Գիտե՞ք PCD-ի (առաջնային թարթչային դիսկինեզիա) մասին: Եկեք խոսենք այս հազվագյուտ հիվանդության մասին:

Երբևէ լսե՞լ եք «Առաջնային թարթչային դիսկինեզիա» կամ «(Առաջնային թարթչային դիսկինեզիա - PCD)» կոչվող հիվանդության մասին: Չնայած անունը կարող է մի փոքր տարօրինակ հնչել, սա հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր վիճակ է, որը ազդում է մեր շնչառական համակարգի, ինչպես նաև օրգանիզմի այլ գործընթացների վրա: Այն հաճախ առկա է ծննդյան պահից: Այսպիսով, այսօր մենք կխոսենք այս PCD-ի մասին պարզ ձևով, որը դուք կարող եք հասկանալ:

Ի՞նչ է առաջնային թարթչային դիսկինեզիան (ՊԹԴ):

Պարզ ասած, PCD-ն մի վիճակ է, որն ի հայտ է գալիս, երբ մեր մարմնի փոքրիկ, մազանման կառուցվածքները, որոնք կոչվում են թարթիչներ, ճիշտ չեն գործում : Այս թարթիչները այնքան փոքր են, որ անտեսանելի են մեր աչքերի համար: Պատկերացրեք, որ այս թարթիչները գործում են որպես փոքրիկ ավելներ մեր շնչառական ուղիներում, այսինքն՝ քթի, կոկորդի և թոքերի նման տեղերում:

Այսպիսով, ի՞նչ են անում այս թարթիչները։

Այս փոքրիկ, մազանման կառուցվածքները, որոնք կոչվում են թարթիչներ, հանդիպում են ոչ միայն մեր շնչառական համակարգում, այլև մի շարք այլ վայրերում: Դրանց հիմնական գործառույթը մեր մարմին մտնող անցանկալի նյութերի, ինչպիսիք են մանրէները և փոշին, ինչպես նաև մարմնում կուտակված լորձը, դուրս մղելն է : Նրանք դա անում են ալիքի պես շարժվելով: Բացի այդ, երբ երեխան զարգանում է արգանդում, այս թարթիչները նաև օգնում են երեխայի օրգաններին գտնվել ճիշտ տեղերում:

Այսպիսով, PCD-ով մարդու հետ այս թարթիչները չեն գործում ճիշտ։ Սա նշանակում է՝

• Հնարավոր է՝ այս թարթիչների չափը սխալ է ։
• Դրանց ձևը կարող է անսովոր լինել ։
• Գուցե թարթիչները կանհետանան ։
• Կամ նրանք կարող են խելագարի պես շարժվել՝ առանց միմյանց հետ որևէ կապի ։
• Կամ կարող է ընդհանրապես չշարժվել ։

Ինչպե՞ս կարող ենք հիվանդանալ թարթիչներից, որոնք ճիշտ չեն գործում։

Երբ այս թարթիչները ճիշտ չեն գործում, կարող են առաջանալ մի շարք առողջական խնդիրներ։ Որոշները սկսվում են ծննդյան պահից, մինչդեռ մյուսները կարող են ի հայտ գալ կյանքի ուշ շրջանում։

• Օրգանների աննորմալ դիրք. Պատկերացրեք, որ մեր սիրտը, թոքերը, փայծաղը և այլն նման օրգաններ գտնվում են մյուս կողմում, այլ ոչ թե աջ: Երբեմն այն, ինչ պետք է լիներ աջ կողմում, կարող է լինել ձախ կողմում: Մենք սա անվանում ենք «Situs Inversus» : Երբեմն օրգանները կարող են ամբողջովին շրջվել սխալ ուղղությամբ: Սա կարող է պատահել նաև, եթե այդ թարթիչները ճիշտ չեն աշխատում:
• Քրոնիկ, ծանր շնչառական հիվանդություն. Սա PCD-ի հիմնական խնդիրն է: Երբ թարթիչները չեն կարողանում արտանետել լորձ, այն կուտակվում է թոքերում և շնչուղիներում: Սա հանգեցնում է հաճախակի հազի, կրծքավանդակի խցանման և ծանր վարակների : Սա կարող է նաև վնասել թոքերը:
• Բեղմնավորման խնդիրներ. PCD-ով տղամարդիկ հաճախ դժվարանում են հայրանալ, ինչը նշանակում է, որ նրանք կարող են անպտղություն ունենալ : Կանայք կարող են նաև լուրջ բարդություններ ունենալ հղիության ընթացքում, ինչպիսիք են արտարգանդային հղիությունը (երբ սաղմը տեղադրվում է արգանդից դուրս):Դա հնարավոր է։

Ի՞նչն է առաջացնում PCD-ն:

Սա գենետիկական վիճակ է։ Այսինքն՝ այն առաջանում է գեների որոշակի փոփոխությունների կամ մուտացիաների հետևանքով, որոնք փոխանցվում են ծնողից երեխային։ Կան մի քանի տեսակի գենետիկ մուտացիաներ, որոնք առաջացնում են այս հիվանդությունը։

Որո՞նք են առաջնային թարթչային դիսկինեզիայի ախտանիշները:

Ախտանիշները հաճախ տեսանելի են ծննդյան ժամանակ, և դրանք կարող են աստիճանաբար ուժեղանալ ժամանակի ընթացքում:

PCD-ի ախտանիշները, որոնք կարելի է տեսնել ծննդյան ժամանակ.

• Շնչառական դժվարացում . երեխան կարող է դժվարանալ շնչառությունը ծնվելուց անմիջապես հետո:
• Քթի խցանում . Ձեր քիթը կարող է անընդհատ խցանված զգալ։
• Մշտական ​​թաց հազ . լորձ առաջացնող հազը կարող է շարունակվել:
• Օրգանների աննորմալ դիրք (հետերոտաքսիա) . Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, օրգանները կարող են սխալ տեղում լինել, որոշ օրգաններ կարող են բացակայել կամ դրանք կարող են ճիշտ չզարգանալ: Situs inversus-ը մեկ այլ նման վիճակ է:
• Երբեմն բնածին սրտի հիվանդություն :
• Թոքերի ինֆլյացիայի կորուստ (ատելեկտազ) :
• Կիստանման գոյացություններ օրգաններում, ինչպիսիք են երիկամները և ենթաստամոքսային գեղձը։
• Հակամարմինների անբավարարություն (հումորալ (հակամարմինների) անբավարարություն), որը կարող է հանգեցնել թոքերի և քթի խոռոչների վարակների ռիսկի բարձրացման:

Մշտական ​​​​PCD ախտանիշներ.

Ժամանակի ընթացքում կարող եք նկատել հետևյալ ախտանիշները.

• Քրոնիկ հազ ՝ մշտական ​​հազ։
• Քրոնիկ սինուսիտ . Հաճախակի սինուսային խնդիրներ։
• Ականջի ինֆեկցիաներ . հաճախակի ականջի ինֆեկցիաներ, ականջներից հեղուկի արտահոսք։
• Ավելորդ լորձ և խորխ ։
• Անպտղություն (հատկապես տղամարդկանց մոտ):
• Քթի պոլիպներ ։
• Ծանր թոքաբորբի հաճախակի առաջացում։
• Հաճախակի վերին շնչուղիների վարակներ ։
• Երբեմն ուղեղի վրա ջրի կուտակում է լինում (հիդրոցեֆալիա):

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում առաջնային թարթչային դիսկինեզիան (ՊԹԴ):

Իրականում, ախտորոշումը մի փոքր բարդ է: Միայն մեկ թեստով հնարավոր չէ վստահորեն ասել, որ դա PCD է: Բժիշկները այս եզրակացությանն են հանգում մի քանի տարբեր թեստեր անցկացնելուց հետո:

• Բժշկական զննում և բժշկական պատմություն. Նախ, բժիշկը կհարցնի ձեզ ձեր ախտանիշների և այն մասին, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է նմանատիպ հիվանդություններ:
• Թարթիչների բիոպսիա. քթից կամ թոքերից վերցվում է հյուսվածքի մի փոքր կտոր և հետազոտվում մանրադիտակի տակ։ Սա թույլ է տալիս տեսնել թարթիչների ձևը, չափը և շարժումը։
• Գենետիկական թեստավորում.Այս թեստը փնտրում է PCD-ի հետ կապված գենետիկ մուտացիաները: Այնուամենայնիվ, այս գենետիկ մուտացիաները հնարավոր չէ գտնել PCD-ով տառապող բոլոր մարդկանց մոտ:

Բացի այդ, եթե կասկածվում է PCD, կարող են իրականացվել այլ թեստեր.

• Արտաշնչված քթային ազոտի օքսիդի չափում. Հատուկ սարք չափում է մեր արտաշնչած օդում ազոտի օքսիդ կոչվող գազի մակարդակը: PCD-ով մարդիկ ունեն այս գազի անբնականորեն ցածր մակարդակ:
• Թոքերի ֆունկցիայի թեստեր. Այս թեստերը ստուգում են, թե որքան լավ են ձեր թոքերը աշխատում և արդյոք դուք դժվարանում եք շնչել։
• Տեսամանրադիտակ. վերցվում է թարթիչների նմուշ և դիտվում հզոր տեսախցիկով հագեցած մանրադիտակով: Սա թույլ է տալիս դիտարկել թարթիչները դանդաղեցված կադրով, ինչը թույլ է տալիս ճշգրիտ ուսումնասիրել դրանց գործառույթը:

Ինչպե՞ս է բուժվում առաջնային թարթչային դիսկինեզիան (ՊԹԴ):

Դժբախտաբար, PCD-ի համար դեռևս բուժում չկա : Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել հիվանդությունը, նվազեցնել ախտանիշները և կյանքը մի փոքր ավելի հեշտացնել:

Հիմնական նպատակը թոքերում կուտակված լորձի և հեղուկի հեռացումն է։ Դա արվում է հետևյալ կերպ.

• Շնչուղիների մաքրում. Հատուկ սարքը օգնում է նոսրացնել և հեռացնել լորձը: Կան նաև հատուկ հազի տեխնիկաներ, որոնք օգնում են մաքրել լորձը:
• Կրծքավանդակի ֆիզիկական թերապիա. Որոշ մարդիկ օգտագործում են բաճկոնանման սարք, որը նրբորեն թեթևակի հպվում է կրծքավանդակին: Սա օգնում է նոսրացնել լորձը և օգնել դրա դուրս գալ:
• Ականջի խողովակներ. Եթե դուք հաճախակի ականջի բորբոքումներ ունեք, ականջի մեջ կարող են տեղադրվել փոքր խողովակներ՝ միջին ականջում կուտակված հեղուկը դուրս մղելու համար:

Բացի այդ, վարակների և բորբոքումների դեմ պայքարի համար տրվում են հետևյալ դեղամիջոցները.

• Հակաբիոտիկներ. Դրանք տրվում են օրգանիզմում բակտերիալ վարակները վերահսկելու համար: Որոշ ծանր դեպքերում հակաբիոտիկները կարող են անհրաժեշտ լինել ներերակային ներարկել:
• Ազիթրոմիցին. Սա դեղամիջոց է, որը օգնում է նվազեցնել թոքերում բորբոքումը և երբեմն ընդունվում է ամեն օր:
• Բրոնխոդիլատորներ. դեղամիջոցներ, ինչպիսին է ալբուտերոլը: Դրանք մի փոքր լայնացնում են շնչուղիները, ինչը հեշտացնում է շնչառությունը:
• Կորտիկոստերոիդներ. Սրանք կարգավորում են օրգանիզմում քիմիական ռեակցիաները և նվազեցնում բորբոքումը։
• Լորձի նոսրացնողներ. Այս ինհալացիոն դեղամիջոցները նպաստում են շնչուղիներում լորձի նոսրացմանը և դրա ավելի հեշտ արտանետմանը:

Արդյո՞ք ինձ ավելի շատ PCD բուժում է պետք։

Երբեմն, ինչպես նշվեց վերևում, եթե օրգանները սխալ տեղերում են, դրանք շտկելու համար կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն:Այս վիրահատությունները կարող են կատարվել երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո: Բացի այդ, կյանքի հետագա տարիներին կարող են անհրաժեշտ լինել հետագա վիրահատություններ՝ առաջացող բարդությունները կանխելու կամ բուժելու համար:

Կարո՞ղ է կանխվել առաջնային թարթչային դիսկինեզիան (PCD):

Քանի որ սա գենետիկական հիվանդություն է, մենք իրականում ոչինչ չենք կարող անել այն կանխելու համար : Այնուամենայնիվ, եթե մերձավոր ընտանիքի անդամը ունի PCD, և դուք մտածում եք ընտանիք կազմելու մասին, լավ գաղափար է դիտարկել գենետիկական թեստավորման և գենետիկական խորհրդատվության հնարավորությունը : Այս ծառայությունները կարող են օգնել ձեզ պարզել, թե որքան հավանական է, որ դուք կամ ձեր երեխան զարգացնեք այս հիվանդությունը:

Որքա՞ն է PCD-ով մարդկանց կյանքի տևողությունը։

Մարդկանց մեծ մասը երկար է ապրում, սովորաբար մինչև խոր ծերություն ։ Ամենակարևորը պատշաճ բուժում ստանալն ու ինքներդ ձեզ հոգ տանելն է։

Ի՞նչ կանխատեսում ունի PCD-ն ունեցող մարդիկ։

Սա իսկապես տարբերվում է մարդուց մարդ ։ Որոշ մարդիկ հիվանդ են ծնվելու օրվանից և կարող են այդպես մնալ ողջ կյանքի ընթացքում։ Մյուսները կարող են լավ առողջություն ունենալ իրենց ազատ ժամանակ, ապա երբեմն լուրջ հիվանդանալ։ Հետևաբար, շատ կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ ձեր վիճակի մասին և հետևել նրա խորհուրդներին։

Որո՞նք են PCD-ի հնարավոր բարդությունները:

Քանի որ վարակները հաճախ են տեղի ունենում, դրանք կարող են վնասել օրգանների հյուսվածքները, առաջացնել սպիներ և հանգեցնել տարբեր բարդությունների: Օրինակ՝

• Լսողության կորուստ ։
• Շնչուղիների լայնացում և վնասում (բրոնխիէկտազիա) . Սա կարող է թոքերի հետագա վնաս պատճառել։
• Շնչառական անբավարարություն . Այս վիճակը կարող է առաջանալ ամենածանր դեպքերում:

Ի՞նչ կարևոր բաներ պետք է իմանալ PCD-ով ապրելիս։

PCD-ն քրոնիկ հիվանդություն է: Այսպիսով, դրա հետ ապրելիս կարող եք մի փոքր ավելի հեշտացնել ձեր կյանքը և անել հետևյալ բաները՝ առողջ մնալու համար.

• Ֆիզիկական վարժություններ. Երբ դուք չափավոր ֆիզիկական ակտիվություն եք կատարում, դուք խորը շնչում եք։ Սա նպաստում է թոքերում լորձի արտազատմանը և օգնում է ձեզ ավելի հեշտ շնչել։ Այն նաև բարձրացնում է ձեր էներգիայի մակարդակը։
• Զգացմունքային աջակցություն. նման քրոնիկ հիվանդությամբ ապրելը երբեմն կարող է հուզականորեն դժվար լինել: Կարող են լինել մարտահրավերներ: Հետևաբար, հոգեկան առողջության մասնագետից, ինչպիսին է խորհրդատուն, աջակցություն ստանալը կարող է մեծապես նպաստել ձեր զգացած սթրեսը նվազեցնելուն:
• Կանոնավոր բժշկական հսկողություն. Դուք պետք է պարբերաբար այցելեք ձեր բժշկին, որպեսզի տեսնեք, թե որքան լավ է ձեր բուժումը արդյունավետ, արդյոք ձեր ախտանիշները վատթարանում են, կամ արդյոք նոր խնդիրներ են առաջանում: Դուք կարող եք նաև պարբերաբար անցնել թոքերի ֆունկցիայի թեստեր կամ կրծքավանդակի ռենտգեն:

Ամենակարևորը PCD-ի առկայության մասին իմանալուց հետո խուճապի չմատնվելն է, այլ ճշգրիտ հետևել բժշկի ցուցումներին և հոգ տանել ձեր մասին:

Տուն տանելու հաղորդագրություն

Առաջնային թարթչային դիսկինեզիան (ՊԹԴ) հազվագյուտ, գենետիկ խանգարում է, որը հիմնականում ազդում է շնչառական համակարգի և օրգան-համակարգերի վրա: Ախտանիշները կարող են վատթարանալ ժամանակի ընթացքում, և կարող են առաջանալ բարդություններ, ինչպիսիք են շնչառական անբավարարությունը:

Այնուամենայնիվ, չնայած դրա համար բուժում չկա, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և նվազեցնել վարակի ռիսկը : Շնչուղիների մաքրումը և դեղորայքը կարող են զգալի թեթևացում ապահովել: Կարևոր է նաև հոգեբանական աջակցություն փնտրել՝ նման քրոնիկ հիվանդությամբ ապրելու սթրեսը նվազեցնելու համար: Դուք միայնակ չեք, և կան բժիշկներ և այլ մարդիկ, ովքեր կարող են օգնել ձեզ:

` ՊԽԴ, առաջնային թարթչային դիսկինեզիա, թարթիչներ, շնչառական համակարգ, գենետիկ խանգարում, քրոնիկ հազ, օրգանների տեղադրում, գենետիկ խանգարում, քրոնիկ հազ, օրգանների տեղադրում, շնչառական հիվանդություն