Ձեր երեխան ունի՞ այս ախտանիշները: Եկեք իմանանք ԱԼԴ-ի (ադրենոլեյկոդիստրոֆիա) մասին:

Երբևէ լսե՞լ եք ALD (ադրենոլեյկոդիստրոֆիա) կոչվող հիվանդության մասին: Անվանումը կարող է մի փոքր բարդ հնչել: Բայց եկեք պարզ լինենք: Դա գենետիկական հիվանդություն է, այսինքն՝ մենք ժառանգում ենք մեր ծնողներից: Այն հատկապես ազդում է մեր նյարդային համակարգի և մակերիկամների վրա: Երբեմն այս ախտանիշները կարող են ուղեկցվել վարքային փոփոխություններով և ուսման դժվարություններով փոքր երեխաների մոտ:

Ի՞նչ է ադրենոլեյկոդիստրոֆիան (ALD): Եկեք այն պարզ հասկանանք։

Լավ, նախ տեսնենք, թե իրականում ինչ է ԱԼԴ-ն: ԱԼԴ-ն հազվագյուտ հիվանդություն է, որը պատկանում է գենետիկ խանգարումների խմբին: Այս խումբը կոչվում է «լեյկոդիստրոֆիա»: Պարզ ասած, այս հիվանդությունները առաջանում են մեր մարմնի գեների, այսինքն՝ մեր «ԴՆԹ»-ի փոփոխության կամ մուտացիայի պատճառով: Մեր «ԴՆԹ»-ն նման է հրահանգների ամբողջության, թե ինչպես պետք է գործի մեր մարմինը:

ԱԼԴ-ն պրոգրեսիվող հիվանդություն է, ինչը նշանակում է, որ այն աստիճանաբար վատանում է : Հետևաբար, բուժման հիմնական նպատակը հիվանդության զարգացումը դանդաղեցնելն ու հիվանդներին կյանքի որակի բարելավում ապահովելն է:

Ի՞նչ է պատահում մարմնին ALD-ի դեպքում։

Ալցհայմերի համախտանիշով (ԱԼՀ) մարդու օրգանիզմը չի կարողանում պատշաճ կերպով քայքայել որոշակի տեսակի ճարպեր, մասնավորապես ՝ շատ երկար շղթայով ճարպաթթուները (ՇԱՃԹ): Սրանք մեր տան աղբի նման են, որը հնարավոր չէ հեռացնել: Այսպիսով, այս ՇԱՃԹ-ները սկսում են կուտակվել ուղեղում, նյարդային համակարգում և մակերիկամային կեղևում, որը մակերիկամի արտաքին մասն է:

Գիտնականները դեռևս լիովին վստահ չեն, թե ինչ է կատարվում օրգանիզմի հետ, երբ այս VLCFA-ները կուտակվում են։ Սակայն հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ դրանք առաջացնում են բորբոքում և վնասում են մեր ուղեղի նյարդային բջիջների շուրջ պաշտպանիչ թաղանթը, որը կոչվում է միելինային թաղանթ ։

Պատկերացրեք դա որպես մետաղալարի շուրջը պլաստիկե թաղանթ։ Երբ այն հանվում է, մետաղալարը ճիշտ չի աշխատում։ Նմանապես, երբ միելինային թաղանթը վնասվում է, նյարդային բջիջները չեն կարող ուղեղից հաղորդագրություններ ուղարկել մարմնի մնացած մասին։ Սա կարող է խանգարել մարմնի բազմաթիվ գործառույթների, ինչպիսիք են քայլելը և մտածելը։

ԱԼԴ-ն նաև վնասում է մակերիկամները, ինչը կարող է հանգեցնել օրգանիզմում որոշակի հորմոնների մակարդակի նվազմանը: Այս մակերիկամները գտնվում են մեր երիկամներից վերև: Դրանք արտադրում են հորմոններ, որոնք ազդում են տղամարդկանց և կանանց բնութագրերի վրա, ինչպես նաև հորմոններ, որոնք արձագանքում են սթրեսին:

Ինչպե՞ս է ժառանգվում ALD-ն։

Քանի որ ԱԼԴ-ն գենետիկ հիվանդություն է, այն կարող է ժառանգվել մեկ կամ երկու ծնողներից։ Այն առաջանում է X քրոմոսոմի խնդրի պատճառով, որը երբեմն կոչվում է X-կապված ԱԼԴ։

Որքա՞ն տարածված է ALD-ն։

Սա իսկապես հազվագյուտ հիվանդություն է։Ամբողջ աշխարհում այս հիվանդությունը հանդիպում է մոտավորապես 15,000 մարդուց մեկի մոտ։ Այն ավելի տարածված է տղամարդկանց, քան կանանց մոտ։

Ի՞նչն է առաջացնում ALD-ն։

ԱԼԴ-ի հիմնական պատճառը որոշակի գենի մուտացիան է: Մեր գեները նման են օրգանիզմի գործունեության համար անհրաժեշտ սպիտակուցներ արտադրելու հրահանգների ամբողջության: Երբ գենը մուտացիայի է ենթարկվում, այն կարող է առաջացնել սխալ տեսակի սպիտակուցի արտադրություն:

Ալցհայմերի համախտանիշի դեպքում խնդիրը «(ABCD1)» կոչվող գենում է: Այս գենը արտադրում է «(ALDP)» կոչվող սպիտակուց: Այս սպիտակուցն է, որը նպաստում է «(VLCFA-ների)» քայքայմանը, որոնց մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ: Այսպիսով, քանի որ այս սպիտակուցը ճիշտ չի արտադրվում, «(VLCFA-ները)» կուտակվում են մարմնի հյուսվածքներում:

Որո՞նք են ALD-ի տարբեր տեսակները։

ALD-ի մի քանի հիմնական տեսակներ կան՝

• Մանկական ուղեղային ALD. Այս տիպի տղաները սովորաբար սկսում են նյարդային համակարգի ախտանիշներ ցուցաբերել 3-ից 10 տարեկան հասակում: Հետաքրքիր է, որ այս երեխաները նորմալ են զարգանում մանկության տարիներին: Այնուհետև նրանց կարողությունները աստիճանաբար սկսում են նվազել: Նրանք հաճախ վարքային խնդիրներ են ցուցաբերում, ինչպիսիք են դպրոցում կենտրոնանալու դժվարությունը: Կարող են առաջանալ ցնցումներ : Երեխան կարող է մահանալ այս ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո մի քանի տարվա ընթացքում:
• Ադիսոնի հիվանդությունը՝ ALD-ի հետ միասին. Նյարդային համակարգի ախտանիշներից բացի, ALD-ն կարող է հանգեցնել մակերիկամների պատշաճ գործունեության դադարեցմանը: Սա կոչվում է Ադիսոնի հիվանդություն : Այս վիճակում ձեր մակերիկամները բավարար քանակությամբ կորտիզոլ հորմոն չեն արտադրում: Ախտանիշներից են ախորժակի կորուստը և մկանային թուլությունը:
• Ադրենոմիելոնեևրոպաթիա (ԱՄՆ) կամ մեծահասակների մոտ սկսվող ԱԴՀ. Սա ԱԴՀ-ի ավելի մեղմ ձև է: Այն սովորաբար սկսվում է 21-ից 35 տարեկանում: ԱԴՆ-ով տառապող մարդիկ խնդիրներ ունեն և՛ մակերիկամների, և՛ նյարդային համակարգի հետ: Մեծահասակների մոտ սկսվող ԱԴՀ-ն այնքան արագ չի վատանում, որքան մանկական ԱԴՀ-ն, բայց այն կարող է նաև հանգեցնել ուղեղի ֆունկցիայի անկման մեծահասակների մոտ: Ախտանիշներից են ոտքերի կծկումները և վերջույթների ցավը:

Բացի այդ, կան ALD-ի մի քանի այլ, ավելի քիչ տարածված տեսակներ՝

• Միայն մակերիկամային անբավարարությամբ պայմանավորված ԱԼԴ. Որոշ մարդիկ կարող են զարգացնել միայն Ադիսոնի հիվանդությունը՝ առանց նյարդային համակարգի հետ կապված որևէ խնդրի: ԱԼԴ-ով տառապող մարդկանց մոտ տասը հոգուց մեկը տառապում է այս տեսակով:
• Մեծահասակների ուղեղային ԱԼԴ. Հիվանդությամբ տառապող չափահաս տղամարդկանց մոտ մեկ հինգերորդն ունի մանկական ուղեղային ԱԼԴ-ի նման ճանաչողական խնդիրներ ։Ժամանակի ընթացքում նրանց մտավոր և նյարդաբանական գործառույթները զգալիորեն վատանում են։ Այս տեսակի հիվանդություն ունեցող շատ մեծահասակներ մահանում են հիվանդությունից։
• ԱԼԴ-ով կանայք. ԱԼԴ-ով կանանց մոտ հինգից մեկի մոտ ախտանիշներ են ի հայտ գալիս մինչև 40 տարեկանը: 60 տարեկանում ախտանիշներ ունեն 90%-ը: Այնուամենայնիվ, ախտանիշները սովորաբար թույլ են: Օրինակ՝ կարող է լինել ոտքերի թեթև թուլություն և կարկամություն:

Ե՞րբ են ի հայտ գալիս ALD-ի ախտանիշները։

ԱԼԴ-ի ախտանիշները սովորաբար սկսվում են 3-ից 10 տարեկան հասակում: Այնուամենայնիվ, դրանք երբեմն կարող են սկսվել կյանքի ավելի ուշ շրջանում: ԱԼԴ-ի մանկական տարիքում սկսվող ձևը ամենածանրն է:

Որո՞նք են ALD-ի տարածված ախտանիշները։

ԱԼԴ-ի յուրաքանչյուր տեսակ ունի իր ախտանիշների ամբողջությունը։ Հաճախ դիտվում են և՛ նյարդաբանական, և՛ հորմոնալ ախտանիշներ։

Մանկական ուղեղային ALD-ի ախտանիշները.

Վաղ փուլերում նկատվող ախտանիշները.

• Վարքային խնդիրներ. օրինակ՝ ուշադրության դեֆիցիտի և հիպերակտիվության խանգարում (ՈՒԴՀԽ) և ուսման դժվարություններ։
• Կոգնիտիվ դեֆիցիտներ. Սրանք մտածելու և նոր տեղեկատվությունը հասկանալու դժվարություններ են: Երեխաները դպրոցում կարող են իրենց «կորած զգալ երազների աշխարհում»: Նրանք կարող են դժվարություններ ունենալ կարդալու, գրելու և տարածական խնդիրներ լուծելու հարցում:
• Ռեգրեսիա. Սա նշանակում է, որ երեխաները կորցնում են իրենց նախկին կարողությունները։

Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց կարող եք նկատել նաև այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են՝

• Տեսողության խնդիրներ
• Լսողության խանգարում
• Քայլելու դժվարություն
• Վերջույթների թուլություն և կոշտություն
• Ցնցումներ և ցնցումներ
• Դեմենցիա
• Սնվելու դժվարություն
• Փսխում

Ի վերջո, երեխաները կորցնում են իրենց նյարդային համակարգի բազմաթիվ գործառույթներ։ Նրանք կորցնում են տեսողությունը, լսողությունը և կամային շարժումները։ Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց երեխաները մտնում են «վեգետատիվ վիճակի»։ Երեխաները հաճախ մահանում են նյարդաբանական ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո երկու-երեք տարվա ընթացքում։

Ադիսոնի հիվանդության ախտանիշները.

Մակերիկամների ֆունկցիայի նվազման ախտանիշները.

• Հոգնածություն
• Քաշի կորուստ
• Սրտխառնոց և փսխում
• Մարսողական խնդիրներ
• Թուլություն զգալը
• Գլխացավեր առավոտյան
• Ցածր արյան ճնշում (հիպոթենզիա)
• Արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակ (հիպոգլիկեմիա)
• Մաշկի մգացում առանց արևի լույսի ազդեցության (հիպերպիգմենտացված մաշկ)

Ադրենոմիելոնեևրոպաթիայի (ԱՆԱ) ախտանիշները.

Դրանք ներառում են՝

• Ստորին վերջույթների մկանների սպաստիկություն, թուլություն կամ կաթվածահարություն ։
• Ատաքսիան նյարդաբանական հիվանդություն է, որը ազդում է շարժման վրա։
• Թմրություն և ցավ։
• Էրեկտիլ դիսֆունկցիա։
• Աղիքների շարժումները վերահսկելու անկարողություն (աղիքային անզսպություն):
• Մեզի վերահսկման դժվարություն։
• Մազաթափություն՝ վաղաժամ ծերացման պատճառով։

Ինչո՞ւ է ALD-ն տարբեր կերպ ազդում տղամարդկանց և կանանց վրա։

ԱԼԴ-ն X քրոմոսոմի հետ կապված գենետիկ հիվանդություն է, ինչը նշանակում է, որ այն առաջանում է X քրոմոսոմի վրա գտնվող մուտացված գենի կողմից:

Իգական սեռի ներկայացուցիչներն ունեն երկու X քրոմոսոմ։ Նրանք կարող են լինել այս հիվանդության կրողներ ։ Սովորաբար, մեկ X քրոմոսոմը «անգործուն» է։ Սա նշանակում է, որ այդ քրոմոսոմի վրա գտնվող գեները ակտիվ չեն։

Շատ դեպքերում կանայք ախտանիշներ չեն ցուցաբերում, քանի որ մուտացված գենը գտնվում է «անգործուն» X քրոմոսոմի վրա: Ախտանիշներ ցուցաբերող կանայք սովորաբար զարգացնում են ավելի թեթև ձև, որը ի հայտ է գալիս մեծահասակ տարիքում:

Արական սեռի ներկայացուցիչներն ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ։ Քանի որ լրացուցիչ X քրոմոսոմից պաշտպանություն չկա, մուտացված X քրոմոսոմը կարող է տղամարդկանց մոտ ALD-ի ավելի ծանր ընթացք առաջացնել։

Ե՞րբ է ախտորոշվում ALD-ն։

Որոշ նորածինների մոտ ախտորոշումը կատարվում է ծննդյան ժամանակ ՝ նորածնային սկրինինգի ժամանակ : Այս թեստերը ստուգում են որոշակի հիվանդություններ: Որոշ երկրներում նորածինները նաև ստուգվում են ALD-ի համար՝ հիվանդանոցում այս սկրինինգների ժամանակ: Սակայն, ամենից հաճախ, ծնողները կամ բժիշկները կասկածում են այն միայն այն ժամանակ, երբ նկատում են ախտանիշներ երեխայի առաջին մի քանի տարիների ընթացքում:

Մեծահասակների մոտ հիվանդությունը ախտորոշվում է միայն բժշկի դիմելուց հետո՝ ախտանիշների պատճառով։

Ո՞վ պետք է հետազոտվի ALD-ի համար։

Ծնողները և բժիշկները պետք է կասկածեն ALD-ին հետևյալ դեպքերում՝

• Եթե ​​ուշադրության դեֆիցիտի կամ ուշադրության դեֆիցիտի համախտանիշով (ADHD) տղան ունի նաև նյարդային համակարգի խանգարման ախտանիշներ:
• Եթե ​​երիտասարդ տղամարդը խնդիրներ ունի քայլելու կամ շարժվելու հետ, և այդ խնդիրները աստիճանաբար վատթարանում են։
• Ադիսոնի հիվանդությունը կարող է ունենալ ցանկացած տարիքի տղամարդ, նույնիսկ եթե նա այլ ախտանիշներ կամ խնդիրներ չունի։
• Եթե ​​տարեց կինը աստիճանաբար զարգացնում է մկանային թուլություն։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ALD-ն։

Բժիշկները կուսումնասիրեն ձեր երեխայի բժշկական պատմությունը և ընտանեկան բժշկական պատմությունը: Եթե կասկածվում է ALD, ձեր երեխան կարող է անցնել հետևյալ հետազոտությունները.

• Արյան անալիզ՝ արյան մեջ «(VLCFA)»-ի մակարդակը չափելու համար։
• Գենետիկական թեստ՝ ALD-ի կամ այլ հիվանդությունների հետ կապված գենետիկ փոփոխությունները հայտնաբերելու համար։
• Ստուգել մակերիկամների ֆունկցիան ադրենոկորտիկոտրոպ հորմոնի խթանման թեստով (ԱԿՏՀ խթանման թեստ):
• ՄՌՏ հետազոտությունը կատարվում է՝ տեսնելու համար, թե ինչպես է ԱԼԴ-ն ազդել ուղեղի վրա։

Եթե ​​գենետիկական թեստավորումը հաստատի, որ դուք ունեք ALD, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ, որ ընտանիքի մյուս անդամները նույնպես ենթարկվեն գենետիկ թեստավորման:

Որո՞նք են ALD-ի բուժման մեթոդները:

Ներկայումս ALD-ի համար բուժում չկա: Բուժումը կենտրոնանում է հիվանդության առաջընթացը դանդաղեցնելու և ախտանիշները վերահսկելու վրա:

Բուժման տարբերակները կախված են ԱԼԴ-ի տեսակից և ախտանիշներից։ Դրանք կարող են ներառել՝

• Մակերիկամային հորմոնների բուժում. Մակերիկամային հիվանդություն ունեցող մարդիկ պետք է պարբերաբար ստուգեն իրենց մակերիկամները: Կորտիկոստերոիդային փոխարինող թերապիան կարող է բուժել մակերիկամային անբավարարությունը:
• Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում. Սա միակ բուժումն է, որը կարող է դանդաղեցնել ԱԼԴ-ի զարգացումը երեխաների մոտ: Եթե հիվանդությունը վաղ հայտնաբերվի, այս փոխպատվաստումը կարող է կանգնեցնել հիվանդությունը: Եթե ՄՌՏ հետազոտությունը ցույց է տալիս, որ ԱԼԴ-ն ազդել է ուղեղի վրա, բայց երեխայի նյարդաբանական հետազոտության ժամանակ ախտանիշները հստակ չեն, բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ ցողունային բջիջների փոխպատվաստում:
• Դեղորայք. Բժիշկները կարող են դեղորայք նշանակել՝ դողալու կամ մկանային կոշտության նման ախտանիշների դեպքում։

Այլ օժանդակ բուժումներ՝

• Ֆիզիկական թերապիա։
• Հոգեբանական աջակցություն։
• Հատուկ կրթություն։

Հետազոտությունների վրա հիմնված բուժումներ.

• Գենային թերապիա։ Սա կարող է փոխարինել թերի գենը նորմալ գործող գենով։
• Լորենցոյի յուղ. Սա օլեինաթթվի և էրուկաթթվի խառնուրդ է: Ասում են, որ այն նվազեցնում է VLCFA-ի մակարդակը արյան մեջ: Եթե երեխաներին տրվի ախտանիշների ի հայտ գալուց առաջ, այն կարող է հետաձգել կամ դանդաղեցնել ախտանիշների սկիզբը:

Ի՞նչ ապագա է սպասվում ALD-ով երեխաներին։

ԱԼԴ-ով անձի կանխատեսումը կախված է հիվանդության տեսակից: Ուղեղային X-ALD-ով երեխաների կանխատեսումը, որպես կանոն, վատ է: Եթե հիվանդությունը վաղ չի ախտորոշվում և ցողունային բջիջների փոխպատվաստում չի կատարվում, նրանց նյարդաբանական ֆունկցիան վատանում է: Դեպքերի մեծ մասում երեխաները մահանում են ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո մի քանի տարվա ընթացքում:

Մեծահասակների մոտ հիվանդությունը կարող է դանդաղորեն զարգանալ տասնամյակների ընթացքում:

Կարո՞ղ է կանխարգելվել ALD-ն։

Ներկայումս ALD-ն կանխելու հայտնի միջոց չկա: Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ALD ունի, դիմեք գենետիկական թեստավորման և խորհրդատվության՝ ըստ ձեր բժշկի նշանակման:

Ինչպե՞ս պետք է բուժեմ ALD-ով տառապող երեխայիս։

Վաղ միջամտությունը լավագույն հնարավորությունն է հաջող բուժման համար: Եթե նկատում եք որևէ փոփոխություն ձեր երեխայի վարքագծում կամ ճանաչողական կարողություններում, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին: Բացի այդ, եթե ձեր երեխան, կարծես, կորցնում է նախկինում ունեցած հմտությունները, տեղեկացրեք ձեր բժշկին այդ մասին:

Ձեր երեխայի խնամքի թիմը պետք է ներառի.

• Մանկաբույժ։
• Մանկական և մեծահասակների նյարդաբան։
• Ուրոլոգ։
• Էնդոկրինոլոգ։
• Հոգեբույժ։
• Ֆիզիկական թերապևտ։
• Գենետիկական խորհրդատու։
• Անհրաժեշտության դեպքում այլ մասնագետներ։

Ի՞նչ պետք է հարցնեմ բժշկիս ALD-ի մասին։

Եթե ​​ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է ALD, հարցրեք ձեր բժշկին հետևյալի մասին.

• Կարո՞ղ է արդյոք իմ երեխան ցողունային բջիջների փոխպատվաստում ստանալ։
• Արդյո՞ք իմ երեխան կարիք ունի ստերոիդային բուժման:
• Ինչպիսի՞ն կլինի իմ երեխայի ապագան։
• Ի՞նչ այլ բան կարող ենք անել երեխայիս ախտանիշները մեղմելու համար։
• Արդյո՞ք ընտանիքի մյուս անդամները պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնեն։
• Կա՞ն կլինիկական փորձարկումներ, որոնց կարող է մասնակցել իմ երեխան։

Վերջապես, հիշելու բաներ

ԱԼԴ-ն գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է նյարդային համակարգի և մակերիկամների վրա: Ախտանիշները հաճախ սկսվում են մանկության տարիներին: Եթե երեխաները կորցնում են իրենց նախկին կարողությունները կամ ցուցաբերում են վարքի փոփոխություններ, անմիջապես դիմեք բժշկի: Որքան շուտ սկսվի ԱԼԴ-ի բուժումը, այնքան ավելի հավանական է, որ այն կդանդաղեցնի հիվանդության զարգացումը: ԱԼԴ-ի համար կան մի քանի բուժումներ, այդ թվում՝ ցողունային բջիջների փոխպատվաստում, դեղորայք և օժանդակ խնամք: Ձեր բժշկական թիմը կխոսի ձեզ հետ ձեր երեխայի կոնկրետ վիճակի և ապագայի մասին: Երբեք մի խուճապի մատնվեք, կարևոր է ունենալ ճիշտ տեղեկատվություն և հետևել ձեր բժշկի խորհուրդներին: