Ի՞նչ է Կոռնելիա դե Լանգեի համախտանիշը։ Եկեք խոսենք դրա մասին։

Երբևէ մի փոքր անհանգստացե՞լ կամ հետաքրքրվե՞լ եք ձեր փոքրիկի զարգացման կամ նրա արտաքին տեսքի որոշ փոքր փոփոխությունների վերաբերյալ: Կան որոշ երեխաներ, որոնք մի փոքր այլ կերպ են զարգանում, քան մյուս երեխաները, և նրանց դեմքի տեսքն ու վերջույթները կարող են մի փոքր տարբեր լինել: Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր հիվանդության մասին, որի մասին պետք է տեղյակ լինել: Սա կոչվում է Կոռնելիա դը Լանգեի համախտանիշ (ԿԴՀ):

Ի՞նչ է Կոռնելիա դե Լանի համախտանիշը (ԿԴԼՀ):

Պարզ ասած՝ սա հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է։ «Գենետիկ» նշանակում է մեր գեների փոփոխության հետևանքով առաջացած մի բան։ Այս վիճակը փոփոխություններ է առաջացնում երեխայի ֆիզիկական տեսքի, մտավոր զարգացման (օրինակ՝ ուսման ունակության) և վարքի մեջ։

Կարևորն այն է, որ այս վիճակը (CdLS) բոլոր երեխաների վրա նույն կերպ չի ազդում: Մինչդեռ որոշ երեխաներ կարող են շատ թույլ ախտանիշներ ունենալ, մյուսները կարող են շատ ծանր ախտանիշներ ունենալ: Խստորեն ասած, այս հիվանդությամբ երկու երեխա բացարձակապես նույնը չէ: Այնուամենայնիվ, կան որոշ ընդհանուր նմանություններ նրանց արտաքին տեսքի և վարքի մեջ: Այս վիճակը կարող է ազդել երեխայի մարմնի տարբեր մասերի վրա: Հիմնական ախտանիշները, որոնք սովորաբար նկատվում են, հետևյալն են.

• Աճի հետամնացություն ծննդաբերությունից առաջ և հետո։ Սա նշանակում է, որ երեխան կարող է նիհարել և չբարձրանալ հասակի։
• Գլխի և դեմքի փոփոխություններ։ Բժիշկները դրանք անվանում են «գանգի դեմքի» փոփոխություններ։ Դրա մասին կխոսենք ավելի ուշ։
• Ձեռքերի և մատների որոշ թերություններ։
• Մարմնի և գլխի վրա նորմայից ավելի շատ մազածածկույթ ունենալը։ Սա կոչվում է կամ «հիպերտրիխոզ» կամ «հիրսուտիզմ»։
• Ինտելեկտուալ հաշմանդամություններ։

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Կոռնելիա դը Լանի համախտանիշը իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Այն առկա է ծննդյան ժամանակ։ Վիճակագրորեն, այն հանդիպում է 10,000 կենդանի ծնունդներից մոտավորապես մեկի կամ 50,000 կենդանի ծնունդներից մեկի մոտ։ Այնուամենայնիվ, բժիշկները կարծում են, որ այս հիվանդությամբ որոշ երեխաներ կարող են չախտորոշվել։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ եթե ախտանիշները շատ թույլ են, դրանք կարող են շփոթվել այլ հիվանդությունների հետ։ Կամ նրանք կարող են նույնիսկ չգիտակցել, որ կապված են (CdLS)-ի հետ։

Որո՞նք են Կոռնելիա դե Լանի համախտանիշի ախտանիշները:

Ինչպես արդեն նշել էինք, այս հիվանդությունը բոլոր երեխաների վրա նույն կերպ չի ազդում։ Ախտանիշները կարող են տարբեր լինել երեխայից երեխա։ Եթե ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, դուք կարող եք նկատել հետևյալ ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը։

Հատուկ առանձնահատկություններ, որոնք երևում են դեմքի և գլխի վրա

Մենք դրանք անվանում ենք «(Գանգուղեղային-դեմքային առանձնահատկություններ)»:

• Թարթիչները հաճախ թվում են միացված մեջտեղից և կորացած դեպի վեր (սա կոչվում է «(սինոֆրիս)»):
• Թարթիչները շատ երկար են։
• Ականջակալները տեղադրված են սովորականից ցածր։
• Ատամները փոքր են, և դրանց միջև կան մեծ բացեր։
• Քիթը դառնում է փոքր և վերև ուղղված։
• Գլուխ, որը նորմայից փոքր է (բժիշկները սա անվանում են «միկրոցեֆալիա»):
• Քիմքի ճեղքվածք (սա բոլորի մոտ չի պատահում, բայց որոշ մարդկանց մոտ կարող է պատահել):

Նեյրոզարգացման առանձնահատկությունները

• Զարգացման ուշացումներ։ Այսինքն՝ այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են՝ սողալու տարիքում չսողալը, քայլելու տարիքում չքայլելը։
• Շատ մարդիկ կարող են ունենալ միջինից մինչև ծանր մտավոր հաշմանդամություն , ինչը նշանակում է, որ նրանք կարող են որոշակի խանգարումներ ունենալ ուսման և ըմբռնման նման բաներում:

Հոգեբուժական առանձնահատկություններ

• Նրանք կարող են ցուցաբերել «(աուտիզմի սպեկտրի խանգարում)»-ի վարքագծի նման օրինաչափություններ : Օրինակ՝ նրանք կարող են չցանկանալ շփվել ուրիշների հետ և կարող են նույն բաները կրկնել անընդհատ:
• Ախտանիշներ, որոնք նման են ուշադրության դեֆիցիտի/հիպերակտիվության խանգարում (ՈՒԴՀԽ) կոչվող վիճակի ախտանիշներին։
• Անհանգստության խանգարումներ։

Այլ ընդհանուր առանձնահատկություններ, որոնք կարելի է տեսնել

Բացի այդ, Կոռնելիա դե Լանի համախտանիշը կարող է առաջացնել այլ խնդիրներ.

• Դանդաղ աճ ծննդաբերությունից առաջ և հետո։ Սա կարող է հանգեցնել նրանց կարճահասակության։
• Ձեռքերի, մատների և ձեռքերի ոսկորների որոշակի անոմալիաներ։
• Մարմնի վրա սովորականից ավելի շատ մազեր ունենալը (հիրսուտիզմ):
• Լսողության կորուստ։
• Մարսողական համակարգի խնդիրներ։ Օրինակ՝ քրոնիկ թթվային ռեֆլյուքս (ԳԹՌՀ)։
• Սեռական օրգանների անոմալիաներ, ինչպիսիք են տղաների մոտ ամորձիների չիջնելը (կրիպտորխիզմ):
• Տեսողության խանգարում։ Օրինակ՝ կարճատեսություն (միոպիա)։
• Ցնցումներ (մենք դրանք անվանում ենք «ցնցումներ»):
• Սրտի հիվանդություն։ Օրինակ՝ սրտում անցք ունենալը։

Ի՞նչն է առաջացնում Կոռնելիա դե Լանի համախտանիշը։

Այս վիճակը սովորաբար առաջանում է յոթ գեներից մեկի վնասակար փոփոխության (պաթոգեն տարբերակի) պատճառով։ Այդ գեներն են՝ NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 և ANKRD11։ Միասին, այս գեները նպաստում են կոհեզինային համալիր կոչվող մի բանի պատշաճ գործունեությանը։

Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ է այս «(կոհեզինային համալիրը)»: Պարզ ասած, սա սպիտակուցների խումբ է, որը շատ կարևոր դեր է խաղում, երբ երեխան զարգանում է արգանդում:Սա է այն, ինչը կարգավորում է այն գեները, որոնք անհրաժեշտ են երեխայի վերջույթների, դեմքի և մարմնի այլ մասերի պատշաճ զարգացման համար: Այսպիսով, եթե նախկինում նշված գեներից որևէ մեկում փոփոխություն լինի, այս «(կոեզինային համալիրի)» գործառույթը կխաթարվի: Այդ դեպքում այն ​​կխոչընդոտի երեխայի վաղ զարգացմանը:

«(CdLS)» ունեցող մարդկանց 60%-ից 80%-ը այս հիվանդությունն ունենում է «NIPBL» գենի փոփոխության պատճառով: Ավելի քիչ հավանական է, որ այս հիվանդությունը առաջանա մյուս վեց գեների փոփոխություններից: Մարդկանց ևս 5%-ից 20%-ի դեպքում այս հիվանդության գենետիկ պատճառը դեռևս պարզված չէ:

Շատ դեպքերում, այս հիվանդություն ունեցող երեխաները հիվանդության ընտանեկան պատմություն չունեն։ Սա նշանակում է , որ այն հաճախ առաջանում է նոր գենետիկ փոփոխության պատճառով (կոչվում է «de novo մուտացիա»)։ Այնուամենայնիվ, եթե ծնողներից մեկն ունի հիվանդության թեթև ախտանիշներ, ապա նա ունի 50% հավանականություն այդ հիվանդությամբ երեխա ունենալու։ Նմանապես, եթե առողջ ծնողներն ունեն «(CdLS)» ունեցող երեխա, ապա այդ հիվանդությամբ մեկ այլ երեխա ունենալու ռիսկը գնահատվում է 1%-ից մինչև 1.5%։

Ի՞նչ բարդություններ կարող են առաջանալ այս վիճակի պատճառով։

Քանի որ Կոռնելիա դե Լանի համախտանիշը ազդում է մարմնի տարբեր մասերի վրա, կարող են առաջանալ տարբեր բարդություններ։

Մարսողական համակարգի խնդիրներ

• Տասներկումատնյա աղիքի ատրեզիա՝ երեխայի բարակ աղիքի առաջին հատվածի խցանում։
• Բնածին դիաֆրագմատիկ ճողվածք. անցք երեխայի դիաֆրագմայի վրա (մկան, որը բաժանում է կրծքավանդակը և որովայնը):
• «(Մալորտացիա)»: Երեխայի աղիքների ձևավորման անոմալիա:
• Պիլորային ստենոզ. երեխայի ստամոքսից դեպի բարակ աղիք տանող անցքի նեղացում։
• Աճուկային ճողվածք. երեխայի աղիքի մի մասը որովայնի պատի բացվածքով դուրս է գալիս աճուկային հատված:
• Բարետի կերակրափող. վիճակ, որը կարող է առաջանալ ծանր ԳԷՌՀ-ի պատճառով:

Միզասեռական համակարգի խնդիրներ

• Կրիպտորխիզմ. վիճակ, որի դեպքում արու երեխայի ամորձիները չեն կարողանում իջնել ամորձապարկ՝ ո՛չ ծննդաբերությունից առաջ, ո՛չ էլ ծնվելուց կարճ ժամանակ անց։
• «(Հիպոսպադիա)». Արական սեռի երեխաների մոտ միզուկը չի բացվում առնանդամի վրա ճիշտ տեղում։
• «(Երիկամային հիպոպլազիա)». Երեխայի մեկ կամ երկու երիկամներն էլ նորմայից փոքր են։

Աչքի խնդիրներ

• «(Պտոզ)»: Աչքը պատշաճ կերպով բացելու անկարողություն՝ վերին կոպի ներքև իջնելու պատճառով:
• Բլեֆարիտ՝ կոպի բորբոքում և վարակ։
• Տեսողության խանգարումներ. Օրինակ՝ այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսին է «(աստիգմատիզմը)» (աչքի արտաքին շերտի կորության պատճառով մշուշոտ տեսողություն):

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Կոռնելիա դե Լանի համախտանիշը։

Ձեր երեխայի բժիշկը կարող է ախտորոշել այս վիճակը ծնվելուց անմիջապես հետո կամ դրանից կարճ ժամանակ անց ։ Բժիշկը կզննի ձեր երեխային ֆիզիկապես, կգնահատի ախտանիշները և կհարցնի ձեր ընտանիքի բժշկական պատմությունը։

Այնուամենայնիվ, երեխայի ախտանիշներըԵթե ​​այն շատ թեթև է, ախտորոշումը կարող է դժվար լինել։ Նման դեպքերում բժիշկը կարող է գենետիկական հետազոտություն պահանջել՝ ախտորոշումը հաստատելու համար։

Շատ հազվադեպ է, որ այս վիճակը կարող է ախտորոշվել մինչև երեխայի ծնվելը։ Սա կոչվում է նախածննդյան գենետիկական թեստավորում ։ Այն կարող է բացահայտել այս վիճակը առաջացնող գենետիկական մուտացիաները։

Ինչպե՞ս է բուժվում Կոռնելիա դե Լանի համախտանիշը։

Այս հիվանդության բուժումը տարբեր է երեխայից երեխա՝ կախված յուրաքանչյուր երեխայի ախտանիշներից: Քանի որ այս հիվանդությունը ազդում է մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա, բժիշկների թիմը կաշխատի միասին՝ բուժումը պլանավորելու համար: Բուժումը կարող է ներառել.

Սնուցում և կերակրում

• Գաստրոստոմիկ խողովակի տեղադրում՝ բարձր կալորիականությամբ կաթնախառնուրդ և/կամ սնունդ տրամադրելու համար՝ երեխայի աճի ուշացումը կանխելու համար։
• Սննդային դժվարությունները քննարկելու համար խորհրդակցեք սննդաբանի հետ։

Վիրաբուժություն

• Ոսկրային աննորմալություններ։
• Մարսողական համակարգի խնդիրներ։
• Սրտի հիվանդություն։
• Ճեղքված քիմք։
• Չիջած ամորձիներ։

Նման հիվանդությունների բուժման համար կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն։

Դեղեր

• Հակացնցումային դեղամիջոցները վերահսկում կամ կանխում են նոպաները։
• Հակադեպրեսանտներ՝ ինքնավնասման կամ ագրեսիվ վարքագիծը վերահսկելու համար։
• Հակաբիոտիկները բուժում են շնչառական վարակները։

Որոշ մարսողական և սրտային հիվանդություններ նույնպես կարող են բուժվել դեղորայքով։

Թերապիաներ

Այս բուժումները պետք է շարունակվեն երեխայի ողջ կյանքի ընթացքում: Երեխայի զարգացման ուշացումները, մտավոր հաշմանդամությունը և վարքային խնդիրները լուծելու համար կարող են օգտագործվել տարբեր թերապևտիկ մեթոդներ: Դրանք կարող են ներառել.

• Ֆիզիկական թերապիա։
• Աշխատանքային թերապիա։
• Խոսքի թերապիա։
• Հոգեթերապիա։

Բացի այդ, անհրաժեշտ է շարունակական գնահատում և մոնիթորինգ իրականացնել որոշակի գործունեության և զարգացման ուշացումների վերաբերյալ երեխայի ողջ կյանքի ընթացքում։ Սա ներառում է.

• Լսողության և տեսողության թեստեր։
• Աճ և հոգեմոտոր զարգացում (աշխատել այնպես, ինչպես մարդ մտածում է):
• Սրտի և երիկամների գործառույթը։
• Մարսողական համակարգի գործունեությունը։

Սրանք միշտ պետք է ստուգվեն բժիշկների կողմից։

Որքա՞ն է Կոռնելիա դե Լանի համախտանիշով մարդու կյանքի տևողությունը։

Այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց կյանքի տևողությունը մեծ մասամբ նորմալ է։Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների մեծ մասը երկար է ապրում մինչև չափահասություն։ Այնուամենայնիվ, եթե երեխան ունի հիվանդության ավելի ծանր ախտանիշներից մի քանիսը (հատկապես սրտի և կոկորդի խնդիրներ), դա կարող է փոքր-ինչ կրճատել նրա կյանքի տևողությունը։

CdLS-ով մեծահասակները կարող են շարունակական բժշկական խնամքի կարիք ունենալ իրենց ողջ կյանքի ընթացքում: Եթե բարդություններ են առաջանում, կանխատեսումը կախված է ծանրության աստիճանից և բուժումից:

Կարո՞ղ է կանխվել այս իրավիճակը։

Քանի որ Կոռնելիա դե Լանի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, այն չի կարող կանխարգելվել։ Եթե պլանավորում եք հղիանալ և ցանկանում եք իմանալ այս հիվանդությամբ երեխա ունենալու ձեր ռիսկի մասին, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության կամ գենետիկական թեստավորման մասին։

Բնական է ցնցված և տխրած զգալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն: Սակայն հիշեք, որ Կոռնելիա դե Լանի համախտանիշով երեխաների մեծ մասն ապրում է լիարժեք կյանքով և լավ է զարգանում մինչև չափահասություն:

Երբ ձեր երեխայի վիճակը ախտորոշվի, ձեր բժիշկը կքննարկի ձեզ հետ բուժման տարբեր տարբերակներ: Դուք կարող է նաև կարիք ունենաք համագործակցելու մասնագետների թիմի հետ: Ամենակարևորը ձեր երեխայի վիճակի մասին որքան հնարավոր է շատ բան իմանալն է և առաջատար դեր ստանձնել հնարավոր լավագույն խնամքը տրամադրելու գործում:

Հիշելու ամենակարևոր բաները (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Լավ, եկեք ամփոփենք մեր խոսածից հիշվող մի քանի հիմնական կետեր.

• Կոռնելիա դե Լանի համախտանիշը (CdLS) հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է:
• Սա կարող է ազդել երեխայի արտաքինի, աճի, ինտելեկտի և վարքի վրա ։
• Ախտանիշները տարբերվում են երեխայից երեխա ՝ որոշները թույլ են, որոշները՝ ծանր։
• Պատճառը գեների փոփոխությունն է։
• Բուժումը կախված է երեխայի ախտանիշներից։ Կարող են օգտագործվել տարբեր թերապևտիկ մեթոդներ, այդ թվում՝ անհրաժեշտության դեպքում վիրահատություն, և դեղորայքային բուժում։
• Չնայած այս վիճակը հնարավոր չէ կանխարգելել, գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է օգնել ձեզ իմանալ ձեր ռիսկի մասին։
• Վաղ հայտնաբերումը, պատշաճ բուժումը և սիրող խնամքը կարող են օգնել այս երեխաներին ապրել իմաստալից կյանքով։

Եթե ​​այս հարցի վերաբերյալ ունեք որևէ լրացուցիչ հարց կամ մտահոգություն, անպայման խոսեք ձեր ընտանեկան բժշկի կամ մանկաբույժի հետ։ Նրանք ձեզ կտրամադրեն անհրաժեշտ ուղղորդումը։

Կոռնելիա դե Լանգեի համախտանիշ, CdLS, գենետիկ հիվանդություններ, երեխայի առողջություն, զարգացման ուշացում, ֆիզիկական առանձնահատկություններ, հազվագյուտ հիվանդություններ