Ձեր երեխան ոսկորների վրա ուռուցիկներ ունի՞: Եկեք իմանանք HMO-ի (ժառանգական բազմակի օստեոխոնդրոմա) մասին:

Դուք կարող եք նկատած լինել փոքրիկ գոյացություններ ձեր փոքրիկի մարմնի վրա, հատկապես վերջույթների վրա: Երբեմն դրանք կարող են ցավոտ կամ անցավ լինել: Մի անհանգստացեք , ոչ բոլոր գոյացություններն են վտանգավոր: Այնուամենայնիվ, այսօր մենք խոսելու ենք այս ախտանիշները ցուցաբերող մի հիվանդության մասին, որը շատ տարածված չէ, բայց շատ կարևոր է, որ մենք բոլորս տեղյակ լինենք: Այս վիճակը կոչվում է HMO, որը նշանակում է «Ժառանգական բազմակի օստեոխոնդրոմներ»:

Ի՞նչ է իրականում HMO-ն (ժառանգական բազմակի օստեոխոնդրոմա):

Պարզ ասած՝ ՀՄՕ-ն գենետիկ վիճակ է։ Այն առաջանում է մեր գեների կամ մեր մարմինների աճի հիմնական սխեմայի փոքր փոփոխության կամ մուտացիայի պատճառով։ Այս փոփոխությունը մեր որոշ ոսկորների մոտ բարորակ կամ անվնաս ուռուցքների առաջացման պատճառ է դառնում, որոնք մենք բժշկականորեն անվանում ենք օստեոխոնդրոմա , և դրանք սկսում են մեծ թվով աճել։ Սրանք իրականում քաղցկեղ չեն, ուստի անհանգստանալու բան չկա։

Կա՞ն այս HMO-ի այլ անուններ։

Այո, այս վիճակը որոնելիս կարող եք հանդիպել մի քանի այլ անվանումների։ Բժիշկները երբեմն օգտագործում են այս անվանումները՝

• «Ժառանգական բազմակի օստեոխոնդրոմներ» (սա այժմ ամենատարածվածն է)
• «Բազմակի ժառանգական էկզոստոզներ» (նախկինում սա ամենատարածված անունն էր)
• Դիաֆիզային ակլազիս

Անկախ նրանից, թե որ անունն եք օգտագործում, դա նույն բժշկական վիճակն է։ Այնպես որ, եթե տեսնեք այս անուններից մեկը, մի շփոթվեք, լա՞վ։

Ուրեմն ի՞նչ է սա՝ օստեոխոնդրոմա՞։

Ինչպես արդեն նշեցի, օստեոխոնդրոման ոչ քաղցկեղային, այլ կերպ ասած՝ բարորակ ոսկրային ուռուցք է։ Պատկերացրեք, այս ուռուցքները առաջանում են, երբ մեր ոսկորների բջիջները, բնականոն աճի փոխարեն, սկսում են աճել մի փոքր այլ, աննորմալ ձևով։

Այս ուռուցքները սովորաբար զարգանում են ոսկրի հարթ մակերեսին կամ ոսկորների ծայրերում գտնվող աճառ կոչվող ճկուն հյուսվածքում, որը կոչվում է աճի թիթեղներ, որոնք օգնում են երեխաներին աճել և նրանց ոսկորները աճել: Այս ուռուցքները նաև ծածկված են աճառային գլխարկով: Կարևորն այն է, որ դրանք քաղցկեղային չեն , ուստի չեն տարածվում ամբողջ մարմնով մեկ: Մի՞թե դա մեծ թեթևացում չէ:

Ո՞վ կարող է զարգացնել այս հիվանդությունը։ Որքա՞ն տարածված է այն։

Բժիշկները սովորաբար ախտորոշում են ՀՄՕ-ն վաղ մանկության կամ պատանեկության տարիներին : Այն կարող է հավասարապես ազդել և՛ տղաների, և՛ աղջիկների վրա :

Այնուամենայնիվ, HMO-ն այդքան էլ տարածված հիվանդություն չէ : Կոպիտ ասած, այն ազդում է 50,000 մարդուց մոտավորապես մեկի վրա: Այնպես որ, զարմանալի չէ, եթե դուք չեք լսել դրա մասին:

Ի՞նչն է առաջացնում ՀՄՕ-ն։ Կա՞ արդյոք գենետիկ կապ։

Այո, HMO-ն հիմնականում գենետիկ հիվանդություն է։ Դա նշանակում է, որ այն կապված է մեր գեների հետ։

ՀՄՕ-ով տառապող մարդկանց իննսուն տոկոսը (90%) այն զարգացնում է, եթե «EXT1» կամ «EXT2» կոչվող գեներում կա փոփոխություն կամ մուտացիա (այս գեները մեր «ԴՆԹ»-ի հրահանգներն են, որոնք մեր մարմնին ասում են, թե ինչպես արտադրել որոշ կարևոր սպիտակուցներ): Դժբախտաբար, մնացած 10 տոկոսի (10%) վրա ազդող ճշգրիտ գենետիկական պատճառը դեռևս չի հայտնաբերվել:

Ամենից հաճախ այս գենետիկ մուտացիաները ծնողներից երեխաներին են փոխանցվում : Սա նշանակում է, որ եթե մայրը կամ հայրը ունեն մուտացիա, երեխան նույնպես կարող է այն ձեռք բերել: Այնուամենայնիվ, որոշ ՀՄՕ ունեցող մարդկանց ծնողներից ոչ մեկը չունի մուտացիա: Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե ընտանիքում ոչ ոք ՀՄՕ չունի, երբեմն ինչ-որ մեկը կարող է առաջին անգամ զարգացնել այդ հիվանդությունը: Սա կոչվում է նոր մուտացիա:

Որո՞նք են HMO-ի ախտանիշները: Ի՞նչ տեսակի բաներ եք տեսնում:

ՀՄՕ-ն կարող է ցավոտ ուռուցքների առաջացում առաջացնել մեկ կամ մի քանի ոսկորների վրա: Այս ուռուցքները կոչվում են օստեոխոնդրոմա: Բացի այդ, դուք կարող եք ունենալ հետևյալ ախտանիշները.

• Ոսկորների աննորմալ աճ , ներառյալ նախաբազկի ոսկորների փոփոխությունները: Երբեմն ձեռքը կարող է թեթևակի երկարացած թվալ:
• Հաճախակի ոսկրային կոտրվածքներ և աճի թիթեղների պատռվածքներ։
• Վերջույթների երկարության անհամապատասխանություն ։ Պատկերացրեք, որ մեկ ոտքը մի փոքր կարճ է մյուսից, կամ մեկ ձեռքը մյուսից կարճ է։
• Հոդերի ճիշտ շարժման անկարողություն, հոդերի կոշտության զգացում։
• Նյարդերի սեղմումը կարող է առաջանալ ոսկրային խթանների պատճառով, որոնք կարող են թմրություն և ցավ առաջացնել:
• Վաղաժամ օստեոարթրիտ , որը նշանակում է հոդերի վաղաժամ մաշվածություն երիտասարդ տարիքում։
• Կոճի կամ ծնկի հետ կապված խնդիրներ, ցավ քայլելիս։
• Կարճատև և երկարատև ցավ ։ Այս ցավը երբեմն կարող է դժվար տանելի լինել։
• Կարճ հասակ ։

Որոշ երեխաներ ավելի շատ ցավ են զգում, երբ այս ուռուցքները զարգանում են արյան անոթների կամ նյարդերի մոտ։ Այնուամենայնիվ, երբեմն այս ուռուցքները կարող են ցավ չպատճառել և պարզապես հայտնվել որպես ուռուցք։

Կարևոր է. Եթե ձեր երեխայի մարմնի վրա նկատում եք նման ուռուցքներ կամ եթե ձեր երեխան հաճախակի բողոքում է ոսկրային ցավից, խնդրում ենք դիմել բժշկի։

Այս HMO վիճակը վարակիչ է՞ մեկ անձից մյուսին։

Ոչ, HMO-ն վարակիչ հիվանդություն չէ : Դա նշանակում է, որ այն չի տարածվում մեկ անձից մյուսին՝ դիպչելով կամ մոտիկից գտնվելով, ինչպես մրսածությունը: Այն ամբողջությամբ գենետիկ վիճակ է:

Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք ՀՄՕ, կա մոտ 50% հավանականություն , որ դուք կփոխանցեք այս հիվանդությունը առաջացնող գենային մուտացիան ձեր երեխային:Այո։ Դա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր հղիության դեպքում կա 50% հավանականություն։

Ինչպե՞ս են բժիշկները որոշում HMO կարգավիճակը։

Դուք կամ ձեր երեխայի բժիշկը կարող եք նկատել ոսկորի վրա կամ մոտակայքում ուռուցք կամ ՀՄՕ-ի այլ ախտանիշներ (օրինակ՝ թեթև այտուց, ցավ): Բժիշկները նախ՝

1. Ուշադիր հարցնել ընտանիքի բժշկական պատմության մասին։ Ստուգել՝ պարզելու համար, թե արդյոք ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է այս հիվանդությունը։

2. Ամբողջական ֆիզիկական զննում ։ Ուռուցքների, դրանց չափի և հոդերի շարժունակության ստուգում։

Ի՞նչ տեսակի բժշկական հետազոտություններ են իրականացվում։

Ֆիզիկական զննումից հետո բժիշկները սովորաբար խորհուրդ են տալիս պատկերագրական թեստեր ՝ ՀՄՕ-ի կարգավիճակը հաստատելու համար:

• Առաջին քայլը հաճախ ռենտգեն հետազոտությունն է: Ռենտգենը կարող է հստակ ցույց տալ այս օստեոխոնդրոմա ուռուցքները:
• Երբեմն, ուռուցքի մասին ավելին իմանալու կամ պարզելու համար, թե արդյոք այն ազդում է նյարդերի, օրինակ՝ այլ բաների վրա, կարող է անհրաժեշտ լինել նաև անցնել հետևյալ թեստերը՝
• «ՀՏ սկանավորում»
• ՄՌՏ (ՄՌՏ)

Հենց այս թեստերից ստացված տեղեկատվության հիման վրա են բժիշկները որոշում՝ ունենալ ՀՄՕ, թե ոչ:

Ինչպե՞ս է բուժվում HMO-ն։ Որո՞նք են տարբերակները։

ՀՄՕ-ների բուժումը բոլորի համար նույնը չէ։ Այն կախված է ձեր ախտանիշներից, ուռուցքների քանակից, դրանց տեղակայումից և դրանց ունեցած ազդեցությունից ։ Բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ հետևյալ բուժումները՝

• Ուռուցքի դիտարկում / ուշադիր սպասում. Երբեմն, եթե ուռուցքը որևէ լուրջ խնդիր կամ ցավ չի առաջացնում, բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ որոշ ժամանակ սպասել՝ տեսնելու համար, թե արդյոք ուռուցքը մեծանում է կամ խնդիրներ է առաջացնում: Սա կոչվում է «զգուշորեն սպասում»:
• Ցավի կառավարում. Եթե ցավ կա, կարող են նշանակվել դեղամիջոցներ (օրինակ՝ պարացետամոլ կամ իբուպրոֆեն) այն վերահսկելու համար: Երբեմն կարող են անհրաժեշտ լինել ավելի ուժեղ ցավազրկողներ:
• Ֆիզիկական թերապիա. Ֆիզիկական թերապևտը սովորեցնում է վարժություններ՝ հոդերի շարժունակությունը պահպանելու և մկանները ամրացնելու համար: Սա կարող է նաև օգնել նվազեցնել ցավը:
• Վիրաբուժություն.
• Վիրահատություն՝ մեկ կամ մի քանի ուռուցք հեռացնելու համար. Եթե ուռուցքը անտանելի ցավ է պատճառում, ճնշում է նյարդը, խանգարում է հոդի շարժմանը, կամ եթե կասկած կա, որ ուռուցքը կարող է քաղցկեղային լինել, ուռուցքը կարող է հեռացվել վիրաբուժական եղանակով:
• Վիրահատություն՝ վերջույթների երկարացման կամ ուղղման համար, որոնք պատշաճ կերպով չեն աճում. Եթե ձեռքը կամ ոտքը կարճանում կամ ձգվում է HMO-ի պատճառով, կան հատուկ վիրահատություններ այն շտկելու համար:

Կարո՞ղ են բարդություններ առաջանալ բուժումից։

Որոշ մարդիկ, ովքեր վիրահատվում են օստեոխոնդրոմաների հեռացման համար, կարող են սպիներ զարգացնել։Ինչպես ցանկացած վիրահատության դեպքում, կա վարակի կամ նյարդի վնասման փոքր ռիսկ։ Այնուամենայնիվ, բժիշկները ամեն ինչ անում են այդ ռիսկերը նվազագույնի հասցնելու համար։

Կա՞ արդյոք HMO իրավիճակից խուսափելու միջոց։

Իրականում, դուք ոչինչ չեք կարող անել ՀՄՕ-ն կանխելու համար, քանի որ դա գենետիկական վիճակ է:

Այնուամենայնիվ, եթե գիտեք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի ՀՄՕ, և դուք սպասում եք երեխայի, կարող եք դիտարկել հղիության ընթացքում նախածննդյան գենետիկական թեստավորումը ՝ պարզելու համար, թե արդյոք ձեր երեխան ժառանգել է այդ հիվանդությունը: Օրինակ՝

• «Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS)»
• «Գենետիկ ամնիոցենտեզ»

Այս թեստերը կարող են օգնել որոշել, թե արդյոք սաղմը նախապես ունի ՀՄՕ: Որոշ դեպքերում, եթե դուք օգտագործում եք արհեստական ​​​​սերմնավորման մեթոդներ (օրինակ՝ արտամարմնային բեղմնավորում), նախնական իմպլանտացիոն գենետիկական թեստավորումը նույնպես կարող է լինել տարբերակ: Խոսեք ձեր բժշկի հետ՝ ավելին իմանալու համար:

Ինչպե՞ս իմանամ, արդյոք իմ երեխան HMO զարգացնելու ռիսկի տակ է։

Եթե ​​դուք, ձեր ամուսինը/կինը կամ մերձավոր ընտանիքի անդամը ունեք ՀՄՕ, շատ կարևոր է տեղեկացնել ձեր բժշկին դրա մասին, քանի որ երեխան նույնպես կարող է վտանգի տակ լինել:

Եթե ​​ընտանեկան պատմություն չկա, երեխայի մոտ ՀՄՕ-ի զարգացման ռիսկը շատ ցածր է։ Սակայն, ինչպես արդեն ասացի, այն կարող է առաջանալ նաև նոր մուտացիայի պատճառով, ուստի դա լիովին անհնար չէ։

Ի՞նչ կարող եմ ակնկալել, եթե իմ երեխան ունի HMO:

Եթե ​​ձեր երեխան ունի HMO, վիճակը կարող է տարբեր լինել երեխայից երեխա: Որոշ երեխաներ կարող են զարգացնել միայն մի քանի օստեոխոնդրոմային ուռուցքներ, կամ կարող են զարգացնել բազմաթիվ ուռուցքներ:

Լավ լուրն այն է, որ շատ դեպքերում, երեխայի աճի թիթեղների փակվելուց հետո, ինչը նշանակում է, որ երեխայի հասակը և ոսկրերի երկարությունը դադարում են աճել, այս ուռուցքները այլևս չեն աճի:

Սակայն որոշ մարդկանց մոտ, նույնիսկ աճի թիթեղների փակվելուց հետո, դրանք կարող են կրկնվել։ Դա մի փոքր հազվադեպ է լինում։

ՀՄՕ-ն կարող է նաև այլ ախտանիշներ առաջացնել: Որոշ երեխաներ և մեծահասակներ կարող են հոգնածություն , ցավ և դժվարություն զգալ մարմինը շարժելիս կամ գործողություններ կատարելիս:

ՀՄՕ-ով տառապող բոլոր մարդիկ բուժման կարիք չունեն։ Սակայն որոշները կարող են վիրահատության կամ ֆիզիկական թերապիայի կարիք ունենալ։ Բժիշկները կարող են նաև դեղորայք կամ այլ բուժումներ առաջարկել՝ ցավը վերահսկելու համար։

Որքա՞ն կտևի այս իրավիճակը։

ՀՄՕ-ն ցմահ տևող վիճակ է։ Սա նշանակում է, որ այն լիովին բուժելի չէ։ Այնուամենայնիվ, այս բարորակ օստեոխոնդրոմներով մարդկանց մեծ մասն ունի նորմալ կյանքի տևողություն ։Ապրել հնարավոր է։ Ամենակարևորը ախտանիշները վերահսկելն է, անհրաժեշտ բուժումը ստանալը և կյանքի լավ որակը պահպանելը։ Միշտ խոսեք ձեր բժշկի հետ բուժման տարբերակների մասին, որոնք կօգնեն ձեր երեխային առողջ և երջանիկ մնալ։

Կարո՞ղ են օստեոխոնդրոմային ուռուցքները դառնալ քաղցկեղային։ Սա այն է, ինչից շատերը վախենում են։

Սա իսկապես կարևոր հարց է։ Այո, շատ հազվադեպ , այսինքն՝ շատ հազվադեպ , HMO-ով մարդկանց մոտ օստեոխոնդրոմային ուռուցքները կարող են չարորակ դառնալ։ HMO-ով մարդկանց 2%-ից 5%-ը (այսինքն՝ 100-ից 2-ից 5-ը) զարգացնում է այս տեսակի քաղցկեղը։ Երբ դա տեղի է ունենում, այս բարորակ ուռուցքները վերածվում են ոսկրային քաղցկեղի, որը կոչվում է «խոնդրոսարկոմա» կամ «օստեոսարկոմա»։

Ձեր բժիշկը կարող է կասկածել, որ օստեոխոնդրոման կարող է լինել քաղցկեղային, եթե՝

• Եթե ​​ձեր երեխայի մոտ սեռական հասունացումից հետո նոր խալեր են առաջանում, կամ եթե արդեն իսկ առկա խալը հանկարծակի սկսում է արագ աճել։
• Եթե ​​նախկինում ցավ չպատճառող օստեոխոնդրոմը հանկարծակի ցավոտ է դառնում , կամ եթե առկա ցավը շատ ուժեղ է դառնում։
• Եթե ​​ուռուցքի վերևի աճառային գլխիկը ավելի քան 2 սանտիմետր հաստություն ունի (սա երևում է ՄՌՏ հետազոտության ժամանակ):

Շատ քաղցկեղային ուռուցքներ կարող են հեռացվել վիրաբուժական եղանակով: Կախված քաղցկեղի փուլից, թե արդյոք այն տարածվել է (մետաստազավորվել է), ձեր երեխան կարող է լրացուցիչ բուժման կարիք չունենալ (օրինակ՝ քիմիաթերապիա կամ ճառագայթային թերապիա): Ահա թե ինչու կարևոր է պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնել:

Ինչպե՞ս խնամել ՀՄՕ-ով երեխային։ Ի՞նչ կարող ենք անել որպես ծնողներ։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի ՀՄՕ, շատ կարևոր է ուշադրություն դարձնել նրա ախտանիշներին :

• Եթե ​​ձեր երեխան զարգացնում է որևէ նոր ախտանիշ , մասնավորապես՝ ուռուցքի չափի հանկարծակի փոփոխություն, ցավի ուժեղացում կամ թմրություն, անմիջապես տեղեկացրեք ձեր բժշկին։
• Հետևեք բժշկի ցուցումներին ճշգրիտ (ինչպես ընդունել դեղորայքը, ինչպես մարզվել և երբ գալ հետազոտությունների):
• Եթե ​​ձեր երեխան ցավ է զգում, մի թողեք, որ նա դիմանա դրան։ Խոսեք ձեր բժշկի հետ և գտեք ցավը կառավարելու եղանակներ։
• Մտածեք նաև ձեր երեխայի հոգեկան առողջության մասին: Նման իրավիճակում ապրելը երբեմն կարող է մարտահրավեր լինել երեխայի համար: Խոսեք ձեր երեխայի հետ, աջակցեք նրան:

Ե՞րբ պետք է դիմեմ բժշկի, եթե իմ երեխան ունի ՀՄՕ: Որո՞նք են արտակարգ իրավիճակները:

Եթե ​​ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է ՀՄՕ, անմիջապես դիմեք բժշկի հետևյալ դեպքերում.

• Եթե ​​երեխայի մոտ նոր ուռուցքներ են առաջանում։
• Եթե ​​զգում եք, որ ուռուցքը հանկարծակի մեծանում է ։
• Եթե ​​ցավը հանկարծակի ուժեղանում է կամ նոր, ուժեղ ցավ է առաջանում (հատկապես սեռական հասունացումից հետո):
• Որտեղ կա մի գնդիկԵթե ​​մաշկը կարմիր է, այտուցված և տաք է (սա կարող է վարակի նշան լինել):
• Եթե ​​ձեռքում կամ ոտքում թմրություն կամ թուլություն եք զգում։

Մի՛ անտեսեք այս ախտանիշները: Բժշկի վաղաժամ դիմելը կարող է կանխել լուրջ խնդիրների զարգացումը:

Կարո՞ղ են ՀՄՕ-ով երեխաները աուտիզմ զարգացնել:

Որոշ ծնողներ նույնպես հարցնում են այս մասին: Բժշկական փորձագետները հաղորդել են ՀՄՕ-ով և «աուտիզմի սպեկտրի խանգարում» կոչվող վիճակով երեխաների մի քանի դեպքերի մասին: Այնուամենայնիվ, նրանք դեռևս հաստատ չգիտեն, թե արդյոք կա՞ որոշակի, ուղղակի կապ այս երկու վիճակների միջև: Հետազոտողները դեռևս ուսումնասիրում են, թե արդյոք ՀՄՕ-ն առաջացնող գենետիկ մուտացիաները (EXT1, EXT2 գեները) նույնպես նպաստում են աուտիզմի զարգացմանը: Ներկայումս այս վերաբերյալ որևէ հստակ եզրակացության չի հանգել:

Վերջապես, ամենակարևոր բաները, որոնք դուք պետք է հիշեք

HMO-ն, որը նշանակում է «Ժառանգական բազմակի օստեոխոնդրոմներ» (երբեմն կոչվում է նաև «Բազմակի ժառանգական էկզոստոզներ»), գենետիկ վիճակ է, որի դեպքում բարորակ ուռուցքներ (օստեոխոնդրոմներ) առաջանում են ոսկորների երկայնքով և երեխաների ու երիտասարդների աճի թիթեղներում։

Չնայած ՀՄՕ-ն ցմահ վիճակ է, այն կարող է ցավ և կմախքային փոփոխություններ առաջացնել: Այնուամենայնիվ, այնպիսի բուժումներ, ինչպիսիք են վիրահատությունը, ֆիզիկական թերապիան և ցավի կառավարումը, կարող են զգալիորեն թեթևացնել ախտանիշները, շտկել ոսկրային դեֆորմացիաները և օգնել ձեզ ապրել լավ կյանքով:

Ամենակարևորը խուճապի մատնվելը կամ խուճապի մատնվելը չէ, եթե ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, այլ հնարավորինս շուտ դիմել որակավորված բժշկի: Բացեիբաց խոսեք բժշկի հետ և որոշեք, թե ինչ հետազոտություններ են անհրաժեշտ ձեր երեխային և որն է լավագույն բուժումը: Ձեր աջակցությունն ու հասկացողությունը մեծ ուժ կլինեն ձեր երեխայի համար՝ այս վիճակում հաջողությամբ ապրելու համար:

Ժառանգական բազմակի օստեոխոնդրոմաներ, բազմակի ժառանգական էկզոստոզներ, օստեոխոնդրոմաներ, ոսկրային ուռուցքներ, գենետիկական հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ, ոսկրային ցավեր