Եթե դուք մայր եք, որը պատրաստվում է երեխա ունենալ, ձեր բժիշկը, հնարավոր է, ձեզ պատմել է տարբեր թեստերի մասին: Դրանց թվում, դուք, հնարավոր է, լսած լինեք «NIPT» կոչվող թեստի մասին: Շատ մայրեր մի փոքր վախենում են, երբ լսում են այս անունը: Մտքումս են գալիս այնպիսի հարցեր, ինչպիսիք են՝ «Ի՞նչ է սա», «Արդյո՞ք սա կվնասի երեխային»: Այսպիսով, այսօր եկեք պարզ պատասխաններ գտնենք այս NIPT թեստի վերաբերյալ ձեր բոլոր հարցերին:
Ի՞նչ է այս NIPT թեստը։
Պարզ ասած, NIPT-ը սկրինինգային թեստ է, որը ստուգում է պտղի մոտ քրոմոսոմային խանգարման ռիսկը հղիության ընթացքում: Այն շատ պարզ է: Այն արվում է ճիշտ այնպես, ինչպես սովորական արյան անալիզը՝ մոր ձեռքից արյան նմուշ վերցնելով:
Պատկերացրեք, երբ դուք հղի եք, ձեր արյունը պարունակում է ձեր երեխայի ԴՆԹ-ի փոքր հատվածներ՝ ձեր սեփական ԴՆԹ-ի հետ միասին: Մենք սա անվանում ենք «բջջային ազատ ԴՆԹ (cfDNA)»: Այսպիսով, NIPT թեստը ուսումնասիրում է ձեր երեխայի ԴՆԹ-ի այս հատվածները ձեր արյան նմուշում և որոշակի պատկերացում է կազմում երեխայի գենետիկական տեղեկատվության մասին:
Ամենակարևորն այն է, որ սա ընդամենը թեստ է։ Դա նշանակում է, որ այն միայն ցույց է տալիս, թե արդյոք դուք ռիսկի խմբում եք որոշակի հիվանդության համար։ Սա ախտորոշում չէ։ Այն կարող է նաև ցույց տալ երեխայի սեռը (տղա, թե աղջիկ)։
Ի՞նչ է փնտրում NIPT թեստը։
Այս թեստը չի կարող հայտնաբերել բոլոր գենետիկ հիվանդությունները, բայց այն կարող է օգնել որոշել մի քանի տարածված քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը։
| Վիճակը ստուգվել է | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Դաունի համախտանիշ (Դաունի համախտանիշ - տրիսոմիա 21) | Վիճակ, որն առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի մեկ լրացուցիչ օրինակի (երեքի) առկայությունից՝ երկուսի փոխարեն։ |
| Էդվարդսի համախտանիշ (Էդվարդսի համախտանիշ - տրիսոմիա 18) | Վիճակ, որն առաջանում է երեք քրոմոսոմի առկայությունից՝ երկուսի փոխարեն, 18. |
| Պատաուի համախտանիշ (տրիսոմիա 13) | Վիճակ, որն առաջանում է երեք քրոմոսոմի առկայությունից՝ երկուսի փոխարեն, 13. |
| Սեռական քրոմոսոմների խանգարումներ | X և Y քրոմոսոմների նորմալ թվի տատանումներ։ Օրինակներ՝ Թըրների համախտանիշ, Կլայնֆելտերի համախտանիշ։ |
Ոչ բոլոր NIPT թեստերն են դիտարկում այս բոլորը, ուստի կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ՝ պարզելու համար, թե ճիշտ ինչ է փնտրելու ձեր NIPT-ը:
Ինչո՞ւ է այս NIPT թեստը կատարվում: Ու՞մ համար է այն լավագույնը:
Այս թեստի հիմնական նպատակն է նախապես որոշել, թե արդյոք չծնված երեխան որոշակի գենետիկական հիվանդության ռիսկի տակ է։ Նախկինում այս թեստը խորհուրդ էր տրվում միայն բարձր ռիսկի խմբում գտնվող հղի մայրերին։ Այսինքն՝
- Մայր, որը նախկինում ունեցել է քրոմոսոմային աննորմալություն ունեցող երեխա։
- Եթե սկանավորման ժամանակ երեխայի մոտ նկատվում է որևէ աննորմալություն։
- Եթե նախորդ մեկ այլ թեստ ցույց է տվել որևէ ռիսկ։
Այնուամենայնիվ, վերջին առաջարկությունն այն է, որ ցանկացած հղի կնոջ, ով ցանկանում է անցնել այս թեստը, պետք է հնարավորություն տրվի դա անել՝ անկախ ռիսկից: Սա լիովին ձեր հայեցողությամբ է:
Ո՞րն է այս թեստը հանձնելու լավագույն ժամանակը։
NIPT թեստը կարող է կատարվել հղիության 10 շաբաթից հետո ցանկացած պահի։ Սովորաբար այն կարող է իրականացվել մինչև ծննդաբերությունը։
Պատճառն այն է, որ մինչև 10 շաբաթական հղիությունը ձեր արյան մեջ բավարար պտղի ԴՆԹ չկա։ Հետևաբար, դժվար է ճշգրիտ արդյունք ստանալ, եթե դա անեք մինչև 10 շաբաթական հղիությունը։
Որքանո՞վ է ճշգրիտ և անվտանգ NIPT թեստը։
Ճշգրտություն
Այս մեթոդի ճշգրտությունը շատ բարձր է։ Այն հատկապես ճշգրիտ է Դաունի համախտանիշի հայտնաբերման հարցում՝ գրեթե 99% ճշգրտությամբ ։ Այլ վիճակների դեպքում ճշգրտությունը կարող է մի փոքր ավելի ցածր լինել։ Այնուամենայնիվ, համեմատած այլ նախածննդյան թեստերի հետ (օրինակ՝ քառակի սկրինինգ), NIPT թեստից կեղծ դրական արդյունքների հավանականությունը շատ ցածր է։
Անվտանգություն
Սա ամենամեծ խնդիրն է, որը շատ մայրեր ունեն։
Այս թեստը որևէ վտանգ չի ներկայացնում երեխայի համար։Սա 100% անվտանգ է, քանի որ այն արվում է միայն մոր արյունով։ Այն ոչ մի կերպ չի ազդում երեխայի վրա։
Ի՞նչ են ասում արդյունքները։
Սովորաբար արդյունքները ստանալու համար մոտ երկու շաբաթ է պահանջվում։ Երբ ստանաք արդյունքները, նրանք կգրեն հետևյալը.
- Ցածր ռիսկ / բացասական. Սա նշանակում է, որ ձեր երեխան շատ ցածր հավանականություն ունի զարգացնելու հետազոտված հիվանդությունները:
- Բարձր ռիսկ / Դրական. Սա նշանակում է, որ ձեր երեխան կարող է որոշակի հավանականություն ունենալ զարգացնելու ստուգված հիվանդություններից մեկը կամ մի քանիսը:
«Բարձր ռիսկի» արդյունքը չի նշանակում, որ երեխան անպայման ունի հիվանդությունը: Այն պարզապես նշանակում է, որ կա ռիսկ, և որ անհրաժեշտ են լրացուցիչ հետազոտություններ՝ հիվանդության առկայությունը հաստատելու համար , թե ոչ:
Եթե ռիսկը բարձր է, ի՞նչ անել հաջորդը։
Այդ դեպքում ձեր բժիշկը կառաջարկի ախտորոշիչ թեստեր, որոնք ձեզ կտան վերջնական «այո» կամ «ոչ» պատասխան։
- Ամնիոցենտեզ. թեստ, որը վերցնում է երեխային շրջապատող հեղուկի (ամնիոտիկ հեղուկի) փոքր քանակություն: Սա սովորաբար կարող է իրականացվել 15 շաբաթականից հետո:
- Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). թեստ, որը վերցնում է բջիջների շատ փոքր նմուշ երեխայի ընկերքից: Սա սովորաբար արվում է 10-ից 13 շաբաթական ժամանակահատվածում:
Ձեր բժիշկը ձեզ ավելին կպատմի այս թեստերի մասին։
Ինչպե՞ս որոշել՝ հանձնե՞լ այս թեստը, թե՞ ոչ։
Այս թեստը հանձնելու որևէ պարտավորություն չկա: Սա ձեր և ձեր ընտանիքի համար լիովին անձնական որոշում է: Այդ որոշումը կայացնելու համար ինքներդ ձեզ տվեք հետևյալ հարցերը.
- Ինչպե՞ս կզգայի, եթե նման թեստը «ռիսկային» արդյունք ունենար։
- Եթե այո, կհամաձայնե՞մ անցնել հաստատող թեստ, ինչպիսիք են՝ «Ամնիոցենտեզը» կամ «CVS»-ը:
- Եթե վաղ իմանամ, որ իմ երեխան գենետիկ հիվանդություն ունի, դա կազդի՞ իմ որոշումների վրա։
- Այս տեղեկատվությունը իմանալը ինձ տխրություն կամ անհանգստություն կպատճառի՞։ Կամ կօգնի՞ ինձ մտավոր և ֆիզիկապես պատրաստվել երեխայի խնամքին։
- Այս բաները նախապես իմանալը կօգնի՞ բժիշկներին լավ խնամել երեխային ծննդաբերությունից հետո։
Այս հարցերին տված պատասխաններով՝ բացահայտ խոսեք ձեր բժշկի հետ և կայացրեք լավագույն որոշումը։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- NIPT-ը շատ անվտանգ հետազոտություն է, որը կատարվում է հղի մոր արյան վրա և չի վնասում երեխային։
- Սա վերաբերում է Դաունի համախտանիշի նման գենետիկ հիվանդությունների ռիսկին ։ Սա վերջնական ախտորոշում չէ։
- Այս թեստը կարող է իրականացվել հղիության 10 շաբաթից հետո ցանկացած պահի։
- Մի անհանգստացեք, եթե արդյունքը ցույց է տալիս «Բարձր ռիսկ»։ Դա նշանակում է, որ հիվանդությունը հաստատելու համար անհրաժեշտ են լրացուցիչ թեստեր։
- Այս թեստը հանձնելու ընտրությունը լիովին ձեր անձնական որոշումն է: Քննարկեք ձեր բոլոր հարցերը կամ մտահոգությունները ձեր բժշկի հետ:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը