Նրանց համար, ովքեր սպասում են մայր դառնալուն կամ սպասում են նոր անդամի միանալուն իրենց ընտանիքում, սա կարող է մի փոքր զգայուն թվալ: Այնուամենայնիվ, կան որոշ բաներ, որոնք մենք երբեմն չենք սիրում լսել, բայց շատ կարևոր են իմանալ: Այսօր մենք խոսելու ենք նման հիվանդություններից մեկի մասին: Դա Էդվարդսի համախտանիշն է, որը հայտնի է նաև որպես տրիսոմիա 18, որը շատ լուրջ գենետիկ հիվանդություն է:

⚡ Interactive Clinical Tool

🤰

Baby's due date (EDD)

Calculate the due date based on the last menstrual period

Open Interactive Calculator →

Ի՞նչ է Էդվարդսի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Էդվարդսի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը լրջորեն ազդում է երեխայի աճի և զարգացման վրա : Այս հիվանդությամբ ծնված երեխաները սովորաբար ծնվում են ցածր քաշով: Նրանք նաև ունեն մի շարք տարբեր բնածին արատներ և որոշակի ֆիզիկական բնութագրեր: Նորմալ է տխրել և վախենալ, երբ լսում եք սա: Բայց եկեք ավելի մանրամասն խոսենք այս մասին, լա՞վ:

Ո՞վ կարող է զարգացնել Էդվարդսի համախտանիշ (տրիսոմիա 18):

Փաստորեն, Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18) կարող է պատահել ցանկացած երեխայի հետ ։ Այն տեղի է ունենում պատահականորեն, այսինքն՝ անկանխատեսելի է, երբ երեխայի բջիջներում հայտնաբերվում է 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն։ Սակայն պարզվել է, որ որքան մեծ է մայրը, այսինքն՝ եթե մայրը հղիության պահին 35 տարեկանից բարձր է, այնքան բարձր է այս հիվանդության առաջացման ռիսկը ։ Սակայն հիշեք, որ եթե մեկ երեխա ունի այս հիվանդությունը, հաջորդ երեխայի մոտ այն ունենալու հավանականությունը շատ ցածր է (1%-ից պակաս)։

Որքա՞ն տարածված է Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18):

Այս վիճակը՝ Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18), հանդիպում է 5000-6000 կենդանի ծնունդներից մոտավորապես մեկի մոտ ։ Սակայն, հղիության ընթացքում այս վիճակը մի փոքր ավելի տարածված է՝ հանդիպելով 2500 հղիություններից մոտավորապես մեկի մոտ։ Ցավոք, այս ախտորոշման հետ կապված բարդությունները հաճախ հանգեցնում են պտղի կորստի արգանդում (վիժում) կամ մեռելածնության ։

Ե՞րբ է հայտնաբերվել Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18):

Այս վիճակը, որը կոչվում է Էդվարդսի համախտանիշ (տրիսոմիա 18), առաջին անգամ հայտնաբերվել է 1960 թվականին Ջոն Հիլթոն Էդվարդսի և նրա թիմի կողմից։ Նրանք այն հայտնաբերել են նորածնի ուսումնասիրության ժամանակ, որն ուներ տարբեր բնածին անոմալիաներ և մտավոր զարգացման խնդիրներ։ Նրանք ասել են, որ վիճակը պայմանավորված է 18-րդ քրոմոսոմի երրորդ օրինակի ավելացմամբ (այդ պատճառով էլ այն կոչվում է տրիսոմիա 18):

Որո՞նք են Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) ախտանիշները։

Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխայի ախտանիշները սովորաբար նկատվում են ծնվելուց առաջ և հետո : Հիմնական ախտանիշներից են շատ ցածր աճը, բազմաթիվ բնածին արատները և զարգացման լուրջ ուշացումները կամ ուսման դժվարությունները :

Հղիության ընթացքում նկատվող ախտանիշներ

Հղիության ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ ձեր բժիշկը կփնտրի հետևյալ հատկանիշները՝

