⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Այսպիսով, ի՞նչ է իրականում այս համախտանիշը։
Երբ ինսուլինը չի կարողանում իր գործառույթը կատարել ճիշտ, այն անմիջականորեն ազդում է երեխայի աճի վրա: Պատկերացրեք, դրա ազդեցությունը սկսվում է դեռևս երեխայի ծնվելուց առաջ, այսինքն՝ դեռևս մոր արգանդում գտնվելիս: Այս խանգարում ունեցող երեխաները սովորաբար փոքր չափերի են: Նույնիսկ ծնվելուց հետո նրանց քաշի ավելացումը և մարմնի աճը շատ դանդաղ են տեղի ունենում: Բժշկական տեսանկյունից Ռաբսոն-Մենդենհոլի համախտանիշը հիվանդություն է, որը պատկանում է ծանր ինսուլինային դիմադրության համախտանիշներ կոչվող մեծ խմբին: Դոնոհյուի համախտանիշը և A տիպի ինսուլինային դիմադրության համախտանիշը ևս երկու հիվանդություններ են, որոնք պատկանում են այս խմբին:Ո՞րն է այս իրավիճակի պատճառը։
Պարզ ասած՝ սա գենետիկական խանգարում է։ Այսինքն՝ այն ժառանգվում է ծնողներից երեխային ։ Սա պայմանավորված է մեր օրգանիզմում գտնվող «INSR» կոչվող գենի խափանմամբ։ Հիմա տեսնենք, թե ինչպես է դա տեղի ունենում։ Մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջում կա յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակ՝ մեկը մորից, մյուսը՝ հորից։ Որպեսզի երեխան զարգանա Ռաբսոն-Մենդենհոլի համախտանիշով, երեխայի ստացած «INSR» գենի երկու օրինակներն էլ պետք է ունենան նշված արատը։ Եթե արատը ունի միայն մեկ օրինակ, հիվանդությունը չի զարգանա։ Այլ կերպ ասած՝ որպեսզի երեխան զարգանա այս հիվանդությունը, և՛ մայրը, և՛ հայրը պետք է ունենան այս արատավոր գենի մեկական օրինակ և առողջ գենի մեկական օրինակ։ Այնուհետև, երեխան պետք է պատահաբար ստանա երկու արատավոր օրինակներն էլ երկուսից։ Ահա թե ինչու է դա այդքան հազվադեպ, քանի որ սովորաբար դա տեղի չի ունենում չորսից երեք անգամ։
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Որո՞նք են այս վիճակի ախտանիշները։
Ախտանիշները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ երեխայի կյանքի առաջին տարվա ընթացքում ։ Բացի այդ, այս ախտանիշների ծանրությունը կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Եկեք նայենք հիմնական ախտանիշներին, որոնք կարելի է տեսնել։| Մարմնի մաս/համակարգ | Տեսանելի հատկանիշներ |
|---|---|
| Գլուխ և դեմք | Կոպիտ մաշկ, աչքերի միջև լայն ճեղք, լեզվի վրա խորը ակոսներ, ականջներ, շրթունքներ և ծնոտ՝ միջինից մեծ։ |
| Եղունգներ | Ավելի հաստ, քան սովորական։ |
| Մաշկ | Չոր մաշկ։ Մաշկի որոշակի հատվածների մգացում և հաստացում (հատկապես ծալքերի, ինչպիսիք են թևատակերը և պարանոցը)։ Բժշկության մեջ սա հայտնի է որպես ականտոզ սևամորթ ։ Այս հատվածները կարող են թավշյա լինել դիպչելիս։ |
| Ատամներ | Նորմալից մեծահասակ լինելը, միասին կուտակվելը կամ ատամների վաղաժամ ծկթոցը։ |
| Ներքին օրգաններ | Երիկամները, սիրտը և սեռական օրգանները (տղաների մոտ՝ առնանդամը, աղջիկների մոտ՝ հեշտոցը) նորմայից մեծ են։ |
| Այլ ընդհանուր առանձնահատկություններ | Մարմնի չափազանց մազերի աճ, դանդաղ աճ ծննդաբերությունից առաջ և հետո, որովայնի այտուցվածություն, մաշկի տակ շատ քիչ ճարպ և մկանային թուլություն։ |
Այլ հիվանդություններ, որոնք կարող են առաջանալ այս պատճառով
