Մենք բոլորս անընդհատ խոսում ենք խոլեստերինի մասին և անհանգստանում դրա համար, այնպես չէ՞։ Բայց մտածեք այդ մասին, երբևէ լսե՞լ եք ժառանգական հիվանդության մասին, որի դեպքում խոլեստերինի մակարդակը անբնականորեն բարձր է մանկուց, գուցե նույնիսկ մանկության տարիներին։ Այսօր մենք կխոսենք նման հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր հիվանդության մասին։ Սա կոչվում է հոմոզիգոտ ընտանեկան հիպերխոլեստերեմիա (ՀԸՀ)։ Չնայած անվանումը մի փոքր բարդ է, եկեք այն պարզ հասկանանք։
Ի՞նչ է հոմոզիգոտ ընտանեկան հիպերխոլեստերեմիան։
Պարզ ասած՝ սա գենետիկ հիվանդություն է, որը դժվարացնում է մեր մարմնի համար «վատ» խոլեստերինի, այսինքն՝ ցածր խտության լիպոպրոտեինային խոլեստերինի հեռացումը մեր արյունից: Մենք բոլորս գիտենք, որ խոլեստերինը մոմային նյութ է, որը անհրաժեշտ է մեր բջիջներին: LDL խոլեստերինի խնդիրն է այս խոլեստերինը արյան միջոցով տեղափոխել ամբողջ մարմնով մեկ:
Սակայն, երբ LDL մակարդակը չափազանց բարձր է դառնում, այս ավելորդ խոլեստերինը սկսում է կուտակվել մեր սրտին արյուն մատակարարող արյան անոթներում՝ զարկերակներում: Ժամանակի ընթացքում այս նստվածքները կարող են խցանել զարկերակները՝ կտրելով արյունը և թթվածինը սրտին և մեծացնելով սրտի կաթվածի ռիսկը:
Այս հիվանդությունը բնածին է։ Սա նշանակում է, որ դուք կարող եք բարձր խոլեստերին ունենալ մանկուց։ Սա լուրջ վիճակ է, որը չի կարող բուժվել և պետք է վերահսկվի ողջ կյանքի ընթացքում։
Եթե չբուժվի, այս հիվանդություն ունեցող տղամարդիկ կարող են սրտի հիվանդություն զարգացնել 40 տարեկանում, իսկ կանայք՝ 50 տարեկանում։ Հետևաբար, չափազանց կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին և դիմել պատշաճ բուժման։
Ի՞նչն է դրա պատճառը։
Մենք սա անվանում ենք գենետիկ հիվանդություն։ Խիստ ասած, դուք այս հիվանդությամբ հիվանդանում եք միայն այն դեպքում, եթե ժառանգում եք գենի երկու օրինակ, որը ճիշտ չի գործում՝ մեկը մորից, մյուսը՝ հորից ։
Սովորաբար մեր լյարդը արյունից հեռացնում է LDL խոլեստերինի ավելցուկը: Լյարդն ունի դրա համար հատուկ «LDL ընկալիչներ»: Սրանք նման են մագնիսի, որոնք բռնում են խոլեստերինը և հեռացնում այն արյունից: Սակայն այս հիվանդությամբ տառապող մարդու մոտ, ժառանգական արատավոր գենի պատճառով, այս ընկալիչները ճիշտ չեն աշխատում: Արդյունքում խոլեստերինի մակարդակը անվերահսկելիորեն բարձրանում է:
Դուք կարող է նաև լսել լինեք «հետերոզիգոտ» ընտանեկան հիպերխոլեստերեմիայի մասին: Սա այն դեպքն է, երբ արատավոր գենը ժառանգվում է միայն մեկ ծնողից: Այս վիճակը այնքան ծանր չէ, որքան «հոմոզիգոտ»-ը:
Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։
Կան մի քանի հիմնական ախտանիշներ, որոնք կարող են օգտագործվել այս հիվանդությունը նույնականացնելու համար: Եկեք դրանք նայենք աղյուսակի տեսքով:
| Բնութագիր | Նկարագրություն |
|---|---|
| Շատ բարձր խոլեստերինի մակարդակ | Ընդհանուր խոլեստերինի մակարդակը կարող է լինել 600 մգ/դլ կամ ավելի բարձր (առողջության համար համարվում է 200-ից ցածր մակարդակ): |
| Մաշկային նստվածքներ (քսանտոմաներ) | Դեղին, մոմաձև ուռուցիկներ մաշկի տակ՝ արմունկների, ծնկների և հետույքի վրա։ Սրանք խոլեստերինի կուտակումներ են։ |
| Ակնկալվող նստվածքներ կոպերի վրա (քսանտելազմա) | Դեղին ճարպային նստվածքներ կոպերի վրա։ |
| Աչքի փոփոխություններ (Arcus cornealis) | Սև աչքի շուրջ մոխրագույն կամ սպիտակ օղակ։ |
| Սրտի ախտանիշներ | Կրծքավանդակի ցավի (ստենոկարդիա), շնչառության դժվարության և սրտի արագացված բաբախյունի նման ախտանիշներ կարող են ի հայտ գալ երիտասարդ տարիքում։ |
Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։
Եթե դուք ունեք այս ախտանիշները, կարևոր է դիմել ձեր բժշկին: Բժիշկը նախ կկատարի ֆիզիկական զննում և կտա ձեզ մի քանի հարց:
- Նկատե՞լ եք ձեր մաշկի վրա դեղին բծերի նման որևէ բան։
- Կրծքավանդակի ցավ ունե՞ք։
- Շնչառության դժվարություն զգո՞ւմ եք։
- Ձեր ծնողներն էլ բարձր խոլեստերին ունե՞ն։
Այնուհետև ձեր բժիշկը կանցկացնի արյան անալիզ ՝ ձեր խոլեստերինի մակարդակը ստուգելու համար: Նրանք կարող են նաև գենետիկական թեստ անցկացնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք հիվանդությունն առաջացնող արատավոր գենը: Ձեր բժիշկը կարող է նաև թեստավորել ձեր մերձավոր ընտանիքի անդամներին:
Բուժման մեթոդներ և կառավարում
Բուժման հիմնական նպատակն է իջեցնել LDL խոլեստերինի մակարդակը և նվազեցնել սրտի հիվանդությունների ռիսկը։Ձեզ հաճախ կուղղորդեն բժշկի մոտ, որը մասնագիտացած է խոլեստերինի հիվանդությունների մեջ, ինչպիսիք են սա (լիպիդոլոգ):
Փոփոխություններ կենսակերպի և սննդակարգի մեջ
Առաջին քայլը սրտի համար առողջարար սննդակարգի ընդունումն է, որը ցածր է հագեցած ճարպերի, խոլեստերինի և շաքարի պարունակությամբ: Կարևոր է նաև թողնել ծխելը, սահմանափակել ալկոհոլը և ամեն օր մարզվել:
Դեղեր
Քանի որ ձեր խոլեստերինի մակարդակը անբնականորեն բարձր է, ձեզ կարող են նշանակել ստատինների բարձր դեղաչափեր, որոնք գործում են՝ կանխելով լյարդի կողմից խոլեստերինի արտադրությունը։
Դրա հետ մեկտեղ կարող են ավելացվել այլ դեղամիջոցներ, որոնք նվազեցնում են սննդից կլանվող խոլեստերինի քանակը (օրինակ՝ էզետիմիբ , PCSK9 ինհիբիտորներ , լոմիտապիդ ):
Հատուկ բուժումներ
Եթե խոլեստերինը հնարավոր չէ վերահսկել միայն դեղորայքով, ապա պետք է դիտարկել բուժման այլ մեթոդներ։
- Աֆերեզ. Սա երիկամային հիվանդների համար նախատեսված դիալիզի նման ընթացակարգ է: Դուք միացված եք հիվանդանոցում գտնվող սարքին, ձեր արյունը վերցվում է ձեր մարմնից, LDL խոլեստերինը ֆիլտրվում է, և մաքրված արյունը վերադարձվում է ձեր օրգանիզմ: Սա բուժում է, որը տևում է մի քանի ժամ և պետք է պարբերաբար կատարվի:
- Լյարդի փոխպատվաստում. Եթե վերը նշված բուժումներից ոչ մեկը հաջող չէ, լյարդի փոխպատվաստումը կարող է լինել վերջին միջոցը: Նոր առողջ լյարդն ունի LDL ընկալիչներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել խոլեստերինը: Սա շատ լուրջ վիրահատություն է, և վերականգնումը կարող է տևել 6 ամսից մինչև մեկ տարի:
Նման լուրջ բուժման ենթարկվելիս շատ կարևոր է հուզական աջակցություն խնդրել ընտանիքի անդամներից և ընկերներից: Բացահայտ խոսեք այս մասին ձեր բժշկի հետ:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Հոմոզիգոտ ընտանեկան հիպերխոլեստերեմիան լուրջ, բայց հազվագյուտ, գենետիկական վիճակ է, որը առաջացնում է խոլեստերինի շատ բարձր մակարդակ։
- Սա պայմանավորված է նրանով, որ նրանք ժառանգում են երկու թերի գեներ՝ և՛ մորից, և՛ հորից։
- Վաղ տարիքում հայտնաբերելով և բուժումը սկսելով՝ կարելի է նվազեցնել սրտի հիվանդությունների ռիսկը երիտասարդ տարիքում։
- Բուժումը տևում է ողջ կյանքի ընթացքում և կարող է ներառել դեղորայք, դիետա, վարժություններ և, հնարավոր է, մասնագիտացված բուժում (աֆերեզ):
- Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը փոքր տարիքում սրտի հիվանդություն կամ բարձր խոլեստերին է ունեցել, խորհուրդ է տրվում ստուգել ձեր խոլեստերինի մակարդակը՝ համաձայն ձեր բժշկի նշանակման։
- Դուք այս ճանապարհին միայնակ չեք։ Համագործակցեք ձեր բժշկի, ընտանիքի և աջակցության խմբերի հետ՝ այս վիճակը հաջողությամբ կառավարելու համար։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը