Երբևէ զգացե՞լ եք, որ ձեր փոքրիկը մի փոքր անտարբեր է կամ պակաս ակտիվ, քան մյուս երեխաները: Գուցե ձեր երեխան դժվարանում է ճիշտ բռնել պարանոցը, կամ նրա մարմինը թուլացած է թվում: Ծնողի կամ ծնողների համար նորմալ է վախենալ, երբ տեսնում է նման բան: Այսօր մենք խոսելու ենք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը կարող է առաջացնել այս ախտանիշները, բայց որի մասին հասարակությունում շատ չի խոսվում: Դա ողնաշարի մկանային ատրոֆիա է, կամ կարճ՝ SMA: Մի վախեցեք, երբ լսեք այս անունը: Այս հոդվածում մենք կխոսենք այս հիվանդության մասին պարզ, ձեզ համար հասկանալի ձևով:
Ի՞նչ է իրականում SMA-ն։
Պարզ ասած՝ ողնաշարի մկանային ատրոֆիան (ՈՄԱ) գենետիկ (ժառանգական) վիճակ է։ Այն նյարդային համակարգի հետ կապված հիվանդություն է։ Այս հիվանդության պատճառով մեր մարմնի որոշ մկաններ աստիճանաբար թուլանում և ատրոֆիա են ապրում։ Ճիշտ այնպես, ինչպես չօգտագործվող գործիքը աստիճանաբար ժանգոտում է։
Եկեք սա մի փոքր ավելի մանրամասն բացատրենք։ Մեր ուղեղն ու ողնուղեղը ազդանշաններ են ուղարկում մեր մարմնի մկաններին՝ հրահանգելով նրանց շարժվել։ Այս ազդանշանները փոխանցվում են նյարդային բջիջների հատուկ տեսակի միջոցով, որոնք գործում են էլեկտրական լարի նման։ Մենք դրանք անվանում ենք ստորին շարժիչ նեյրոններ ։ SMA-ի դեպքում տեղի է ունենում այն, որ այս շարժիչ նեյրոնները աստիճանաբար քայքայվում են։ Այնուհետև ուղեղից մկաններին ուղղված «շարժվելու» ազդանշանը ճիշտ չի ընդունվում։ Երբ ազդանշանը չի ընդունվում, մկանները դառնում են պասիվ և աստիճանաբար թուլանում։
Պատկերացրեք, թե ինչ կպատահի, եթե ձեր տանը հեռուստացույցի հոսանքի լարը կտրվի։ Անկախ նրանից, թե որքան լավն է հեռուստացույցը, այն չի աշխատի, այնպես չէ՞։ Այս դեպքում այդպես է։ Նույնիսկ եթե ձեր մկանները առողջ են, եթե դրանց ազդակներ ուղարկող նյարդային բջիջները ոչնչացվեն, մկանները չեն կարողանա աշխատել։
Այս հիվանդության դեպքում մարմնի կենտրոնին ամենամոտ գտնվող մկանները (մոտակա մկանները) հատկապես թուլանում են։ Օրինակ՝ ուսերը, կոնքերը և ազդրերը։ Մարմնի կենտրոնից ավելի հեռու գտնվող մկանները (դիստալ մկանները), ինչպիսիք են մատների ծայրերը, ավելի քիչ են տուժում։ Այս թուլությունը ժամանակի ընթացքում ուժեղանում է։
Որո՞նք են SMA-ի հիմնական տեսակները։
ՍՄԱ-ն բոլոր դեպքերում նույնը չէ։ Բժիշկները այն բաժանում են հինգ հիմնական տեսակի՝ կախված ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքից, հիվանդության ծանրությունից և կյանքի տևողությունից։ Այս դասակարգումը հասկանալը կարող է օգնել ձեզ ավելի լավ հասկանալ հիվանդությունը։
| SMA տեսակը | Ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքը | Հիմնական առանձնահատկությունները և ծանրությունը |
|---|---|---|
| Տիպ 0 (Բնածին ՍՄԱ) | Ծննդաբերությունից առաջ (պտղի փուլում) | Ամենահազվագյուտ և ամենալուրջ տեսակը։ Երեխան ավելի քիչ է շարժվում արգանդում։ Ծննդաբերության ժամանակ առաջանում են մկանային ծանր թուլություն և շնչառական անբավարարություն ։ Երեխան հաճախ մահանում է ծննդյան ժամանակ կամ առաջին ամսվա ընթացքում։ |
| Տիպ 1 (Վերդնիգ-Հոֆմանի հիվանդություն) | 6 ամիս առաջ | ՍՄԱ հիվանդների մոտ 60%-ը ընկնում է այս կատեգորիայի մեջ: Հիմնական ախտանիշներն են պարանոցի վերահսկման դժվարությունը, հիպոտոնիան , կուլ տալու և շնչառության դժվարությունը: Առանց շնչառական աջակցության երեխաների մեծ մասը մահանում է մինչև 2 տարեկանը: |
| Տիպ 2 (Դուբովիցի հիվանդություն) | 6-ից 18 ամիսների միջև | Այս երեխաները կարող են նստել, բայց չեն կարող քայլել: Մկանային թուլությունը աստիճանաբար ուժեղանում է, հատկապես ոտքերում: Շնչառական անբավարարությունը մահվան հիմնական պատճառն է: Մոտ 70%-ը գոյատևում է մինչև 25 տարեկան: |
| Տիպ 3 (Կուգելբերտ-Վելանդերի հիվանդություն) | 18 ամիս անց | Ախտանիշները թույլ են։ Դժվարություն քայլելու համար։ Շնչառական խնդիրները հազվադեպ են։ Դուք հաճախ կարող եք ապրել նորմալ կյանքով։ |
| Տիպ 4 (Մեծահասակների մոտ սկիզբ) | 21 տարեկանից հետո | Ամենամեղմ տեսակը։ Ախտանիշները զարգանում են շատ դանդաղ։ Մարդկանց մեծ մասը կարող է կատարել իրենց աշխատանքը և քայլել։ Կյանքի տևողությունը սովորաբար չի տուժում։ |
Ինչո՞ւ է առաջանում այս SMA հիվանդությունը։ Ո՞րն է պատճառը։
Ինչպես արդեն ասացինք, սա գենետիկ հիվանդություն է։ Դա նշանակում է, որ այն առաջանում է մեր գեների արատից։
Մեր օրգանիզմում կա մի գեն, որը կոչվում է SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) : Այս գենի հիմնական գործառույթը սպիտակուցի (SMN սպիտակուց) արտադրությունն է, որը կարևոր է շարժիչ նեյրոնների գոյատևման համար, որի մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ: SMA-ով մարդը ունի այս SMN1 գենի մուտացիա կամ արատ: Հետևաբար, մարմինը բավարար քանակությամբ SMN սպիտակուց չի արտադրում: Առանց այս սպիտակուցի շարժիչ նեյրոնները չեն կարող գոյատևել: Դրանք աստիճանաբար կծկվում և մահանում են:
Այսպիսով, ի՞նչ է SMN2 գենը։
Բարեբախտաբար, մեր օրգանիզմն ունի SMN1 գենին նման մեկ այլ գեն։ Դա SMN2 գենն է։ Սա SMN1 գենի «պահեստային» է։ Սակայն այս SMN2 գենը արտադրում է SMN սպիտակուցի միայն շատ փոքր քանակություն։
Հիվանդության ծանրությունը որոշվում է SMN2 գենի պատճենների քանակով։ Որքան շատ SMN2 գենի պատճեններ ունի մարդը, այնքան շատ SMN սպիտակուց է արտադրում օրգանիզմը։ Հետևաբար, նույնիսկ եթե SMN1 գենը պասիվ է, անբավարարությունը կարող է որոշ չափով փոխհատուցվել։ Հետևաբար, SMN2-ի ավելի շատ պատճեններ ունեցողների ախտանիշներն ավելի մեղմ են։
Ինչպե՞ս է այս հիվանդությունը ժառանգվում երեխայի կողմից։
Սա ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով։ Սա նշանակում է, որ երեխայի մոտ այս հիվանդությունը զարգացնելու համար և՛ մայրը, և՛ հայրը պետք է ժառանգեն SMN1 գենի արատը։
Հաճախ երկու ծնողներն էլ «կրողներ» են՝ կրում են արատավոր գենի մեկ օրինակ։ Սակայն նրանք որևէ ախտանիշ չունեն, քանի որ ունեն մեկ լավ SMN1 գեն։ Երբ երկու նման կրող ծնողներ երեխա են ունենում,
- Կա 25% հավանականություն, որ երեխան կզարգացնի հիվանդությունը։
- Կա 50% հավանականություն, որ երեխան նույնպես կրող կլինի։
- Երեխան 25% հավանականություն ունի առողջ լինելու՝ առանց որևէ արատի։
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում SMA-ն։
Եթե ձեր երեխայի մոտ կասկածվում է ՍՄԱ, բժիշկը նախ կհարցնի ձեզ ձեր երեխայի ախտանիշների և ընտանեկան բժշկական պատմության մասին: Այնուհետև նրանք կանցկացնեն ֆիզիկական և նյարդաբանական հետազոտություն:
ՍՄԱ-ի առկայությունը հաստատող հիմնական թեստը գենետիկական թեստավորումն է: Սա պարզ արյան թեստ է: Այն կարող է ճշգրիտ ախտորոշել ՍՄԱ-ն դեպքերի 95%-ում: Զարգացած երկրներում բոլոր նորածիններն այժմ ստուգվում են այս հիվանդության համար:
Երբեմն ՍՄԱ-ի ախտանիշները կարող են նման լինել այլ նյարդամկանային հիվանդությունների, ինչպիսին է մկանային դիստրոֆիան, ախտանիշներին: Այսպիսով, եթե ձեր բժիշկը անմիջապես չի կասկածում ՍՄԱ-ի մասին, նա կարող է նշանակել այլ թեստեր՝ պատճառը պարզելու համար, ինչպիսիք են՝
- Կրեատին կինազի (CK) արյան ստուգում. Այս ֆերմենտը կուտակվում է արյան մեջ, երբ մկանները վնասվում են: Այնուամենայնիվ, SMA-ի դեպքում CK մակարդակը սովորաբար բարձր չէ:
- Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ) և նյարդային հաղորդականության ուսումնասիրություն.Այս թեստերը չափում են մկանների և նյարդերի էլեկտրական ակտիվությունը։
- Մկանային բիոպսիա. Սա այլևս հաճախ չի արվում: Այստեղ վերցվում և հետազոտվում է մկանի մի փոքր կտոր:
Հնարավո՞ր է սա հայտնաբերել հղիության ընթացքում։
Այո։ Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի ՍՄԱ, կարող եք հղիության ընթացքում ձեր չծնված երեխայի մոտ հիվանդության հետազոտություն անցկացնել։ Կան երկու հիմնական հետազոտություններ՝
1. Ամնիոցենտեզ. Այս ընթացակարգի ժամանակ արգանդում գտնվող երեխային շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկի փոքր քանակությունը հանվում է ներարկիչի միջոցով և ենթարկվում գենետիկական թեստավորման:
2. Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Այստեղ պլացենտայից վերցվում է հյուսվածքի մի փոքր կտոր և հետազոտվում:
Որո՞նք են SMA-ի բուժման մեթոդները։
Դժբախտաբար, դեռևս SMA-ի բուժում չկա: Բայց մի անհանգստացեք: Կան բազմաթիվ բաներ, որոնք կարող եք անել ախտանիշները վերահսկելու, բարդությունները կանխելու և ձեր երեխայի կյանքը հեշտացնելու համար: Բացի այդ, վերջերս հայտնաբերվել են մի քանի շատ արդյունավետ դեղամիջոցներ, որոնք կարող են փոխել հիվանդության ընթացքը:
Բուժումը կարելի է բաժանել երկու հիմնական մասի՝
1. Ախտանիշների կառավարում և աջակցող խնամք
Սրանք նախատեսված են հիվանդության պատճառած անհարմարությունը նվազեցնելու և երեխային լավագույնս հնարավոր կյանքով ապրելուն օգնելու համար։
- Ֆիզիկական թերապիա. Օգնում է պահպանել ճիշտ կեցվածքը, կանխել հոդերի կաշկանդվածությունը և դանդաղեցնել մկանային թուլությունը։
- Էրգոթերապիա. օգնում է երեխային ինքնուրույն կատարել առօրյա գործերը։
- Օժանդակ սարքեր. Դուք կարող է անհրաժեշտ լինել օգտագործել տարբեր օժանդակ միջոցներ, ինչպիսիք են՝ ամրակները, հենակները, քայլակները և անվասայլակները:
- Խոսքի և կուլ տալու թերապիա. օգնում է խոսքի և կուլ տալու դժվարությունների դեպքում։
- Սնուցող խողովակ. Եթե կուլ տալը չափազանց դժվար է կամ վտանգավոր, խողովակը կարող է տեղադրվել քթի կամ ստամոքսի միջոցով անմիջապես ստամոքսի մեջ:
- Օժանդակ օդափոխություն. Երբ շնչառության դժվարություններ են առաջանում, պետք է օգտագործվեն հատուկ սարքեր (օդափոխիչներ):
2. Հիվանդության ընթացքը փոփոխող դեղամիջոցներ
2016 թվականից ի վեր ներդրվել են մի շարք դեղամիջոցներ, որոնք հեղափոխություն են մտցրել ՍՄԱ-ի բուժման մեջ։ Դրանք կարող են զգալիորեն փոխել հիվանդության ընթացքը։
- Հիվանդությունը փոփոխող թերապիա. Այս դեղամիջոցները գործում են՝ խթանելով մեր կողմից ավելի վաղ խոսված «պահեստային» գենը՝ SMN2 գենը, և ստիպելով այն ավելի շատ SMN սպիտակուց արտադրել: Նուսիներսենը (Spinraza®) և Ռիսդիպլամը (Evrysdi®) այս տեսակի դեղամիջոցներ են:
- Գեների փոխարինման թերապիա. Սա շատ առաջադեմ բուժման մեթոդ է։Օնասեմնոգեն աբեպարվովեկ-քսիոյի (Zolgensma®) դեղամիջոցը փոխարինում է բացակայող կամ թերի SMN1 գենը գործող SMN1 գենով։ Սա միանվագ բուժում է, որը տրվում է ներերակային (IV):
Ամենակարևորը, այս նոր բուժումները ամենաարդյունավետն են, երբ սկսվում են ախտանիշների ի հայտ գալուց առաջ կամ ամենավաղ փուլում։ Ահա թե ինչու է վաղ ախտորոշումը այդքան կարևոր։
SMA հիվանդության առաջընթացը և հնարավոր բարդությունները
Ժամանակի ընթացքում մկանների թուլությունը կարող է հանգեցնել տարբեր բարդությունների։
- Սկոլիոզ , կոնքի հոդի հոդախախտ, կոտրվածքներ։
- Սննդի անբավարարություն և ջրազրկում, որը պայմանավորված է սնունդը կուլ տալու դժվարությամբ։
- Կրծքավանդակի վարակներ, ինչպիսիք են ասպիրացիոն թոքաբորբը , որոնք առաջանում են շնչուղիներ մտնող սննդից։
- Թոքերի թուլություն և շնչառության դժվարություն։
ՍՄԱ-ով երեխայի կյանքի տևողությունը մեծապես տատանվում է՝ կախված հիվանդության տեսակից: 3-րդ և 4-րդ տիպերի դեպքում կյանքի տևողությունը սովորաբար էականորեն չի տուժում: Ավելի ծանր դեպքերում, ինչպիսին է 1-ին տիպը, մարտահրավերներն ավելի մեծ են: Այնուամենայնիվ, նոր ներդրված բուժումների շնորհիվ կյանքի տևողությունը և կյանքի որակը, հատկապես 1-ին տիպով երեխաների համար, այժմ զգալիորեն աճել են: Հետևաբար, ձեր երեխայի վիճակի մասին ամենաճշգրիտ տեղեկատվությունը իմանալու լավագույն մարդը ձեր բժիշկն է:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- SMA-ն ժառանգական գենետիկ հիվանդություն է, որը վնասում է նյարդային բջիջները, որոնք ուղեղից մկաններ են հաղորդում ազդանշանները։
- Հիվանդության ծանրությունը տարբերվում է՝ կախված տեսակից (0-ից 4 տիպ):
- Եթե ձեր երեխան ունի այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են՝ անտարբերությունը, շարժման պակասը կամ պարանոցը կառավարելու դժվարությունը, շատ կարևոր է անհապաղ դիմել բժշկի։
- Այսօր կան շատ արդյունավետ, ժամանակակից դեղամիջոցներ, որոնք կարող են փոխել SMA-ի ընթացքը: Որքան շուտ սկսվի բուժումը, այնքան ավելի լավ կլինեն արդյունքները:
- Այս հիվանդության կառավարումը պահանջում է առողջապահական թիմի աջակցությունը, որը ներառում է բժիշկներ, ֆիզիկական թերապևտներ և էրգոթերապևտներ:
- Բնական է վախ և անհանգստություն զգալ, երբ տեղեկանում եք ՍՄԱ-ի մասին: Մի՛ հապաղեք ստանալ ձեզ և ձեր ընտանիքին անհրաժեշտ հուզական աջակցությունը:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը