Նկատո՞ւմ եք որևէ փոփոխություն ձեր երեխայի դեմքին կամ ականջներին։ Հնարավո՞ր է, որ դա Գոլդենհարի համախտանիշ լինի։

Երբ մենք նայում ենք նորածնին, մենք մեզ այնքան երջանիկ և սիրված ենք զգում, այնպես չէ՞։ Բայց մտածեք այդ մասին, երբեմն, թեև շատ հազվադեպ, որոշ երեխաներ այս աշխարհ են գալիս փոքր տարբերություններով, որոնք առկա են ծննդյան պահից։ Ահա թե ինչու, հիմնականում դեմքի, ականջների, աչքերի կամ ողնաշարի հատվածում, այն հիվանդությունը, որի մասին մենք այսօր խոսելու ենք, կոչվում է Գոլդենհարի համախտանիշ։ Մի վախեցեք, երբ լսեք այս անունը, մենք ամեն ինչի մասին կխոսենք պարզ ձևով, որը դուք կարող եք հասկանալ։

Ի՞նչ է Գոլդենհարի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Գոլդենհարի համախտանիշը հազվագյուտ, բնածին հիվանդություն է: «Բնածին» նշանակում է, որ հիվանդությունը առկա է ծննդյան պահից: Այն դասակարգվում է որպես գանգուղեղային-դեմքային հիվանդություն: Սա նշանակում է, որ այն առաջացնում է անոմալիաներ ձեր երեխայի դեմքի կամ գլխի ձևի կամ զարգացման մեջ: Մասնավորապես, Գոլդենհարի համախտանիշը կարող է ազդել ձեր երեխայի ողնաշարի, ականջների և աչքերի վրա:

Հաճախ Գոլդենհարի համախտանիշով մարդիկ դեմքի մի կողմում ունենում են թերզարգացած ոսկորներ և մկաններ (նաև կոչվում է կիսադեմային միկրոսոմիա): Երբեմն կարող են ախտահարվել երկու կողմերն էլ: Որոշ երեխաներ ունեն նաև շրթունքի կամ քիմքի ճեղքվածք:

Այն անվանվել է Գոլդենհար՝ ի պատիվ 1952 թվականին այս հիվանդությունն առաջինը հայտնաբերած հետազոտողի՝ Մորիս Գոլդենհարի: Դրա մեկ այլ բժշկական անվանումն է «օկուլո-աուրիկուլո-ողնաշարային դիսպլազիա»: Անվանումը մի փոքր երկար է հնչում, այնպես չէ՞: Եկեք բացատրենք այն, լա՞վ:

• Աչքի հետ կապված նշանակում է աչքերի հետ կապված։
• Auriculo նշանակում է ականջին վերաբերող։
• Ողնաշարը վերաբերում է ողնաշարին։
• Դիսպլազիան մարմնի որևէ մասի աննորմալ զարգացումն է։

Հիմա դու հասկանում ես այս անվան իմաստը, չէ՞։

Որքանո՞վ է տարածված այս իրավիճակը։

Գոլդենհարի համախտանիշը իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Մասնագետները նշում են, որ այն ախտահարում է 3500-ից 25000 նորածիններից մեկին: Ասում են նաև, որ այն մի փոքր ավելի տարածված է տղաների, քան աղջիկների մոտ:

Որո՞նք են Գոլդենհարի համախտանիշի պատճառները։

Շատերի մոտ հարց է առաջանում՝ «Ինչո՞ւ է սա պատահում»։ Անկեղծ ասած, մասնագետները դեռ չեն պարզել դա ։Գոլդենհարի համախտանիշի ճշգրիտ պատճառը անհայտ է։ Ենթադրվում է, որ այն առաջանում է քրոմոսոմի փոփոխության պատճառով, սակայն պատճառը միշտ չէ, որ պարզ է։ Շատ փոքր տոկոսում, մոտ 1% - 2% դեպքերում, վիճակը կարող է ժառանգվել մեկ կամ երկու ծնողներից։

Որոշ հետազոտություններ ցույց են տվել, որ երեխայի մոտ Գոլդենհարի համախտանիշի զարգացման ռիսկը կարող է փոքր-ինչ բարձր լինել, եթե մայրը որոշակի հիվանդություններ ունի կամ հղիության ընթացքում որոշակի դեղամիջոցներ է օգտագործում: Օրինակ՝

• Հղիության շաքարախտ։
• Որոշ դեղամիջոցներ, որոնք օգտագործվում են ակնեի դեմ, հատկապես ռետինոիդ թթու պարունակողները, ինչպիսիք են իզոտրետինոինը (Accutane®):

Հետևաբար, եթե հղի եք, շատ կարևոր է ճշգրիտ հետևել բժշկի ցուցումներին։

Որո՞նք են սրա ախտանիշները։

Գոլդենհարի համախտանիշի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Այնուամենայնիվ, ամենատարածված ախտանիշներից մեկն այն է , որ դեմքի մի կողմը ճիշտ չի զարգանում : Սա նաև կոչվում է «կիսադեմքային միկրոսոմիա», ինչպես արդեն նշել ենք: Սա կարող է հանգեցնել նրան, որ դեմքի մի կողմի ծնոտը, այտերը և աչքերը ավելի փոքր և պակաս զարգացած լինեն, քան մյուս կողմը: Օրինակ, մեկ այտը կարող է ավելի հարթ լինել, քան մյուսը, կամ կզակը կարող է ավելի փոքր լինել մի կողմում:

Այլ տեսանելի հատկանիշներն են՝

• Ականջի անոմալիաներ. Որոշ մարդկանց մոտ մեկ ականջը կարող է անբնականորեն փոքր լինել (կոչվում է «միկրոտիա»։ Մյուսների մոտ մեկ ականջը կարող է լիովին բացակայել (կոչվում է «անոտիա»։ Սա կարող է լսողության կորստի պատճառ դառնալ։
• Ազդում է դեմքի երկու կողմերում. Գոլդենհարի համախտանիշով երեխաների մոտ մեկ երրորդի մոտ դեմքի երկու կողմերում էլ նկատվում է աճի դանդաղում:
• Այլ օրգանների հետ կապված խնդիրներ. խնդիրներ կարող են առաջանալ նաև երիկամների, սրտի, թոքերի կամ ողնաշարի (ողնաշարի) ոսկորների հետ։
• Մտավոր հաշմանդամություն. Մարդկանց մոտ 15%-ը կարող է ունենալ մտավոր հաշմանդամության որոշակի մակարդակ։ Սա նշանակում է ուսման դժվարություններ, հասկանալու ունակության նվազում և այլն։

Բացի այս ախտանիշներից, կարող են նկատվել նաև այլ ախտանիշներ.

• Շրթունքի կամ քիմքի ճեղքվածք ունենալը։
• Սրտի բնածին արատներ։
• Երբեմն աչքի վրա կարող են առաջանալ փոքր ուռուցիկներ (դերմոիդ կիստաներ):
• Լսողության կորուստ։
• Գանգի ներսում ջրի կուտակում (հիդրոցեֆալիա):
• Օբստրուկտիվ քնի ապնոէ։
• Կոպի կամ աչքի այլ հյուսվածքի կորուստ (կոլոբոմա) և դրա հետևանքով տեսողության կորուստ։
• Սկոլիոզ։
• Խոսքի դժվարություններ։
• Խաչված աչքեր («ստրաբիզմ»):

Հիշե՛ք, որ ոչ բոլորն են զգալու այս բոլոր ախտանիշները։ Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ դրանցից միայն մի քանիսը, և դրանց ինտենսիվությունը կարող է տարբեր լինել։

Ինչպե՞ս իմանալ, որ ունեք Գոլդենհարի համախտանիշ։

Հաճախ բժիշկները կարող են ախտորոշել Գոլդենհարի համախտանիշը երեխայի ծնվելուց հետո՝ հիմնվելով արտաքին ախտանիշների վրա, ինչպիսիք են դեմքի և ականջների փոփոխությունները:

Այնուամենայնիվ, հետագա հաստատման և այլ ներքին խնդիրների առկայության համար բժիշկը կարող է մի քանի լրացուցիչ հետազոտություններ անցկացնել։ Դրանցից մի քանիսը ներառում են՝

• Համակարգչային տոմոգրաֆիա. Դրանք կարող են հայտնաբերել ականջի ներսում կառուցվածքների փոփոխություններ, որոնք կարող են լսողության կորստի պատճառ դառնալ:
• Էխոկարդիոգրաֆիա (էխո թեստ) կամ էլեկտրասրտագրություն (ԷՍԳ). Այս թեստերը կարող են ստուգել, ​​թե ինչպես է աշխատում սիրտը: Ինչպես արդեն քննարկեցինք, երբեմն կարող են առաջանալ սրտի հիվանդություններ:
• Աչքի հետազոտություններ. Այս թեստերը կատարվում են աչքի ներսում առկա աննորմալությունները ստուգելու համար։
• Ուլտրաձայնային և ռենտգեն հետազոտություններ. Դրանք կարող են ստուգել գանգի, ողնաշարի, թոքերի կամ երիկամների փոփոխությունները:
• Գենետիկական թեստավորում։ Այս թեստերը օգնում են բացառել այլ գենետիկական հիվանդություններ, որոնք կարող են նմանատիպ ախտանիշներ առաջացնել։
• Քնի հետազոտություններ. Սրանք կատարվում են օբստրուկտիվ քնի ապնոէի առկայությունը ստուգելու համար։

Հնարավո՞ր է սա ախտորոշել մինչև երեխայի ծնվելը։

Սա շատ հազվադեպ է լինում: Այնուամենայնիվ, երբեմն, նախածննդյան ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ, բժիշկները կարող են նկատել պտղի ծնոտի, ականջների կամ բերանի խոռոչի փոփոխություններ: Եթե դա տեղի ունենա, նրանք կարող են ավելի մեծ ուշադրություն դարձնել դրան:

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Գոլդենհարի համախտանիշի բուժումը տարբեր է՝ կախված ախտանիշներից : Բոլորը նույն կերպ չեն բուժվում: Որոշ երեխաներ կարող են որևէ հատուկ բուժման կարիք չունենալ, եթե նրանց ախտանիշները շատ թույլ են: Այնուամենայնիվ, բուժումը պլանավորվում է տարբեր մասնագետների օգնությամբ՝ անհրաժեշտության դեպքում:

Ահա բուժման մի քանի տարբերակներ.

• Կերակրման օգնություն. Որոշ նորածիններ կարող են դժվարություններ ունենալ ծծելու հարցում: Նման դեպքերում կարող են անհրաժեշտ լինել հատուկ շշեր կամ քթային-գաստրային (ՆԳ) կերակրումներ:
• Տեսողության բարելավում. Դուք կարող եք օգտագործել ակնոցներ կամ վիրահատություն կատարել՝ տեսողությունը բարելավելու համար։
• Լսողական սարքեր. Լսողությունը կարող է բարելավվել լսողական սարքերի կամ ոսկրային ամրացված լսողական իմպլանտների միջոցով:
• Խոսքի թերապիա.Սա շատ կարևոր է լեզվի և հաղորդակցման հմտությունների զարգացման համար։
• Վիրահատություն. Վիրահատությունը կարող է կատարվել սրտի հիվանդությունը, շրթունքի կամ քիմքի ճեղքը, քնի ապնոէն, փոքր ականջները (միկրոտիա) կամ ողնաշարի դեֆորմացիաները շտկելու համար:

Այս ամենը արվում է երեխայի կյանքի որակը հնարավորինս բարելավելու համար։ Հետևաբար, շատ կարևոր է հետևել բժշկի տված խորհուրդներին։

Հնարավո՞ր է շտկել դեմքի փոփոխությունները։

Այո, սա խնդիր է շատ ծնողների համար: Կոսմետիկ վիրահատությունը կարող է իրականացվել դեմքի գծերն ավելի համաչափ դարձնելու համար: Գոլդենհարի համախտանիշով շատ երեխաներ վիրահատվում են ծնոտի, այտոսկրերի, ականջների կամ ճակատի տեսքը փոխելու համար: Սա սովորաբար արվում է, երբ երեխան մի փոքր մեծանում է, համապատասխան տարիքում:

Կարո՞ղ է կանխարգելվել Գոլդենհարի համախտանիշը։

Ինչպես արդեն քննարկել ենք, այս վիճակը կանխելու հաստատուն միջոց չկա, քանի որ դրա ճշգրիտ պատճառը դեռևս անհայտ է : Այնուամենայնիվ, կարևոր է հետևել բժշկի բոլոր խորհուրդներին հղիության ընթացքում: Մասնավորապես, մի ​​օգտագործեք ռետինոիդ թթու պարունակող դեղամիջոցներ (օրինակ՝ որոշ պզուկների դեմ դեղամիջոցներ) առանց բժշկի խորհրդատվության: Կարևոր է նաև առողջ սննդակարգ պահպանել:

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունեցել է Գոլդենհարի համախտանիշ, լավ կլինի դիմել գենետիկական խորհրդատվության: Այդ դեպքում, եթե պլանավորում եք երեխա ունենալ, կարող եք հասկանալ այդ երեխայի մոտ այս հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկը:

Ինչպիսի՞ն կլինի կյանքը այս վիճակում։

Սա կարող է մի փոքր վախեցնող թվալ ձեզ համար։ Այնուամենայնիվ, չնայած Գոլդենհարի համախտանիշով ապրող մարդկանց ապագան տարբեր է, մարդկանց մեծամասնությունն ունի լավ արդյունք ։ Ճիշտ բուժման դեպքում այս հիվանդություն ունեցող երեխաները սովորաբար կարող են ապրել նորմալ կյանքով։ Նրանք կարողանում են սովորել, խաղալ և մասնակցել հասարակությանը։

Ի՞նչ բաներ եք ուզում հարցնել բժշկին։

Երբ իմանաք, որ ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, կարող եք բազմաթիվ հարցեր ունենալ։ Այդ ժամանակ մի վախեցեք ձեր բժշկին հետևյալ հարցերը տալ.

• «Բժիշկ/տիկին, որո՞նք են Գոլդենհարի համախտանիշի հիմնական ախտանիշները»։
• «Ի՞նչ թեստեր պետք է անցնեմ, որպեսզի համոզվեմ, որ իմ երեխան սա ունի»։
• «Որո՞նք են բուժման տարբերակները սրա համար։ Ո՞րն է լավագույնը իմ երեխայի համար»։
• «Որո՞նք են այս իրավիճակի մասին ավելին իմանալու հուսալի վայրերը։»
• «Կա՞ն արդյոք որևէ կազմակերպություններ կամ ծնողական խմբեր, որոնք օգնում են երեխաներին և ընտանիքներին նման իրավիճակներում»։

Այս հարցերը տալը կօգնի ձեզ ավելի լավ հասկանալ իրավիճակը և լավագույնը տրամադրել ձեր երեխային։

Գոլդենհարի համախտանիշը հաշմանդամություն է՞

Այո, երբեմն սաՀաշմանդամությունը կարող է համարվել հաշմանդամություն։ Օրինակ, եթե կա լսողության կամ տեսողության խանգարում, դա կարող է լինել հաշմանդամություն։ Նմանապես, եթե կա մտավոր հաշմանդամություն, այդ անձը կարող է ավելի շատ աջակցության կարիք ունենալ ամենօրյա աշխատանք կատարելու և սովորելու համար։ Հետևաբար, որպես հասարակություն, մեր պարտականությունն է նրանց ապահովել անհրաժեշտ հարմարություններով և աջակցությամբ։

Ի՞նչ այլ հիվանդություններ ունեն նմանատիպ ախտանիշներ։

Կան մի քանի այլ վիճակներ, որոնք ունեն Գոլդենհարի համախտանիշին նման ախտանիշներ: Հետևաբար, շատ կարևոր է ճշգրիտ ախտորոշում ստանալ: Այս վիճակներից մի քանիսն են՝

• Բրանխիո-օտո-երիկամային համախտանիշ՝ (Բրանխիոօոտորենալ (BOR) համախտանիշ)
• CHARGE ասոցիացիա
• Թաունս-Բրոքսի համախտանիշ
• Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշ
• ՎԱԿՏԵՐԼ ասոցիացիա

Թեև սա կարող է մի փոքր բարդ թվալ, բժիշկները այս ամենը հաշվի են առնում ախտորոշում կատարելիս։

Ինչ պետք է հիշենք մեր խոսածից։

Գոլդենհարի համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը առկա է ծննդյան ժամանակ: Այն հիմնականում ազդում է երեխայի դեմքի, գլխի և երբեմն ներքին օրգանների ձևի վրա: Բժիշկները կարող են վիրահատության միջոցով շտկել դեմքի կամ ողնաշարի որոշ դեֆորմացիաներ մանկության շրջանում:

Կարևորն այն է, որ որոշ երեխաներ կարող են հատուկ բուժման կարիք չունենալ, եթե նրանց ախտանիշները թույլ են։ Եվ, շատ դեպքերում, Գոլդենհարի համախտանիշով մարդիկ ապրում են երջանիկ, լիարժեք կյանքով՝ անհրաժեշտ բուժմամբ և աջակցությամբ։

Եթե ​​կարծում եք, որ ձեր երեխան ունի այս ախտանիշներից որևէ մեկը, մի՛ խուճապի մատնվեք, այլ անմիջապես դիմեք բժշկի՝ խորհրդատվություն ստանալու համար: Վաղ ախտորոշումը և պատշաճ բուժումը կարող են ձեր երեխային ավելի լավ ապագա ապահովել:

Գոլդենհարի համախտանիշ, բնածին արատ, գանգուղեղային, կիսագնդային միկրոսոմիա, ակնա-աուշտիկուլ-ողնաշարային դիսպլազիա, երեխայի առողջություն