Ձեր երեխան ծնվու՞մ է առանց առնանդամի։ Եկեք խոսենք աֆալիայի մասին։

Երբ նայեք ձեր ընտանիքի նոր անդամին, կարող եք ցնցված և նույնիսկ մահու չափ վախենալ։ Որոշ երեխաներ ծնվում են առանց առնանդամի։ Բժշկության մեջ սա կոչվում է աֆալիա։ Սա շատ հազվադեպ հանդիպող վիճակ է։ Բայց որպես ծնողներ, դուք միայնակ չեք, երբ դա տեղի է ունենում, և մենք բոլորս այստեղ ենք՝ խոսելու դրա մասին, հասկանալու և անելու այն, ինչ լավագույնն է ձեր երեխայի համար։

Ի՞նչ է Աֆալիան։ Եկեք պարզ հասկանանք այն։

Աֆալիան, պարզ ասած, ծննդյան ժամանակ առնանդամի բացակայությունն է: Սա բնածին հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ առնանդամը պատշաճ կերպով չի զարգանում սաղմնային զարգացման ընթացքում, երբ երեխան դեռ արգանդում է: Այս հիվանդության մեկ այլ անվանում է առնանդամի ագենեզը :

Այս վիճակում ոչ միայն առնանդամը բացակայում է, այլև միզուկի բացվածքը այն տեղում չէ, որտեղ պետք է լինի։ Ամենից հաճախ այս բացվածքը գտնվում է այնպիսի տեղում, ինչպիսին է շեքի շրջանը՝ հետանցքի և սեռական օրգանների միջև ։

Որոշ հետազոտողներ կարծում են, որ «աֆալիա» տերմինը պետք է օգտագործվի ծննդյան ժամանակ մարմնական հյուսվածքի բացակայությունը նկարագրելու համար: Մարմնական հյուսվածքը սպունգանման հյուսվածք է, որը լցվում է արյունով սեռական խթանման ժամանակ: Այս հյուսվածքը առկա է տղաների առնանդամում և աղջիկների կլիտորում: Այս սահմանման համաձայն, աֆալիան կարող է առաջանալ գենետիկորեն արական (XY սեռական քրոմոսոմներ) կամ իգական (XX սեռական քրոմոսոմներ) երեխաների մոտ, ինչը նշանակում է, որ նրանք կարող են ունենալ կամ XY, կամ XX սեռական քրոմոսոմներ :

Որքա՞ն տարածված է այս վիճակը, որը կոչվում է աֆալիա:

Սա իրականում շատ հազվագյուտ վիճակ է։ Մի զեկույցի համաձայն՝ այն ազդում է ծնված 10-ից 30 միլիոն երեխաներից մեկի վրա։ Այն ամենից հաճախ հանդիպում է արական սեռի երեխաների մոտ (ովքեր ունեն XY սեռական քրոմոսոմներ)։ Այսպիսով, կարող եք պատկերացնել, թե որքան հազվադեպ է սա։ Այնպես որ, մի անհանգստացեք, կա աջակցություն և գիտելիքներ այս խնդրի լուծման համար։

Ինչո՞վ է աֆալիան տարբերվում այլ նմանատիպ հիվանդություններից։

Երբեմն, նույնիսկ եթե երեխան ունի առնանդամ, այն կարող է տեսանելի չլինել: Հետևաբար, նախքան աֆալիայի առկայությունը վերջնականապես որոշելը , բժիշկները հաշվի են առնում մի քանի այլ վիճակներ: Եկեք տեսնենք, թե դրանք որոնք են.

• Թաղված առնանդամ. Այս վիճակում առնանդամը կարող է լինել նորմալ չափի, բայց այն կարող է թաքնված լինել որովայնի, ազդրերի կամ ամորձապարկի մաշկի տակ (ամորձիները պարունակող պարկ): Սա կոչվում է նաև թաքնված առնանդամ կամ թաքնված առնանդամ : Այստեղ առնանդամը կա, բայց այն տեսանելի չէ:
• Հիպոսպադիա. Այս դեպքում մեզի արտամղիչ խողովակը, որը կոչվում է միզուկ , ճիշտ ձևավորված չէ: Բացի այդ, մեզի արտամղիչ բացվածքը (մեզի արտամղիչ խողովակը) չի գտնվում առնանդամի ծայրին գտնվող իր սովորական տեղում: Փոխարենը, այն կարող է լինել առնանդամի ցողունի վրա կամ ամորձապարկում: Այստեղ առնանդամը դեռևս այնտեղ է, բայց միզուկի բացվածքը գտնվում է այլ տեղում:
• Միկրոպենիս. Այս վիճակում առնանդամը ծննդյան պահին սովորականից կարճ է։ Այսինքն՝ 1.9 սանտիմետրից (0.75 դյույմից) պակաս։ Առնանդամը առկա է, բայց չափսերով փոքր է։
• Սեռի զարգացման տարբերությունները (ՍԶԶ). Այս դեպքում սեռական զարգացումը նորմալ չի տեղի ունենում գենետիկական, ֆիզիոլոգիական կամ հորմոնալ պատճառներով: Սեռական օրգանները կարող են լինել երկիմաստ (այսինքն՝ առանց տղամարդու կամ կնոջ բնորոշ տեսքի) և/կամ կարող են չհամապատասխանել քրոմոսոմային սեռին:

Այսպիսով, տեսնում եք, աֆալիան տարբերվում է այս բոլորից՝ առնանդամի լիակատար բացակայությունը ։

Որո՞նք են աֆալիայով երեխայի ախտանիշները:

Հիմնական ախտանիշներն են՝

• Առնանդամի բացակայություն , բայց ամորձապարկի և ամորձիների առկայություն։
• Կարիոտիպի թեստի արդյունքները սովորաբար ցույց են տալիս կամ արական (46, XY), կամ իգական (46, XX) սեռը։ Սա նշանակում է, որ խնդիրը քրոմոսոմային մակարդակում չէ։

Երբեմն բժիշկները կարողանում են ախտորոշել այս վիճակը նախածննդյան շրջանում, այսինքն՝ մինչև երեխայի ծնվելը ։

Ի՞նչն է առաջացնում աֆալիա։

Անկեղծ ասած, աֆալիայի ճշգրիտ պատճառը դեռևս անհայտ է ։ Այնուամենայնիվ, հետազոտողները գիտեն, որ սաղմի (բեղմնավորված ձվաբջջի զարգացումը) զարգացումը բնականոն չի ընթանում։ Սա կոչվում է ագենեզ , ինչը նշանակում է, որ համապատասխան առանձնահատկությունը չի զարգանում։ Նրանք դեռևս ուսումնասիրում են, թե ինչ գենետիկական կամ շրջակա միջավայրի գործոններ են նպաստում դրան։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում աֆալիան։

Բժիշկները սովորաբար կարող են ախտորոշել այս վիճակը ֆիզիկական զննման միջոցով : Այնուամենայնիվ, նրանք կարող են նաև նշանակել արյան կամ պատկերագրական թեստեր , ինչպիսիք են ուլտրաձայնային հետազոտությունը, ախտորոշումը հաստատելու համար: Դրանք կարող են ուսումնասիրել երեխայի ներքին սեռական օրգանները և ստուգել այլ բարդությունների առկայությունը:

Որո՞նք են աֆալիայի բուժման մեթոդները:

Երբ նորածնի մոտ կասկածվում է աֆալիայի առկայություն, բժիշկների առաջին ուշադրության կենտրոնում է այլ բնածին արատների ստուգումը, որոնք կարող են կյանքին սպառնացող լինել :

Հաջորդ ամենակարևոր բանը համոզվելն է, որ երեխան կարող է ճիշտ միզել:Այսինքն՝ նրանք ստուգում են, թե արդյոք կա՞ մեզի դուրս գալու անցք օրգանիզմից, կամ արդյոք կան միզուղիների խցանումներ: Երբեմն կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն, որը կոչվում է վեզիկոստոմիա , որպեսզի մեզի դուրս գալու ուղի ստեղծվի:

Երեխայի կյանքի առաջին մի քանի տարիների ընթացքում կարող են կատարվել առնանդամի ձևի վերաձևավորման վիրահատություն (ֆալոպլաստիկա) և միզուկի ձևի վերաձևավորման վիրահատություն (միզուկլեպլաստիկա) : Մասնագիտացված վիրաբույժը կորոշի այս վիրահատությունների լավագույն մեթոդը: Սրանք բարդ վիրահատություններ են, ուստի դրանք կատարվում են փորձառու բժշկական թիմի հսկողության ներքո:

Կարևոր է. Անցյալում ամորձիներով (այսինքն՝ գենետիկորեն XY) աֆալիկ նորածինների ավանդական բուժումը ֆեմինիզացնող գենիտոպլաստիկան էր, որի ժամանակ նրանց նշանակվում էր իգական սեռ : Այնուամենայնիվ, շատ դեպքերում, մեծանալուն զուգընթաց, այս երեխաները հասկանում են, որ ծննդյան ժամանակ բժիշկների կողմից նշանակված սեռը չի համապատասխանում իրենց իրական սեռական ինքնությանը :

Հետևաբար, շատ բժիշկներ այժմ կարծում են, որ եթե երեխան գենետիկորեն արական սեռի է (XY), ապա ավելի լավ է ենթարկվել առնանդամի վերականգնման վիրահատության (ֆալոպլաստիկա) : Ավելի լավ է այդպես թողնել մինչև երեխան հստակ պատկերացում ունենա իր սեռի մասին և բավականաչափ մեծ լինի՝ ինքնուրույն որոշումներ կայացնելու համար, թե ինչ անել հաջորդիվ: Սեռական հասունացումից հետո կարող է կատարվել երկրորդ վիրահատություն (ֆալոպլաստիկա)՝ նրան չափահասի չափի առնանդամ տալու համար: Այնուամենայնիվ, նման վիրահատություններից հետո դժվար է ակնկալել նորմալ էրեկտիլ ֆունկցիա :

Այս որոշումները շատ զգայուն են, ուստի երեխայի բժշկական թիմը, հոգեբույժները և ծնողները համատեղ աշխատում են՝ որոշելու համար, թե ինչն է լավագույնը երեխայի համար։

Հնարավո՞ր է նվազեցնել աֆալիայով երեխա ունենալու ռիսկը։

Քանի որ աֆալիայի ճշգրիտ պատճառը հայտնի չէ, ներկայումս այն կանխելու միջոց չկա : Այնուամենայնիվ, գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է քննարկել գենետիկական վիճակները և նախածննդյան ախտորոշումը : Սա կարող է օգնել ծնողներին տեղեկացնել և պատրաստել նախքան բեղմնավորումը և/կամ երեխայի ծնունդը:

Բացի այդ, հղիության ընթացքում առողջ ապրելակերպը լավ է և՛ մոր, և՛ արգանդում գտնվող երեխայի համար: Դա նշանակում է հավասարակշռված սննդակարգ, ծխելուց և ալկոհոլից խուսափել, ինչպես նաև բժշկի խորհուրդներին հետևել:

Եթե ​​իմ երեխան աֆալիա ունի, ի՞նչ պետք է սպասեմ։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի աֆալիա, բայց այլ լուրջ բարդություններ չկան, կանխատեսումը բարենպաստ է։Սակայն, եթե կան այլ բժշկական խնդիրներ, իրավիճակը կարող է մի փոքր ավելի բարդ լինել: Որոշ բարդություններ, օրինակ՝ շնչառության դժվարությունը, որոշ կենսական օրգանների բացակայությունը, կարող են շատ լուրջ լինել: Հետևաբար, կարևոր է պարբերաբար խոսել բժիշկների հետ երեխայի վիճակի մասին:

Ինչպե՞ս հոգ տանեմ ինձ մասին որպես աֆալիայով երեխայի ծնող։

Բնական է զգալ, որ երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո դուք պետք է շատ կարևոր որոշումներ կայացնեք։ Սակայն խուճապի մատնվելու կարիք չկա։ Կարևորը քայլ առ քայլ անելն է ։ Երբ ձեր երեխան մեծանա, նա կանցնի բազմաթիվ փոփոխությունների՝ ֆիզիկապես, մտավոր և մտավոր առումով։ Այս փոփոխությունների հետ գլուխ հանելու համար ծնողների և ընտանիքի համար շատ օգտակար կարող է լինել խորհրդատվության դիմելը։

Հիշե՛ք, որ դուք միայնակ չեք։ Նման պահերին նորմալ է վախենալ, տխրել, անհանգստանալ և, հնարավոր է, նույնիսկ զայրանալ։

Որպես ծնողներ, կարևոր է պահպանել սերտ հարաբերություններ ձեր երեխայի բժշկական թիմի հետ: Բժիշկները կբացատրեն, թե ինչ սպասել և որոնք են հաջորդ քայլերը: Մի վախեցեք նրանց հետ խոսել ձեր ունեցած ցանկացած հարցի կամ մտահոգության մասին:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Կարևոր է բժշկի հետ խոսել ձեր մտքին եկող ամեն ինչի մասին: Օրինակ, կարող եք տալ հետևյալ հարցերը.

• Ինչպե՞ս պետք է խոսեմ երեխայիս հետ այս մասին (երբ երեխան բավականաչափ մեծ է հասկանալու համար):
• Ինչպե՞ս պատմենք մեր ընտանիքին և ընկերներին Աֆալիայի մասին։
• Ինչպե՞ս որոշումներ կայացնեմ բժշկական բուժման վերաբերյալ։ Որո՞նք են առաջին հերթին հաշվի առնող բաները։
• Որտե՞ղ կարող եմ գտնել աջակցության խմբեր նման երեխաների ծնողների համար։
• Ինչպե՞ս է այս իրավիճակը ազդելու երեխայի ապագա զարգացման և կրթության վրա։ Ի՞նչ պետք է անենք։

Ի՞նչ է պատահում աֆալիայով տառապող մարդկանց հետ չափահաս տարիքում։

Աշխարհում աֆալիայի ախտորոշմամբ 100-ից պակաս մարդ կա ։ Այս մարդկանց մեծ մասը դեռ չափահաս չէ։ Մեծահասակի մոտ աֆալիայի բուժումը կարող է մի փոքր ավելի դժվար լինել, քան երեխայի բուժումը։ Այնուամենայնիվ, դրա համար նույնպես կան բժշկական լուծումներ և խորհրդատվական ծառայություններ։

Վերջապես, հիշեք սա։

Բնական է, որ ծնողները ճնշված և ցնցված են զգում, երբ իմանում են, որ իրենց երեխան ունի բնածին հիվանդություն, որը տարբերվում է ձեր սպասածից : Վախենալու, տխրելու, անհանգստանալու կամ զայրանալու մեջ ոչ մի վատ բան չկա : Դուք միայնակ չեք ձեր զգացմունքների մեջ:

Ամենակարևորը ժամանակ հատկացնել այնպիսի որոշումներ կայացնելուն, որոնք ձեր երեխայի լավագույն շահերից են բխում, և նախևառաջ լուծել ամենակարևոր, անհետաձգելի որոշումները։Խոսեք ձեր բժշկական թիմի հետ և ստացեք նրանց խորհուրդները, թե ինչպես շարունակել: Հիշե՛ք, որ դուք եք պատասխանատու ձեր երեխային սեր, խնամք և լավագույն բժշկական օգնություն տրամադրելու համար:

Աֆալիա , առնանդամի բացակայություն, բնածին արատներ, առնանդամի ագենեզ, սեռական զարգացում, ֆալոպլաստիկա, գենետիկական խորհրդատվություն