Պատկերացրեք, ձեր փոքրիկը ժպտում է, վազում և խաղում: Դուք ուրախությամբ հետևում եք նրա զարգացման յուրաքանչյուր քայլին: Հենց որ կարծում եք, որ ամեն ինչ լավ է, հանկարծ նրա քայլվածքը փոխվում է, նա սկսում է հաճախակի ընկնել: Նման բան տեսնելը կվախեցներ ցանկացած մոր կամ հոր, այնպես չէ՞: Սա մի քանի ընտանիքների մասին է, որոնք երբեք չեն կորցրել հույսը՝ չնայած նման սրտաճմլիկ փորձառության: Նրանց պատմությունները մեզ շատ բան են սովորեցնում:
«Ուիլի» պատմությունը. Այն օրը, երբ ամեն ինչ փոխվեց
Ուիլը շատ չարաճճի, ակտիվ և շփվող փոքրիկ տղա է: Ըստ նրա մոր՝ Քեյսիի, նրա զարգացման յուրաքանչյուր կարևորագույն պահը տեղի է ունեցել ճիշտ ժամանակին: Երբ Ուիլը մոտ երկու տարեկան էր, նա լավ էր քայլում և խաղում, բայց առանց որևէ ակնհայտ պատճառի սկսեց հաճախակի ընկնել: Մի օր նա հանկարծ ընկավ:
Այդ օրվանից Ուիլի առողջությունը սկսեց արագ վատթարանալ։ Բազմաթիվ հետազոտություններից հետո բժիշկները վերջապես պարզեցին, որ Ուիլը շատ հազվագյուտ հիվանդություն ունի։ Հիվանդությունը կոչվում էր «Լեյի համախտանիշ» ։
Պարզ ասած, մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ ունի միտոքոնդրիա կոչվող փոքրիկ էներգակայաններ, որոնք էներգիա են մատակարարում: Լեյի համախտանիշ կոչվող այս հազվագյուտ հիվանդության դեպքում այս էներգիա արտադրող կենտրոնները ճիշտ չեն աշխատում գենետիկ մուտացիայի պատճառով: Ուիլը մուտացիա ուներ այդ գեներից մեկում՝ SURF1-ում: Այս վիճակը պատկանում է միտոքոնդրիալ հիվանդություններ կոչվող հիվանդությունների ավելի լայն խմբին:
Քեյսին մեծ հուզմունքով է հիշում այդ ժամանակը. «Դա մեր կյանքի շատ դժվար ժամանակաշրջան էր։ Մինչ իմ երեխաներից մեկը չէր կարողանում քայլել, մյուս երեխան սովորում էր քայլել»։ Պատկերացրեք, թե ինչպես պետք է որ զգացած լիներ այդ մայրը։
Պայքար ծնող լինելուց այն կողմ
Երբ սա պատահեց նրանց երեխայի հետ, Քեյսին և նրա ամուսինը՝ Դագը, պարզապես չնստեցին ու չդիտեցին։ Նրանք սկսեցին ուսումնասիրել հիվանդության մասին ամեն ինչ։ Ինչպես Քեյսին է ասում. «Երբ լսում ես նման հազվագյուտ հիվանդության մասին, զգում ես, որ ամբողջ կյանքդ փլուզվում է քո առջև... և այդ ժամանակ դու պետք է սովորես ամեն ինչ, ինչ պետք է իմանալ երեխայիդ հիվանդության մասին։ Դա նման է բժշկական համալսարան գնալուն և բոլորովին նոր դասընթաց անցնելուն»։
Երբ նրանք հասկացան, թե որքան քիչ տեղեկատվություն և ռեսուրսներ կան հիվանդության մասին, նրանք միավորեցին իրենց ուժերը նույն հիվանդությամբ երեխաներ ունեցող այլ ընտանիքների հետ և ստեղծեցին «Cure Mito Foundation»-ը։ Այս հիմնադրամի նպատակն էր օգնել գտնել Լիի համախտանիշի բուժումը կամ դեղամիջոցը։
«Հազվագյուտ հիվանդությամբ երեխայի ընտանիք, բացի երեխայի խնամքից, մենք նրանց հիմնական պաշտպաններն ենք՝ գիշերը բուժքույր լինելով, միլիոնավոր դոլարներ հավաքելով։ Մենք նույնիսկ չգիտենք, թե արդյոք այս բաները կաշխատեն։ Բայց մենք փորձում ենք»։ - Քեյսի Վոլաբեն
Նայեք, թե ինչ դժվարությունների են բախվում նման ծնողները և ինչ հսկայական դեր են նրանք խաղում։
| Հազվադեպ հանդիպող հիվանդությամբ երեխայի ծնողների դժվարությունները | Նրանց կատարած տարբեր դերերը |
|---|---|
| Հիվանդության վերաբերյալ ճշգրիտ տեղեկատվության և ռեսուրսների պակաս։ | Հետազոտող. Հիվանդության մասին ինքնուրույն իմանալը։ |
| Բուժման և աջակցության ծառայությունների համար բարձր ֆինանսական ծախսեր։ | Դրամահավաք. Հետազոտության համար գումար փնտրելը։ |
| Ուժեղ հուզական սթրես և սոցիալական մեկուսացում։ | Պաշտպան՝ երեխայի իրավունքների և շահերի պաշտպան։ |
| Մասնագիտացված բժշկական օգնություն, որը անհրաժեշտ է օրական 24 ժամ։ | Բուժքույր։ Տանը երեխային բժշկական օգնություն է ցուցաբերում։ |
«Սոֆիա», որը ցավը վերածեց ուժի
Սոֆիա Սիլբեր անունով մոր պատմությունը նույնպես կապված է սրա հետ։ Նա նաև «Cure Mito» հիմնադրամի տնօրենների խորհրդի անդամ է։ Վեց տարի առաջ նրա փոքրիկ դուստրը՝ Միրիամը, ծնվելուց մի քանի շաբաթ անց, մահացավ «Լեյի համախտանիշից»։ Այդ հանկարծակի, անսպասելի մահվան ցնցումն այնքան մեծ էր, որ Սոֆիան ասում է, որ այդ իրադարձությունը իրենց կյանքը բաժանեց երկու մասի՝ «մինչ» և «հետո»։ «Այդ ժամանակի յուրաքանչյուր խոսք, յուրաքանչյուր րոպե հավերժ մեր սրտերում է», - ասում է նա։
Սակայն նա դրանով չսահմանափակվեց։ Նա օգտագործեց իր մասնագիտական գիտելիքները (կլինիկական փորձարկումների տվյալների վերլուծություն)՝ հիվանդների գրանցամատյան ստեղծելու համար, որը կհավաքեր տեղեկատվություն այս հիվանդությամբ տառապող հիվանդների մասին ամբողջ աշխարհում։ Նա հազարավոր ժամեր է նվիրաբերել դրան։
Ինչո՞ւ է հիվանդների այսպիսի գրանցամատյանը կարևոր։
Պատկերացրեք, քանի որ այս հիվանդությունները շատ հազվադեպ են, ոչ մի բժիշկ չի հանդիպի նման հիվանդների մեծ թվի: Այսպիսով, հիվանդության զարգացման, դրա ընթացքի և ախտանիշների փոփոխության մասին լավագույն տեղեկատվությունը պատկանում է հիվանդներին և նրանց ընտանիքներին: Երբ այս տեղեկատվությունը հավաքվում է մեկ տեղում, այն դառնում է անգնահատելի ռեսուրս նոր դեղամիջոցներ փնտրող հետազոտողների համար: Այն հարթում է ճանապարհը նոր բուժումների համար:
Հույսի ժառանգություն
Վերադառնանք Ուիլի պատմությանը։ Այսօր Ուիլը 11 տարեկան է։ Չնայած նա չի կարողանում քայլել, խոսել կամ բերանով ուտել, նրա վիճակը կայուն է։ Ամենակարևորը՝ նրա մտավոր կարողությունները դեռևս շատ լավն են։ Նրա մայրն ասում է, որ նա ամենից շատ հետաքրքրված է գիտությամբ։ Վերջերս տեսազանգի ժամանակ նա ժպտաց և բարձրացրեց բութ մատը՝ դա հաստատելու համար։
Ուիլի ծնողների կողմից հիմնադրված «Cure Mito» հիմնադրամն այժմ ֆինանսավորում է գենային թերապիան և դեղերի վերաօգտագործման հետազոտությունները՝ պարզելու համար, թե արդյոք գոյություն ունեցող այլ դեղամիջոցներ կարող են օգտագործվել հիվանդությունը բուժելու համար:
Դա նշանակում է, որ այն, ինչ մենք անում ենք Ուիլի անունից, կարող է ապագայում փրկել այս հիվանդությամբ տառապող մեկ այլ երեխայի կյանքը։ Սա այն ժառանգությունն է, որը նա թողնում է իր հետևից։ Այս պատմությունները մեզ ասում են, որ անկախ իրավիճակի դժվարությունից, եթե մենք միավորվենք և աշխատենք հույսով, կարող ենք մեծ տարբերություն ստեղծել։ Այս ծնողների պայքարը իրենց երեխայի համար ապագա է ստեղծում հազարավոր այլ երեխաների համար։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Հազվագյուտ հիվանդության ախտորոշումը կյանքի վերջը չէ։ Գիտելիքը, միասնությունը և հույսը ձեր ամենամեծ ուժեղ կողմերն են։
- Եթե նկատում եք որևէ անսովոր, անհասկանալի փոփոխություն ձեր երեխայի զարգացման կամ վարքի մեջ, մի անտեսեք այն: Անմիջապես դիմեք որակավորված բժշկի:
- Մեր աջակցությունն ու հասկացողությունը շատ կարևոր են այս խնդիրներով ապրող ընտանիքների համար։ Մի՛ անտեսեք նրանց, այլ եղեք նրանց ուժը։
- Հիվանդների և նրանց ընտանիքների փորձն ու տեղեկատվությունը անգնահատելի ռեսուրս են նոր բուժումներ գտնելու հետազոտությունների համար։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը