Որպես մայր և հայր, մենք բոլորս անհամբերությամբ հետևում ենք, թե ինչպես է մեր փոքրիկը մեծանում օրեցօր։ Բայց պատկերացրեք... ի՞նչ կլինի, եթե երեխան ծերանա անհավանական արագությամբ, ոչ թե սովորական ձևով։ Դա իսկապես դժվար է պատկերացնել։ Այսօր մենք խոսում ենք չափազանց հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր հիվանդության մասին, որի մասին պետք է տեղյակ լինել։ Սա կոչվում է պրոգերիա։
Ի՞նչ է իրականում Պրոգերիան։
Պարզ ասած՝ պրոգերիան շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը հանգեցնում է երեխաների օրգանիզմի շատ արագ ծերացմանը: Այս հիվանդությամբ տառապող երեխան ծնվելիս առողջ երեխայի տեսք ունի: Այնուամենայնիվ, կյանքի առաջին կամ երկու տարվա ընթացքում նրանք սկսում են ցույց տալ այս արագացված ծերացման նշաններ: Նրանց աճի տեմպը շատ է դանդաղում, և նրանք շատ դանդաղ են քաշ հավաքում:
Բայց ամենակարևորն այն է, որ այս երեխաների մոտ ինտելեկտի պակաս չկա ։ Նրանք շատ խելացի են։ Խնդիրը մարմնում այս արագացված ծերացման գործընթացի պատճառով տեղի ունեցող ֆիզիկական փոփոխությունների մեջ է։
«Պրոգերիա» անվանումը ծագում է հունարեն «geras» բառից, որը նշանակում է «ծերանալ»։ Այս հիվանդության հիմնական տեսակը կոչվում է Հաչինսոն-Գիլֆորդի պրոգերիայի համախտանիշ (HGPS):
Սա շատ տխուր իրավիճակ է, քանի որ պրոգերիայի դեմ բուժում չկա: Այս երեխաների կյանքի միջին տևողությունը մոտ 14.5 տարի է: Այնուամենայնիվ, որոշ երեխաներ ապրում են մինչև 20 տարեկանի սկիզբը: Այս երեխաների մահվան հիմնական պատճառը սրտի կաթվածը կամ ինսուլտն է: Դրա պատճառն այն է, որ աթերոսկլերոզը , հիվանդություն, որը առաջացնում է զարկերակների պատերի հաստացում, սովորաբար զարգանում է տարեց մեծահասակների մոտ, այս երեխաների մոտ շատ փոքր տարիքում:
Ո՞վ է հիվանդանում այս հիվանդությամբ։ Որքա՞ն տարածված է այն։
Պրոգերիան գենետիկ վիճակ է, որը կարող է ախտահարել ցանկացած մարդու։ Սակայն այն ժառանգական չէ ։ Այսինքն՝ այն չի ժառանգվում ծնողներից։ Այն ամենից հաճախ առաջանում է de novo գենետիկ մուտացիայի հետևանքով։ Այսինքն՝ պատահական փոփոխություն է, որը տեղի է ունենում սպերմատոզոիդների մեջ բեղմնավորումից առաջ։
Հիվանդությունն այնքան հազվադեպ է, որ աշխարհում ծնված չորս միլիոն երեխաներից միայն մեկն է տառապում այս հիվանդությամբ։ Ներկայումս ամբողջ աշխարհում կա մոտ 400 երեխա և երիտասարդ, ովքեր ապրում են պրոգերիայով։
Որո՞նք են պրոգերիայի ախտանիշները։
Պրոգերիայի ախտանիշները նման են նորմալ ծերացման ախտանիշներին, բայց դրանք ի հայտ են գալիս շատ վաղ տարիքում: Այս ախտանիշները կարող են նկատվել կյանքի առաջին երկու տարիների ընթացքում: Եկեք վերլուծենք այս ախտանիշները:
| Բնութագրական տեսակ | Տեսարժան վայրեր |
|---|---|
| Վաղ փուլերում նկատվող ընդհանուր ախտանիշներ | |
| Աճի հետամնացություն | Երեխայի հասակը և քաշի ավելացումը շատ ցածր են։ |
| Մաշկի կնճռոտում | Մաշկը դառնում է կախ և կնճռոտ, ինչպես տարեց մարդու մոտ։ |
| Մազաթափություն | Հոնքերը, թարթիչները և մազերը թափվում են, ինչը հանգեցնում է մազաթափության։ |
| Հոդերի կոշտություն | Վերջույթների հոդերի ճկունության նվազում և շարժման դժվարություն։ |
| Մաշկի հաստացում | Մաշկի խտացում և կարծրացում (նման է սկլերոդերմային): |
| Մարմնի ճարպի նվազեցում | Մաշկի տակ գտնվող ճարպային շերտը կորչում է։ |
| Դեմքի և գլխի տեսանելի փոփոխություններ | |
| Գլխի մեծացում | Գլուխը դեմքի համեմատ մեծ է թվում (մակրոցեֆալիա): |
| Փոքր դեմք | Դեմքը փոքր և նեղ է թվում գլխի չափի համեմատ։ |
| Քթի ձևը | Քիթը բարակ է և սրածայր, ինչպես թռչնի կտուցի։ |
| Ծնոտի կրճատում | Ստորին ծնոտի աճի նվազում (միկրոգնաթիա): |
| Ատամների ուշացում | Ատամների ուշ ծկթում և ատամների կուտակում։ |
| Ախտանիշներ, որոնք ի հայտ են գալիս հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց | |
| Հիփ հոփ | Կոնքի հոդի հոդախախտում։ |
| Կատարակտ | Կատարակտ։ |
| Արթրիտ | Արթրիտ։ |
| Ճարպային կուտակումներ անոթներում | Աթերոսկլերոզ։ |
Ի՞նչն է սրա պատճառը։ Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։
Սա պայմանավորված է մեր օրգանիզմում մեկ գենի շատ փոքր փոփոխությամբ։ Այս գենը կոչվում է LMNA գեն ։ Այս գենի գործառույթն է արտադրել լամին A կոչվող սպիտակուց, որը գտնվում է մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջի կորիզում և օգնում է դրան պահպանել իր ձևը։
Պատկերացրեք մեր բջիջները որպես աղյուսներ, որոնց ներսում գտնվող կորիզը կառավարման կենտրոնն է: Լամին A սպիտակուցը նման է այդ կորիզի շուրջ ամուր շրջանակի:
Պրոգերիայի դեպքում LMNA գենի փոքր սխալը առաջացնում է լամին A սպիտակուցի թերի, աննորմալ պատճենի արտադրություն։ Սա կոչվում էՊրոգերին ։ Այս թերի պրոգերին սպիտակուցը հանգեցնում է բջջի կորիզի ուժի կորստին և անկայունության։ Աստիճանաբար այս բջիջները վնասվում են և վաղաժամ մահանում։ Երբ սա տեղի է ունենում մարմնի յուրաքանչյուր բջջի հետ, ամբողջ մարմինը սկսում է արագ ծերանալ։
Սա ժառանգական հիվանդություն է՞։
Ոչ։ Դեպքերի մեծ մասում սա ժառանգական չէ։ Սա պատահական գենետիկ մուտացիա է։ Սա աուտոսոմ-դոմինանտ վիճակ է։ Սա նշանակում է, որ նույնիսկ արատավոր գենի մեկ օրինակի առկայությունը բավարար է հիվանդությունն առաջացնելու համար։
Սակայն կա մեկ բան։ Եթե արդեն ունեք պրոգերիայով տառապող երեխա, ապա մեկ այլ երեխայի մոտ այս հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկը մի փոքր ավելի բարձր է՝ 2%-ից մինչև 3%։ Սա պայմանավորված է մոզաիցիզմ կոչվող հիվանդությամբ։ Սա նշանակում է, որ ծնողներից մեկն ունի այս գենետիկ մուտացիան իր մարմնի որոշ բջիջներում (օրինակ՝ սպերմա կամ ձվաբջիջ արտադրող բջիջներում), բայց նա ախտանիշներ չի ցուցաբերում։ Հետևաբար, եթե ձեր երեխան ունի պրոգերիա, շատ կարևոր է անցնել գենետիկական հետազոտություն և խոսել ձեր բժշկի հետ այս մասին։
Ինչպե՞ս է հիվանդությունը ախտորոշվում և կառավարվում։
Ձեր բժիշկը կարող է կասկածել այս վիճակի մասին՝ հիմնվելով ձեր երեխայի արտաքին տեսքի և ախտանիշների վրա: Ախտորոշումը հաստատելու համար երեխայից կվերցվի արյան նմուշ և կկատարվի գենետիկական թեստավորում:
Կարևորն այն է, որ դեռևս չկա պրոգերիայի վերջնական բուժում։ Այնուամենայնիվ, կան բուժումներ, որոնք կարող են կառավարել հիվանդությունը և բարելավել երեխայի կյանքի տևողությունը և որակը։
Բուժման մեթոդներ
1. Դեղորայք. Դրա համար օգտագործվում է Լոնաֆարնիբ դեղամիջոցը: Այս դեղամիջոցը, որն սկզբնապես մշակվել է քաղցկեղի դեմ, օգնում է դանդաղեցնել պրոգերիայի զարգացումը: Ապացուցված է, որ այս դեղամիջոցը երկարացնում է երեխաների միջին կյանքի տևողությունը մոտ 2.5 տարով: Սա,
- Բարձրացնում է արյան անոթների առաձգականությունը։
- Ամրապնդում է ոսկրերի կառուցվածքը։
- Նպաստում է մարմնի քաշի ավելացմանը։
- Բարելավում է լսողության ունակությունը։
2. Ֆիզիկական թերապիա և էրգոթերապիա։
Ֆիզիկական թերապիան օգնում է պահպանել երեխայի հոդերի շարժունակությունը, հավասարակշռությունը և կեցվածքը: Էրգոթերապիան օգնում է երեխային սովորել ինքնուրույն սնվել, պահպանել անձնական հիգիենան և հեշտությամբ կատարել առօրյա գործերը, օրինակ՝ գրելը:
3. Մշտական բժշկական հսկողություն։
Պրոգերիայով երեխան կարիք ունի մշտական բժշկական հսկողության, որպեսզի հնարավոր բարդությունները կարողանան արագորեն հայտնաբերվել և բուժվել։
| Վերահսկող բաժին | Ինչ անել |
|---|---|
| Սրտի հիվանդություն | Արյան ճնշման կանոնավոր մոնիթորինգ, էխոկարդիոգրաֆիա և այլ թեստեր: Դեղորայքի ընդունում, ինչպիսին է ասպիրինի ցածր դեղաչափը: |
| Նյարդային համակարգ | Սկանավորումների, ինչպիսիք են ՄՌՏ-ն, անցկացում՝ ինսուլտի պայմանները ստուգելու համար։ |
| Տեսողություն | Կանոնավոր աչքի զննումներ՝ տեսողության վատթարացման, աչքերի չորության և այլնի դեպքում: Թարթիչների բացակայությունը մեծացնում է աչքերի մեջ փոշու ներթափանցման ռիսկը: |
| Լսողություն | Հնարավոր է լսողության կորուստ։ Կարող է լսողական սարքերի կարիք լինել։ |
| Ատամների առողջություն | Հաճախակի են ատամների ուշացած ծկթման, ատամների կուտակման և խոռոչների նման խնդիրները։ Կարևոր է պարբերաբար այցելել ատամնաբույժի։ |
| Սնուցում | Անհրաժեշտ է երեխային ապահովել բավարար կալորիաներով և հեղուկներով: Անհրաժեշտության դեպքում կարող է օգտագործվել կերակրման խողովակ: |
Ինչպե՞ս եք դուք որպես ծնող հոգ տանում ձեր երեխայի մասին։
Ձեր երեխայի պրոգերիայի առկայության մասին իմանալը դժվար է։ Դա կարող է ճնշող թվալ։ Բայց դուք այս ճանապարհին միայնակ չեք։ Ամենակարևորը ձեր երեխայի համար հնարավորինս նորմալ և երջանիկ ընտանեկան միջավայր ստեղծելն է։
- Նվիրեք նորմալ կյանք.Թույլ տվեք ձեր երեխային մասնակցել բոլոր հնարավոր միջոցառումներին և համոզվեք, որ նա իրեն մեկուսացված չի զգում ընտանիքի մյուս երեխաներից։
- Ասեք ճշմարտությունը. խոսեք ձեր երեխայի հետ նրա իրավիճակի մասին այնպես, որ նա հասկանա և համապատասխանի նրա տարիքին։ Կարևոր է այս մասին անկեղծ զրույց ունենալ ընտանիքի բոլոր անդամների հետ։ Անհրաժեշտության դեպքում դիմեք ընտանեկան խորհրդատվության։
- Պատրաստեք ձեր երեխային ուրիշների արձագանքներին. Որոշ մարդիկ կարող են զարմանքով կամ շշուկով նայել ձեր երեխային: Սովորեցրեք ձեր երեխային, թե ինչպես վարվել նման իրավիճակներում:
- Կապվեք դպրոցի հետ. Պրոգերիայով շատ երեխաներ հաճախում են դպրոց: Պարբերաբար շփվեք դպրոցի վարչակազմի, ուսուցիչների և բուժքույրերի հետ՝ ձեր երեխայի անվտանգությունն ու հարմարավետությունն ապահովելու համար: Կազմեք ծրագիր, թե ինչ անել արտակարգ իրավիճակում (օրինակ՝ կրծքավանդակի ցավ, շնչառության դժվարություն) և տեղեկացրեք դպրոցին:
Հիշե՛ք, որ ձեր երեխայի բժշկական թիմի, թերապևտների և այլ ծնողների աջակցությունը ստանալը մեծապես կնպաստի այս ճանապարհորդության հեշտացմանը:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Պրոգերիան չափազանց հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը հանգեցնում է երեխաների օրգանիզմի շատ արագ ծերացմանը։
- Սա սովորաբար ժառանգական վիճակ չէ, այլ առաջանում է պատահական գենետիկ մուտացիայի արդյունքում։
- Այս երեխաների ինտելեկտի մակարդակի հետ կապված որևէ խնդիր չկա։ Խնդիրը ֆիզիկական զարգացման և ծերացման արագության մեջ է։
- Չնայած դեռևս չկա դրա համար հատուկ բուժում, դեղորայքը, ֆիզիկական թերապիան և կանոնավոր բժշկական հսկողությունը կարող են կառավարել ախտանիշները և բարելավել երեխայի կյանքի տևողությունը և որակը։
- Ծնողների, ընտանիքի և բժշկական թիմի ուժեղ աջակցությունը կարևոր է երեխայի համար՝ երջանիկ և հնարավորինս նորմալ կյանքով ապրելու համար։
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න