Երբևէ լսե՞լ եք «Պորֆիրիայի» մասին։ Եկեք խոսենք այս հազվագյուտ հիվանդության մասին։

Ձեր մարմնի ներսում տեղի է ունենում շատ բարդ և զարմանալի գործընթաց՝ «հեմ» կոչվող մի բանի արտադրությունը։ Այս հեմը կարևոր է հեմոգլոբինի արտադրության համար, որը պատասխանատու է մեր արյան կարմիր գույնի համար և թթվածին է տեղափոխում ամբողջ մարմնով մեկ։ Ավելին, այս հեմը նպաստում է մեր բջիջների ներսում շատ այլ կարևոր գործառույթների։ Սակայն երբեմն այս հեմի արտադրության գործընթացը կարող է սխալ ընթանալ։ Այդ ժամանակ են առաջանում «պորֆիրիա» կոչվող հիվանդությունների հազվագյուտ խմբին պատկանող վիճակներ։ Մի անհանգստացեք, եկեք խոսենք այս մասին պարզ։

Ի՞նչ է իրականում պորֆիրիան։

Պարզ ասած՝ պորֆիրիան մեր օրգանիզմում հեմի արտադրության գործընթացին ազդող հազվագյուտ հիվանդությունների խմբի ընդհանուր անվանումն է: Պատկերացրեք այսպես. հեմի արտադրությունը նման է բարդ ութ քայլից բաղկացած գործընթացի: Այս քայլերից յուրաքանչյուրը պատշաճ կերպով աշխատելու համար պահանջում է ութ հատուկ ֆերմենտ: Ֆերմենտները սպիտակուցներ են, որոնք արագացնում են մեր օրգանիզմում քիմիական ռեակցիաները: Այս գործընթացում ներգրավված են նաև «պորֆիրիններ» և «պորֆիրինի նախորդներ» կոչվող քիմիական նյութեր:

Հիմա մտածեք այդ մասին, ի՞նչ է պատահում, եթե այս ութ քայլերից մեկում գործող ֆերմենտը ճիշտ չի աշխատում: Ահա թե որտեղից է սկսվում խնդիրը: Շղթայական ռեակցիայի նման, երբ այդ ֆերմենտը չի աշխատում, պորֆիրինները և դրանից առաջ եղած պորֆիրինի նախորդները սկսում են կուտակվել մարմնի բջիջների ներսում: Հենց քիմիական նյութերի այս կուտակումն է առաջացնում պորֆիրիայի ախտանիշները:

Դուք կարող եք մտածել. «Ինչո՞ւ այս ֆերմենտը ճիշտ չի աշխատում»։ Ամենից հաճախ պատճառը գենետիկ մուտացիան է։ Այսինքն՝ փոփոխություն է տեղի ունենում այն ​​գենում, որը կոդավորում է հեմի արտադրության գործընթացում ներգրավված ֆերմենտը։ Այս հիվանդությունը, որը կոչվում է պորֆիրիա, հաճախ ժառանգական է։ Այսինքն՝ այս գենետիկ մուտացիան կարող է փոխանցվել ընտանիքի մյուս անդամներին։ Եթե դա տեղի ունենա, նրանք նույնպես կարող են պորֆիրիա ունենալ կամ հիվանդության կրողներ լինել։

Բայց մի անհանգստացեք։ Եթե պարզեք, որ ունեք այս հիվանդությունը, բժիշկները կարող են օգնել ձեզ կառավարել ձեր ախտանիշները և, հնարավոր է, նույնիսկ կանխել դրանք։ Սա կարող է օգնել նվազեցնել այս հիվանդությունների ազդեցությունը ձեր կյանքի վրա։

Կա՞ն պորֆիրիայի տեսակներ։

Այո, կա պորֆիրիայի մոտ ութ տեսակ։ Բժիշկները դրանք բոլորը միասին անվանում են «պորֆիրիաներ»։ Բժիշկները կորոշեն, թե պորֆիրիայի որ տեսակն ունեք՝ հիմնվելով ձեր ախտանիշների և ձեր մարմնի այն հատվածների վրա, որտեղ կուտակվում են նախկինում նշված ավելորդ քիմիական նյութերը։

Ընդհանուր առմամբ, պորֆիրիայի այս տեսակները կարելի է բաժանել երկու հիմնական խմբի՝ կախված իրենց ախտանիշներից.

• Սուր պորֆիրիաներ (երբեմն կոչվում են «սուր լյարդային պորֆիրիաներ»)
• Մաշկային պորֆիրիաներ

Սուր պորֆիրիաներ

Այս հիվանդությունների խումբը կարող է առաջացնել ուժեղ ստամոքսի ցավ և այլ ախտանիշներ: Սուր պորֆիրիաների որոշ տեսակներ կարող են ձեր մաշկը զգայուն դարձնել արևի լույսի նկատմամբ և առաջացնել մաշկի բշտիկներ:

Ահա սուր պորֆիրիաների մի քանի տեսակներ.

• Սուր ընդհատվող պորֆիրիա (ՍԸՊ). Սա սուր պորֆիրիայի ամենատարածված տեսակն է: Այն կարող է առաջացնել հանկարծակի, ուժեղ որովայնի ցավ, բայց արևի լույսի նկատմամբ զգայունություն կամ մաշկի վրա բշտիկներ չկան:
• Ժառանգական կոպրոպորֆիրիա (HCP). Հանկարծակի ստամոքսի ցավերի հետ մեկտեղ, ձեր մաշկը կարող է զգայուն դառնալ արևի լույսի և բշտիկների նկատմամբ:
• Փայլուն պորֆիրիա (ՓՊ): Այս վիճակում դուք կարող եք զգալ հանկարծակի ստամոքսի ցավեր և/կամ մաշկի վրա բշտիկներ: Դրանք կարող են ավելի վատանալ արևի լույսի ազդեցության տակ:
• ALAD-դեֆիցիտային պորֆիրիա. ALAD-ը նշանակում է «դելտա-ամինոլևուլինաթթու (ALA) դեհիդրատազ» ֆերմենտ: Սա պորֆիրիայի շատ հազվագյուտ տեսակ է, որը սովորաբար ախտանիշներ է ցուցաբերում մանկության շրջանում:

Մաշկային պորֆիրիաներ

Այս հիվանդությունների խումբը մաշկային ախտանիշներ է առաջացնում արևի լույսի ազդեցության տակ։ Դրանք կարող են ներառել ցավ, մաշկի գունաթափում, այտուցվածություն և/կամ բշտիկների առաջացում։ Կախված հիմքում ընկած պատճառից՝ որոշ մարդիկ կարող են զարգացնել մաշկի բշտիկների առաջացնող ձև՝ մաշկային պորֆիրիա, մինչդեռ մյուսները կարող են չզարգացնել բշտիկների առաջացնող ձև։

Բշտիկավոր մաշկային պորֆիրիաների տեսակները.

• Կաշվի տարդակային պորֆիրիա (PCT): Սա պորֆիրիայի ամենատարածված տեսակն է:
• Բնածին էրիթրոպոետիկ պորֆիրիա (ԲԷՊ). «Էրիթրոպոետիկ» տերմինը վերաբերում է ձեր ոսկրածուծին: Սա հիմնական տեղն է, որտեղ այս հիվանդության դեպքում կուտակվում են լրացուցիչ պորֆիրինները: Սա նաև պորֆիրիայի շատ հազվագյուտ տեսակ է:

Ոչ բշտիկավոր մաշկային պորֆիրիաների տեսակները.

• Էրիթրոպոետիկ պրոտոպորֆիրիա (ԷՊՊ) և X-կապված պորֆիրիա (XLP). Սրանք կոչվում են նաև «պրոտոպորֆիրիաներ», քանի որ այս հիվանդությունների դեպքում կուտակվող քիմիական նյութը «պրոտոպորֆիրինն» է: «X-կապված» նշանակում է, որ X քրոմոսոմի վրա կա գենետիկ մուտացիա:
• Հեպատոէրիթրոպոետիկ պորֆիրիա.Սա նաև պորֆիրիայի չափազանց հազվագյուտ տեսակ է։

Որո՞նք են պորֆիրիայի ախտանիշները:

Ձեր ունեցած ախտանիշները և դրանց տևողությունը կախված կլինեն ձեր պորֆիրիայի տեսակից: Ախտանիշները կարող են լինել շատ թույլ կամ շատ ծանր: Պորֆիրիայով տառապող որոշ մարդիկ կարող են ընդհանրապես որևէ ախտանիշ չունենալ: Այնուամենայնիվ, որոշ դեպքերում այս ախտանիշները կարող են կյանքին սպառնացող լինել, եթե պատշաճ կերպով չբուժվեն:

Սուր պորֆիրիայի ախտանիշները

Սուր պորֆիրիաները առաջանում են հեմի նախորդ նյութերի՝ ամինոլևուլինաթթվի (ALA) և պորֆոբիլինոգենի (PBG) մակարդակի բարձրացման հետևանքով: Այս նյութերը ազդում են ձեր նյարդային համակարգի աշխատանքի վրա: Մտածեք այդ մասին, մկանների շարժումից մինչև սննդի մարսողությունը ամեն ինչ կառավարվում է նյարդային համակարգի կողմից: Պորֆիրիան առաջացնում է նյարդային համակարգի անսարքություն, որն առաջացնում է ախտանիշներ «նոպաների» տեսքով:

Սուր պորֆիրիան կարող է առաջացնել հետևյալ ախտանիշները.

• Ուժեղ ստամոքսի ցավ
• Սրտխառնոց և փսխում
• Փորկապություն
• Ցավ կրծքավանդակում, մեջքում, ձեռքերում և/կամ ոտքերում
• Անհանգստություն
• Անքնություն
• Հոգեկան փոփոխություններ, ինչպիսիք են շփոթվածությունը, գրգռվածությունը և հալյուցինացիաները
• քրտնաջան աշխատանք
• Արագ սրտի բաբախյուն (տախիկարդիա)
• Բարձր արյան ճնշում
• Թմրություն, ծակծկոցի զգացողություն (պարեստեզիա)
• Մկանային թուլություն կամ կաթվածահարություն (սա կարող է նաև ազդել շնչառությանը նպաստող մկանների վրա)
• Նոպաներ
• Մուգ կամ կարմիր մեզ (պորֆիրինները և այլ քիմիական նյութեր կարող են փոխել մեզի գույնը)

Եթե ​​դուք ունեք ժառանգական կոպրոպորֆիրիա «(HCP)» կամ խայտաբղետ պորֆիրիա «(VP)», ձեր մաշկը կարող է զգայուն լինել արևի լույսի նկատմամբ: Արևի լույսի ազդեցությունը կարող է առաջացնել բշտիկներ, մաշկի գունաթափում և/կամ սպիներ:

Որքա՞ն կարող է տևել սուր պորֆիրիան։

Այսպիսի նոպան կարող է տևել երեքից յոթ օր։ Սակայն, հատկապես, եթե չբուժվի, այն կարող է շատ ավելի երկար տևել։ Ախտանիշների լիակատար անհետացման համար կարող է շաբաթներ կամ ամիսներ պահանջվել։ Դուք կարող եք ձեր կյանքի ընթացքում ունենալ միայն մեկ կամ մի քանի նոպա։ Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ կարող են տարվա ընթացքում մի քանի նոպա ունենալ։

Սուր պորֆիրիան կարող է երկարատև բարդություններ առաջացնել, ինչպիսիք են բարձր արյան ճնշումը, երիկամային անբավարարությունը և հազվադեպ՝ լյարդի քաղցկեղը։

Ոչ բշտիկավոր մաշկային պորֆիրիայի (EPP/XLP) ախտանիշները

Մաշկային պորֆիրիաները մաշկի ախտանիշներ են առաջացնում, երբ դուք ենթարկվում եք արևի լույսի ազդեցությանը: Սա ներառում է դրսի ուղիղ արևի լույսը, ինչպես նաև պատուհաններից ներս մտնող արևի լույսը: Արհեստական ​​լույսի որոշ տեսակներ նույնպես կարող են ախտանիշներ առաջացնել: Այս տեսակի պորֆիրիան չի առաջացնում հանկարծակի, ուժեղ ստամոքսի ցավ կամ այլ ախտանիշներ, որոնք բնորոշ են «նոպային»:

Երբ սկսում եք ռեակցիա ունենալ արևի լույսի նկատմամբ, սկզբում կարող եք զգալ ծակծկոցի զգացողություն։ Եթե արագ չհեռանաք արևից, կարող եք զարգացնել այն, ինչը բժիշկները անվանում են «ֆոտոտոքսիկ ռեակցիա»։ Դուք կարող եք զգալ մաշկի հետևյալ ախտանիշները, հատկապես դեմքի, ձեռքերի և ոտքերի վրա.

• Քոր
• Անզգայություն
• այտուցվածություն
• Ուժեղ ցավ տուժած տարածքում
• Մաշկի վրա փոքր մանուշակագույն, կարմիր կամ շագանակագույն բծեր («(Պետեխիաներ)»)

Այս ռեակցիաները շատ ցավոտ են և սովորաբար տևում են երկուսից հինգ օր: Դուք պետք է փորձեք մնալ տանը և զովացնել ախտահարված հատվածները (օրինակ՝ օդորակիչի սառը օդով):

Բշտիկավոր մաշկային պորֆիրիայի ախտանիշները

Մաշկային տարդա պորֆիրիա (PCT)

ՊԿՏ-ով մարդիկ կարող են ունենալ հետևյալ ախտանիշները՝

• Մաշկի վրա բշտիկներ (հաճախ ձեռքերի հետևի մասում)
• Սպիներ
• Մաշկի գունաթափում
• Մաշկի հաստացում
• Փխրուն մաշկ, որը հեշտությամբ պատռվում է նույնիսկ աննշան վնասվածքից կամ ճնշումից
• Մազերի չափազանց աճ (հաճախ դեմքին, ճակատի կողքերին կամ կզակի նման տեղերում)

Բնածին էրիթրոպոետիկ պորֆիրիա (ԲԷՊ)

Պորֆիրիայի այս ծանր ձևը սկսում է ախտանիշներ ցույց տալ ծնվելուց անմիջապես հետո կամ կյանքի շատ վաղ շրջանում: Առաջին նշանը կարմիր մեզն է: Քանի որ երեխայի տակդիրները ներկված են կարմիր գույնով, բժիշկները հաճախ գայթակղվում են նախ ստուգել միզուղիների վարակի առկայությունը:

CEP-ի այլ նշաններն ու ախտանիշներն են՝

• Մաշկի ուժեղ բշտիկներ նույնիսկ արևի լույսի կամ լյումինեսցենտային լույսի նույնիսկ փոքր ազդեցության տակ
• Բշտիկները վարակվում են՝ առաջացնելով ոսկրային վարակներ և ոսկրային վնաս
• Դեմքի որոշ մասերի կորուստ (ականջի և քթի աճառ)
• Ատամները դառնում են մոխրագույն-շագանակագույն
• Անեմիա - Սա նշանակում է արյան մեջ կարմիր արյան բջիջների պակաս: Երբեմն անհրաժեշտ է արյան փոխներարկում:
• Փայծաղի մեծացում
• Թրոմբոցիտների ցածր քանակ («(Թրոմբոցիտների ցածր քանակ)»)

Որո՞նք են պորֆիրիայի պատճառները։

Սուր պորֆիրիան առաջանում է որոշակի գեների փոփոխություններից։ Սակայն, միայն այն պատճառով, որ դուք ժառանգում եք գենետիկ փոփոխություն, չի նշանակում, որ դուք կզարգացնեք պորֆիրիայի ախտանիշները։Պորֆիրիայի հետ կապված գենետիկ փոփոխություններ ունեցող շատ մարդիկ ախտանիշներ չունեն: Սա նշանակում է, որ միայն գենետիկական թեստավորումը չի կարող հաստատել ախտորոշումը: Սուր պորֆիրիայի պատճառով ձեր ախտանիշների առաջացման մասին հաստատ իմանալու միակ միջոցը մեզի մեջ ALA-ի և PBG-ի մակարդակների ստուգումն է:

Մասնագետները կարծում են, որ այլ գործոններ, ինչպիսիք են հորմոնները, որոշակի դեղամիջոցները և ձեր ուտած սնունդը, կարող են դեր ունենալ սուր նոպաների առաջացման գործում: Եթե դուք ծնվել եք սուր պորֆիրիայի հետ կապված գենետիկ մուտացիայով, այս մյուս գործոնները կարող են նոպաները ավելի հավանական դարձնել:

Այս տեսակի հարձակումների առաջացմանը կարող են նպաստել հետևյալ գործոնները.

• Կանանց սեռական հորմոնների մակարդակի բարձրացում (օրինակ՝ ամսական դաշտանային ցիկլի լյուտեինային փուլի ընթացքում)
• Որոշ դեղամիջոցներ (օրինակ՝ քնաբեր, հակաբեղմնավորիչ հաբեր)
• Չափից շատ խմելը
• Ծխելը
• Ածխաջրերի ցածր ընդունում (օրինակ՝ երբ դուք ծոմ եք պահում կամ հետևում եք հատուկ դիետայի)

Մաշկային տարդա պորֆիրիայի (PCT) պատճառները

ՊԿՏ-ն պորֆիրիայի տեսակ է, որը սովորաբար հանդիպում է մեծահասակների մոտ, և այն մի փոքր տարբերվում է պորֆիրիայի այլ տեսակներից: Բժիշկները այն անվանում են «ձեռքբերովի պատճառներ»: Սա նշանակում է, որ դուք կարող եք զարգացնել այս հիվանդությունը նույնիսկ եթե չունեք գենետիկ մուտացիա:

Սովորաբար, երկու կամ ավելի ռիսկի գործոնների համադրությունը խաթարում է հեմի նորմալ արտադրությունը։ Այդպիսի գործոններից են՝

• Էստրոգենի օգտագործումը (օրինակ՝ հակաբեղմնավորիչ դեղահաբեր կամ հորմոնների փոխարինող թերապիա)
• Չափից շատ խմելը
• Մարմնում երկաթի մակարդակի բարձրացում («(Երկաթի գերբեռնվածություն / հեմոքրոմատոզ)»)
• Հեպատիտ C վարակ
• ՄԻԱՎ վարակ
• Ծխելը

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս հիվանդությունը։

Բժիշկները պորֆիրիան ախտորոշում են՝ ձեզ զննելով ֆիզիկական զննմամբ և լաբորատոր հետազոտություններ անցկացնելով։ Դուք կարող եք անցնել հետևյալ հետազոտություններից մեկը կամ մի քանիսը.

• Արյան անալիզներ
• Մեզի անալիզներ
• Կղանքի թեստեր

Ձեր բժիշկը կբացատրի, թե ինչ հետազոտություններ պետք է անցնեք և ինչ կարող է ցույց տալ յուրաքանչյուր հետազոտությունը: Ձեր բժիշկը կարող է նաև խորհուրդ տալ գենետիկական հետազոտություն ձեզ և ձեր ընտանիքի մյուս անդամներին: Սա կարող է բացահայտել պորֆիրիայի պատճառ հանդիսացող գեների որոշակի փոփոխություններ:

Ինչպե՞ս է բուժվում պորֆիրիան։

Բուժման տարբերակները կախված են ձեր պորֆիրիայի տեսակից և նրանից, թե ինչպես է այն ազդում ձեզ վրա: Ձեր բժիշկը կբացատրի, թե ինչն է լավագույնը ձեր կոնկրետ վիճակի համար: Ահա մի քանի ընդհանուր բաներ, որոնցից կարող եք ակնկալել:

Սուր պորֆիրիաների բուժում

Եթե ​​դուք ունեք սուր պորֆիրիա, «նոպայի» դեպքում կարող է անհրաժեշտ լինել հոսպիտալացվել բուժման համար։ Հիվանդանոցում բժիշկները կանեն հետևյալներից մեկը կամ մի քանիսը.

• ALA-ի և PBG-ի մակարդակը իջեցնող դեղորայքի տրամադրում (հեմինի ներարկում)
• Ցավի, սրտխառնոցի և/կամ էպիլեպտիկ վիճակի կառավարման համար դեղորայքի ընդունում
• IV (ներերակային) հեղուկների տրամադրում
• վերահսկեք էլեկտրոլիտի մակարդակը և անհրաժեշտության դեպքում լրացրեք այն
• Ուշադրություն դարձրեք ձեր հոգեկան վիճակի փոփոխություններին

Ապագա նոպաները կանխելու համար բժիշկը կարող է նշանակել գիվոսիրան կոչվող դեղամիջոց: Սա ամսական ներարկում է, որը կանխում է ALA-ի և PBG-ի գերարտադրությունը:

Դուք նաև պետք է խուսափեք այնպիսի հրահրող գործոններից, ինչպիսիք են՝

• Որոշ դեղամիջոցներ
• Ծոմապահություն և կալորիաների սահմանափակման որոշ մեթոդներ
• Ալկոհոլի օգտագործումը
• Ծխախոտի օգտագործումը
• Արևի ճառագայթների ազդեցությունը (եթե ունեք VP կամ HCP)

Մաշկային պորֆիրիաների բուժում

Անկախ նրանից, թե մաշկային պորֆիրիայի ինչ տեսակ ունեք, կարևոր է պաշտպանել ձեր մաշկը՝ ախտանիշները կանխելու համար: Միայն արևապաշտպան քսուքը սովորաբար բավարար չէ: Լավագույն բանը, որ կարող եք անել, դա հնարավորինս խուսափել արևի տակ գտնվելուց: Եթե անպայման պետք է արևի տակ լինել, կրեք արևապաշտպան հագուստ: Ձեր բժիշկը կխորհուրդ տա ձեզ, թե ինչն է ձեզ համար լավագույնը: Դուք կարող եք նաև խուսափել արհեստական ​​լույսի որոշ տեսակներից:

EPP/XLP-ի բուժում

Ձեր բժիշկը կարող է նշանակել աֆամելանոտիդ կոչվող դեղամիջոց։ Սա շատ փոքր իմպլանտ է։ Ձեր բժիշկը այն կտեղադրի մաշկի տակ՝ որովայնի շրջանում։ Իմպլանտից արտազատվող դեղամիջոցը կօգնի նվազեցնել արևի ճառագայթների ազդեցության հետևանքով առաջացած ցավոտ ախտանիշները։ Ձեր բժիշկը նաև պարբերաբար կհետևի ձեր լյարդի ֆունկցիային և կհամոզվի, որ ձեր վիտամին D-ի մակարդակը ցածր չէ։

EPP/XLP ունեցող մարդիկ ավելի հակված են լեղապարկի քարեր զարգացնելու: EPP/XLP որոշ հիվանդների մոտ կարող են նաև լյարդի աննորմալություններ զարգանալ: Ծանր դեպքերում կարող է առաջանալ լյարդային անբավարարություն: Սա կարող է պահանջել լյարդի փոխպատվաստում, որը երբեմն հաջորդում է ոսկրածուծի փոխպատվաստմանը:

Բուժում PCT-ի համար

Բժիշկը կարող է նշանակել այնպիսի միջոցներ, ինչպիսիք են՝

• Ֆլեբոտոմիա . կանոնավոր ժամանակահատվածներում փոքր քանակությամբ արյան հեռացումը մարմնից հեռացնում է ավելորդ երկաթը: Սա կարող է օգնել, եթե երկաթի գերբեռնվածությունը խանգարում է հեմի արտադրությանը:
• Հիդրօքսիքլորոխինի ցածր դեղաչափ. Այս դեղամիջոցը օգնում է օրգանիզմից հեռացնել ավելորդ պորֆիրինները: Դրանք արտազատվում են մեզի հետ:

CEP-ի բուժում

Շատ կարևոր է պաշտպանվել արևի լույսից և լյումինեսցենտային լամպերից՝ բշտիկների առաջացումը և բարդությունները կանխելու համար: Եթե բշտիկներ են առաջանում, կարող է անհրաժեշտ լինել հակաբիոտիկ քսուքներ: Եթե վարակը ծանր է, կարող է անհրաժեշտ լինել բանավոր կամ ներերակային հակաբիոտիկներ:

Ձեր բժիշկը պարբերաբար կհետևի ձեր հեմոգլոբինի մակարդակին, որպեսզի որոշի, թե արդյոք անհրաժեշտ է արյան փոխներարկում: Առավել ծանր դեպքերի դեպքում կարող է անհրաժեշտ լինել ոսկրածուծի փոխպատվաստում: Սա հիվանդությունը բուժելու միակ միջոցն է:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Երբ դուք ունեք պորֆիրիա, ձեր բժշկի հետ կանոնավոր ստուգումները («հետևողական այցելություններ») կդառնան ձեր կյանքի մի մասը: Ձեր բժիշկը կասի ձեզ, թե երբ պետք է գալ ձեր այցելություններին: Այս այցելությունները կարևոր են՝ հիվանդության ձեր մարմնի վրա ազդեցության մոնիթորինգի և բարդությունների ցանկացած նշան հայտնաբերելու համար: Դուք պետք է պարբերաբար անցնեք արյան և մեզի անալիզներ, ինչպես նաև թեստեր՝ այլ օրգանների գործառույթը ստուգելու համար:

Ինչպիսի՞ ապագա կարող է սպասել պորֆիրիայով տառապող մարդուն։

Ձեր տեսակետը կախված է հետևյալ բաներից.

• Ձեր ունեցած պորֆիրիայի տեսակը
• Որքան վատ է դա ազդել ձեզ վրա
• Առաջացող ցանկացած բարդություն

Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ տալ առավել ճշգրիտ պատկերացում այն ​​մասին, թե ինչ ակնկալել առաջիկայում։

Պորֆիրիան կարող է մեծ ազդեցություն ունենալ ձեր առօրյա կյանքի վրա: Ծանր ախտանիշները կարող են խանգարել ձեր բնականոն գործունեությանը՝ դժվարացնելով աշխատանքը, ընտանիքի խնամքը և հոբբիներով զբաղվելը: Դուք կարող եք շատ հոգնած զգալ՝ և՛ ֆիզիկապես, և՛ մտավոր:

Ասացեք ձեր բժշկին, թե ինչպես եք զգում: Նա կարող է ձեզ պատմել ռեսուրսների և աջակցության խմբերի մասին, որոնք կարող են օգնել ձեզ: Պորֆիրիայի համայնքների հետ կապ հաստատելը կարող է օգնել ձեզ ավելին իմանալ ձեր վիճակի մասին և գտնել այն կառավարելու եղանակներ:

Պորֆիրիայի նման հազվագյուտ հիվանդությամբ ապրելը կարող է լինել միայնակ, հիասթափեցնող և ուղղակի վախեցնող։ Դուք կարող եք ցանկանալ, որ ձեր ընտանիքն ու ընկերները հասկանային, թե ինչպես եք զգում։ Դուք կարող է ստիպված լինեք բացատրել ձեր պորֆիրիայի մասին ուրիշներին և հարցնել նրանց, թե ինչու չեք կարող անել որոշակի բաներ։

Ուր էլ որ լինեք, իմացեք, որ մենակ չեք։Չնայած պորֆիրիան հազվադեպ է հանդիպում շատ այլ հիվանդությունների համեմատ, կա մի մեծ համայնք, որը պատրաստ է օգնել ձեզ: Միացեք պորֆիրիայի առցանց աջակցության խմբերին կամ խնդրեք ձեր բժշկին ձեզ ուղեգրել որևէ խմբի: Գտնելով մարդկանց, ովքեր հասկանում են ձեր զգացմունքները, կարող է շատ ավելի հեշտացնել կյանքի վերելքների և վայրէջքների հետ գործ ունենալը:

Ամենակարևոր բանը, որ մենք պետք է սովորենք սրանից (Տնային հաղորդագրություն)

Պորֆիրիան բարդ և հազվագյուտ հիվանդություն է: Այնուամենայնիվ, եթե դուք տեղեկացված եք դրա մասին, հետևեք ձեր բժշկի խորհուրդներին և խուսափեք այն բաներից, որոնք վատթարացնում են ձեր ախտանիշները, կարող եք հաջողությամբ ապրել այս վիճակում: Կարևոր է ուշադրություն դարձնել ձեր մարմնին, ձեր ախտանիշներին և ժամանակին դիմել բժշկի: Հիշե՛ք, որ դուք միայնակ չեք, և երբեք մի՛ վարանեք օգնություն խնդրել:

Պորֆիրիա , հեմ, պորֆիրին, ֆերմենտներ, գենետիկ հիվանդություններ, մաշկային հիվանդություններ, որովայնի ցավ