Բացի այս հիմնական ախտանիշներից, այս համախտանիշը կարող է նաև առաջացնել այլ լուրջ հիվանդություններ:- Կիստաներ աղջիկների ձվարաններում ։
- Շաքարային դիաբետ ։ Սա երբեմն կարող է հանգեցնել կյանքին սպառնացող վիճակի՝ կետոացիդոզի ։
- Երիկամների հետ կապված խնդիրներ։
Ինչպե՞ս է ախտորոշումը կատարվում։
Այս հիվանդության ախտորոշման դժվարություններից մեկը այն տարբերակելն է այլ նմանատիպ հիվանդություններից (օրինակ՝ Դոնահյուի համախտանիշ): Ձեր երեխայի բժիշկը կկատարի մանրակրկիտ ֆիզիկական զննում, կհարցնի ձեր երեխայի ախտանիշների և ընտանեկան առողջության պատմության մասին և, հավանաբար, կնշանակի մի քանի արյան անալիզներ՝ ձեր երեխայի արյան մեջ շաքարի և ինսուլինի մակարդակը ստուգելու համար: Սա ճշգրիտ ախտորոշում կատարելու միակ միջոցն է:Ինչպե՞ս է այն բուժվում։
Ռաբսոն-Մենդենհոլի համախտանիշի բուժումը սովորաբար պահանջում է մեծ թիմի օգնություն, որը ներառում է տարբեր մասնագետների, վիրաբույժների և ատամնաբույժների: Խորհրդատվությունը նույնպես շատ կարևոր կարող է լինել ընտանիքների համար՝ այս հազվագյուտ հիվանդությամբ երեխա ունենալու հետ կապված սթրեսը և հույզերը կառավարելու համար:Այս վիճակի համար ներկայումս մշտական բուժում չկա։ Բուժումը նպատակ ունի վերահսկել և կառավարել ախտանիշները։Բուժումը հաճախ յուրաքանչյուր ախտանիշի համար է հատուկ։ Օրինակ՝ ձվարանների կիստաների հեռացման վիրահատություն, ատամնաբուժական խնդիրների դեպքում ատամնաբուժական բուժում և այլն։ Որոշ դեպքերում բժիշկները նշանակում են ինսուլինի կամ այլ դեղամիջոցների բարձր դեղաչափեր, որոնք խթանում են ինսուլինի օգտագործումը, սակայն դրանք հաճախ երկարաժամկետ արդյունավետ չեն։
Նոր բուժումներ ուսումնասիրության փուլում
Մասնագետները շարունակում են ուսումնասիրել ինսուլինի ծանր դիմադրության հետ կապված արյան մեջ շաքարի բարձր մակարդակի (հիպերգլիկեմիա) բուժման ավելի լավ տարբերակները: Չնայած այս բուժումները ցույց են տվել որոշ խոստումնալից արդյունքներ, անհրաժեշտ են հետագա հետազոտություններ:- Բիգուանիդներ. Սրանք դեղամիջոցների տեսակ են, որոնք նվազեցնում են մարմնի շաքարի արտադրությունը և մեծացնում ինսուլինի օգտագործումը:
- Լեպտին. Այս սպիտակուցը, ինչպես պարզվել է, օգնում է վերահսկել արյան մեջ շաքարի և ինսուլինի մակարդակը։
- rhIGF-I (Ռեկոմբինանտ ինսուլինանման աճի գործոն I): Այս սպիտակուցն օգտագործվում է կետոացիդոզի՝ ինսուլինային ծանր դիմադրության հետևանքով առաջացած վիճակի բուժման համար:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Ռաբսոն-Մենդենհոլի համախտանիշը շատ հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որի դեպքում օրգանիզմը չի կարողանում ճիշտ օգտագործել ինսուլինը ։
- Սա պայմանավորված է արատավոր գենով («INSR» գեն), որը երեխան ժառանգում է երկու ծնողներից էլ։
- Ախտանիշները սկսվում են մանկուց և ազդում են մարմնի աճի , դեմքի տեսքի , մաշկի, ատամների և ներքին օրգանների վրա։
- Դրա համար մշտական բուժում չկա, և բուժումը նպատակ ունի կառավարել ախտանիշները: Սա պահանջում է մասնագիտացված բժիշկների թիմի աջակցությունը:
- Եթե ձեր երեխան ցուցաբերում է այս ախտանիշներից որևէ մեկը, շատ կարևոր է անհապաղ դիմել որակավորված բժշկի )՝ խորհրդատվության համար։
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.