
• Կանոնավոր այցելություններ կատարեք առողջական խնդիրների , որպեսզի վաղ փուլում հայտնաբերվեն ցանկացած խնդիր։

Հիշե՛ք, որ չնայած այս բաները կարող են նվազեցնել մեր «(ԴՆԹ-ի)» նոր վնասը, դրանք չեն կարող փոխել մեր ժառանգած գեները։

Վերջնական ուղերձ

Մեր ծնողներից ժառանգած գեները մեզ դարձնում են եզակի անհատներ: Գենետիկական հիվանդությունները կարող են ժառանգվել տարբեր ձևերով: «(Աուտոսոմային դոմինանտ)»-ը և «(Աուտոսոմային ռեցեսիվ)»-ը երկու հիմնական ձևերն են: Եթե ​​հույս ունեք երեխա ունենալ, շատ կարևոր է խոսել ձեր բժշկի կամ գենետիկ խորհրդատուի հետ այն մասին, թե արդյոք ձեր ընտանիքում կա գենետիկ հիվանդություն: Այդ դեպքում դուք կարող եք պարզ պատկերացում կազմել ձեր ռիսկերի, անցկացվող թեստերի և հաջորդ քայլերի մասին: Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Եթե ​​ունեք որևէ հարց, մի ​​ամաչեք դիմել բժշկի: Առողջ մնացեք:

---

Ժառանգականություն , գեներ, ԴՆԹ, աուտոսոմային դոմինանտ, աուտոսոմային ռեցեսիվ, գենետիկական հիվանդություններ, ժառանգականություն