Երբևէ լսե՞լ եք Կաբուկիի համախտանիշի մասին: Հավանաբար՝ ոչ: Որովհետև դա հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է: Բայց կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին, հատկապես, եթե ծնող եք: Պարզ ասած, այս հիվանդությունը կարող է ազդել ձեր երեխայի մարմնի բազմաթիվ տարբեր մասերի վրա: Հաճախ այս երեխաներն ունեն դեմքի առանձնահատուկ գծեր, կմախքային համակարգի աննշան փոփոխություններ, մտավոր զարգացման որոշակի ուշացումներ և զարգացման խնդիրներ ծնվելուց հետո: Բայց ոչ բոլոր երեխաներն ունեն այս ախտանիշները, և հիվանդության ծանրությունը կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ: Եկեք մի փոքր ավելի մանրամասն խոսենք այս մասին, լա՞վ:
Ինչպե՞ս է առաջացել «Կաբուկի» անվանումը։
Սա նույնպես շատ հետաքրքիր պատմություն է: 1981 թվականին երկու ճապոնացի գիտնականներ առաջին անգամ հայտնաբերեցին այս հիվանդությունը, որը կոչվում է Կաբուկիի համախտանիշ: Նրանցից մեկն այն անվանեց «Կաբուկիի դիմահարդարման համախտանիշ»: Դրա պատճառն այն է, որ այս հիվանդություն ունեցող շատ երեխաների դեմքի գծերը նման են «Կաբուկի» պիեսների՝ ճապոնական ավանդական թատերական արվեստի դերասանների դիմահարդարմանը: Պատկերացրեք, դերասանների թարթիչները կրելու ձևը և աչքերի ձևը նման են այս երեխաների դեմքի գծերին: Սակայն ավելի ուշ գիտնականները հանեցին «դիմահարդարում» բառը և սկսեցին օգտագործել «Կաբուկիի համախտանիշ» անվանումը: Երբեմն կարող եք լսել նաև այս հիվանդությունը որպես «Կաբուկիի հիվանդություն», «ԿՄՍ» կամ «Նիիկավա-Կուրոկիի համախտանիշ»:
Որո՞նք են Կաբուկիի համախտանիշի ախտանիշները։
Չնայած Կաբուկիի համախտանիշը բնածին հիվանդություն է, ձեր երեխան կարող է ծննդյան ժամանակ ախտանիշներ չցուցաբերել: Երբեմն ախտանիշների ի հայտ գալու համար կարող է մի քանի տարի պահանջվել: Կարևոր է նաև հիշել, որ ձեր երեխայի ախտանիշները և դրանց ծանրությունը կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ:
Կաբուկիի համախտանիշը կարող է ազդել երեխայի մարմնի տարբեր օրգանների և համակարգերի վրա: Եկեք նայենք ամենատարածված ախտանիշներին.
Դեմքի հատուկ առանձնահատկություններ
Սա առաջին բանն է, որ մարդկանց մեծ մասը տեսնում է։
- Թարթիչները ծալվում են դեպի վեր և լայնորեն դրված են իրարից։ Հնարավոր է մազաթափություն թարթիչների ծայրերին։
- Կոպերի միջև եղած բացվածքները (աչքերի ճեղքերը) դառնում են անբնականորեն երկար։
- Քթի ծայրը դառնում է հարթ։
- Ականջակալները կարող են լինել մեծ և բաժակաձև։
Կմախքային համակարգի փոփոխություններ
Որոշ փոփոխություններ կարելի է տեսնել նաև մարմնի ոսկորներում։
- Ողնաշարի անոմալիաներ (օրինակ՝ սկոլիոզ):
- Փոքրիկ մատը կարող է ծռված լինել։ Բժշկական տերմինաբանությամբ սա կոչվում է կլինոդակտիլիա։
- Ձեռքերի և ոտքերի մատները կարող են կարճանալ (բրախիդակտիլիա):
Նյարդային համակարգի հետ կապված առանձնահատկություններ
Կարող եք նաև տեսնել ուղեղի և նյարդային համակարգի հետ կապված որոշ բաներ։
- Թեթև կամ միջին աստիճանի մտավոր հաշմանդամություն։
- Էպիլեպտիկ նոպաներ։
- Խոսքի ուշացումներ։
- Մկանային թուլություն (սա կոչվում է «հիպոտոնիա»): Սա նշանակում է, որ մարմինը մի փոքր թուլացած է զգացվում:
Աճի և ստամոքս-աղիքային խնդիրներ
Սա կարող է ազդել երեխայի աճի և սննդակարգի վրա։
- Ծննդաբերության ժամանակ հասակն ու քաշը կարող են նորմալ լինել, սակայն աճի որոշ խնդիրներ կարող են ի հայտ գալ մոտ 12 ամսականում։
- Գլխի չափը կարող է միջինից փոքր լինել։
- Կարող է դժվար լինել ուտելու և կուլ տալու հետ կապված խնդիրներ։
- Կա ճարպակալման ռիսկ՝ թե՛ երիտասարդ տարիքում, թե՛ մեծահասակ դառնալիս։
Կարևոր է. Այս ախտանիշներից միայն մեկը կամ երկուսը պարտադիր չէ, որ նշանակեն, որ երեխան ունի Կաբուկիի համախտանիշ: Կարևոր է դիմել բժշկի՝ ճշգրիտ ախտորոշում կատարելու համար:
Այլ օրգաններ և համակարգեր, որոնք կարող են ազդվել
Այս հիմնական ախտանիշներից բացի, Կաբուկիի համախտանիշը կարող է առաջացնել մի շարք այլ խնդիրներ։
- Բնածին սրտի հիվանդություն (ծննդյան պահին առկա սրտի հիվանդություն):
- Մարսողական համակարգի խնդիրներ (օրինակ՝ փորկապություն, ստամոքս-աղիքային ռեֆլյուքս կամ սննդի կուտակում կոկորդ):
- Երիկամների և վերարտադրողական համակարգի խնդիրներ։
- Շրթունքի և/կամ քիմքի ճեղքվածք։
- Կախ կոպեր կամ կոպերի իջեցում։
- Ատամների միջև մեծ բացերի առկայությունը։
- Հաճախակի վարակների կամ աուտոիմունային խանգարումների ռիսկի բարձրացում:
- Լսողության խանգարում։
- Վաղաժամ սեռական հասունացում։
Ի՞նչն է առաջացնում Կաբուկիի համախտանիշը։
Լավ, հիմա եկեք նայենք այս վիճակի հիմքում ընկած պատճառին: Կաբուկիի համախտանիշը առաջանում է երկու գեներից մեկի վարիացիայի (տարբերակի) պատճառով:
Դեպքերի մեծ մասում, մոտ 75%-ում, այն առաջանում է KMT2D (նախկինում հայտնի որպես MLL2) գենի մուտացիայի պատճառով։ Սա կոչվում է Կաբուկիի համախտանիշ տիպ 1։
Մնացած 3%-ից 5%-ը պայմանավորված է KDM6A գենի մուտացիայով։ Սա կոչվում է Կաբուկիի համախտանիշ տիպ 2։
Պարզ ասած, այս երկու գեները մեր բջիջներին հրահանգում են արտադրել հատուկ ֆերմենտներ: Այս ֆերմենտները փոփոխում են հիստոններ կոչվող սպիտակուցները: Այս հիստոնները կպչում են մեր ԴՆԹ-ին և մեր քրոմոսոմներին տալիս են իրենց ձևը: Այսպիսով, այս հիստոնները փոփոխելով՝ այդ ֆերմենտները կարող են վերահսկել մեր գեների ակտիվությունը: Այս ֆերմենտները շատ կարևոր են երեխայի զարգացման համար:
Այսպիսով, երբ «KMT2D» կամ «KDM6A» գեններում փոփոխություն է տեղի ունենում, այդ ֆերմենտները չեն արտադրվում: Այնուհետև, քանի որ օրգանիզմը չունի այդ ֆերմենտները, գեները պատշաճ կերպով չեն գործում: Սա է Կաբուկիի համախտանիշի դեպքում նկատվող ախտանիշների և զարգացման անոմալիաների պատճառը:
Սակայն, երբեմն Կաբուկիի համախտանիշը ախտորոշվում է, բայց ոչ մի գեում փոփոխություն չի հայտնաբերվում։ Նման դեպքերում մասնագետները դեռևս չեն կարողանում ճշգրիտ որոշել հիվանդության պատճառը։
Ինչպե՞ս են բժիշկները դա ճանաչում։
Եթե կարծում եք, որ ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, առաջին բանը, որ դուք պետք է անեք, բժշկի դիմելն է: Բժիշկը կհարցնի ձեր երեխայի բժշկական պատմության մասին և կզննի ձեր երեխային: Նա կփնտրի Կաբուկիի համախտանիշի հետ կապված դեմքի որևէ հատուկ առանձնահատկություն, կմախքային անոմալիա կամ նյարդաբանական անոմալիա: Նա նաև կհարցնի երեխայի ընտանիքի (կենսաբանական ընտանիքի) բժշկական պատմության մասին:
Ախտորոշիչ թեստեր
Ախտորոշումը հաստատելու համար բժիշկը կնշանակի գենետիկական հետազոտություն: Սա ներառում է երեխայի արյան նմուշ վերցնելը և Կաբուկիի համախտանիշ առաջացնող գեների փոփոխությունների որոնումը:
Ինչպես արդեն նշեցի, Կաբուկիի համախտանիշով որոշ երեխաներ կարող են չունենալ այս գեներից ոչ մեկի մուտացիա։ Նման դեպքերում բժիշկը կարող է կատարել այլ արյան անալիզներ կամ քրոմոսոմային հետազոտություններ՝ այլ հիվանդություններ բացառելու համար։
Որո՞նք են Կաբուկիի համախտանիշի բուժման մեթոդները։
Սա կարող է մի փոքր տխուր հնչել, բայց Կաբուկիի համախտանիշի բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան բուժումներ: Այս բուժումների հիմնական նպատակն է վերահսկել ձեր երեխայի կոնկրետ ախտանիշները և նվազեցնել բարդությունների ռիսկը: Եկեք նայենք, թե որոնք են այս բուժման տարբերակները.
- Վաղ միջամտություններ. երեխային վաղ տարիքում աջակցության ծառայություններին և հատուկ կրթական ծրագրերին ուղղորդելը նպաստում է նրա մտավոր զարգացմանը:
- Սենսորային ինտեգրման թերապիա. Սա ներառում է երեխային տարբեր զգայական գործունեության ենթարկելը և օգնելը նրանց կառավարելու, թե ինչպես են նրանք արձագանքում խթաններին:
- Տարբեր թերապևտիկ բուժումներ.
- Ֆիզիկական թերապիան կարող է ամրացնել երեխայի մկանները։
- Էրգոթերապիան կարող է օգնել զարգացնել նուրբ շարժիչ հմտությունները, ինչպիսիք են մատներով կատարվող փոքր շարժումները:
- Խոսքի թերապիան կարող է օգնել զարգացնել խոսքի և լեզվական հմտությունները։
- Խտացրած սնունդ և/կամ գաստրոստոմիկ խողովակի տեղադրում. Եթե ձեր երեխան դժվարանում է ուտել, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել այս տարբերակները:
- Լրացուցիչ աճի հորմոնային թերապիա. աճի հորմոնի անբավարարություն և կարճ հասակ ունեցող երեխաները կարող են օգուտ քաղել այս բուժումից:
- Լսողական սարքեր կամ ճնշումը հավասարեցնող խողովակներ. Եթե լսողության կորուստ ունեք, այս սարքերը կարող են օգնել:
- Դեղորայք. Դեղորայքը կարող է օգտագործվել այնպիսի ախտանիշների վերահսկման համար, ինչպիսիք են ցնցումները, ստամոքս-աղիքային ռեֆլյուքսը և ուշադրության դեֆիցիտի և հիպերակտիվության խանգարումը (ADHD):
- Վիրաբուժություն.Կան դեպքեր, երբ վիրահատություն է անհրաժեշտ սկոլիոզի, սրտի հիվանդությունների և շրթունքի ու քիմքի ճեղքի դեպքում:
Ձեր երեխայի ստացած ճշգրիտ բուժումը կախված կլինի նրա մարմնի ախտահարված մասերից և ախտանիշներից: Նա կարող է նաև կարիք ունենալ այցելելու տարբեր մասնագետների (օրինակ՝ սրտաբան, նյարդաբան, ատամնաբույժ, էնդոկրինոլոգ, գաստրոէնտերոլոգ, իմունոլոգ, ակնաբույժ կամ ուրոլոգ):
Կաբուկիի համախտանիշի հիմքում ընկած պատճառի բուժումը գտնելու համար ներկայումս ընթանում են կլինիկական փորձարկումներ և այլ հետազոտություններ։
Եթե իմ երեխան Կաբուկիի համախտանիշ ունի, ինչպե՞ս կարող եմ օգնել նրան։
Բնական է ցնցված և վախեցած զգալ, երբ նման բան ես իմանում: Բայց դու մենակ չես: Ամենակարևոր բանը, որ կարող ես անել, այս վիճակի մասին որքան հնարավոր է շատ բան սովորելն է: Աշխատեք ձեր երեխայի բժշկի հետ՝ պարզելու համար, թե ինչ կարող եք անել ձեր երեխային լավագույն խնամքը տրամադրելու համար: Շատ օգտակար կարող է լինել նաև միանալ հազվագյուտ հիվանդություններով երեխաների ընտանիքների աջակցության խմբերին: Այնտեղ կարող եք կիսվել փորձով այլ ծնողների հետ, հարցեր տալ և մխիթարություն գտնել:
Որքա՞ն է Կաբուկիի համախտանիշով մարդու կյանքի տևողությունը։
Կաբուկիի համախտանիշով մարդու կանխատեսումը և կյանքի տևողությունը կախված են նրա վիճակի ծանրությունից: Չնայած հիվանդությունը կարող է ազդել մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա, դա միշտ չէ, որ այդպես է: Երեխայի կոնկրետ ախտանիշների բուժումը և բարդությունների կանխարգելումը կարևոր են նրա ապագան բարելավելու համար:
Այս հիվանդությամբ տառապող մեծահասակները կարող են ապրել նորմալ կյանքով։ Նրանք կարող են կատարել առօրյա գործողություններ և աշխատել կես դրույքով։ Այնուամենայնիվ, նրանք հաճախ կարիք ունեն աջակցող խնամքի։ Քանի որ այս հիվանդությունը շատ հազվադեպ է, Կաբուկիի համախտանիշով մարդկանց կյանքի տևողության վերաբերյալ շատ հետազոտություններ չեն իրականացվել։ Հետևաբար, լավագույնն է հարցնել ձեր երեխայի բժշկին նրանց կյանքի տևողության մասին՝ հիմնվելով նրանց կոնկրետ վիճակի վրա։
Վերջապես, հիշելու բաներ
Կարող է վախենալու լինել իմանալը, որ ձեր երեխան ունի գենետիկ հիվանդություն: Այնուամենայնիվ, Կաբուկիի համախտանիշի ախտանիշները, բուժումը և կանխատեսումը մեծապես տարբերվում են մարդուց մարդ: Խոսեք ձեր երեխայի բժշկի հետ՝ ձեր երեխայի կոնկրետ վիճակի մասին ավելին իմանալու համար: Նա կարող է օգնել ձեզ այս ճանապարհին: Հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություններով տառապող ընտանիքների աջակցության խմբերը նույնպես կարող են մեծ ուժի աղբյուր լինել: Նրանք կարող են պատասխանել ձեր հարցերին և հույս տալ ձեզ ձեր երեխայի վիճակի համար: Երբեք մի՛ զգացեք ձեզ միայնակ: Մի՛ տատանվեք անհրաժեշտ օգնությունը ստանալու համար:
`Կաբուկիի համախտանիշ, գենետիկական հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ, դեմքի առանձնահատկություններ, զարգացման խնդիրներ, մտավոր զարգացում, Կաբուկիի համախտանիշ, հազվագյուտ հիվանդություններ
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը