Ուզու՞մ եք իմանալ Մարֆանի համախտանիշի մասին։ Եկեք խոսենք։

Երբևէ նկատե՞լ եք, որ որոշ մարդիկ շատ ավելի բարձրահասակ են, քան մյուսները, նրանց վերջույթները, մատները և այլն, կարծես, ավելի երկար են, քան սովորաբար։ Կամ նրանք ունեն կրծքավանդակի անսովոր ձև, կամ տեսողության խնդիրներ։ Երբեմն, այս ախտանիշների հետ մեկտեղ, կարող են լինել սրտի և աչքերի հետ կապված որոշ խնդիրներ։ Ահա թե ինչ է Մարֆանի համախտանիշը։ Սա գենետիկական վիճակ է։ Մի անհանգստացեք, եկեք ավելի մանրամասն խոսենք այս մասին։

Ի՞նչ է Մարֆանի համախտանիշը։ Պարզ ասած...

Պարզ ասած՝ Մարֆանի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է մեր մարմնի շարակցական հյուսվածքի վրա : Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ է շարակցական հյուսվածքը: Մտածեք այդ մասին, շարակցական հյուսվածքը հյուսվածքի հատուկ տեսակ է, որը կապում է մեր մարմնի տարբեր մասերը, ինչպիսիք են մաշկը, ոսկորները, արյան անոթները և սրտի փականները, և օգնում է դրանց ուժ և ճկունություն հաղորդել:

Մարֆանի համախտանիշ ունեցող անձի մոտ այս շարակցական հյուսվածքը մի փոքր թույլ է և չափազանց առաձգական ։ Այն նման է ռետինե ժապավենի, բայց ունի ավելի քիչ ամրություն։ Ահա թե ինչու այս վիճակը կարող է ազդել մարմնի տարբեր համակարգերի վրա։ Այն հիմնականում կարող է ազդել սրտի, արյան անոթների, աչքերի, ոսկորների և հոդերի վրա ։

Բժիշկները սա անվանում են «փոփոխական արտահայտությամբ» գենետիկական վիճակ: Սա նշանակում է, որ հիվանդություն ունեցող բոլոր մարդիկ նույն ախտանիշները չեն ունենա: Որոշ մարդիկ շատ քիչ ախտանիշներ կունենան, մինչդեռ մյուսները՝ մի քանիսը ավելի շատ: Եվ ախտանիշների ի հայտ գալու համար անհրաժեշտ ժամանակը կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ:

Մարֆանի համախտանիշը վիճակ է, որն առկա է ծննդյան պահից : Այնուամենայնիվ, երբեմն ախտանիշները դառնում են ակնհայտ, և ախտորոշման պահին դուք կարող եք լինել երիտասարդ կամ ավելի մեծ: Այն ժառանգական շարակցական հյուսվածքի ամենատարածված հիվանդություններից մեկն է: Այն ախտահարում է 3000-ից 5000 մարդկանցից մոտավորապես մեկի մոտ:

Ի՞նչ ախտանիշներ կարող են լինել սրա դեպքում։

Մարֆանի համախտանիշն ունի երկու հիմնական առանձնահատկություն։ Մեկը աորտայի արմատի անևրիզման է (աորտայի արմատի անևրիզմա) : Սա մեր սրտից մարմին (աորտա) արյունը տեղափոխող գլխավոր արյան անոթի ուռուցիկությունը կամ լայնացումն է։ Մյուսը աչքի ոսպնյակի տեղաշարժն է (էկտոպիա lentis) :

Այս երկու հիմնական բնութագրերը կարող են առաջացնել հետևյալ ախտանիշները.

• Սրտի արագացած բաբախյունը սրտի արագացած բաբախյունի և կրծքավանդակի ուժեղ բաբախյունի զգացողություն է։
• Զգալ ձեր սրտի արագ և բարձր բաբախյունը։
• Աչքի ցավ։
• Դժվարություն շնչառության մեջ։
• Տեսողության փոփոխություններ; օրինակ՝ աստիգմատիզմ և ծայրահեղ կարճատեսություն:

Սակայն, քանի որ Մարֆանի համախտանիշը կարող է ազդել մարմնի այլ մասերի վրա, կարող են առաջանալ նաև այլ ախտանիշներ։ Օրինակ՝ ֆիզիկական ախտանիշները կարող են ներառել՝

• Դեմքը կարող է թվալ մի փոքր երկարավուն և նեղ։
• Ձեռքերը, ոտքերը և մատները շատ ավելի երկար են թվում մարմնի մյուս մասերի համեմատ։
• Խիտ ատամները միմյանց ձգված և կարծես միմյանց վրա դարսված ատամներ են։
• Սկոլիոզ։
• Հարթ ոտքեր։
• Հոդերի թուլություն և հեշտ տեղաշարժ։
• Ձգվածքները մաշկի վրա հայտնվում են նույնիսկ այն դեպքում, եթե մարմնի քաշը էականորեն չի փոխվում։
• Խորտակված կրծքավանդակը (pectus excavatum) կամ դուրս ցցված կրծքավանդակը (pectus carinatum):
• Բարձրահասակ, նիհար մարմնակազմվածք։

Որո՞նք են այս վիճակի բարդությունները։

Մարֆանի համախտանիշը կարող է առաջացնել տարբեր բարդություններ, որոնք ազդում են սրտի, աչքերի և թոքերի վրա։

Մարֆանի համախտանիշի ամենատարածված բարդությունները սրտանոթային բարդություններն են։ Դրանք կարող են ներառել՝

• Աորտայի դիսեկցիա. Սա աորտայի պատի ներքին շերտի պատռվածք է։ Սա արտակարգ իրավիճակ է։
• Սրտի փականային հիվանդություն. Մարֆանի համախտանիշը կարող է սրտի փականների հյուսվածքը դարձնել թուլ և ճկուն։
• Մեծացած սիրտ. Ժամանակի ընթացքում ձեր սրտի մկանը կարող է մեծանալ և թուլանալ։
• Սրտի զարկերի անկանոնություն (առիթմիա). Այս վիճակը հաճախ կապված է միտրալ փականի պրոլապսի հետ։
• Գլխուղեղի անևրիզմա. ուղեղի ներսում կամ շուրջը գտնվող արյան անոթի թույլ կետի ուռուցիկություն:

Աչքի բարդությունները կարող են ներառել.

• Կատարակտ։
• Գլաուկոմայի վիճակ։
• Աչքի ցանցաթաղանթի անջատում։

Մարֆանի համախտանիշի հետ կապված թոքային հյուսվածքի փոփոխությունները կարող են մեծացնել հետևյալի ռիսկը.

• Ասթմա։
• Բրոնխիտ։
• Քրոնիկ օբստրուկտիվ թոքային հիվանդություն (ՔՕԹՀ):
• Փլուզված թոքեր / պնևմոթորաքս։
• Թոքերի թոքերի էմֆիզեմա։
• Թոքաբորբ։

Ի՞նչն է առաջացնում Մարֆանի համախտանիշը։

Սա պայմանավորված է գենետիկ տարբերակով ։ Մասնավորապես, գենի՝ FBN1 գենի փոփոխություն, որը մեր բջիջներին հրահանգում է արտադրել ֆիբրիլին կոչվող սպիտակուց։ Այս ֆիբրիլինը մեր շարակցական հյուսվածքների առաձգական մանրաթելերի հիմնական բաղադրիչն է։

Շատ դեպքերում Մարֆանի համախտանիշը ծնողներից մեկից ժառանգվող հիվանդություն է։ Սա աուտոսոմ-դոմինանտ ժառանգման տեսակ է։Հիվանդություն, որը ժառանգական է։ Այսինքն՝ վիճակը կարող է առաջանալ գենը ծնողներից մեկից ժառանգելու հետևանքով։ Մարֆանի համախտանիշ ունեցող անձը 50% հավանականություն ունի հիվանդությունը փոխանցելու իր յուրաքանչյուր երեխային։

Սակայն, դեպքերի մոտ 25%-ում այս վիճակը կարող է առաջանալ նոր գենետիկ փոփոխության պատճառով (որի պատճառը չի կարող պարզվել), առանց ընտանեկան պատմության։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում Մարֆանի համախտանիշը։

Քանի որ Մարֆանի համախտանիշը ազդում է մարմնի բազմաթիվ տարբեր հյուսվածքների վրա, ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել մասնագետների թիմի օգնությունը՝ վիճակը ախտորոշելու և բուժման պլան մշակելու համար։

Նախ, բժիշկները կատարում են հետևյալ գործողությունները.

• Հարցրեք ձեր բժշկական պատմության մասին։
• Կատարվելու է ֆիզիկական զննում՝ պարզելու համար, թե արդյոք կան հիվանդությանը բնորոշ ախտանիշներ։
• Հարցնում է ձեր ախտանիշների մասին։
• Հարցրեք, թե արդյոք ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունեցել է Մարֆանի համախտանիշի հետ կապված առողջական խնդիրներ:

Մարֆանի համախտանիշը ախտորոշելու համար բժիշկները սովորաբար օգտագործում են «Գենտի նոզոլոգիա» կոչվող չափանիշների ամբողջություն: Ախտորոշումը հաստատելու կամ այլ նմանատիպ վիճակները բացառելու համար կարող են խորհուրդ տրվել հետևյալ հետազոտությունները.

• Համակարգչային տոմոգրաֆիա՝ (Համակարգչային տոմոգրաֆիա - ՀՏ սկանավորում)`:
• Կրծքավանդակի ռենտգեն։
• ԷՍԳ թեստ՝ «(Էլեկտրասրտագրություն - ԷՍԳ)»:
• Էխոկարդիոգրաֆիա։
• ՄՌՏ սկանավորում (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում - ՄՌՏ)

Գենետիկական թեստը (սա արյան թեստ է) կարող է փնտրել FBN1 գենի փոփոխությունները, որը հաճախ պատասխանատու է Մարֆանի համախտանիշի համար: Սակայն այս գենետիկական թեստերի արդյունքները միշտ չէ, որ պարզ են: Այս թեստը կարող է նաև փնտրել այլ գենետիկական հիվանդություններ, որոնք առաջացնում են նմանատիպ ախտանիշներ, ինչպիսին է Լոիս-Դիտցի համախտանիշը:

Ինչպե՞ս է բուժվում Մարֆանի համախտանիշը։

Մարֆանի համախտանիշի համար բուժում չկա ։ Այնուամենայնիվ, կան մի շարք բուժումներ և մեթոդներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ կառավարել ձեր ախտանիշները և կանխել բարդությունները։ Դրանք ներառում են՝

• Դեղորայք։
• Պարբերաբար բժշկական հսկողություն։
• Ֆիզիկական ակտիվության ուղեցույց։
• Վիրաբուժություն։

Ձեզ անհրաժեշտ է բուժման պլան, որը հատուկ կլինի ձեր առողջական խնդիրներին։

Դեղեր

Որոշ դեղամիջոցներ կարող են օգնել կանխել կամ վերահսկել բարդությունները.

• Բետա-ադրենոբլոկատորներ. Սրանք կանխում կամ դանդաղեցնում են խոշոր զարկերակների լայնացումը: Բժիշկները խորհուրդ են տալիս այս բուժումը սկսել որքան հնարավոր է շուտ Մարֆանի համախտանիշով մարդկանց համար: Եթե դուք չեք կարող դրանք ընդունել ասթմայի նման հիվանդության կամ կողմնակի ազդեցությունների պատճառով, ձեր բժիշկը կարող է ձեզ նշանակել կալցիումական անցուղիների ադրենոբլոկատորներ :
• Անգիոտենսին II ընկալիչների արգելափակիչներ (ARB):Այս դեղամիջոցները կարող են նաև օգնել դանդաղեցնել հաստ աղիքի մեծացման արագությունը։

Եթե ​​Մարֆանի համախտանիշի պատճառով սրտի փականի վիրահատություն եք կատարել, ապա ձեր կյանքի մնացած մասը պետք է հակակոագուլյանտ դեղամիջոցներ ընդունեք։

Մշտական ​​բժշկական հսկողություն

Դուք պետք է պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնեք հետևյալի համար.

• Սիրտ և արյան անոթներ, հատկապես մեծ դիաֆրագմայի չափը։
• Աչքեր։
• Կմախքային համակարգ։

Այսպիսով, ձեր բժշկական թիմը կարող է վերահսկել փոփոխությունները և վաղ փուլում հայտնաբերել ցանկացած հնարավոր բարդություն: Նրանք ձեզ կասեն, թե որքան հաճախ պետք է այցելեք այս հետազոտությունների համար:

Այս մոնիթորինգը սովորաբար ներառում է պատկերագրական թեստեր, ինչպիսիք են՝

• Համակարգչային տոմոգրաֆիա։
• Էխոկարդիոգրաֆիաներ։
• ՄՌՏ սկանավորումներ։

Ֆիզիկական ակտիվության ուղեցույց

Ինտենսիվ, լարված ֆիզիկական ակտիվությունը կարող է ճնշում գործադրել ձեր դիաֆրագմայի և Մարֆանի համախտանիշով տուժած այլ շարակցական հյուսվածքների վրա: Հետևաբար, դուք պետք է խորհրդակցեք ֆիզիկական թերապևտի հետ՝ ձեզ համար հարմար անվտանգ վարժություններ և սպորտաձևեր գտնելու համար:

Բժիշկները սովորաբար խորհուրդ են տալիս ցածրից մինչև միջին ինտենսիվության վարժություններ, բայց եթե դուք վիրահատություն եք տարել միտրալ փականի կամ փականի արմատների վրա, ապա կարող է անհրաժեշտ լինել վարժություններ կատարել ավելի ցածր ինտենսիվությամբ:

Ընդհանուր առմամբ, դուք պետք է խուսափեք այնպիսի բաներից, ինչպիսիք են՝

• Գործողություններ, որոնք ներառում են շնչառությունը պահելը և ուժեղ լարվածությունը (Վալսալվայի մանևր):
• Կոնտակտային սպորտ։
• Մարզվեք մինչև ուժասպառություն։
• Երկար ժամանակ մեկ դիրքում մնալու հետ կապված վարժությունները, ինչպիսիք են տախտակի վրա նստելը և պատի վրա նստելը, կոչվում են իզոմետրիկ վարժություններ։

Սրտի վիրահատություն

Մարֆանի համախտանիշի դեպքում սրտի վիրահատության հիմնական նպատակներն են կանխել աորտայի փականի լայնացումը կամ պատռվածքը և բուժել փականի խնդիրները: Դուք և ձեր բժշկական թիմը միասին կորոշեք, թե արդյոք ձեզ անհրաժեշտ է վիրահատություն՝ հաշվի առնելով մի քանի գործոններ:

Սրանք Մարֆանի համախտանիշի համար կատարվող ամենատարածված վիրահատություններն ու միջամտություններն են.

• Աորտայի փականի նորոգում կամ փոխարինում։
• Վերել աորտայի անևրիզմայի վերականգնում։
• Միտրալ փականի նորոգում կամ փոխարինում։
• Կրծքային էնդովասկուլյար աորտայի վերականգնում։

Եթե ​​ձեզ անհրաժեշտ է վիրահատություն, փորձեք ընտրել խոշոր հիվանդանոց, որն ունի փորձ ձեզ սպասվող վիրահատության տեսակի հարցում: Ձեր վիրաբուժական թիմը պետք է նաև լավ պատկերացում ունենա Մարֆանի համախտանիշի մասին:

Ի՞նչ կարող եք ակնկալել Մարֆանի համախտանիշով ապրելիս։

Եթե ​​դուք ունեք Մարֆանի համախտանիշ, ապա պետք է պարբերաբար այցելեք բժշկի և զգույշ լինեք ձեր մարմնի նկատմամբ։ Մարֆանի համախտանիշը բոլորի վրա նույն կերպ չի ազդում, ուստի այս հիվանդության հետ կապված ձեր ճանապարհը յուրահատուկ կլինի ձեզ համար։ Ձեր բժշկական թիմը կօգնի ձեզ հարմարվել ձեր վիճակի փոփոխություններին։

Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք։ Բժշկական թիմը միշտ ձեզ հետ է։

Մարֆանի համախտանիշի մասին գիտելիքների աճի և բժշկական բուժման բարելավման շնորհիվ, Մարֆանի համախտանիշով մարդիկ այժմ ավելի երկար են ապրում, քան 1970-ական թվականներից առաջ։ Մարֆանի համախտանիշով մարդկանց կյանքի տևողությունը այժմ գրեթե նույնն է, ինչ այդ հիվանդությունը չունեցող մարդկանցը։ Այնուամենայնիվ, տղամարդկանց կյանքի տևողությունը զգալիորեն ավելի կարճ է, քան կանանցը։

Սրտանոթային հիվանդությունները մնում են Մարֆանի համախտանիշի մահվան հիմնական պատճառը։ Սա հատկապես ճիշտ է հանկարծակի մահերի համար, որոնք տեղի են ունենում, երբ հիվանդությունը չի ախտորոշվում։ Ռիսկը նաև ավելի բարձր է նրանց մոտ, ովքեր ուշ ախտորոշվում են։

Մարֆանի համախտանիշը և հոգեկան առողջությունը

Մարֆանի համախտանիշով ապրելիս կան մի քանի բաներ, որոնք կարող են ազդել ձեր հոգեկան առողջության և կյանքի որակի վրա: Օրինակ՝

• Մարֆանի համախտանիշը քրոնիկ հիվանդություն է և պահանջում է ցմահ բուժում։
• Ինչպես է այս վիճակը ազդում ձեր արտաքինի վրա։
• Քրոնիկ ցավ և հոգնածություն։
• Ֆիզիկական ակտիվության սահմանափակումներ (դրանք հաճախ ազդում են նաև սոցիալական հարաբերությունների վրա):
• Ընտանեկան պլանավորման ճնշումը։

Դրա պատճառով դուք կարող եք ավելի բարձր ռիսկի խմբում լինել այնպիսի բաների համար, ինչպիսիք են՝

• Անհանգստություն։
• Դեպրեսիա։
• Ուրիշների կողմից ծաղրի ենթարկվելը։
• Սոցիալական մեկուսացում։

Մարֆանի համախտանիշով մարդկանց խնամողներն ու ընտանիքի անդամները նույնպես ռիսկի են ենթարկվում զարգացնելու այս հոգեկան առողջության խնդիրները։

Ձեր հոգեկան առողջությունը նույնքան կարևոր է, որքան ձեր ֆիզիկական առողջությունը։

Եթե ​​Մարֆանի համախտանիշի պատճառով սթրես եք զգում, մի մոռացեք դիմել հոգեկան առողջության մասնագետի, օրինակ՝ հոգեբանի օգնությանը: Կարող եք նաև օգտակար համարել միանալ աջակցության խմբին:

Մարֆանի համախտանիշով կյանքը կարող է թվալ այցելությունների, բուժումների և կենսակերպի փոփոխությունների պտտվող դռան նման։ Սակայն յուրաքանչյուր թեստ և յուրաքանչյուր հանդիպում օգնում է ձեզ խուսափել Մարֆանի համախտանիշի բարդություններից և ապրել հնարավորինս առողջ կյանքով։ Ձեր բժշկական թիմը ձեզ հետ է այդ ամենի ընթացքում։ Ստացեք նրանց աջակցությունն ու ուղղորդումը։ Եթե զգում եք, որ այս ամենը ձեզ ճնշված է, դիմեք հոգեկան առողջության մասնագետի օգնությանը։

Ամենակարևոր բաները, որոնք պետք է հիշել (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Լավ, եկեք նայենք մի քանի հիմնական կետերի, որոնք դուք պետք է հիշեք մեր խոսածից.

• Մարֆանի համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է։, այն ազդում է մեր մարմնի շարակցական հյուսվածքների վրա։
• Սա կարող է ազդել տարբեր ոլորտների վրա, ինչպիսիք են սիրտը, աչքերը և ոսկորները: Շատ կարևոր է պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնել:
• Չնայած դրա համար լիարժեք բուժում չկա, կան լավ բուժումներ ախտանիշները վերահսկելու և բարդությունները կանխելու համար:
• Հստակորեն հետևեք ձեր բժշկի ցուցումներին: Ժամանակին ընդունեք ձեր դեղորայքը և հանձնեք նշանակված հետազոտությունները:
• Ֆիզիկական ակտիվությամբ զբաղվելիս պետք է շատ զգույշ լինել։ Հարցրեք ձեր բժշկին կամ ֆիզիկական թերապևտին, թե որ վարժություններն են ձեզ համար հարմար։
• Հոգ տարեք նաև ձեր հոգեկան առողջության մասին։ Մի՛ վարանեք օգնություն խնդրել, եթե դրա կարիքը ունեք։
• Դուք մենակ չեք, դուք ունեք բժշկական թիմ, ընտանիք և ընկերներ, որոնք կօգնեն ձեզ։

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Եթե ​​ունեք լրացուցիչ հարցեր, մի հապաղեք դիմել ձեր բժշկին:

Մարֆանի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություն, շարակցական հյուսվածք, սրտի հիվանդություն, ոսկորներ, աչքեր, ֆիբրիլին