Ձեր փոքրիկն ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք խոսենք Պրադեր-Վիլիի համախտանիշի մասին։

Դուք կարող է որոշ մտահոգություններ ունենալ ձեր երեխայի աճի և զարգացման, կամ նրա սնվելու և խմելու ձևի վերաբերյալ: Որոշ երեխաներ կարիք ունեն մի փոքր հատուկ խնամքի: Այսօր մենք խոսելու ենք մի հազվագյուտ, բայց կարևոր հիվանդության մասին, որի մասին դուք պետք է տեղյակ լինեք:

Ի՞նչ է Պրադեր-Վիլիի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Պրադեր-Վիլիի համախտանիշը (ՊՎՀ) հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է երեխայի նյութափոխանակության վրա: Այն կարող է փոփոխություններ առաջացնել երեխայի զարգացման և վարքի մեջ:

Այս հիվանդությամբ տառապող փոքր երեխան շատ թույլ մկանային տոնուս ունի (հիպոտոնիա): Սա նշանակում է, որ մարմինը կարող է շատ թույլ զգալ: Սկզբում կարող է դժվար լինել կրծքով կերակրելը և սնունդ ուտելը: Այնուամենայնիվ, երկուից վեց տարեկան հասակում սկսում է զարգանալ աննորմալ ախորժակ կամ անընդհատ քաղց (հիպերֆագիա): Եթե սնունդը պատշաճ կերպով չի վերահսկվում, այս չափից շատ ուտելը կարող է հանգեցնել երեխայի շատ մեծանալուն կամ ծանր ճարպակալմանը:

Բացի այդ, քնի համախտանիշը կարող է երեխայի մոտ բաց թողնել զարգացման բնականոն փուլերը և հետաձգել սեռական հասունացումը: Հազվադեպ կարող են առաջանալ կյանքին սպառնացող բարդություններ, ինչպիսիք են շնչառական խնդիրները, ճարպակալման հետևանքով առաջացած սրտանոթային խնդիրները, քնի ապնոէն և շաքարախտը:

Ո՞վ է ամենաշատը տուժում այս իրավիճակից։

Իրականում, Պրադեր-Վիլիի համախտանիշ կոչվող այս վիճակը կարող է պատահել յուրաքանչյուրի հետ։ Քանի որ այն գենետիկ է, այն հաճախ տեղի է ունենում պատահականորեն, այսինքն՝ տեղի է ունենում առանց որևէ պատճառի, երբ ձևավորվում են սաղմնային բջիջները։ Շատ հազվադեպ է, որ այն կարող է ժառանգական լինել, եթե ընտանիքի որևէ անդամ նախկինում ունեցել է այս հիվանդությունը։

Որքա՞ն տարածված է Պրադեր-Վիլիի համախտանիշը։

Սա շատ հազվագյուտ վիճակ է։ Եթե նայեք ամբողջ աշխարհում, դա մոտավորապես 10,000-ից մեկը կամ 30,000-ից մեկը նորածինների մոտ է։ Այսպիսով, կարող եք պատկերացնել, թե որքան հազվադեպ է սա։

Որո՞նք են Պրադեր-Վիլիի համախտանիշի ախտանիշները:

PWS-ի ազդեցությունը յուրաքանչյուր մարդու վրա կարող է տարբեր լինել, բայց կան որոշ ընդհանուր ախտանիշներ:

Մանկության շրջանում նկատվող ախտանիշները.

Այս ախտանիշներից մի քանիսը կարող են նկատվել երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո.

• Թույլ լաց ։
• Մշտական ​​հոգնածություն և անտարբերություն։
• Դժվարություն ծծելու և ուտելու հարցում (սնվելու ունակության նվազում):
• Կաղ մարմին կամ մկանային տոնուսի պակաս («հիպոտոնիա»): Կարող է զգացողություն լինել, որ ձեր մարմինը տիկնիկի պես կախ է ընկնում:

Ֆիզիկական առանձնահատկություններ, որոնք ի հայտ են գալիս երեխայի մեծանալուն զուգընթաց.

Այս բնութագրերը երբեմն առկա են ծննդյան ժամանակ, բայց ավելի ակնհայտ են դառնում երեխայի մեծանալուն զուգընթաց։

• Նշաձև աչքեր ։
• Երկար, նեղ գլուխ։
• Եռանկյունաձև բերան։
• Մյուս երեխաներից մի փոքր ավելի կարճահասակ լինելը (կարճահասակ):
• Փոքր ձեռքեր և ոտքեր։
• Անբավարար զարգացած սեռական օրգաններ։

Երեխայի զարգացման և վարքի վրա ազդող առանձնահատկություններ.

Սրանք այն բնութագրերն են, որոնք ծնողները երբեմն ամենաշատն են զգում և կարող են մի փոքր մարտահրավեր լինել.

• Զայրույթի պոռթկումներ , հուզական պոռթկումներ կամ համառություն։
• Մտավոր հաշմանդամություն. Սա նշանակում է, որ նոր բաներ սովորելու և հասկանալու համար որոշ ժամանակ է պահանջվում:
• Օբսեսիվ կամ հարկադրական վարքագծեր, ինչպիսիք են մաշկը քաշելը ։
• Քնի խանգարումներ։ Երբեմն ցերեկը ուժեղ քնկոտություն է զգացվում, իսկ գիշերը՝ քունը կորցնելու զգացողություն։
• Սննդային խնդիրներ։ Սա ամենաակնառու ախտանիշն է։ Անկախ նրանից, թե որքան եք ուտում, դուք չեք զգում, որ կշտանում եք։ Սա հանգեցնում է չափից շատ ուտելու (հիպերֆագիա)։

Պատկերացրեք, թե որքան դժվար կլիներ, եթե ձեր երեխան, անկախ նրանից, թե որքան է ուտում, անընդհատ կրկներ. «Ես ավելին եմ ուզում, ես քաղցած եմ»։ Այս չափից շատ ուտելը կարող է հանգեցնել երրորդ դասի ճարպակալման, ինչը կարող է մեծացնել այլ բարդությունների, ինչպիսիք են շաքարախտը և սրտի հիվանդությունները, զարգացման ռիսկը։

Ի՞նչն է սրա պատճառը։ Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։

Պրադեր-Վիլիի համախտանիշը առաջանում է մեր գեների փոփոխության պատճառով։ Մասնավորապես, մեր օրգանիզմի 15-րդ քրոմոսոմի վրա գտնվող որոշ գեներ ճիշտ չեն գործում։

Մենք բոլորս բեղմնավորման ժամանակ մորից ստանում ենք 15-րդ քրոմոսոմի մեկ օրինակ, իսկ հորից՝ մեկ օրինակ։ Սովորաբար հորից ստացված 15-րդ քրոմոսոմի պատճենի գեները ակտիվացված են, այսինքն՝ «միացված»։ Մորից ստացված 15-րդ քրոմոսոմի պատճենի գեները «անջատված» են, այսինքն՝ լուռ։ Մենք սա անվանում ենք «գենոմային իմպրինտինգ»։ Սակայն մեր օրգանիզմի գեների պատշաճ գործունեության համար երկու օրինակներն էլ անհրաժեշտ են։

Այժմ, «PWS» վիճակը կարող է առաջանալ այս 15-րդ քրոմոսոմի մի քանի փոփոխություններից.

• Քրոմոսոմային դելեցիա . ՊՎՀ-ով հիվանդների մոտ 70%-ի մոտ հորից ժառանգված 15 քրոմոսոմներից մի մասը բացակայում է յուրաքանչյուր բջջում: Այսպիսով, ախտանիշներն ի հայտ են գալիս, քանի որ հորից եկող գեները ճիշտ չեն աշխատում, իսկ մորից եկող գեները՝ լուռ:
• Մայրական միակողմանի դիսոմիա. մոտ 25%-ում երեխան մորից ժառանգում է 15-րդ քրոմոսոմի երկու օրինակ և հորից՝ ոչ մեկը: Այս դեպքում 15-րդ քրոմոսոմի երկու օրինակներն էլ լուռ են, ուստի գեները ճիշտ չեն գործում:
• Տեղաշարժում. Դեպքերի 1%-ից էլ պակաս դեպքերում 15-րդ քրոմոսոմի մի մասը պոկվում և կպչում է մեկ այլ քրոմոսոմի։ Այդ դեպքում գեները չեն գտնվում այնտեղ, որտեղ պետք է լինեն, ուստի չեն կատարում այն ​​գործառույթը, որը պետք է կատարեին։

Պարզ ասած, այս 15-րդ քրոմոսոմն է, որը հրահանգներ է տալիս ստեղծելու «փոքր միջուկային ՌՆԹ-ներ (փՌՆԹ)» կոչվող բաներ, որոնք օգնում են մեր բջիջներին կատարել տարբեր գործողություններ: Այս «փՌՆԹ-ները» վերահսկում են այլ «ՌՆԹ» մոլեկուլներ: «ՌՆԹ» մոլեկուլները ստեղծում են սպիտակուցներ, և այդ սպիտակուցները կատարում են բջիջներում աշխատանքի մեծ մասը: Այսպիսով, երբ խնդիր է առաջանում 15-րդ քրոմոսոմի հետ, այս ամբողջ գործընթացը խափանվում է:

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում սա (ախտորոշում)

Բժիշկը ախտորոշում է Պրադեր-Վիլիի համախտանիշը՝ երեխային ուշադիր զննելով և գենետիկական թեստեր անցկացնելով: Բժիշկը կուսումնասիրի երեխայի ֆիզիկական բնութագրերը և կհարցնի ձեզ ձեր երեխայի ախտանիշների, սննդային սովորությունների և վարքի մասին:

Եթե ​​կա ՊՎՀ-ի որևէ կասկած, կնշանակվի գենետիկական թեստ : Սովորաբար դա արյան անալիզ է: Այն կարող է ճշգրիտ որոշել, թե արդյոք երեխայի ԴՆԹ-ում կան որևէ անոմալիաներ, այսինքն՝ գեների փոփոխություններ:

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Պրադեր-Վիլիի համախտանիշի բուժման ժամանակ հիմնական ուշադրությունը կենտրոնանում է ախտանիշների վերահսկման և բարդությունների կանխարգելման վրա: Դրա համար միասնական բուժում չկա, այլ կիրառվում է բուժումների համադրություն:

Բուժման մեթոդներ.

• Փոքր երեխաների համար կարող եք օգտագործել հատուկ սարքեր, ինչպիսիք են շշի համար նախատեսված հատուկ ծծակները, որպեսզի նրանք կարողանան կաթ խմել ։ Քանի որ նրանք դժվարանում են ծծել, նրանք պետք է ստանան անհրաժեշտ սննդարար նյութերը։
• Ամենակարևորը ձեր երեխային օգնելն է ճիշտ սնվել ։ Սա նշանակում է նրան ցածր կալորիականությամբ սնունդ տալ և վերահսկել նրա ուտած քանակությունը։ Սա կարող է մի փոքր դժվար լինել, քանի որ ձեր երեխան հաճախ քաղց կզգա։
• Որոշակի հորմոնների մակարդակը բարձրացնելու համար տրվում են դեղամիջոցներ ։ Օրինակ՝ աճի հորմոն։ Տղաներին կարող է տրվել տեստոստերոն կամ մարդու խորիոնիկ գոնադոտրոպին (HCG), իսկ աղջիկներին՝ էստրոգեն։
• Աջակցող թերապիաները շատ կարևոր են։ Ֆիզիկական թերապիան օգնում է ամրապնդել մկանները, խոսքի և լեզվի թերապիան օգնում է բարելավել խոսքը, իսկ հատուկ կրթությունը օգնում է բարելավել երեխայի ուսումնառության կարողությունները։

Որո՞նք են Պրադեր-Վիլիի համախտանիշի կողմնակի ազդեցությունները։

Հաճախ այս հիվանդությամբ երեխաները ճարպակալում են դառնում չափից շատ ուտելու պատճառով։ Այս ճարպակալումը կարող է հանգեցնել այլ բարդությունների.

• Սրտի հետ կապված խնդիրներ։
• Շաքարային դիաբետ (2-րդ տիպի շաքարային դիաբետ):
• Բարձր արյան ճնշում (հիպերտոնիա):
• Շնչառական խնդիրներ։
• Քնի ապնոէ։

Չնայած ճարպակալումը բարդ վիճակ է, այն կարելի է կառավարել: Ձեր երեխայի բժիշկը կկարողանա ձեզ լավ խորհրդատվություն տալ այս հարցում:

Կարո՞ղ ենք կանխել սա։

Դժբախտաբար, Պրադեր-Վիլիի համախտանիշը հնարավոր չէ կանխարգելել : Այն գենետիկ է: Շատ դեպքերում այն ​​առաջանում է պատահական գենետիկ մուտացիայի պատճառով: Այն անկանխատեսելի է: Այն պայմանավորված չէ ծնողների կողմից հղիությունից առաջ կամ ընթացքում արված որևէ գործողությամբ:

Եթե ​​պլանավորում եք ևս մեկ երեխա ունենալ, կամ եթե ցանկանում եք ավելին իմանալ այս մասին, լավ գաղափար է դիմել գենետիկական խորհրդատվության: Այնուհետև կարող եք խոսել այս գենետիկ խանգարումով երեխա ունենալու ռիսկի մասին:

Ի՞նչ պետք է սպասեմ, եթե իմ երեխան ունի Պրադեր-Վիլիի համախտանիշ։

Սա կարող է ձեզ շատ տխրեցնել և ցնցել։ Դա նորմալ է։ Այնուամենայնիվ, սկզբից պատշաճ բուժման և շարունակական լավ խնամքի դեպքում , Պրադեր-Վիլիի համախտանիշով երեխաների մեծ մասը կարող է ապրել նորմալ կյանքով։

Բնական է, որ դպրոցական աշխատանքների հետ կապված լրացուցիչ օգնություն է անհրաժեշտ։ ՊՎՀ-ով բոլոր երեխաները ողջ կյանքի ընթացքում աջակցության կարիք կունենան՝ հնարավորինս անկախ ապրելու համար։ Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ուղեգրել սննդաբանի մոտ։ Նրանք կարող են օգնել ձեզ կարգավորել ձեր երեխայի սննդակարգը և կազմել սննդակարգ։ Ծնողների և ընտանիքների համար նաև օգտակար է դիմել հոգեկան առողջության խորհրդատուի կամ միանալ այս խանգարում ունեցող երեխաներ ունեցող ընտանիքների աջակցության խմբին։ Սա կարող է օգնել ձեզ սովորել ձեր երեխային հաղթահարելու և աջակցելու նոր եղանակներ։

Կա՞ արդյոք սրա համար լիարժեք բուժում։

Ոչ, Պրադեր-Վիլիի համախտանիշի համար ներկայումս բուժում չկա : Այնուամենայնիվ, հետազոտությունները շարունակվում են՝ այս վիճակը ավելի լավ հասկանալու համար:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​կարծում եք, որ ձեր երեխան ունի Պրադեր-Վիլիի համախտանիշի ախտանիշներ, անմիջապես դիմեք ձեր երեխայի բժշկին : Մի անտեսեք մանկության շրջանում զարգացման որևէ ուշացում (զարգացման բաց թողնված փուլեր): Եթե վիճակը վաղ հայտնաբերվի, ձեր բժիշկը կարող է օգնել ձեր երեխայի վիճակը կառավարել, օգնել նրան հասնել զարգացման փուլերին և նվազեցնել բարդությունները՝ վերահսկելով նրա սննդակարգը:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկին։

Երբ գնում եք բժշկի մոտ, լավ կլինի տալ հետևյալ հարցերը.

• Ինչպե՞ս կարող եմ օգնել իմ երեխային պաշտպանել ճարպակալումից։
• Ի՞նչ կներառի իմ երեխայի բուժումը։
• Ի՞նչ վարքային խնդիրներ կարող է ունենալ իմ երեխան։
• Կա՞ն աջակցության խմբեր, որոնք կարող են օգնել մեզ սովորել ՊՎՀ-ի մասին և հաղթահարել այն։
• Լավ միտք է՞ ընտանիքիս մնացած անդամների համար գենետիկական թեստավորում անցնելը։

Բնական է ճնշված զգալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի հազվագյուտ, անբուժելի գենետիկ հիվանդություն: Այնուամենայնիվ, ձեր երեխայի բժշկական թիմը ձեզ կտրամադրի անհրաժեշտ աջակցությունն ու ուղղորդումը: Ձեր երեխային կարող է ավելի երկար ժամանակ պահանջվել զարգացման կարևորագույն փուլերին հասնելու համար, քան իր տարիքի մյուս երեխաներին: Նրանք նաև կարիք կունենան ողջ կյանքի ընթացքում աջակցող խնամքի՝ բարդությունները կանխելու համար: Եթե ​​ունեք որևէ հարց ձեր երեխայի ախտորոշման կամ նրա խնամքի լավագույն եղանակների վերաբերյալ, մի հապաղեք խոսել ձեր երեխայի բժշկի հետ:

Ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է հիշենք (Տանելու հաղորդագրություն)

Լավ, եկեք ամփոփենք Պրադեր-Վիլիի համախտանիշի մասին այսօր խոսած ամենակարևոր բաներից մի քանիսը.

• Սա շատ հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է, այսինքն՝ այն ծնողների մեղքով չէ պայմանավորված։
• Որոշ ախտանիշներ կարող են նկատվել նույնիսկ մանկության շրջանում , ինչպիսիք են անտարբերությունը և կրծքով կերակրման դժվարությունը:
• Անընդհատ քաղցը և չափից շատ ուտելը այս վիճակի հիմնական ախտանիշներն են, որոնք կարող են հանգեցնել ճարպակալման:
• Սա կարող է ազդել երեխայի զարգացման, վարքի և ուսման վրա։
• Չնայած բուժում չկա, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և ավելի լավ կյանք վարել: Շատ կարևոր է հիվանդությունը վաղ հայտնաբերել և սկսել բուժումը:
• Ծնողների և ընտանիքի անդամների աջակցությունը շատ կարևոր է: Դուք կարող եք օգնություն ստանալ բժիշկներից, սննդաբաններից, թերապևտներից և աջակցության խմբերից:

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Եթե ​​ունեք որևէ մտահոգություն ձեր երեխայի վերաբերյալ, մի հապաղեք դիմել բժշկի:

Պրադեր -Վիլիի համախտանիշ, Պրադեր-Վիլիի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, երեխաների առողջություն, ավելորդ քաշ, սննդակարգ, զարգացման ուշացում