Հանկարծակի՞ չեք կարողանում քայլել և կորցնում եք հավասարակշռությունը։ Հնարավո՞ր է, որ դա էպիզոդիկ ատաքսիա լինի։

Երբևէ զգացե՞լ եք, որ հանկարծ կորցրել եք ձեր մարմնի վերահսկողությունը, սայթաքել եք քայլելիս կամ անորոշ խոսք եք ունեցել: Երբեմն այս բաները գալիս և անցնում են որոշ ժամանակով: Եթե ունեցել եք նման փորձառություն, շատ կարևոր է տեղյակ լինել այն վիճակին, որի մասին այսօր խոսելու ենք, որը կոչվում է էպիզոդիկ ատաքսիա :

Գիտե՞ք, թե ինչ է էպիզոդիկ ատաքսիան։

Պարզ ասած՝ ատաքսիան վիճակ է, որն առաջանում է մեր ուղեղի այն հատվածների թուլությունից, որոնք վերահսկում են շարժումը, հավասարակշռությունը և խոսքը : Պատկերացրեք դա որպես մեր մարմնի համակարգչային համակարգի խափանում: Կան ատաքսիայի տարբեր տեսակներ:

Այդ տեսակներից մեկը կոչվում է էպիզոդիկ ատաքսիա կամ EA : Ինչպես «էպիզոդիկ» բառն է հուշում, սա վիճակ է , որը տեղի է ունենում ընդհատումներով կամ միայն որոշակի ժամանակներում : Այսինքն՝ դուք ունեք «էպիզոդներ» կամ ժամանակահատվածներ, երբ դուք ունեք շարժման և հավասարակշռության խնդիրներ: Այս ժամանակահատվածները սկսվում և ավարտվում են հստակ: Սակայն երբեմն այս «էպիզոդների» միջև կարող են լինել աննշան ախտանիշներ:

Կա՞ն սրա համար այլ անուններ։

Այո, որոշ մարդիկ այս վիճակը անվանում են էպիզոդիկ ատաքսիայի համախտանիշ կամ էպիզոդիկ ատաքսիայի համախտանիշ : Ամեն դեպքում, սա նույն վիճակն է:

Կա՞ն ատաքսիայի այլ տեսակներ։

Իրականում կան ատաքսիայի բազմաթիվ տեսակներ։ Բժիշկները կորոշեն, թե ատաքսիայի որ տեսակն ունեք՝ հիմնվելով ձեր ախտանիշների և վիճակի զարգացման վրա։

• Ատաքսիայի որոշ տեսակներ «պրոգրեսիվող» են: Այսինքն՝ ախտանիշները միշտ առկա են և ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար վատթարանում են:
• Որոշները գենետիկ են, այսինքն՝ ժառանգվում են ծնողներից գեների միջոցով։
• Մյուսները ձեռք են բերվում կամ առաջանում են մեկ այլ բժշկական վիճակից։

Ատաքսիայի այս տարբեր տեսակները կարող են առաջացնել տարբեր ախտանիշներ, ինչպիսիք են մկանային խնդիրները և կուլ տալու դժվարությունը :

Ո՞վ կարող է զարգացնել էպիզոդիկ ատաքսիա։ Որքանո՞վ է այն տարածված։

Էպիզոդիկ ատաքսիան սովորաբար առաջանում է որոշակի գեների փոփոխություններից (մուտացիաներից), որոնք ժառանգվում են ծնողներից : Այնուամենայնիվ, երբեմն այս գեների մուտացիաները կարող են առաջանալ ինքնաբերաբար՝ առանց ընտանեկան պատմության: Այս ախտանիշների առաջին ի հայտ գալու տարիքը նույնպես կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ:

Էպիզոդիկ ատաքսիան իրականում շատ հազվագյուտ վիճակ է: Մասնագետների կարծիքով, այն ազդում է հարյուր հազարից միայն մեկի վրա : Այսպիսով, դա այնքան էլ տարածված երևույթ չէ:

Ինչպե՞ս է էպիզոդիկ ատաքսիան ազդում ձեզ վրա։ Որո՞նք են ախտանիշները։

Եթե ​​դուք ունեք էպիզոդիկ ատաքսիա, կարող եք դժվարանալ քայլել, կորցնել հավասարակշռությունը կամ ունենալ այլ շարժողական խնդիրներ, որոնք տևում են մի քանի րոպեից մինչև մի քանի ժամ : Այս «էպիզոդները» կարող են կրկնվել ամեն օր կամ պարբերաբար:

Պատկերացրեք, որ դուք ինչ-որ աշխատանք եք կատարում կամ պատրաստվում եք ինչ-որ տեղ գնալ։ Հանկարծ զգում եք, որ ձեր ոտքերը չեն լսում ձեզ, դրանք դողում են քայլելիս, կարծես ճիշտ չեն դիպչում գետնին։ Սա կարող է շատ անհարմար և վախեցնող փորձառություն լինել։

Շարժման և հավասարակշռության հետ կապված խնդիրները էպիզոդիկ ատաքսիայի հիմնական ախտանիշներն են: Դուք կարող եք զգալ , որ պատրաստվում եք ընկնել կամ շատ անկայուն գործել :

Երբ տեղի է ունենում «դրվագ», կարող են ի հայտ գալ նաև այլ ախտանիշներ.

• Գլխապտույտ ՝ պտտվելու զգացողություն։
• Գլխացավ ։ Այն կարող է լինել սովորական կամ ուժեղ գլխացավ։
• Նիստագմուս . Սա վիճակ է, երբ աչքերը, կարծես, պարում են։
• Կրկնակի տեսողություն ՝ միաժամանակ երկու բան տեսնելը։
• Սրտխառնոց և փսխում ։
• Հեմիպլեգիա. Երբեմն թուլություն կարող է առաջանալ մարմնի մի կողմում, օրինակ՝ ձեռքում կամ ոտքում:
• Զնգոց. ականջներում տարբեր ձայներ լսելը ։
• Խոսելիս բառերի անորոշություն (դիսարտրիա) . դժվարանում է հստակ խոսել։

Այս ախտանիշները բոլորի մոտ նույն ձևով չեն ի հայտ գալիս։ Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ դրանցից մի քանիսը, մինչդեռ մյուսները կարող են դրանք ունենալ տարբեր ձևերով։

Ի՞նչն է առաջացնում էպիզոդիկ ատաքսիա։

Հետազոտողները կարծում են, որ գեների մուտացիաները էպիզոդիկ ատաքսիայի հիմնական պատճառն են: Գենային մուտացիաները, որոնք առաջացնում են որոշ տեսակի EA, արդեն իսկ հայտնաբերվել են: Այնուամենայնիվ, հետազոտությունները դեռևս շարունակվում են, քանի որ սա բարդ վիճակ է:

Կա՞ն էպիզոդիկ ատաքսիայի համախտանիշի տեսակներ։

Այո, ներկայումս հայտնաբերվել են էպիզոդիկ ատաքսիայի համախտանիշների ութ տեսակ ։ Մասնագետները նաև հայտնաբերել են դրանցից մի քանիսի հետ կապված գենետիկ մուտացիաներ։ Հիմնական տեսակներից երկուսն են՝

• Էպիզոդիկ ատաքսիա տիպ 1 (EA1) . Սա առաջանում է KCNA1 գենի մուտացիաներից ։ Վիճակը սովորաբար սկսվում է մանկության շրջանում ։ Ախտանիշներից են մկանների ջղաձգությունը կամ կարկամությունը ։ Երբեմն EA1-ը կապված է էպիլեպսիայի հետ։
• Էպիզոդիկ ատաքսիա տիպ 2 (EA2) . Սա առաջանում է CACNA1A գենի մուտացիաներից ։ Սա էպիզոդիկ ատաքսիայի ամենատարածված տեսակն է ։ Նիստագմ (աչքի շարժում)Սա տարածված ախտանիշ է։ Այն սովորաբար սկսվում է մանկության կամ վաղ պատանեկության շրջանում ։

`EA1` և `EA2` ունեցող մարդկանց մոտ այս «դրվագները» կարող են հանկարծակի ի հայտ գալ որոշակի վարքագծերի կամ իրավիճակների պատճառով: Մենք դրանք անվանում ենք «տրիգերներ» : Օրինակներ՝

• Զգացմունքային սթրես . ինչպիսիք են չափազանց տխրությունը, զայրույթը կամ անհանգստությունը։
• Ֆիզիկական սթրես . այնպիսի վիճակներ, ինչպիսիք են չափազանց հոգնածությունը և ջերմությունը։

