Երբևէ նկատե՞լ եք, որ երբեմն, երբ ձեր փոքրիկը ամուր բռնում է խաղալիքը, նրան որոշ ժամանակ է պետք այն նորից բաց թողնելու համար։ Կամ հանկարծակի զգացվում է, որ նա կաշկանդվում է խաղալիս վազվզելիս։ Բնական է, որ ծնողը մի փոքր վախենա, երբ տեսնում է նման բաներ։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի վիճակի մասին, որը կարող է առաջացնել այս ախտանիշները, բայց այդքան էլ տարածված չէ։
Ի՞նչ է միոտոնիա կոնգենիտան։
Պարզ ասած՝ Myotonia Congenita-ն գենետիկ հիվանդություն է։ Այս հիվանդության դեպքում մեր մկանները չեն կարողանում արագ թուլանալ կծկումից հետո։ Պատկերացրեք, որ ձեր երեխան ձեռքում ամուր բռնել է խաղալիք գնդակը։ Սովորաբար, երբ դուք նրան ասում եք բաց թողնել, նա անմիջապես բաց է թողնում։ Սակայն այս հիվանդություն ունեցող երեխան դժվարանում է միանգամից բաց թողնել այն։ Ձեռքը կարող է որոշ ժամանակ կոշտանալ։
Այս վիճակը սովորաբար սկսվում է մանկության կամ պատանեկության տարիներին : Մկանային կոշտությունից բացի, կարող են ի հայտ գալ նաև այլ ախտանիշներ, ինչպիսիք են մկանային հիպերտրոֆիան, որը մկանային զանգվածի առաջացումն է:
Բժիշկները սա դասակարգում են որպես «ոչ դիստրոֆիկ միոտոնիա»։ Դա նշանակում է, որ ձեր երեխայի մկանների կառուցվածքին մեծ վնաս չկա։ Նրանք առողջ են։ Այնուամենայնիվ, կա մի փոքր խնդիր մկանների կծկումը կարգավորող էլեկտրական գործընթացի հետ։ Կան նաև այլ հիվանդություններ, որոնք առաջանում են միոտոնիայի հետ մեկտեղ, որոնք կոչվում են «դիստրոֆիկ միոտոնիաներ»։ Այս դեպքերում մկանների կառուցվածքը նույնպես տուժում է։
Բնական է անհանգստանալ և վախենալ, երբ տեսնում ենք մեր երեխայի մարմնում փոփոխություն: Սակայն դուք պետք է իմանաք, որ այս վիճակը, որը կոչվում է միոտոնիա կոնգենիտա , սովորաբար ժամանակի ընթացքում չի վատանում : Ֆիզիկական թերապիայի և այլ բուժումների միջոցով այս ախտանիշները կարող են լավ կառավարվել:
Որո՞նք են կոնգենիտ միոտոնիայի հիմնական տեսակները։
Այս հիվանդության երկու հիմնական տեսակ կա, եկեք տեսնենք, թե դրանք ինչ են։
1. Բեքերի հիվանդություն
Սա միոտոնիա կոնգենիտայի ամենատարածված տեսակն է: Այն կարող է մկանային թուլություն առաջացնել երեխայի ձեռքերում և ոտքերում: Բեկերի հիվանդության ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս 4-ից 12 տարեկան հասակում: Այնուամենայնիվ, սա տարբերվում է Բեկերի մկանային դիստրոֆիայից, ուստի մի շփոթեք այն Բեկերի մկանային դիստրոֆիայի հետ:
2. Թոմսենի հիվանդություն
Սա միոտոնիա կոնգենիտայի ավելի հազվագյուտ և մեղմ ձև է: Ախտանիշները սովորաբար սկսվում են կյանքի առաջին մի քանի ամիսներին և կարող են տևել մինչև 2-3 տարի :
Որքա՞ն տարածված է կոնգենիտ միոտոնիան։
Սա իրականում շատ հազվագյուտ իրավիճակ է։Այս հիվանդությունը ազդում է հարյուր հազարից մոտավորապես մեկի վրա։ Այնուամենայնիվ, այս վիճակն ավելի հաճախ հանդիպում է սկանդինավյան երկրների, ինչպիսիք են Ֆինլանդիան, Նորվեգիան և Շվեդիան, բնակիչների շրջանում։ Այդ երկրներում, ըստ հաղորդումների, տասը հազարից մոտավորապես մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ։
Որո՞նք են կոնգենիտ միոտոնիայի ախտանիշները:
Այս վիճակի հիմնական առանձնահատկությունն այն է, որ մկանը կծկվելուց հետո դանդաղ է թուլանում : Սա մենք անվանում ենք միոտոնիա: Այս միոտոնիան կարող է վատթարանալ աշխատանքը սկսելիս հանգստի ժամանակահատվածից հետո կամ ցուրտ միջավայրում:
Այլ ախտանիշներ, որոնք ձեր երեխան կարող է զգալ, ներառում են.
- Սնվելու դժվարություններ, խեղդում, սրտխառնոց և ռեֆլյուքս ՝ հատկապես մանկության շրջանում: Օրինակ, որոշ երեխաներ կարող են զգալ, որ կոկորդը չափազանց շատ սնունդ է մտնում նույնիսկ մի փոքր կաթ խմելուց հետո:
- Հաճախակի անկումներ և հավասարակշռության կորուստ (անփութություն) – Սա կարելի է տեսնել նույնիսկ քայլելը սկսելուց և դրան լավ սովորելուց հետո։
- Կրկնակի տեսողություն կամ ծույլ աչք։
- Մկանները մեծանում են (հիպերտրոֆիա) , ինչը կարող է ձեզ մարզիկի տեսք տալ։
- Մկանային ջղաձգումներ։
- Մկանային կոշտություն , հատկապես երեխայի ոտքերում: Այնուամենայնիվ, այս կոշտությունը կարող է նվազել շարժման հետ և մարմնի տաքացման հետ: Սա կոչվում է «տաքացման երևույթ» :
- Թուլություն , հատկապես, եթե ձեր երեխան ունի Բեքերի հիվանդություն:
- Սկոլիոզը ողնաշարի աննորմալ կորություն է։
Արական սեռի երեխաները կարող են ավելի ծանր տառապել, քան աղջիկները։ Ախտանիշները կարող են նաև ժամանակավորապես վատթարանալ հղիության և դաշտանի ընթացքում։
Թոմսենի հիվանդության ախտանիշները սովորաբար ավելի վաղ են ի հայտ գալիս և առաջին հերթին ազդում են երեխայի դեմքի և ձեռքերի վրա : Բեքերի հիվանդության ախտանիշները հաճախ ավելի ուշ են ի հայտ գալիս և առաջին հերթին ազդում են ոտքերի վրա :
Ի՞նչն է առաջացնում կոնգենիտ միոտոնիան։
Միոտոնիա կոնգենիտան առաջանում է CLCN1 գենի մուտացիայի պատճառով : Այս գենը ազդում է մեր մկանների մկանային թաղանթի քլորիդային անցուղիների վրա: Ահա թե ինչու մկանները դժվարանում են թուլանալ կծկվելուց հետո:
Բեկերի հիվանդությունը (ԲՀ) ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով ։ Սա նշանակում է, որ երեխայի երկու կենսաբանական ծնողներն էլ պետք է կրեն գենային մուտացիան, և երկուսն էլ պետք է այն փոխանցեն երեխային։ Սակայն այդ ծնողները ախտանիշներ չեն ցուցաբերում։ Նրանք պարզապես գենի կրողներ են։
Ի՞նչ է Թոմսենի հիվանդությունը (ԹՀ):Աուտոսոմային դոմինանտ վիճակ։ Այս դեպքում, նույնիսկ եթե միայն մեկ կենսաբանական ծնողն ունի գենի փոփոխությունը, երեխան կարող է ժառանգել այն։
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում կոնգենիտ միոտոնիան։
Բժիշկները սովորաբար այս վիճակը ախտորոշում են մանկության տարիներին: Ձեր բժիշկը կհարցնի ձեր երեխայի ախտանիշների և ձեր ընտանիքի բժշկական պատմության մասին: Այնուհետև նրանք կանցկացնեն մի քանի թեստեր՝ լնդերի հետ կապված խնդիրները ստուգելու համար: Դրանք կարող են ներառել.
- Երեխային ասել , որ արագ բացի և փակի աչքերը ։
- Ստուգել, թե արդյոք երեխան կարող է ինչ-որ բան պահել իր ձեռքում և արագ բաց թողնել այն, կամ արդյոք կարող է արագ բացել ձեռքը՝ սեղմելով այն ։
- Փոքր մուրճով (հարվածային գործիքով) նրբորեն թակեք երեխայի մարմինը ՝ տեսնելու համար, թե արդյոք այն կարծրացել է։
Ձեր բժիշկը կարող է նաև խորհուրդ տալ մի քանի այլ թեստեր՝ ախտորոշումը հաստատելու կամ նմանատիպ ախտանիշներ առաջացնող այլ հիվանդություններ բացառելու համար: Այս թեստերը ներառում են՝
- Կրեատին կինազի (CK) արյան ստուգում. CK մակարդակը կարող է բարձր լինել բնածին միոտոնիայի դեպքում:
- Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ). Այս թեստը չափում է մկաններից եկող էլեկտրական ազդակները: Սա կարող է օգնել տարբերակել մկանների և նյարդերի հետ կապված խանգարումները: Այնուամենայնիվ, ԷՄԳ արդյունքների հիման վրա դժվար է տարբերակել բնածին միոտոնիայի երկու տեսակները:
- Գենետիկական թեստավորում. Սա փնտրում է միոտոնիա կոնգենիտա առաջացնող գենետիկական փոփոխությունները:
- Մկանային բիոպսիա. կոնգենիտ միոտոնիայի դեպքում կատարված բիոպսիան սովորաբար նորմալ տեսք ունի, բայց երբեմն կարող են նկատվել փոքր աննորմալություններ:
Որո՞նք են միոտոնիա կոնգենիտայի բուժման մեթոդները:
Այս վիճակի համար բուժում չկա : Ձեր երեխային կարող է որևէ հատուկ բուժում պետք չլինել: Հանգիստը և թեթև վարժությունները կարող են օգնել նվազեցնել մկանային կոշտությունը: Ձեր բժիշկը կարող է նաև խորհուրդ տալ ֆիզիկական թերապիա՝ մկանների գործառույթը պահպանելու համար:
Որոշ դեպքերում ձեր երեխայի համար դեղորայքը կարող է օգտակար լինել: Բժիշկը կարող է նշանակել այնպիսի դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են մեքսիլետինը կամ ռանոլազինը, որպեսզի նվազեցնի նոպաների հաճախականությունն ու ծանրությունը: Այլ դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են լամոտրիգինը և կարբամազեպինը, նույնպես կարող են օգնել, բայց դրանք երբեմն կարող են տհաճ կողմնակի ազդեցություններ առաջացնել:
Ահա մի քանի այլ բաներ, որոնք դուք, ձեր երեխան և ձեր ընտանիքը կարող եք անել միոտոնիայի կոնգենիտայի ախտանիշները կառավարելու և գրգռիչ գործոններից խուսափելու համար.
- Սառը միջավայրերից հեռու մնալը։
- Կանոնավոր ֆիզիկական ակտիվությամբ զբաղվելը– Ախտանիշները կարող են անհետանալ, երբ երեխայի մարմինը մի փոքր տաքանա (սա կոչվում է «տաքացման երևույթ»):
- Սթրեսի կառավարում։
- Անհրաժեշտության դեպքում փոխեք սննդակարգը . սա նշանակում է երեխային տալ հեշտ կուլ տալու համար անհրաժեշտ սնունդ՝ խեղդվելու ռիսկը նվազեցնելու համար: Օրինակ, եթե նրանք դժվարանում են կարծր սնունդ ուտել, այն կարելի է մանրացնել և փափկացնել:
Կարո՞ղ է կանխվել կոնգենիտ միոտոնիան։
Միոտոնիա կոնգենիտան առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով, ուստի դուք ոչինչ չեք կարող անել այն կանխելու համար : Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այս հիվանդությունը, կամ եթե դուք ինքներդ ունեք այն և պլանավորում եք երեխաներ ունենալ, լավ գաղափար է դիմել գենետիկ խորհրդատուի : Նա կարող է ձեզ տեղեկացնել այս հիվանդությունը ձեր երեխաներին փոխանցելու ռիսկի մասին:
Ի՞նչ ապագա է սպասվում կոնգենիտ միոտոնիայով տառապող մարդուն (կանխատեսում):
Միոտոնիա կոնգենիտան սովորաբար ժամանակի ընթացքում չի վատանում : Ձեր երեխայի ախտանիշները գրեթե նույնը կմնան ողջ կյանքի ընթացքում: Ֆիզիկական թերապիան և ախտանիշները վատթարացնող բաներից խուսափելը կարող են օգնել ձեր երեխային ակտիվ մնալ և շարունակել իր բնականոն գործունեությունը: Միոտոնիա կոնգենիտա ունեցող մարդիկ կարող են զբաղվել սպորտով և վարել բնականոն կյանք: Բեքերի հիվանդության դեպքում երեխան կարող է որոշակի թուլություն զարգացնել մեծանալուն զուգընթաց:
Որքա՞ն է միոտոնիա կոնգենիտա ունեցող մարդու կյանքի տևողությունը։
Միոտոնիա կոնգենիտա ունեցող մարդիկ ունեն նորմալ կյանքի տևողություն ։ Այս վիճակը չի ազդում մարմնի այլ համակարգերի վրա։
Ե՞րբ պետք է իմ երեխան բժշկի մոտ գնա։
Միոտոնիան կոնգենիտալ է երկարատև հիվանդություն ։ Չնայած այն սովորաբար չի վատանում կամ չի փոխվում, ձեր երեխան պետք է պարբերաբար այցելի բժշկի, եթե նա դեղորայք է ընդունում դրա համար։ Ֆիզիկական թերապիայի կարիքները կարող են փոխվել ձեր երեխայի մեծանալուն զուգընթաց։
Կարևոր է նշել, որ միոտոնիան կոնգենիտա կարող է ազդել ձեր երեխայի անզգայացման նկատմամբ արձագանքի վրա : Հետևաբար, եթե ձեր երեխային նախատեսված է վիրահատություն, դուք պետք է դրա մասին տեղեկացնեք ձեր բժշկին: Դուք պետք է նաև տեղեկացնեք անեսթեզիոլոգին, ով վիրահատության ընթացքում հոգ կտանի ձեր երեխայի մասին:
«Բնական է ուժեղ ցնցում զգալ, երբ ձեր երեխայի մկանները ճիշտ չեն աշխատում: Դուք կարող եք անհանգստանալ, թե որքան կվատանա սա և ինչպես կազդի ձեր երեխայի և ձեր ընտանիքի կյանքի վրա: Բայց լավ լուրն այն է, որ միոտոնիա կոնգենիտան կարող է լավ կառավարվել ֆիզիկական թերապիայի և տանը և առօրյա կյանքում կատարվող փոքր փոփոխությունների միջոցով: Հիշե՛ք, որ ձեր բժիշկը միշտ պատրաստ է օգնել ձեզ ձեր մտահոգությունների հարցում և պատասխանել ձեր բոլոր հարցերին»:
Այս պատմությունից ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է հիշենք (Տանելու ուղերձ)
Լավ, եկեք նայենք մի քանի պարզ բաներ, որոնք պետք է հիշել մեր խոսած միոտոնիա կոնգենիտայի մասին.
- Սա հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է ։ Հիմնական առանձնահատկությունն այն է, որ մկանները կծկվելուց հետո դժվարանում են արագ թուլանալ։
- Բեքերի հիվանդությունը լինում է երկու տեսակի ՝ Բեքերի հիվանդություն և Թոմսենի հիվանդություն։
- Սա սովորաբար ժամանակի ընթացքում չի վատանում ։
- Չնայած չկա որևէ հատուկ բուժում, ախտանիշները կարող են լավ վերահսկվել ֆիզիկական թերապիայի, որոշ դեղամիջոցների և կենսակերպի փոփոխության միջոցով։
- Երեխան կարող է ապրել նորմալ կյանքով և զբաղվել սպորտով ։
- Եթե ձեր երեխային անհրաժեշտ է վիրահատություն, դուք պետք է հատկապես զգույշ լինեք անզգայացման հարցում ։
- Մի վախեցեք հարցնել այս մասին: Խոսեք ձեր բժշկի հետ և ստացեք ձեզ անհրաժեշտ խորհուրդն ու աջակցությունը : Հիշե՛ք, որ դուք միայնակ չեք:
Միոտոնիա կոնգենիտա, միոտոնիա կոնգենիտա, գենետիկ հիվանդություններ, մկանային կոշտություն, մանկական հիվանդություններ, Բեկերի հիվանդություն, Թոմսոնի հիվանդություն
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը