Ձեր մարմնի մկանները պարո՞ւմ են։ Շարժվո՞ւմ են ալիքների պես։ Եկեք իմանանք ալիքավոր մկանների հիվանդության մասին։

Երբևէ տեսե՞լ կամ զգացե՞լ եք, որ ձեր մկանները հանկարծակի ցնցվեն, կարծես ալիքներով շարժվեն, կամ բոլորը միասին կպչեն։ Երբեմն կարող եք մտածել, որ դա պարզապես ինչ-որ այլ բան է, բայց իրականում դա կարող է լինել հազվագյուտ, բայց կարևոր հիվանդության նշան, որի մասին պետք է տեղյակ լինել։ Ահա թե ինչի մասին ենք այսօր խոսելու՝ ալիքավոր մկանների հիվանդություն ։ Մի անհանգստացեք, եկեք պարզ լինենք։

Ի՞նչ է ալիքավոր մկանների հիվանդությունը:

Պարզ ասած՝ ալիքավոր մկանների հիվանդությունը հազվագյուտ հիվանդություն է, որն ազդում է մեր նյարդային համակարգի և մկանների վրա: Բժիշկները այն անվանում են նաև նյարդամկանային խանգարում : Այս դեպքում մեր մկանները հաճախակի և անվերահսկելիորեն կծկվում են, ինչի հետևանքով դրանք դառնում են կոշտ, իսկ երբեմն՝ չափազանց մեծանում, ինչը կոչվում է հիպերտրոֆիա :

Այս ախտանիշները սովորաբար սկսվում են ուշ մանկության կամ վաղ պատանեկության շրջանում, բայց կարևոր է հիշել, որ վիճակը երբեմն կարող է ի հայտ գալ ցանկացած տարիքում:

Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։ Ի՞նչ է իրականում տեղի ունենում։

Ինչպես անունն է հուշում, ալիքավոր մկանների հիվանդությունը հիմնականում ազդում է մեր մկանների վրա, հատկապես մարմնի կենտրոնին ամենամոտ գտնվող մկանների (մոտակա մկաններ) : Ավելի կոնկրետ, ամենաշատը տուժում են ազդրերի (քառագլուխ մկաններ) մկանները:

Եթե ​​դուք ունեք (RMD), դա նշանակում է, որ ձեր մկանները «գրգռվող» են կամ «արագ գրգռվող»։ Սա նշանակում է, որ ձեր մկանները անբնականորեն արձագանքում են նույնիսկ չնչին հպմանը կամ ճնշմանը։

Այս հիվանդության ամենատարածված ախտանիշներն են.

• Մկանային կույտ. ավելի ճշգրիտ՝ ձեր մկանային զանգվածը հավաքվում է մեկ տեղում և դառնում է «կույտի» նման։
• Կրկնվող մկանների լարվածություն։ Սա կարող է տևել մոտ 30 վայրկյան։

Այս երկու ախտանիշներն էլ սովորաբար ի հայտ են գալիս, երբ ինչ-որ բան հանկարծակի հարվածում է ձեր ազդրին, օրինակ՝ երբ դուք ինչ-որ բանի եք բախվում: Օրինակ, եթե դուք բախվում եք դռան, ձեր ազդրի մկանը կարող է հանկարծակի լարվածություն և կոշտություն առաջացնել:

Ռնգային-մկանային հիվանդություն ունեցող մարդկանց մոտ 60%-ը ունենում է մկանների ջղաձգություն։ Սա մկանի ջղաձգային կծկում է, որը նման է մաշկի տակ սողացող որդերի։ Սա տևում է մոտ 5-20 վայրկյան։ Սա ամենից հաճախ տեղի է ունենում մկանը ձգելիս։

Այլ ախտանիշներ , որոնք կարող են նկատվել, ներառում են.

• Հոգնածություն. Ոչ միայն հոգնածություն, այլև չափազանց հոգնածություն, որը գալիս է առանց որևէ պատճառի։
• Մկանային ջղաձգումներ. Հանկարծակի, ուժեղ մկանային ջղաձգություն, որն առաջացնում է ուժեղ ցավ։
• Մկանային կոշտություն.Միսը ծռելը կամ բացելը դժվար է։

Այս ախտանիշները կարող են վատթարանալ լարված ֆիզիկական վարժություններից կամ ցրտի ազդեցությունից հետո: Որոշ մարդկանց մոտ որոշ մկաններ կարող են անբնականորեն մեծանալ (հիպերտրոֆիա) և քայլելու ոճը կարող է փոքր-ինչ փոխվել (ատիպիկ քայլվածք) :

Այս հիվանդությունը ցավոտ է՞։

Այո, (ալիքավոր մկանների հիվանդությունը) կարող է մկանային ցավ առաջացնել: Հատկապես, երբ մկանը անընդհատ կծկվում է, ցավն ավելի ուժեղ է, եթե այն որոշ ժամանակ տևում է: Բացի այդ, երբ մկանը գլորվում է (կծկումներ), ցավ է առաջանում: Պատկերացրեք, թե որքան դժվար կլիներ, եթե ձեր ոտքի մկանը անընդհատ լարված լիներ:

Ի՞նչն է առաջացնում ալիքավոր մկանների հիվանդությունը:

Մկանային ալիքավոր հիվանդությունը հաճախ առաջանում է CAV3 կոչվող գենի մուտացիաներից, որը մենք ժառանգում ենք մեր ծնողներից: CAV3 գենը մեր մարմնին հրահանգում է արտադրել կավեոլին-3 կոչվող սպիտակուց: Այս սպիտակուցը գտնվում է մկանային բջիջների շուրջը գտնվող թաղանթում: Հետազոտողները նաև կարծում են, որ այս սպիտակուցը օգնում է վերահսկել կալցիումի մակարդակը, ինչը նպաստում է մկանների կծկմանը և ձգմանը:

Հոդերի և երակների հիվանդություն ունեցող մարդկանց մոտ CAV3 գենի մուտացիան առաջացնում է կավեոլին-3 սպիտակուցի արտադրության նվազում: Հետազոտողները կարծում են, որ այս սպիտակուցի անբավարարությունը հանգեցնում է մկանային բջիջներում կալցիումի մակարդակի վատ կարգավորմանը: Արդյունքում, մկանները աննորմալ կերպով կծկվում են՝ ի պատասխան թեթև հրման կամ քաշման:

Այս (CAV3) գենում կան մի քանի տեսակի մուտացիաներ: Այս գենային մուտացիաների պատճառով մսագեղձերի հետ կապված հիվանդությունները կոչվում են (կավեոլինոպատիաներ) : Բացի (RMD)-ից, այս խմբին են պատկանում նաև մի շարք այլ հիվանդություններ.

• (Աուտոսոմային գերիշխող վերջույթ-շրջանային մկանային դիստրոֆիա) (նախկինում հայտնի որպես LGMD1C)
• (Հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիա) (Սա սրտի հիվանդություն է)
• (Մեկուսացված հիպերքլեկինիա) (Վիճակ, որի դեպքում արյան մեջ կրեատին կինազ ֆերմենտի մակարդակը բարձրացված է)
• (CAV3-ի հետ կապված դիստալ միոպաթիա) (հիվանդություն, որը ազդում է դիստալ վերջույթների մկանների վրա)

Այս պայմաններում երբեմն (RMD)-ի դեպքում կարելի է տեսնել մկանների կծկումներ, ինչպիսիք են կնճիռները:

Նաև, հաղորդվել է ալիքավոր մկանների հիվանդության աուտոիմուն ձևի մասին , որը հանդիպում է Myasthenia gravis աուտոիմուն հիվանդության հետ։ Այդ մարդիկ չունեն CAV3 գենի մուտացիա։ Դա նշանակում է, որ նրանց սեփական իմունային համակարգը հարձակվում է մկանային մանրաթելերի վրա։

Ինչպե՞ս ենք ժառանգում սա (ալիքավոր մկանների հիվանդություն):

Շատ դեպքերում, ալիքավոր մկանների հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմ-դոմինանտ եղանակով : Պարզ ասած, սա նշանակում է, որ դուք կարող եք զարգացնել հիվանդությունը, եթե ժառանգեք փոփոխված CAV3 գենի մեկ օրինակ ձեր մորից կամ հորից: Դա կարող է պատահել նույնիսկ եթե դուք ունեք միայն մեկ գեն:

Հազվադեպ դեպքերում, ռեակտիվ թոքային հիվանդությունը (ՌՄՀ) կարող է ժառանգվել աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով : Սա նշանակում է, որ դուք պետք է ժառանգեք փոփոխված CAV3 գենի երկու օրինակ՝ և՛ մորից, և՛ հորից:

Աուտոսոմ-ռեցեսիվ ձևով ալիքավոր մկանների հիվանդություն ունեցող մարդիկ կարող են մի փոքր ավելի ծանր ախտանիշներ ունենալ, քան աուտոսոմ-դոմինանտ ձևով այն ունեցողները:

Շատ հազվադեպ, ՀՄԴ-ն կարող է առաջանալ նաև նոր մուտացիաների պատճառով՝ առանց ընտանեկան պատմության։ Սա նշանակում է, որ այս գենետիկ արատը կարող է առաջանալ մարդու օրգանիզմում առաջին անգամ՝ առանց ծնողներից ժառանգելու։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ճշգրիտ ախտորոշում ալիքավոր մկանների հիվանդությունը։

Բժիշկները օգտագործում են այս թեստերն ու ընթացակարգերը՝ ալիքավոր մկանների հիվանդությունը ախտորոշելու համար, բայց ոչ բոլորն են պարտավոր անել դրանք բոլորը։

• Բժշկական պատմություն. Բժիշկը կհարցնի ձեր ախտանիշների և այն մասին, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է ռեդոդոնտիվ թոքային հիվանդություն կամ այլ կավեոլինոպատիաներ:
• Ֆիզիկական և նյարդաբանական հետազոտություններ։ Բժիշկը կստուգի ձեր մկանների և նյարդային ֆունկցիայի վիճակը։
• Կրեատին կինազի արյան ստուգում. Երբ մկանային հյուսվածքը վնասվում է, այս ֆերմենտի (կրեատին կինազ) մակարդակը արյան մեջ մեծանում է։
• Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ): Սա ստուգում է մկանային մանրաթելերի էլեկտրական ակտիվությունը:
• Մկանային բիոպսիա. վերցվում է մկանի մի փոքր կտոր և հետազոտվում մանրադիտակի տակ։
• Հակամարմինների թեստեր. Այս թեստերը կատարվում են՝ պարզելու համար, թե արդյոք (RMD)-ն աուտոիմուն է:
• Գենետիկական թեստավորում. Սա (CAV3) գենում որևէ փոփոխություն պարզելու լավագույն միջոցն է։

Այս թեստերը օգնում են բացառել նմանատիպ ախտանիշներով այլ հիվանդություններ և հաստատել ալիքավոր մկանների հիվանդությունը։

Ախտորոշման գործընթացի ընթացքում ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ուղղորդել մասնագետի մոտ, ինչպիսիք են նյարդաբանը կամ գենետիկոսը :

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Մկանային ալիքավոր հիվանդության բուժումը կախված է նրանից, թե այն գենետիկ է, թե աուտոիմուն:

Գենետիկական բուժում.

Սա հիմնականում ներառում է ախտանիշների վերահսկումը և գենետիկական խորհրդատվության ուղեգրումը: Եթե ամորձիների գլորումը կամ կծկումը շատ ծանր է, որոշակի դեղամիջոցներ կարող են օգնել: Այդ դեղամիջոցներից են՝

• (Դանտրոլեն): Սա մկանային հանգստացնող է:
• (Կալցիումի անցուղիների անտագոնիստներ):Սրանք դեղամիջոցներ են, որոնք արգելափակում են կալցիումի ալիքները։
• Բենզոդիազեպիններ. Սրանք թուլացնում են մկանները և նվազեցնում անհանգստությունը։

Աուտոիմունային բուժում.

Սա կարող է բուժվել իմունոսուպրեսիվ թերապիայով , կամ եթե դուք ունեք թիմոմա (թիմուսային գեղձի ուռուցք), կարող է կատարվել թիմուսային գեղձը հեռացնելու վիրահատություն (թիմէկտոմիա) :

Կարո՞ղ ենք կանխել սրա (մկանային ալիքավոր հիվանդության) զարգացումը։

Քանի որ ալիքավոր մկանների հիվանդությունը հաճախ գենետիկ է, մենք իրականում ոչինչ չենք կարող անել այն կանխելու համար։ Դա այնպիսի բան չէ, որը մենք կարող ենք վերահսկել։

Այնուամենայնիվ, եթե դուք մտահոգված եք երեխա ունենալուց առաջ ձեր երեխային ՀՄՀ-ի կամ այլ գենետիկական հիվանդությունների փոխանցման ռիսկով, շատ կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին, որպեսզի կարողանաք պարզ պատկերացում կազմել:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

• Եթե ​​ձեր ՀՄՀ ախտանիշները վատթարանում են կամ ավելի հաճախ են ի հայտ գալիս , անպայման դիմեք ձեր բժշկին:
• Եթե ​​ձեր ընտանիքի որևէ անդամի վերջերս ախտորոշվել է ալիքավոր մկանների հիվանդություն, հարցրեք ձեր բժշկին, եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի մյուս անդամները ռիսկի են ենթարկվում այս հիվանդությունը զարգացնելու համար։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Կարող եք օգտակար համարել ձեր բժշկին հետևյալ հարցերը տալը.

• Ի՞նչ կարող եմ անել իմ ախտանիշները կառավարելու համար։
• Ո՞ր բուժման մեթոդն է ինձ համար լավագույնը։
• Կարո՞ղ են արդյոք երեխաներս ինձնից ժառանգել մկանային ալիքավոր հիվանդությունը։
• Արդյո՞ք իմ ընտանիքի մյուս անդամները պետք է հետազոտվեն մկանային ալիքավոր հիվանդության համար։

Այս հարցերը տալով՝ դուք կկարողանաք ավելի լավ հասկանալ այս իրավիճակը։

Արդյո՞ք ալիքավոր մկանների հիվանդությունը ազդում է սրտի վրա:

Մկանային ալիքավոր հիվանդությունը (RIPPL) անմիջականորեն չի ազդում սրտի վրա: Այնուամենայնիվ, և՛ ՀՄՀ-ն, և՛ հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիան առաջանում են նույն գենի (CAV3) մուտացիաներից, ուստի երկու հիվանդությունների միջև կա կապ: Չնայած շատ հազվադեպ է, CAV3 գենի մուտացիաները կարող են ազդել ինչպես սրտի մկանի, այնպես էլ մարմնի այլ մկանային հյուսվածքի վրա: Սակայն դա շատ հազվադեպ է:

(Մկանային ալիքավոր հիվանդությունը) մահացու՞ է։

Մկանային ալիքավոր հիվանդությունն ինքնին մահացու չէ: Այսինքն՝ այն կյանքին սպառնացող չէ: Այնուամենայնիվ, (RMD)-ի ախտանիշները, ինչպիսիք են մկանային կծկումները, ինչպիսիք են կնճիռները, կարող են նաև լինել այլ հիվանդությունների (կավեոլինոպատիաներ) ախտանիշ, որոնք առաջացել են վերոնշյալ (CAV3) գենային մուտացիաների պատճառով:

Դրանցից (կավեոլինոպատիաներ) երկու հիվանդությունների ՝ (աուտոսոմային գերիշխող վերջույթ-գոտային մկանային դիստրոֆիա) և (հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիա) ծանր դեպքերը երբեմն կարող են կյանքին սպառնացող լինել:

Բնական է ճնշված զգալ, երբ ձեզ մոտ ախտորոշվում է գենետիկական հիվանդություն, հատկապես հազվագյուտ հիվանդություն։ Սակայն հիշեք, որ ձեր բժշկական թիմը կլինի այնտեղ՝ ձեզ բացատրելու «ալիքավոր մկանների հիվանդությունը», ասելու, թե ինչպես է այն ազդելու ձեզ վրա և օգնելու գտնել ձեր ախտանիշները կառավարելու լավագույն միջոցը։

Հիշելու ամենակարևոր բաները (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Լավ, հիմա դուք որոշակի պատկերացում ունեք, թե ինչի մասին ենք խոսել (ալիքավոր մկանների հիվանդություն): Ամփոփելով՝

• Ալիքավոր մկանների հիվանդությունը հազվագյուտ մկանային հիվանդություն է, որը բնութագրվում է մկանների ցնցումներով, կնճռոտումներով, կոշտությամբ և ծռմամբ:
• Ամենից հաճախ սա պայմանավորված է գենետիկ պատճառներով (CAV3 գեն) : Երբեմն կարող են լինել նաև աուտոիմուն պատճառներ:
• Սա մահացու հիվանդություն չէ ։ Այնուամենայնիվ, դրա հետ կապված որոշ այլ կավեոլինոպատիաներ կարող են ծանր լինել։
• Եթե ​​դուք ունեք այս ախտանիշները, մի՛ խուճապի մատնվեք և դիմեք բժշկի ։ Ամենակարևորը ճշգրիտ ախտորոշում ստանալն է և անհրաժեշտ բուժումն ու խորհրդատվությունը ստանալը։
• Գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է շատ օգտակար լինել նման դեպքերում։

Եթե ​​ցանկանում եք ավելին իմանալ այս մասին, կամ եթե կարծում եք, որ ունեք այս ախտանիշները, խնդրում ենք դիմել բժշկի։ Մի վախեցեք, ամեն ինչի համար լուծումներ կան։

« Մկանային ալիքավոր հիվանդություն», մկանների ջղաձգություն, մկանների կծկում, CAV3 գեն, մկանային ցավ, գենետիկ հիվանդություններ, աուտոիմուն հիվանդություններ»