Երբևէ լսե՞լ եք Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշի մասին: Դուք հավանաբար չեք լսել այս անվանման մասին, քանի որ դա հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է: Այս հիվանդությունը կարող է առաջացնել տարբեր առողջական խնդիրներ, մտավոր զարգացման ուշացումներ և վարքային փոփոխություններ, հատկապես փոքր երեխաների մոտ: Այսպիսով, այսօր մենք կխոսենք դրա մասին պարզ ձևով, որը դուք կարող եք հասկանալ: Մի անհանգստացեք, շատ կարևոր է իմանալ այս տեղեկատվությունը:
Ի՞նչ է Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշը։
Պարզ ասած՝ Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որը կարող է առաջացնել երեխայի օրգանիզմի, ինտելեկտի և վարքի բազմազան խնդիրներ: Օրինակ՝
- Դժվարություն ուտելու հարցում։
- Մկանային թուլություն։
- Խոսքի և զարգացման այլ կարևորագույն փուլերի ուշացումներ։
- Որոշ երեխաներ ունեն աուտիզմի սպեկտրի խանգարման նման վիճակներ։
- Երբեմն կարող են առաջանալ նույնիսկ այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսին է էպիլեպսիան։
Կա սրա մեկ այլ անվանում՝ «22q13.3 ջնջման համախտանիշ»։ Չնայած անվանումը կարող է մի փոքր բարդ թվալ, եկեք խոսենք նաև դրա մասին։
Որքանո՞վ է հազվադեպ այս վիճակը։
Իրականում, Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշ կոչվող այս վիճակը շատ հազվադեպ է ։ Գիտնականների կարծիքով, այն հարյուր հազարից երկուսից տասը երեխայի մոտ է հանդիպում։ Սակայն, քանի որ ախտորոշումը մի փոքր դժվար է, հնարավոր է, որ այս հիվանդությունն ունեցող երեխաներն ավելի շատ լինեն, քան հաղորդվում է։ Աշխարհում ախտորոշվել է ընդամենը 2200-ից 2500 երեխա։ Այսպիսով, կարող եք պատկերացնել, թե որքան հազվադեպ է սա։
Ի՞նչ կապ կա Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշի և աուտիզմի միջև։
Սա խնդիր է, որն ունեն շատերը: Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշով շատ երեխաներ ունեն աուտիզմի սպեկտրի խանգարում : Գիտնականները գնահատում են, որ աուտիզմով երեխաների մոտ 1%-ը կարող է նաև ունենալ Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշ: Սա նշանակում է, որ երկուսի միջև կապ կա:
Ինչո՞ւ է առաջանում Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշը։
Լավ, հիմա եկեք տեսնենք, թե ինչն է սա առաջացնում: Սա պայմանավորված է քրոմոսոմների փոփոխությամբ : Քրոմոսոմները մեր բջիջների ներսում գտնվող փոքրիկ բաներն են: Դրանց ներսում են մեր գեները: Գեները հրահանգների ամբողջություն են, որոնք որոշում են ամեն ինչ՝ սկսած մեր մարմնի գործելու ձևից մինչև մեր հասակը, աչքերի գույնը և այն հիվանդությունները, որոնք մենք կարող ենք զարգացնել:
Սովորաբար, մարդու յուրաքանչյուր բջիջ ունի 23 զույգ քրոմոսոմ, ընդհանուր առմամբ՝ 46 քրոմոսոմ: Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշով երեխայի մոտ 22-րդ քրոմոսոմի մի փոքր հատված բացակայում է կամ «ջնջվում»: Ահա թե ինչու այն կոչվում է նաև «22q13.3 ջնջման համախտանիշ»:
Շատ դեպքերում այս հիվանդությունը ծնողներից չի ժառանգվում։ Քրոմոսոմի այս կորուստը տեղի է ունենում պատահականորեն, այսինքն՝ երբ ձևավորվում է ձվաբջիջ կամ սպերմատոզոիդ, կամ երբ սաղմը զարգանում է։ Այնուամենայնիվ, որոշ հազվագյուտ դեպքերում այն կարող է ժառանգվել ծնողից։ Այդ դեպքում այս հիվանդություն ունեցող մայրը կամ հայրը մոտ 50% հավանականություն ունեն, որ իրենց երեխան ժառանգի այդ հիվանդությունը։
Որո՞նք են այս վիճակի ախտանիշները։
Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշի ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել մարդուց մարդ: Որոշ մարդիկ ունեն ավելի քիչ ախտանիշներ, որոշները՝ ավելի շատ: Որոշ ախտանիշներ առկա են ծննդյան ժամանակ, մինչդեռ մյուսները ի հայտ են գալիս մանկության կամ վաղ մանկության շրջանում: Այս ախտանիշները կարող են լինել ֆիզիկական, վարքային, մտավոր կամ այս բոլորի համադրություն:
Ձեր երեխան կարող է ունենալ հետևյալ ախտանիշները.
- Զարգացման ուշացումներ . այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են՝ չշրջվելը, չնստելը, չքայլելը: Մտածեք այդ մասին, որոշ երեխաներ սկսում են գլորվել 6 ամսականում, որոշները՝ նստել 9 ամսականում: Սակայն այս խանգարում ունեցող երեխային կարող է մի փոքր ավելի երկար ժամանակ պահանջվել այս բաները անելու համար:
- Ցավի դիմադրողականության բարձրացում . սա նշանակում է, որ նրանք ավելի քիչ ցավ են զգում, քան մյուսները։
- Մկանային թուլություն (հիպոտոնիա) . մարմինը կարող է թուլանալ և կաղալ։
- Խոսքի խնդիրներ ՝ խոսքի ուշացում կամ խոսելու անկարողություն։
- Քնի խանգարումներ . դժվարություն քնելու հետ, օրինակ՝ հաճախակի արթնանալը։
- Նորմայից քիչ քրտնարտադրություն . սա կարող է հանգեցնել մարմնի արագ գերտաքացման և ջրազրկման։
- Դժվարություն ուտելու կամ կուլ տալու հարցում ։
- Մարսողական համակարգի խնդիրներ . հաճախակի սրտխառնոց, փսխում և այրոց (գաստրոսոֆագեալ ռեֆլյուքս հիվանդություն):
Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշով շատ մարդիկ ունեն նաև աուտիզմի սպեկտրի խանգարում, ուստի նրանք կարող են նաև ունենալ վարքային ախտանիշներ, ինչպիսիք են՝
- Աչքերի մեջ նայելը թուլություն է ։
- Վախի և անհանգստության զգացում սոցիալական իրավիճակներում ։
- Հետաքրքրություն ոչ սննդային իրեր (օրինակ՝ խաղալիքներ, հագուստ) ծամելու նկատմամբ ։
- Գերզգայունություն դիպչելու նկատմամբ . անհարմարություն եք զգում, երբ ինչ-որ մեկը դիպչում է ձեզ։
Այս հիվանդությունն ունեցող մարդկանց արտաքինում կարելի է նկատել նաև որոշ առանձնահատկություններ.
- Խորտակված աչքեր։
- Կախ կոպ (պտոզ):
- Ականջներ, որոնք մեծ են կամ առաջ են ցցված։
- Երկրորդ և երրորդ մատները կարող են թվալ միաձուլված (սինդակտիլիա):
- Մեծ, մկանուտ ձեռքեր կամ ոտքեր ունենալը։
- Գլուխը երկարավուն է և նեղ ձևի։
- Կզակը ստանում է սրածայր ձև։
- Փոքր կամ աննորմալ եղունգներ ոտքերի վրա։
Երբեմն այս վիճակը ուղեկցվում է բնածին սրտի հիվանդությամբ և երիկամների խնդիրներով։Շատ հազվադեպ է, որ այս երեխաների ուղեղում կարող են առաջանալ հեղուկով լցված պարկեր (սարակնոիդային կիստաներ): Սրանք կարող են գլխի ներսում ճնշման բարձրացում առաջացնել, ինչը կարող է առաջացնել անհանգստություն, լաց, գլխացավեր և էպիլեպսիա:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս հիվանդությունը։
Քանի որ Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշի ախտանիշները երբեմն աննշան են, դրանք դժվար է ճանաչել: Ձեր երեխան կարող է մի քանի հետազոտություն անցնել, նախքան ճշգրիտ ախտորոշում տալը: Բժիշկը կարող է անել հետևյալը.
- Երեխայի ֆիզիկական զննում ։
- Հարցնել երեխայի բժշկական պատմության մասին ՝ կապված ախտանիշների և զարգացման ուշացումների հետ։
- Հարցրեք ընտանեկան բժշկական պատմության մասին ՝ պարզելու համար, թե արդյոք ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է այս հիվանդությունը։
- Պատվիրեք գենետիկական թեստավորում : Սա սովորաբար ներառում է արյան փոքր նմուշ վերցնելը: Սա կարող է օգտագործվել՝ պարզելու համար, թե արդյոք տվյալ քրոմոսոմի հատվածը բացակայում է:
Շատ հազվադեպ դեպքերում այս վիճակը կարող է պայմանավորված չլինել քրոմոսոմի բացակայությամբ։ Դրա փոխարեն, այն կարող է պայմանավորված լինել «SHANK3» կոչվող գենի փոփոխությամբ։ Եթե քրոմոսոմի դելեցիա չի հայտնաբերվում, ձեր բժիշկը կարող է նաև առաջարկել այս գենի հետազոտություն։
Եթե թեստերը հաստատում են «22q13.3 ջնջման համախտանիշ» վիճակը, բժիշկը կարող է առաջարկել մի քանի այլ թեստեր՝
- Երկու ծնողների գենետիկական հետազոտություն . պարզեք, թե սա ժառանգական է, թե պատահական երևույթ։
- Երեխայի ուղեղի ՄՌՏ (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում) կամ ՀՏ (հաշվարկված տոմոգրաֆիա) սկանավորում ՝ սարդոսկրի կիստայի որևէ նշանի առկայության պարզելու համար։
- Երիկամների ուլտրաձայնային հետազոտություն : Այն նախատեսված է երիկամների թերությունները հայտնաբերելու համար:
- Էխոկարդիոգրաֆիա : Սրտի աննորմալությունները ստուգելու համար:
- Լսողության թեստ։
- Աչքի մանրակրկիտ զննում։
- Քնի ուսումնասիրություն։
Կա՞ արդյոք սրա համար լիարժեք բուժում։
Իրականում, Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշի համար ներկայումս բուժում չկա : Բուժման հիմնական նպատակն է վերահսկել երեխայի ախտանիշները, օգնել նրանց հնարավորինս լավ գործել և կանխել առաջացող ցանկացած բարդություն:
Ձեր երեխայի խնամքի թիմը կարող է ներառել տարբեր մասնագետների, այդ թվում՝
- Սրտաբան
- Գաստրոէնտերոլոգ
- Նեֆրոլոգ
- Նյարդաբան
- Աշխատանքային թերապևտ. Մարդ, որն օգնում է մարդկանց կատարել առօրյա գործողություններ, ինչպիսիք են ուտելը և գրելը:
- Օրթոպեդ (ոսկրերի և հոդերի մասնագետ)
- Ֆիզիկական թերապևտ. Մարդ, ով օգնում է ամրացնել մարմնի տուժած մասերը:
- Խոսքի/լեզվի պաթոլոգ
- Էնդոկրինոլոգ
Հիշե՛ք, որ այս բոլոր մասնագետները համատեղ աշխատում են՝ ձեր երեխային լավագույն խնամքը տրամադրելու համար։
Կարո՞ղ է կանխվել այս իրավիճակը։
Երբ մարդու մոտ ախտորոշվում է այս հիվանդությունը, ներկայումս գենետիկ փոփոխությունները շտկելու ոչ մի միջոց չկա։ Այնուամենայնիվ, այն հազվագյուտ դեպքում, երբ ծնողներից մեկը նույնպես ունի այս հիվանդությունը, կան դեպքեր, երբ արտամարմնային բեղմնավորման տեխնոլոգիան կամ նախածննդյան թեստավորումը կարող են օգտագործվել ապագա երեխաների մոտ դրա կրկնությունը կանխելու համար։
Եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այս հիվանդությունը, շատ կարևոր է խոսել բժշկի կամ գենետիկ խորհրդատուի հետ : Նրանք կարող են ձեզ բացատրել, թե որքան հավանական է, որ ձեր երեխաները ժառանգեն այս հիվանդությունը:
Ինչպիսի՞ն կլինի ապագան, եթե իմ երեխան այս հիվանդությունն ունենա։
Սա բոլոր երեխաների համար նույնը չէ։ Դա կախված է երեխայի հաշմանդամության տեսակից և դրա ծանրությունից։
Այս վիճակի հետևանքները հազվադեպ են կյանքին սպառնացող։ Այնուամենայնիվ, այս վիճակով տառապող շատ մարդիկ կարող են ողջ կյանքի ընթացքում բժշկական օգնության և շարունակական սոցիալական աջակցության կարիք ունենալ ։ Հետևաբար, ընտանիքի անդամների սերը, հասկացողությունը և աջակցությունը շատ կարևոր են այս երեխաների համար։
Ինչպե՞ս հոգ տանել նման երեխայի մասին։
Կարևոր է ձեր երեխային տանել յուրաքանչյուր մասնագետի մոտ՝ նրա կարողությունները բարելավելու համար: Քանի որ ձեր երեխան կարող է ունենալ քրտնարտադրության նվազում, ուշադրություն դարձրեք հետևյալին.
- Խուսափեք չափազանց ջերմությունից ։
- Տվեք երեխային շատ ջուր խմելու (խուսափեք ջրազրկումից):
- Պաշտպանեք արևի ուղիղ ճառագայթներից ։
Քանի որ Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշով շատ մարդիկ ունեն բարձր ցավի դիմադրողականություն և դժվարանում են արտահայտել իրենց անհարմարությունը, ուշադրություն դարձրեք այն նշաններին, որոնք վկայում են, որ ձեր երեխան ցավ է զգում : Եթե նկատում եք դրանցից որևէ մեկը, դիմեք ձեր բժշկին: Նրանք կարող են օգնել ձեզ որոշել, թե արդյոք ձեր երեխան ստամոքսի ցավ ունի, թե՞ այլ բան: Ցավի նշանները կարող են ներառել՝
- Սովորականից ավելի լուռ լինելը, պակաս շփվող լինելը։
- Շնչառությունը սովորականից արագ է։
- Լաց լինելը կամ սովորականից ավելի անհանգիստ լինելը։
- Ամուր բռնվել անկողնային պարագաներից կամ մոտակա առարկաներից։
- Մարմինը, ձեռքերը և ոտքերը անշարժ և անշարժ պահելը։
- Ցավի դեմքի արտահայտություն (օրինակ՝ աչքերը ամուր փակելը, շրթունքները սեղմելը):
- Տնքալով կամ գոռալով։
Ի՞նչ այլ բան կարող եք հարցնել բժշկին։
Եթե ձեր երեխան ունի Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշ, կարող եք բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.
- Այս քրոմոսոմային դելեցիան ժառանգվա՞ծ է, թե՞ պատահական է։
- Իմ երեխան ունի՞ խնդիրներ, ինչպիսիք են սրտի, երիկամների կամ ուղեղի կիստաները։
- Որքանո՞վ է իմ երեխայի մտավոր հաշմանդամությունը ազդում նրանց վրա։
- Ինչպիսի՞ մասնագետների պետք է այցելի իմ երեխան։ Որքա՞ն հաճախ։
- Կա՞ն աջակցության խմբեր, որոնք կարող են օգնել մեզ ապրել այս վիճակում։
- Դուք խորհուրդ կտա՞ք գենետիկական խորհրդատվություն։
- Արդյո՞ք մեր ընտանիքի մնացած անդամները պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնեն։
Վերջապես, պետք է ասեմ...
Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է: Այն կարող է առաջացնել խոսքի և զարգացման ուշացումներ, ինչպես նաև աուտիզմի սպեկտրի խանգարում: Եթե ձեր ընտանիքի որևէ անդամի մոտ ախտորոշվել է այս քրոմոսոմային դելեցիայով համախտանիշ, մի՛ խուճապի մատնվեք : Մասնագետների թիմը կարող է օգնել ձեզ և ձեր երեխային: Այստեղ հիմնական նպատակներն են՝ բարելավել ձեր երեխայի գործունեությունը, կանխել հնարավոր բարդությունները և անհրաժեշտության դեպքում տրամադրել գենետիկական խորհրդատվություն: Դուք միայնակ չեք , և կան շատ մարդիկ, ովքեր կարող են օգնել ձեզ այս ճանապարհին:
Ֆելան -Մաքդերմիդի համախտանիշ, Ֆելան-Մաքդերմիդի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություն, քրոմոսոմ, աուտիզմ, զարգացման ուշացում, SHANK3
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը