Ձեր փոքրիկը անկենդան է թվում։ Եկեք իմանանք այս «(Բնածին մկանային դիստրոֆիա - CMD)»-ի մասին։

Ձեր նորածինը շատ թուլացած է զգում, կարծես անկենդան լինի։ Հնարավո՞ր է, որ երեխայի լացը շատ մեղմ է, իսկ վերջույթները՝ ավելի քիչ շարժվում։ Եթե նման բան նկատեք, պետք է մի փոքր անհանգստանաք։ Որովհետև դա կարող է լինել «(Բնածին մկանային դիստրոֆիա)» կամ կարճ՝ «(CMD)» կոչվող հազվագյուտ մկանային հիվանդության նշան, որը առկա է ծննդյան ժամանակ։

Ի՞նչ է «(Բնածին մկանային դիստրոֆիա - CMD)»-ը։

Պարզ ասած՝ բնածին մկանային դիստրոֆիան հիվանդությունների խումբ է, որը առաջացնում է մկանային թուլություն, որը սկսվում է ծննդյան պահից կամ ծնվելուց շատ շուտ հետո: «Բնածին» բառը նշանակում է «ներկա է ծննդյան պահից»: Սա քրոնիկ վիճակ է, որը ժառանգական է, այսինքն՝ կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ: Սա հանգեցնում է մկանների աստիճանական թուլացման, և կարող են ի հայտ գալ նաև այլ ախտանիշներ: Այս մկանային թուլությունը կարող է նաև ժամանակի ընթացքում ուժեղանալ:

Որո՞նք են `(CMD)`-ի հիմնական տեսակները։

Հիմա եկեք տեսնենք, որ կան այս «(CMD)»-ի տարբեր տեսակներ: Բժիշկները դասակարգում են այս տեսակները՝ ըստ այն բանի, թե որ գեներն են ախտահարված: Եկեք խոսենք մի քանի հիմնական տեսակների մասին.

• Լամինին-ալֆա 2-ի հետ կապված մկանային դիստրոֆիաներ (LAMA2). Սա կարող է ազդել CMD-ով տառապող մարդկանց 10%-ից 37%-ի վրա: Այս հիվանդությամբ երեխաները կարող են ընդհանրապես չկարողանալ քայլել վաղ փուլերում: Նրանք կարող են նաև դժվարանալ խոսել դեմքի թուլության և լեզվի մեծացման (մակրոգլոսիա) պատճառով: Երեխաների մոտ մեկ երրորդը կարող է ցնցումներ ունենալ:
• Դիստրոգլիկանոպաթիաներ (ԴԳՊ). Սա նույնպես հանդիպում է դեպքերի 12%-ից 25%-ում: Մկանային թուլությունից բացի, այս տեսակը կարող է նաև ազդել ձեր երեխայի ուղեղի վրա: Սա կարող է առաջացնել ցնցումներ, ճանաչողական խանգարումներ և աչքի խնդիրներ: Այս խմբի այլ տեսակներից են Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը, մկան-աչք-ուղեղի հիվանդությունը և Ֆուկույամայի ԿՄԴ-ն (ԿԿՄԴ), որը ամենատարածվածն է Ճապոնիայում:
• Կոլագեն VI-ի հետ կապված մկանային դիստրոֆիաներ (COL6-RDs). Սա նույնպես հանդիպում է դեպքերի 12%-ից 19%-ում: Կան ենթատիպեր, որոնք տատանվում են թեթևից մինչև ծանր, ինչպիսիք են Բեթլեմի մկանային դիստրոֆիան, միջանկյալ COL6-RD-ն և Ուլրիխի բնածին մկանային դիստրոֆիան (UCMD):
• Սելենոպրոտեին N-ի հետ կապված միոպաթիաներ (SEPN1-RM). Սա հանդիպում է դեպքերի մոտ 11%-ում։ Այն բնութագրվում է գլխի և իրանի մկանների (կոչվում են առանցքային մկաններ) վաղ սկսվող մկանային թուլությամբ։ Սա կարող է արագ հանգեցնել շնչառական անբավարարության։

Որքա՞ն տարածված է այս `(CMD)` իրավիճակը։

Սա իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Հետազոտողների տվյալներով՝ այն ամբողջ աշխարհում մեկ միլիոնից 6-ից 9 երեխայի մոտ է հանդիպում։

Որո՞նք են «(CMD)»-ի ախտանիշները։

Լավ, ուրեմն որո՞նք են «(CMD)»-ով երեխայի ախտանիշները: Հիմնականը մկանային թուլությունն է: Դուք կարող եք տեսնել այսպիսի բաներ ծննդյան ժամանակ կամ ծնվելուց մի քանի օր անց.

• Հիպոտոնիա. Որոշ մարդիկ սա անվանում են «տիկնիկի նման» զգացողություն: Կարող է զգացվել, որ վերջույթները կախված են:
• Շատ հազվադեպ է լինում, որ վերջույթները ինքնաբուխ թափահարվեն։
• Լացի ձայնը շատ դանդաղ է և թույլ։
• Դժվար է կաթ խմել ծծելու դժվարության պատճառով։
• Մկանների և հոդերի կարկամություն, կոնտրակտուրաներ։

Ծնվելուց կարճ ժամանակ անց երեխայի մոտ խոշոր շարժողական հմտությունների զարգացումը (բաներ, որոնք ներառում են խոշոր մկաններ) նույնպես CMD-ի ախտանիշ է : Օրինակ՝ պարանոցի զարգացման ուշացում, շրջվելու ուշացում և նստելու, ծնկի իջնելու, կանգնելու և քայլելու ուշացում: Օրինակ, եթե ձեր երեխան դեռևս դժվարանում է անել այդ բաները, մինչդեռ նույն տարիքի մյուս երեխաները վազում, ցատկում և խաղում են, դա հաշվի առնելու բան է:

Այս մկանային թուլության ծանրությունը կարող է տարբեր լինել երեխայից երեխա: Կախված «(CMD)»-ի տեսակից, ձեր երեխան կարող է նաև ունենալ լրացուցիչ ախտանիշներ, ինչպիսիք են՝

• Աչքի խնդիրներ. Օրինակ՝ կարճատեսություն (միոպիա), աչքի ճնշման բարձրացում (գլաուկոմա):
• Վերին կոպի իջեցում (պտոզ):
• Ուղեղի անոմալիաներ. ինչպիսիք են լիսենցեֆալիան (ուղեղի մակերեսի հարթեցումը) կամ ուղեղիկի մալֆորմացիաները (ուղեղիկի դեֆորմացիաները):
• Նոպաներ։
• Մտավոր հաշմանդամություն։

Որո՞նք են «(CMD)»-ի հնարավոր բարդությունները։

Որո՞նք են «(CMD)»-ի հնարավոր բարդությունները: Սա նույնպես տարբերվում է՝ կախված «(CMD)»-ի տեսակից: Բայց ընդհանուր առմամբ, կարող են պատահել հետևյալը.

• Շարժունակության խնդիրներ. Որոշ երեխաներ կարող են ընդհանրապես չկարողանալ քայլել և կարող են կարիք ունենալ անվասայլակի: Մյուսներին կարող են անհրաժեշտ լինել օժանդակ սարքեր, ինչպիսիք են օրթոպեդիկ ամրակները կամ քայլակը՝ քայլելուն օգնելու համար:
• Շնչառական բարդություններ. ՔՄՀ-ի տարածված բարդություն է քրոնիկ շնչառական անբավարարությունը: Սա առաջանում է շնչառությանը նպաստող մկանների թուլությունից: Սա կարող է պահանջել մեխանիկական օդափոխություն (շնչառական սարք): Սա կարող է հանգեցնել այնպիսի հիվանդությունների, ինչպիսիք են ատելեկտազը և թոքաբորբը:
• Սրտային բարդություններ. Կարդիոմիոպաթիան ՔՄՀ-ի տարածված բարդություն է: Սա կարող է հանգեցնել քրոնիկ սրտային անբավարարության:
• Մկանային-կմախքային համակարգի բարդություններ.Անշարժությունը կարող է հանգեցնել սկոլիոզի, ողնաշարի կորության, ինչպես նաև օստեոպենիայի և ոսկրային կոտրվածքների ռիսկի բարձրացման: Կարող են առաջանալ նաև ճնշման խոցեր և հոդերի կոնտրակտուրաներ (հոդի շուրջ մկանների և կապանների ձգում):
• Նյարդաբանական բարդություններ. Քրոնիկ հիվանդությամբ ապրելը կարող է ձեր երեխայի մոտ ավելի մեծ հավանականությամբ զարգացնել դեպրեսիա և/կամ անհանգստություն:

Ինչո՞ւ է առաջանում այս «(բնածին մկանային դիստրոֆիան)»:

Սա պայմանավորված է գեների մուտացիաներով։ Այս մուտացիաները տեղի են ունենում այն ​​գեներում, որոնք պատասխանատու են մեր մարմնում առողջ մկանների կառուցման և պահպանման համար։ Այս գենետիկ մուտացիաների պատճառով այն բջիջները, որոնք պետք է պահպանեն երեխայի մկանները, չեն կարողանում պատշաճ կերպով կատարել իրենց աշխատանքը։ Արդյունքում, մկանները ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար թուլանում են։

Կան բազմաթիվ գեներ, որոնք նպաստում են մկանների գործառույթին, և կան բազմաթիվ հնարավոր գենետիկ մուտացիաներ: Ահա թե ինչու կան մկանային դիստրոֆիայի և CMD-ի տարբեր տեսակներ:

ՔՄԴ-ի դեպքերի մեծ մասը ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով: Պարզ ասած, սա նշանակում է, որ երեխան ժառանգում է հիվանդությունը առաջացնող գենետիկ մուտացիա երկու ծնողներից էլ: Սա նշանակում է, որ երկու ծնողներն էլ կարող են լինել մուտացիայի կրողներ, բայց նրանք կարող են ախտանիշներ չունենալ: Այնուամենայնիվ, եթե երեխան ժառանգում է մուտացիան երկու ծնողներից էլ, հիվանդությունը կզարգանա:

ՔՄԴ-ի որոշ դեպքեր առաջանում են ինքնաբերաբար, ինչը նշանակում է, որ գենային մուտացիան տեղի է ունենում պատահականորեն և չի ժառանգվում ծնողից: Սա կոչվում է de novo մուտացիա:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում CMD-ն։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի բնածին մկանային դիստրոֆիայի ախտանիշներ (հիմնական ախտանիշը հիպոտոնիան է), ձեր բժիշկը նախ կկատարի ֆիզիկական զննում, նյարդաբանական և մկանային զննում: Ձեր երեխան կարող է նաև ուղեգրվել մանկական նյարդաբանի մոտ՝ ավելի խորը հետազոտությունների համար:

Եթե ​​կասկած կա «բնածին մկանային դիստրոֆիա» կոչվող հիվանդության, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ հետևյալ հետազոտությունները.

• Կրեատին կինազի արյան ստուգում. Մկանների վնասման դեպքում արյան մեջ արտազատվում է կրեատին կինազ կոչվող ֆերմենտ: Այսպիսով, եթե դրա մակարդակը արյան մեջ բարձր է, դա կարող է մկանային թուլության հիվանդության նշան լինել:
• Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ): Այս թեստը չափում է ձեր երեխայի մկանների և նյարդերի էլեկտրական ակտիվությունը:
• Գենետիկական թեստեր. Կան որոշ գենետիկական թեստեր, որոնք կարող են բացահայտել մկանային դիստրոֆիայի հետ կապված գենետիկական մուտացիաները: Համապարփակ գենային վերլուծության միջոցով կարելի է հաստատել մկանային դիստրոֆիայի որոշակի տեսակը դեպքերի մոտ 60%-ում:
• Մկանային բիոպսիա.Բժիշկը կարող է վերցնել ձեր երեխայի մկաններից մի փոքր նմուշ։ Այնուհետև մասնագետը կուսումնասիրի այն մանրադիտակով՝ մկանային դիստրոֆիայի նշանները ստուգելու համար։
• Էխոկարդիոգրաֆիա և էլեկտրասրտագրություն (ԷՍԳ). Այս թեստերը ստուգում են, թե արդյոք վիճակը (CMD) ազդել է ձեր երեխայի սրտի մկանի վրա:
• Գլխուղեղի ՄՌՏ սկանավորում. Հնարավորության դեպքում ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ գլխուղեղի ՄՌՏ: ՔՄԴ-ի բազմաթիվ տեսակներ կապված են ուղեղի տարբեր մասերում առկա որոշակի անոմալիաների հետ:

Այս թեստերը կարող են ձեզ շատ թվալ։ Ձեր փոքրիկի կողմից այս թեստերի անցկացումը դիտելը կարող է շատ ցավոտ փորձառություն լինել։ Սակայն դուք պետք է իմանաք, որ բժիշկները ցանկանում են ձեր երեխային տալ ճիշտ ախտորոշումը և լավագույն հնարավոր բուժումը։ ՔՄԴ-ի ախտանիշները կարող են նման լինել այլ հիվանդությունների ախտանիշներին, ինչպիսիք են որոշ միոպաթիաները (մկանային խանգարումներ) և այլ նյութափոխանակության խանգարումները, ինչպիսիք են գլիկոգենի կուտակման հիվանդությունները և միտոքոնդրիալ հիվանդությունները։ Հետևաբար, շատ կարևոր է ճշգրիտ ախտորոշում ստանալ։

Որո՞նք են «(CMD)»-ի բուժումները:

Այս հիվանդության (բնածին մկանային դիստրոֆիա) համար ներկայումս դեղամիջոց չկա: Այնուամենայնիվ, հետազոտողները շարունակում են փորձել գտնել դեղամիջոց:

Բուժման հիմնական նպատակն է վերահսկել ախտանիշները և բարելավել ձեր երեխայի կյանքի որակը: Բուժման տարբերակները կարող են տարբեր լինել՝ կախված ՔՄԴ-ի տեսակից: Դրանք կարող են ներառել՝

• Ֆիզիկական թերապիա և աշխատանքային թերապիա. Այս թերապիաների հիմնական նպատակն է ամրացնել և ձգել ձեր երեխայի մկանները, ինչը նպաստում է շարժունակության պահպանմանը:
• Կորտիկոստերոիդներ. Կորտիկոստերոիդները, ինչպիսիք են պրեդնիզոլոնը և դեֆլազակորտը, կարող են օգնել հետաձգել մկանային թուլությունը, բարելավել թոքերի գործառույթը, դանդաղեցնել սկոլիոզը, դանդաղեցնել կարդիոմիոպաթիայի զարգացումը և երկարացնել կյանքը:
• Շարժունակության օժանդակ միջոցներ. այնպիսի սարքեր, ինչպիսիք են ձեռնափայտերը, ամրակները, քայլակները և անվասայլակները, կարող են օգնել ձեր երեխային տեղաշարժվել և պաշտպանել նրան ընկնելուց:
• Վիրահատություն. Ձեր երեխային կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն՝ լարված մկանների վրա ճնշումը թեթևացնելու և ողնաշարի կորությունը (սկոլիոզ) շտկելու համար:
• Սրտի խնամք. վաղաժամ բուժումը այնպիսի դեղամիջոցներով, ինչպիսիք են ԱԿՖ ինհիբիտորները և/կամ բետա-ադրենոբլոկատորները, կարող է դանդաղեցնել կարդիոմիոպաթիայի զարգացումը և կանխել սրտային անբավարարությունը: Սրտի ռիթմի խանգարումների և սրտային անբավարարության բուժմանը կարող են օգնել նաև սրտի ռիթմի խանգարումները և սրտային անբավարարությունը:
• Խոսքի թերապիա. Սա կարող է օգնել երեխաներին, ովքեր դժվարանում են խոսել և/կամ կուլ տալ:
• Շնչառական խնամք. Հազի դեմ միջոցները և շնչառական սարքերը կարող են օգնել շնչառությանը: Շնչառական անբավարարության դեպքում կարող է անհրաժեշտ լինել տրախեոստոմա (շնչառությունը հեշտացնելու համար խողովակի տեղադրում պարանոցի անցքի միջով) և օժանդակ օդափոխություն:

Ձեր երեխան կարող է նաև մասնակցել ՔՄԴ-ի կլինիկական փորձարկմանը: Խոսեք ձեր երեխայի բժշկական թիմի հետ՝ պարզելու համար, թե արդյոք սա ձեզ համար տարբերակ է:

Բժշկական թիմը բուժում է «(CMD)»-ն

Ձեր երեխայի վիճակը (ԲՀՎ) կարգավորելու համար կարող է աշխատել մասնագետների և առողջապահության ոլորտի աշխատողների թիմ : Նրանց թվում կարող են լինել այնպիսի մասնագետներ, ինչպիսիք են՝

• Մանկաբույժներ
• Մանկական նյարդաբաններ
• Մանկական ֆիզիոլոգներ (ֆիզիկական բժշկության և վերականգնողական բժշկության մասնագետներ)
• Գենետիկներ
• Մանկական օրթոպեդներ
• Մանկական ֆիզիկական թերապևտներ
• Մանկական աշխատանքային թերապևտներ
• Մանկական խոսքի և լեզվի պաթոլոգներ
• Մանկական սրտաբաններ
• Մանկական թոքաբաններ
• Մանկական հոգեբաններ
• Սոցիալական աշխատողներ

Ի՞նչ ապագա է սպասվում «(CMD)»-ով երեխային։

Հետազոտողների և բժիշկների համար դժվար է կանխատեսել բնածին մկանային դիստրոֆիայով երեխայի ապագան (այն, ինչ մենք անվանում ենք կանխատեսում): Ձեր երեխայի բժշկական թիմը ձեզ հնարավորինս շատ տեղեկատվություն կտրամադրի այն մասին, թե ինչ կարող եք ակնկալել, մինչ ձեր երեխան նրանց խնամքի տակ է:

Ընդհանուր առմամբ, բնածին մկանային դիստրոֆիաները հակված են ավելի ծանր լինել և ավելի արագ զարգանալ, քան մկանային դիստրոֆիաները, որոնք սկսվում են ուշ մանկության կամ պատանեկության շրջանում:

Բնածին մկանային դիստրոֆիայով երեխաների կյանքի տևողությունը կախված է նրանից, թե որքան արագ է վիճակը վատթարանում և որ մկաններն են ախտահարվում: Այս վիճակներից մահվան հիմնական պատճառները մկանային թուլության պատճառով առաջացած շնչառական կամ սրտային բարդություններն են:

Կարո՞ղ է խուսափել `(CMD)`-ից:

Քանի որ բնածին մկանային դիստրոֆիան գենետիկ հիվանդություն է, ներկայումս այն կանխելու համար ոչինչ չեք կարող անել։

Մինչև երեխա ունենալու փորձը, եթե մտահոգված եք մկանային դիստրոֆիայի կամ այլ գենետիկ հիվանդությունների փոխանցմամբ,Խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին: Որոշ դեպքերում, հղիության վաղ շրջանում նախածննդյան թեստավորումը կարող է օգնել հայտնաբերել վիճակը:

Ինչպե՞ս կարող եմ օգնել իմ երեխային «(CMD)»-ի դեպքում։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի բնածին մկանային դիստրոֆիա, կարևոր է, որ դուք պաշտպանեք նրանց՝ ապահովելու համար, որ նրանք ստանան լավագույն բժշկական օգնությունը և որքան հնարավոր է շատ թերապևտիկ ծառայություններ: Նման խնամքի համար պաշտպանելով՝ դուք կարող եք օգնել նրանց ունենալ կյանքի լավագույն որակը:

Դուք և ձեր ընտանիքը կարող եք նաև միանալ աջակցության խմբի, որտեղ կարող եք հանդիպել նմանատիպ փորձառություններ անցած մարդկանց: Նման վայրերը կարող են ձեզ մտավոր ուժ, նոր տեղեկատվություն և շատ բան սովորելու տալ ուրիշների փորձից:

Ե՞րբ պետք է իմ երեխան՝ «(CMD)»-ով, դիմի բժշկի։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի ՔՄԴ, նա պետք է պարբերաբար հանդիպի իր բժշկական թիմի հետ ՝ բուժում ստանալու և ախտանիշները վերահսկելու համար: Մի բաց թողեք բժշկի կողմից նշանակված հետագա հանդիպումները:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ երեխայիս բժշկին։

Երբ ձեր երեխային ախտորոշվում է ՔՄԴ, օգտակար կլինի տալ հետևյալ հարցերը՝

• Ի՞նչ տեսակի «(CMD)» ունի իմ երեխան։
• Ի՞նչ բուժում եք խորհուրդ տալիս։
• Ո՞րն է այն մասնագետների ամբողջական ցանկը, որոնց պետք է դիմի իմ երեխան։
• Դուք կապ եք պահպանում այլ մասնագետների հետ։
• Ի՞նչ կարող եմ անել տանը՝ երեխայիս կյանքի որակը բարելավելու համար (օրինակ՝ վարժություններ, սննդակարգ):
• Կա՞ արդյոք որևէ նոր հետազոտություն «(CMD)»-ի վերաբերյալ։
• Կա՞ն արդյոք ՔՄԴ-ի համար որևէ նոր կլինիկական փորձարկումներ, որոնց կարող է մասնակցել իմ երեխան։
• Կարո՞ղ եք խորհուրդ տալ աջակցության խումբ։

Այս պատմությունից ամենակարևոր բաները, որոնք մենք ուզում ենք տուն տանել, հետևյալն են՝

Բնական է զգալ ճնշվածություն և անհանգստություն, երբ ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվում է բնածին մկանային դիստրոֆիա (ԲՄԴ): Սակայն հիշեք, որ ձեր երեխայի բժշկական թիմը կտրամադրի ուժեղ, անհատականացված կառավարման ծրագիր: Կարևոր է համոզվել, որ դուք, ձեր երեխան և ձեր ընտանիքը ստանում են անհրաժեշտ աջակցությունը, և կենտրոնանալ ձեր երեխայի առողջության վրա: Ձեր երեխայի բժշկական թիմը այստեղ է՝ օգնելու ձեզ, ձեր երեխային և ձեր ընտանիքին յուրաքանչյուր քայլափոխի: Մի անհանգստացեք, դուք միայնակ չեք:

Բնածին մկանային դիստրոֆիա, CMD, մկանային թուլություն, գենետիկ հիվանդություն, մանկական հիվանդություններ, հիպոտոնիա, մկանային թուլություն, երեխայի առողջություն