Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ գենետիկական հիվանդության մասին, որը նշանակում է, որ բոլորի մոտ չէ, որ հանդիպում է։ Այն կոչվում է Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշ (ՇԳՀ)։ Դուք գուցե նույնիսկ չեք լսել այս անվանման մասին։ Սակայն շատ կարևոր է տեղյակ լինել նման հիվանդությունների մասին, քանի որ այդ դեպքում մենք կարող ենք արագ ճանաչել ախտանիշները և ստանալ անհրաժեշտ բժշկական խորհրդատվություն։
Ի՞նչ է Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշը (ՇԳՍ):
Պարզ ասած՝ Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշը (ՇԳՀ) հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որը ազդում է մեր մարմնի տարբեր մասերի վրա: Այն հիմնականում երեխայի մոտ առաջացնում է որոշ անսովոր դեմքի գծեր, գանգի ոսկորների վաղաժամ միաձուլում (սա կոչվում է «կռանիոսինոստոզ»), կմախքային տարբեր փոփոխություններ, ուղեղի և նյարդային համակարգի խնդիրներ (օրինակ՝ մտավոր զարգացման ուշացումներ) և երբեմն՝ սրտի որոշակի արատներ:
Այս վիճակի համար օգտագործվում են երկու այլ անվանումներ՝ «Մարֆանոիդ-կռանիոսինոստոզի համախտանիշ» և «Շպրինցեն-Գոլդբերգի կռանիոսինոստոզի համախտանիշ»։ Թեև անունները կարող են մի փոքր բարդ թվալ, գլխավորը հասկանալն է, որ սա գենետիկական հիվանդություն է։
Որքա՞ն տարածված է SGS-ը։
Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշը իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Մինչ օրս բժշկական գրառումներում նշված է այս հիվանդության միայն 50-ից պակաս դեպք: Սա նշանակում է, որ աշխարհում այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց թիվը ընդամենը մի քանիսն է:
Մեկ այլ բան էլ այն է, որ SGS-ի ախտանիշները որոշ չափով նման են երկու այլ գենետիկ հիվանդությունների, որոնք կոչվում են Մարֆանի համախտանիշ և Լոյս-Դիտցի համախտանիշ, ուստի բժիշկների համար երբեմն մի փոքր դժվար է ճշգրիտ ախտորոշել այն: Հետևաբար, դժվար է ասել, թե իրականում քանի մարդ ունի այս հիվանդությունը:
Ո՞րն է տարբերությունը Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշի, Մարֆանի համախտանիշի և Լոյս-Դիտցի համախտանիշի միջև:
Չնայած այս երեք հիվանդությունների ախտանիշները կարող են նման թվալ, դրանք առաջանում են տարբեր գենետիկական մուտացիաների պատճառով: Մասնավորապես, SGS-ով մարդիկ ավելի հավանական է, որ ունենան մտավոր հաշմանդամություն: Նրանք նաև սրտի հիվանդությունների ավելի ցածր ռիսկ ունեն, քան Մարֆանի համախտանիշով և Լոյս-Դիտցի համախտանիշով մարդիկ: Սակայն հիշեք, որ այս բոլորը կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ:
Որո՞նք են Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշի (SGS) պատճառները։
Շատ դեպքերում, SGS-ի հիմնական պատճառը մեր օրգանիզմում առկա «(SKI)» կոչվող գենի մուտացիան է: Այս SKI գենը արտադրում է սպիտակուց, որը նպաստում է մեր բջիջների բազմաթիվ կարևոր գործընթացներին, ինչպիսիք են աճը, բաժանումը, շարժումը, հասունացումը և մահը:
Պարզապես մտածեք, քանի որ այս SKI սպիտակուցը առկա է մեր մարմնի տարբեր հյուսվածքներում, եթե այս գենում փոփոխություն լինի, այն կարող է ազդել մարմնի տարբեր մասերի վրա: Ահա թե ինչու մենք SGS-ի դեպքում տեսնում ենք տարբեր ախտանիշներ:
Այնուամենայնիվ, որոշ SGS հիվանդներ չունեն SKI գենի մուտացիա, ուստի գիտնականները դեռևս ուսումնասիրում են նման դեպքերում վիճակի այլ հնարավոր պատճառները:
Սա՞ է սերնդեսերունդ փոխանցվող մի բան։
Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշը, մեծ մասամբ, ժառանգական չէ։Այս գենետիկ մուտացիան սովորաբար տեղի է ունենում պատահականորեն, այսինքն՝ բեղմնավորումից հետո, սաղմնային փուլում: Հետևաբար, այս հիվանդություն ունեցող շատ մարդիկ հիվանդության ընտանեկան պատմություն չունեն:
Սակայն, շատ հազվադեպ է , որ հիվանդությունը կարող է փոխանցվել ծնողից երեխային։ Եթե այն փոխանցվում է, ապա այն աուտոսոմ-դոմինանտ եղանակով է։ Պարզ ասած, սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե երեխան մուտացված գենի պատճենը ժառանգում է միայն մեկ ծնողից, երեխան դեռ կարող է զարգացնել հիվանդությունը։
Որո՞նք են Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշի (SGS) ախտանիշները։
SGS-ի ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ: Որոշ մարդիկ ունեն շատ թույլ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ ծանր ախտանիշներ: Այս ախտանիշները կարող են ազդել մարմնի տարբեր մասերի վրա:
Գանգի ոսկորների վաղաժամ միաձուլման ախտանիշներ («(Կրանիոսինոստոզ)»):
Եթե երեխայի գլխի ոսկորները վաղաժամ միաձուլվում են՝ կամ արգանդում, կամ ծննդյան ժամանակ, սա կոչվում է «կրանիոսինոստոզ», որի ախտանիշներն են՝
- Երկարացված, նեղ գլուխ։
- Աչքերի միջև հեռավորության մեծացում, աչքերի առաջ ցցված կամ ներքև թեքված տեսք։
- Բարձր, նեղ քիմք (բերանի վերին մասը):
- Բարձր, ցցված ճակատ։
- Փոքրիկ ներքևի կեռիկ։
- Ականջները տեղադրված են սովորականից ցածր և երբեմն շրջված են ետ։
Այլ կմախքային անոմալիաներ՝
Բացի այդ, կմախքի այլ փոփոխություններ կարող են նկատվել, ինչպիսիք են՝
- Հոդերի հիպերմոբիլություն։
- Ծալքավոր ոտք։
- Կրծքավանդակը առաջ ցցված կամ խորասուզված (Pectus excavatum/carinatum):
- Սկոլիոզ։
- Մշտապես ծռված մատներ («(Կամպտոդակտիլիա)»):
- Ավելի երկար, քան սովորական ձեռքերն ու ոտքերը։
- Երկար, բարակ մատներ («(Արախնոդակտիլիա)»): Ոմանք ասում են, որ դրանք նման են սարդի ոտքերի:
Որոշ այլ մարդիկ նույնպես կարող են ունենալ հետևյալ ախտանիշները.
- Ուղեղի աննորմալություններ, օրինակ՝ ուղեղում ավելորդ հեղուկ (հիդրոցեֆալիա):
- Զարգացման ուշացումներ և թեթևից մինչև միջին աստիճանի մտավոր հաշմանդամություն։
- Մարսողական համակարգի խնդիրներ, օրինակ՝ փորկապություն կամ ստամոքսի դանդաղ դատարկում (գաստրոպարեզ):
- Որովայնի կամ կոնքի ճողվածքներ («(Ճողվածքներ)»):
- Մաշկի նոսրացում, կարծես տեսանելի լինի դրա միջով, և հեշտ կապտուկներ առաջանալը։
- Դժվարություն շնչառության մեջ։
- Մկանային թուլություն («(Հիպոտոնիա)»): Սա նշանակում է վիճակ, երբ մարմինը կենդանության կորուստ է զգում:
Սրտի հազվագյուտ ախտանիշներ.
Սրանք բոլորի հետ չեն պատահում, բայց որոշ մարդկանց մոտ կարող են զարգանալ սրտի հետևյալ հիվանդությունները՝
- Աորտայի անևրիզմա (աորտայի պատի թուլացում):
- Արյունը հոսում է հակառակ ուղղությամբ, քանի որ աորտայի փականը ճիշտ չի փակվում (աորտալ անբավարարություն):
- Աորտայի արմատի մեծացում («(Աորտայի արմատի լայնացում)»):
- Արյան արտահոսք սրտի փականից («(Միտրալ փականի անբավարարություն)»):
- Միտրալ փականի պրոլապս (սրտի միտրալ փականի սխալ գործառույթ):
Կարևորն այն է, որ ոչ բոլոր SGS հիվանդներն ունեն այս բոլոր ախտանիշները: Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ դրանցից միայն մի քանիսը, և ախտանիշների ծանրությունը կարող է տարբեր լինել:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշը (ՇԳՍ):
SGS-ի ախտորոշումը կարող է մի փոքր դժվար լինել: Ինչպես արդեն նշեցի, քանի որ դա հազվագյուտ վիճակ է և կարող է շփոթվել Մարֆանի համախտանիշի կամ Լոյս-Դիտցի համախտանիշի հետ, ախտորոշումը երբեմն կարող է հետաձգվել:
Բժիշկը ախտորոշում է կատարում հիմնականում ախտանիշների և նշանների հիման վրա: Սա նշանակում է երեխայի ֆիզիկական տեսքի, զարգացման և այլ առողջական խնդիրների ուշադիր ուսումնասիրություն: Երբեմն գենետիկական թեստավորումը կարող է հաստատել SKI գենի մուտացիան: Այնուամենայնիվ, քանի որ այս գենի մուտացիա չունեցող մարդիկ նույնպես կարող են ունենալ SGS, ներկայումս չկան այլ հատուկ թեստեր, որոնք կարող են օգնել ախտորոշմանը:
Ինչպե՞ս է բուժվում Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշը (ՇԳՍ):
Դժբախտաբար, ներկայումս այս հիվանդության համար հատուկ բուժում չկա: Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշի բուժման հիմնական նպատակն է կառավարել ախտանիշները և օգնել հիվանդին ապրել որքան հնարավոր է լավ կյանքով:
Բուժման տարբերակները կարող են տարբեր լինել՝ կախված հիվանդի ախտանիշներից: Ահա մի քանի օրինակներ.
- Քայլելն ավելի հեշտ դարձնելով՝ ոտքերի կամ մեջքի հենարաններ («(ամրակներ)» կրելով։
- Անհրաժեշտության դեպքում օգտագործեք կերակրման խողովակ՝ պատշաճ սնուցումն ապահովելու համար։
- Սրտի հիվանդությունների բուժման համար դեղերի ընդունում:
- Վիրահատություն՝ գանգի, ողնաշարի կամ կրծքավանդակի սրտի արատները կամ կմախքային խնդիրները շտկելու համար։
- Եթե շնչուղիները խցանված են, պարանոցի առջևի մասում կարող է վիրաբուժական բացվածք (տրախեոստոմա) կատարվել։
Բացի այդ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ այս հետազոտությունները տարին մեկ կամ երկու տարին մեկ, քանի որ դրանք կարող են օգնել ձեզ տեսնել, թե արդյոք ձեր վիճակում կան որևէ փոփոխություններ.
- Ոսկրային խտության թեստ։
- Էխոկարդիոգրաֆիա՝ սրտի աշխատանքը վերահսկելու համար։
- Մագնիսական ռեզոնանսային անգիոգրաֆիա (MRA) կամ համակարգչային տոմոգրաֆիա (CTA)՝ արյան անոթները հետազոտելու համար։
- Ստուգեք կմախքի ցանկացած փոփոխություն (ռենտգեն):
Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշով անձին բուժելու համար կարող է անհրաժեշտ լինել մասնագետների թիմ ։ Այս թիմը կարող է ներառել այնպիսի մասնագետների, ինչպիսիք են՝
- Սրտաբան
- Գանգուղեղային վիրաբույժ (գլխի և դեմքի ոսկրերի վիրաբույժ)
- Գենետիկոս
- Ուղեղի և նյարդային համակարգի վիրաբույժ («(Նյարդավիրաբույժ)»)
- Աշխատանքային թերապևտ - Մարդ, ով օգնում է մարդկանց ավելի հեշտությամբ կատարել առօրյա գործերը:
- Ակնաբույժ՝ տեսողության խնդիրների դեպքում (օրինակ՝ կարճատեսություն):
- Բերանի խոռոչի վիրաբույժ - ատամների և ծնոտների հետ կապված խնդիրների համար։
- Օրթոպեդ վիրաբույժ (ոսկրերի, հոդերի և ողնաշարի վիրաբույժ)
- Մանկաբույժ
- Ֆիզիկական թերապևտ - Մարդ, որը նպաստում է շարժումների և ֆիզիկական գործառույթների բարելավմանը:
- Հոգեբան
- Ռենտգենոլոգ («(Ռենտգենոլոգ)») - բժշկական պատկերագրության համար։
- Լոգոպեդ («(Լոգոպեդ)») - խոսքի դժվարությունների համար։
Այս բոլոր մարդկանց օգնությամբ է, որ մենք կարող ենք հիվանդին ապահովել լավագույն բուժումն ու խնամքը։
Կարո՞ղ է կանխվել Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշը (SGS):
Ներկայումս Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշի պատճառ հանդիսացող գենետիկ մուտացիան կանխելու միջոց չկա։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ այն հաճախ պատահականորեն է առաջանում։ Բացի այդ, գիտնականները դեռևս վստահ չեն, թե SKI գենից բացի ինչ այլ գործոններ են նպաստում դրան։
Որքա՞ն է կյանքի տևողությունը Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշի (SGS) դեպքում։
SGS-ով տառապող անձի կյանքի տևողությունը (կանխատեսումը) կախված է վիճակի ծանրությունից: Թեթև ախտանիշներով դեպքերում կյանքի տևողությունը կարող է էապես չտուժել: Այնուամենայնիվ, այն դեպքերում, երբ ուղեղը, սիրտը կամ մարսողական համակարգը ծանր վնասված են, կյանքի տևողությունը կարող է կրճատվել:
Ի՞նչ այլ հարց պետք է տամ բժշկիս Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշի (SGS) մասին։
Երբ պարզեք, որ ձեր երեխան ունի Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշ, կարող եք բազմաթիվ հարցեր ունենալ։ Այդպիսի դեպքերում լավ կլինի ձեր բժշկական թիմին տալ հետևյալ հարցերը.
- Այս գենետիկ մուտացիան ժառանգակա՞ն է, թե՞ պատահականորեն է առաջացել։
- Երեխայի օրգանիզմի որ համակարգերի վրա է ազդում այս վիճակը։
- Ի՞նչ բուժման կարիք ունի իմ երեխան։
- Որո՞նք են այն ախտանիշները կամ նշանները, որոնք պահանջում են շտապ բժշկական օգնություն:
- Արդյո՞ք իմ երեխան կունենա զարգացման հետամնացություն կամ մտավոր խնդիրներ։
- Այս վիճակը կկրճատի՞ իմ երեխայի կյանքի տևողությունը։
- Ինչպիսի՞ մասնագետների պետք է դիմենք։ Որքա՞ն հաճախ։
- Արդյո՞ք պետք է պարբերաբար ստուգվեն երեխայիս ոսկորները, սիրտը, արյան անոթները և ուղեղը։
- Կա՞ն աջակցության խմբեր, որոնք կարող են օգնել մեզ ապրել այս վիճակում։
- Դուք խորհուրդ կտա՞ք գենետիկական խորհրդատվություն կամ թեստավորում անցնել։
Չնայած Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին և հնարավորինս շուտ դիմել բժշկի: Եթե կարծում եք, որ ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, խնդրում ենք դիմել մասնագետի՝ ճշգրիտ ախտորոշում կատարելու համար:
Վերջապես, հիշեք սա (Տանելու հաղորդագրություն)
Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշը (ՇԳՍ) շատ հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է, որը կարող է փոփոխություններ առաջացնել երեխայի դեմքի, կմախքի, ուղեղի և հնարավոր է՝ նույնիսկ սրտի վրա։Սա կարող է ժառանգական լինել, կամ կարող է առաջանալ պատահականորեն։
Չնայած բուժում չկա, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կօգնեն կառավարել ախտանիշները: Մասնագետների թիմի աջակցությամբ ձեր երեխան կարող է ապրել հնարավորինս լավ: Եթե կասկածում եք, որ ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, մի վախեցեք բժշկի հետ խոսել: Վաղ ախտորոշումը և պատշաճ բուժումը կարող են մեծ տարբերություն ստեղծել: Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք: Կան աջակցության խմբեր և ռեսուրսներ, որոնք կօգնեն ընտանիքներին հաղթահարել այս հիվանդությունները:
Շպրինցեն -Գոլդբերգի համախտանիշ, SGS, գենետիկական հիվանդություններ, գանգոսկրինոսինոստոզ, SKI գեն, կմախքային անոմալիաներ, զարգացման ուշացումներ, հազվագյուտ հիվանդություններ
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը