Ձեր երեխան անընդհատ անհանգիստ է թվում։ Կամ դժվարանում է կենտրոնանալ դասերի վրա։ Գուցե նա նկատել է փոփոխություն իր խոսքում կամ վարքում։ Սրանք բաներ են, որոնց մենք երբեմն մեծ ուշադրություն չենք դարձնում, բայց դրանք կարող են լինել Լաֆորայի հիվանդություն կոչվող հազվագյուտ հիվանդության նշաններ։ Այսպիսով, եկեք այսօր մի փոքր խոսենք այս մասին, լա՞վ։
Ի՞նչ է Լաֆորայի հիվանդությունը։
Պարզ ասած՝ Լաֆորայի հիվանդությունը էպիլեպսիայի տեսակ է: Այն բնութագրվում է հաճախակի նոպաներով (ցնցումներով) և երեխայի մտածելու, հիշելու և հասկանալու ունակության (ճանաչողական գործառույթ) աստիճանական անկմամբ: Դուք կարող եք նաև լսել, որ բժիշկն այն անվանում է «Լաֆորայի պրոգրեսիվ միոկլոնուսային էպիլեպսիա»: Սա դրա լրիվ բժշկական անվանումն է:
Այս ախտանիշները սովորաբար սկսվում են ուշ մանկության շրջանում՝ մոտ ութ տարեկանում, կամ վաղ չափահասության շրջանում: Ցավալին այն է, որ այս ախտանիշները ժամանակի ընթացքում հակված են վատթարանալու: Նույնիսկ բուժման դեպքում, Լաֆորայի հիվանդությունը կարող է կյանքին սպառնացող բարդություններ առաջացնել 10 տարվա ընթացքում: Այնուամենայնիվ, նոր հետազոտությունների և բարելավված բուժման շնորհիվ որոշ երեխաներ ապրում են ավելի երկար, քան սպասվում էր: Այնպես որ, մի՛ կորցրեք հույսը:
Այս Լաֆորա հիվանդությունը շատ մարդկանց վրա՞ է ազդում։
Այո, սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Աշխարհում անցկացված ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ տարեկան մոտ չորս դեպք միլիոն մարդու մոտ զարգանում է այս հիվանդությունը: Այնուամենայնիվ, այս թիվը կարող է ավելի բարձր լինել: Դա պայմանավորված է նրանով, որ որոշ մարդիկ ճիշտ չեն ախտորոշվում կամ հիվանդությունը չի հաղորդվում, ուստի այս թվերը կարող են ցածր թվալ:
Որո՞նք են Լաֆորայի հիվանդության ախտանիշները:
Լաֆորայի հիվանդությամբ երեխան կարող է ունենալ հետևյալ ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը.
- Ցնցումներ. սա հիմնական ախտանիշն է։
- Իմացական անկում. երեխան կարող է չկարողանալ հասկանալ դասերը և դժվարանալ նոր բաներ սովորելը։
- Խոսելու դժվարություն. կարող է առաջանալ բառերի անորոշություն և խոսքի դանդաղում:
- Հավասարակշռության կորուստ, օրինակ՝ քայլելիս տատանում (հավասարակշռության և կոորդինացիայի խնդիրներ). Մասնավորապես, կարող է դժվար լինել ուղիղ գծով քայլելը, օրինակ՝ սխալներ թույլ տալ իրեր բռնելիս։
- Մկանային կոշտություն (սպաստիկություն). դժվար է դառնում վերջույթները ծալելը կամ ուղղելը, և մարմինը կոշտացած է զգացվում։
- Վարքային փոփոխություններ. Դուք կարող եք ավելի համառ դառնալ, քան նախկինում, կամ պարզապես զայրանալ։
- Տրամադրության տատանումներ. Երբեմն կարող են առաջանալ դեպրեսիայի նման վիճակներ, ինչը նշանակում է, որ դուք անընդհատ տխուր եք զգում՝ ոչնչի նկատմամբ որևէ հետաքրքրության բացակայության դեպքում: Կամ կարող եք զարգացնել անտարբերություն:
- Հիշողության կորուստ և դեմենցիայի նման հիվանդություններ. Դուք մոռանում եք նույնիսկ ամենափոքր բաները, և ժամանակի ընթացքում կարող եք նույնիսկ չհիշել, թե ով եք կամ որտեղ եք գտնվում:
Լաֆորայի հիվանդության ժամանակ հանդիպող նոպաների տեսակները
Ձեր երեխան կարող է Լաֆորայի համախտանիշի հետ կապված տարբեր տեսակի նոպաներ ունենալ։ Եկեք նայենք, թե դրանք ինչ են.
- Միոկլոնիկ ցնցումներ. Սրանք շատ արագ, հանկարծակի, ակամա մկանային ցնցումներ են: Դրանք կարող են կարճատև լինել, ինչպես էլեկտրական հոսանքի հարված: Այս տեսակի ցնցումը ամենից հաճախ հանդիպում է Լաֆորայի հիվանդության դեպքում:
- Գանգային ցնցումներ. Սա կարող է առաջացնել տեսողության հանկարծակի կորուստ կամ հալյուցինացիաներ:
- Տոնիկ-կլոնիկ նոպաներ. սա այն է, ինչ շատերը անվանում են «նոպա»։ Մարմնի մկանները դառնում են կոշտ և կծկվող։
- Աբսանսի նոպաներ. այս դեպքում երեխան հանկարծակի դադարում է ինչ-որ բան անել և պարզապես նայում է տարածությանը։ Նա գիտակցությունը վերականգնում է մի քանի վայրկյանի ընթացքում։
- Բարդ մասնակի նոպաներ. Սա կարող է նաև ներառել դատարկ հայացք, վերջույթների աննպատակ թափահարում կամ նույն բանը անընդհատ կրկնել:
- Ատոնիկ նոպաներ. սա այն դեպքն է, երբ մարմնի մկանները հանկարծակի կորցնում են ուժը, ինչի հետևանքով երեխան ընկնում է գետնին։
Այս նոպաները ավելի են ծանրանում հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց և ավելի հաճախակի են դառնում։ Չնայած բժիշկները կարող են վերահսկել դրանք վաղ փուլերում, ժամանակի ընթացքում դա ավելի դժվար է դառնում։
Ինչպես է Լաֆորայի ախտանիշները աստիճանաբար աճում
Լաֆորայի հիվանդության ախտանիշները ժամանակի ընթացքում վատանում են։ Սա կարող է տևել մի քանի ամսից մինչև մի քանի տարի։ Սկզբում այս ախտանիշները սկսվում են որպես աննշան անհանգստություններ, բայց աստիճանաբար սահմանափակում են երեխայի առօրյա գործերը կատարելու և ուրիշների հետ շփվելու ունակությունը։
Պատկերացրեք, Լաֆորայի հիվանդության ախտորոշումից մոտ վեց տարի անց հիվանդների մոտ կեսը կորցնում է իրենց շարժումների վերահսկողությունը ։ Ձեր երեխան կարող է չկարողանալ քայլել, խոսել կամ նստել ինքնուրույն։ Որոշակի պահի նրանք կարող են 24-ժամյա խնամքի կարիք ունենալ՝ իրենց հարմարավետությունը պահպանելու համար։ Ցավալի է լսել սա, բայց կարևոր է իմանալ այս բաները։
Ե՞րբ են սկսվում Լաֆորայի ախտանիշները։
Լաֆորայի ախտանիշները սովորաբար սկսվում են 8-ից 19 տարեկան հասակում: Այն առավել հաճախ հանդիպում է 14-ից 16 տարեկան հասակում: Այնուամենայնիվ, երբեմն այս հիվանդությունը կարող է ազդել 5 տարեկան երեխաների վրա:
Ո՞րն է այս Լաֆորա հիվանդության պատճառը։
Լաֆորա հիվանդության հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիան է։Ավելի ճշգրիտ լինելու համար, հիվանդությունը առաջանում է «EPM2A» կամ «EPM2B (NHLRC1)» գեների մուտացիայից։ Սա տեղի է ունենում հետևյալ կերպ. երբ երեխան բեղմնավորվում է, նա պետք է ստանա այս մուտացված գենի մեկական օրինակ՝ և՛ մորից, և՛ հորից։ Բժշկական տերմինաբանությամբ սա կոչվում է «աուտոսոմ-ռեցեսիվ» ժառանգում ։
Այս գեները, որոնք կոչվում են «EPM2A» կամ «EPM2B», պատասխանատու են մեր մարմնում էներգիա կուտակող գլիկոգեն կոչվող նյութի ճիշտ մշակման համար: Այժմ, երբ այս գեները փոխվում են, գլիկոգենի ճիշտ մշակման հրահանգները խառնվում են: Այդ դեպքում տեղի է ունենում, որ այս գլիկոգենը ճիշտ չի օգտագործվում, և առաջանում են փոքր գնդիկներ (կոչվում են Լաֆորայի մարմիններ) : Այս Լաֆորայի մարմինները նստեցվում են մեր նյարդային համակարգի, մկանների, ներքին օրգանների և հյուսվածքների բջիջներում: Այնուհետև մեր նյարդային համակարգը և այլ օրգաններ, որտեղ նստեցվում են այս Լաֆորայի մարմինները, չեն կարող ճիշտ գործել: Սա է Լաֆորայի հիվանդության ախտանիշների պատճառը: Հասկանո՞ւմ եք:
Ո՞վ է ավելի բարձր ռիսկի խմբում Լաֆորայի հիվանդություն զարգացնելու համար։
Լաֆորայի հիվանդությունը կարող է վարակել ցանկացած մեկը, բայց այն ավելի տարածված է Միջերկրածովյան տարածաշրջանի երկրներում (օրինակ՝ Իսպանիա, Ֆրանսիա և Իտալիա), Հյուսիսային Աֆրիկայի երկրներում, Հնդկաստանում և Պակիստանում ապրող մարդկանց մոտ։
Որո՞նք են Լաֆորայի հիվանդության հնարավոր բարդությունները։
Լաֆորայի հիվանդությունը կարող է առաջացնել «ստատուս էպիլեպտիկուս» կոչվող վիճակ, որը մի վիճակ է, որի դեպքում նոպաները շարունակվում են ավելի քան 15 րոպե անընդմեջ, կամ երբ նոպան ավարտվում է և հաջորդում է մեկ այլ նոպա, նախքան գիտակցության վերականգնումը: Սա կյանքին սպառնացող բժշկական արտակարգ իրավիճակ է:
Երբ Լաֆորայի հիվանդությունը ծանր է դառնում, մարմնում կուտակվում են ավելի վաղ նշված Լաֆորայի մարմինները, ինչը հանգեցնում է երեխայի մարմնի մասերի անսարքության, երբեմն՝ դրանց իսպառ դադարեցմանը: Սա է այս հիվանդությունից արագ մահվան պատճառը:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Լաֆորայի հիվանդությունը։
Սովորաբար, երբ երեխան սկսում է ցնցումներ ունենալ, ծնողները կամ խնամակալները դիմում են բժշկի: Բժիշկը կկատարի ֆիզիկական զննում, նյարդաբանական զննում և կհարցնի ձեր երեխայի ախտանիշների և բժշկական պատմության մասին:
Այնուհետև նրանք կնշանակեն մի քանի հետազոտություններ՝ այս ախտանիշների իրական պատճառը պարզելու համար։ Այս հետազոտությունները կարող են ներառել՝
- Էլեկտրաէնցեֆալոգրաֆիա (ԷԷԳ): Սա չափում է ուղեղի էլեկտրական ակտիվությունը:
- ՄՌՏ (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում - ՄՌՏ): Սա ուղեղի մանրամասն պատկեր է տալիս:
- Մաշկի բիոպսիա. երբեմն վերցվում է մաշկի մի փոքր կտոր և ստուգվում Լաֆորայի մարմնիկների առկայության համար:
- Գենետիկական թեստ.Սա կհաստատի, թե արդյոք կան որևէ փոփոխություններ նախկինում նշված գեներում։
Այսպիսով, դուք կարող եք ստիպված լինել այցելել մի քանի բժշկի և անցկացնել մի քանի հետազոտություններ՝ ձեր երեխայի վիճակը ճշգրիտ ախտորոշելու համար: Սակայն հիշեք, որ բոլոր հետազոտությունները նախատեսված են նմանատիպ ախտանիշներով այլ հիվանդությունները բացառելու և ձեզ օգնելու գտնել ձեր երեխայի համար ճիշտ բուժումը:
Ինչպե՞ս է բուժվում Լաֆորայի հիվանդությունը։
Իրականում, Լաֆորայի հիվանդության համար դեռևս բուժում չկա : Ներկայիս բուժումները հիմնականում ուղղված են ախտանիշների վերահսկմանը: Դրանք կարող են ներառել.
- Հակացնցումային դեղամիջոցներ՝ նոպաների սկիզբը վերահսկելու համար։
- Հատկապես միոկլոնիկ նոպաների դեպքում կարող են նշանակվել այնպիսի դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են վալպրոիկ թթուն, պերամպանը կամ բենզոդիազեպինները :
- Ֆիզիկական թերապիան կամ աշխատանքային թերապիան կարող են օգնել մկանային ուժը պահպանել որքան հնարավոր է երկար։
Ախտանիշների վատթարացմանը զուգընթաց դրանք ավելի դժվար են դառնում վերահսկելու համար։ Սակայն ձեր երեխային բուժող բժշկական թիմը կանի ամեն ինչ, որպեսզի ձեր երեխան հնարավորինս հարմարավետ լինի։
Ի՞նչ հեռանկար ունի Լաֆորա հիվանդությունը։
Անկեղծ ասած, Լաֆորա հիվանդության հեռանկարը շատ լավ չէ։ Այսինքն՝ երեխան կարող է արագ մահանալ այս հիվանդությունից։ Ինչպես արդեն նշվեց, դրա համար դեռևս բուժում չկա։
Երբ ձեր երեխայի մոտ Լաֆորայի համախտանիշ է ախտորոշվում, լավ գաղափար է դիմել գենետիկ խորհրդատուի : Նա կարող է ձեզ ավելին պատմել հիվանդության, դրա ձեր երեխայի վրա ազդեցության մասին և խորհուրդներ տալ, թե ինչպես խնամել ձեր երեխային և որտեղ գտնել ձեր ընտանիքի համար հարմար աջակցություն:
Շատ ընտանիքներ նաև մեծ օգնություն են համարում հոգեկան առողջության խորհրդատվությունը , քանի որ Լաֆորայի հիվանդությունը կարող է արագորեն ծանրանալ: Ծնողների համար շատ դժվար է տեսնել, թե ինչպես է ձեր երեխան տառապում ախտանիշներից, և ինչպես են նախկինում լավ աշխատող բաները աստիճանաբար անհետանում: Սա կարող է մեծ ազդեցություն ունենալ ձեր հոգեկան առողջության վրա: Հետևաբար, շատ կարևոր է հոգ տանել ձեր, ինչպես նաև ձեր ընտանիքի մասին այս դժվարին ժամանակահատվածում:
Որքա՞ն է Լաֆորայի հիվանդությամբ տառապող մարդու կյանքի տևողությունը։
Լաֆորայի հիվանդությամբ երեխայի կյանքի միջին տևողությունը ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո մոտ 10 տարի է ։ Շատ երեխաներ ողջ են մնում մինչև երիտասարդ չափահասություն։
Կարո՞ղ է կանխվել Լաֆորայի հիվանդությունը։
Լաֆորայի հիվանդությունը կանխելու հայտնի միջոց չկա։ Այնուամենայնիվ, եթե պլանավորում եք ընտանիք կազմել, կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին՝ ժառանգական հիվանդությամբ երեխա ունենալու ձեր ռիսկը պարզելու համար։
Ե՞րբ պետք է երեխայիս տանեմ բժշկի մոտ։
Ձեր երեխայի համարԵթե կյանքում առաջին անգամ եք ցնցում ունենում, անմիջապես զանգահարեք շտապօգնության: Դա շատ կարևոր է:
Նաև տեղեկացրեք բժշկին, եթե ձեր երեխան ունի հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը.
- Եթե կան վարքի կամ տրամադրության որևէ փոփոխություն :
- Եթե քայլելիս ունեք հավասարակշռության կամ կոորդինացիայի խնդիրներ ։
- Եթե դժվար է թվում խոսելը ։
- Եթե անընդհատ անհանգստանում եք և դժվարանում եք հասկանալ դպրոցական աշխատանքը ։
Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ երեխայիս բժշկին։
Դուք կարող եք այսպիսի հարցեր տալ.
- «Բժիշկ, ինչպե՞ս կարող եմ օգնել երեխայիս»։
- «Ի՞նչ տեսակի բուժում եք խորհուրդ տալիս»։
- «Ի՞նչ այլ ախտանիշների պետք է ուշադրություն դարձնեմ»։
- «Ինչպիսի՞ն կլինի իմ երեխայի կյանքի տևողությունը»։
- «Այս հիվանդության համար կա՞ն նոր կլինիկական փորձարկումներ »։
Տեսնել, թե ինչպես է ձեր երեխան ունենում իր առաջին ցնցումը, և դրանից հետո ամեն անգամ, կարող է սարսափելի փորձառություն լինել: Դուք կարող եք անօգնական զգալ կամ կարծես պարզապես սպասում եք, որ ժամացույցը սկսի զարգանալ, մինչև Լաֆորայի ախտանիշները սկսեն տիրել ձեր երեխային: Լաֆորան շատ տխուր վիճակ է: Բայց դուք պարտավոր չեք այս ճանապարհը մենակ անցնել: Ձեր երեխային բուժող բժշկական թիմը այնտեղ է՝ ձեզ օգնելու համար: Նրանք կփորձեն ձեր երեխային տալ այն ամենը, ինչ անհրաժեշտ է և ապահովել նրա հարմարավետությունը:
Բացի այդ, ձեր երեխայի բժշկական թիմը կարող է օգնել ձեզ և ձեր ընտանիքի մնացած անդամներին այս դժվարին ժամանակահատվածում: Դուք կարող եք օգտակար համարել խոսել հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ կամ միանալ աջակցության խմբին այնպիսի մարդկանց հետ, ովքեր անցել են նմանատիպ փորձառությունների միջով: Հիշե՛ք, որ նոր և բարելավված բուժումները հաճախ նշանակում են, որ որոշ երեխաներ ապրում են ավելի երկար, քան նրանք կարող էին հույս ունենալ: Այսպիսով, երբեք մի կորցրեք հույսը:
Վերջնական ուղերձ
Լաֆորայի հիվանդությունը շատ դժվար և հազվագյուտ վիճակ է: Բնական է զգալ ճնշվածություն և տխրություն, երբ լսում եք նման բան: Այնուամենայնիվ, ամենակարևորը իմանալն է, որ դուք միայնակ չեք: Կան մարդիկ, ովքեր կարող են ձեր երեխային ապահովել լավագույն բժշկական օգնությունը և օգնել ձեզ և ձեր ընտանիքին հաղթահարել այս դժվար ժամանակահատվածը: Միշտ տեղեկացված եղեք նոր հետազոտությունների և նոր բուժումների մասին: Միշտ հույս ունեցեք: Բացի այդ, մի մոռացեք հոգ տանել ձեր հոգեկան առողջության մասին այս ճանապարհորդության ընթացքում: Որքան ուժեղ լինեք դուք, այնքան ավելի լավ կլինի ձեր երեխայի համար:
👩🏽⚕️ Լրացուցիչ հարցեր (ՀՏՀ)
💬 Ի՞նչ է խառը շարակցական հյուսվածքի հիվանդությունը (ԽՀՀՀ):
Սա շատ հազվագյուտ, բայց բարդ «աուտոիմուն» հիվանդություն է: Մեր մարմնի իմունային համակարգը հարձակվում է իր սեփական բջիջների վրա: Սա վտանգավոր վիճակ է, որը ոչ միայն ցույց է տալիս մեկ հիվանդության ախտանիշներ, այլև «համընկնման համախտանիշ», որը երեք վտանգավոր հիվանդությունների՝ գայլախտի, ռևմատոիդ արթրիտի և սկլերոդերմիայի համադրություն է:
💬 Ինչպե՞ս է հիվանդը զգում, երբ այս 3 ախտանիշներն էլ միաժամանակ են ի հայտ գալիս։
Առաջին և ամենաակնհայտ ախտանիշը Ռեյնոյի համախտանիշն է: Սա այն դեպքն է, երբ ոտքերը/ձեռքերը սառչում են, իսկ մատները կապտում/սպիտակում են՝ առանց արյան հոսքի: Բացի այդ, երբ դուք առավոտյան արթնանում եք, ձեր մատներն ու հոդերը անտանելիորեն կոշտանում/այտուցվում են, ինչը առաջացնում է ցավ, մաշկի բծեր/սպիներ և մկանային ուժեղ թուլություն:
💬 Ինչպե՞ս կարող եք վստահ լինել, որ սա իրականում MCTD է։
Սա տարածված հոդերի հիվանդությունից տարբերակելու համար բժիշկները (ռևմատոլոգները) անպայմանորեն դիտարկում են հատուկ արյան թեստը։ Դա Anti-U1 RNP հակամարմինների թեստն է։ Եթե այս հակամարմինը հստակորեն առկա է արյան մեջ՝ չնայած այդ բոլոր ախտանիշներին, դա 100% MCTD հիվանդություն է։ Չնայած սա կարող է հաջողությամբ վերահսկվել հիդրօքսիքլորոխինի և ստերոիդների միջոցով, այն լիովին բուժելի չէ։
Լաֆորայի հիվանդություն, միգրեն, նոպաներ, ցնցումներ, գենետիկ հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ, նյարդաբանական հիվանդություններ, EPM2A, EPM2B, Լաֆորայի մարմիններ, Լաֆորայի մարմիններ
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը