Եկեք ծանոթանանք բնածին մկանային թուլության (Բնածին Միասթենիկ Համախտանիշ - CMS) մասին

Երբևէ նկատե՞լ եք, որ փոքր երեխան արագ հոգնում է, նույնիսկ խաղալիս կամ փոքր գործեր կատարելիս, և զգում է, որ էներգիա չունի: Երբեմն զգացնո՞ւմ եք, որ դժվարանում է ուտել, խոսել կամ նույնիսկ թարթել: Եթե ունեք նման ախտանիշներ, դա կարող է պայմանավորված լինել բնածին մկանային թուլությամբ, որի մասին մենք այսօր խոսելու ենք, որը կոչվում է «(Բնածին Միասթենիկ Համախտանիշ)» կամ կրճատ՝ «(ԲՄՀ)»: Մի անհանգստացեք, եկեք մանրամասն խոսենք այս մասին, շատ պարզ:

Ի՞նչ է «(Բնածին Միասթենիկ Համախտանիշ - CMS)»-ը։

Պարզ ասած՝ «(CMS)»-ը ծննդյան պահին առկա վիճակների մի խումբ է: Այս դեպքում հիմնականը այն է, որ մկանները թուլանում են ֆիզիկական ծանրաբեռնվածության ժամանակ, այսինքն՝ ինչ-որ բան անելիս: «Բնածին» բառը նշանակում է «ծնունդից ծնված»:

Մտածեք այդ մասին, երբ մենք սովորաբար նման վարժություն ենք անում, նորմալ է մի փոքր հոգնածություն զգալը: Բայց «(CMS)» ունեցող մարդու համար, նույնիսկ ինչ-որ փոքր բան անելիս, ինչպիսիք են քայլելը կամ խաղալը, մկանները թուլանում են, և դժվար է դառնում շարունակել այդ գործունեությունը: Այնուամենայնիվ, երբ դուք դադարեցնում եք այդ գործունեությունը կատարելը և որոշ ժամանակ հանգստանում եք, այն կրկին մի փոքր լավանում է:

Այս վիճակը ամենից հաճախ ազդում է դեմքի մկանների վրա ։ Այսինքն՝ այն մկանների, որոնք մենք օգտագործում ենք ծամելու, կուլ տալու և աչքերը թարթելու համար։ Այն կարող է նաև ազդել այլ մկանների վրա (մենք դրանք անվանում ենք «կմախքային մկաններ»), որոնք օգնում են մեզ շարժվել և քայլել։

Ախտանիշները որոշ մարդկանց մոտ կարող են շատ թույլ լինել, իսկ մյուսների մոտ՝ շատ ծանր ։ Ծանր դեպքերում այն ​​կարող է կյանքին սպառնացող լինել, հատկապես, եթե այն ազդում է շնչառությանը նպաստող մկանների վրա։

Որտեղ նյարդերի և մկանների միջև հաղորդագրությունը խառնվում է։

Մեր մկանները գործում են նյարդերից եկող հաղորդագրությունների հիման վրա: Ինչպես լույսը միացնելու համար անհրաժեշտ է անջատիչ, այնպես էլ մկանը գործելու համար կարիք ունի նյարդային հաղորդագրության: Կա մի հատուկ տեղ, որտեղ այս նյարդային և մկանային բջիջները հանդիպում և միանում են: Բժիշկները սա անվանում են «նյարդամկանային միացում»: Պատկերացրեք այն որպես փոքրիկ կամուրջ, որը փոխանցում է հաղորդագրություններ:

«(CMS)» ունեցող մարդու հետ պատահում է այդ կամրջի հետ կապված խնդիր, ուստի նյարդային բջիջներից մկանային բջիջներ ուղարկվող ազդանշանները ճիշտ չեն փոխանցվում։ Ահա թե ինչու մկանները ճիշտ չեն աշխատում և թուլանում են։

Կա՞ն «(CMS)»-ի տեսակներ։

Այո, այս «(CMS)» վիճակի մի քանի հիմնական տեսակներ կան: Բժիշկները դրանք դասակարգում են ըստ խնդրի ճշգրիտ տեղայնության՝ այն «նյարդամկանային միացման» կետում, որը ես նշեցի ավելի վաղ, այսինքն՝ այն տեղում, որտեղ նյարդն ու մկանը միանում են:

Հիմնականում կան երեք տեսակ՝

1. Նախասինապսային բնածին միասթենիկ համախտանիշ. Խնդիրը կայանում է նյարդային բջջի մեջ , որը ուղարկում է ազդանշանը:

2. Սինապսային բնածին միասթենիկ համախտանիշը տեղի է ունենում նյարդային և մկանային բջջի միջև ընկած տարածությունում.Այստեղ խնդիրն այդ կամրջի նմանվող ճեղքն է։

3. Հետսինապսային բնածին միասթենիկ համախտանիշ. Այս դեպքում խնդիրը մկանային բջջի մեջ է , որն ընդունում է ազդանշանը:

Ավելին, այս տեսակներից յուրաքանչյուրի շրջանակներում կան նաև ենթատիպեր, որոնք հիմնված են հոդի որոշակի մասերի արատների վրա, ինչպիսիք են «բազալ թաղանթը» կամ «ացետիլխոլինային ընկալիչը»։ Սրանք մի փոքր ավելի բարդ բժշկական տերմիններ են, բայց ահա մոտավոր պատկերացում։

Որքա՞ն տարածված է այս «(CMS)» իրավիճակը։

CMS-ը իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Այնքան էլ տարածված չէ: Մեծ Բրիտանիայում անցկացված ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ այն ազդում է 18 տարեկանից փոքր յուրաքանչյուր միլիոն երեխայից մոտ 9-ի վրա: Սա շատ փոքր թիվ է:

Ի՞նչ տարբերություն կա «(CMS)»-ի և «(Myasthenia Gravis)»-ի միջև։

Դուք գուցե լսած լինեք «Միաստենիա Գրավիս» հիվանդության մասին: Այս երկու հիվանդություններն էլ առաջացնում են մկանային թուլություն՝ նյարդերի կողմից մկաններին ազդակներ ուղարկելու հետ կապված խնդրի պատճառով: Սակայն երկուսի միջև կա մեծ տարբերություն:

• (Բնածին միասթենիկ համախտանիշ - CMS): Սա գենետիկ հիվանդություն է: Այսինքն՝ այն առաջանում է ծննդյան ժամանակ առկա գենետիկ փոփոխության («մուտացիա») հետևանքով:
• Միաստենիա Գրավիս. Սա աուտոիմունային վիճակ է: Սա նշանակում է, որ մեր մարմնի սեփական իմունային համակարգը սխալմամբ հարձակվում է նյարդամկանային հանգույցի վրա:

Պարզ ասած՝ CMS-ը «նախագծի հետ կապված խնդիր է» (գեների մեջ): Միաստենիա Գրավիսը օրգանիզմի պաշտպանական համակարգի «սխալ ընկալում» է:

Որո՞նք են «(CMS)» ունեցող անձի ախտանիշները։

Ախտանիշները կարող են փոքր-ինչ տարբերվել՝ կախված CMS-ի տեսակից, բայց ամենատարածված ախտանիշներն են՝

• Մկանները գերծանրաբեռնվում և թուլանում են, երբ դուք ֆիզիկապես հոգնած եք։ Դուք հոգնում եք նույնիսկ մի փոքր աշխատանք կատարելուց հետո։
• Մկանների վերահսկման դժվարություն կամ վերահսկողությունը կորցնելը ։
• Կախ կոպեր (նաև կոչվում է պտոզ):
• Կրկնակի տեսողություն ։
• Աչքը, կարծես, մի ​​կողմ է քաշված (ծույլ աչք):
• Խոսելու դժվարություն (ձայնը կարող է փոխվել, կարող է խռպոտ դառնալ):
• Սնունդը կուլ տալու դժվարություն։

Եթե ​​երեխան ունի այս ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը, շատ կարևոր է դիմել բժշկի։

Ո՞ր տարիքում են սովորաբար սկսվում «(CMS)»-ի ախտանիշները։

CMS-ի ախտանիշները հաճախ սկսվում են վաղ մանկության, մանկության կամ վաղ մանկության շրջանում : Եթե ձեր երեխան դանդաղ է զարգացնում շարժիչ հմտությունները (օրինակ՝ դանդաղ է սողում, կանգնում կամ քայլում), սա կարող է լինել հիվանդության նշան:

Սակայն, «(CMS)»-ի որոշ տեսակների ախտանիշներըԱյն կարող է նաև մի փոքր ավելի ուշ ի հայտ գալ, օրինակ՝ երիտասարդության կամ նույնիսկ ավելի ուշ՝ չափահասության շրջանում։

Որո՞նք են «(CMS)»-ի պատճառները։

Ինչպես արդեն ասացի, «(CMS)»-ի հիմնական պատճառը գենետիկ փոփոխությունն է, այսինքն՝ «(մուտացիան»։ Մեր մարմնում ամեն ինչ կարգավորվում է գեների կողմից։ Այսպիսով, եթե կա թերություն այն գեներում, որոնք հրահանգում են նյարդերից մկաններ ազդանշաններ փոխանցելու գործընթացին նպաստող սպիտակուցների արտադրությունը, ապա առաջանում է այս «(CMS)» վիճակը։

Դրանում ներգրավված են մի քանի գեներ։ Ահա մի քանի օրինակներ՝

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(Զրույց)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Այս գեներն են, որոնք հրահանգում են բջիջներին արտադրել նյարդամկանային միացման ժամանակ հաղորդագրությունների փոխանակման համար անհրաժեշտ սպիտակուցները: Եթե այս գեներում կա «(մուտացիա)», այսինքն՝ փոփոխություն, բջիջները ճիշտ չեն ստանում հրահանգները: Այնուհետև այդ կամրջի վրայով հաղորդագրությունները խաթարվում են: Ահա թե ինչն է առաջացնում «(CMS)»-ի ախտանիշները:

Դա «(CMS)» սերնդից է՞ գալիս։

Այո, «(CMS)»-ը վիճակ է, որը կարող է ժառանգվել սերնդեսերունդ։

Այն հաճախ ժառանգվում է «աուտոսոմ-ռեցեսիվ» եղանակով։ Սա նշանակում է, որ որպեսզի երեխան ունենա այս հիվանդությունը, երկու կենսաբանական ծնողներն էլ պետք է ժառանգեն արատավոր գենը։ Ծնողները կարող են չունենալ ախտանիշներ, բայց կարող են լինել հիվանդության կրողներ։

CMS-ի որոշ տեսակներ կարող են ժառանգվել նաև աուտոսոմ-դոմինանտ եղանակով ։ Այդ դեպքում երեխան կարող է ունենալ այս հիվանդությունը, նույնիսկ եթե նա ժառանգում է արատավոր գենը միայն մեկ կենսաբանական ծնողից ։

Բացի այդ, երբեմն մարդը կարող է զարգացնել CMS պատահական մուտացիայի պատճառով , նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այդ հիվանդությունը։

Ո՞վ է ավելի բարձր ռիսկի խմբում «(CMS)» զարգացնելու համար։

Յուրաքանչյուրը կարող է զարգացնել CMS: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի այս հիվանդությունը (կենսաբանական ընտանեկան պատմություն), ապա դուք նույնպես ավելի բարձր ռիսկի տակ եք այն զարգացնելու համար:

Ի՞նչ բարդություններ է առաջացնում «(CMS)»-ը։

«(CMS)» վիճակը կարող է առաջացնել տարբեր բարդություններ։ Դրանցից մի քանիսն են՝

• Դժվարություն ծծելու կամ ուտելու հարցում (հատկապես նորածինների մոտ):
• Կոշտ մկաններ։
• Կարևոր զարգացման փուլերի (հատկապես շարժիչ հմտությունների) անցնելու ուշացում ։
• Քայլելու անկարողություն դառնալը։
• Շնչառության ընդհատվող դադարներ (ապնոե):
• Ցնցումներ ( նստվածքների նման )
• Մտավոր հաշմանդամություն - Սա բոլորի հետ չի պատահում, միայն որոշակի տեսակների մոտ։
• Նյարդային խանգարումներ (նեյրոպաթիա):
• Նյութափոխանակության խանգարումներ ։

Այս բոլոր բարդությունները բոլորի մոտ չեն հանդիպում։ Դա կախված է CMS-ի տեսակից, դրա ծանրությունից և բուժման հաջողության աստիճանից։

Ինչպե՞ս որոշել `(CMS)` կարգավիճակը։

Բժիշկը կախտորոշի CMS-ը ՝ մանրակրկիտ զննելով ձեզ և անցկացնելով ձեր նյարդային համակարգի թեստեր: Նա կհարցնի ձեր ախտանիշների մասին և կհավաքի ամբողջական բժշկական պատմություն (օրինակ՝ արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է այս հիվանդությունը):

Եթե ​​կասկածում եք, որ ունեք CMS, ձեր բժիշկը կարող է խնդրել ձեզ իր առջև թեթև ֆիզիկական ակտիվություն կատարել (օրինակ՝ աստիճաններով բարձրանալ)՝ տեսնելու համար, թե ինչպես է ձեր մարմինը արձագանքում:

Բացի այդ, որոշ թեստեր կարող են անցկացվել՝ նմանատիպ ախտանիշներ առաջացնող այլ հիվանդություններ բացառելու համար.

• Արյան անալիզներ ։
• Նյարդային հաղորդականության ուսումնասիրություն - թեստ, որը չափում է նյարդերի միջով ազդակների փոխանցման արագությունը:
• Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ) - մկանների էլեկտրական ակտիվությունը չափող թեստ:

Գենետիկական թեստավորում՝ «(CMS)»-ի համար

Գենետիկական թեստավորումը շատ կարևոր թեստ է CMS-ի ախտորոշման համար: Այն օգնում է պարզել ձեր ախտանիշներն առաջացնող գենային կոնկրետ փոփոխությունը: Ձեր բժիշկը կվերցնի ձեր արյան մի փոքր նմուշ և կփորձարկի դրա ԴՆԹ-ն: Իմանալով, թե ինչ տեսակի CMS ունեք և նյարդամկանային միացման որ մասում է խնդիրը, կարող եք օգնել ձեր բժշկին պլանավորել ձեր բուժումը:

Ինչպե՞ս է մշակվում `(CMS)`-ը։

Ներկայումս CMS-ի համար բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և հեշտացնել կյանքը։

Մկանների ֆունկցիան պահպանելու կամ բարելավելու համար հաճախ օգտագործվում են դեղամիջոցներ : Ձեր բժիշկը կարող է նշանակել այնպիսի դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են՝

• Խոլիներգիկ ագոնիստներ (օրինակ՝ պիրիդոստիգմին, ամիֆամպրիդին կամ 3,4-դիամինոպիրիդին):
• Բաց անցուղիների արգելափակիչներ (օրինակ՝ ֆլուոքսետին կամ քինիդին):
• Ադրեներգիկ ագոնիստներ (օրինակ՝ սալբուտամոլ կամ էֆեդրին):

Կարևոր է. Երբեք մի օգտագործեք այս դեղամիջոցները առանց բժշկի խորհրդատվության: Բացի այդ, ոչ բոլոր դեղամիջոցներն են արդյունավետ «(CMS)»-ի բոլոր տեսակների դեպքում: Հետևաբար, անհրաժեշտ է ճիշտ ախտորոշում և բժշկական խորհրդատվություն:

Չնայած ֆիզիկական ակտիվությունը կարող է վատթարացնել ախտանիշները, ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ուղեգրել ֆիզիկական թերապևտի մոտ:Պարզեք, թե որ վարժություններն ու ակտիվությունն են անվտանգ, մեղմ և հարմար ձեզ համար։ Դրանք կօգնեն կանխել մկանների կաշկանդվածությունը և պահպանել լավ առողջությունը։

Որոշ մարդիկ կարող են նաև կարիք ունենալ օգտագործել օժանդակ սարքեր ՝ առօրյա գործերը կատարելու համար: Օրինակ՝ անվասայլակի օգտագործումը կարող է օգնել կանխել վթարները և հեշտացնել տեղաշարժը:

Կա՞ն դեղամիջոցի որևէ կողմնակի ազդեցություններ։

Ինչպես ցանկացած դեղամիջոց, «(CMS)»-ի դեղամիջոցները կարող են առաջացնել որոշ կողմնակի ազդեցություններ: Դրանք տարբերվում են՝ կախված դեղամիջոցի տեսակից: Հաճախակի կողմնակի ազդեցություններից մի քանիսը ներառում են՝

• Որովայնի ցավեր։
• Ալերգիկ ռեակցիա։
• Շնչառական խնդիրներ։
• Լուծ։
• Չափազանց հոգնածություն։
• Թքի կամ քրտինքի արտադրության ավելացում:
• Տեսողության փոփոխություններ։

Մինչև որևէ դեղորայքի ընդունումը սկսելը, խոսեք ձեր բժշկի հետ հնարավոր կողմնակի ազդեցությունների մասին և լավ տեղեկացված եղեք։ Այդ դեպքում կարող եք տեղեկացված որոշումներ կայացնել ձեր առողջության վերաբերյալ։

Ի՞նչ հեռանկար ունի «(CMS)»-ով մարդը։ (Կանխատեսում)

CMS-ի ախտանիշները մեծապես տարբերվում են մարդուց մարդ: Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ շատ թույլ ախտանիշներ , որոնք չեն ազդում նրանց կյանքի վրա: Մյուսները կարող են ունենալ ծանր ախտանիշներ, որոնք կարող են կյանքին սպառնացող լինել, ինչպիսին է շնչառության դժվարությունը : Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ տալ ձեր վիճակի լավագույն պատկերը:

Արդյո՞ք `(CMS)`-ը ազդում է կյանքի տևողության վրա:

ԿՄՀ-ն կարող է ազդել կամ չազդել ձեր կյանքի տևողության վրա: Եթե դուք ունեք թույլ ախտանիշներ, ԿՄՀ-ն կարող է էական ազդեցություն չունենալ ձեր ընդհանուր առողջության վրա: Այնուամենայնիվ, եթե ախտանիշները ազդում են ձեր շնչառությունը վերահսկող մկանների վրա, դա կարող է ազդել ձեր կյանքի տևողության վրա: Ձեր բժշկական թիմը կօգնի ձեզ կառավարել ձեր ախտանիշները՝ կյանքին սպառնացող բարդությունները կանխելու համար:

Կարո՞ղ է «(CMS)»-ը կանխվել։

Մինչ օրս «(CMS)»-ի իրավիճակը կանխելու որևէ մեթոդ չի գտնվել։

Եթե ​​պլանավորում եք ընտանիք կազմել, կարող եք դիմել բժշկի՝ գենետիկական խորհրդատվության համար, որպեսզի ավելին իմանաք գենետիկ հիվանդությամբ երեխա ունենալու ռիսկի մասին:

Բացի այդ, եթե դուք ունեք CMS, միշտ տեղեկացրեք ձեր բժշկին, նախքան որևէ նոր դեղորայք սկսելը: Որոշ դեղամիջոցներ (օրինակ՝ որոշ հակաբիոտիկներ, սրտի դեղամիջոցներ և հոգեբուժական դեղամիջոցներ) կարող են վատթարացնել CMS ախտանիշները: Եթե դա տեղի ունենա, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ այլընտրանքային դեղամիջոցներ:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ֆիզիկական ակտիվության ժամանակ մկանային թուլության (ՄԹԹ) ախտանիշներ եք ունենում, անմիջապես դիմեք բժշկի։

Ձեր երեխայի համարԵթե ​​ձեր երեխան չի կարողանում ուտել կամ զարգացման փուլերին հասնելու հարցում ուշանում է, տեղեկացրեք ձեր երեխայի բժշկին։

Շտապ օգնություն։ Եթե երեխան դժվարանում է շնչել, կամ եթե մաշկը, շրթունքները կամ եղունգները գունատվում և կապտամոխրագույն են դառնում («ցիանոզ»), անմիջապես զանգահարեք 911 կամ տարեք նրան մոտակա հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Երբ դուք կամ ձեր երեխան ախտորոշվի CMS-ով, կարող եք բազմաթիվ հարցեր ունենալ: Մի վախեցեք դրանց մասին հարցնել ձեր բժշկին: Ահա մի քանի օրինակներ.

• Ի՞նչ տեսակի «(CMS)» ունի իմ/իմ երեխան։
• Ի՞նչ բուժումներ եք խորհուրդ տալիս։
• Որո՞նք են այս բուժումների կողմնակի ազդեցությունները։
• Եթե ​​իմ երեխան ունի «(CMS)», կարո՞ղ է նա/նա մասնակցել սպորտային կամ այլ գործունեության:

CMS-ի ախտանիշները բոլորի մոտ նույնը չեն։ Երբեմն աստիճաններով բարձրանալը և մարզվելը կարող են մի փոքր դժվար լինել։ Բժիշկը կարող է նաև խորհուրդ տալ օգտագործել օժանդակ միջոցներ, ինչպիսիք են անվասայլակը՝ ընկնելուց կամ վնասվածքներից խուսափելու համար։

Այս հիվանդությամբ ախտորոշված ​​երեխաները կարող են մի փոքր ավելի երկար ժամանակ պահանջել զարգացման կարևոր փուլերի, մասնավորապես՝ քայլելու նման շարժողական հմտությունների յուրացման համար՝ համեմատած իրենց տարիքի այլ երեխաների հետ։ Եթե նկատեք, որ դա տեղի է ունենում ձեր երեխայի հետ, դիմեք ձեր բժշկին։

Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)

Չնայած բնածին միասթենիկ համախտանիշը (ԲՄՀ) հազվագյուտ վիճակ է, որն առաջացնում է մկանային թուլություն, որն առկա է ծննդյան պահից, ճիշտ ախտորոշման և բուժման դեպքում մարդկանց մեծ մասը կարող է ապրել նորմալ կյանքով։

• Ուշադիր եղեք ախտանիշների նկատմամբ. հատկապես ուշադիր եղեք այնպիսի բաների նկատմամբ, ինչպիսիք են երեխաների զարգացման ուշացումները և ֆիզիկական ծանրաբեռնվածության ժամանակ չափազանց հոգնածությունը:
• Դիմեք բժշկի։ Եթե կասկածներ ունեք, անհրաժեշտ է դիմել բժշկի՝ ճիշտ ախտորոշում կատարելու համար։
• Հետևեք ձեր բուժմանը ճշգրիտ. Հետևեք ձեր բժշկի ցուցումներին և դեղորայքին ճշգրիտ: Եթե նրանք խորհուրդ են տալիս ֆիզիկական թերապիա, մի բաց թողեք դրանք:
• Մնացեք լավատես. այս հիվանդությամբ ապրելը կարող է դժվար լինել, բայց դուք միայնակ չեք։ Կան բժիշկներ, թերապևտներ և սիրելիներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ։

Ձեր բժշկական թիմը լավագույն տեղն է, որը կօգնի ձեզ հասկանալ ձեր վիճակը և թե որ բուժումներն են ձեզ համար ճիշտ: Այսպիսով, մի վախեցեք տալ ձեր հարցերը և կիսվել ձեր մտահոգություններով:

Բնածին միասթենիկ համախտանիշ, CMS, մկանային թուլություն, գենետիկ հիվանդություններ, նյարդամկանային, մանկական հիվանդություններ, բնածին արատներ