Հե՞շտ եք կապտուկներ ունենում։ Հե՞շտ չեք արյունահոսում։ Եկեք խոսենք Գլանցմանի թրոմբաստենիայի (GT) մասին։

Դուք կամ ձեր երեխան երկար ժամանակ եք պահանջում արյունահոսությունը դադարեցնելու համար, նույնիսկ աննշան կտրվածքից հետո։ Կամ պարզապես ամբողջ մարմնով կապույտ բծեր (կապտուկներ) ունեք։ Երբեմն դրանք նորմալ են թվում, բայց երբեմն կարող են մտահոգիչ լինել։ Սա այն վիճակն է, որի մասին մենք այսօր խոսելու ենք, որը կոչվում է Գլանցմանի թրոմբաստենիա (ԳԹ)։ Մի անհանգստացեք, մենք ամեն ինչ պարզ կպահենք։

Ի՞նչ է Գլանցմանի թրոմբաստենիան (ԳԹ):

Պարզ ասած՝ Գլանցմանի թրոմբաստենիան (ԳԹ) երկարատև (այսինքն՝ ողջ կյանքի ընթացքում) հիվանդություն է, որը հեշտությամբ կապտուկներ է առաջացնում և դժվարացնում արյունահոսությունը դադարեցնելը։ Հիմնական պատճառը մեր արյան մեջ թրոմբոցիտների ՝ արյան մակարդմանը նպաստող փոքր բջիջների խնդիրն է։

Պատկերացրեք, եթե դուք ունեք գլոմերուլոզ, ձեր օրգանիզմում գենետիկ մուտացիայի պատճառով այս թրոմբոցիտները չեն արտադրում արյան մակարդման համար անհրաժեշտ հիմնական սպիտակուցը։ Դրա պատճառով արյան մակարդումը տեղի է ունենում շատ դանդաղ։ Արդյունքում դուք շատ եք արյունահոսում։ Այս արյունահոսության քանակը կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Որոշ մարդկանց մոտ սա կարող է լինել աննշան արյունահոսություն , որը կարելի է կառավարել տանը։ Մյուսների մոտ այն կարող է բավականաչափ ուժեղ լինել, որպեսզի պահանջվի շտապ բուժում ։

Որքա՞ն տարածված է Գլանցմանի թրոմբաստենիան (GT):

Գլանցմանի թրոմբաստենիան (ԳԹ) իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Բժշկական մասնագետների տվյալներով՝ աշխարհում մեկ միլիոնից միայն մեկն է ծնվում այս հիվանդությամբ:

Սակայն, որոշ համայնքներում, որտեղ այս գենետիկական տատանումը փոխանցվում է սերնդեսերունդ, այս թիվը մի փոքր ավելի բարձր է։ Այսինքն՝ նման համայնքներում յուրաքանչյուր երկու հարյուր հազար մարդուց մոտ մեկը կարող է տեսնել այս հիվանդությունը։ Հաղորդվում է, որ այս գեստոզոնային հիվանդությամբ ծնված երեխաների թիվը հատկապես բարձր է Մերձավոր Արևելքի որոշ երկրներում, Կանադայի Նյուֆաունդլենդ և Լաբրադոր նահանգներում և Ֆրանսիայի գնչուական համայնքում։

Որո՞նք են Գլանցմանի թրոմբաստենիայի (GT) ախտանիշները:

Եթե ​​դուք ունեք գաստրոէնտերիտ, կարող եք ավելի շատ արյունահոսել, քան մեկ ուրիշը, եթե նրանք նույն վնասվածքն ունենային։ Կամ կարող եք սկսել արյունահոսել անսպասելիորեն և առանց որևէ ակնհայտ պատճառի։

Գլանցմանի թրոմբաստենիայի (GT) հիմնական ախտանիշներն են՝

• Շատ հեշտ կապտուկներ. Նույնիսկ փոքր հարվածը կարող է մեծ կապտուկ առաջացնել։
• Լնդերի արյունահոսություն. ատամները լվանալիս լնդերը կարող են հեշտությամբ արյունահոսել։
• Հաճախակի քթային արյունահոսություն (քթի քթից արյունահոսություն). Որոշ մարդիկ կարող են շաբաթական մի քանի անգամ քթից արյունահոսություն ունենալ, նույնիսկ պարզապես կանգնած վիճակում:
• Մանուշակագույն բծեր կամ բծեր մաշկի վրա (պուրպուրա). Սրանք տարբերվում են սովորական կապտուկներից և կարող են լինել ավելի մեծ բծեր:
• Մաշկի վրա փոքր մանուշակագույն, շագանակագույն կամ կարմիր կետեր (պետեխիաներ). Սրանք փոքր կետեր են, որոնք նման են քորոցով խոցվածի։
• Մենորագիա՝ կանանց մոտ դաշտանի ժամանակ առատ արյունահոսություն՝ արյունահոսություն, որը շատ ավելի առատ է, քան սովորականը։

ԳՏ-ի դեպքում ներքին արյունահոսությունը շատ ավելի քիչ տարածված է, քան մաշկային վերքից (օրինակ՝ կտրվածք) կամ լորձաթաղանթներից (օրինակ՝ քթի կամ բերանի ներսից) արյունահոսությունը։

Ինչո՞ւ է առաջանում Գլանցմանի թրոմբաստենիան (ԳԹ): Որո՞նք են պատճառները:

Գլանցմանի թրոմբաստենիա (ԳԹ) ունեցող երեխաները ժառանգում են գենի արատ կամ մուտացիա , որը առաջացնում է ինտեգրին ալֆա IIb/բետա 3 կոչվող սպիտակուց, որը նպաստում է արյան թրոմբոցիտների մակարդմանը: ԳԹ զարգացնելու համար երեխան պետք է ժառանգի արատավոր գենը և՛ մորից, և՛ հորից: Սա կոչվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ ժառանգում :

Հաճախ ծնողները չգիտեն, որ իրենք այս արատավոր գենի կրողներ են։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ ախտանիշներ ի հայտ գալու համար անհրաժեշտ են երկու արատավոր գեներ։ Կրողը այն անձն է, ով ունի մեկ նորմալ գեն և մեկ արատավոր գեն։

Եթե ​​երկու ծնողներն էլ կրողներ են, ապա նրանք ունեն գեստոզով երեխա ունենալու 25% հավանականություն։

Ուշացած սկիզբ ունեցող Գլանցմանի թրոմբաստենիա (GT)

Որոշ մարդկանց մոտ գլանզմանի թրոմբաստենիան կարող է զարգանալ կյանքի ուշ շրջանում։ Սա չափազանց հազվադեպ է։ Չնայած այն կարող է պատահել, բժշկական մասնագետները դեռևս Գլանզմանի թրոմբաստենիան (ԳԹ) դասակարգում են որպես բնածին արյունահոսության խանգարում ։

Ահա թե ինչպես է հետագայում զարգանում գոնորխիալ ասթման, երբ ձեր մարմինը հակամարմիններ է արտադրում վերոնշյալ ինտեգրին ալֆա IIb/բետա 3 սպիտակուցի դեմ: Որոշ հիվանդություններ, նույնիսկ որոշ դեղամիջոցներ, կարող են առաջացնել սա: Բայց արդյունքը նույնն է: Քանի որ ակտիվ սպիտակուցը բավարար չէ, ձեր թրոմբոցիտներին ավելի երկար ժամանակ է պետք մակարդվելու համար:

Որո՞նք են Գլանցմանի թրոմբաստենիայի (ԳԹ) հնարավոր բարդությունները։

Կանայք կարող են երկաթի դեֆիցիտային անեմիա զարգացնել առատ դաշտանային արյունահոսության պատճառով: Ծանր դեպքերում, գեստոզոլը կարող է առաջացնել ծանր, կյանքին սպառնացող արյունահոսություն (արյունահոսություն): Այս ռիսկը հատկապես բարձր է առատ արյունահոսության ժամանակահատվածներում , ինչպիսիք են ծննդաբերությունը կամ վիրահատությունը:

Բայց մի անհանգստացեք, եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է գեստոզ, ձեր բժիշկը կարող է ձեռնարկել անհրաժեշտ քայլերը՝ այս բարդությունները կանխելու համար:

Ինչպե՞ս կարող եք վստահ լինել, որ ունեք Գլանցմանի թրոմբաստենիա (ԳԹ): (Ախտորոշում)

Բժիշկները տարբեր թեստեր են օգտագործում գաստրոէնտերիտը ախտորոշելու համար: Այն հաճախ ախտորոշվում է մանկության տարիներին: Որպես ծնող, եթե ձեր երեխան հեշտությամբ կապտուկներ է ունենում, հաճախակի քթից արյունահոսություն ունի կամ արյունահոսությունը երկար ժամանակ է պահանջում դադարեցնելու համար, դուք կարող եք ցանկանալ ձեր երեխային տանել բժշկի մոտ: Երբեմն, երեխայի կյանքի կարևոր պահերին, օրինակ՝

• Երեխայի թլպատման ժամանակ։
• Երբ առաջին կաթնատամը ընկնում է։
• Եթե ​​աղջիկ է, դա այն ժամանակ է, երբ նրա մոտ սկսվում է առաջին դաշտանը (մենարխե):

Այս պահին դուք կարող եք նկատել առատ կամ շարունակական արյունահոսություն: Գլանցմանի թրոմբաստենիա (ԳԹ) ունեցող մարդկանց ավելի քան 80%-ը ախտորոշվում է մինչև 14 տարեկանը, իսկ շատերի մոտ՝ մինչև 5 տարեկանը: Մեծահասակ տարիքում ԳԹ ախտորոշում ստացած մարդիկ կարող են չիմանալ, որ ունեն այն, մինչև լուրջ վնասվածք կամ վթար չստանան:

Ի՞նչ թեստեր են անցկացվում դրա համար։

Գլանցմանի թրոմբաստենիան (ԳԹ) ախտորոշելու համար բժիշկները օգտագործում են արյան անալիզներ : Այս թեստերը կարող են ցույց տալ հետևյալ խնդիրները՝

• Ձեր թրոմբոցիտները. Արյան ընդհանուր հաշվարկը (CBC) կարող է ստուգել, ​​թե արդյոք ձեր թրոմբոցիտների քանակը նորմալ է: Պերիֆերիկ արյան քսուքը նույնպես կարող է ստուգել, ​​թե արդյոք դրանք աննորմալ տեսք ունեն:
• Որքան լավ է ձեր արյունը մակարդվում. Մի շարք թեստեր, ինչպիսիք են Պրոթրոմբինային ժամանակի (PT) թեստը և Մասնակի թրոմբոպլաստինային ժամանակի (PTT) թեստը, կարող են չափել, թե որքան արագ և արդյունավետ է ձեր արյունը մակարդվում: Դրանք կարող են նաև օգնել բացառել ավելի տարածված արյունահոսության խանգարումները, որոնք ունեն GT-ին նման ախտանիշներ (օրինակ՝ ֆոն Վիլլեբրանդի հիվանդություն, Բեռնար-Սուլիեի համախտանիշ):
• Ինտեգրին ալֆա IIb/բետա3. Հոսքային ցիտոմետրիայի և մոնոկլոնալ հակամարմինների թեստերի նման թեստերը կարող են ցույց տալ, թե արդյոք դուք ունեք այս սպիտակուցի անբավարարություն կամ թերություն: Դրանք կարող են նաև հայտնաբերել, թե արդյոք դուք ունեք այս սպիտակուցը հարձակվող հակամարմիններ:
• Ձեր գեները. Գենետիկական թեստերը կարող են հաստատել, թե արդյոք դուք ունեք գենետիկ մուտացիաներ (ITGA2B և ITGB3 կոչվող գեները), որոնք առաջացնում են գլոմերուլի բորբոքում:

Որո՞նք են Գլանցմանի թրոմբաստենիայի (GT) բուժման մեթոդները:

Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է գլոմերուլոզ, ձեր բժիշկը կխորհուրդ տա, թե ինչպես նվազեցնել արյունահոսության ռիսկը: Դուք, հավանաբար, պետք է խորհրդակցեք արյունաբանի հետ: Բացի արյունահոսությունը կանխելու համար կարող եք ձեռնարկել միջոցներ, բուժումը կախված կլինի արյունահոսության ծանրությունից:

Թեթևից մինչև միջին արյունահոսության դեպքում

Նման դեպքերի բուժման մեթոդներն են՝

• Սեղմում. Ձեր բժիշկը կսովորեցնի ձեզ, թե ինչպես ճնշում գործադրել վերքից արյունահոսությունը նվազեցնելու և քթի թույլ արյունահոսությունը դադարեցնելու համար: Ծանր քթային արյունահոսության դեպքում ձեր բժիշկը կարող է քթի մեջ դնել ինչ-որ բան, օրինակ՝ մարլայ կամ փրփուր՝ արյունահոսությունը դադարեցնելու համար (քթի լցոնում):
• Դեղորայք. Ձեզ կարող են անհրաժեշտ լինել այնպիսի դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են ֆիբրինային հերմետիկը (արյան սոսինձի նման մի բան), ժելատինային փրփուրը, տեղային թրոմբինը և հակաֆիբրինոլիտիկ միջոցները՝ արյան մակարդմանը նպաստելու համար:

Ծանր արյունահոսության համար

Գլանցմանի թրոմբաստենիայի (ԳԹ) պատճառով առաջացած ծանր արյունահոսությունը պահանջում է շտապ բուժում : Բուժումները ներառում են՝

• Թրոմբոցիտների փոխներարկում. Ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել թրոմբոցիտներ ներարկել՝ ծանր արյունահոսությունը դադարեցնելու կամ լուրջ վիրահատությունից կամ ծննդաբերությունից առաջ արյան կորուստը կանխելու համար: Սա ենթադրում է առողջ դոնորից թրոմբոցիտների ներարկում:
• Կարմիր արյան բջիջների փոխներարկում. Եթե դուք արդեն շատ արյուն եք կորցրել, ձեզ կարող են նաև կարմիր արյան բջիջներ տրամադրել՝ այդ քանակը լրացնելու համար:
• Ռեկոմբինանտ մակարդման գործոն VIIa (rFVIIa). Այս դեղամիջոցը կարող է անհրաժեշտ լինել, եթե դուք հարմար չեք թրոմբոցիտների փոխներարկման համար:
• Արյունաստեղծ ցողունային բջիջների փոխպատվաստում. ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը գլոմերուլոզի (ԳՑ) միակ պոտենցիալ բուժիչ բուժումն է: Սա կարող է լինել տարբերակ ԳՑ-ի ծանր դեպքերի համար, որոնք այլ մեթոդներով չեն կարող վերահսկվել: Այս դեպքում դոնորից ստացված ցողունային բջիջները ներարկվում են ձեր օրգանիզմ:

Կա՞ն արդյոք որևէ բարդություններ բուժման ընթացքում։

Այո, իսկապես։ Թրոմբոցիտներ ստացող մարդկանց 20%-ից 30%-ը ժամանակի ընթացքում դրանց դեմ հակամարմիններ է զարգացնում։ Սա նշանակում է, որ նրանց ստացած նոր թրոմբոցիտները չեն ազդի։ Եթե դա տեղի ունենա, դուք ստիպված կլինեք անցնել մեկ այլ բուժման, օրինակ՝ rFVIIa ներարկմանը։ Սակայն այդ դեղամիջոցն ունի նաև որոշակի ռիսկեր։ Օրինակ՝ այն կարող է արյան չափազանց շատ մակարդման պատճառ դառնալ։

Չնայած ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը կարող է բուժել Գլանցմանի թրոմբաստենիան (ԳԹ), ձեր օրգանիզմի համար համապատասխան բջիջ գտնելը կարող է դժվար լինել: ԳԹ-ի դեպքում ցողունային բջիջների փոխպատվաստման դեպքում դոնորները հաճախ քույր-եղբայրներ են: Նույնիսկ եթե համապատասխան բջիջներ գտնվեն, կա ռիսկ, որ ձեր մարմինը կմերժի դոնոր բջիջները: Այս վիճակը կոչվում է տրանսպլանտի և տիրոջ համախտանիշ (ՏՀՀ) :

Երբ ձեր բժիշկը ձեզ հետ խոսի բուժման տարբերակների մասին, նա նախապես կբացատրի ռիսկերը և օգուտները։

Ինչպիսի՞ ապագա կարող է ակնկալել GT ունեցող մարդը։

Գլանցմանի թրոմբաստենիա (ԳԹ) ունեցող երկու մարդ, նույնիսկ եթե նրանք նույն ընտանիքից են և ունեն նույն գենետիկ մուտացիան, հիվանդությունը տարբեր կերպ չեն զգում: Թե որքան արյունահոսություն կունենաք և ինչ պետք է անեք ձեր վիճակը կառավարելու համար, կախված կլինի ձեր կոնկրետ վիճակից:

Լավ լուրն այն է, որ պատշաճ բուժման դեպքում Գլանցմանի թրոմբաստենիա (ԳԹ) ունեցող մարդկանց մեծ մասը ապրում է նորմալ կյանքով՝ նորմալ կյանքի տևողությամբ։ Որոշ դեպքերում, տարիքի հետ արյունահոսության քանակը կարող է նույնիսկ նվազել։

Ինչպե՞ս կարող եմ լավ ապրել GT-ի հետ։ (Ինչպե՞ս հոգ տանել ինքս ինձ մասին)

Եթե ​​դուք ունեք գաստրոէնտերիտ (ԳՏ), խորհրդակցեք ձեր բժշկի հետ՝ արյունահոսության և ծանր անեմիայի ռիսկը նվազեցնելու համար: Դուք պետք է անեք հետևյալը.

• Հստակ իմացեք, թե որ դեղամիջոցները չպետք է ընդունեք։Անպայման խուսափեք արյան նոսրացնող դեղամիջոցներից (ինչպիսիք են ասպիրինը և այլ ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղամիջոցները) և այլ դեղամիջոցներից, որոնք ձեր բժիշկը խորհուրդ է տվել չընդունել։
• Լավ հոգ տարեք ձեր բերանի խոռոչի առողջության մասին: Ատամները ամեն օր խոզանակով և թելով մաքրելը, ինչպես նաև ատամնաբույժին պարբերաբար այցելելը կարող են օգնել նվազեցնել լնդերի արյունահոսության ռիսկը:
• Լավ հոգ տարեք նաև ձեր քթի մասին: Քթի ներսը խոնավ պահելը կարող է օգնել նվազեցնել քթից արյունահոսության ռիսկը: Կարող եք օգտագործել խոնավեցնող միջոց, քթի սփրեյ կամ մի փոքր վազելին քսել քթի մեջ՝ այն չորացնելուց խուսափելու համար:
• Կառավարեք առատ դաշտանային արյունահոսությունը: Հորմոնալ հակաբեղմնավորիչների օգտագործումը կարող է օգնել կանխել առատ դաշտանը: Խոսեք ձեր գինեկոլոգի հետ այս մասին:
• Կրեք բժշկի զգոնության ապարանջան։ Միշտ ձեզ հետ ունեցեք անձը հաստատող փաստաթուղթ, որպեսզի արտակարգ իրավիճակում կարողանաք նույնականացնել ձեզ որպես արյունահոսության խանգարում ունեցող։ Դա կարող է փրկել ձեր կյանքը։
• Ունեցեք պլան, թե ինչ անել, եթե արյունահոսության դեպք ունենաք։ Իմացեք, թե երբ բուժել այն տանը և երբ անմիջապես դիմել բժշկի։ Իմացեք, թե ում հետ խոսել և որտեղ գնալ։ Այդպիսով, բուժում ստանալու համար ուշ չի լինի։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան հեշտությամբ արյունահոսության նշաններ եք ցուցաբերում, դիմեք բժշկի: Կապտուկները և քթից արյունահոսությունը տարածված են: Սակայն , եթե այս ախտանիշները հաճախ են ի հայտ գալիս, կամ եթե արյունահոսությունը երկար ժամանակ է պահանջում դադարելու համար , անպայման դիմեք բժշկի:

Ե՞րբ պետք է դիմել շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲ) :

Եթե ​​ունեք արյունահոսություն, որը չեք կարողանում դադարեցնել, այդ թվում՝ առատ դաշտանային արյունահոսություն, անմիջապես դիմեք շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲ) ՝ առանց բժշկի մոտ հանդիպում նշանակելու: Ուշադրության արժանի նշաններն են՝

• Քթից արյունահոսություն, որը չի դադարում մեկ ժամ։
• Երկու ժամ կամ ավելի տևող առատ դաշտանային հոսք, ժամում երկու տամպոն կամ երկու միջադիր թրջելը կամ ավելի։

Կարևոր հարցեր, որոնք պետք է տաք ձեր բժշկին

Մի մոռացեք տալ այսպիսի հարցեր.

• Ի՞նչ թեստեր պետք է անցնեմ իմ վիճակը ախտորոշելու համար։
• Ինչպիսի՞ բուժում է ինձ անհրաժեշտ։
• Ի՞նչ կենսակերպի փոփոխություններ կարող եմ կատարել՝ իմ վիճակը կառավարելու համար։
• Որքա՞ն է հավանականությունը, որ իմ երեխան ժառանգի այս գոնորխի հիվանդությունը։
• Խորհուրդ կտա՞ք գենետիկական հետազոտություն անցնել, եթե մտածում եմ հղիանալու մասին։

Արդյո՞ք թրոմբոցիտների քանակը նորմա՞լ է գաստրոէնտերիտով (ԳԹ) տառապող մարդկանց մոտ:

Գլանցմանի թրոմբաստենիայի (GT) դեպքում թրոմբոցիտների քանակը սովորաբար նորմալ է։Խնդիրը թրոմբոցիտների քանակը չէ։ Փոխարենը, խնդիրը սպիտակուցի հետ է, որը նպաստում է թրոմբոցիտների միմյանց կպչելուն, ինչը կանխում է թրոմբոցիտների արդյունավետ մակարդումը։

Ո՞րն է տարբերությունը Գլանցմանի թրոմբաստենիայի (GT) և Բեռնար-Սուլիեի համախտանիշի (BSS) միջև:

Գլանցմանի թրոմբաստենիան (ԳԹ) և Բեռնար-Սուլիեի համախտանիշը (ԲԹՀ) երկուսն էլ հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություններ են, որոնք ազդում են արյան մակարդման վրա: Սակայն դրանք առաջանում են տարբեր գեների մուտացիաների պատճառով: Արյան թրոմբոցիտների հետ կապված կոնկրետ խնդիրները նույնպես տարբեր են: ԲԹՀ-ով մարդիկ կարող են ունենալ ինչպես թրոմբոցիտների ցածր քանակ, այնպես էլ անբնականորեն մեծ թրոմբոցիտներ:

Ամենակարևոր բաները, որոնք պետք է հիշել մեր քննարկածից (Տնային հաղորդագրություն)

Գլանցմանի թրոմբաստենիան (ԳԹ) ցմահ տևող հիվանդություն է, որը դուք և ձեր արյունաբանը պետք է ուշադիր հետևեք: ԳԹ-ի դեպքում անհնար է կանխատեսել, թե որքան ծանր (կամ աննշան) կլինի ձեր արյունահոսությունը: Այնուամենայնիվ, արյունահոսությունը նվազագույնի հասցնելու համար քայլեր ձեռնարկելը կարող է օգնել ձեզ առողջ մնալ: Եթե ձեր ԳԹ-ն ծանր է, կարող են օգնել նաև թրոմբոցիտների փոխներարկման նման բուժումները:

Թեև դուք չեք կարող վերահսկել այս հիվանդությամբ ծնվելը, հիշեք, որ դուք ունեք տարբերակներ այն կառավարելու այնպես, որ չխանգարի ձեր կյանքի որակին: Մի վախեցեք դիմել բժշկի և հոգ տանել ձեր մասին: Այդ դեպքում դուք անպայման կարող եք լավ ապրել այս հիվանդությամբ:

Գլանցմանի թրոմբաստենիա, գլիկեմիա, արյունահոսություն, արյան թրոմբոցիտներ, գենետիկ հիվանդություններ, կապտուկներ, արյունահոսության խանգարում, թրոմբոցիտներ