Գիտե՞ք ROHHAD համախտանիշի մասին: Ձեր երեխան ունե՞ր այս ախտանիշները:

Ձեր փոքրիկը հանկարծակի սկսել է շատ մեծանալ։ Կամ նկատե՞լ եք, որ նա դժվարանում է շնչել քնի ժամանակ։ Երբեմն սրանք կարող են լինել շատ հազվագյուտ հիվանդության՝ ROHHAD համախտանիշի նշաններ։ Եկեք այս մասին խոսենք մի փոքր ավելի մանրամասն, քանի որ շատ կարևոր է տեղյակ լինել նման բաների մասին։

Ի՞նչ է ROHHAD համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ ROHHAD համախտանիշը հազվագյուտ, կյանքին սպառնացող վիճակ է, որը ազդում է փոքր երեխաների վրա: Այն հիմնականում ազդում է էնդոկրին համակարգի, ինքնավար նյարդային համակարգի և շնչառության վրա: Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները կարող են զգալիորեն քաշ հավաքել շատ կարճ ժամանակահատվածում : Նրանք կարող են նաև փոփոխություններ ունենալ շնչառության, վարքի և հուզական կարգավորման մեջ՝ քնած ժամանակ, իսկ երբեմն՝ արթուն ժամանակ:

ROHHAD համախտանիշը համեմատաբար նոր բժշկական վիճակ է: Այն առաջին անգամ հայտնաբերվել և նկարագրվել է 1965 թվականին: Մտածեք այդ մասին, ամբողջ աշխարհում այս վիճակի 200-ից պակաս դեպք է գրանցվել: Այսպիսով, կարող եք պատկերացնել, թե որքան հազվադեպ է այն: Բժշկական մասնագետները դեռևս հետազոտում են այս վիճակը՝ ճշգրիտ պատճառը գտնելու և մշտական ​​բուժում գտնելու համար: Ներկայումս ROHHAD համախտանիշի համար որևէ հատուկ թեստ կամ բուժում չկա: Հետևաբար, բժիշկները յուրաքանչյուր երեխայի բուժում են անհատապես՝ հիմնվելով նրա ախտանիշների վրա:

Որո՞նք են ROHHAD համախտանիշի ախտանիշները։

ROHHAD համախտանիշով երեխաները սովորաբար առողջ են և նորմալ են զարգանում մինչև ախտանիշների ի հայտ գալը: Չնայած ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ արդեն 9 տարեկանում, երեխաների մեծ մասի առաջին ախտանիշները դրսևորվում են 2-ից 4 տարեկան հասակում:

«ՌՈՀՀԱԴ» անվանումը ծագել է այս հիվանդության չորս հիմնական ախտանիշների առաջին տառերից։ Եկեք նայենք, թե դրանք ինչ են։

• (RO) Արագ սկսվող ճարպակալում. Սա այն դեպքն է, երբ երեխայի ախորժակը հանկարծակի կտրուկ աճում է, ինչը հանգեցնում է 20-30 ֆունտ (9-13 կիլոգրամ) զգալի քաշի ավելացման կարճ ժամանակահատվածում, սովորաբար երեքից տասներկու ամիսների ընթացքում: Սա հաճախ ճարպակալման առաջին նշանն է: Մտածեք այդ մասին, դա պարզապես քաշի ավելացում չէ, դա շատ արագ, նկատելի փոփոխություն է:

• (Հ) Հիպոթալամիկ դիսռեգուլյացիա. Հիպոթալամը ձեր ուղեղի այն մասն է, որը վերահսկում է հիպոֆիզի աշխատանքը: Այն նաև կարգավորում է բազմաթիվ բաներ, ինչպիսիք են մարմնի աճը, քաշը, ախորժակը, սեռական հասունացումը, հույզերը և վարքագիծը: Այսպիսով, եթե դրա գործունեության մեջ որևէ խնդիր կա, երեխանԿարող են ի հայտ գալ այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են ճարպակալումը, կարճ հասակը, ցնցումները, աճի դանդաղումը, միզարձակման հաճախացումը կամ նվազումը, ինչպես նաև վաղաժամ կամ ուշացած սեռական հասունացումը : Բացի այդ, կարող են առաջանալ նաև այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են հիպոթիրեոզը և շաքարային դիաբետը :

• (Ը) Հիպովենտիլյացիա. ROHHAD համախտանիշով երեխաները չեն կարողանում պատշաճ կերպով վերահսկել իրենց շնչառությունը: Սա նշանակում է, որ երբ արյան մեջ թթվածնի մակարդակը նվազում է կամ ածխաթթու գազի մակարդակը բարձրանում է, մարմինը բավականաչափ խորը կամ արագ չի շնչում փոխհատուցելու համար: Սա շատ վտանգավոր վիճակ է: Երբեմն այն կարող է առաջանալ հանկարծակի, օրինակ՝ թեթև շնչառական վարակից հետո, ինչպիսին է մրսածությունը, կամ անզգայացումից հետո:

• (AD) Ինքնավար նյարդային համակարգի դիսռեգուլյացիա. Մեր մարմնի ինքնավար նյարդային համակարգը (ANS) վերահսկում է հիմնական գործառույթները, որոնք մենք չենք կարող վերահսկել, ինչպիսիք են շնչառությունը, մարսողությունը, սրտի զարկերը և մարմնի ջերմաստիճանը: Այսպիսով, այս ինքնավար նյարդային համակարգի վնասվածք ունեցող երեխաները կարող են ունենալ այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են անբնականորեն դանդաղ սրտի զարկերը (բրադիկարդիա), մարմնի ցածր ջերմաստիճանը և ցավի ընկալման նվազումը : Պատկերացրեք, ցավի պակաս զգալը նշանակում է, որ նույնիսկ լուրջ վթարի դեպքում երեխան կարող է դա չիմանալ:

Որո՞նք են ROHHAD համախտանիշի պատճառները։

Իրականում, բժիշկները դեռևս չեն գտել ROHHAD համախտանիշի վերջնական պատճառը։ Այնուամենայնիվ, ներկայումս ուսումնասիրվում են երեք հիմնական տեսություններ, որոնք կարող են բացատրել այն։

1. Գենետիկա. Շատ հետազոտողներ կարծում են, որ ROHHAD համախտանիշը առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով: Այնուամենայնիվ, ճշգրիտ գենը դեռևս հայտնի չէ: Մեր մարմնում ամեն ինչ կարգավորվում է գեների կողմից, ուստի դրա ցանկացած փոփոխություն կարող է ազդել դրա վրա:

2. Էպիգենետիկա. Որոշ հետազոտողներ կարծում են, որ մեր օրգանիզմում որոշակի գործառույթներ կարգավորող գեները կարող են միացվել անհրաժեշտության դեպքում և անջատվել անհրաժեշտության դեպքում: Սա կոչվում է էպիգենետիկա: Այս գաղափարը հիմնված է միանման երկվորյակների վրա անցկացված ուսումնասիրության վրա: Այդ ուսումնասիրության ընթացքում մեկ երեխայի մոտ զարգացել է ROHHAD համախտանիշ, իսկ մյուսի մոտ՝ ոչ: Այսպիսով, կարելի է ենթադրել, որ ոչ միայն գեները, այլև այդ գեների գործունեության տարբերությունները կարող են ազդել դրա վրա:

3. Աուտոիմունիտետ. Որոշ հետազոտություններ ենթադրում են, որ ROHHAD համախտանիշը նույնպես աուտոիմուն հիվանդություն է:Կապ է հայտնաբերվել աուտոիմուն հիվանդությունների միջև, որոնց դեպքում մարմնի սեփական իմունային համակարգը հարձակվում է սեփական բջիջների վրա: Մի ուսումնասիրության ընթացքում ROHHAD համախտանիշով երկու երեխաների մոտ ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկում (ՈՆՀ)՝ ուղեղը և ողնուղեղը շրջապատող հեղուկում, հայտնաբերվել են հակամարմիններ, որոնք կոչվում են իմունոգլոբուլիններ : Այս տեղեկատվությունն օգտագործելով՝ հետազոտողները եզրակացրել են, որ կենտրոնական նյարդային համակարգում (ԿՆՀ) , ուղեղում և ողնուղեղում բորբոքում կա: Սա նշանակում է, որ մարմնի սեփական իմունային համակարգը սխալմամբ հարձակվում է ուղեղի վրա:

Որո՞նք են ROHHAD համախտանիշի բարդությունները:

Բացի նախկինում քննարկված հիմնական ախտանիշներից, ROHHAD համախտանիշով երեխաները կարող են զարգացնել այլ բարդություններ , այսինքն՝ լրացուցիչ առողջական խնդիրներ: Կարևոր է տեղյակ լինել նաև դրանց մասին.

• Հոգեկան և վարքային խնդիրներ. Այս երեխաները կարող են ունենալ այնպիսի վիճակներ, ինչպիսիք են անհանգստությունը, ագրեսիան, հիպերակտիվությունը, մշտական ​​հոգնածությունը, անհանգստությունը, դեպրեսիան և մտավոր հետամնացությունը : Սրանք կարող են ազդել երեխայի առօրյա կյանքի, ինչպես նաև ընտանիքի վրա:

• Նյարդային համակարգի խնդիրներ. ROHHAD համախտանիշով երեխաները կարող են ունենալ այնպիսի վիճակներ, ինչպիսիք են՝ ցնցումները, աչքերի աննորմալ շարժումները (նիստագմ), քնի ապնոէն կամ զարգացման խանգարումները :

• Նյութափոխանակության խանգարումներ. Այս երեխաների մոտ ամենատարածված նյութափոխանակության խանգարումներն են շաքարային դիաբետը, ինսուլինային դիմադրությունը, գլյուկոզի նկատմամբ անհանդուրժողականության խանգարումը և ստեատոտիկ (ճարպային) լյարդի հիվանդությունը: Սրանք այնպիսի վիճակներ են, որոնք կարող են երկարատև առողջական հետևանքներ ունենալ:

• Նյարդային ուռուցքներ. ROHHAD համախտանիշով երեխաների 40%-ից 56%-ը զարգացնում է նյարդերի ուռուցքներ: Մեկ օրինակ է գանգլիոնեևրոմա կոչվող ուռուցքի տեսակը: Այս ուռուցքների մեծ մասը բարորակ են , բայց երբեմն կարող են լինել չարորակ : Հետևաբար, բժիշկները միշտ ուշադիր են դրան:

• Սրտանոթային կանգ. Սա ամենավտանգավոր բարդությունն է: Դա շնչառության և սրտի ակտիվության հանկարծակի կանգն է: Սա կարող է կյանքին սպառնացող լինել:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ROHHAD համախտանիշը։ (Ախտորոշում)

Ներկայումս ROHHAD համախտանիշը կոչվում էՉկա որևէ մեկ թեստ, որը կարող է վերջնականապես հաստատել ախտորոշումը: Դրա փոխարեն, բժշկական փորձագետների մի խումբ համատեղ աշխատում է ախտորոշում կատարելու համար՝ հիմնվելով երեխայի ախտանիշների եզակի համադրության վրա: Դա նման է դետեկտիվի, որը հավաքում է ապացույցներ և գալիս եզրակացության:

ROHHAD համախտանիշի ախտորոշման համար երեխան պետք է համապատասխանի հետևյալ չափանիշներին.

• Պետք է առկա լինեն ինչպես հանկարծակի սկսվող ծայրահեղ ճարպակալման, այնպես էլ քնի ընթացքում հիպովենտիլյացիայի ախտանիշները։
• Պետք է առկա լինեն հիպոթալամիկ դիսֆունկցիայի ախտանիշներ (օրինակ՝ քաշի արագ ավելացում, հիպոթիրեոզ կամ սեռական հասունացման փոփոխություններ՝ վաղ կամ ուշ):
• Կարևոր է հաստատել, որ «PHOX2B» գենում մուտացիա (գենի տարբերակ) չկա: Սա կարևոր է այն տարբերակելու համար «CCHS»-ից (Բնածին կենտրոնական հիպովենտիլյացիայի համախտանիշ), որը մեկ այլ վիճակ է, որն ունի ROHHAD համախտանիշին նման որոշ ախտանիշներ (օրինակ՝ քնի ժամանակ շնչառության նվազում):
• Այս ախտանիշները կարող են ակնհայտ չլինել կյանքի առաջին մի քանի տարիներին։ Դրանք սովորաբար սկսվում են ավելի ուշ։

Քանի որ ROHHAD համախտանիշը շատ հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է, երեխաները սկզբում հաճախ կարող են սխալ ախտորոշվել: Հետևաբար, եթե դուք ունեք այս ախտանիշները, շատ կարևոր է դիմել փորձառու բժշկական թիմի համապատասխան խորհրդատվությանը:

Ինչպե՞ս է բուժվում ROHHAD համախտանիշը։ (Բուժում)

ROHHAD համախտանիշի բուժումը տարբեր է երեխայից երեխա՝ կախված ախտանիշներից: Բոլոր երեխաների համար չէ, որ կարող է նշանակվել նույն բուժման պլանը, քանի որ բոլորի վիճակը տարբեր է: Այնուամենայնիվ, մեկ բան ընդհանուր է բոլորի համար: Եթե ROHHAD համախտանիշով երեխան քնի ժամանակ շնչառական խանգարումներ է ցուցաբերում, նա պետք է օգտագործի «CPAP» կամ «BiPAP» կոչվող սարք՝ շնչառությունը օգնելու համար: Ժամանակի ընթացքում նա կարող է կարիք ունենալ օգտագործելու «օդափոխիչ»՝ շնչառության գործընթացը լիովին ապահովելու համար: Սա կյանք փրկող միջամտություն է:

ROHHAD համախտանիշով երեխաների բուժման ժամանակ անհրաժեշտ է տարբեր ոլորտների մանկաբույժների օգնությունը: Օրինակ՝

• Թոքաբաններ
• Նյարդաբաններ
• Էնդոկրինոլոգներ (բժիշկներ, որոնք մասնագիտանում են էնդոկրին գեղձերի (հորմոնների) մեջ)
• Օտոլարինգոլոգներ (ականջի, քթի, կոկորդի մասնագետներ)
• Սրտաբաններ
• Քնի մասնագետներ
• Սննդաբաններ
• Ուռուցքաբաններ
• Հոգեբաններ
• Հոգեբույժներ

Այս բոլոր մարդկանց միասնության շնորհիվ է, որ մենք ձգտում ենք երեխայի համար ապահովել լավագույն բուժումը։

Ի՞նչ ապագա է սպասվում ROHHAD համախտանիշով երեխաներին (հեռանկար)

Իրականում, ներկայումս ROHHAD համախտանիշի բուժում չկա: Բուժման հիմնական նպատակն է կառավարել յուրաքանչյուր երեխայի համար յուրահատուկ ախտանիշները և հնարավորինս լավ պահպանել երեխայի կյանքի որակը:

ROHHAD համախտանիշը և կյանքի տևողությունը

Քանի որ ROHHAD համախտանիշը շատ հազվագյուտ վիճակ է, դժվար է ճշգրիտ գնահատել կյանքի տևողությունը։ Դեռևս բավարար տվյալներ չկան դրա վերաբերյալ։

Սակայն այս հիվանդությունից մահվան հիմնական պատճառը սրտա-շնչառական կանգ կոչվող բարդությունն է, որը սրտի և շնչառական համակարգի գործունեության հանկարծակի դադարեցումն է ։

Կարո՞ղ է սա կանխվել (կանխարգելում):

Ներկայումս ROHHAD համախտանիշը կանխելու որևէ հայտնի միջոց չկա , գոնե դեռևս ոչ։

ROHHAD համախտանիշը հազվագյուտ և համեմատաբար նոր հիվանդություն է: Հետևաբար, այս հիվանդության հետազոտությունները դեռևս վաղ փուլում են: Երբ մտածում եք ձեր երեխայի առողջության մասին, պատասխաններից զուրկ անցնող ամեն օրը կարող է հավերժություն թվալ: Մենք հասկանում ենք դա: Այսպիսով, անպայման դիմեք ձեր բժշկին: Նա կկարողանա ձեզ խորհուրդ տալ ձեր երեխայի ախտանիշները կառավարելու համար անհրաժեշտ բուժումների, ինչպես նաև այս հիվանդության մասին տեղեկատվության աղբյուրների վերաբերյալ:

Այս պատմությունից ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է տուն տանենք (Տուն տանելու ուղերձ)

Լավ, հիմա դուք որոշակի պատկերացում ունեք ROHHAD համախտանիշի մասին, որի մասին մենք խոսեցինք: Ահա մի քանի կարևոր բաներ, որոնք պետք է հիշել.

• ROHHAD համախտանիշը շատ հազվադեպ, բայց լուրջ վիճակ է:
• Հիմնական ախտանիշներն են՝ հանկարծակի քաշի ավելացումը, շնչառության դժվարությունը, հորմոնների և ինքնավար նյարդային համակարգի հետ կապված խնդիրները։
• Դրա համար դեռևս որևէ կոնկրետ պատճառ կամ մշտական ​​բուժում չկա։ Բուժումը հիմնված է ի հայտ եկող ախտանիշների վրա։
• Եթե ​​կասկածում եք, որ ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, մի՛ խուճապի մատնվեք, այլ անմիջապես դիմեք որակավորված բժշկի՝ խորհրդատվության համար։
• Քանի որ սա հազվագյուտ հիվանդություն է, ճշգրիտ ախտորոշում ստանալու համար կարող է որոշ ժամանակ պահանջվել։ Բայց մի հանձնվեք։
• Շատ կարևոր է հետևել բժշկի խորհուրդներին և երեխային տրամադրել անհրաժեշտ աջակցությունը։

Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք։ Նման իրավիճակներում կարևոր է օգնություն խնդրել բժիշկներից, ընտանիքի անդամներից և, անհրաժեշտության դեպքում, խորհրդատվական ծառայություններից։

` ՌՈՀՀԱԴ համախտանիշ, ՌՈՀՀԱԴ համախտանիշ, մանկական հիվանդություններ, հանկարծակի ճարպակալում, շնչառության դժվարացում, հիպոթալամուս, հազվագյուտ հիվանդություններ