Շատ քիչ պտղի շարժումներ։
Ձեր պորտալարն ունի միայն մեկ զարկերակ (սովորաբար լինում է երկու):
Պլասենտան շատ փոքր է։
Տարբեր ծննդյան արատների առկայություն:
Պտղի շուրջը գտնվող ամնիոտիկ հեղուկի չափազանց մեծ քանակը կոչվում է «պոլիհիդրրամնիոն»։

Չնայած Էդվարդսի համախտանիշով որոշ երեխաներ ծնվում են կենդանի, ամենից հաճախ նրանք վիժում են կամ մահանում հղիության առաջին երեք ամիսների ընթացքում ։

Ախտանիշներ, որոնք նկատվում են ծննդաբերությունից հետո

Երեխայի ծնվելուց հետո Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխան կարող է ունենալ հետևյալ ֆիզիկական բնութագրերը.

Մկանային տոնուսի նվազում (հիպոթոնիա) - երեխան շատ փափուկ է զգում:
Ականջաբլիթները տեղադրված են նորմայից ցածր։
Ներքին օրգանները (օրինակ՝ սիրտը և թոքերը) կարող են ճիշտ չձևավորվել կամ դրանց գործառույթը կարող է փոխվել։
Ինտելեկտուալ զարգացման խնդիրներ (հաճախ շատ ծանր ):
Մատները, որոնք դասավորված են միմյանց վրա և/կամ ոտքերը, որոնք միացված են միմյանց («(ծուռ ոտնաթաթեր)»):
Մարմինը, գլուխը, բերանը և ծնոտը շատ փոքր են։
Շատ թույլ լաց և շատ թույլ արձագանք ձայներին ։

Էդվարդսի համախտանիշի ծանր ախտանիշներ (տրիսոմիա 18)

Քանի որ Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխայի մարմինը լիովին զարգացած չէ, այս վիճակի կողմնակի ազդեցությունները շատ լուրջ են, հաճախ՝ կյանքին սպառնացող ։ Դրանցից մի քանիսն են՝

Բնածին սրտի հիվանդություն և երիկամների հիվանդություն։
Շնչառական խանգարումներ (շնչառական անբավարարություն):
Մարսողական համակարգի («(Ստամոքս-աղիքային տրակտ)») և որովայնի պատի խնդիրներ և բնածին արատներ։
Ճողվածքներ ((Ճողվածքներ)):
Սկոլիոզ։

Հաշվի առեք հետևյալը. Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխաների մոտ 90%-ը սրտի հիվանդություն ունի: Սա շնչառական անբավարարությունից հետո այս երեխաների մոտ վաղաժամ մահվան հիմնական պատճառն է:

Ի՞նչն է առաջացնում Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18):

Պարզ ասած, Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18) առաջանում է 18-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակի առկայությունից՝ սովորական երկուսի փոխարեն ։

Հիմա, նայեք, մենք բոլորս մեր մարմնում ունենք 46 քրոմոսոմ, որոնք բաժանված են 23 զույգի: Այս քրոմոսոմները պարունակում են մեր ԴՆԹ-ն (հրահանգները, որոնք մեր մարմնին անհրաժեշտ են աճի և գործունեության համար): Այս քրոմոսոմների մեկ հավաքածուն մենք ստանում ենք մեր մորից, իսկ մյուսը՝ հորից:

Երբ բջիջները ձևավորվում են, դրանք սկզբում բեղմնավորված են վերարտադրողական օրգաններում (տղամարդկանց մոտ՝ սերմնահեղուկ, կանանց մոտ՝ ձվաբջիջ): Այս բջիջները բաժանվում են («մեյոզ» կոչվող գործընթացով) և պատճենվում՝ զույգեր կազմելով: Արդյունքում ստացված բջիջն ունի սկզբնական բջջի համեմատ ԴՆԹ-ի կես քանակություն, այսինքն՝ 46 քրոմոսոմներից 23-ը: Քրոմոսոմների յուրաքանչյուր զույգ ունի իր համարը:

Երբ այս քրոմոսոմային զույգերը պետք է առանձնանան ձվաբջջի և սպերմատոզոիդի ձևավորման ընթացքում, երբեմն քրոմոսոմների մեկ զույգը պատշաճ կերպով չի առանձնանում (ինչպես կպչուն մի բան), և երկու օրինակներն էլ հայտնվում են նույն ձվաբջջի կամ սպերմատոզոիդի մեջ։ Այնուհետև, բեղմնավորման ժամանակ, դրանք միանում են մյուս ծնողի մեկ օրինակին՝ կազմելով ընդհանուր առմամբ երեք օրինակ ։ Այս տեսակի քրոմոսոմային անհամապատասխանությունը պատահական է, անկանխատեսելի և պայմանավորված չէ ծնողների կողմից հղիությունից առաջ կամ ընթացքում արված որևէ գործողությամբ ։

Երբ քրոմոսոմների զույգի երրորդ օրինակն է ավելացվում, դա կոչվում է տրիսոմիա։ Տրիսոմիան նշանակում է «երեք մարմին»։ Էդվարդսի համախտանիշ ունեցող անձը իր բջիջներում ունի 18-րդ քրոմոսոմի երրորդ օրինակը։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18):

Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) սկրինինգը սովորաբար սկսվում է հղիության ընթացքում : Ախտորոշումը հաստատվում է կամ երեխայի ծնվելուց առաջ, կամ դրանից հետո: Ձեր բժիշկը սովորաբար կատարում է ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) նշանները հայտնաբերելու համար՝ նայելով երեխայի շարժումներին, պտղաջրի քանակին և ընկերքի չափսին: Եթե հայտնաբերվեն այս գենետիկ հիվանդության նշաններ, ձեր բժիշկը կառաջարկի լրացուցիչ հետազոտություններ՝ ախտորոշումը հաստատելու համար:

Ի՞նչ թեստեր են օգտագործվում Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) ախտորոշման համար։

Հղիության ընթացքում, եթե երեխան ցուցաբերում է Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) ախտանիշներ, բժիշկը կարող է առաջարկել տարբեր թեստեր՝ ախտորոշումը հաստատելու համար, ինչպիսիք են՝

Ամնիոցենտեզ . հղիության 15-20 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում ձեր բժիշկը կվերցնի պտղաջրի փոքր նմուշ և կհետազոտի այն՝ ձեր երեխայի առողջությունը որոշելու համար:
Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS) . Հղիության 10-13 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում բժիշկը վերցնում է բջիջների փոքր նմուշ ընկերքից և հետազոտում դրանք՝ գենետիկական խանգարումներ հայտնաբերելու համար:
Սկրինինգներ . հղիության 10 շաբաթից հետո կարող է արյան նմուշ վերցվել՝ պարզելու համար, թե արդյոք ձեր երեխան ունի արտաքրոմոսոմալ տարածված հիվանդություններ, ինչպիսին է տրիսոմիա 18-ը:

Երեխայի ծնվելուց հետո բժիշկը կզննի երեխայի սիրտը ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով, կբացահայտի այս ախտորոշման հետևանքով առաջացած սրտի հետ կապված ցանկացած խնդիր և կձեռնարկի միջոցներ դրանք բուժելու համար։

Ինչպե՞ս է բուժվում Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18):

Շատ դեպքերում այս վիճակն այնքան ծանր է, որ կենդանի ծնված երեխաներին հարմարավետ խնամք է տրամադրվում:Դա նշանակում է օգնել երեխային հարմարավետ զգալ և ցավ չզգալ։ Սակայն Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) բուժումը տարբեր է յուրաքանչյուր երեխայի համար՝ կախված ախտորոշման ծանրությունից ։ Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) համար բուժում չկա ։

Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) բուժումները կարող են ներառել՝

Սրտի հիվանդության բուժում . Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) գրեթե բոլոր նորածինները տառապում են սրտի հիվանդությունից: Չնայած ոչ բոլոր նորածինները կարող են վիրահատվել, որոշները կարող են:
Սննդային աջակցություն . Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխաները կարող են դժվարություններ ունենալ նորմալ սնվելու հարցում՝ զարգացման ուշացումների պատճառով: Նրանց կարող է անհրաժեշտ լինել կերակրել կերակրող խողովակով՝ կյանքի վաղ շրջանում սննդային խնդիրների դեպքում:
Օրթոպեդիկ բուժում . Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխաները կարող են մեջքի հետ կապված խնդիրներ ունենալ, ինչպիսին է սկոլիոզը: Սրանք կարող են ազդել երեխայի շարժունակության վրա: Օրթոպեդիկ բուժումը կարող է ներառել ամրակապերի տեղադրում կամ վիրահատություն:
Հոգեբանական և սոցիալական աջակցություն . Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխա ունենալը պահանջում է աջակցություն ձեզ, ձեր ընտանիքին և ձեր երեխային: Ձեզ աջակցություն կպահանջվի՝ երեխայի կորստի վիշտը հաղթահարելու համար, հատկապես, եթե դուք կորցնում եք ձեր երեխային, կամ երեխայի բարդ ախտորոշումը հաղթահարելու համար:

Ինչպե՞ս կարող եմ նվազեցնել իմ երեխայի Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) առաջացման ռիսկը։

Քանի որ Էդվարդսի համախտանիշը (տրիսոմիա 18) իրականում գենետիկ մուտացիայի արդյունք է, այս վիճակը կանխելու միջոց չկա : Այնուամենայնիվ, եթե դուք համապատասխանում եք գենետիկական թեստավորմանը և սաղմի թեստավորմանը (նախաիմպլանտացիոն գենետիկական թեստավորում)՝ արտամարմնային բեղմնավորման (IVF) միջոցով, կարող եք զգալիորեն նվազեցնել Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխա ունենալու հավանականությունը: Եթե պլանավորում եք հղիանալ, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին՝ գենետիկական խանգարումով երեխա ունենալու ռիսկի մասին տեղեկանալու համար:

Ի՞նչ է պատահում, եթե դուք ունեք Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխա։

Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) բուժում չկա : Հղիությունների մեծ մասն ավարտվում է վիժումով կամ մեռելածնությամբ : Մինչև երրորդ եռամսյակը գոյատևող հղիություններից Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխաների մոտ 40%-ը չի գոյատևում ծննդաբերությունից հետո, իսկ գոյատևողների մոտ մեկ երրորդը ծնվում է վաղաժամ:

Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) ծնված երեխաների գոյատևման մակարդակը հետևյալն է.

Առաջին շաբաթը գոյատևում են 60%-ից 75%-ը։
Առաջին ամիսը գոյատևում են 20%-ից մինչև 40%-ը։
Ավելի քան 10%-ը չի նշում իր առաջին ծննդյան օրը։

Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) ծնված երեխաները ծնվելուց անմիջապես հետո կարիք ունեն մասնագիտացված խնամքի , որը հարմարեցված է նրանց առանձնահատկություններին։Գոյատևման հավանականությունը շատ ցածր է, հատկապես, եթե երեխան ունի օրգանների զարգացման ուշացում կամ բնածին սրտի արատ։ Առաջին ծննդյան օրը ողջ մնացած 10%-ից որոշ երեխաներ ապրում են լիարժեք կյանքով՝ իրենց ընտանիքի և խնամողների մեծ աջակցությամբ։ Սակայն նրանք հաճախ երբեք չեն սովորում քայլել կամ խոսել։

Ե՞րբ պետք է դիմեմ բժշկի։

Երբ Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) երեխան արգանդում է, կա վիժման կամ հղիության կորստի վտանգ։ Եթե հղի եք, անմիջապես դիմեք բժշկի, եթե ունեք վիժման ախտանիշներ .

Ստամոքսի ցավ։
Եթե մրսում եք և ջերմություն ունեք։
Մեջքի ցավ։
Եթե արյունահոսում եք սովորականից ավելի առատ (ծանր արյունահոսություն):
Ստորին որովայնի ցավը։

Ե՞րբ պետք է գնամ շտապ օգնության սենյակ։

Եթե Էդվարդսի համախտանիշով (տրիսոմիա 18) ծնված ձեր երեխան ունի այս ախտանիշներից որևէ մեկը, անմիջապես տարեք նրան շտապօգնության բաժանմունք կամ զանգահարեք 1990 :

Եթե դուք շնչում եք չափազանց արագ կամ չափազանց դանդաղ, կամ ընդհանրապես չեք շնչում։
Եթե մաշկը կամ շրթունքները դառնում են կապույտ կամ մանուշակագույն։
Եթե սրտի բաբախյունը շատ արագ է։
Եթե դժվար է ուտել։
Եթե ամբողջ մարմինը այտուցված է։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Այս իրավիճակում դուք կարող եք բազմաթիվ հարցեր ունենալ: Հարցրեք ձեր բժշկին այնպիսի հարցերի վերաբերյալ, ինչպիսիք են՝

«Ի՞նչ ռիսկեր կան գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու դեպքում»։
«Ի՞նչ բուժումներ կարող են նշանակվել իմ երեխայի ախտանիշների համար»։
«Ի՞նչ կարող եմ անել, որպեսզի հղիության ընթացքում իմ երեխան առողջ լինի»։

Էդվարդսի համախտանիշի (տրիսոմիա 18) ախտորոշումը կարող է շատ դժվար լինել: Այս հիվանդության հետ կապված բարդությունները կարող են ճնշող լինել: Ձեր բժիշկը կօգնի ձեզ և ձեր ընտանիքին այս ճանապարհին , անկախ նրանից, թե դա ձեր երեխայի ախտորոշման հետ գործ ունի, թե երեխայի կորստի հետ: Եթե պլանավորում եք հղիանալ, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին՝ իմանալու գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ձեր ռիսկի մասին:

Հիշելու ամենակարևոր բաները (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Լավ, թույլ տվեք ամփոփել մեր քննարկած որոշ բաներ, որոնք, կարծում եմ, կարևոր կլինեն ձեզ համար.

Էդվարդսի համախտանիշը, կամ տրիսոմիա 18-ը, լուրջ գենետիկական հիվանդություն է։
Սա պայմանավորված է 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենով։ Սա պատահականություն է, ոչ թե ծնողների մեղքը։
Սա կարելի է հայտնաբերել հղիության ընթացքում կատարվող սկանավորման և այլ մասնագիտացված հետազոտությունների («(Ամնիոցենտեզ)», «(CVS)» միջոցով :
Այս վիճակի համար բուժում չկա , բուժումը նպատակ ունի վերահսկել ախտանիշները և երեխային հարմարավետ դարձնել։
Շատ նորածիններ երկար չեն ապրում , բայց որոշ երեխաներ գոյատևում են իրենց ընտանիքների սիրո և աջակցության շնորհիվ։
Եթե դուք հղի եք ևԵթե նկատում եք վիժման նշաններ, անմիջապես դիմեք բժշկի։
Եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է այս հիվանդությունը, ապա դուք միայնակ չեք ։ Դիմեք բժիշկների, ընտանիքի անդամների և խորհրդատվական ծառայությունների օգնությանը։

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Դժվար է խոսել նման զգայուն թեմաների մասին, բայց արժե տեղյակ լինել։

Էդվարդսի համախտանիշ, տրիսոմիա 18, գենետիկական հիվանդություններ, քրոմոսոմներ, հղիություն, երեխայի առողջություն, բնածին արատներ