Մայրիկներ և հայրիկներ, դուք միշտ անհանգստանում եք ձեր փոքրիկի առողջության համար: Երբեմն նույնիսկ ձեր երեխայի հետ կապված ամենափոքր հիվանդությունները կարող են վախեցնող լինել: Այսօր մենք խոսելու ենք մի վիճակի մասին, որը մի փոքր հազվադեպ է, բայց շատ կարևոր է իմանալ դրա մասին: Սա կոչվում է CHARGE համախտանիշ : Սա կարող է ձեզ համար նոր թվալ, բայց մի անհանգստացեք: Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ և ձեզ համար հասկանալի ձևով:

Ի՞նչ է CHARGE համախտանիշը։ Պարզ ասած...

CHARGE համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է: Այն կարող է ազդել ձեր երեխայի մարմնի մի քանի մասերի վրա: Մտածեք այդ մասին, աչքերը, նյարդային համակարգը, սիրտը, քթի անցուղիները, սեռական օրգանները և ականջները հիմնական ազդակիր հատվածներն են: Այս հիվանդություն ունեցող երեխաները կարող են ունենալ դեմքի յուրահատուկ գծեր և ախտանիշների համադրություն: Բժիշկները ախտորոշում են վիճակը՝ հիմնվելով այս բոլոր գործոնների վրա:

Կարևորն այն է, որ CHARGE համախտանիշով բոլոր երեխաները նույնը չեն։ Ախտանիշները և դրանց բնույթը կարող են տարբեր լինել մեկ երեխայից մյուսը։ Որոշ անոմալիաներ կարող են սկսվել դեռևս արգանդում, և վիճակը կարող է տարբեր ձևերով ազդել երեխայի վրա՝ երկար տարիներ։

Ո՞վ կարող է զարգացնել CHARGE համախտանիշը։

Սա գենետիկական վիճակ է, որը կարող է ազդել յուրաքանչյուրի վրա: Ամենից հաճախ այն առաջանում է նոր գենետիկ մուտացիայի պատճառով: Սա նշանակում է, որ ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այն: Երբեմն երեխան կարող է ժառանգել այս մուտացված գենը ծնողներից մեկից՝ բեղմնավորման պահին: Այս գենետիկ մուտացիան տեղի է ունենում պատահականորեն: Հետևաբար, ծնողները ոչինչ չեն կարող անել այս վիճակը կանխելու համար՝ ո՛չ հղիությունից առաջ, ո՛չ էլ դրա ընթացքում:

Որքանո՞վ է տարածված այս իրավիճակը։

CHARGE համախտանիշը շատ հազվագյուտ վիճակ է: Աշխարհում գնահատվում է, որ 8,500-ից 10,000 նորածիններից միայն մեկն է տառապում այս վիճակից:

Ինչպե՞ս է CHARGE համախտանիշը ազդում իմ երեխայի մարմնի վրա:

Երբ այս վիճակը առաջացնող գենը մուտացիայի է ենթարկվում, մեր բջիջները չեն ստանում այն հրահանգները, որոնք անհրաժեշտ են աճի և պատշաճ գործունեության համար: Ահա թե ինչու այն ազդում է մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա: Ախտանիշները երբեմն կարող են լինել թույլ, բայց երբեմն կարող են լինել շատ ծանր և նույնիսկ կյանքին սպառնացող : Սա հատկապես ճիշտ է, եթե երեխայի սիրտը և ներքին օրգանները պատշաճ կերպով չեն զարգացել արգանդում աճի ընթացքում:

Ձեր բժիշկը ուշադիր կհետևի ձեր երեխայի զարգացմանը նույնիսկ ծննդաբերությունից առաջ։ Սա արվում է ձեր երեխայի ծննդաբերությանը նախապատրաստվելու և կյանքին սպառնացող բարդությունները կանխելու համար անհապաղ բուժում պլանավորելու համար։ Սա հատկապես կարևոր է, եթե ախտանիշները ազդում են սրտի, շնչառության կամ սննդի ընդունման վրա։

Որո՞նք են CHARGE համախտանիշի ախտանիշները:

CHARGE անվան մեջ եղած տառերը կարող են օգնել ձեզ հիշել այս վիճակի որոշ հիմնական ախտանիշներ։

C - Կոլոբոմա և գանգուղեղային նյարդերի անոմալիաներ.
Աչքի որոշ հյուսվածքների կորուստ։ Սա կարող է նմանվել աչքի ծիածանաթաղանթի վրա փոքր կտրվածքի։
Հավասարակշռության և համակարգման հետ կապված խնդիրներ։
Դեմքի մի կողմի կաթվածահարություն։
Հոտի զգացողության նվազում։
Հ - Սրտի արատներ.
Սրտի հիվանդություն, որը առկա է ծննդյան ժամանակ (բնածին): Օրինակ՝ այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են Ֆալոյի տետրալգիան , փորոքային միջնապատի արատը , նախասրտանոթային ջրանցքի արատը և/կամ աորտայի կամարի անոմալիաները :
Ա - Խոանաների ատրեզիա.
Քթի անցուղիների նեղացումը կամ լրիվ խցանումը կարող է առաջացնել շնչառության դժվարացում և քնի ապնոէ։
R - Աճի և զարգացման սահմանափակում.
Երեխային լրացուցիչ ժամանակ է պետք՝ տարիքին համապատասխան հասակի և քաշի նպատակներին հասնելու համար։
Տարիքին համապատասխան զարգացման փուլերին հասնելու համար նաև լրացուցիչ ժամանակ է պահանջվում։
G - Սեռական օրգանների անոմալիաներ.
Տղաների մոտ առնանդամը փոքր է (միկրոպենիս) և/կամ ամորձիները ներքև չեն ուղղված (կրիպտորխիզմ) :
E - Ականջի անոմալիաներ.
Աննորմալություններ, ինչպիսիք են դուրս ցցված ականջները և ականջի բլթակների բացակայությունը:
Լսողության խանգարում, հնարավոր է նույնիսկ խլություն։

Չնայած շատ ախտանիշներ տեսանելի են ծննդյան պահին, երբեմն վիճակը կարող է ախտորոշվել կյանքի ավելի ուշ շրջանում, երբ ախտանիշները ի հայտ են գալիս ավելի ուշ։

Որո՞նք են մյուս լրացուցիչ ախտանիշները։

Այս հիմնական ախտանիշներից բացի, կարող են լինել նաև այլ ախտանիշներ, ինչպիսիք են՝

Սնունդ և խմիչք կուլ տալու դժվարություն։
Մտավոր զարգացման խնդիրներ։
Շրթունքի կամ քիմքի ճեղքվածք։
Մկանային թուլություն (հիպոթենզիա):
Երիկամային աննորմալություններ՝ երիկամներում հեղուկի ավելցուկ (հիդրոնեֆրոզ) , մեզի հետհոսք դեպի երիկամներ կամ փոքր կամ բացակայող երիկամ։
Կերակրափողից ստամոքս անցման խանգարում (կերակրափողի ատրեզիա) :
Անհանգստություն կամ անհանգիստ վարքագծեր։
Սկոլիոզ ։

Դեմքի վրա երևացող հատուկ առանձնահատկությունները

CHARGE համախտանիշով երեխաները կարող են ունենալ նաև որոշակի դեմքի առանձնահատկություններ.

Քառակուսի ձև ունեցող դեմք։
Լայն ճակատ։
Գանգուր հոնքեր։
Մեծ աչքեր։
Կախ ընկած կոպ։
Փոքր բերան և կզակ։
Ասիմետրիկ դեմք։

Ի՞նչն է առաջացնում CHARGE համախտանիշը:

Սա, ամենայն հավանականությամբ, պայմանավորված է CHD7 գենի գենետիկ մուտացիայով։Այս «CHD7» գենը հրահանգում է մեր բջիջներին արտադրել սպիտակուց, որը մեր ԴՆԹ-ն փաթեթավորում է քրոմոսոմների մեջ։ Ինչպես նվերի փաթեթավորումը։ Այս փաթեթավորված ԴՆԹ-ն կարող է փոխել իր չափսն ու ձևը (վերաձևավորվել), ինչը նշանակում է, որ այն կարող է փաթեթավորվել ամուր կամ թույլ՝ ըստ յուրաքանչյուր քրոմոսոմի կարիքների։

CHARGE համախտանիշ ունեցող անձի մոտ CHD7 գենը ճիշտ չի արտադրում սպիտակուցներ: Այդ դեպքում ԴՆԹ մոլեկուլները չեն կարող փաթեթավորվել հրահանգների համաձայն: Ահա թե ինչու են ի հայտ գալիս այս ախտանիշները:

Շատ հազվադեպ է, որ CHARGE համախտանիշով որոշ մարդիկ չունեն «CHD7» գենի մուտացիա։ Կամ նրանք կարող են իրենց ԴՆԹ-ում ունենալ մեկ այլ գենի մուտացիա։ Այս հազվագյուտ պատճառները դեռևս ուսումնասիրվում են։ Գենետիկական խորհրդատվությունը շատ կարևոր է նման դեպքերում։

Կարո՞ղ է CHARGE համախտանիշը ժառանգվել:

Այո, սա ժառանգական հիվանդություն է: Եթե մարդը բեղմնավորման ժամանակ ժառանգում է մուտացված CHD7 գենի մեկ օրինակ, ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ: Սա կոչվում է աուտոսոմ-դոմինանտ փոխանցում: Այնուամենայնիվ, մեծ մասամբ այս գենետիկ փոփոխությունները տեղի են ունենում որպես de novo մուտացիաներ: Սա նշանակում է, որ ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը: CHARGE համախտանիշով երկու երեխա ունեցող ծնողը կամ CHARGE համախտանիշով անձը 50% հավանականություն ունի այդ հիվանդությամբ երեխա ունենալու:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում CHARGE համախտանիշը:

Ձեր երեխայի բժիշկը նախ ֆիզիկապես կզննի ձեր երեխային՝ այս վիճակի հիմնական ախտանիշները ստուգելու համար: Ախտորոշումը հաստատելու համար բժիշկը կկատարի գենետիկական թեստ : Սա ներառում է արյան փոքր նմուշ վերցնելը և CHD7 գենի փոփոխությունների որոնումը:

Համոզվելու համար, որ ձեր երեխայի ախտանիշները կյանքին սպառնացող չեն, կարող է անհրաժեշտ լինել անցնել լրացուցիչ արյան, մեզի կամ պատկերագրական հետազոտություններ: Դրանք կատարվում են ձեր երեխայի ներքին օրգանների առողջությունը ստուգելու համար: Այս հետազոտությունները կարող են տարբեր լինել երեխայից երեխա՝ կախված նրանց ախտանիշներից: Խոսեք ձեր բժշկի հետ ցանկացած լրացուցիչ հետազոտության մասին, որը կարող է անհրաժեշտ լինել՝ ձեր երեխայի առողջ լինելը համոզվելու համար:

Ինչպե՞ս է բուժվում CHARGE համախտանիշը:

CHARGE համախտանիշի բուժումը տարբերվում է երեխայից երեխա։ Հիմնական ուշադրությունը կենտրոնացած է երեխայի ախտանիշների թեթևացման վրա։ Բուժման տարբերակները կարող են ներառել՝

Վիրահատություն այնպիսի հիվանդությունների համար, ինչպիսիք են շրթունքի կամ քիմքի ճեղքը, սրտի հիվանդությունը կամ խորանային ատրեզիան։
Մասնակցեք էրգոթերապիայի, ֆիզիկական թերապիայի կամ խոսքի թերապիայի դասընթացների՝ ձեր երեխային ճիշտ սննդային սովորություններ սովորեցնելու և խոսքի ու լեզվի հետ կապված խնդիրները հաղթահարելու համար:
Կերակրման խողովակի տեղադրում՝ երեխային օգնելու համար ուտել, մինչև նա սովորի կուլ տալ:
Շնչառական դժվարությունների կամ քնի ապնոեի դեպքում արհեստական շնչառության սարքի կամ CPAP սարքի օգտագործումը։
Լսողության խանգարումների համարԼսողական սարքերի կամ կոխլեար իմպլանտների օգտագործումը։
Հատուկ կրթության ուղեգրում՝ մտավոր զարգացումը խթանելու համար։
Դեղորայքի նշանակումը որոշակի ախտանիշների համար։

Խնամքի համակարգողը հիմնական անձն է, որը հաջողությամբ կկառավարի այս վիճակը և կտրամադրի հուզական աջակցություն: Ավելի շատ տեղեկություններ ստանալու համար դիմեք ձեր բժշկին:

Ինչպե՞ս հոգ տանել CHARGE համախտանիշով երեխայիս մասին։

CHARGE համախտանիշով երեխան կարող է լրացուցիչ ժամանակի կարիք ունենալ աճի և զարգացման համար: Նա կարող է մի փոքր հետ մնալ տարիքին համապատասխան կարևորագույն փուլերից, ինչպիսիք են՝ առանց աջակցության նստելը և խոսելը: Կյանքի առաջին մի քանի տարիների ընթացքում ուշադիր հետևեք ձեր երեխայի զարգացման կարևորագույն փուլերին: Տեղեկացրեք ձեր բժշկին, եթե ձեր երեխան որևէ կարևոր փուլ բաց է թողնում: Ձեր բժիշկը կհետևի ձեր երեխայի զարգացմանը կլինիկաներում և կհետևի նրա առաջընթացին տարիների ընթացքում: Կանոնավոր կերպով անցեք ստուգումներ և թեստեր՝ համոզվելու համար, որ ձեր երեխան առողջ է մեծանալուն զուգընթաց և չի ենթարկվում ախտորոշման որևէ կողմնակի ազդեցության:

Կարո՞ղ է կանխվել CHARGE համախտանիշը:

Ոչ, CHARGE համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է և չի կարող կանխարգելվել : Այն առաջացնող գենային մուտացիան հաճախ տեղի է ունենում պատահականորեն, առանց ընտանիքի որևէ անդամի, որը նախկինում ունեցել է այդ հիվանդությունը: Հետևաբար, դժվար է այն նախապես հայտնաբերել:

Ի՞նչ կարող եք ակնկալել CHARGE համախտանիշ ունեցող մեկից:

Երբ նորածնի մոտ առաջին անգամ ախտորոշվում է այս հիվանդությունը, բժիշկը կնշանակի թեստեր՝ պարզելու համար, թե արդյոք երեխայի սիրտը և ներքին օրգանները ճիշտ են աշխատում, և արդյոք կան կյանքին սպառնացող որևէ ախտանիշներ: Եթե կան զարգացման որևէ անոմալիա, հատկապես սրտին ազդող, դրանք շտկելու համար կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն: Շատ նորածիններ օգնության կարիք ունեն կուլ տալու հարցում: Հետևաբար, բժիշկը կարող է կերակրման խողովակ տեղադրել երեխայի ստամոքսում՝ ապահովելու համար անհրաժեշտ սնունդը, մինչև նրանք կարողանան ինքնուրույն կուլ տալ: Կան բազմաթիվ լրացուցիչ բուժումներ և աջակցություններ, որոնք հասանելի են ձեր երեխայի առողջական կարիքները բավարարելու համար:

CHARGE համախտանիշի ամբողջական բուժում չկա։

Որքա՞ն է CHARGE համախտանիշ ունեցող մարդու կյանքի տևողությունը:

CHARGE համախտանիշով նորածնի կյանքի տևողությունը տատանվում է՝ կախված ախտանիշների ծանրությունից: Ծանր ախտանիշներով նորածինների մահացության մակարդակն ավելի բարձր է կյանքի առաջին հինգ տարիների ընթացքում: Այնուամենայնիվ, թեթև ախտանիշներով երեխաները կարող են ապրել նորմալ կյանքով՝ ողջ կյանքի ընթացքում աջակցող խնամքի պայմաններում:

Եթե ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է CHARGE համախտանիշ, խոսեք ձեր բժշկի հետ նրա ախտանիշների և կյանքի տևողության մասին, որպեսզի օգնեք նրան ապրել երջանիկ և առողջ կյանքով։

Ե՞րբ պետք է դիմեմ երեխայիս բժշկին։

Դիմեք բժշկի, եթե ձեր երեխան ունի հետևյալներից որևէ մեկը.

Եթե վիրահատության վայրում վարակ կա։
Եթե տարիքին համապատասխան զարգացման փուլերը չեն հասվել։
Եթե չեք կարողանում ուտել կամ խմել։
Եթե ունեք լսողության կամ տեսողության որևէ խնդիր:
Եթե դժվարանում եք կուլ տալ։

Եթե ձեր երեխան դժվարանում է շնչել, մարմնի գույնի փոփոխություններ ունի, ուտելու հետ կապված լուրջ դժվարություններ ունի կամ սրտի բաբախյունը աննորմալ է, անմիջապես դիմեք հիվանդանոց։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Որքա՞ն ծանր են իմ երեխայի ախտանիշները։
Որքա՞ն է իմ երեխայի կյանքի տևողությունը։
Իմ երեխան վիրահատության կարիք ունի՞։
Կա՞ն արդյոք ձեզ նշանակված դեղամիջոցների կողմնակի ազդեցություններ։

Բնական է ճնշված զգալ, երբ իմանում եք, որ ձեր նորածինը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն ունի: Որոշ ծնողներ և խնամողներ գենետիկական խորհրդատվությունը համարում են հիանալի միջոց՝ ավելին իմանալու իրենց երեխայի ախտորոշման և այն մասին, թե ինչպես օգնել իրենց երեխային ավելի լավ կյանքով ապրել: Գրանցեք ձեր երեխայի ախտանիշները և այն, թե արդյոք նրանք համապատասխանում են իրենց տարիքին համապատասխան զարգացման փուլերին կլինիկայում: Կապվեք ձեր բժշկի հետ, եթե ունեք որևէ հարց կամ մտահոգություն ձեր երեխայի առողջության վերաբերյալ:

Ամենակարևոր բաները, որոնք պետք է հիշել (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Չնայած CHARGE համախտանիշը մարտահրավերային վիճակ է, վաղ հայտնաբերումը, պատշաճ բժշկական բուժումը և սիրող խնամքը կարող են օգնել երեխային ապրել հնարավորինս լավագույն կյանքը։

Յուրաքանչյուր երեխա տարբեր է. ախտանիշներն ու դրանց ծանրությունը տարբերվում են մեկ երեխայից մյուսը։ Այնպես որ, մի՛ համեմատեք նրանց ուրիշների հետ։
Բազմամասնագիտական թիմային աջակցություն. Այս վիճակի կառավարումը պահանջում է բազմազան մասնագետներ, թերապևտներ և աջակցության ծառայություններ:
Համբերություն և հասկացողություն. Ձեր երեխային լրացուցիչ ժամանակ և աջակցություն տրամադրեք նրա զարգացման համար։
Դուք մենակ չեք. կապվեք նման երեխաներ ունեցող այլ ընտանիքների հետ, միացեք աջակցության խմբերին։ Դա ձեզ մեծ ուժ կտա։
Հետևեք ձեր բժշկի հրահանգներին. մի բաց թողեք նախատեսված հանդիպումները և թեստերը: Խոսեք ձեր բժշկի հետ, եթե որևէ խնդիր ունեք:

Հիշե՛ք, նույնիսկ եթե ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, ձեր սերը, աջակցությունը և ճիշտ ուղղորդումը կարող են մեծ տարբերություն ստեղծել նրա կյանքում։

CHARGE համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ, զարգացման ուշացումներ, սրտի արատներ, լսողության խանգարում, կոլոբոմա