Ձեր երեխան տառապո՞ւմ է այս հիվանդությամբ։ Եկեք խոսենք Էդվարդսի համախտանիշի կամ տրիսոմիա 18-ի մասին։

Նրանց համար, ովքեր սպասում են մայր դառնալուն կամ սպասում են նոր անդամի միանալուն իրենց ընտանիքում, սա կարող է մի փոքր զգայուն թվալ: Այնուամենայնիվ, կան որոշ բաներ, որոնք մենք երբեմն չենք սիրում լսել, բայց շատ կարևոր են իմանալ: Այսօր մենք խոսելու ենք նման հիվանդություններից մեկի մասին: Դա Էդվարդսի համախտանիշն է, որը հայտնի է նաև որպես տրիսոմիա 18, որը շատ լուրջ գենետիկ հիվանդություն է:

Ի՞նչ է Էդվարդսի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Էդվարդսի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը լրջորեն ազդում է երեխայի աճի և զարգացման վրա : Այս հիվանդությամբ ծնված երեխաները սովորաբար ծնվում են ցածր քաշով: Նրանք նաև ունեն մի շարք տարբեր բնածին արատներ և որոշակի ֆիզիկական բնութագրեր: Նորմալ է տխրել և վախենալ, երբ լսում եք սա: Բայց եկեք ավելի մանրամասն խոսենք այս մասին, լա՞վ:

Ո՞վ կարող է զարգացնել Էդվարդսի համախտանիշ (տրիսոմիա 18):

Փաստորեն, Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18) կարող է պատահել ցանկացած երեխայի հետ ։ Այն տեղի է ունենում պատահականորեն, այսինքն՝ անկանխատեսելի է, երբ երեխայի բջիջներում հայտնաբերվում է 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն։ Սակայն պարզվել է, որ որքան մեծ է մայրը, այսինքն՝ եթե մայրը հղիության պահին 35 տարեկանից բարձր է, այնքան բարձր է այս հիվանդության առաջացման ռիսկը ։ Սակայն հիշեք, որ եթե մեկ երեխա ունի այս հիվանդությունը, հաջորդ երեխայի մոտ այն ունենալու հավանականությունը շատ ցածր է (1%-ից պակաս)։

Որքա՞ն տարածված է Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18):

Այս վիճակը՝ Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18), հանդիպում է 5000-6000 կենդանի ծնունդներից մոտավորապես մեկի մոտ ։ Սակայն, հղիության ընթացքում այս վիճակը մի փոքր ավելի տարածված է՝ հանդիպելով 2500 հղիություններից մոտավորապես մեկի մոտ։ Ցավոք, այս ախտորոշման հետ կապված բարդությունները հաճախ հանգեցնում են պտղի կորստի արգանդում (վիժում) կամ մեռելածնության ։

Ե՞րբ է հայտնաբերվել Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18):

Այս վիճակը, որը կոչվում է Էդվարդսի համախտանիշ (տրիսոմիա 18), առաջին անգամ հայտնաբերվել է 1960 թվականին Ջոն Հիլթոն Էդվարդսի և նրա թիմի կողմից։ Նրանք այն հայտնաբերել են նորածնի ուսումնասիրության ժամանակ, որն ուներ տարբեր բնածին անոմալիաներ և մտավոր զարգացման խնդիրներ։ Նրանք ասել են, որ վիճակը պայմանավորված է 18-րդ քրոմոսոմի երրորդ օրինակի ավելացմամբ (այդ պատճառով էլ այն կոչվում է տրիսոմիա 18):

Որո՞նք են Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) ախտանիշները։

Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխայի ախտանիշները սովորաբար նկատվում են ծնվելուց առաջ և հետո : Հիմնական ախտանիշներից են շատ ցածր աճը, բազմաթիվ բնածին արատները և զարգացման լուրջ ուշացումները կամ ուսման դժվարությունները :

Հղիության ընթացքում նկատվող ախտանիշներ

Հղիության ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ ձեր բժիշկը կփնտրի հետևյալ հատկանիշները՝

• Շատ քիչ պտղի շարժումներ։
• Ձեր պորտալարն ունի միայն մեկ զարկերակ (սովորաբար լինում է երկու):
• Պլասենտան շատ փոքր է։
• Տարբեր ծննդյան արատների առկայություն:
• Պտղի շուրջը գտնվող ամնիոտիկ հեղուկի չափազանց մեծ քանակը կոչվում է «պոլիհիդրրամնիոն»։

Չնայած Էդվարդսի համախտանիշով որոշ երեխաներ ծնվում են կենդանի, ամենից հաճախ նրանք վիժում են կամ մահանում հղիության առաջին երեք ամիսների ընթացքում ։

Ախտանիշներ, որոնք նկատվում են ծննդաբերությունից հետո

Երեխայի ծնվելուց հետո Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխան կարող է ունենալ հետևյալ ֆիզիկական բնութագրերը.

• Մկանային տոնուսի նվազում (հիպոթոնիա) - երեխան շատ փափուկ է զգում:
• Ականջաբլիթները տեղադրված են նորմայից ցածր։
• Ներքին օրգանները (օրինակ՝ սիրտը և թոքերը) կարող են ճիշտ չձևավորվել կամ դրանց գործառույթը կարող է փոխվել։
• Ինտելեկտուալ զարգացման խնդիրներ (հաճախ շատ ծանր ):
• Մատները, որոնք դասավորված են միմյանց վրա և/կամ ոտքերը, որոնք միացված են միմյանց («(ծուռ ոտնաթաթեր)»):
• Մարմինը, գլուխը, բերանը և ծնոտը շատ փոքր են։
• Շատ թույլ լաց և շատ թույլ արձագանք ձայներին ։

Էդվարդսի համախտանիշի ծանր ախտանիշներ (տրիսոմիա 18)

Քանի որ Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխայի մարմինը լիովին զարգացած չէ, այս վիճակի կողմնակի ազդեցությունները շատ լուրջ են, հաճախ՝ կյանքին սպառնացող ։ Դրանցից մի քանիսն են՝

• Բնածին սրտի հիվանդություն և երիկամների հիվանդություն։
• Շնչառական խանգարումներ (շնչառական անբավարարություն):
• Մարսողական համակարգի («(Ստամոքս-աղիքային տրակտ)») և որովայնի պատի խնդիրներ և բնածին արատներ։
• Ճողվածքներ (`(Ճողվածքներ)`):
• Սկոլիոզ։

Հաշվի առեք հետևյալը. Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխաների մոտ 90%-ը սրտի հիվանդություն ունի: Սա շնչառական անբավարարությունից հետո այս երեխաների մոտ վաղաժամ մահվան հիմնական պատճառն է:

Ի՞նչն է առաջացնում Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18):

Պարզ ասած, Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18) առաջանում է 18-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակի առկայությունից՝ սովորական երկուսի փոխարեն ։

Հիմա, նայեք, մենք բոլորս մեր մարմնում ունենք 46 քրոմոսոմ, որոնք բաժանված են 23 զույգի: Այս քրոմոսոմները պարունակում են մեր ԴՆԹ-ն (հրահանգները, որոնք մեր մարմնին անհրաժեշտ են աճի և գործունեության համար): Այս քրոմոսոմների մեկ հավաքածուն մենք ստանում ենք մեր մորից, իսկ մյուսը՝ հորից:

Երբ բջիջները ձևավորվում են, դրանք սկզբում բեղմնավորված են վերարտադրողական օրգաններում (տղամարդկանց մոտ՝ սերմնահեղուկ, կանանց մոտ՝ ձվաբջիջ): Այս բջիջները բաժանվում են («մեյոզ» կոչվող գործընթացով) և պատճենվում՝ զույգեր կազմելով: Արդյունքում ստացված բջիջն ունի սկզբնական բջջի համեմատ ԴՆԹ-ի կես քանակություն, այսինքն՝ 46 քրոմոսոմներից 23-ը: Քրոմոսոմների յուրաքանչյուր զույգ ունի իր համարը:

Երբ այս քրոմոսոմային զույգերը պետք է առանձնանան ձվաբջջի և սպերմատոզոիդի ձևավորման ընթացքում, երբեմն քրոմոսոմների մեկ զույգը պատշաճ կերպով չի առանձնանում (ինչպես կպչուն մի բան), և երկու օրինակներն էլ հայտնվում են նույն ձվաբջջի կամ սպերմատոզոիդի մեջ։ Այնուհետև, բեղմնավորման ժամանակ, դրանք միանում են մյուս ծնողի մեկ օրինակին՝ կազմելով ընդհանուր առմամբ երեք օրինակ ։ Այս տեսակի քրոմոսոմային անհամապատասխանությունը պատահական է, անկանխատեսելի և պայմանավորված չէ ծնողների կողմից հղիությունից առաջ կամ ընթացքում արված որևէ գործողությամբ ։

Երբ քրոմոսոմների զույգի երրորդ օրինակն է ավելացվում, դա կոչվում է տրիսոմիա։ Տրիսոմիան նշանակում է «երեք մարմին»։ Էդվարդսի համախտանիշ ունեցող անձը իր բջիջներում ունի 18-րդ քրոմոսոմի երրորդ օրինակը։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18):

Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) սկրինինգը սովորաբար սկսվում է հղիության ընթացքում : Ախտորոշումը հաստատվում է կամ երեխայի ծնվելուց առաջ, կամ դրանից հետո: Ձեր բժիշկը սովորաբար կատարում է ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) նշանները հայտնաբերելու համար՝ նայելով երեխայի շարժումներին, պտղաջրի քանակին և ընկերքի չափսին: Եթե հայտնաբերվեն այս գենետիկ հիվանդության նշաններ, ձեր բժիշկը կառաջարկի լրացուցիչ հետազոտություններ՝ ախտորոշումը հաստատելու համար:

Ի՞նչ թեստեր են օգտագործվում Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) ախտորոշման համար։

Հղիության ընթացքում, եթե երեխան ցուցաբերում է Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) ախտանիշներ, բժիշկը կարող է առաջարկել տարբեր թեստեր՝ ախտորոշումը հաստատելու համար, ինչպիսիք են՝

• Ամնիոցենտեզ . հղիության 15-20 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում ձեր բժիշկը կվերցնի պտղաջրի փոքր նմուշ և կհետազոտի այն՝ ձեր երեխայի առողջությունը որոշելու համար:
• Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS) . Հղիության 10-13 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում բժիշկը վերցնում է բջիջների փոքր նմուշ ընկերքից և հետազոտում դրանք՝ գենետիկական խանգարումներ հայտնաբերելու համար:
• Սկրինինգներ . հղիության 10 շաբաթից հետո կարող է արյան նմուշ վերցվել՝ պարզելու համար, թե արդյոք ձեր երեխան ունի արտաքրոմոսոմալ տարածված հիվանդություններ, ինչպիսին է տրիսոմիա 18-ը:

Երեխայի ծնվելուց հետո բժիշկը կզննի երեխայի սիրտը ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով, կբացահայտի այս ախտորոշման հետևանքով առաջացած սրտի հետ կապված ցանկացած խնդիր և կձեռնարկի միջոցներ դրանք բուժելու համար։

Ինչպե՞ս է բուժվում Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18):

Շատ դեպքերում այս վիճակն այնքան ծանր է, որ կենդանի ծնված երեխաներին հարմարավետ խնամք է տրամադրվում:Դա նշանակում է օգնել երեխային հարմարավետ զգալ և ցավ չզգալ։ Սակայն Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) բուժումը տարբեր է յուրաքանչյուր երեխայի համար՝ կախված ախտորոշման ծանրությունից ։ Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) համար բուժում չկա ։

Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) բուժումները կարող են ներառել՝

• Սրտի հիվանդության բուժում . Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) գրեթե բոլոր նորածինները տառապում են սրտի հիվանդությունից: Չնայած ոչ բոլոր նորածինները կարող են վիրահատվել, որոշները կարող են:
• Սննդային աջակցություն . Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխաները կարող են դժվարություններ ունենալ նորմալ սնվելու հարցում՝ զարգացման ուշացումների պատճառով: Նրանց կարող է անհրաժեշտ լինել կերակրել կերակրող խողովակով՝ կյանքի վաղ շրջանում սննդային խնդիրների դեպքում:
• Օրթոպեդիկ բուժում . Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխաները կարող են մեջքի հետ կապված խնդիրներ ունենալ, ինչպիսին է սկոլիոզը: Սրանք կարող են ազդել երեխայի շարժունակության վրա: Օրթոպեդիկ բուժումը կարող է ներառել ամրակապերի տեղադրում կամ վիրահատություն:
• Հոգեբանական և սոցիալական աջակցություն . Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխա ունենալը պահանջում է աջակցություն ձեզ, ձեր ընտանիքին և ձեր երեխային: Ձեզ աջակցություն կպահանջվի՝ երեխայի կորստի վիշտը հաղթահարելու համար, հատկապես, եթե դուք կորցնում եք ձեր երեխային, կամ երեխայի բարդ ախտորոշումը հաղթահարելու համար:

Ինչպե՞ս կարող եմ նվազեցնել իմ երեխայի Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) առաջացման ռիսկը։

Քանի որ Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18) իրականում գենետիկ մուտացիայի արդյունք է, այս վիճակը կանխելու միջոց չկա : Այնուամենայնիվ, եթե դուք համապատասխանում եք գենետիկական թեստավորմանը և սաղմի թեստավորմանը (նախաիմպլանտացիոն գենետիկական թեստավորում)՝ արտամարմնային բեղմնավորման (IVF) միջոցով, կարող եք զգալիորեն նվազեցնել Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխա ունենալու հավանականությունը: Եթե պլանավորում եք հղիանալ, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին՝ գենետիկական խանգարումով երեխա ունենալու ռիսկի մասին տեղեկանալու համար:

Ի՞նչ է պատահում, եթե դուք ունեք Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխա։

Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) բուժում չկա : Հղիությունների մեծ մասն ավարտվում է վիժումով կամ մեռելածնությամբ : Մինչև երրորդ եռամսյակը գոյատևող հղիություններից Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխաների մոտ 40%-ը չի գոյատևում ծննդաբերությունից հետո, իսկ գոյատևողների մոտ մեկ երրորդը ծնվում է վաղաժամ:

Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) ծնված երեխաների գոյատևման մակարդակը հետևյալն է.

• Առաջին շաբաթը գոյատևում են 60%-ից 75%-ը։
• Առաջին ամիսը գոյատևում են 20%-ից մինչև 40%-ը։
• Ավելի քան 10%-ը չի նշում իր առաջին ծննդյան օրը։

Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) ծնված երեխաները ծնվելուց անմիջապես հետո կարիք ունեն մասնագիտացված խնամքի , որը հարմարեցված է նրանց առանձնահատկություններին։Գոյատևման հավանականությունը շատ ցածր է, հատկապես, եթե երեխան ունի օրգանների զարգացման ուշացում կամ բնածին սրտի արատ։ Առաջին ծննդյան օրը ողջ մնացած 10%-ից որոշ երեխաներ ապրում են լիարժեք կյանքով՝ իրենց ընտանիքի և խնամողների մեծ աջակցությամբ։ Սակայն նրանք հաճախ երբեք չեն սովորում քայլել կամ խոսել։

Ե՞րբ պետք է դիմեմ բժշկի։

Երբ Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխան արգանդում է, կա վիժման կամ հղիության կորստի վտանգ։ Եթե հղի եք, անմիջապես դիմեք բժշկի, եթե ունեք վիժման ախտանիշներ .

• Ստամոքսի ցավ։
• Եթե ​​մրսում եք և ջերմություն ունեք։
• Մեջքի ցավ։
• Եթե ​​արյունահոսում եք սովորականից ավելի առատ (ծանր արյունահոսություն):
• Ստորին որովայնի ցավը։

Ե՞րբ պետք է գնամ շտապ օգնության սենյակ։

Եթե ​​Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) ծնված ձեր երեխան ունի այս ախտանիշներից որևէ մեկը, անմիջապես տարեք նրան շտապօգնության բաժանմունք կամ զանգահարեք 1990 :

• Եթե ​​դուք շնչում եք չափազանց արագ կամ չափազանց դանդաղ, կամ ընդհանրապես չեք շնչում։
• Եթե ​​մաշկը կամ շրթունքները դառնում են կապույտ կամ մանուշակագույն։
• Եթե ​​սրտի բաբախյունը շատ արագ է։
• Եթե ​​դժվար է ուտել։
• Եթե ​​ամբողջ մարմինը այտուցված է։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Այս իրավիճակում դուք կարող եք բազմաթիվ հարցեր ունենալ: Հարցրեք ձեր բժշկին այնպիսի հարցերի վերաբերյալ, ինչպիսիք են՝

• «Ի՞նչ ռիսկեր կան գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու դեպքում»։
• «Ի՞նչ բուժումներ կարող են նշանակվել իմ երեխայի ախտանիշների համար»։
• «Ի՞նչ կարող եմ անել, որպեսզի հղիության ընթացքում իմ երեխան առողջ լինի»։

Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) ախտորոշումը կարող է շատ դժվար լինել: Այս հիվանդության հետ կապված բարդությունները կարող են ճնշող լինել: Ձեր բժիշկը կօգնի ձեզ և ձեր ընտանիքին այս ճանապարհին , անկախ նրանից, թե դա ձեր երեխայի ախտորոշման հետ գործ ունի, թե երեխայի կորստի հետ: Եթե ​​պլանավորում եք հղիանալ, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին՝ իմանալու գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ձեր ռիսկի մասին:

Հիշելու ամենակարևոր բաները (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Լավ, թույլ տվեք ամփոփել մեր քննարկած որոշ բաներ, որոնք, կարծում եմ, կարևոր կլինեն ձեզ համար.

• Էդվարդսի համախտանիշը, կամ տրիսոմիա 18-ը, լուրջ գենետիկական հիվանդություն է։
• Սա պայմանավորված է 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենով։ Սա պատահականություն է, ոչ թե ծնողների մեղքը։
• Սա կարելի է հայտնաբերել հղիության ընթացքում կատարվող սկանավորման և այլ մասնագիտացված հետազոտությունների («(Ամնիոցենտեզ)», «(CVS)» միջոցով :
• Այս վիճակի համար բուժում չկա , բուժումը նպատակ ունի վերահսկել ախտանիշները և երեխային հարմարավետ դարձնել։
• Շատ նորածիններ երկար չեն ապրում , բայց որոշ երեխաներ գոյատևում են իրենց ընտանիքների սիրո և աջակցության շնորհիվ։
• Եթե ​​դուք հղի եք ևԵթե ​​նկատում եք վիժման նշաններ, անմիջապես դիմեք բժշկի։
• Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է այս հիվանդությունը, ապա դուք միայնակ չեք ։ Դիմեք բժիշկների, ընտանիքի անդամների և խորհրդատվական ծառայությունների օգնությանը։

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Դժվար է խոսել նման զգայուն թեմաների մասին, բայց արժե տեղյակ լինել։

Էդվարդսի համախտանիշ, տրիսոմիա 18, գենետիկական հիվանդություններ, քրոմոսոմներ, հղիություն, երեխայի առողջություն, բնածին արատներ