Ձեր երեխան ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք իմանանք CHARGE համախտանիշի մասին։

Մայրիկներ և հայրիկներ, դուք միշտ անհանգստանում եք ձեր փոքրիկի առողջության համար: Երբեմն նույնիսկ ձեր երեխայի հետ կապված ամենափոքր հիվանդությունները կարող են վախեցնող լինել: Այսօր մենք խոսելու ենք մի վիճակի մասին, որը մի փոքր հազվադեպ է, բայց շատ կարևոր է իմանալ դրա մասին: Սա կոչվում է CHARGE համախտանիշ : Սա կարող է ձեզ համար նոր թվալ, բայց մի անհանգստացեք: Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ և ձեզ համար հասկանալի ձևով:

Ի՞նչ է CHARGE համախտանիշը։ Պարզ ասած...

CHARGE համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է: Այն կարող է ազդել ձեր երեխայի մարմնի մի քանի մասերի վրա: Մտածեք այդ մասին, աչքերը, նյարդային համակարգը, սիրտը, քթի անցուղիները, սեռական օրգանները և ականջները հիմնական ազդակիր հատվածներն են: Այս հիվանդություն ունեցող երեխաները կարող են ունենալ դեմքի յուրահատուկ գծեր և ախտանիշների համադրություն: Բժիշկները ախտորոշում են վիճակը՝ հիմնվելով այս բոլոր գործոնների վրա:

Կարևորն այն է, որ CHARGE համախտանիշով բոլոր երեխաները նույնը չեն։ Ախտանիշները և դրանց բնույթը կարող են տարբեր լինել մեկ երեխայից մյուսը։ Որոշ անոմալիաներ կարող են սկսվել դեռևս արգանդում, և վիճակը կարող է տարբեր ձևերով ազդել երեխայի վրա՝ երկար տարիներ։

Ո՞վ կարող է զարգացնել CHARGE համախտանիշը։

Սա գենետիկական վիճակ է, որը կարող է ազդել յուրաքանչյուրի վրա: Ամենից հաճախ այն առաջանում է նոր գենետիկ մուտացիայի պատճառով: Սա նշանակում է, որ ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այն: Երբեմն երեխան կարող է ժառանգել այս մուտացված գենը ծնողներից մեկից՝ բեղմնավորման պահին: Այս գենետիկ մուտացիան տեղի է ունենում պատահականորեն: Հետևաբար, ծնողները ոչինչ չեն կարող անել այս վիճակը կանխելու համար՝ ո՛չ հղիությունից առաջ, ո՛չ էլ դրա ընթացքում:

Որքանո՞վ է տարածված այս իրավիճակը։

CHARGE համախտանիշը շատ հազվագյուտ վիճակ է: Աշխարհում գնահատվում է, որ 8,500-ից 10,000 նորածիններից միայն մեկն է տառապում այս վիճակից:

Ինչպե՞ս է CHARGE համախտանիշը ազդում իմ երեխայի մարմնի վրա:

Երբ այս վիճակը առաջացնող գենը մուտացիայի է ենթարկվում, մեր բջիջները չեն ստանում այն ​​հրահանգները, որոնք անհրաժեշտ են աճի և պատշաճ գործունեության համար: Ահա թե ինչու այն ազդում է մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա: Ախտանիշները երբեմն կարող են լինել թույլ, բայց երբեմն կարող են լինել շատ ծանր և նույնիսկ կյանքին սպառնացող : Սա հատկապես ճիշտ է, եթե երեխայի սիրտը և ներքին օրգանները պատշաճ կերպով չեն զարգացել արգանդում աճի ընթացքում:

Ձեր բժիշկը ուշադիր կհետևի ձեր երեխայի զարգացմանը նույնիսկ ծննդաբերությունից առաջ։ Սա արվում է ձեր երեխայի ծննդաբերությանը նախապատրաստվելու և կյանքին սպառնացող բարդությունները կանխելու համար անհապաղ բուժում պլանավորելու համար։ Սա հատկապես կարևոր է, եթե ախտանիշները ազդում են սրտի, շնչառության կամ սննդի ընդունման վրա։

Որո՞նք են CHARGE համախտանիշի ախտանիշները:

CHARGE անվան մեջ եղած տառերը կարող են օգնել ձեզ հիշել այս վիճակի որոշ հիմնական ախտանիշներ։

• C - Կոլոբոմա և գանգուղեղային նյարդերի անոմալիաներ.
• Աչքի որոշ հյուսվածքների կորուստ։ Սա կարող է նմանվել աչքի ծիածանաթաղանթի վրա փոքր կտրվածքի։
• Հավասարակշռության և համակարգման հետ կապված խնդիրներ։
• Դեմքի մի կողմի կաթվածահարություն։
• Հոտի զգացողության նվազում։
• Հ - Սրտի արատներ.
• Սրտի հիվանդություն, որը առկա է ծննդյան ժամանակ (բնածին): Օրինակ՝ այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են Ֆալոյի տետրալգիան , փորոքային միջնապատի արատը , նախասրտանոթային ջրանցքի արատը և/կամ աորտայի կամարի անոմալիաները :
• Ա - Խոանաների ատրեզիա.
• Քթի անցուղիների նեղացումը կամ լրիվ խցանումը կարող է առաջացնել շնչառության դժվարացում և քնի ապնոէ։
• R - Աճի և զարգացման սահմանափակում.
• Երեխային լրացուցիչ ժամանակ է պետք՝ տարիքին համապատասխան հասակի և քաշի նպատակներին հասնելու համար։
• Տարիքին համապատասխան զարգացման փուլերին հասնելու համար նաև լրացուցիչ ժամանակ է պահանջվում։
• G - Սեռական օրգանների անոմալիաներ.
• Տղաների մոտ առնանդամը փոքր է (միկրոպենիս) և/կամ ամորձիները ներքև չեն ուղղված (կրիպտորխիզմ) :
• E - Ականջի անոմալիաներ.
• Աննորմալություններ, ինչպիսիք են դուրս ցցված ականջները և ականջի բլթակների բացակայությունը:
• Լսողության խանգարում, հնարավոր է նույնիսկ խլություն։

Չնայած շատ ախտանիշներ տեսանելի են ծննդյան պահին, երբեմն վիճակը կարող է ախտորոշվել կյանքի ավելի ուշ շրջանում, երբ ախտանիշները ի հայտ են գալիս ավելի ուշ։

Որո՞նք են մյուս լրացուցիչ ախտանիշները։

Այս հիմնական ախտանիշներից բացի, կարող են լինել նաև այլ ախտանիշներ, ինչպիսիք են՝

• Սնունդ և խմիչք կուլ տալու դժվարություն։
• Մտավոր զարգացման խնդիրներ։
• Շրթունքի կամ քիմքի ճեղքվածք։
• Մկանային թուլություն (հիպոթենզիա):
• Երիկամային աննորմալություններ՝ երիկամներում հեղուկի ավելցուկ (հիդրոնեֆրոզ) , մեզի հետհոսք դեպի երիկամներ կամ փոքր կամ բացակայող երիկամ։
• Կերակրափողից ստամոքս անցման խանգարում (կերակրափողի ատրեզիա) :
• Անհանգստություն կամ անհանգիստ վարքագծեր։
• Սկոլիոզ ։

Դեմքի վրա երևացող հատուկ առանձնահատկությունները

CHARGE համախտանիշով երեխաները կարող են ունենալ նաև որոշակի դեմքի առանձնահատկություններ.

• Քառակուսի ձև ունեցող դեմք։
• Լայն ճակատ։
• Գանգուր հոնքեր։
• Մեծ աչքեր։
• Կախ ընկած կոպ։
• Փոքր բերան և կզակ։
• Ասիմետրիկ դեմք։

Ի՞նչն է առաջացնում CHARGE համախտանիշը:

Սա, ամենայն հավանականությամբ, պայմանավորված է `CHD7` գենի գենետիկ մուտացիայով։Այս «CHD7» գենը հրահանգում է մեր բջիջներին արտադրել սպիտակուց, որը մեր ԴՆԹ-ն փաթեթավորում է քրոմոսոմների մեջ։ Ինչպես նվերի փաթեթավորումը։ Այս փաթեթավորված ԴՆԹ-ն կարող է փոխել իր չափսն ու ձևը (վերաձևավորվել), ինչը նշանակում է, որ այն կարող է փաթեթավորվել ամուր կամ թույլ՝ ըստ յուրաքանչյուր քրոմոսոմի կարիքների։

CHARGE համախտանիշ ունեցող անձի մոտ `CHD7` գենը ճիշտ չի արտադրում սպիտակուցներ: Այդ դեպքում ԴՆԹ մոլեկուլները չեն կարող փաթեթավորվել հրահանգների համաձայն: Ահա թե ինչու են ի հայտ գալիս այս ախտանիշները:

Շատ հազվադեպ է, որ CHARGE համախտանիշով որոշ մարդիկ չունեն «CHD7» գենի մուտացիա։ Կամ նրանք կարող են իրենց ԴՆԹ-ում ունենալ մեկ այլ գենի մուտացիա։ Այս հազվագյուտ պատճառները դեռևս ուսումնասիրվում են։ Գենետիկական խորհրդատվությունը շատ կարևոր է նման դեպքերում։

Կարո՞ղ է CHARGE համախտանիշը ժառանգվել:

Այո, սա ժառանգական հիվանդություն է: Եթե մարդը բեղմնավորման ժամանակ ժառանգում է մուտացված CHD7 գենի մեկ օրինակ, ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ: Սա կոչվում է աուտոսոմ-դոմինանտ փոխանցում: Այնուամենայնիվ, մեծ մասամբ այս գենետիկ փոփոխությունները տեղի են ունենում որպես de novo մուտացիաներ: Սա նշանակում է, որ ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը: CHARGE համախտանիշով երկու երեխա ունեցող ծնողը կամ CHARGE համախտանիշով անձը 50% հավանականություն ունի այդ հիվանդությամբ երեխա ունենալու:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում CHARGE համախտանիշը:

Ձեր երեխայի բժիշկը նախ ֆիզիկապես կզննի ձեր երեխային՝ այս վիճակի հիմնական ախտանիշները ստուգելու համար: Ախտորոշումը հաստատելու համար բժիշկը կկատարի գենետիկական թեստ : Սա ներառում է արյան փոքր նմուշ վերցնելը և CHD7 գենի փոփոխությունների որոնումը:

Համոզվելու համար, որ ձեր երեխայի ախտանիշները կյանքին սպառնացող չեն, կարող է անհրաժեշտ լինել անցնել լրացուցիչ արյան, մեզի կամ պատկերագրական հետազոտություններ: Դրանք կատարվում են ձեր երեխայի ներքին օրգանների առողջությունը ստուգելու համար: Այս հետազոտությունները կարող են տարբեր լինել երեխայից երեխա՝ կախված նրանց ախտանիշներից: Խոսեք ձեր բժշկի հետ ցանկացած լրացուցիչ հետազոտության մասին, որը կարող է անհրաժեշտ լինել՝ ձեր երեխայի առողջ լինելը համոզվելու համար:

Ինչպե՞ս է բուժվում CHARGE համախտանիշը:

CHARGE համախտանիշի բուժումը տարբերվում է երեխայից երեխա։ Հիմնական ուշադրությունը կենտրոնացած է երեխայի ախտանիշների թեթևացման վրա։ Բուժման տարբերակները կարող են ներառել՝

• Վիրահատություն այնպիսի հիվանդությունների համար, ինչպիսիք են շրթունքի կամ քիմքի ճեղքը, սրտի հիվանդությունը կամ խորանային ատրեզիան։
• Մասնակցեք էրգոթերապիայի, ֆիզիկական թերապիայի կամ խոսքի թերապիայի դասընթացների՝ ձեր երեխային ճիշտ սննդային սովորություններ սովորեցնելու և խոսքի ու լեզվի հետ կապված խնդիրները հաղթահարելու համար:
• Կերակրման խողովակի տեղադրում՝ երեխային օգնելու համար ուտել, մինչև նա սովորի կուլ տալ:
• Շնչառական դժվարությունների կամ քնի ապնոեի դեպքում արհեստական ​​շնչառության սարքի կամ CPAP սարքի օգտագործումը։
• Լսողության խանգարումների համարԼսողական սարքերի կամ կոխլեար իմպլանտների օգտագործումը։
• Հատուկ կրթության ուղեգրում՝ մտավոր զարգացումը խթանելու համար։
• Դեղորայքի նշանակումը որոշակի ախտանիշների համար։

Խնամքի համակարգողը հիմնական անձն է, որը հաջողությամբ կկառավարի այս վիճակը և կտրամադրի հուզական աջակցություն: Ավելի շատ տեղեկություններ ստանալու համար դիմեք ձեր բժշկին:

Ինչպե՞ս հոգ տանել CHARGE համախտանիշով երեխայիս մասին։

CHARGE համախտանիշով երեխան կարող է լրացուցիչ ժամանակի կարիք ունենալ աճի և զարգացման համար: Նա կարող է մի փոքր հետ մնալ տարիքին համապատասխան կարևորագույն փուլերից, ինչպիսիք են՝ առանց աջակցության նստելը և խոսելը: Կյանքի առաջին մի քանի տարիների ընթացքում ուշադիր հետևեք ձեր երեխայի զարգացման կարևորագույն փուլերին: Տեղեկացրեք ձեր բժշկին, եթե ձեր երեխան որևէ կարևոր փուլ բաց է թողնում: Ձեր բժիշկը կհետևի ձեր երեխայի զարգացմանը կլինիկաներում և կհետևի նրա առաջընթացին տարիների ընթացքում: Կանոնավոր կերպով անցեք ստուգումներ և թեստեր՝ համոզվելու համար, որ ձեր երեխան առողջ է մեծանալուն զուգընթաց և չի ենթարկվում ախտորոշման որևէ կողմնակի ազդեցության:

Կարո՞ղ է կանխվել CHARGE համախտանիշը:

Ոչ, CHARGE համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է և չի կարող կանխարգելվել : Այն առաջացնող գենային մուտացիան հաճախ տեղի է ունենում պատահականորեն, առանց ընտանիքի որևէ անդամի, որը նախկինում ունեցել է այդ հիվանդությունը: Հետևաբար, դժվար է այն նախապես հայտնաբերել:

Ի՞նչ կարող եք ակնկալել CHARGE համախտանիշ ունեցող մեկից:

Երբ նորածնի մոտ առաջին անգամ ախտորոշվում է այս հիվանդությունը, բժիշկը կնշանակի թեստեր՝ պարզելու համար, թե արդյոք երեխայի սիրտը և ներքին օրգանները ճիշտ են աշխատում, և արդյոք կան կյանքին սպառնացող որևէ ախտանիշներ: Եթե կան զարգացման որևէ անոմալիա, հատկապես սրտին ազդող, դրանք շտկելու համար կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն: Շատ նորածիններ օգնության կարիք ունեն կուլ տալու հարցում: Հետևաբար, բժիշկը կարող է կերակրման խողովակ տեղադրել երեխայի ստամոքսում՝ ապահովելու համար անհրաժեշտ սնունդը, մինչև նրանք կարողանան ինքնուրույն կուլ տալ: Կան բազմաթիվ լրացուցիչ բուժումներ և աջակցություններ, որոնք հասանելի են ձեր երեխայի առողջական կարիքները բավարարելու համար:

CHARGE համախտանիշի ամբողջական բուժում չկա։

Որքա՞ն է CHARGE համախտանիշ ունեցող մարդու կյանքի տևողությունը:

CHARGE համախտանիշով նորածնի կյանքի տևողությունը տատանվում է՝ կախված ախտանիշների ծանրությունից: Ծանր ախտանիշներով նորածինների մահացության մակարդակն ավելի բարձր է կյանքի առաջին հինգ տարիների ընթացքում: Այնուամենայնիվ, թեթև ախտանիշներով երեխաները կարող են ապրել նորմալ կյանքով՝ ողջ կյանքի ընթացքում աջակցող խնամքի պայմաններում:

Եթե ​​ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է CHARGE համախտանիշ, խոսեք ձեր բժշկի հետ նրա ախտանիշների և կյանքի տևողության մասին, որպեսզի օգնեք նրան ապրել երջանիկ և առողջ կյանքով։

Ե՞րբ պետք է դիմեմ երեխայիս բժշկին։

Դիմեք բժշկի, եթե ձեր երեխան ունի հետևյալներից որևէ մեկը.

• Եթե ​​վիրահատության վայրում վարակ կա։
• Եթե ​​տարիքին համապատասխան զարգացման փուլերը չեն հասվել։
• Եթե ​​չեք կարողանում ուտել կամ խմել։
• Եթե ​​​​ունեք լսողության կամ տեսողության որևէ խնդիր:
• Եթե ​​դժվարանում եք կուլ տալ։

Եթե ​​ձեր երեխան դժվարանում է շնչել, մարմնի գույնի փոփոխություններ ունի, ուտելու հետ կապված լուրջ դժվարություններ ունի կամ սրտի բաբախյունը աննորմալ է, անմիջապես դիմեք հիվանդանոց։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

• Որքա՞ն ծանր են իմ երեխայի ախտանիշները։
• Որքա՞ն է իմ երեխայի կյանքի տևողությունը։
• Իմ երեխան վիրահատության կարիք ունի՞։
• Կա՞ն արդյոք ձեզ նշանակված դեղամիջոցների կողմնակի ազդեցություններ։

Բնական է ճնշված զգալ, երբ իմանում եք, որ ձեր նորածինը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն ունի: Որոշ ծնողներ և խնամողներ գենետիկական խորհրդատվությունը համարում են հիանալի միջոց՝ ավելին իմանալու իրենց երեխայի ախտորոշման և այն մասին, թե ինչպես օգնել իրենց երեխային ավելի լավ կյանքով ապրել: Գրանցեք ձեր երեխայի ախտանիշները և այն, թե արդյոք նրանք համապատասխանում են իրենց տարիքին համապատասխան զարգացման փուլերին կլինիկայում: Կապվեք ձեր բժշկի հետ, եթե ունեք որևէ հարց կամ մտահոգություն ձեր երեխայի առողջության վերաբերյալ:

Ամենակարևոր բաները, որոնք պետք է հիշել (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Չնայած CHARGE համախտանիշը մարտահրավերային վիճակ է, վաղ հայտնաբերումը, պատշաճ բժշկական բուժումը և սիրող խնամքը կարող են օգնել երեխային ապրել հնարավորինս լավագույն կյանքը։

• Յուրաքանչյուր երեխա տարբեր է. ախտանիշներն ու դրանց ծանրությունը տարբերվում են մեկ երեխայից մյուսը։ Այնպես որ, մի՛ համեմատեք նրանց ուրիշների հետ։
• Բազմամասնագիտական ​​թիմային աջակցություն. Այս վիճակի կառավարումը պահանջում է բազմազան մասնագետներ, թերապևտներ և աջակցության ծառայություններ:
• Համբերություն և հասկացողություն. Ձեր երեխային լրացուցիչ ժամանակ և աջակցություն տրամադրեք նրա զարգացման համար։
• Դուք մենակ չեք. կապվեք նման երեխաներ ունեցող այլ ընտանիքների հետ, միացեք աջակցության խմբերին։ Դա ձեզ մեծ ուժ կտա։
• Հետևեք ձեր բժշկի հրահանգներին. մի բաց թողեք նախատեսված հանդիպումները և թեստերը: Խոսեք ձեր բժշկի հետ, եթե որևէ խնդիր ունեք:

Հիշե՛ք, նույնիսկ եթե ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, ձեր սերը, աջակցությունը և ճիշտ ուղղորդումը կարող են մեծ տարբերություն ստեղծել նրա կյանքում։

CHARGE համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ, զարգացման ուշացումներ, սրտի արատներ, լսողության խանգարում, կոլոբոմա