Ձեր սիրտը կարծրացնո՞ւմ է։ Եկեք խոսենք տրանսթիրետինային ամիլոիդոզի (ATTR-CM) մասին։

Երբեմն գլխապտույտ զգո՞ւմ եք նույնիսկ կարճ հեռավորություն քայլելիս։ Քնելիս շնչահեղձություն զգո՞ւմ եք։ Ոտքերն ու կոճերը այտուցվո՞ւմ են։ Սիրտը տարօրինակ կամ արագ բաբախո՞ւմ է։ Չնայած մենք հաճախ կարծում ենք, որ սրանք նորմալ բաներ են, որոնք տեղի են ունենում տարիքի հետ, երբեմն այս ախտանիշների հետևում կարող է թաքնված լինել մի վիճակ, որի մասին մենք շատ չենք լսել, և որը կարող է լուրջ լինել, եթե ճիշտ չախտորոշվի։ Այդպիսի հիվանդություններից մեկը տրանսթիրետինային ամիլոիդոզն է, կամ կրճատ՝ ATTR-CM:

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է տրանսթիրետինային ամիլոիդոզը (ԱՏՏՌ-Մ):

Սա մի փոքր բարդ անվանում է, այնպես որ եկեք այն բառ առ բառ վերլուծենք։ Այդ դեպքում դուք այն շատ հեշտությամբ կհասկանաք։

• Տրանսթիրետին (TTR): Սա մեր օրգանիզմում առկա սպիտակուցի տեսակ է: Այն արտադրվում է մեր լյարդի կողմից: Դրա հիմնական գործառույթը վիտամին A-ի և վահանաձև գեղձի հորմոն թիրոքսինի մեր արյան միջոցով մարմնի անհրաժեշտ մասերը տեղափոխելն է: Այն նման է ծանրոցներ տեղափոխող առաքիչի:

• Ամիլոիդոզ. Սա այն դեպքն է, երբ սպիտակուցի մի տեսակը, ինչպես նշվեց վերևում , սխալ է ծալվում, կպչում է իրար և առաջացնում մանրաթելեր, որոնք նման են թելի փոքրիկ գնդիկների, և նստում մեր օրգաններում: Այս կերպ նստեցնելիս խաթարվում է այդ օրգանների բնականոն գործունեությունը:

• Կարդիոմիոպաթիա (ԿՄ): Սա վերաբերում է սրտի մկանների հիվանդությանը :

Այժմ, այս ամենը միասին ամփոփելու համար, տրանսթիրետինային ամիլոիդոզը (ATTR-CM) հիվանդություն է, որի դեպքում մեր լյարդի կողմից արտադրվող TTR սպիտակուցը սխալ է ծալվում և կպչում, հատկապես սրտամկանում, ինչը հանգեցնում է սրտամկանի խտացմանը և կոշտացմանը, ինչը նրան դարձնում է անգործունակ արյունը ճիշտ մղելու համար։

Այս հիվանդության երկու հիմնական տեսակ կա։

ATTR-CM հիվանդությունը կարելի է բաժանել երկու հիմնական տեսակի։

1. Ընտանեկան կամ ժառանգական ATTR-CM:

Սա պայմանավորված է մեր գեների մուտացիայով։ Սա նշանակում է, որ մենք կարող ենք ժառանգել այս հիվանդության գենը մեր մորից, հորից կամ մեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկից։ Այս տեսակի դեպքում սպիտակուցային կույտերը կարող են կուտակվել ոչ միայն սրտում, այլև նյարդային համակարգի և երիկամների նման վայրերում։

2.Վայրի տիպի ATTR-CM:

Այս տեսակի ճշգրիտ պատճառը դեռևս պարզված չէ։ Այն ժառանգական չէ։ Այս տեսակն առավել հաճախ հանդիպում է 65 տարեկանից բարձր տղամարդկանց մոտ։ Այն հիմնականում ազդում է սրտի և նյարդային համակարգի վրա։

Որո՞նք են ախտանիշները։ Ինչպե՞ս ճանաչել սա։

Այս հիվանդության ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Երբեմն «վայրի տիպի» տիպ ունեցող մարդիկ կարող են վաղ փուլերում ընդհանրապես որևէ ախտանիշ չցուցաբերել: Նույնիսկ եթե ախտանիշները ի հայտ են գալիս, դրանք շատ նման են սրտի անբավարարության տարածված վիճակի ախտանիշներին, ուստի երբեմն դժվար է ախտորոշել այս հիվանդությունը:

Սրանք հաճախ հանդիպող ախտանիշներն են։

Այս հիվանդության պատճառով կարող են առաջանալ այլ բարդություններ

Այս սպիտակուցը ոչ միայն կուտակվում է սրտում, այլև կարող է այլ խնդիրներ առաջացնել՝ կուտակվելով նյարդային համակարգում և այլ հյուսվածքներում։

• Դաստակային թունելի համախտանիշ. Սա վիճակ է, երբ դաստակով անցնող նյարդը սեղմվում է: Այս վիճակն ունեցող մարդիկ կարող են այս վիճակը զգալ երկու ձեռքերում էլ : Ախտանիշներից են մատների թմրությունը և ցավը:
• Պերիֆերիկ նյարդաբանություն. Սա վնասում է վերջույթների նյարդերը: Արդյունքում, դուք կարող եք զգալ վերջույթների թմրություն, ծակծկոց և ցավ:
• Ողնաշարի ստենոզ. ողնաշարի խողովակի նեղացում։ Սա կարող է առաջացնել մեջքի և ոտքերի ցավ։
• Ջիլերի պատռվածքներ. ձեռքի կամ ոտքի ջլի ինքնաբուխ պատռվածք։

Ինչպե՞ս է բժիշկը ճիշտ ախտորոշում այս հիվանդությունը։

Քանի որ այս հիվանդության ախտանիշները նման են սրտի տարածված հիվանդություններին, այն ճշգրիտ ախտորոշելու համար անհրաժեշտ են մի քանի հատուկ թեստեր:

• Էլեկտրասրտագրություն (ԷՍԳ): Սրտի էլեկտրական ակտիվության ուսումնասիրություն:
• Էխոկարդիոգրաֆիա. Սա սրտի սկանավորում է: Այն կարող է ուշադիր հետևել այնպիսի բաների, ինչպիսիք են սրտամկանի հաստությունը և գործառույթը:
• Սրտի ՄՌՏ. Սա սրտի մեկ այլ խորը սկանավորում է:
• Ոսկրային սցինտիգրաֆիա (ոսկրային սկանավորում). Սա շատ հատուկ հետազոտություն է: Այս սկանավորումը, որը սովորաբար կատարվում է ոսկորները ուսումնասիրելու համար, կարող է հայտնաբերել, թե արդյոք ամիլոիդ սպիտակուցը նստվածք է գտել սրտում:
• Արյան անալիզներ. կարելի է գենետիկական թեստ անցկացնել՝ տեսնելու համար, թե արդյոք TTR գենում կան որևէ փոփոխություն:
• Սրտի բիոպսիա. Երբեմն հիվանդությունը հաստատելու համար անհրաժեշտ է սրտի մկանի շատ փոքր կտոր վերցնել և հետազոտել:

Կա՞ արդյոք որևէ բուժում։ Կարո՞ղ է սա լիովին բուժվել։

Ներկայումս ATTR-CM-ի համար բուժում չկա , և չկա սրտում արդեն ձևավորված սպիտակուցային կույտերը հեռացնելու միջոց։

Բայց մի անհանգստացեք։ Այժմ կան շատ արդյունավետ դեղամիջոցներ, որոնք կարող են վերահսկել այս հիվանդությունը, այսինքն՝ կանգնեցնել կամ դանդաղեցնել նոր սպիտակուցային կույտերի առաջացումը և կուտակումը։ Այս դեղամիջոցները կարող են կանխել հիվանդության վատթարացումը։

• TTR կայունացուցիչներ. Tafamidis-ի (Vyndaqel®, Vyndamax®) նման դեղամիջոցները կապվում են TTR սպիտակուցին և կանխում դրա սխալ ծալումը։
• TTR խլացուցիչներ. Պատիսիրանի (Onpattro®) և Ինոտերսենի (Tegsedi®) նման դեղամիջոցները նվազեցնում են լյարդի կողմից այս արատավոր սպիտակուցի արտադրությունը:

Այս դեղամիջոցներից բացի, ձեզ կարող են նաև նշանակվել ախտանիշները վերահսկելու բուժումներ: Օրինակ՝

• Սրտի հիվանդությունը վերահսկելու դեղամիջոցներ։
• Սրտի ռիթմի խանգարումների համար նախատեսված դեղամիջոցներ։
• Հեղուկի պահպանման դեղամիջոցներ։

Շատ հազվադեպ, հիվանդության շատ ծանր դեպքերում, կարող է անհրաժեշտ լինել դիմել լյարդի, երիկամի կամ սրտի փոխպատվաստման։