Ձեր մաշկը, մազերը և աչքերը անսովոր բաց գույնի՞ են։ Հնարավո՞ր է, որ դա պայմանավորված լինի ակնամաշկային ալբինիզմով (ՕԱԿ)։

Դուք երբևէ տեսե՞լ եք շատ բաց մաշկով և մազերով մարդկանց, երբեմն նույնիսկ սպիտակ։ Նույնիսկ նրանց աչքերը բաց գույնի են, ինչպես մեկ այլ երկրից եկած մեկի մոտ։ Հնարավոր է՝ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը, ընկերը կամ նույնիսկ ձեր սեփական երեխան ունենա այս բնութագրերը։ Բժշկականորեն մենք սա անվանում ենք ակնամաշկային ալբինիզմ (ԱԿԱ)։ Մի վախեցեք, նույնիսկ եթե անվանումը մի փոքր երկար է հնչում։ Սա հազվագյուտ, այսինքն՝ շատ հազվագյուտ, գենետիկական վիճակ է։ Այսօր մենք դրա մասին կխոսենք շատ պարզ ձևով, որպեսզի դուք կարողանաք հասկանալ այն։

Հիմա դուք հավանաբար հետաքրքրվում եք, թե ինչ է այս ալբինիզմը (OCA) և ինչու է այն տեղի ունենում, այնպես չէ՞: Պարզ ասած, մեր մարմնում կա մի բան, որը գույն է հաղորդում մեր մաշկին, մազերին և աչքերին, և այն կոչվում է մելանին: Այն նման է ներկի: Այս մելանինն է, որը մեր մաշկին, մազերին և աչքերին տալիս է իրենց յուրահատուկ գույնը: Այսպիսով, ալբինիզմ ունեցող մարդկանց հետ պատահում է, որ նրանց մարմինները չեն կարողանում պատշաճ կերպով արտադրել այս մելանինը կամ բաշխել այն ամբողջ մարմնով մեկ: Պատկերացրեք, երբ ներկը մի փոքր նվազում է, այն դառնում է ավելի բաց գույնի: Ահա թե ինչու նրանց մաշկը, մազերը և աչքերը դառնում են շատ ավելի բաց, քան սպասվում էր: Մելանինի այս նվազումը ոչ միայն ազդում է արտաքին տեսքի վրա, այլև այս մելանը կարևոր է մեր աչքերի պատշաճ գործունեության համար:

Արտաքինի այս փոփոխությունը կարող է մի փոքր ամոթալի լինել որոշ մարդկանց համար, և բնական է մի փոքր ամաչել և անհանգստանալ հասարակության մեջ տարբեր տեսք ունենալու համար: Բացի այդ, աչքերի վրա ազդեցությունը կարող է դժվարացնել առօրյա գործերի կատարումը: Դա կարող է իսկապես հիասթափեցնող լինել: Բայց ամենալավն այն է, որ կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել նվազեցնել աչքերի վրա ազդեցությունը այս վիճակում:

Ինչպե՞ս իմանալ, որ ունեք ալբինիզմ (OCA): Որո՞նք են ախտանիշները:

Ալբինիզմի (ՕԱ) այս վիճակում կարող եք տեսնել ախտանիշներից բացի, կան նաև ախտանիշներ, որոնք միայն բժիշկը կարող է հայտնաբերել հատուկ թեստերի միջոցով: Եկեք նայենք, թե դրանք ինչ են:

Մաշկի և մազերի տեսանելի փոփոխություններ

Սա ալբինիզմի (ՕԱ) ամենատարածված և հեշտությամբ նկատելի ախտանիշն է։

• Մազերի փոփոխություններ. Ալբինիզմով (ԱԱ) տառապող մարդիկ կարող են ունենալ սպիտակ կամ շատ բաց դեղին/ոսկեգույն մազեր: Սա հատկապես տարածված է փոքր երեխաների մոտ: Այնուամենայնիվ, մեծանալուն զուգընթաց, օրինակ՝ մանկության կամ պատանեկության տարիներին, նրանց մազերը կարող են սկսել որոշակի գույն ստանալ: Թարթիչները, հոնքերը և մարմնի այլ մազերը նույնպես կարող են սպիտակ կամ բաց գույնի լինել:
• Մաշկի փոփոխություններ. Կախված ձեր ունեցած ալբինիզմի տեսակից, ձեր մաշկը կարող է շատ գունատ լինել: Որոշ մարդկանց մաշկը կարող է այնքան բաց լինել, որ այն կարող է թվալ կիսաթափանցիկ, ինչը նշանակում է, որ մաշկը կարող է շատ բարակ և տեսանելի լինել: Մյուսները կարող են չարևահարել մանկության տարիներին, բայց կարող են մաշկի գույնի աննշան փոփոխություն առաջացնել տարիքի հետ:

Աչքերում նկատվող ախտանիշներ և անհարմարություն

Ալբինիզմը (OCA) կարող է նաև աչքերի գույնի շատ նկատելի փոփոխություններ առաջացնել։

• Եթե ​​դուք ունեք ալբինիզմ (OCA), ձեր աչքի ծիածանաթաղանթը կարող է լինել շատ բաց կապույտ/բաց մոխրագույն գույնի։ Երբեմն, երբ լույսը ընկնում է ձեր աչքերի վրա, ծիածանաթաղանթը կարող է վարդագույն կամ կարմիր տեսք ունենալ։ Այս գույնը նույնպես կարող է փոխվել ձեր կյանքի ընթացքում։ Այնուամենայնիվ, ալբինիզմի (OCA) որոշ տեսակներ նույնպես կարող են շագանակագույն աչքերի պատճառ դառնալ։

Այլ աչքի խնդիրներ, որոնք կարող եք ունենալ, ներառում են՝

• Տեսողության խնդիրներ՝ մշուշոտ տեսողություն, կրկնակի տեսողություն կամ թույլ տեսողություն։
• Ֆոտոֆոբիա. Սա նշանակում է, որ դժվար է աչքերը բաց պահել արևի լույսի կամ պայծառ լույսի տակ, և ձեր աչքերը կապտում են։
• Երկու աչքերի համատեղ աշխատանքի փոփոխություններ. այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են ստրաբիզմը, երբ աչքերը չեն ուղղված նույն ուղղությամբ, և երկու աչքերի տեսածը մեկ պատկերի մեջ համատեղելու դժվարությունը (բինոկուլյար տեսողության դիսֆունկցիա):
• Արագ, անվերահսկելի աչքերի շարժումներ (նիստագմուս). Սա կարող է շատ նյարդայնացնող լինել։
• Աչքի ձևի փոփոխության պատճառով տեսողության մշուշոտում (բեկման սխալներ). Նման է այն դեպքերին, երբ անհրաժեշտ է ակնոց կրել:

Ինչ է տեսնում բժիշկը աչքի հետազոտության ժամանակ

Երբ դուք դիմում եք ակնաբույժի, կան այլ ախտանիշներ, որոնք նա կուշադրության կմատուցի զննման ընթացքում.

• Աչքի սև օղակը (ծիածանաթաղանթը) այնքան բարակ է, որ աչքերը զննելիս կարող եք տեսնել դրա միջով անցնող լույսը։
• Հնարավոր են ցանցաթաղանթի ձևի փոփոխություններ, որոնք կարող են ազդել աչքի աշխատանքի վրա։
• Աչքերը ուղեղի հետ կապող տեսողական նյարդի կառուցվածքում փոփոխությունների մեծ հավանականություն կա։ Սա կարող է ազդել այն բանի վրա, թե ինչպես է ուղեղը մշակում ձեր տեսածը և ինչպես եք դուք տեսնում աշխարհը։

Այլ հնարավոր ախտանիշներ

Ալբինիզմի (ԱԱ) որոշ տեսակներ կամ այն ​​առաջացնող այլ վիճակներ կարող են առաջացնել այլ ախտանիշներ և հետևանքներ: Որոշ օրինակներ են՝

• Մտավոր հաշմանդամություն
• Բարձրության փոփոխություններ
• Մկանների վերահսկողության խնդիրներ կամ շարժման խանգարումներ

Այնուամենայնիվ, նմանատիպ այլ ախտանիշներ են հանդիպում ալբինիզմի (ՕԱ) ամենահազվագյուտ ձևի դեպքում: Ձեր բժիշկը կարող է լավագույնս խորհուրդ տալ ձեզ այն ախտանիշների վերաբերյալ, որոնք դուք (կամ ձեր խնամած երեխան) կարող եք ունենալ:

Ինչո՞ւ է առաջանում այս ալբինիզմը (OCA):

Ալբինիզմը (ԱԱ) առաջանում է մեր ԴՆԹ-ի փոփոխության (մուտացիայի) հետևանքով, ինչը նշանակում է գենետիկ արատ, որը ազդում է մեր մարմնի մելանինի արտադրության վրա: Այսպիսով, դա գենետիկ վիճակ է: Այն կարող է առաջանալ երկու ձևով.

• Ծնողներից ժառանգում. ամենից հաճախ ալբինիզմը (ԱԱ) առաջանում է ծնողներից ժառանգված գենետիկական արատներից (մուտացիաներից): Դրանք միշտ ժառանգվում են աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով:Պարզ ասած, սա նշանակում է, որ երեխան այս հիվանդությունը կզարգացնի միայն այն դեպքում, եթե նա ժառանգի արատավոր գենը և՛ մորից, և՛ հորից։ Դա բավարար չէ, եթե այն գալիս է երկուսից միայն մեկից։
• Պատահական փոփոխություններ, որոնք տեղի են ունենում սաղմնային փուլում. Երբեմն գեների պատահական փոփոխություն կարող է տեղի ունենալ երեխայի կյանքի վաղ շրջանում, որը չի ժառանգվում ծնողներից: Բժիշկները ճշգրիտ չգիտեն, թե ինչու է դա տեղի ունենում, և նրանք չեն կարող նախապես կանխատեսել այն:

Ի՞նչ այլ խնդիրներ կարող է առաջացնել ալբինիզմը (OCA):

Ինչպես արդեն քննարկել ենք, մելանը պաշտպանիչ գունանյութ է: Մեր մարմիններն այն արտադրում են արևի վնասակար ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումը կլանելու համար: Ահա թե ինչու ալբինիզմ չունեցող մարդիկ սովորաբար արևայրուք են ստանում, երբ դուրս են գալիս արևի տակ: Այս ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումը վնասում է մեր մաշկի բջիջների ԴՆԹ-ն: Այս վնասը մեծացնում է մաշկի քաղցկեղի, մասնավորապես բազալ բջջային քաղցկեղի և տափակ բջջային քաղցկեղի առաջացման ռիսկը : Ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման վնասը կուտակային է, ուստի որքան շատ վնաս կա, այնքան բարձր է քաղցկեղի զարգացման ռիսկը: Ալբինիզմ ունեցող մարդիկ ավելի քիչ մելանին ունեն, ուստի կարևոր է պաշտպանել իրենց մաշկը արևից:

Ինչպե՞ս է բժիշկը ճշգրիտ ախտորոշում ալբինիզմը (OCA):

Բժիշկը կարող է կասկածել, որ դուք ունեք օստեոխոնդրոզ, երբ նկատում է փոփոխություններ ձեր մաշկի, մազերի կամ աչքերի մեջ: Այն հաճախ ախտորոշվում է շատ վաղ տարիքում: Մանկաբույժներն առաջինն են, ովքեր օգնում են ախտորոշել վիճակը: Բժիշկները կարող են օգտագործել մի քանի մեթոդներ՝ օստեոխոնդրոզը հաստատելու և տեսակը որոշելու համար:

Այդ մեթոդներից մի քանիսն են՝

• Ֆիզիկական զննում
• Արյան անալիզներ
• Աչքի հետազոտություն
• Գենետիկական թեստավորում
• Տեսողական հարուցված պոտենցիալների (VEP) թեստ
• Օպտիկական կոհերենտ տոմոգրաֆիա (OCT)

Կա՞ արդյոք ալբինիզմի (OCA) բուժում:

Անկեղծ ասած, ալբինիզմի (ԱԱ) համար բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան մի քանի բուժումներ, որոնք կարող են օգնել նվազեցնել այս վիճակի հետ կապված անհարմարությունը:

Ալբինիզմով (OCA) մարդկանց համար հիմնական ուշադրության կենտրոնում է աչքի հետ կապված հիվանդությունների բուժումը, ներառյալ՝

• Ծույլ աչք (ամբլիոպիա)
• Աչքի խաչաձև շարժում (ստրաբիզմ)
• Ռեֆրակցիոն սխալներ

Ձեր ակնաբույժը, հավանաբար, կառաջարկի կրել արևային ակնոցներ կամ մգեցված լինզաներ՝ լուսավախությունը նվազեցնելու և աչքերը արևի լույսից պաշտպանելու համար։

Կա մեկ հատուկ դեղամիջոց՝ նիտիսինոն (ապրանքանիշային անվանումները՝ Nityr® կամ Orfadin®): Պարզվել է, որ այն օգտակար է 1-ին տիպի ակնային-կուտանային ալբինիզմ ունեցող մարդկանց համար: Նիտիսինոնը գործում է՝ վերահսկելով մեր օրգանիզմում տիրոզին կոչվող կարևոր ամինաթթվի քայքայումը: 2019 թվականի ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ նիտիսինոնը օգնել է 1-ին տիպի ալբինիզմ ունեցող հինգ մեծահասակների մոտ զարգացնել մաշկի պիգմենտացիան և բարելավել տեսողությունը: Հետազոտողները նաև կարծում են, որ դեղամիջոցի ընդունումը վաղ տարիքում սկսելը կարող է ավելի արդյունավետ լինել:

Հիշե՛ք, որ բուժման տարբերակների ընտրության վրա ազդում են բազմաթիվ գործոններ, ուստի միայն ձեր ակնաբույժը կարող է ձեզ տեղեկատվություն տրամադրել ձեզ (և ձեր երեխային) համար լավագույն բուժման տարբերակների մասին: Նա կլինի ձեր ուղեցույցը:

Ինչպիսի՞ն է ալբինիզմով (OCA) ապրելը։

Աչքի մաշկային ալբինիզմը (ԱՄԱ) ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է: Հետևանքները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Շատերը նկատում են փոփոխություններ իրենց աչքերում, մազերում և մաշկի վրա: Ոմանք այդ փոփոխությունները շատ հստակ են նկատում, մինչդեռ մյուսները կարող են այնքան էլ չնկատել դրանք:

Ալբինիզմով (ԱԱ) շատ մարդիկ ունենում են այս վիճակի հետ կապված առողջական խնդիրներ, մասնավորապես՝ աչքի խնդիրներ: Այնուամենայնիվ, կյանքին սպառնացող կամ կյանքին սպառնացող խնդիրները հազվադեպ են հանդիպում: Ամենակարևորը մաշկի վնասումը կանխելն է արևի լույսից և ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման այլ աղբյուրներից:

Եթե ​​դուք պարբերաբար հետևեք ձեր բժշկի խորհուրդներին և հոգ տանեք ձեր աչքերի մասին, ալբինիզմով (OCA) տառապող մարդկանց մեծ մասը կարող է ապրել նորմալ կյանքով, ինչպես բոլորը: Այս վիճակը սովորաբար չի ազդում ձեր կյանքի տևողության վրա, հատկապես, եթե դուք խուսափեք մաշկի քաղցկեղի նման բարդություններից:

Ալբինիզմը (ԱԱ) կարող է հեշտությամբ նկատվել ուրիշների կողմից, կամ այն ​​կարող է լինել ինչ-որ բան, որը այդքան էլ ակնհայտ չէ: Այս հիվանդությամբ ապրելը՝ անկախ նրանից, թե այն տեսանելի է, թե ոչ, կարող է դժվարություններ ունենալ: Այնուամենայնիվ, սրանք այն մարտահրավերներն են, որոնց համար կարող եք օգնություն խնդրել: Եթե դուք կամ ձեր խնամած երեխան ունի ալբինիզմի (ԱԱ) ախտանիշներ, լավագույնն է դիմել բժշկի կամ ակնաբույժի: Նրանք կարող են օգնել ձեզ հասկանալ վիճակը և գտնել բուժումներ և ռեսուրսներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ:

Այս պատմությունից ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է հիշենք, հետևյալն են.

Լավ, ահա մի քանի բան, որոնք պետք է հիշել այսօրվա խոսակցությունից.

• Աչքի մաշկային ալբինիզմը (ԱՄԱ) գենետիկ հիվանդություն է: Այն մելանինի՝ մեր մաշկին, մազերին և աչքերին գույն տվող գունանյութի արտադրության կամ բաշխման արատ է:
• Սա ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է, բայց դրա հետ կապված դժվարությունները կարելի է կառավարել։
• Ամենակարևորը մաշկը արևից պաշտպանելն է։Քանի որ մելանինի պակասը նշանակում է մաշկի քաղցկեղի ավելի բարձր ռիսկ, շատ կարևոր է կրել արևային ակնոցներ, գլխարկներ, երկար հագուստ և լավ արևապաշտպան քսուք։
• Դուք պետք է նաև հատուկ ուշադրություն դարձնեք ձեր աչքերին: Պարբերաբար այցելեք ակնաբույժի՝ խորհրդատվության համար:
• Այս իրավիճակի պատճառով տխրություն և անհանգստություն զգալը նորմալ է։ Մի վախեցեք օգնություն խնդրել բժշկից, ընտանիքից կամ վստահելի ընկերոջից։
• Հիշե՛ք, նույնիսկ եթե դուք ունեք ալբինիզմ (OCA), կարող եք ապրել երջանիկ, հաջողակ կյանքով, ինչպես բոլորը։

Եթե ​​այս մասին ավելի շատ հարցեր ունեք, անպայման դիմեք բժշկի։ Մի անհանգստացեք, ամեն ինչի համար լուծումներ կան։

Ալբինիզմ , OCA, մաշկային հիվանդություններ, աչքի հիվանդություններ, գենետիկ հիվանդություններ, մելանին, արևապաշտպանություն