Նկատե՞լ եք որևէ փոփոխություն կամ մտահոգություն ձեր նորածին դստեր սեռական օրգանների տեսքի վերաբերյալ։ Կամ ձեր փոքրիկ տղան սկսում է սեռական հասունացման նշաններ ցույց տալ մինչև ծննդաբերության ժամկետը։ Գուցե ձեր երեխան փսխում է, փքված է կամ պարզապես անտարբեր է։ Այսօր մենք խոսելու ենք գենետիկական հիվանդության մասին, որը կարող է առաջացնել այս բաները։ Մենք սա անվանում ենք բնածին մակերիկամային հիպերպլազիա կամ կրճատ՝ CAH։ Մի անհանգստացեք, անվանումը կարող է մի փոքր բարդ հնչել, բայց եկեք պարզ լինենք։
Ի՞նչ է պարզապես նշանակում CAH-ը։
Լավ, նախ եկեք նայենք, թե ինչ է CAH-ը: Մենք բոլորս ունենք երկու գեղձ, որոնք նման են փոքրիկ գլխարկների, մեր երիկամների վերևում: Դրանք մենք անվանում ենք մակերիկամներ: Այս երկու փոքրիկ գեղձերը արտադրում են մի քանի շատ կարևոր հորմոններ, որոնք անհրաժեշտ են մեր մարմնի գործունեության համար:
- Կորտիզոլ. Սա մեր օրգանիզմում սթրեսի հիմնական հորմոնն է։ Այն պատրաստում է օրգանիզմը հիվանդության, վտանգի և սթրեսի դեմ պայքարին։ Այն նաև օգնում է կարգավորել արյան ճնշումը, էներգիայի մակարդակը և արյան մեջ շաքարի մակարդակը։
- Ալդոստերոն. Այս հորմոնը նպաստում է մեր մարմնում աղի (նատրիումի) և ջրի ճիշտ հավասարակշռության պահպանմանը, այդպիսով կարգավորելով արյան ճնշումը և արյան ծավալը։
- Անդրոգեններ. Սրանք արական սեռական հորմոններ են։ Տեստոստերոնը նման հորմոններից մեկն է։ Այս հորմոնները շատ կարևոր են սեռական հասունացման, նորմալ աճի և զարգացման համար։
Այժմ, CAH-ով տառապող մարդու հետ պատահում է, որ օրգանիզմում բացակայում է կամ նվազում է այդ հորմոնները արտադրելու համար անհրաժեշտ որոշակի ֆերմենտը: Ճիշտ այնպես, ինչպես եթե ուտեստից բացակայում է համեմունք, ուտեստի համը փոխվում է, երբ այս ֆերմենտը բացակայում է, մակերիկամները չեն կարողանում պատշաճ կերպով արտադրել այդ հորմոնները:
Ուրեմն ի՞նչ է պատահում։
- Հնարավոր է՝ կորտիզոլ հորմոնը չի արտադրվում այնքան, որքան անհրաժեշտ է։
- Հնարավոր է՝ ալդոստերոն հորմոնը չի արտադրվում այնքան, որքան անհրաժեշտ է։
- Փոխարենը, տղամարդու հորմոնները՝ անդրոգենները, սկսում են չափից շատ արտադրվել։
Այս հորմոնալ անհավասարակշռությունը ԿՀՀ-ի ժամանակ առաջացող բոլոր խնդիրների արմատն է։
Կա՞ն CAH-ի հիմնական տեսակներ։
Այո, կան CAH-ի երկու հիմնական տեսակներ: Ախտորոշված հիվանդների 95%-ը ընկնում են այս երկու տեսակների մեջ:
1. Դասական CAH. Սա CAH-ի ամենածանր և լուրջ ձևն է: Այն սովորաբար ախտորոշվում է ծննդյան ժամանակ: Եթե պատշաճ կերպով չբուժվի, կարող է հանգեցնել շոկի, կոմայի և նույնիսկ մահվան: Հետևաբար, չափազանց կարևոր է վաղ ախտորոշել և բուժել այս վիճակը:Այս տեսակի երկու ենթատեսակ կա.
- Աղի վատնում առաջացնող CAH. Սա CAH-ի ամենածանր տեսակն է: Այս դեպքում ալդոստերոն հորմոնը արտադրվում է շատ փոքր քանակությամբ: Սա օրգանիզմին զրկում է աղի (նատրիումի) մակարդակը կարգավորելու հնարավորությունից: Արդյունքում, մեզի հետ ավելցուկային աղ է արտազատվում: Միաժամանակ, կորտիզոլ հորմոնը նույնպես նվազում է, և անդրոգեն հորմոնը արտադրվում է չափից շատ:
- Պարզ-վիրիլիզացնող CAH (աղ չարտադրող, տարածված տեսակ). Սա մի փոքր պակաս լուրջ վիճակ է: Այստեղ ալդոստերոն հորմոնի անբավարարությունը այնքան ծանր չէ: Հետևաբար, կյանքին սպառնացող ախտանիշներ չեն առաջանում: Այնուամենայնիվ, կորտիզոլ հորմոնը դեռևս ցածր է, իսկ անդրոգեն հորմոնը՝ բարձր: Սա սեռական զարգացման հետ կապված խնդիրներ է առաջացնում:
2. Ոչ դասական CAH. Սա CAH-ի ամենամեղմ ձևն է: Այն սովորաբար ախտորոշվում է ուշ մանկության, պատանեկության կամ չափահասության շրջանում: Որոշ մարդիկ կարող են ընդհանրապես որևէ ախտանիշ չունենալ: Այստեղ նույնպես կարող են ի հայտ գալ սեռական զարգացման հետ կապված որոշ ախտանիշներ՝ անդրոգեն հորմոնների ավելցուկային արտադրության պատճառով:
Որո՞նք են CAH-ի հնարավոր ախտանիշները:
ԿՀՀ ախտանիշները կարող են տարբեր լինել՝ կախված տեսակից և սեռից: Եկեք նայենք ստորև բերված աղյուսակին՝ սա հստակ հասկանալու համար:
| CAH տեսակը | Ախտանիշներ, որոնք կարելի է տեսնել |
|---|---|
| Դասական CAH (ծանր տիպ՝ աղջիկներ) |
|
| Դասական CAH (ծանր տիպ՝ տղաներ) |
|
| Աղի վատնման CAH-ին բնորոշ շատ վտանգավոր ախտանիշներ. | |
Այս ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ երեխայի ծնվելուց հետո առաջին մի քանի շաբաթների ընթացքում։ Սրանք այնպիսի վիճակներ են, որոնք պահանջում են շտապ բժշկական օգնություն։
| |
| Ոչ դասական CAH (թեթև տիպ) | Այս ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ մանկության, պատանեկության կամ ավելի ուշ։
|
Ինչո՞ւ է զարգանում CAH-ը: Ո՞րն է պատճառը:
Պարզ ասած՝ CAH-ը գենետիկ հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ այն մենք ժառանգում ենք մեր ծնողներից: Այն վարակիչ հիվանդություն չէ:
Մեր օրգանիզմի յուրաքանչյուր հատկանիշի համար կա երկու գեն՝ մեկը մորից, մյուսը՝ հորից։ Որպեսզի առաջանա CAH, երեխան պետք է ժառանգի արատավոր գենը և՛ մորից, և՛ հորից ։ Այս վիճակը կոչվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ խանգարում։
ԿՀՀ-ն ամենից հաճախ առաջանում է 21-հիդրօքսիլազ ֆերմենտի անբավարարությունից։ Այն առաջանում է այս ֆերմենտը կոդավորող գենի մուտացիայից։
Կարևորն այն է, որ նույնիսկ եթե երկու ծնողներն էլ այս արատավոր գենի կրողներ են, նրանք կարող են որևէ ախտանիշ չունենալ։ Նրանք կարող են առողջ լինել։ Սակայն նրանցից ծնված երեխան ունի CAH զարգացնելու 25% ռիսկ։
Ինչպե՞ս պարզել, թե արդյոք ունեք CAH:
Դասական CAH (ծանր տիպ)
Սա լավագույն լուրն է։ Շրի Լանկայի շատ հիվանդանոցներ այժմ դասական CAH սկրինինգային թեստը ներառում են ծննդյան ժամանակ կատարվող թեստերի շարքում։ Սա արվում է երեխայի ծնվելուց մի քանի օր անց՝ օգտագործելով երեխայի կրունկից վերցված արյան մի փոքր կաթիլ ։ Այս թեստը (նորածնի սկրինինգ) կարող է արագորեն հայտնաբերել, թե արդյոք երեխան ունի դասական CAH։ Սա նշանակում է, որ բուժումը կարող է սկսվել ախտանիշների ի հայտ գալուց առաջ՝ փրկելով երեխայի կյանքը։
Եթե ընտանիքում, որտեղ արդեն կա CAH ունեցող երեխա, սպասվում է ևս մեկ երեխա, հնարավոր է հղիության ընթացքում ստուգել երեխային այս հիվանդության համար: Դրա համար կան հատուկ թեստեր, օրինակ՝ ամնիոցենտեզ: Խոսեք ձեր բժշկի հետ այս մասին:
Ոչ դասական CAH (թեթև տիպ)
Այս թեթև ձևը կարող է մի փոքր ուշ լինել ճանաչելու համար, քանի որ ախտանիշները ավելի ուշ են ի հայտ գալիս: Երբ դուք կամ ձեր երեխան սկսի վերը նշված ախտանիշները զգալ, պետք է դիմեք բժշկի: Բժիշկը կանի հետևյալը՝
- Կատարվում է ֆիզիկական զննում։
- Արյան և մեզի թեստերը ստուգում են հորմոնների մակարդակը:
- Երբեմն գենետիկական թեստերը կարող են հաստատել հիվանդությունը։
Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։
ԿՀՀ-ն լիովին չի կարող բուժվել: Այնուամենայնիվ, պատշաճ բուժման դեպքում այն կարող է լավ վերահսկվել, և դուք կարող եք ապրել լիովին նորմալ, առողջ կյանքով : Բուժումը կախված է հիվանդության տեսակից և ախտանիշների ծանրությունից:
Դասական CAH-ի բուժում
Այս մարդիկ ստիպված են ամեն օր դեղորայք ընդունել իրենց ողջ կյանքի ընթացքում ։ Բուժման հիմնական նպատակը հորմոնների մակարդակը հավասարակշռելն է՝ օրգանիզմում անբավարար հորմոններ ընդունելու միջոցով։ Սա նպաստում է նորմալ աճին և սեռական զարգացմանը։
- Գլյուկոկորտիկոիդներ. Այս դեղամիջոցները փոխարինում են կորտիզոլ հորմոնին, որը մարմինը չի արտադրում: Այս դեղամիջոցների դեղաչափը կարող է անհրաժեշտ լինել բարձրացնել, երբ երեխան ունի հիվանդություն, ինչպիսիք են ջերմությունը, վարակը կամ սթրեսային իրավիճակներում, օրինակ՝ վիրահատությունը:
- Միներալոկորտիկոիդներ. Սրանք տրվում են օրգանիզմում չարտադրվող ալդոստերոն հորմոնը փոխարինելու համար։
- Աղի հավելումներ. Աղի կորստի համախտանիշով նորածիններին տրվում է նատրիումի քլորիդ՝ օրգանիզմից կորցրած աղը լրացնելու համար:
Հիշե՛ք, որ ախտանիշները կարող են վերադառնալ, երբ դադարեցնեք այս դեղամիջոցի ընդունումը: Հետևաբար, երբեք մի դադարեցրեք դրա ընդունումը կամ փոխեք դեղաչափը առանց բժշկի խորհրդատվության:
Մեկ այլ բուժման տարբերակ է վիրահատությունը՝ աղջիկների մոտ երկիմաստ սեռական օրգանների շտկման համար: Սա սովորաբար կարող է իրականացվել երեխայի ծնվելուց 2-ից 6 ամիս անց:
Ոչ դասական CAH-ի բուժում
Այս թեթև ձև ունեցող մարդիկ կարող են որևէ բուժման կարիք չունենալ, եթե ախտանիշներ չունեն։ Եթե նրանք ունեն թեթև ախտանիշներ, նրանց կարող են տրվել գլյուկոկորտիկոիդների ցածր դեղաչափեր։ Այս մարդիկ հաճախ ցմահ բուժման կարիք չունեն։
Այս իրավիճակներից որևէ մեկում հոգեկան առողջության խորհրդատվության դիմելը՝ երեխայի և ծնողների կողմից հնարավոր ունեցած սթրեսի և խնդիրների մասին խոսելու համար, բուժման շատ կարևոր մասն է կազմում։
Ի՞նչ բարդություններ կարող են առաջանալ, եթե չբուժվեն։
Եթե չբուժվի, հատկապես դասական CAH-ի աղի վատնում առաջացնող տեսակը, այն կարող է շատ վտանգավոր լինել: Օրգանիզմից աղի և ջրի չափազանց կորուստը կարող է հանգեցնել բարդությունների, որոնք կարող են նույնիսկ կյանքին սպառնացող լինել: Եթե երեխան առատ փսխում է, կաղում է կամ չի ծծում , նրան պետք է անմիջապես տեղափոխել հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲ):
Ինչ կարող է պատահել, եթե չբուժվի.
- Անկանոն սրտի բաբախյուն (առիթմիա)
- Սրտի կանգ
- Նույնիսկ մահը կարող է տեղի ունենալ։
Ոչ դասական CAH-ն կարող է խնդիրներ առաջացնել նույնիսկ չբուժվելու դեպքում։ Օրինակ՝ անպտղություն, անկանոն դաշտանային ցիկլեր և կանանց մոտ մշտական տղամարդկային հատկանիշներ։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Բնածին մակերիկամային հիպերպլազիան (ԲՄՀ) գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է մակերիկամներում հորմոնների արտադրության վրա։
- Կան երկու հիմնական տեսակ՝ դասական և ոչ դասական: Դասական CAH-ն ախտորոշվում է ծննդյան ժամանակ և կարող է կյանքին սպառնացող լինել:
- Եթե ձեր նորածինը ցուցաբերում է այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են չափազանց փսխումը, ջրազրկումը և անսովոր քնկոտությունը, դա կարող է լինել աղի վատնման հետևանքով առաջացած CAH-ի նշան և պահանջում է անհապաղ բժշկական օգնություն:
- Չնայած դասական CAH-ն պահանջում է ամենօրյա դեղորայք ամբողջ կյանքի ընթացքում, հնարավոր է ապրել լիովին նորմալ և առողջ կյանքով։
- Անհրաժեշտ է հետևել բժշկի ցուցումներին և այցելել կլինիկաներ ըստ ժամանակացույցի: Խուսափեք դեղորայքի ընդունումը դադարեցնելուց՝ առանց բժշկի հետ խորհրդակցելու որևէ պատճառով:
- Եթե ընտանեկան պատմություն կա ԿՀՀ-ի կամ դուք ունեք ԿՀՀ-ով երեխա, գենետիկական խորհրդատվությունը կարևոր է ապագան պլանավորելու համար:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը