Գիտե՞ք հեմոֆիլիա C-ի մասին: Եկեք խոսենք այս հազվագյուտ հիվանդության մասին:

Երբեմն նույնիսկ փոքր կտրվածքը որոշ ժամանակ է պահանջում արյունահոսությունը դադարեցնելու համար, այնպես չէ՞։ Կամ լսե՞լ եք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը արյան հետ կապված հիվանդություն ունի։ Այսօր մենք խոսելու ենք արյան մի հիվանդության մասին, որը մի փոքր հազվադեպ է հանդիպում, բայց շատ կարևոր է իմանալ դրա մասին։ Սա կոչվում է հեմոֆիլիա C։

Ի՞նչ է հեմոֆիլիա C-ն։

Պարզ ասած՝ հեմոֆիլիա C-ն հեմոֆիլիայի շատ հազվագյուտ տեսակ է: Հեմոֆիլիան վիճակ է, որի դեպքում ձեր արյունը պատշաճ կերպով չի մակարդվում, ինչը նշանակում է, որ երբ արյունահոսությունը դանդաղ է դադարում կամ երբեք չի դադարում: Հեմոֆիլիա C-ով մարդիկ ունեն արյան մեջ հատուկ սպիտակուց, որը կոչվում է մակարդման գործոն , որը կոչվում է գործոն XI , և որը նպաստում է արյան մակարդմանը: Սա նաև կոչվում է գործոնի XI անբավարարություն , իսկ երբեմն՝ Ռոզենթալի համախտանիշ :

Սակայն, հեմոֆիլիա C-ի ախտանիշները սովորաբար ավելի մեղմ են, քան հեմոֆիլիայի մյուս տեսակների (A և B) ախտանիշները: Այնուամենայնիվ, հեմոֆիլիա C-ով մարդիկ կարող են ավելի շատ արյունահոսել, քան սովորաբար, վիրահատությունների կամ ատամնաբուժական միջամտությունների ժամանակ: Բժիշկները սա բուժում են թարմ սառեցված պլազմայով, որը պատրաստվում է դոնորական արյունից: Այս պլազման նպաստում է արյան մակարդմանը:

Հեմոֆիլիա C-ն տարածված վիճակ է՞

Ոչ, սա իրականում շատ հազվագյուտ վիճակ է։ Պատկերացրեք, Ամերիկայի նման երկրում յուրաքանչյուր 100,000 տղամարդկանցից և կանանցից մոտ մեկը զարգացնում է հեմոֆիլիա C։ Եթե համեմատենք այն հեմոֆիլիայի այլ տեսակների հետ, հեմոֆիլիա A-ն ազդում է յուրաքանչյուր 100,000 տղամարդկանցից մոտ 12-ի վրա, իսկ հեմոֆիլիա B-ն ՝ յուրաքանչյուր 100,000 տղամարդկանցից մոտ 4-ի վրա։ Հետազոտողները դեռևս վստահ չեն, թե որքան հաճախ է հեմոֆիլիա A-ն կամ B-ն ազդում կանանց վրա։

Որո՞նք են հեմոֆիլիա A, B և C-ի տարբերությունները։

Հեմոֆիլիայի երեք տեսակներն էլ ժառանգական արյան հիվանդություններ են ։ Այսինքն՝ գենետիկ մուտացիան ազդում է արյան մակարդման գործընթացի վրա։ Սակայն այս երեք տեսակների միջև կան որոշ փոքր տարբերություններ։ Եկեք նայենք, թե դրանք ինչ են.

• Հեմոֆիլիա A-ն և հեմոֆիլիա B-ն առաջանում են, երբ մարդը ժառանգում է մուտացված գեն իր կենսաբանական ծնողներից մեկից։ Սակայն, հեմոֆիլիա C-ի դեպքում աննորմալ գենը կարող է ժառանգվել երկու ծնողներից էլ ։
• Ի տարբերություն հեմոֆիլիա A կամ B ունեցող մարդկանց, հեմոֆիլիա C ունեցող մարդկանց մոտ սովորաբար չեն առաջանում արյունահոսության խնդիրներ, որոնք ազդում են հոդերի կամ մկանների վրա : Սա կարևոր տարբերություն է:
• Սովորաբար, հեմոֆիլիա A կամ B ունեցող մարդկանց ախտանիշները որոշվում են արյան մեջ մակարդող սպիտակուցների կամ «մակարդող գործոնների» մակարդակով: Օրինակ, ծանր հեմոֆիլիա A-ով տառապող անձը կունենա այդ գործոնի շատ ցածր մակարդակ: Սակայն զարմանալիորեն, հեմոֆիլիա C-ով անձը կարող է ունենալ այդ գործոնի շատ ցածր մակարդակ, բայց նրա ախտանիշները կարող են շատ թույլ լինել :
• Հեմոֆիլիա A-ն և B-ն կարող են առաջանալ բոլոր ռասաների և էթնիկ պատկանելության մարդկանց մոտ: Այնուամենայնիվ, հեմոֆիլիա C-ն մի փոքր ավելի տարածված է աշկենազի հրեական էթնիկ խմբի մարդկանց մոտ : Սա չի նշանակում, որ այն չի կարող զարգանալ ուրիշ ոչ ոքի մոտ, բայց այն ավելի տարածված է նրանց շրջանում:
• Հեմոֆիլիա A-ն և B-ն ավելի տարածված են տղամարդկանց մոտ, քան կանանց, սակայն հեմոֆիլիա C-ն հավասարապես է ազդում և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց վրա ։

Որո՞նք են հեմոֆիլիա C-ի ախտանիշները։

Հեմոֆիլիա C-ով մարդիկ կարող են ունենալ մշտական, անկասելի արյունահոսություն խոշոր վիրահատությունից, լուրջ վնասվածքից կամ ծննդաբերությունից հետո: Այնուամենայնիվ, նրանք չեն ունենում ինքնաբուխ արյունահոսություն , այսինքն՝ երբ արյունը սկսում է հոսել առանց որևէ ակնհայտ պատճառի:

Հեմոֆիլիա C-ով մարդիկ հաճախ աննորմալ արյունահոսություն են ունենում ատամնաբուժական վիրահատությունից, ատամի հեռացումից կամ նշիկների հեռացումից հետո:

Այլ ախտանիշները կարող են ներառել.

• Հաճախակի քթային արյունահոսություն ։
• Մարմնի վրա կապտուկներ նույնիսկ ամենափոքր բանից։
• Արյուն մեզի մեջ ։
• Թլփատությունից հետո առատ արյունահոսություն։
• Վիրահատությունից հետո ցավոտ, այտուցված կապտուկներ։
• Կանանց մոտ դաշտանը կարող է տևել մի քանի օր, ինչը անբնականորեն երկար է ։

Որո՞նք են հեմոֆիլիա C-ի պատճառները։

Հեմոֆիլիա C-ն ժառանգական արյան հիվանդություն է: Այն առաջանում է, երբ ձեզ մոտ բացակայում է XI գործոն կոչվող արյան սպիտակուցը, որը 13 մակարդման գործոններից մեկն է, որոնք օգնում են դանդաղեցնել կամ դադարեցնել արյունահոսությունը: Դա պայմանավորված է նրանով, որ դուք չունեք համապատասխան F11 գենը :

Սովորաբար այս F11 գենը կրում է XI գործոն արտադրելու հրահանգները: Եթե այս գենը մուտացիայի է ենթարկվում, այսինքն՝ եթե այն դառնում է աննորմալ, զարգանում է հեմոֆիլիա C: Այս աննորմալ գենը կարող է չարտադրել բավարար քանակությամբ XI գործոն, կամ ընդհանրապես չարտադրել այն:

Ե՛վ տղամարդիկ, և՛ կանայք հեմոֆիլիա C են ժառանգում միայն այն դեպքում, եթե երկու կենսաբանական ծնողներն էլ մուտացված գենը փոխանցում են իրենց երեխային ։ Եթե մեկը ժառանգում է մեկ նորմալ F11 գեն և մեկ աննորմալ գեն, ապա այդ անձը հեմոֆիլիա C-ի կրող է, բայց նա ախտանիշներ չի ցուցաբերում։

Հիմա նայեք, թե ինչ կարող է պատահել, երբ այս անսովոր գենն ունեցող ծնողները երեխաներ ունեն։

• Այս F11 գենի մուտացիան ունեցող ծնողներից ծնված երեխաները 25% հավանականություն ունեն զարգացնելու հեմոֆիլիա C:
• Այդ ծնողներից ծնված երեխաները 50% հավանականություն ունեն հիվանդության կրողներ լինելու, այսինքն՝ նրանք կրում են միայն գենը՝ առանց հիվանդության։
• Այդ ծնողների երեխաները 25% հավանականություն ունեն ժառանգելու նորմալ F11 գենը։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում հեմոֆիլիա C-ն։

Գիտե՞ք, թե ինչպես են բժիշկները ախտորոշում հեմոֆիլիա C-ն: Նրանք նախ կզննեն ձեզ ֆիզիկապես : Այնուհետև նրանք կհարցնեն ձեր ախտանիշների մասին, ինչպիսիք են քթից արյունահոսությունը կամ ատամնաբուժական վիրահատությունից հետո արյունահոսությունը: Նրանք նաև կհարցնեն ձեր ընտանեկան պատմության և այն մասին, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունի հեմոֆիլիա կամ այլ արյան խանգարումներ : Այս տեղեկատվությունը շատ կարևոր է հիվանդությունը ախտորոշելու համար:

Որո՞նք են ախտորոշումը հաստատելու համար օգտագործվող հիմնական թեստերը։

Ախտորոշումը հաստատելու համար ձեր բժիշկը կօգտագործի երկու հիմնական թեստ՝

• Ակտիվացված մասնակի թրոմբոպլաստինային ժամանակի թեստ (APTT). Սա հեմոֆիլիայի ախտորոշման համար օգտագործվող թեստ է: Այն թույլ է տալիս ձեր բժշկին իմանալ, թե որքան ժամանակ է պահանջվում ձեր արյան մակարդման համար :
• Արյան մակարդման գործոնի թեստ։ Այս արյան թեստը ցույց է տալիս հեմոֆիլիայի տեսակը և դրա ծանրությունը ։

Որոշ դեպքերում բժիշկը կարող է պահանջել մի քանի լրացուցիչ թեստեր.

• Արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC): Այս թեստը չափում և ուսումնասիրում է արյան բջիջները:
• Պրոթրոմբինային ժամանակի (ՊՏ) թեստ. Սա նաև ստուգում է, թե որքան արագ է ձեր արյունը մակարդվում:
• Ֆիբրինոգենի թեստ. Այս արյան թեստը չափում է արյան մեջ ֆիբրինոգեն կոչվող սպիտակուցի քանակը, որը նպաստում է արյան մակարդմանը:

Կարևոր է նշել, որ հեմոֆիլիա C-ն երբեմն կարող է դժվար լինել ախտորոշել: Ինչո՞ւ: Արյան անալիզի արդյունքները, մասնավորապես՝ մակարդման գործոնի թեստի արդյունքները, կարող են չհամընկնել հիվանդի ախտանիշների հետ: Օրինակ՝ մակարդման գործոնի թեստը կարող է ցույց տալ, որ ձեր գործոնի մակարդակը շատ ցածր է, բայց դուք կարող է որևէ ախտանիշ չունենաք: Բացի այդ, դուք կարող եք ունենալ հեմոֆիլիա C-ի ախտանիշներ, նույնիսկ եթե ձեր գործոնի մակարդակը նորմալ է: Այսպիսով, բժիշկը կհաշվի առնի այս ամենը և կգա եզրակացության:

Ինչպե՞ս է բուժվում հեմոֆիլիա C-ն։

Հեմոֆիլիա C-ով մարդիկ կարող են բուժման կարիք չունենալ մինչև վիրահատությունը կամ այլ բժշկական միջամտությունը: Անհրաժեշտության դեպքում բժիշկները օգտագործում են «թարմ սառեցված պլազմա», որը պատրաստվում է դոնորական արյունից:և դեղերի համադրություն, որը կանխում է «մակարդման գործոնների» քայքայումը, որը տրվում է որպես փոխարինող դեղամիջոցներ: Եթե կանայք ունեն անսովոր առատ դաշտան, որը տևում է մի քանի օր, բժիշկները կարող են նշանակել հակաբեղմնավորիչ հաբեր :

Կարո՞ղ է կանխարգելվել հեմոֆիլիա C-ն։

Ոչ, հեմոֆիլիա C-ն ժառանգական արյան հիվանդություն է, ուստի այն չի կարող կանխարգելվել : Այնուամենայնիվ, եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է այս հիվանդությունից, գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է օգնել ձեզ հասկանալ այն ապագա սերունդներին փոխանցելու ռիսկը:

Ի՞նչ կարող է ակնկալել հեմոֆիլիա C-ով տառապող անձը։

Հեմոֆիլիա C-ով մարդկանց մեծ մասը մեղմ ախտանիշներ ունի։ Դրանք հազվադեպ են լուրջ բժշկական խնդիրներ առաջացնում։ Մարդկանց մեծ մասի մոտ ախտանիշներ չեն զարգանում մինչև չափահաս դառնալը, և այդ ախտանիշները սովորաբար շատ մեղմ են։

Այնուամենայնիվ, վիրահատությունից կամ ատամնաբուժական բուժումից հետո կարող եք արյունահոսության խնդիրներ ունենալ: Եթե դուք ունեք հեմոֆիլիա C, կարևոր է հարցնել ձեր բժշկին ձեռնարկվող բոլոր նախազգուշական միջոցների մասին : Օրինակ՝ վիրահատությունից առաջ տեղեկացնել ձեր բժշկին և խուսափել արյունահոսությունը մեծացնող որոշակի դեղամիջոցներից (օրինակ՝ ասպիրին):

Վերջապես, մի ​​քանի կարևոր բաներ, որոնք դուք պետք է հիշեք

Լավ, ուրեմն, կան մի քանի բան, որոնք դուք պետք է հիշեք մեր խոսածից.

• Հեմոֆիլիա C-ն շատ հազվագյուտ արյան հիվանդություն է։
• Սովորաբար, դրա ախտանիշները շատ թույլ են և հազվադեպ են լուրջ առողջական խնդիրներ առաջացնում։
• Շատ մարդիկ ախտանիշներ են ցուցաբերում միայն մեծահասակ տարիքում։
• Այնուամենայնիվ, վիրահատության կամ ատամնաբուժական բուժման ժամանակ դուք կարող եք ավելի շատ արյունահոսել, քան մյուսները , ուստի նման դեպքերում կարևոր է տեղեկացնել ձեր բժշկին։
• Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է հեմոֆիլիա C, մի՛ խուճապի մատնվեք։ Խոսեք ձեր բժշկի հետ՝ համոզվելու համար, որ հասկանում եք, թե ինչ պետք է իմանաք և ինչ նախազգուշական միջոցներ պետք է ձեռնարկեք ։

Հիշե՛ք, որ ցանկացած բժշկական վիճակի ճիշտ ըմբռնումը դրա հետ գործ ունենալու լավագույն քայլն է։ Դուք միայնակ չեք, և բժշկական խորհրդատվությունն ու աջակցությունը միշտ հասանելի են ձեզ համար։

Հեմոֆիլիա C, արյան մակարդում, գործոն XI, գենետիկ հիվանդություն, արյունահոսություն, ախտանիշներ, բուժում