Արդյո՞ք էպիզոդիկ ատաքսիայի որոշ տեսակներ շատ հազվադեպ են։

Այո, «EA» տեսակներից մի քանիսը (օրինակ ՝ «EA3», «EA4», «EA5», «EA6», «EA7», «EA8» ) այնքան հազվադեպ են, որ մասնագետները դրանք հայտնաբերել են միայն մեկ կամ երկու ընտանիքներում ։ Չնայած այս տեսակներից մի քանիսի հետ կապված գեները բացահայտվել են, հետազոտողները դեռևս ուսումնասիրում են մյուսները։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում էպիզոդիկ ատաքսիան։

Ձեր բժիշկը նախ կկատարի ֆիզիկական զննում , կխոսի ձեզ հետ ձեր ախտանիշների մասին և կհարցնի, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունի ատաքսիա:

Այնուհետև ձեզ կարող են ուղեգրել նյարդաբանի մոտ, ով կարող է լրացուցիչ թեստեր անցկացնել՝ էպիզոդիկ ատաքսիայի ախտորոշումը հաստատելու համար:

Ի՞նչ տեսակի թեստեր են անցկացվում դրա համար։

Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ որոշ թեստեր՝ ձեր ուղեղի և նյարդային համակարգի գործառույթը ստուգելու համար: Դրանք կարող են ներառել՝

• Համակարգչային տոմոգրաֆիա
• Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ) : Սա չափում է մկանների և նյարդերի էլեկտրական ակտիվությունը:
• ՄՌՏ սկանավորում `(ՄՌՏ)`

Բացի այդ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ գենետիկական թեստավորում ՝ էպիզոդիկ ատաքսիայի հետ կապված գենետիկ մուտացիաները ստուգելու համար:

Կարո՞ղ է էպիզոդիկ ատաքսիան բուժվել։ Ի՞նչ բուժումներ կան։

Դժբախտաբար, էպիզոդիկ ատաքսիան հնարավոր չէ լիովին բուժել ։ Բայց մի անհանգստացեք։ Բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ բազմազան բուժումներ և դեղամիջոցներ, որոնք կօգնեն ձեզ կառավարել ձեր ախտանիշները և ապրել ակտիվ, անկախ կյանքով ։

Կախված ձեր ախտանիշներից, բժիշկները կարող են նշանակել նյարդային անցուղիների պաշարիչներ : Այս դեղամիջոցները կարող են օգնել վերահսկել կամ նվազեցնել ատաքսիայի դրվագները:

Բացի այդ, կան դեղամիջոցներ որոշակի ախտանիշների համար, ինչպիսիք են նիստագմը (աչքերի շարժում) կամ նոպաները : Հետազոտողները դեռևս փնտրում են նոր դեղամիջոցներ, որոնք կարող են օգնել EA-ով տառապող մարդկանց:

Բացի այդ, ֆիզիկական թերապիան կարող է օգնել ամրապնդել ձեր մարմինը և բարելավել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են քայլքի խանգարումները:

Սնունդն ու խմիչքը ազդո՞ւմ են այս վիճակի վրա։

Որոշ սննդամթերքներ և ըմպելիքներ (օրինակ՝Կոֆեին պարունակող ըմպելիքները (օրինակ՝ կոֆեին պարունակողները) կարող են մեծացնել ատաքսիայի դրվագների առաջացման ռիսկը: Հետևաբար, լավ գաղափար է այս մասին խոսել ձեր բժշկի հետ և պարզել, թե ինչը կարող է խնդիր լինել ձեզ համար: Հետազոտողները դեռևս ուսումնասիրում են, թե ինչպես են որոշակի սննդամթերքներ և ըմպելիքներ ազդում EA-ի վրա:

Ի՞նչ բաների պետք է ուշադրություն դարձնել էպիզոդիկ ատաքսիայով ապրելիս։

Ձեր բժիշկը ձեր լավագույն ընկերն է այս ճանապարհին։ Ընդհանուր առմամբ, կարևոր է տեղյակ լինել հետևյալ բաների մասին.

• Առողջ սննդակարգ կերեք։
• Հետևեք ձեր բժշկի ցուցումներին վարժությունների վերաբերյալ։
• Լավ քուն ունեցեք։

Կա՞ արդյոք միջոց սա կանխելու համար։

Էպիզոդիկ ատաքսիան գենետիկ վիճակ է։ Դա ինչ-որ մեկի մեղքը չէ։ Դուք կարող եք ժառանգել այս գեների մուտացիաները, կամ դրանք կարող են առաջանալ պատահականորեն։ Հետևաբար, ոչինչ չեք կարող անել ԷԱ-ի զարգացման ռիսկը նվազեցնելու կամ այն ​​կանխելու համար։

Որքա՞ն կտևի այս իրավիճակը։

Էպիզոդիկ ատաքսիան սովորաբար տևում է ողջ կյանքի ընթացքում ։ Բայց մի անհանգստացեք։ Ձեր բժիշկը կարող է օգնել ձեզ ապրել առողջ կյանքով։ Խոսեք նրա հետ այն մասին, թե ինչպես կառավարել ձեր ախտանիշները և ստանալ անհրաժեշտ աջակցությունը։

Ի՞նչ հեռանկարներ կան այս իրավիճակում ապագայի համար։

Էպիզոդիկ ատաքսիայով մարդկանց կյանքի տևողությունը նման է ընդհանուր բնակչության կյանքի տևողությանը ։ Սա նշանակում է, որ կյանքի տևողությունը չի կրճատվում այս վիճակի պատճառով։

Երբեմն ԷԱ-ի ախտանիշները կարող են անհետանալ տարիքի հետ, բայց դա բոլորի հետ չի պատահում:

ԷԱ-ով շատ մարդիկ կարող են վերահսկել իրենց ախտանիշները դեղորայքի միջոցով : Մյուսները սովորում են հաջողությամբ ապրել իրենց ախտանիշների հետ ֆիզիկական թերապիայի և հուզական աջակցության միջոցով:

Ինչպե՞ս պետք է հոգ տանեմ իմ մասին։ Դա հաշմանդամություն է համարվում՞։

Ժամանակին ներկայացեք բժշկի մոտ ։ Ճշգրիտ հետևեք նրա խորհուրդներին սննդակարգի և վարժությունների վերաբերյալ։ Անմիջապես տեղեկացրեք ձեր բժշկին, եթե ի հայտ են գալիս նոր ախտանիշներ կամ եթե արդեն իսկ առկա ախտանիշը դառնում է անհանգստացնող։

Եթե ​​ձեր էպիզոդիկ ատաքսիայի ախտանիշները ձեզ այնքան դժվարություններ են պատճառում, որ դուք չեք կարողանում որևէ աշխատանք կատարել , կարող եք դիմել հաշմանդամության նպաստների համար: Կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ՝ պարզելու համար, թե արդյոք ձեր վիճակը և ախտանիշները համապատասխանում են պահանջներին:

Տնային հաղորդագրություն այն ամենից, ինչի մասին մենք խոսել ենք

Լավ, հիմա դուք ավելի լավ պատկերացում ունեք, թե ինչի մասին ենք խոսում՝ էպիզոդիկ ատաքսիա (ԷԱ): Հիշե՛ք.

• ԷԱ-ն հազվագյուտ, գենետիկական հիվանդություն է, որն առաջացնում է ընդհատվող շարժման և հավասարակշռության խնդիրներ :
• Սրա հիմնական ախտանիշներն են քայլելու դժվարությունը, հավասարակշռության կորուստը, գլխապտույտը և խոսելու դժվարությունը։Այդպիսի բաներ։
• Չնայած էվա-էլեմենտար թոքային արթրիտն ամբողջությամբ բուժելի չէ, ախտանիշները կարող են լավ վերահսկվել, և նորմալ կյանք վարել դեղորայքի, ֆիզիկական թերապիայի և կենսակերպի փոփոխության միջոցով ։
• Սա ոչ մեկի մեղքը չէ, սա գենետիկական խանգարում է ։
• Եթե ​​դուք ունեք այս ախտանիշները, մի հապաղեք դիմել բժշկի խորհրդատվության համար : Շատ կարևոր է որքան հնարավոր է շուտ ճիշտ ախտորոշում կատարել և բուժում նշանակել:
• Ձեր բժիշկը ձեր լավագույն ընկերն ու խորհրդատուն է այս ճանապարհորդության ընթացքում։

Եթե ​​այս տեղեկատվությունը օգտակար էր ձեզ համար, դա ամենակարևորն է։ Առողջություն բոլորին։

` էպիզոդիկ ատաքսիա, ատաքսիա, շարժողական խանգարումներ, հավասարակշռություն, գենետիկ մուտացիաներ, նյարդաբանական հիվանդություններ, ախտանիշներ