Դուք նաև պոլիկիստոզ երիկամային հիվանդություն (ՊԵՀ) ունե՞ք։ Եկեք խոսենք այս մասին։

Երբևէ լսե՞լ եք այնպիսի հիվանդության մասին, որի դեպքում երիկամների ներսում առաջանում են փոքր, հեղուկով լցված պարկեր։ Հնարավոր է՝ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է այդ հիվանդությամբ, կամ դուք լսել եք դրա մասին ինչ-որ տեղ։ Սա այն է, ինչ մենք անվանում ենք պոլիկիստոզ երիկամային հիվանդություն (ՊԵՀ) ։ Անվանումը կարող է մի փոքր վախեցնող հնչել, բայց դրա մասին ավելին իմանալը կարող է շատ իմաստալից լինել։ Այսպիսով, եկեք այսօր ավելի մանրամասն խոսենք ՊԵՀ-ի մասին։

Ի՞նչ է ՊԿԴ-ն։ Պարզ ասած...

Պարզ ասած՝ պոլիկիստոզ երիկամային հիվանդությունը (ՊԵՀ) մի վիճակ է, որի դեպքում ձեր երիկամների ներսում զարգանում են բազմաթիվ հեղուկով լցված կիստաներ, որոնք նման են փոքրիկ բշտիկների : Սա գենետիկ վիճակ է: Սա նշանակում է, որ այն զարգացնելու համար ձեր մարմնում պետք է լինի մուտացված գեն : Սա շատ տարբերվում է երիկամային կիստաներից, որոնք սովորաբար առաջանում են միայն երիկամների վրա և սովորաբար անվնաս են:

Այս կիստաները, որոնք առաջանում են ՊԿԴ-ի պատճառով, կարող են աստիճանաբար մեծանալ և մեծացնել երկու երիկամներն էլ: Պատկերացրեք, երբեմն այս կիստաները կարող են երիկամի քաշը մեծացնել մինչև 30 ֆունտ (մոտ 13.5 կիլոգրամ): Այնուհետև մեր երիկամները այլևս չեն կարող կատարել իրենց հիմնական գործառույթը՝ արյունից թափոնները զտել: Ժամանակի ընթացքում այս վիճակը կարող է զարգանալ որպես քրոնիկ երիկամային հիվանդություն , որը, ի վերջո, կարող է հանգեցնել երիկամային անբավարարության : Իրականում, ՊԿԴ-ն Միացյալ Նահանգներում երիկամային անբավարարության մոտ 2%-ի պատճառն է: ՊԿԴ-ով շատ մարդիկ իրենց կյանքի որոշակի պահի կարիք կունենան դիալիզի կամ երիկամի փոխպատվաստման :

Հետևաբար, եթե բժիշկը ձեզ մոտ ախտորոշում է ՊԿԴ, ամենակարևորը խուճապի չմատնվելն է, այլ նրա հետ համագործակցելը՝ այս հիվանդությունից առաջացող բարդությունները կառավարելու համար լավ բուժման պլան մշակելու համար:

Որո՞նք են ՊԿԴ-ի հիմնական տեսակները։

Կան PKD-ի երկու հիմնական տեսակներ։ Եկեք մի փոքր իմանանք դրանց մասին։

1. Աուտոսոմային գերիշխող պոլիկիստոզ երիկամային հիվանդություն (ԱԴՊՀՀ)

Սա ՊԿԴ-ի ամենատարածված տեսակն է: Այն սովորաբար ախտորոշվում է չափահաս տարիքում՝ 30-ից 50 տարեկանում: Այնուամենայնիվ, այն երբեմն կարող է ի հայտ գալ մանկության կամ պատանեկության շրջանում: Այս տեսակի ՊԿԴ-ն զարգացնելու համար ձեր ծնողներից մեկը պետք է ունենա գենային մուտացիա: ՊԿԴ-ով մարդիկ ունեն այս մուտացիան «PKD1» կամ «PKD2» կոչվող գեներում:

2. Աուտոսոմային ռեցեսիվ պոլիկիստոզ երիկամային հիվանդություն (ԱՌՊՀ)

Սա շատ հազվագյուտ տեսակ է: Այն նաև կոչվում է մանկական PKD : Այն առաջանում է, երբ երեխան դեռ արգանդում է, այսինքն՝ պտղի զարգացման ընթացքում:, երիկամները պատշաճ կերպով չեն զարգանում: Բժիշկները հաճախ սա հայտնաբերում են նախածննդյան ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ՝ հղիության ընթացքում կամ երեխայի ծնվելուց հետո: Որպեսզի երեխան զարգանա այս տեսակի ARPKD-ով, երկու ծնողներն էլ պետք է ունենան «PKHD1» կոչվող գենային մուտացիան, և երեխան պետք է ժառանգի այդ գենը երկուսից էլ:

Որքա՞ն տարածված է ՊԿԴ-ն։

Վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ միայն Միացյալ Նահանգներում կա մոտ 500,000 (500,000) ՊԿԴ հիվանդ։

Ավելի վաղ մեր խոսած տեսակը՝ ADPKD-ն, շատ ավելի տարածված է, քան ARPKD-ն: PDD-ով տառապող մարդկանց մոտ 90%-ը ունեն ADPKD: ARPKD-ն շատ հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է: Այն ախտահարում է 25,000 մարդուց մոտավորապես մեկի մոտ:

Որո՞նք են ՊԿԴ-ի տարածված ախտանիշները։

Ախտանիշները կարող են տարբեր լինել՝ կախված ձեր ունեցած PKD-ի տեսակից:

ADPKD-ի ախտանիշները

ԱԴՊՀԴ-ով, որը ամենատարածված տեսակն է, մարդիկ կարող են ախտանիշներ չունենալ մինչև չափահաս դառնալը: Երբեմն երիկամներում առաջացող կիստաները կարող են նկատելի չլինել մինչև շատ մեծանալը: Եթե ախտանիշները ի հայտ են գալիս, դրանք կարող են ներառել՝

• Ցավ մեջքի կամ կողքի հատվածում (նաև կոչվում է «կողային ցավ»)
• Բարձր արյան ճնշում
• Հաճախակի գլխացավեր
• Արյուն մեզի մեջ (հեմատուրիա)
• Հաճախակի միզուղիների վարակներ (ՄՄՎ)
• Երիկամային քարեր

ARPKD-ի ախտանիշները

ARPKD-ով, որը հազվագյուտ ձև է, ունեցող երեխաները կարող են ախտանիշներ ցուցաբերել ծննդյան ժամանակ կամ մանկության տարիներին: Երբեմն բժիշկը կարող է պտղի երիկամներում կիստաներ տեսնել նախածննդյան ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ:

Եթե ​​նորածինը ունի ARPKD, նա կարող է ունենալ հետևյալ ախտանիշները.

• Ծննդաբերության ցածր քաշ
• այտուցված որովայն
• Ծննդաբերության ժամանակ բարձր արյան ճնշում ունենալը
• Շնչառության դժվարություն

Եթե ​​մանկության տարիներին ունեցել եք ARPKD, կարող եք ունենալ հետևյալ ախտանիշները՝

• Աճի ձախողում (սա կոչվում է «աճի ձախողում»)
• Հաճախակի միզուղիների վարակներ (ՄՄՎ)
• Բարձր արյան ճնշում
• Ցավ որովայնի կամ մեջքի ստորին հատվածում

Եթե ​​պտղի մոտ առկա է ARPKD, սկանավորումը կարող է ցույց տալ հետևյալը՝

• Նորմալից մեծ երիկամներ
• Ամնիոտիկ հեղուկի ցածր մակարդակ

ՊԿԴ-ի ախտանիշները միշտ արա՞գ են ի հայտ գալիս։

Ոչ, այդպես չէ։ Այս հիվանդությունը հաճախ կլինիկորեն լուռ է, առանց ախտանիշների ։ Դա նշանակում է, որ հիվանդությունը կարող է զարգանալ մարմնի ներսում՝ առանց որևէ արտաքին նշանի։ Պատկերացրեք, այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ կեսը կարող է նույնիսկ չիմանալ, որ իրենց մոտ է։ Ախտանիշները հաճախ ի հայտ են գալիս այդ ջրիկ բշտիկները (կիստաները) մեծանալուց հետո։

Ի՞նչն է առաջացնում PKD-ն։

Ինչպես արդեն նշել էինք, ՊԿՀ-ի հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիաներն են: Դուք գիտեք, որ գեները մեր մարմնի հիմնական շինանյութերն են: Մենք այս գեները ստանում ենք մեր ծնողներից: Այս գեները որոշում են, թե ինչպես պետք է մեր մարմինը աճի և գործի: Երբեմն, սաղմնային փուլում, այս գենը մուտացիայի է ենթարկվում և ճիշտ չի պատճենվում: Եթե դուք ունեք նման գենետիկ մուտացիա, այն կարող է փոխանցվել նաև ձեր երեխաներին: ՊԿՀ-ն հաճախ զարգանում է այս ձևով:

Սակայն, շատ հազվադեպ, նույնիսկ եթե երկու ծնողներն էլ չունեն այս գենը, հիվանդությունը կարող է զարգանալ գենի պատահական մուտացիայի պատճառով։

Որո՞նք են այս վիճակի ռիսկի գործոնները։

Քանի որ ՊԿՀ-ն գենետիկ հիվանդություն է, դրա զարգացման հիմնական ռիսկի գործոնը ընտանեկան պատմությունն է: Այսինքն՝ կա՛մ ձեր ծնողներից մեկը ունի հիվանդությունը (հատկապես ԱՀՊԿՀ-ի դեպքում), կա՛մ երկու ծնողներն էլ կրողներ են (ԱՀՊԿՀ-ի դեպքում):

Որո՞նք են ՊԿԴ-ի հնարավոր բարդությունները:

ՊԿԴ-ն կարող է լուրջ առողջական խնդիրներ առաջացնել թե՛ մեծահասակների, թե՛ նորածինների մոտ: Երբեմն այն, ինչ մենք տեսնում ենք որպես ՊԿԴ-ի ախտանիշներ, իրականում կարող է բարդություններ լինել: Օրինակ՝

• Երիկամային քարեր
• Բարձր արյան ճնշում
• Միզուղիների վարակներ (ՄՎ)

Բացի այդ, ՊԿԴ-ն կարող է առաջացնել այլ լուրջ բարդություններ, ինչպիսիք են՝

• Գլխուղեղի արյան անոթների պայթում (կոչվում է «ուղեղի անևրիզմա»)
• Հաստ աղիքի հետ կապված խնդիրներ, օրինակ՝ դիվերտիկուլիտ, վիճակ, երբ հաստ աղիքում առաջանում են փոքր պարկեր և վարակվում
• Սրտի փականների խնդիրներ
• Երիկամային անբավարարություն
• Լյարդի և ենթաստամոքսային գեղձի կիստաներ
• Հղիության ընթացքում արյան բարձր ճնշում (կոչվում է «պրեկեկլամպսիա»)

Սա կարող է մահացու լինել ծանր ARPKD ունեցող երեխաների համար: Կյանքի առաջին ամիսը շատ կարևոր է ARPKD-ով ծնված երեխաների համար, քանի որ այդ ընթացքում նրանք կարող են զարգացնել ծանր շնչառական անբավարարություն և երիկամային անբավարարություն:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ՊԿԴ-ն։

Նեֆրոլոգը (երիկամային հիվանդությունների մասնագետ բժիշկ) սովորաբար խաղում է հիմնական դերը ՊԿԴ-ի ախտորոշման և բուժման գործում: Նա ուշադիր կուսումնասիրի ձեր ախտանիշները և ընտանեկան պատմությունը և կարող է նշանակել պատկերագրական հետազոտություններ՝ ձեր երիկամները ստուգելու համար, ինչպիսիք են՝

• Երիկամների ուլտրաձայնային հետազոտություն. Սա ամենատարածված, ցավազուրկ մեթոդն է:
• Նախածննդյան ուլտրաձայնային հետազոտություն. Սա օգնում է պարզել, թե արդյոք արգանդում գտնվող պտուղը ունի ՊԿԴ:
• Համակարգչային տոմոգրաֆիա (ՀՏ): Սա կարող է ապահովել երիկամների և միզապարկի ավելի պարզ պատկերներ:
• ՄՌՏ (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում): Սա նաև օգնում է ստանալ երիկամների մանրամասն պատկերներ:

Բացի այդ, բժիշկըԿարող է նաև խորհուրդ տրվել գենետիկական թեստավորում: Այս թեստը կարող է ստուգել արյան կամ թքի նմուշում PKD-ն առաջացնող մուտացված գենի առկայությունը: Սա կարող է նաև հաստատել, թե PKD-ի որ տեսակն ունեք:

Որո՞նք են PKD-ի բուժումները:

Իրականում, ՊԿԴ-ի համար դեռևս բուժում չկա: Բուժումները հիմնականում ուղղված են հիվանդության առաջընթացը դանդաղեցնելուն, ախտանիշները վերահսկելուն և բարդությունները կանխելուն: ՊԿԴ-ի հիմնական բուժումներն են՝

• Արյան ճնշման կառավարում. Բարձր արյան ճնշումը ՊԿԴ-ի հիմնական թշնամին է: Հետևաբար, ձեր բժիշկը կօգնի ձեզ վերահսկել ձեր արյան ճնշումը դեղորայքի, աղի ցածր պարունակությամբ առողջ սննդակարգի և ֆիզիկական վարժությունների միջոցով: Արյան ճնշումը անվտանգ մակարդակի վրա պահելը կարող է նվազեցնել սրտի հիվանդությունների և կաթվածի նման լուրջ հիվանդությունների զարգացման ռիսկը:
• Շնչառական աջակցություն. ARPKD-ով երեխաները, որոնց թոքերը լիովին զարգացած չեն և ովքեր դժվարանում են շնչել, կարող են կարիք ունենալ մեխանիկական արհեստական ​​շնչառության սարքի աջակցության:
• Դիալիզ. Եթե ձեր երիկամները անբավարար են գործում և այլևս չեն կարող կատարել իրենց գործառույթը, կարող է անհրաժեշտ լինել «դիալիզ» (արյունը արհեստականորեն մաքրելու գործընթաց): Այս գործընթացի ընթացքում «հեմոդիալիզ» կոչվող սարքը զտում է ձեր արյունը մարմնից դուրս: «Պերիտոնեալ դիալիզի» դեպքում ձեր արյունը զտվում է հատուկ հեղուկի և որովայնամզի կոչվող թաղանթի միջոցով, որը պատում է ձեր որովայնը:
• Աճի թերապիա. ARPKD-ով թերքաշ և աճի դանդաղում ունեցող երեխաները կարող են աճի հարցում օգնության կարիք ունենալ: Բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ հատուկ սննդային թերապիա կամ մարդու աճի հորմոն :
• Երիկամի փոխպատվաստում. Եթե ADPKD-ն զարգանում է դեպի երիկամային անբավարարություն , ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել երիկամի փոխպատվաստում : Փոխպատվաստումը վիրաբուժական միջամտություն է, որի ընթացքում երիկամի անբավարարությունը հանվում է և փոխարինվում դոնորից ստացված առողջ երիկամով:
• Ցավի կառավարում. Դեղորայքը կարող է օգտագործվել վարակների, երիկամների քարերի կամ PKD-ի պատճառով պայթած կիստաների պատճառով առաջացած ցավը վերահսկելու համար: Այնուամենայնիվ, ձեր ընդունած ցանկացած ցավազրկող պետք է հաստատվի ձեր բժշկի կողմից : Որոշ ցավազրկողներ (հատկապես ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղամիջոցները) կարող են մեծացնել երիկամների վնասը:

Որքա՞ն է ՊԿԴ-ով մարդու կյանքի տևողությունը։

Դուք կարող եք մի փոքր վախենալ սա լսելիս, բայց կարևոր է իմանալ ճշմարտությունը։

Եթե ​​ADPKD-ով մարդիկ ստանան պատշաճ բուժում, լավ կառավարեն հիվանդությունը և հետևեն առողջ ապրելակերպի,Դուք կարող եք ապրել երկար և լիարժեք կյանքով: ADPKD-ով մարդկանց մոտ կեսը մինչև 70 տարեկանը կզարգացնի երիկամային անբավարարություն և կարիք կունենան դիալիզի կամ երիկամի փոխպատվաստման :

Սակայն ARPKD-ով երեխաների կանխատեսումը այդքան էլ լավը չէ: ARPKD-ով ծնված երեխաների մոտ մեկ երրորդը, հատկապես ծանր շնչառական խնդիրներ ունեցողները, մահանում են մանկության տարիներին: Կենդանի մնացած երեխաները հաճախ բժշկական բուժման և հատուկ խնամքի կարիք ունեն իրենց ողջ կյանքի ընթացքում: Մանկությունից հետո կենդանի մնացած երեխաների մոտ կեսը երիկամային անբավարարություն է զարգացնում 15-ից 20 տարեկան հասակում:

Կարո՞ղ է ՊԿԴ-ն կանխվել։

Դժբախտաբար, ՊԿԴ-ն գենետիկ հիվանդություն է, ուստի այն լիովին կանխարգելելի չէ : Այնուամենայնիվ, առողջ ապրելակերպ վարելով, արյան ճնշումը վերահսկելով և բժշկական խորհուրդներին ուշադիր հետևելով, կարող եք դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը կամ հետաձգել բարդությունների, ինչպիսին է երիկամային անբավարարությունը, զարգացումը:

Շատ կարևոր է, որ ՊԿԴ-ով մարդիկ, ովքեր պլանավորում են երեխաներ ունենալ, խոսեն գենետիկ խորհրդատուի հետ, որպեսզի նրանք տեղեկացված լինեն իրենց երեխաների մոտ հիվանդությունը ժառանգելու ռիսկի և այն կանխելու համար ձեռնարկվող քայլերի մասին:

Ի՞նչ կարող եմ անել, որպեսզի ՊԿԴ-ի հետ կյանքը ավելի հեշտ լինի։

ՊԿԴ-ով ապրելը կարող է դժվար լինել, բայց առողջ ապրելակերպ վարելով և հիվանդության մասին տեղյակ լինելով՝ կարող եք ավելի հեշտացնել այդ ճանապարհը։ Ահա մի քանի խորհուրդներ, որոնք կօգնեն ձեզ.

• Կերեք երիկամներին նպաստող սննդակարգ ։ Այն պետք է կենտրոնանա աղի, կալիումի և ֆոսֆորի ցածր պարունակությամբ սննդամթերքների վրա։ Այս հարցի վերաբերյալ խորհրդակցեք ձեր բժշկի կամ դիետոլոգի հետ։
• Զբաղվեք ձեզ հարմար մարզանքով՝ օրական առնվազն 30 րոպե, շաբաթվա մեծ մասը։
• Պահպանեք առողջ մարմնի քաշը։
• Պարբերաբար չափեք ձեր արյան ճնշումը և վերահսկեք այն ձեր բժշկի ցուցումներին համապատասխան։
• Եթե ​​ծխում եք կամ օգտագործում եք այլ ծխախոտային արտադրանք, անմիջապես դադարեցրեք։
• Հնարավորինս խուսափեք ալկոհոլային խմիչքներից։
• Գտեք սթրեսը նվազեցնելու եղանակներ: Մեդիտացիայի և յոգայի նման բաները կարող են օգնել:
• Օրվա ընթացքում խմեք շատ ջուր և ոչ կոֆեինային ըմպելիքներ (ավելի քիչ թեյ, սուրճ): Այնուամենայնիվ, եթե երիկամային հիվանդության որևէ փուլում անհրաժեշտ է սահմանափակել հեղուկների ընդունումը, հետևեք ձեր բժշկի խորհրդին:
• Ամեն գիշեր առնվազն յոթ ժամ լավ քնեք։
• Բժշկի կողմից նշանակված բոլոր դեղամիջոցները ընդունեք ճշգրիտ, ժամանակին և նշանակված դեղաչափով։ Մի դադարեցրեք որևէ դեղամիջոցի ընդունումը առանց բժշկի խորհրդատվության։

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի ՊԿԴ-ի դեպքում:

Եթե ​​դուք ունեք ՊԿԴ, ապա արդեն պետք է լինեք բժշկի հսկողության տակ։ Այնուամենայնիվ, եթե հանկարծակի ի հայտ են գալիս հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը , անմիջապես դիմեք բժշկի կամ գնացեք հիվանդանոց ։

• Եթե ​​ձեր ոտքերը, կոճերը կամ ոտնաթաթերը հանկարծակի այտուցվում են (սա կոչվում է այտուց)
• Եթե ​​ունեք ուժեղ կրծքավանդակի ցավ կամ կրծքավանդակում սեղմման զգացողություն
• Եթե ​​հանկարծակի դժվարանում եք շնչել
• Եթե ​​չեք կարողանում միզել
• Եթե ​​մեզի հետ կապված կա առատ արյունահոսություն
• Եթե ​​դուք ունեք ուժեղ գլխացավ կամ տեսողության փոփոխություններ

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Այս հիվանդության վերաբերյալ շատ հարցեր ունենալը նորմալ է։ Մի վախեցեք ձեր բժշկին հարցեր տալ, ինչպիսիք են՝

• Ի՞նչ տեսակի PKD ունեմ ես (ADPKD, թե՞ ARPKD):
• Ի՞նչ ռիսկ կա, որ իմ երեխաները ժառանգեն այս հիվանդությունը ինձնից։
• Արդյո՞ք ես պետք է անցնեմ որևէ այլ հատուկ թեստեր։
• Ո՞ր բուժման մեթոդն է ինձ համար լավագույնը։
• Ի՞նչ փոփոխություններ պետք է կատարեմ սննդակարգումս, մասնավորապես՝ աղի, կալիումի և ֆոսֆորի առումով։
• Արդյո՞ք պետք է որևէ փոփոխություն կատարեմ իմ կենսակերպում (մարզվել, քնել և այլն):
• Հնարավո՞ր է ապագայում դիալիզի կամ երիկամի փոխպատվաստման կարիք ունենամ։
• Ի՞նչ կողմնակի ազդեցությունների կամ բարդությունների մասին պետք է հատկապես տեղյակ լինեմ։
• Որո՞նք են ընդունած դեղամիջոցների կողմնակի ազդեցությունները։

Վերջապես, ինչ հիշել (Տանելու համար նախատեսված հաղորդագրություն)

Դուք այժմ գիտեք, որ պոլիկիստոզ երիկամային հիվանդությունը (ՊԵՀ) գենետիկ հիվանդություն է, որը առաջացնում է երիկամներում կիստաների առաջացում: Այս կիստաները կարող են առաջացնել երիկամների մեծացում և խանգարել դրանց գործառույթին: Այն ամենից հաճախ ազդում է մեծահասակների վրա, բայց հազվադեպ, ՊԵՀ-ի վտանգավոր ձևը կարող է զարգանալ նաև նորածինների մոտ:

Չնայած PKD-ի համար բուժում չկա, մի անհանգստացեք: Ձեր ախտանիշները ճիշտ կառավարելով, բժշկի խորհուրդներին հետևելով և առողջ ապրելակերպ վարելով՝ դուք կարող եք լավ ապրել այս վիճակում: Ամենակարևորը ձեր բժշկի հետ սերտորեն համագործակցելն ու անհրաժեշտ հետազոտություններն ու բուժումները ստանալն է: Դուք միայնակ չեք, և կան բժիշկներ, ընտանիքի անդամներ և ընկերներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ այս ճանապարհին:

Պոլիկիստոզ երիկամային հիվանդություն, PKD, երիկամային հիվանդություն, երիկամային կիստաներ, գենետիկ հիվանդություններ, ADPKD, ARPKD