Մկանային ցավեր ունե՞ք նույնիսկ մի փոքր մարզվելուց հետո։ Սա կարող է լինել ՄաքԱրդլի հիվանդություն։

Դուք նույնպես երբեմն ցավ և թուլություն եք զգում, երբ մարզվում եք կամ անում եք մի բան, որը պահանջում է մի փոքր ջանք, այնպես չէ՞։ Դա նորմալ է։ Բայց որոշ մարդկանց համար այս վիճակը մի փոքր չափազանց է։ Նույնիսկ փոքր բան անելը արագ հոգնում է, և ձեր մկանները ցավում և լարվում են։ Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր վիճակի մասին, որի մասին պետք է տեղյակ լինել։ Սա կոչվում է ՄաքԱրդլի հիվանդություն կամ «գլիկոգենի կուտակման հիվանդություն տիպ 5 (GSD5)»։

Ի՞նչ է ՄաքԱրդլի հիվանդությունը։

Պարզ ասած՝ ՄաքԱրդլի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որը ժառանգական է մեր ընտանիքներում ։ Այն հիմնականում ազդում է կմախքային մկանների վրա։ Այսինքն՝ այն մկանների, որոնք մենք օգտագործում ենք տեղաշարժվելու, իրեր բարձրացնելու և քայլելու համար։

Այս հիվանդությունը առաջանում է մեր մկաններում «մկանային գլիկոգեն ֆոսֆորիլազ» կամ «միոֆոսֆորիլազ» կոչվող հատուկ ֆերմենտի անբավարարությունից կամ լիակատար բացակայությունից : Երբ այս ֆերմենտը լիովին բացակայում է, մեր մկանները չեն կարողանում արտադրել անհրաժեշտ էներգիան: Ահա թե ինչու մկանային ցավը, կաշկանդվածությունը և հոգնածությունը ի հայտ են գալիս վարժությունների ժամանակ կամ երբ մենք հոգնած ենք:

Ախտանիշները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ 15-20 տարեկանից հետո, կամ 20 կամ 30 տարեկանում ։ Այնուամենայնիվ, այն երբեմն կարող է ի հայտ գալ ցանկացած տարիքում։ Հիվանդությունը անվանվել է «ՄաքԱրդլ»՝ ի պատիվ բժիշկ Բրայան ՄաքԱրդլի, ով առաջին անգամ հայտնաբերել է այն 1951 թվականին։

Որքանո՞վ է տարածված այս հիվանդությունը։

ՄաքԱրդլի հիվանդությունը իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Հետազոտողների տվյալներով՝ այն Միացյալ Նահանգներում հանդիպում է 50,000-ից մինչև 200,000 մարդուց մեկի մոտ:

Որո՞նք են ախտանիշները։

Այս հիվանդության ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ շատ թույլ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները կարող են ավելի ծանր տառապել։

Հիմնական և ամենատարածված ախտանիշը ֆիզիկական ակտիվության անհանդուրժողականությունն է, ինչը նշանակում է արագ հոգնածություն ֆիզիկական ակտիվություն կատարելիս : Այլ ախտանիշներն են՝

• Մկանային կծկումներ
• Թուլություն
• Հոգնածություն
• Մկանային ցավ
• Մկանային կոշտություն

Այս բոլոր ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ մարզվել սկսելուն պես։ Սակայն դրանք սովորաբար անհետանում են կարճատև հանգստից հետո ։ Հետաքրքիր է, որ որոշ մարդիկ սկզբում հոգնածություն զգալուց հետո, եթե կարճատև հանգստանան և կրկին նույն վարժությունը կատարեն, կարող են այն ավելի լավ անել, քան նախկինում։ Սա կոչվում է «երկրորդ շնչառություն»։ Դա նման է երկրորդ շնչառության։ Երբ դուք չեք մարզվում, սովորաբար որևէ ախտանիշ չեք զգում։

Դուք կարող եք առանց որևէ խնդրի կատարել թեթև, մեղմ վարժություններ, օրինակ՝ քայլել հարթ գետնի վրա։ Այնուամենայնիվ, լարված ֆիզիկական ակտիվությունը կարող է արագ ախտանիշներ առաջացնել։ Մասնավորապես, վարժությունները, որոնք ներառում են մկանների տեղում պահելը՝ առանց շարժվելու, ինչպիսիք են իզոմետրիկ վարժությունները , նստացույցը և ոտքերի մատների վրա կանգնելը, կարող են վնասել մկանները։ Մտածեք այն անհարմարության մասին, որը զգում եք գազի բալոն բարձրացնելիս կամ ծանր պայուսակ կրելիս։

Կարո՞ղ է սա լուրջ խնդիրներ առաջացնել։ (Բարդություններ)

Այո, երբեմն կարող են լուրջ խնդիրներ առաջանալ: ՄաքԱրդլի հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ կեսը ինտենսիվ մարզումներից հետո զարգացնում է «ռաբդոմիոլիզ» կոչվող հիվանդությունը : Սա այն դեպքն է, երբ մկանները քայքայվում են:

Ռաբդոմիոլիզը լուրջ, կյանքին սպառնացող վիճակ է , որը կարող է հանգեցնել հանկարծակի երիկամային անբավարարության (սուր երիկամային անբավարարություն) և արյան մեջ կալիումի վտանգավոր բարձր մակարդակի (հիպերկալեմիա):

Հետևաբար, դուք պետք է շատ զգույշ լինեք մարզումների քանակի և ինտենսիվության հարցում: Սա կօգնի կանխել «ռաբդոմիոլիզ» վիճակը: Եթե ​​ունեք որևէ ախտանիշ, ինչպիսիք են մկանների այտուցը, մուգ մեզը (շագանակագույն, կարմիր, թեյի գույնի) , անմիջապես դիմեք բժշկի :

Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Որո՞նք են դրա պատճառները։

ՄաքԱրդլի հիվանդությունը գենետիկական վիճակ է: Մասնավորապես, այն առաջանում է «PYGM» գենի մուտացիաներից: Սովորաբար այս «PYGM» գենը հրահանգում է մեր մարմնին արտադրել «միոֆոսֆորիլազ» կոչվող ֆերմենտ:

Այս ֆերմենտը հանդիպում է միայն մեր կմախքային մկանային բջիջներում: Այն մկաններում գլիկոգենը (պահեստավորված շաքար) քայքայում է գլյուկոզ-1-ֆոսֆատի: Այս գլյուկոզ-1-ֆոսֆատը այնուհետև վերածվում է գլյուկոզի: Գլյուկոզը մեր մարմնի էներգիայի հիմնական աղբյուրն է : Երբ մենք մարզվում ենք, մեր մկանները օգտագործում են այս գլյուկոզի մեծ մասը:

Այժմ, երբ «միոֆոսֆորիլազ» ֆերմենտը «PYGM» գենի փոփոխությունների պատճառով արտադրվում է ավելի քիչ կամ ընդհանրապես չի արտադրվում, մեր մկանային բջիջները չեն կարողանում պատշաճ կերպով քայքայել «գլիկոգենը» և արտադրել էներգիա («գլյուկոզ»): Ահա թե ինչու մկանները արագ հոգնում են:

Հետազոտողները մինչ օրս բացահայտել են PYGM գենի վրա ազդող 179 տարբեր տատանումներ (տարբերակներ):

Ինչպես է ժառանգվում ՄաքԱրդլի հիվանդությունը

Դուք հիվանդությունը ժառանգում եք ձեր կենսաբանական ծնողներից՝ «աուտոսոմային ռեցեսիվ» եղանակով : Պարզ ասած, երկու ծնողներն էլ պետք է լինեն փոփոխված գենի «կրողներ», ինչը նշանակում է, որ երկուսն էլ ունեն այդ գենը մոտակայքում:Սովորաբար կրողները ախտանիշներ չեն ցուցաբերում: Այնուամենայնիվ, եթե երկու ծնողներն էլ կրողներ են և երկուսն էլ փոփոխված գենը փոխանցում են իրենց երեխաներին, հիվանդությունը կզարգանա:

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում սա (ախտորոշում)

Բժիշկները հիմնականում օգտագործում են նախաբազկի վարժությունների թեստ ՝ այս հիվանդությունը ախտորոշելու համար: Սա ներառում է արյան նմուշներ վերցնել նախաբազկի փոքր քանակությամբ վարժություններ կատարելուց առաջ և հետո: Մասնավորապես, նրանք ուսումնասիրում են «կաթնաթթվի» և «ամոնիակի» մակարդակները :

Սովորաբար, մարզվելուց հետո կաթնաթթվի մակարդակը պետք է բարձրանա մոտ երեք անգամ։ Սակայն, եթե այս թեստում ձեր կաթնաթթվի մակարդակը բարձր չէ, դա նշան է, որ դուք կարող եք ունենալ ՄաքԱրդլի հիվանդություն։

Կան այլ թեստեր, որոնք կարող են օգնել հաստատել այս հիվանդությունը.

• Կրեատին կինազի (CK) արյան ստուգում. Երբ մկանները վնասվում են, արյան մեջ կուտակվում է կրեատին կինազ (CK) կոչվող ֆերմենտ: ՄաքԱրդլի հիվանդություն ունեցող մարդիկ կարող են ունենալ CK-ի կայուն բարձր մակարդակ:
• Գնահատված ֆիզիկական ծանրաբեռնվածության թեստ. Սա կարող է ստուգել «երկրորդ շնչառություն» կոչվող երևույթը: Բժիշկը ձեզ կստիպի կատարել մի քանի փուլ վարժություններ, հանգստանալ դրանց միջև ընկած ժամանակահատվածում և կստուգի, թե արդյոք կարող եք լավ կատարել վարժությունները հանգստից հետո:
• Մկանային բիոպսիա. Այս հետազոտության ժամանակ բժիշկը վերցնում է ձեր կմախքային մկանի մի փոքր նմուշ և ուղարկում այն ​​լաբորատորիա՝ մանրադիտակի տակ զննելու համար: Պաթոլոգը զննում է հյուսվածքը՝ պարզելու համար, թե արդյոք կան ՄաքԱրդլի հիվանդության որևէ նշաններ:
• Գենետիկական թեստավորում. Սա կարող է հնարավորություն տալ բացահայտել ՄաքԱրդլի հիվանդությունը առաջացնող կոնկրետ գենետիկ մուտացիան։

Ի՞նչ կարող ենք անել սրա հետ (բուժում)

Դժբախտաբար, ՄաքԱրդլի հիվանդության բուժում չկա : Հիմնական բուժումը ախտանիշները սրող գործողություններից խուսափելն է: Այնուամենայնիվ, որևէ ֆիզիկական ակտիվությամբ չզբաղվելը նույնպես լավ չէ ձեր առողջության համար:

Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ միջին ինտենսիվության, աստիճանական աէրոբիկ վարժությունների թերապիան կարող է օգտակար լինել ՄաքԱրդլի հիվանդություն ունեցող մարդկանց համար: Այս տեսակի վարժություններ կատարող մարդիկ զգալիորեն նվազեցրել են վարժությունների նկատմամբ անհանդուրժողականությունը, և նրանք կարող են նաև ավելի արագ զգալ այդ «երկրորդ շնչառությունը» վարժությունների ընթացքում: Դուք կարող եք համագործակցել ձեր բժշկի և ֆիզիկական թերապևտի հետ՝ ձեզ համար լավագույն վարժությունների թերապիայի պլանը գտնելու համար:

Նաև՝ ածխաջրերով հարուստ սննդակարգՈւսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ դրա ընդունումը կարող է նաև նվազեցնել վարժությունների ժամանակ ի հայտ եկող ախտանիշների ծանրությունը: Սա օգնում է ձեր մկաններին էներգիայի համար օգտագործել արյան մեջ եղած գլյուկոզը (շաքար)՝ գլիկոգենի փոխարեն: Ձեր բժիշկը կամ դիետոլոգը կարող է խորհուրդ տալ հետևյալ սննդակարգը.

• Ձեր օրական կալորիաների 65%-ը պետք է ստացվի բարդ ածխաջրերից (բանջարեղենից, մրգերից, հացից, մակարոնեղենից և բրնձից):
• Կալորիաների 20%-ը՝ ճարպից ։
• Կալորիաների 15%-ը՝ սպիտակուցից ։

Կարող է նաև օգտակար լինել մարզվելուց անմիջապես առաջ պարզ շաքարի, օրինակ՝ շաքարային սպորտային ըմպելիքի օգտագործումը։

Ինչպե՞ս է ապրել սրա հետ։

ՄաքԱրդլի հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մեծ մասն ապրում է նորմալ կյանքով : Որոշ մարդիկ կարող են կյանքի ուշ շրջանում, սովորաբար 60 կամ 70 տարեկանում, ունենալ մշտական ​​թուլություն և մկանների թուլություն («ատրոֆիա»):

Ամենակարևորը վերոնշյալ «ռաբդոմիոլիզի» ախտանիշների մասին տեղյակ լինելն է և դրա առաջացումը հնարավորինս կանխելը, քանի որ դա այս հիվանդության հիմնական բարդությունն է։

Որքա՞ն է այս հիվանդությամբ տառապող մարդու կյանքի տևողությունը։

ՄաքԱրդլի հիվանդությունը սովորաբար չի ազդում կյանքի տևողության վրա ։

Սակայն, շատ հազվադեպ է հանդիպում «մանկական ՄաքԱրդլի համախտանիշ» կոչվող վիճակը, որը ի հայտ է գալիս գրեթե անմիջապես ծնվելուց հետո: Սա մահացու է. ախտանիշները ծանր են և արագ վատանում են:

Կարո՞ղ է կանխարգելվել ՄաքԱրդլի հիվանդությունը։

Քանի որ սա գենետիկական վիճակ է, մենք ոչինչ չենք կարող անել այն կանխելու համար ։

Եթե ​​երեխա ունենալուց առաջ մտահոգված եք ՄաքԱրդլի հիվանդությունը կամ այլ գենետիկ խանգարումներ ժառանգելու ռիսկով, լավ գաղափար է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​ձեր ախտանիշները վատթարանում են, կամ եթե ձեր սովորական ֆիզիկական ակտիվությունը կատարելու կարողությունը փոխվում է, դիմեք ձեր բժշկին։

Դուք կարող եք նաև պարբերաբար այցելել ֆիզիկական թերապևտի և/կամ սննդաբանի՝ բուժման պլանի վերաբերյալ խորհրդատվություն ստանալու համար:

Ե՞րբ պետք է դիմել շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲ) :

Եթե ​​դուք ունեք «ռաբդոմիոլիզի» ախտանիշներ, պետք է հնարավորինս շուտ դիմեք շտապօգնության բաժանմունք (ՇԲԲ) : Ախտանիշներն են՝

• Մկանային այտուցվածություն
• Մկանային թուլություն
• Մկաններին դիպչելիս ցավ և կարմրություն
• Մուգ մեզի (շագանակագույն, կարմիր, թեյի գույնի)
• Ջրազրկում
• Միզարձակման նվազում
• Սրտխառնոց
• Գիտակցության կորուստ

ՄաքԱրդլի հիվանդությունը կարող է դժվարացնել որոշ ֆիզիկական ակտիվություններ կատարելը։ Սակայն լավ լուրն այն է, որԱյն կառավարելի է և մեծ ազդեցություն չունի ձեր ընդհանուր առողջության վրա: Ձեր բժիշկը կաշխատի ձեզ հետ՝ ձեզ համար լավագույն բուժման պլանը գտնելու համար:

Տուն տանելու հաղորդագրություն

Լավ, եկեք հիշեցնենք մի քանի բան, որոնց մասին մենք խոսել ենք և որոնք, մեր կարծիքով, կարևոր են ձեզ համար.

ՄաքԱրդլի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որն առաջանում է մկաններին էներգիա արտադրելուն նպաստող ֆերմենտի անբավարարության հետևանքով։

Հիմնական ախտանիշներն են արագ հոգնածությունը, մկանների ցավը և մարզվելիս շրջվելը։

Ուշադիր եղեք «ռաբդոմիոլիզ» կոչվող լուրջ բարդության մասին: Եթե ի հայտ են գալիս այս ախտանիշները, անմիջապես դիմեք բժշկի:

Չնայած դրա համար հատուկ բուժում չկա, այն կարելի է լավ կառավարել համապատասխան վարժությունների և սննդակարգի միջոցով, և դուք կարող եք ապրել նորմալ կյանքով։

Եթե ​​այս հարցի վերաբերյալ լրացուցիչ հարցեր ունեք, մի՛ վարանեք խոսել ձեր բժշկի հետ։

Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք։ Ճիշտ գիտելիքներով և աջակցությամբ դուք կարող եք հաղթահարել այս իրավիճակը։

ՄաքԱրդլի հիվանդություն, GSD5, ՄաքԱրդլի հիվանդություն, մկանային ցավ, ֆիզիկական վարժություններ, գենետիկ հիվանդություն, գլիկոգեն, միոֆոսֆորիլազ, ռաբդոմիոլիզ, ֆիզիկական վարժությունների նկատմամբ անհանդուրժողականություն