Ձեր երեխան ունի՞ այս ախտանիշները: Եկեք խոսենք «ատաքսիա-տելանգիեկտազիայի» (ԱՏ) մասին:

Ձեր փոքրիկը քայլելիս ավելի՞ հաճախ է սայթաքում, քան մյուս երեխաները, թե՞ թվում է, թե դժվարանում է պահպանել հավասարակշռությունը: Արդյո՞ք նա երբեմն ունենում է փոքրիկ կարմիր սարդոստայններ աչքերի սպիտակուցի կամ այտերի վրա: Սրանք փոքր բաներ են, որոնք մենք երբեմն անտեսում ենք, բայց դրանք կարող են լինել «Ատաքսիա-տելանգիեկտազիա» (ԱՏ) կոչվող հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության վաղ նշաններ: Այսպիսով, չնայած սա մի փոքր բարդ թեմա է, եկեք խոսենք դրա մասին պարզ ձևով, որը դուք կարող եք հասկանալ:

Ի՞նչ է իրականում «ատաքսիա-տելանգիեկտազիան» (ԱՏ):

Պարզ ասած՝ «Ատաքսիա-տելանգիեկտազիան» (ԱՏ), որը որոշների կողմից հայտնի է նաև որպես «Լուի-Բարի համախտանիշ», շատ հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է, որը հիմնականում ազդում է մեր նյարդային համակարգի՝ ուղեղից, ողնուղեղից և ամբողջ մարմնով մեկ ազդանշաններ փոխանցող նյարդերի ցանցի, ինչպես նաև իմունային համակարգի վրա, որը պաշտպանում է մեր մարմինը հիվանդություններից:

Սա «(նեյրոդեգեներատիվ)» վիճակ է: Այսինքն՝ ժամանակի ընթացքում մեր նյարդային համակարգի բջիջները աստիճանաբար թուլանում են, և դրանց գործառույթը նվազում է: Պատկերացրեք դա այնպես, կարծես մի մեքենա, որը նախկինում լավ էր աշխատում, աստիճանաբար հնանում է, և մասերը մաշվում են ու դադարում աշխատել: Երբ այս նյարդային բջիջները թուլանում են, առաջանում է «(ատաքսիա)» կոչվող վիճակ, որի դեպքում մարմինը կորցնում է հավասարակշռությունը երիտասարդ տարիքում, և շարժումները դառնում են անկանոն: Ահա թե ինչու է «ատաքսիան» այդպես կոչվում:

Մյուս հիմնական ախտանիշը տելանգիէկտազիան է: Սա այն դեպքն է, երբ աչքերի սպիտակուցի, իսկ երբեմն՝ այտերի և ականջների բլթակների վրա հայտնվում են փոքրիկ կարմիր, թելանման արյան անոթներ: Սրանք սովորաբար ցավազուրկ են, բայց հիվանդության նշան են:

Ո՞վ կարող է զարգացնել այս վիճակը։

«Ատաքսիա-տելանգիեկտազիան» (ԱՏ) առաջանում է գեների փոփոխության, այսինքն՝ «գենային մուտացիայի» պատճառով: Սա կարող է ժառանգել յուրաքանչյուրը: Բայց ինչպե՞ս իմանալ: Այս հիվանդությունը առաջանում է միայն այն դեպքում, եթե երեխան մորից և հորից ստանում է այս «ԱՏՄ» գենի մուտացված պատճենը: Բժշկության մեջ մենք սա անվանում ենք «(աուտոսոմալ ռեցեսիվ)» ժառանգում:

Պատկերացրեք, որ երկու ծնողներն էլ ունեն այս մուտացված գենի միայն մեկ օրինակ։ Այդ դեպքում նրանք ախտանիշներ չեն ցուցաբերի, քանի որ հիվանդությունը զարգացնելու համար անհրաժեշտ է մուտացված գենի երկու օրինակ։ Սակայն նրանք կլինեն այս գենի «կրողները»։ Այսպիսով, երկու կրող ծնողներից ծնված երեխան հնարավորություն ունի ստանալու այս մուտացված գենի երկու օրինակներն էլ։ Եթե դա տեղի ունենա, երեխան կունենա «AT» հիվանդությունը։ Միացյալ Նահանգների վիճակագրության համաձայն՝ այդ երկրի բնակչության մոտ 1%-ը «ATM» գենի այս մուտացված օրինակի կրողներ են։

Որքա՞ն տարածված է ատաքսիա-տելանգիեկտազիան (ԱՏ):

Սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Աշխարհում գնահատվում է, որ մոտավորապես 40,000-ից 100,000 մարդկանցից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ։ Սա նշանակում է, որ այն շատ հազվադեպ է հանդիպում նաև Շրի Լանկայում։

Ինչպե՞ս է այս հիվանդությունը ազդում երեխայի օրգանիզմի վրա։

Ատաքսիա-տելանգիեկտազիան (ԱՏ) հիվանդություն է, որը ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար վատթարանում է։Այսինքն՝ ախտանիշները ժամանակի ընթացքում սրվում են։ «ԱԹ» ունեցող երեխան սովորաբար սկսում է ախտանիշներ ցուցաբերել մոտ 5 տարեկանում։

Առաջին ախտանիշները, որոնք հայտնվում են, շարժման հետ կապված խնդիրներն են։

• Քայլելիս զգում եմ, որ ոտքերս խճճվում են, և ես կորցնում եմ հավասարակշռությունս ։
• Վերջույթները անբնականորեն դողում են։
• Մկանները պարզապես ցնցվում են։
• Երբ խոսում եմ , բառերս խճճվում են, և ինձ թվում է, թե դժվարանում եմ խոսել ։

Երբ ձեր երեխան մեծանում է և մտնում է պատանեկության շրջան, նրան կարող է անհրաժեշտ լինել շարժունակության օժանդակ միջոց, օրինակ՝ անվասայլակ, տեղաշարժվելու համար: Ես հասկանում եմ, որ սա կարող է դժվար լինել ծնողների համար, բայց կարևոր է տեղյակ լինել այս իրավիճակի մասին:

Որո՞նք են ատաքսիա-տելանգիեկտազիայի (ԱՏ) ախտանիշները։

Ինչպես արդեն նշել ենք, այս հիվանդության երկու հիմնական ախտանիշ կա.

1. Շարժումների համակարգման դժվարություն (ատաքսիա) . քայլելու դժվարություն, հավասարակշռության կորուստ և այլն:

2. Աչքերում և մաշկի մեջ հայտնվող փոքր կարմիր արյան անոթներ (տելանգիէկտազիա) . Սրանք սովորաբար երևում են աչքերի սպիտակուցում, այտերում և ականջներում:

Բացի այդ, «AT» վիճակում կարելի է տեսնել մի շարք այլ շարժման հետ կապված ախտանիշներ.

• Քայլելու դժվարություն (սա հիմնական ախտանիշներից մեկն է, որը առաջինն է երևում):
• Աչքերը կողքից կողք շարժելու անկարողություն՝ «օկուլոմոտոր ապրաքսիա» կամ աչքերի աննորմալ շարժումներ՝ «նիստագմուս»։
• Անկամ, կտրուկ շարժումներ (խորեա):
• Մկանների ջղաձգություն (միոկլոնուս):
• Նյարդային ֆունկցիայի աստիճանական կորուստ (նեյրոպաթիա):
• Անհնչյուն խոսք . Շատ երեխաներ դժվարանում են ճիշտ արտասանել բառերը և ճիշտ շեշտադրում օգտագործել իրենց խոսքում: Արդյունքում, նրանց խոսքը չի հնչում «նորմալ» խոսքի նման:
• Հավասարակշռության խնդիրներ ։
• Աճի հետամնացություն կամ էնդոկրին համակարգի դիսֆունկցիա. Այս վիճակը կարող է սրվել հաճախակի վարակների և աճի հորմոնների փոփոխությունների պատճառով:

Ատաքսիա-տելանգիեկտազիան (ԱՏ) հիվանդություն է, որը թուլացնում է մարդու իմունային համակարգը ։ Այս թուլությունը ժամանակի ընթացքում սրվում է։ Թուլացած իմունային համակարգի ախտանիշներն են՝

• Քրոնիկ թոքային վարակների հաճախակի առաջացում։
• Մշտական ​​հոգնածության զգացում (հոգնածություն):
• Հիվանդանալ ավելի արագ, քան մյուսները։
• Հաճախակի վարակներ և վերքերի դանդաղ ապաքինում։
• Բարձրանում է քաղցկեղի, ինչպիսիք են լեյկեմիան (արյան քաղցկեղ) կամ լիմֆոման (ավշային հանգույցների քաղցկեղ), զարգացման ռիսկը։
• Գերզգայունություն ճառագայթման ազդեցության նկատմամբ (օրինակ՝ ռենտգենյան ճառագայթներ):

Մեկ այլ ախտանիշ է արյան մեջ «ալֆա-ֆետոպրոտեին» (AFP) կոչվող սպիտակուցի մակարդակի բարձրացումը: AFP-ի մակարդակի այս բարձրացման ճշգրիտ պատճառը հայտնի չէ:

Ի՞նչն է առաջացնում «ատաքսիա-տելանգիեկտազիա» (ԱՏ)-ն։

Այս հիվանդությունը առաջանում է «ATM» կոչվող գենի մուտացիայից։

Հիմա եկեք պարզորոշ տեսնենք, թե ինչ են իրենցից ներկայացնում այս գեներն ու քրոմոսոմները։ Պատկերացրեք, որ կա մի մեծ գիրք, որը պարունակում է մեր մարմնի աճի բոլոր հրահանգները։ Այդ գիրքը կոչվում է «ԴՆԹ»։ Այս «ԴՆԹ» գրքի գլուխները կոչվում են «գեներ»։ Այս «ԴՆԹ»-ն պահվում է «քրոմոսոմներ» կոչվող իրերի մեջ։ Սովորաբար մարդը ունի 46 քրոմոսոմ, որոնք դասավորված են 23 զույգերով։ Մենք մեկը ստանում ենք մորից, իսկ մյուսը՝ հորից՝ այս քրոմոսոմային զույգերը կազմելու համար։

Երբ ձևավորվում են վերարտադրողական օրգանների բջիջները, այս բջիջները բաժանվում են և ստեղծում իրենց պատճենները: Երբեմն, ինչպես տպիչը խցանում է թղթի թերթիկը, այս բջիջները կարող են սխալներ թույլ տալ իրենց գեներում, որոնք կոչվում են մուտացիաներ: Հրահանգների որոշ պատճեններ պատրաստվում են ճիշտ այնպես, ինչպես կան, իսկ որոշները՝ սխալ:

Ինչպես արդեն նշել էինք, այս մուտացված գենը ժառանգվում է «աուտոսոմ-ռեցեսիվ» եղանակով։ Սա նշանակում է, որ և՛ մայրը, և՛ հայրը այս մուտացված «ATM» գենի կրողներ են, և երեխան կզարգացնի հիվանդությունը, եթե երկուսն էլ ժառանգեն մուտացված գենը։ Եթե այն գալիս է միայն մեկ ծնողից, ապա երեխան կլինի միայն կրող և ախտանիշներ չի ցուցաբերի։

Այս «ATM» գենը շատ կարևոր է։ Քանի որ այն արտադրում է սպիտակուցներ, որոնք մարմնին ասում են, թե ինչպես վերականգնել մեր «ԴՆԹ»-ն, երբ այն վնասված է։ «ATM» սպիտակուցները նման են դետեկտիվների։ Նրանք են, ովքեր գտնում են վնասված բջիջներն ու «ԴՆԹ» բեկորները և բերում դրանք վերականգնելու համար անհրաժեշտ «(ֆերմենտները)»։ Հենց այս «ԴՆԹ» վերականգնման գործընթացի շնորհիվ է, որ մեր մարմնի հրահանգների գրքի էջերը սահուն են թերթվում։

Բացի այդ, «ATM» սպիտակուցը մեր նյարդային և իմունային համակարգին ասում է. «Դուք պետք է ճիշտ աշխատեք»։ Այսպիսով, երբ «ATM» գենում մուտացիա է տեղի ունենում, «ATM» սպիտակուցի գործառույթը ժամանակի ընթացքում նվազում է։ Դա նշանակում է, որ բջիջները կորցնում են իրենց օգտագործման հրահանգների մասերը, և նրանք չեն կարող ճիշտ աշխատել։ Սա է «Ատաքսիա-տելանգիէկտազիայի» (ԱՏ) ախտանիշների հիմնական պատճառը։ Հասկացա՞ծ եք։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ատաքսիա-տելանգիեկտազիան (ԱՏ)

Բժիշկը կսկսի ձեր ախտանիշները ուսումնասիրելով և կիրականացնի պատկերագրական և արյան անալիզներ՝ որոշելու համար ախտանիշներն առաջացնող գենետիկ մուտացիան: Ախտորոշում կատարելու համար ձեր բժիշկը նաև մանրամասն կուսումնասիրի ձեր երեխայի առողջությունը և ընտանեկան բժշկական պատմությունը: Եթե կասկածում եք, որ ունեք աթերոսկլերոզ, կարևոր է դիմել իմունոլոգի՝ լիարժեք գնահատման համար:

Ի՞նչ թեստեր են օգտագործվում ատաքսիա-տելանգիեկտազիա (ԱՏ) ախտորոշման համար։

Կան մի քանի թեստեր, որոնք կարող են օգնել ախտորոշել այս հիվանդությունը.

• Գենետիկական թեստավորում . Սա արյան թեստ է, որը կարող է որոշել ձեր ախտանիշներն առաջացնող կոնկրետ գենետիկ մուտացիան։
• Մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում (ՄՌՏ) . ՄՌՏ սկանավորումը պատկերում է ուղեղը և փնտրում նյարդային բջիջների կամ ուղեղիկի բջիջների թուլացման նշաններ (ուղեղիկի ատրոֆիա): Սա նշան է, որ ատաքսիան վատթարանում է:
• Կարիոտիպավորում . Սա նույնպես արյան հետազոտություն է: Այն ուսումնասիրում է քրոմոսոմները՝ գենետիկական խնդիրները բացահայտելու համար:
• Արյան անալիզներ ։ Արյան անալիզներ են կատարվում ալֆա-ֆետոպրոտեինի (AFP) բարձր մակարդակը ստուգելու համար։

Շատ երկրներում նորածինների սկրինինգային հետազոտությունները կիրառվում են ատաքսիա-տելանգիեկտազիա (ԱՏ) հիվանդությունը հայտնաբերելու համար: Հակառակ դեպքում, բժիշկները սովորաբար ախտորոշում են հիվանդությունը վաղ մանկության շրջանում:

Որո՞նք են ատաքսիա-տելանգիեկտազիայի (ԱՏ) բուժման մեթոդները։

«Ատաքսիա-տելանգիեկտազիայի» (ԱՏ) բուժումը միայն ախտանիշների վերահսկումն է: Այս հիվանդության համար դեռևս դեղամիջոց չկա : Բուժման տարբերակները անհատական ​​են, ինչը նշանակում է, որ դրանք կարող են տարբեր լինել երեխայից երեխա: Դրանք կարող են ներառել.

• Տելանգիէկտազիան, որը մաշկի վրա հայտնվող արյան անոթների ցանց է , վերահսկելու համար խուսափեք արևի չափազանց մեծ ազդեցությունից ։
• Եթե ​​քաղցկեղը զարգանում է , կիրառվում է քիմիաթերապիա ։
• Ֆիզիկական թերապիա՝ մկանները ամրապնդելու համար։
• Գամմագլոբուլինի ներարկումներ շնչառական վարակների դեպքում։
• Իմունոգլոբուլինային թերապիայի ընդունում՝ թուլացած իմունային համակարգը սատարելու համար։
• Հակաբիոտիկների ընդունում վարակների բուժման համար:
• Խոսքի դժվարությունները և ակամա մկանային շարժումները վերահսկելու համար դեղամիջոցների ընդունում, ինչպիսին է դիազեպամը ։

Կարո՞ղ եմ նվազեցնել երեխայիս մոտ «ատաքսիա-տելանգիեկտազիա» (ԱՏ) զարգացնելու ռիսկը։

Քանի որ «ատաքսիա-տելանգիէկտազիան» (ԱՏ) գենետիկ մուտացիայի արդյունք է, դրա առաջացումը կանխելու միջոց չկա : Այնուամենայնիվ, ընդհանուր առմամբ, կան բաներ, որոնք կարող եք անել՝ գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ռիսկը նվազեցնելու համար, ինչպիսիք են ծխելուց խուսափելը և քիմիական նյութերի ազդեցությունից խուսափելը: Եթե պլանավորում եք հղիանալ, լավ գաղափար է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկ խորհրդատվության մասին՝ հասկանալու համար «ատաքսիա-տելանգիէկտազիայի» (ԱՏ) նման գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ձեր ռիսկը:

Ի՞նչ պետք է սպասեմ, եթե ունեմ «AT» ունեցող երեխա։

Ատաքսիա-տելանգիէկտազիան (ԱՏ) հիվանդություն է, որը ժամանակի ընթացքում վատթարանում է: Երեխայի շարժումներին ազդող թեթև ախտանիշները սկսվում են մանկուց՝ մաշկի վրա տեսանելի արյան անոթային ցանցերի հետ միասին: Երեխայի մեծանալուն զուգընթաց նրա բջիջները կորցնում են իրենց գործելու ունակությունը՝ համաձայն հրահանգների ձեռնարկի: Սա նշանակում է, որ երեխայի ախտանիշներն ավելի են ծանրանում, և նրանք հաճախ կարող են անվասայլակ օգտագործելու կարիք ունենալ մինչև չափահաս դառնալը:

Այս վիճակի ախտանիշներից մեկը թուլացած իմունային համակարգն է, ուստի նույնիսկ աննշան վարակը կարող է լուրջ ազդեցություն ունենալ երեխայի առողջության վրա:

Թույլ իմունային համակարգը նաև մեծացնում է քաղցկեղի, ինչպիսիք են լեյկեմիան կամ լիմֆոման, զարգացման ռիսկը: Այնուամենայնիվ, կան բուժումներ իմունային համակարգի գործունեությունը բարելավելու համար, որոնք կարող են օգնել ձեր երեխային առողջ պահել:

ԱԹ -ի կյանքի տևողությունը տատանվում է՝ կախված ախտանիշների ծանրությունից: Այնուամենայնիվ, հիվանդություն ունեցող մարդկանց մեծ մասը ապրում է մինչև երիտասարդ տարիք (մոտ 30 տարի, միջինը՝ 25 տարի): Հաճախակի վարակների վաղ բուժումը և քաղցկեղի կանխարգելիչ հետազոտությունները կարող են օգնել երկարացնել կյանքի տևողությունը:

Կա՞ արդյոք «ատաքսիա-տելանգիեկտազիա» (ԱՏ)-ի բուժում:

Ոչ, «ատաքսիա-տելանգիեկտազիայի» (ԱՏ) համար դեռևս բուժում չկա : Բուժման նպատակն է մեղմացնել ախտանիշները, հեշտացնել հիվանդություն ունեցող յուրաքանչյուր մարդու կյանքը և օգնել երկարացնել նրանց կյանքի տևողությունը:

Ինչպե՞ս հոգ տանեմ իմ երեխայի մասին `AT`-ով։

Երբ պարզվում է, որ ձեր երեխան ունի «ատաքսիա-տելանգիեկտազիա» (ԱՏ), դժվար կարող է լինել հասկանալ վիճակի ամբողջական բնույթը և իմանալ, թե ինչպես օգնել ձեր երեխային։ Ձեր երեխայի բժիշկը կտրամադրի բուժման պլան՝ հարմարեցված նրա ախտանիշներին, և նա պատրաստ կլինի պատասխանել ձեր բոլոր հարցերին։

Ձեր բժիշկը կարող է նաև առաջարկել գենետիկ խորհրդատուի հետ հանդիպում: Գենետիկ խորհրդատուները գենետիկայի մասնագետներ են: Նրանք կարող են օգնել ձեր ընտանիքին ավելին իմանալ ատաքսիա-տելանգիեկտազիայի (ԱՏ) մասին և օգնել ձեր երեխային ապրել հարմարավետ, լիարժեք կյանքով: Նրանք կարող են նաև օգնել ձեզ հաղթահարել այն սթրեսը, որը կարող եք ունենալ ձեր երեխայի ախտորոշման ժամանակ:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Քանի որ ատաքսիա-տելանգիեկտազիան (ԱՏ) ազդում է իմունային համակարգի վրա, եթե ձեր երեխան վարակի նշաններ է ցուցաբերում, դուք պետք է անմիջապես դիմեք բժշկի՝ բուժման համար: Վարակի նշանները կարող են ներառել՝

• Մաշկի գունաթափում վարակված տարածքում:
• Սառնություն։
• Հազ։
• Ջերմություն։
• Մարմնի մեկ մասում կամ ամբողջ մարմնում ցավի կամ վնասվածքի զգացողություն։
• Մարմնի որևէ մասում այտուցվածություն։
• Շնչառության պակաս։
• Փսխում կամ լուծ։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

• Արդյո՞ք պետք է ֆիզիկական թերապևտի մոտ գնամ՝ երեխայի մկանային ուժը բարելավելու համար։
• Կա՞ն արդյոք որևէ կողմնակի ազդեցություններ իմ երեխայի ախտանիշների համար նշանակված բուժումներից։
• Եթե ​​ես մուտացված գենի կրող եմ, արդյո՞ք ես ռիսկի տակ եմ «ատաքսիա-տելանգիեկտազիա» (ԱՏ)-ով երեխա ունենալու։

Ձեր երեխայի «Ատաքսիա-տելանգիեկտազիա» (ԱՏ) ախտորոշումը հասկանալը կարող է շատ դժվար և սթրեսային փորձառություն լինել ձեզ համար՝ որպես խնամակալի։ Այնուամենայնիվ, ձեր բժիշկը ձեզ կտրամադրի լավ բուժման ծրագիր, որը կհամապատասխանի ձեր երեխայի ախտանիշներին։ Ամենակարևորը ձեր երեխային տալ այն սերն ու աջակցությունը, որը նրան անհրաժեշտ է ողջ կյանքի ընթացքում։ Բացի այդ, տեղյակ եղեք ի հայտ եկող ցանկացած նոր ախտանիշի մասին, արագ բուժեք դրանք և փորձեք որքան հնարավոր է երկարացնել ձեր երեխայի կյանքը։

## Կարևոր բաներ, որոնք պետք է հիշել (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Ատաքսիա-տելանգիեկտազիան (ԱՏ) հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը կարող է խորը ազդեցություն ունենալ երեխայի և նրա ընտանիքի վրա: Նորմալ է վախ և անհանգստություն զգալ դրա մասին իմանալիս:

• Կարևոր է ճանաչել վաղ նշանները . դիմեք բժշկի, եթե նկատում եք փոփոխություն ձեր երեխայի քայլվածքում, հավասարակշռության մեջ, խոսելու դժվարություն կամ մաշկի/աչքերի վրա տարօրինակ կարմիր բծեր։
• Չնայած դրա համար բուժում չկա, ախտանիշները կարելի է կառավարել . պատշաճ բուժումը և աջակցության ծառայությունները կարող են օգնել բարելավել երեխայի կյանքի որակը և երկարացնել նրա կյանքի տևողությունը։
• Հոգ տարեք ձեր անձեռնմխելիության մասին . «ԱԹ» ունեցող երեխաները ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում վարակներ զարգացնելու համար: Հետևաբար, ուշադրություն դարձրեք վարակի նշաններին և անհապաղ դիմեք բուժման:
• Դուք մենակ չեք . դուք և ձեր երեխան կարող եք անհրաժեշտ աջակցությունը ստանալ բժիշկներից, գենետիկական խորհրդատուներից և աջակցության խմբերից։
• Սերը և աջակցությունը ամենակարևոր բաներն են . Ձեր սերը, համբերությունը և աջակցությունը ամենաարժեքավոր բաներն են ձեր երեխայի համար այս ճանապարհորդության ընթացքում։

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգնեց ձեզ որոշակիորեն հասկանալ այս բարդ վիճակը: Եթե ​​ունեք լրացուցիչ հարցեր, մի հապաղեք դիմել բժշկի:

Ատաքսիա -տելանգիէկտազիա, ատաքսիա, Լուի-Բարի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, նյարդային համակարգ, իմունային համակարգ, շարժողական խանգարումներ, հազվագյուտ հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