Ձեր մաշկի վրա տարօրինակ բծեր ունե՞ք: Հնարավո՞ր է, որ դա պայմանավորված լինի «(Incontinentia Pigmenti)»-ով:

Երբևէ լսե՞լ եք այս հիվանդության մասին, որը կոչվում է «(Incontinentia Pigmenti)» կամ «(IP)»: Հնարավոր է՝ այս անունը լսելիս այն մի փոքր բարդ և տարօրինակ հնչի: Բայց սա կարևոր թեմա է, որի մասին մենք պետք է խոսենք, քանի որ դա հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը կարող է ազդել որոշ երեխաների, հատկապես աղջիկների վրա: Այսպիսով, այսօր մենք պարզ լեզվով կխոսենք շատ բաների մասին, օրինակ՝ ինչ է «(Incontinentia Pigmenti)»-ն, որոնք են դրա ախտանիշները և ինչպես է այն բուժվում:

Ի՞նչ է «(Incontinentia Pigmenti)»-ն։ Եկեք պարզ հասկանանք այն։

Պարզ ասած՝ պիգմենտային միզարձակման խանգարումը X-կապված գերիշխող գենետիկ խանգարում է: Դուք կարող եք մտածել. «Օ՜, բժիշկ, ես սա չեմ հասկանում»: Լավ, եկեք ավելի պարզեցնենք: Դա մի վիճակ է, որը փոխանցվում է գեների միջոցով, այսինքն՝ այն փոխանցվում է ծնողից երեխային: Այն պատկանում է նյարդամաշկային խանգարումներ կոչվող հիվանդությունների խմբին: Սա նշանակում է, որ այս տեսակի հիվանդությունները կարող են ազդել մեր կենտրոնական նյարդային համակարգի (այսինքն՝ ուղեղի և ողնուղեղի), մաշկի, աչքերի, ատամների և կմախքային համակարգի վրա :

«(IP)»-ի դեպքում մեր գեների որոշակի փոփոխություններ (մուտացիաներ) առաջացնում են մաշկի վրա բծերի և բծերի աստիճանական առաջացում: Սա այս հիվանդության հիմնական և ամենատարածված ախտանիշն է: Մաշկի վրա այս բծերը կարելի է տեսնել ծննդյան ժամանակ, իսկ երբեմն դրանք կարող են հայտնվել նույնիսկ ծնվելուց մի քանի շաբաթ անց:

Մաշկի վրա կան չորս տեսակի բծեր։

Այս մաշկի բծերը կարող են հայտնվել մեկը մյուսի հետևից՝ չորս փուլով։ Երբեմն այս փուլերը կարող են հաջորդական լինել, կամ մեկ փուլը կարող է հայտնվել մյուսի հետևից։ Պատկերացրեք, որ եղանակները փոխվում են, բայց երբեմն մեկ եղանակն ավարտվում է հաջորդի սկսվելուց առաջ։

1. Բշտիկային փուլ. Սա այն փուլն է, երբ մաշկի վրա հայտնվում են փոքր, կարմիր, ջրով լցված բշտիկներ : Դրանք նման են ջրծաղիկի ժամանակ առաջացող բշտիկներին: Դրանք կարող են հայտնվել որպես շերտեր ամբողջ մարմնով մեկ, հատկապես վերջույթների վրա:

2. Վերուկալ փուլ. Ժամանակի ընթացքում բշտիկների տեղում սկսում են հայտնվել գորտնուկանման, ուռած, ուռած բծեր : Սրանք երբեմն կարող են տևել մի քանի ամիս:

3. Հիպերպիգմենտացիայի փուլ. Հաջորդը, մաշկի վրա հայտնվում են մոխրագույն, կապտա-շագանակագույն բծեր : Դրանք անկանոն են հայտնվում մարմնի և վերջույթների վրա՝ նմանվելով մարմարե նախշերի կամ ալիքավոր գծերի : Այս բծերը «(Incontinentia Pigmenti)» անվանման առաջացման պատճառներից մեկն են: «Pigmenti» նշանակում է գունանյութ: Այս փուլը կարող է տևել տարիներ:

4. Հիպոպիգմենտացիայի փուլ. ժամանակի ընթացքում մուգ բծերը կփոխարինվեն գունատ, երբեմն սպիականման բծերով ։ Սրանք հաճախ կարող են տևել ամբողջ կյանքի ընթացքում։

Կարևորն այն է, որ ոչ բոլորն են այս չորս պահերը ունենալու այս հերթականությամբ։ Որոշ մարդիկ կարող են միայն մեկ պահը տեսնել ակնհայտորեն, մինչդեռ մյուսները կարող են միաժամանակ մի քանիսը տեսնել։

Մեծ մասամբ, ինֆեկցիոն հիվանդությունը (IP) առաջանում է NEMO (NF-kappaB էական մոդուլյատոր) կոչվող գենի մուտացիայի պատճառով: Այս NEMO գենը կարևոր գեն է, որը օգնում է վերահսկել մեր օրգանիզմի բջիջների գործառույթը և նաև նպաստում է ծրագրավորված բջջային մահվան: Դժբախտաբար, դեռևս ինֆեկցիոն հիվանդության համար հատուկ բուժում չկա:

Որո՞նք են «(Incontinentia Pigmenti)»-ի հնարավոր բարդությունները:

ԻՊ-ն միայն մաշկային հիվանդություն չէ։ Երբեմն այն կարող է նաև այլ առողջական խնդիրներ առաջացնել։ Շատ կարևոր է, որ մենք տեղյակ լինենք նաև դրա մասին։

Նյարդաբանական խնդիրներ

• Ուղեղային ատրոֆիա։
• Փոքր անցքեր սպիտակ նյութի մեջ՝ ուղեղի կենտրոնում։
• Ուղեղիկի կեղևի նյարդային բջիջների ոչնչացում։

Այս պատճառներով, «(IP)» ունեցող երեխաների մոտավորապես 20%-ը կարող է զարգացնել հետևյալ հիվանդությունները.

• Շարժիչային հմտությունների զարգացման դանդաղում (օրինակ՝ սողալու, քայլելու դանդաղում):
• Մտավոր հաշմանդամություն (օրինակ՝ ուսման դժվարություններ):
• Մկանային թուլություն։
• Նոպաներ (կծկումներ) ունենալը։

Տեսողության խնդիրներ

Որոշ երեխաներ, որոնք ունեն `(IP)` կարող են նաև տեսողության խնդիրներ ունենալ: Օրինակ՝

• Խաչված աչքեր (ստրաբիզմ):
• Կատարակտ։
• Որոշ ծանր դեպքերում կարող է առաջանալ տեսողության լիակատար կորուստ ։

Ատամնաբուժական խնդիրներ

Ատամնային խնդիրներ կարող են նկատվել նաև `(IP)`-ի դեպքում։

• Որոշ ատամներ բացակայում են։
• Ատամները «ցցաձև» են։
• Ատամների ուշացում։

Ահա թե ինչու շատ կարևոր է ատամնաբույժի խորհրդատվությունը խնդրելը։

Ի՞նչ է «(Incontinentia Pigmenti Achromians)»-ը:

Մեկ այլ վիճակ, որը որոշ չափով նման է սրան, «(incontinentia pigmenti achromians)»-ն է: Այս դեպքում մաշկը զարգացնում է բաց գույնի, գունատ (հիպոպիգմենտացված) կնճիռներ և շերտեր : Ի տարբերություն «(IP)»-ի մուգ բծերի, այս վիճակն ունի միայն բաց գույնի բծեր: Սակայն, ինչպես «(IP)»-ը, այս «(incontinentia pigmenti achromians)» վիճակը նույնպես կարող է կապված լինել նյարդային համակարգի խնդիրների հետ:

Ինչպե՞ս է բուժվում «(Incontinentia Pigmenti)»-ը:

Ինչպես արդեն նշել ենք, «(ԻՊ)»-ի համար դեռևս որևէ հատուկ բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան տարբեր բուժումներ այս վիճակի ախտանիշներն ու բարդությունները վերահսկելու համար: Բուժումը որոշվում է յուրաքանչյուր անհատի ախտանիշներով:

• Մաշկի բծեր. Շատ դեպքերում այս մաշկային բծերը, հատկապես վաղ փուլերում ի հայտ եկող բծերը և կոպիտ բծերը, աստիճանաբար անհետանում են առանց որևէ բուժման՝ ո՛չ պատանեկության, ո՛չ էլ չափահասության շրջանում:Այդ մուգ բծերը (հիպերպիգմենտացիա) և բաց բծերը (հիպոպիգմենտացիա) կարող են երկար տևել, երբեմն՝ ամբողջ կյանքի ընթացքում։ Սակայն դրանք սովորաբար ցավ չեն պատճառում։
• Նյարդային համակարգի ախտանիշներ. Եթե դուք ունեք ցնցումներ, մկանային թուլություն կամ աննորմալ մկանային սպազմեր, նյարդաբանը կարող է նշանակել դեղորայք և որոշ բժշկական սարքավորումներ :
• Տեսողության խնդիրներ. Եթե վատ տեսողություն ունեք, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ակնոցներ, դեղորայք կամ, ծանր դեպքերում, վիրահատություն :
• Ստոմատոլոգիական խնդիրներ. Ստոմատոլոգիական առողջության մասնագետները կարող են բուժել ատամնաբուժական խնդիրները: Նրանք կարող են կատարել այնպիսի գործողություններ, ինչպիսիք են լցոնումները և պրոթեզները:

Ինչպիսի՞ն կլինի կյանքը «(Incontinentia Pigmenti)» հիվանդությամբ (կանխատեսում)

Սա շատերի համար խնդիր է։ ԻՊ-ով տառապող բոլոր մարդիկ չէ, որ լուրջ բարդություններ են զարգացնում։ Շատ մարդիկ, հատկապես նրանք, ովքեր լուրջ բարդություններ չեն զարգացնում մանկության կամ մանկության տարիներին, կարող են ապրել նորմալ և առողջ կյանքով։ Մաշկի վրա հայտնվող պիգմենտային բծերը սովորաբար ժամանակի ընթացքում անհետանում են, իսկ երբեմն՝ լիովին անհետանում։

Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ կարող են շարունակել ունենալ նյարդաբանական և ֆիզիկական խնդիրներ: Այսպիսով, եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք ինտերֆեկցիոն հիվանդություն, լավագույնն է խոսել ձեր բժշկի կամ գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ ձեզ համար լավագույն առողջապահական ծրագիրը որոշելու համար:

Հետազոտողները ներկայումս անցկացնում են գենետիկական կապի ուսումնասիրություններ՝ պարզելու համար, թե որտեղ են գտնվում նյարդային մաշկային խանգարումների, ինչպիսին է ինֆարկտը, հետ կապված գեները: Նրանք նաև ուսումնասիրում են, թե ինչպես են այս գենետիկ մուտացիաները ազդում ուղեղի և նյարդային համակարգի զարգացման և գործառույթի վրա: Նմանատիպ հետազոտությունները կօգնեն մեզ ավելի շատ հասկանալ գենետիկական հիվանդությունները և կարող են հիմք դնել ապագա բուժումների համար:

Հիշելու ամենակարևոր բաները (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

• Ինկոնտինենտիան պիգմենտին հազվագյուտ, գենետիկական վիճակ է, որը հիմնականում ազդում է մաշկի վրա, բայց կարող է նաև ազդել նյարդային համակարգի, աչքերի և ատամների վրա:
• Մաշկի բծերը կարող են ի հայտ գալ չորս փուլով։ Դրանք սովորաբար ժամանակի ընթացքում անհետանում են։
• Ոչ բոլորի մոտ են զարգանում լուրջ բարդություններ։ Մարդկանց մեծ մասը կարող է ապրել նորմալ կյանքով։
• Բուժումը որոշվում է ախտանիշներով: Դուք կարող եք դիմել նյարդաբանության, ակնաբուժության և ատամնաբուժության մասնագետների օգնությանը:
• Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան որևէ մտահոգություն ունեք այս վիճակի վերաբերյալ, անմիջապես դիմեք բժշկի: Ամենակարևորը խուճապի չմատնվելն է, ճիշտ տեղեկատվություն ստանալը և անհրաժեշտ բուժումը ստանալը:

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Եթե ​​ունեք որևէ հարց, մի՛ ամաչեք և դիմեք բժշկի։ Մենք բոլորս այստեղ ենք՝ ձեզ օգնելու համար։

Ինկոնտինենտիա պիգմենտացիա, ինկուբատոր պիգմենտացիա, մաշկային հիվանդություններ, գենետիկ հիվանդություններ, NEMO գեն, մաշկային բծեր, նյարդաբանական հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