Ի՞նչ է Գոշեի հիվանդությունը։ Եկեք այն պարզ հասկանանք։

Դուք նաև կապտուկներ ունե՞ք ամբողջ մարմնով մեկ։ Կամ անընդհատ հոգնածություն եք զգում և ոսկորների ցավ ունեք։ Չնայած սրանք կարող են նորմալ թվալ, երբեմն դրանց հետևում կարող է լինել հազվագյուտ հիվանդություն, ինչպիսին է Գոշեի հիվանդությունը, որի մասին մենք բոլորս պետք է տեղյակ լինենք։ Մի անհանգստացեք, այսօր մենք այս մասին կխոսենք պարզ ձևով, այնպես, որ դուք հասկանաք։

Ի՞նչ է իրականում Գոշեի հիվանդությունը։

Պարզ ասած՝ սա գենետիկ հիվանդություն է, որը ժառանգվում է: Ավելի ճշգրիտ՝ սա հիվանդություն է, որը պատկանում է լիզոսոմային կուտակման խանգարումների (ԼԿԽ) կատեգորիային: Պատկերացրեք այն որպես մեր մարմնի ներսում գտնվող գործարան: Այս գործարանը պետք է պատշաճ կերպով հեռացնի անցանկալի նյութերը, այսինքն՝ թափոնները: Գոշեի հիվանդության դեպքում մեր մարմնում գտնվող սֆինգոլիպիդներ կոչվող ճարպի հատուկ տեսակը պատշաճ կերպով չի քայքայվում և հեռացվում, այլ կուտակվում է այնպիսի օրգաններում, ինչպիսիք են ոսկրածուծը, լյարդը և փայծաղը:

Ի՞նչ է պատահում, երբ ճարպը կուտակվում է այսպես։

• Օրգանների այտուցվածություն. օրգանները, ինչպիսիք են լյարդը և փայծաղը, մեծանում են չափսերով։
• Ոսկորները թուլանում են. Երբ ոսկորները լցվում են ճարպով, դրանք թուլանում են և կարող են հեշտությամբ կոտրվել։

Որո՞նք են Գոշեի հիվանդության հիմնական տեսակները։

Գոշեի հիվանդության երեք հիմնական տեսակ կա։ Այս բոլոր տեսակներն ազդում են օրգանների և ոսկորների վրա։ Այնուամենայնիվ, որոշ տեսակներ ազդում են նաև ուղեղի վրա։ Եկեք հստակ հասկանանք այս տեսակները։

Ինչո՞ւ է այս հիվանդությունը առաջանում։ Ո՞րն է պատճառը։

Սա պայմանավորված է մեր գենի մուտացիայով («GBA» գեն): Այս գենը մեզ հրահանգում է արտադրել «գլյուկոցերեբրոզիդազ» («GCase») կոչվող ֆերմենտ:

Ֆերմենտները սպիտակուցներ են, որոնք օգնում են մեր օրգանիզմում տեղի ունեցող քիմիական գործընթացներին: Այս «GCase» ֆերմենտի հիմնական գործառույթներից մեկը մեր կողմից նշված ճարպերի («սֆինգոլիպիդներ») քայքայումն ու դրանց օրգանիզմից դուրս բերումն է:

Գոշեի հիվանդություն ունեցող անձը իր օրգանիզմում բավարար քանակությամբ չի արտադրում այս ֆերմենտը։ Այնուհետև, քայքայվելու և արտազատվելու փոխարեն, այդ ճարպերը կուտակվում են օրգանների և ոսկրածուծի նման վայրերում՝ որպես «Գոշեի բջիջներ»։ Այս կուտակումը բոլոր խնդիրների արմատն է։

Ո՞վ է ամենայն հավանականությամբ հիվանդանում այս հիվանդությամբ։

Այս հիվանդությունը կարող է զարգացնել յուրաքանչյուրը։ Սակայն 1-ին տիպի Գոշեի հիվանդությունը ամենատարածվածն է աշկենազի հրեաների շրջանում։ Մյուս երկու տեսակները (2-րդ և 3-րդ) բնորոշ չեն որևէ ռասայի կամ էթնիկ պատկանելության։

Որո՞նք են Գոշեի հիվանդության ախտանիշները։

Ախտանիշները տարբերվում են մարդուց մարդ։ Որոշ մարդիկ գրեթե ոչ մի ախտանիշ չունեն, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ ծանր ախտանիշներ, որոնք կարող են կյանքին սպառնացող լինել։

Ախտանիշներ, որոնք ազդում են օրգանների և արյան վրա

• Անեմիա. Երբ ոսկրածուծը լցվում է ճարպով, կարմիր արյան բջիջների արտադրությունը նվազում է: Երբ կարմիր արյան բջիջները բավարար չեն օրգանիզմին անհրաժեշտ թթվածինը տեղափոխելու համար, դուք ձեզ չափազանց հոգնած եք զգում: Սա կոչվում է անեմիա:
• Լյարդ և փայծաղ մեծացած. Այս երկու օրգանները մեծանում են ճարպի կուտակման պատճառով: Սա առաջացնում է որովայնի դուրս ցցվածություն և այտուցվածություն: Երբ փայծաղը մեծանում է, այն ոչնչացնում է թրոմբոցիտները, որոնք նպաստում են արյան մակարդմանը:
• Կապտուկներ և արյունահոսություն. թրոմբոցիտների ցածր քանակի պատճառով նույնիսկ փոքր կտրվածքը երկար ժամանակ է պահանջում արյունահոսությունը դադարեցնելու համար, ինչը հանգեցնում է կապտուկների և քթից արյունահոսության: Քթից արյունահոսությունը նույնպես տարածված է:
• Հոգնածություն. Անեմիան կարող է ձեզ անընդհատ հոգնած և քնկոտ զգալ։
• Թոքերի հետ կապված խնդիրներ. Թոքերում ճարպային կուտակումները կարող են շնչառության դժվարություններ առաջացնել։

Ախտանիշներ, որոնք ազդում են ոսկորների վրա

Երբ ոսկորները չեն ստանում անհրաժեշտ արյունը, թթվածինը և սննդարար նյութերը, դրանք սկսում են թուլանալ։

• Ցավ. ուժեղ ցավ ոսկորներում և հոդերում: Կարող են զարգանալ արթրիտի նման հիվանդություններ:
• Օստեոնեկրոզ. սրա մեկ այլ անվանումն է «ավասկուլյար նեկրոզը»։ Պարզ ասած՝ դա այն դեպքն է, երբ ոսկորները բավարար քանակությամբ թթվածին չեն ստանում, և ոսկրային հյուսվածքը մահանում է։
• Ոսկորները հեշտությամբ կոտրվում են. Այս հիվանդությունը առաջացնում է օստեոպորոզ կոչվող վիճակ: Սա նշանակում է, որ ոսկորները կորցնում են կալցիում, ինչը դրանք դարձնում է փխրուն: Նույնիսկ փոքր անկումը կարող է ոսկորների կոտրման պատճառ դառնալ:

Ուղեղի վրա ազդող ախտանիշներ (կիրառելի է 2-րդ և 3-րդ տեսակների համար)

• Կրծքով կերակրման դժվարություն և աճի հետաձգում (2-րդ տիպի շաքարախտով երեխաների մոտ):
• Սովորելու և ըմբռնելու դժվարություններ։
• Աչքի խնդիրներ, ինչպիսիք են աչքերը կողքից կողք շարժելու դժվարությունը։
• Հավասարակշռության և համակարգման հետ կապված խնդիրներ։
• Կծկումներ և մարմնի հանկարծակի ցնցումներ։

Ինչպե՞ս պարզել, որ դուք ունեք այս հիվանդությունը։

Եթե ​​դուք ունեք այս ախտանիշները, ձեր բժիշկը նախ կզննի ձեզ և կհարցնի ձեր ախտանիշների մասին: Այնուհետև կան երկու հիմնական թեստեր՝ ախտորոշումը հաստատելու համար.

1. Արյան ստուգում. Սա չափում է արյան մեջ «GCase» ֆերմենտի մակարդակը:

2. ԴՆԹ թեստ. թքի կամ արյան նմուշը ստուգվում է հիվանդությունն առաջացնող գենետիկ մուտացիայի առկայության համար:

Որո՞նք են Գոշեի հիվանդության բուժման մեթոդները:

Կրկին, կան շատ արդյունավետ բուժումներ 1-ին տիպի Գոշեի հիվանդության համար: Այնուամենայնիվ, դեռևս չկա բուժում 2-րդ և 3-րդ տեսակների պատճառած ուղեղի վնասվածքի համար:

1-ին տիպի դիաբետի երկու հիմնական բուժումներն են՝

Այս բուժումները պետք է ընդունվեն ողջ կյանքի ընթացքում՝ օրգանների և ոսկորների վնասումը կանխելու համար։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

• Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք մեր քննարկած ախտանիշներից որևէ մեկը (հատկապես անհասկանալի կապտուկներ, չափազանց հոգնածություն, ոսկրային ցավ և որովայնի այտուց) , անպայման դիմեք բժշկի։
• Եթե ​​գիտեք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է Գոշեի հիվանդությամբ, խորհուրդ կլինի ինքներդ հետազոտվել։
• Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է հիվանդություն, շատ կարևոր է տեղեկացնել ձեր քույրերին ու եղբայրներին և անմիջական ընտանիքի անդամներին, քանի որ նրանք նույնպես կարող են ունենալ հիվանդությունը կամ լինել վարակակիրներ։

Բնական է վախ և անհանգստություն զգալ, երբ իմանում եք, որ ունեք Գոշեի հիվանդություն, ինչպիսին է հազվագյուտ հիվանդությունը: Սակայն հիշեք, որ այժմ կան շատ արդյունավետ բուժումներ, հատկապես 1-ին տիպի համար: Բժշկի հետ սերտորեն համագործակցելով և բուժման ձեր պլանը խստորեն հետևելով՝ կարող եք վերահսկել ձեր ախտանիշները և ապրել երջանիկ կյանքով: