Ձեր փոքրիկը այս ծանր էպիլեպսիայով հիվանդ է։ Եկեք իմանանք Դրավետի համախտանիշի մասին։

Որքա՞ն կվախենայիք, եթե ձեր փոքրիկը կամ մեկ տարեկանից փոքր երեխան հանկարծակի ուժեղ ցնցում ունենա՝ ջերմությամբ և տևի ավելի քան հինգ րոպե։ Սա կարող է լինել Դրավետի համախտանիշ կոչվող շատ հազվագյուտ և պոտենցիալ լուրջ հիվանդության առաջին նշանը։ Այս վիճակում փոքրիկները կարող են ունենալ տարբեր տեսակի ցնցումներ։ Բացի այդ, նրանք կարող են ունենալ նաև շատ այլ ախտանիշներ, ինչպիսիք են խոսելու դժվարությունը, քայլելու խնդիրները և ուսման ուշացումները։ Մի անհանգստացեք, եկեք մանրամասն խոսենք այս մասին։

Որո՞նք են Դրավետի համախտանիշի ախտանիշները:

Դրավետի համախտանիշով երեխայի առաջին ախտանիշը ցնցումն է ։ Սա սովորաբար տեղի է ունենում մինչև երեխայի մեկ տարեկան դառնալը։ Այս առաջին ցնցումը կարող է հետևյալ տեսք ունենալ.

• Դա կարող է տևել հինգ րոպեից ավելի ։
• Այն հաճախ ի հայտ է գալիս ջերմության, այլ հիվանդության կամ շրջակա միջավայրի բարձր ջերմաստիճանի հետ միասին։
• Կարող են առաջանալ անվերահսկելի մկանային կծկումներ (մենք դրանք անվանում ենք ցնցումներ):
• Այն կարող է ազդել մարմնի միայն մեկ կողմի կամ երկու կողմերի վրա։

Մեկ տարեկան դառնալուց հետո կարող են առաջանալ այլ տեսակի ցնցումներ։ Դրանք նույնպես կարող են առաջանալ առանց ջերմության։ Սա նշանակում է, որ ցնցումները կարող են առաջանալ առանց ջերմաստիճանի բարձրացման։ Այս տարբեր տեսակի ցնցումներն են՝

• Աբսանսիայի նոպաներ. հանկարծակի գիտակցության կորուստ, կարծես անշարժ կանգնած լինեք։ Բայց սա շատ կարճ ժամանակով է։
• Ատոնիկ նոպաներ. մկանների վերահսկողության հանկարծակի կորուստ, ինչը մարմնին թուլություն է պատճառում։
• Հեմիկլոնիկ ցնցումներ. մկանների ցնցումներ մարմնի միայն մեկ կողմում:
• Կիզակետային ցնցումներ. Կարող է լինել գիտակցության կարճատև կորուստ, մկանների վերահսկողության կորուստ և անսովոր զգացողություններ:
• Միոկլոնիկ նոպաներ. հանկարծակի, փոքր ցնցումներ, որոնք, կարծես, մկանների ցնցում են առաջացնում։
• Տոնիկ-կլոնիկ նոպաներ. Սա նոպաների ամենատարածված տեսակն է, որը մենք տեսնում ենք: Մարմինը անվերահսկելիորեն ցնցվում է:

Բացի այս ցնցումների ախտանիշներից, Դրավետի համախտանիշով երեխաները կարող են ունենալ այլ ախտանիշներ։ Դրանք ներառում են՝

• Զարգացման ուշացումներ. Կարող են նկատվել լեզվի զարգացման ուշացումներ, մասնավորապես՝ խոսքի զարգացման մեջ:
• Վարքային խնդիրներ. երբեմն կարող է ագրեսիվ վարվել։
• Նեյրո-զարգացման խանգարումներ. օրինակ՝ այնպիսի վիճակներ, ինչպիսին է ուշադրության դեֆիցիտի և հիպերակտիվության խանգարումը (ADHD):
• Հավասարակշռության և կոորդինացիայի դժվարություններ. Քայլելիս կարող է դժվար լինել պահպանել ճիշտ հավասարակշռությունը:
• Շարժման դժվարություններ. կարող եք նկատել դող կամ անկայուն քայլվածք։
• Մկանային թուլություն (հիպոթոնիա). մկանների տոնուսի նվազում:
• Քնի խնդիրներ. այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են քնելու անկարողությունը, հաճախակի արթնանալը։
• Աճի և սննդային խնդիրներ. ինչպիսիք են քաշի վատ ավելացումը, ախորժակի կորուստը:
• Դիսավտոնոմիա. Սա նշանակում է մարմնի ջերմաստիճանի, սրտի բաբախյունի և արյան ճնշման նման բաների վերահսկման դժվարություն:

Ի՞նչն է առաջացնում Դրավետի համախտանիշը։

Դրավետի համախտանիշի հիմնական պատճառը հաճախ «SCN1A» կոչվող գենի գենետիկ տարբերակն է : Այս «SCN1A» գենը մեր բջիջներին հրահանգում է ստեղծել նատրիումական ալիքներ, որոնք կրում են նատրիումի իոններ (դրական լիցքավորված նատրիումի ատոմներ): Այս ալիքները օգնում են մեր ուղեղի բջիջներին ստեղծել և ուղարկել էլեկտրական ազդանշաններ:

Պարզ ասած, այս «SCN1A» գենը պատկերացրեք որպես «խոհարարական բաղադրատոմս»՝ նատրիումային ալիքներ ստեղծելու համար, որոնք գործում են որպես «դարպասներ» մեր ուղեղի բջիջների համար: Եթե այս «բաղադրատոմսում» կա մի փոքր սխալ, այսինքն՝ գենետիկ մուտացիա, այդ «դարպասները» ճիշտ չեն ձևավորվում: Այդ դեպքում ուղեղի բջիջների միջև հաղորդագրությունների փոխանցումը, այսինքն՝ «նեյրոհաղորդումը», խաթարվում է: Ահա թե ինչու են ի հայտ գալիս այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են ցնցումները:

Սա գենետիկական բան է՞։

Այո՛, Դրավետի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է։ Սակայն, մեծ մասամբ, այն սպորադիկ հիվանդություն է։ Այսինքն՝ այն առաջանում է հանկարծակի, առանց նախկինում ընտանեկան պատմության այդ հիվանդության մասին։ Այնուամենայնիվ, եղել են դեպքեր, երբ հիվանդությունը ազդել է ընտանիքի մի քանի անդամների վրա մի քանի սերունդների ընթացքում։

Ժառանգական Դրավետի համախտանիշի հազվագյուտ դեպքերում մուտացիան կարող է առկա լինել միայն մեկ ծնողի որոշ բջիջներում (սա կոչվում է «մոզաիկիզմ»): Կամ այն ​​կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ «աուտոսոմային դոմինանտ» ձևով: Սա նշանակում է, որ երեխան կարող է ժառանգել հիվանդությունը, նույնիսկ եթե միայն մեկ ծնողն ունի մուտացիան:

Սակայն պետք է հիշել, որ «SCN1A» գենի մուտացիա ունեցող ոչ բոլոր մարդիկ կզարգացնեն Դրավետի համախտանիշի ախտանիշներ: Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ այս մուտացիան, բայց ընդհանրապես ախտանիշներ չունենալ: Բացի այդ, որոշ մարդիկ կարող են ունենալ Դրավետի համախտանիշի ախտանիշներ, բայց չունենալ «SCN1A» գենի մուտացիա:

Կա՞ն արդյոք որևէ հատուկ ռիսկի գործոններ դրա համար։

Եթե ​​ձեր ծնողներից մեկը կամ ընտանիքի մեկ այլ անդամ ունի էպիլեպսիա կամ `SCN1A` գենի մուտացիա, դուք կարող եք լինել այս հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկի տակ։

Որո՞նք են Դրավետի համախտանիշի հնարավոր բարդությունները:

Այս վիճակից առաջացող ամենալուրջ բարդությունները կարող են կյանքին սպառնացող լինել ։ Հիմնականներն են՝

• Վնասվածքներ՝ առաջացած ցնցումների հետևանքով։
• Էպիլեպտիկ կարգավիճակ. Սա վիճակ է, որի դեպքում տեղի են ունենում անընդհատ ցնցումներ: Սա պահանջում է անհապաղ բժշկական օգնություն:
• Հանկարծակի անբացատրելի մահ էպիլեպսիայի ժամանակ (SUDEP):

Ձեր երեխային բուժող բժիշկը կբացատրի ձեզ, թե որոնք են այս վտանգավոր նշանները, ինչպես նաև կկազմի արտակարգ իրավիճակներում անելիքների ծրագիր:

Ինչպե՞ս ճշգրիտ ախտորոշել Դրավետի համախտանիշը։

Ձեր երեխայի բժիշկը նախ կկատարի ֆիզիկական զննում՝ Դրավետի համախտանիշի ախտանիշները ստուգելու համար: Նրանք նաև կհարցնեն ձեր երեխայի բժշկական պատմության և ընդունվող դեղամիջոցների մասին:

Բժիշկը կարող է ձեզ այսպիսի հարցեր տալ.

• Արդյո՞ք երեխայի զարգացումը նորմա՞լ էր (կամ մոտ էր նորմալին) առաջին նոպաից առաջ։
• Մինչև մեկ տարեկանը ունեցե՞լ եք երկու կամ ավելի ցնցումներ՝ ջերմությամբ կամ առանց դրա։
• Այդ նոպաները երկու՞ս կամ ավելի էին, տևո՞ւմ էին հինգ րոպեից ավելի՞
• Կարո՞ղ եք նկարագրել, թե ինչ է տեղի ունեցել, երբ նոպան տեղի է ունեցել (օրինակ՝ երեխան ծեծկռտուք է արել, դուք դիտե՞լ եք, նա շարժե՞լ է մարմնի միայն մեկ կողմը):

Բացի այդ, բժիշկը կարող է արյան կամ թքի անալիզ անցկացնել՝ SCN1A գենի մուտացիան ստուգելու համար: Նրանք կարող են նաև անցկացնել ուղեղի հետազոտություններ, ինչպիսիք են ՄՌՏ-ն (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում) և ԷԷԳ-ն (էլեկտրոէնցեֆալոգրաֆիա): Այնուամենայնիվ, երբեմն այս ախտորոշումը կարող է հետաձգվել, քանի որ ՄՌՏ-ի և ԷԷԳ-ի արդյունքները վաղ փուլերում կարող են նորմալ լինել:

Ինչպե՞ս է բուժվում Դրավետի համախտանիշը։

Բուժման հիմնական նպատակն է նվազեցնել ձեր երեխայի նոպաների քանակը և դրանց ծանրությունը : Այնուամենայնիվ, քանի որ յուրաքանչյուր երեխայի նոպաների տեսակը և տևողությունը տարբեր են, բոլոր երեխաները նույն կերպ չեն արձագանքում բուժմանը: Հետևաբար, բուժման պլանը հարմարեցված է յուրաքանչյուր անհատի համար: Սա կարող է ներառել.

• Հակացնցումային դեղամիջոցներ. Այս դեղամիջոցները կարող են նվազեցնել ձեր երեխայի ցնցումների քանակը: Այնուամենայնիվ, որոշ դեղամիջոցներ կարող են նաև ավելացնել ցնցումների քանակը, ուստի բժիշկը դա կբուժի շատ զգուշորեն և հաճախակի մոնիթորինգով:
• Կետոգեն դիետա. բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ փոփոխություն ձեր երեխայի սննդակարգում: Սա ենթադրում է ճարպերով հարուստ և ածխաջրերով ցածր սննդակարգ:
• Թերապիաներ. Եթե կան զարգացման ուշացումներ, կրթական միջամտության ծրագրերը կարող են օգնել: Ֆիզիկական, աշխատանքային կամ խոսքի թերապիան նույնպես կարող են օգնել լուծել խնդիրները:

Ի՞նչ դեղամիջոցներ են նշանակվում Դրավետի համախտանիշի դեպքում։

ԱՄՆ Սննդի և դեղերի վարչությունը (FDA) հաստատել է հետևյալ դեղամիջոցները 2 տարեկանից բարձր մարդկանց մոտ Դրավետի համախտանիշի հետ կապված նոպաների բուժման համար.

• Կաննաբիդիոլ
• Ֆենֆլուրամին
• Ստիրիպենտոլ

Այս դեղամիջոցը հասանելի է տարբեր ձևերով՝ դեղահաբեր և հեղուկներ, ուստի այն հեշտ է ընդունել և՛ փոքր երեխաների, և՛ մեծահասակների համար։

Կարևոր է. Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ասել չօգտագործել որոշ հակացնցումային դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են նատրիումական անցուղիների պաշարիչները, ինչպիսիք են կարբամազեպինը, օքսկարբազեպինը, լամոտրիգինը և ֆենիտոինը, քանի որ դրանք կարող են վատթարացնել ցնցումները:

Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ մեկից ավելի դեղամիջոց՝ յուրաքանչյուր տեսակի նոպաները վերահսկելու համար: Դրավետի համախտանիշի ախտորոշման և կառավարման վերաբերյալ միջազգային կոնսենսուսը խորհուրդ է տալիս փորձել այս դեղամիջոցները հետևյալ հերթականությամբ.

• Առաջին գծի բուժում՝ վալպրոատ
• Երկրորդ գծի բուժում՝ ֆենֆլուրամին, ստիրիպենտոլ կամ կլոբազամ
• Երրորդ գծի բուժում. կաննաբիդիոլ
• Չորրորդ գծի բուժում՝ տոպիրամատ, կետոգեն դիետա

Փրկարար դեղամիջոցներ

Սրանք դեղամիջոցներ են, որոնք տրվում են արտակարգ իրավիճակներում, ինչպիսիք են շարունակական ցնցումները («ստատուս էպիլեպտիկուս»): Ձեր երեխայի բժիշկը կկազմի «նոպայի դեմ գործողությունների ծրագիր»՝ պարզելու համար, թե ինչ անել, եթե ցնցում տեղի ունենա տանը կամ դպրոցում: Այս արտակարգ դեղամիջոցները կարող են դադարեցնել ձեր երեխայի ցնցումը: Սրանք սովորաբար պատկանում են «բենզոդիազեպիններ» կոչվող դեղամիջոցների դասին: Օրինակներ՝

• Կլոնազեպամ («Կլոնազեպամ»)
• Դիազեպամ («Դիազեպամ»)
• Լորազեպամ («Լորազեպամ»)
• Միդազոլամ

Այս դեղամիջոցը հասանելի է քթի սփրեյի, ուղիղ աղի գելի կամ բերանում լուծվող հաբերի տեսքով։

Ի՞նչ կանխատեսում ունի Դրավետի համախտանիշով երեխան։

Միայն ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ճշգրիտ տեղեկություններ տրամադրել ձեր երեխայի կանխատեսման մասին, քանի որ այն տարբերվում է մարդուց մարդ: Ձեր երեխան կարող է ունենալ երկարատև, հաճախակի նոպաներ: Այնուամենայնիվ, երբ ձեր երեխան մեծանում է, այդ նոպաների քանակը և տևողությունը կարող են նվազել: Չնայած դեղամիջոցները կարող են նվազեցնել նոպաների քանակը և ծանրությունը, դրանք չեն կարող լիովին վերացնել նոպաները Դրավետի համախտանիշ ունեցող անձի մոտ:

Կարող եք ակնկալել, որ ձեր երեխային զարգացման կարևորագույն փուլերին հասնելու համար ավելի երկար ժամանակ կպահանջվի, քան նրա տարիքի մյուս երեխաներին։ Նա կարող է նաև լրացուցիչ օգնության կարիք ունենալ դպրոցում։ Այնուամենայնիվ, մեծանալուն զուգընթաց նա կարող է ավելի դանդաղ տեմպով սովորել։

Ձեր երեխայի բժշկական թիմը կարող է ձեզ ուղղորդել տարբեր մասնագետների մոտ՝ երեխայի մեծանալուն զուգընթաց առաջացող խնդիրները բուժելու համար: Օրինակ, ոտնաբույժը կարող է օգնել քայլելու հետ կապված խնդիրների դեպքում՝ նրան հատուկ կոշիկներ (օրթոպեդիկ կոշիկներ) հագցնելով: Կամ օրթոպեդ վիրաբույժը կարող է օգնել քայլելու հետ կապված խնդիրների կամ այնպիսի խնդիրների դեպքում, ինչպիսին է սկոլիոզը:

Կա՞ արդյոք սրա համար լիարժեք բուժում։

Դրավետի համախտանիշի համար ներկայումս բուժում չկա : Բացի այդ, քանի որ այն գենետիկ հիվանդություն է, այն կանխելու միջոց չկա: Այնուամենայնիվ, հետազոտությունները շարունակվում են: Գենային թերապիաների կլինիկական փորձարկումները ցույց են տվել խոստումնալից նախնական արդյունքներ:

Որքա՞ն է Դրավետի համախտանիշով երեխայի կյանքի տևողությունը։

Դրավետի համախտանիշով մարդիկ ռիսկի են ենթարկվում վաղաժամ մահվան՝ SUDEP-ից (հանկարծակի անհասկանալի մահ էպիլեպսիայի պատճառով), ստատուս էպիլեպտիկուսից (շարունակական նոպա) կամ նոպաների ժամանակ տեղի ունեցող դժբախտ պատահարներից: Այնուամենայնիվ, այս հիվանդություն ունեցող մարդկանց մեծ մասը գոյատևում է մինչև չափահասություն:

Քանի որ ձեր երեխայի վիճակը կարող է համապատասխանել կամ չհամապատասխանել վիճակագրությանը, ձեր երեխայի բժիշկը կարող է ձեզ տալ ամենաճշգրիտ տեղեկատվությունը այն մասին, թե ինչ կարելի է ակնկալել:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​ձեր երեխան մինչև մեկ տարեկան դառնալը ունենում է երկու կամ ավելի ցնցումներ, որոնք տևում են հինգ րոպեից ավելի, հատկապես, եթե դրանք պայմանավորված են տենդով, տեղեկացրեք ձեր բժշկին: Սա կարող է լինել Դրավետի համախտանիշի նշան:

Դրավետի համախտանիշի ախտորոշումից հետո դուք պետք է պարբերաբար այցելեք ձեր երեխայի բժշկական թիմին: Եթե նկատեք, որ բուժումը սկսելուց հետո ձեր երեխայի նոպաները վատանում են (ավելի հաճախակի են, ավելի երկար են տևում), տեղեկացրեք ձեր բժշկին:

Ձեր բժիշկը ձեզ կխորհուրդ տա արտակարգ իրավիճակում ուշադրություն դարձնելու նշանների և ախտանիշների մասին, ինչպես նաև՝ ինչ անել այդ դեպքում: Արտակարգ բուժում պահանջող ախտանիշներից են՝

• Հինգ րոպեից ավելի տևող և շնչառության դժվարություն առաջացնող ցնցում։
• Մի քանի նոպաներ են տեղի ունենում անընդմեջ, բայց դրանց ընթացքում երեխան գիտակցության չի գալիս։
• Կծկումը ֆիզիկական վնասվածք է պատճառում։

Ես հասկանում եմ, թե որքան սարսափելի է տեսնել, թե ինչպես է քո երեխան ցնցում ունենում։ Չնայած դա ցավոտ է, հեշտ չէ իմանալ, որ մի օր նման բան կրկին կկրկնվի։ Սա Դրավետի համախտանիշով ապրելու իրականությունն է։

Այնուամենայնիվ, ձեր երեխայի բժշկական թիմը կաշխատի ձեզ հետ՝ հասկանալու համար, թե ինչ սպասել նոպայի ժամանակ: Նրանք նաև կսովորեցնեն ձեզ, թե ինչպես կազմել «նոպայի դեմ գործողությունների ծրագիր»: Իմանալը, թե ում հետ կապվել և ինչ ռեսուրսներ օգտագործել արտակարգ իրավիճակներում, կարող է ձեզ որոշակի հանգստություն տալ:

Բուժումը կարող է նվազեցնել նոպաների հաճախականությունն ու ծանրությունը: Քանի որ ձեր երեխան ողջ կյանքի ընթացքում բժշկական օգնության կարիք կունենա, նա լավ կճանաչի իր բժիշկներին: Եթե ճանապարհին հարցեր ունեք, մի հապաղեք դիմել ձեր երեխայի բժշկական թիմին:

Վերջապես, հիշեք (Տանելու հաղորդագրություն)

Դրավետի համախտանիշը հազվագյուտ և բարդ էպիլեպսիա է, որը ազդում է փոքր երեխաների վրա: Հասկանալի է մեծ վախ և անհանգստություն զգալը, երբ լսում եք դրա մասին:

Ամենակարևորը ախտանիշները ժամանակին ճանաչելն ու համապատասխան բժշկական օգնություն և բուժում ստանալն է։

• Եթե ​​ձեր փոքրիկը երկարատև նոպաներ ունի՝ զուգորդված ջերմության հետ, մի հետաձգեք բժշկի հետ խորհրդակցելը։
• Այս հիվանդությամբ ապրելը մարտահրավեր է, բայց դուք միայնակ չեք։ Դուք կարող եք մեծ աջակցություն գտնել բժիշկներից, թերապևտներից և այլ ծնողներից, ովքեր նմանատիպ փորձառություն են ունեցել։
• Բուժումներն ու հետազոտությունները շարունակում են կատարելագործվել, այնպես որ մի՛ հուսահատվեք։

Թող դուք գտնեք ձեր մեջ ուժ՝ ձեր երեխային լավագույն խնամքը տրամադրելու համար։

Դրավետի համախտանիշ, էպիլեպսիա, ցնցումներ, գենետիկ մուտացիաներ, մանկաբուժություն, նյարդաբանական հիվանդություններ, SCN1A