Ձեր դուստրն ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք խոսենք եռակի X համախտանիշի մասին։

Երբևէ նկատե՞լ եք, որ ձեր դուստրը մի փոքր այլ կերպ է վարվում, քան մյուս երեխաները, կամ որ նա զարգացման ուշացում ունի։ Կամ, եթե դուք չափահաս կին եք, դժվարանում եք գտնել որոշ առողջական խնդիրների պատճառը։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի գենետիկ հիվանդության մասին, որի մասին շատերը չեն լսել, բայց որը ազդում է միայն աղջիկների վրա։ Այն կոչվում է Եռակի X համախտանիշ։ Մի անհանգստացեք, մենք այս մասին կխոսենք պարզ ձևով, որը դուք կարող եք հասկանալ։

Ի՞նչ է եռակի X համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ եռակի X համախտանիշը վիճակ է, որի դեպքում աղջիկ երեխան ծնվում է իր բջիջներում մեկ լրացուցիչ X քրոմոսոմով, սովորական երկուսի փոխարեն: Սա կոչվում է նաև տրիսոմիա X համախտանիշ, կամ 47,XXX, ինչպես այն անվանում են բժիշկները:

Պատկերացրեք, մեր մարմինը կազմված է միլիոնավոր փոքրիկ բջիջներից: Այս բջիջներից յուրաքանչյուրը պարունակում է մեր գենետիկական տեղեկատվությունը, ինչպիսիք են մեր հասակը, գույնը և հիվանդությունների նկատմամբ զգայունությունը: Այս տեղեկատվությունը պահվում է քրոմոսոմներ կոչվող իրերի մեջ: Միջին հաշվով, մարդը ունի 23 զույգ քրոմոսոմ կամ 46 քրոմոսոմ: Դրանցից մեկ զույգը որոշում է մեր սեռը: Իգական սեռը սովորաբար ունի երկու X քրոմոսոմ (XX), իսկ արական սեռը՝ մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ (XY):

Սակայն, եռակի X համախտանիշ ունեցող անձը իր բոլոր բջիջներում կամ միայն որոշ բջիջներում ունի երեք X քրոմոսոմ։ Եթե միայն որոշ բջիջներ ունեն այս լրացուցիչ X քրոմոսոմը, դա կոչվում է 46,XX/47,XXX մոզաիցիզմ։

Դուք կարող եք չունենալ X տրիսոմիայի որևէ ախտանիշ , կամ կարող եք ավելի բարձրահասակ լինել, քան մյուսները: Դուք կարող եք նաև դժվարություններ ունենալ երեխաներ ունենալու հետ կապված կամ վաղ դաշտանադադար ունենալ, բայց դա չի պատահում այս հիվանդությունն ունեցող բոլորի հետ:

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Այս հիվանդությունը սովորաբար հանդիպում է 900-1000 նորածին աղջիկներից մեկի մոտ։ Սա նշանակում է, որ նման երեխաներ կարող են լինել նաև Շրի Լանկայում։ Այնուամենայնիվ, դժվար է իմանալ ճշգրիտ թիվը։ Քանի որ այս հիվանդություն ունեցող շատ մարդիկ որևէ ախտանիշ չեն ցուցաբերում, նրանք չեն դիմում թեստավորման։

Որո՞նք են եռակի X համախտանիշի ախտանիշները։

Եռակի X համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ ախտանիշների լայն շրջանակ կա։ Դուք կարող եք որևէ ախտանիշ չունենալ, կամ ձեր ախտանիշները կարող են այնքան թույլ լինել, որ դուք դրանք չնկատեք։ Կամ կարող եք ունենալ որոշ ֆիզիկական առանձնահատկություններ, ուղեղի հետ կապված խնդիրներ կամ Եռակի X համախտանիշի հետ կապված այլ բժշկական վիճակներ։

Ֆիզիկական բնութագրեր

Եռակի X համախտանիշով շատ մարդիկ ավելի բարձրահասակ են, քան իրենց տարիքի մյուսները: Նրանք կարող են նաև ավելի բարձրահասակ լինել, քան բժիշկները կկանխատեսեին՝ հիմնվելով իրենց ծնողների հասակի վրա: Բացի այդ, կարող են լինել մի քանի այլ նուրբ ֆիզիկական բնութագրեր.

• Աչքերի միջև հեռավորությունը նորմայից մեծ է ( հիպերտելորիզմ ):
• Աչքի ներքին անկյունում մաշկի ծալքի (էպիկանտալ ծալքերի) առկայությունը։
• Ճկուն մատի ծռվածություն կամ կորություն ( կլինոդակտիլիա ):
• Մկանային թուլություն ( հիպոթոնիա ), ինչը նշանակում է, որ մարմնի ուժի աննշան նվազում կարող է լինել:

Նյարդային համակարգի հետ կապված վիճակներ

Եռակի X համախտանիշով որոշ մարդիկ կարող են զարգացման ուշացումներ կամ հոգեկան առողջության խնդիրներ ունենալ։ Դրանք ներառում են՝

• Զարգացման ուշացումներ . օրինակ՝ խոսքի և քայլքի ուշացումներ։
• Սովորելու դժվարություններ ։
• Ուշադրության դեֆիցիտի/հիպերակտիվության խանգարում (ՈՒԴԴՀ ):
• Տրամադրության խանգարումներ , ինչպիսիք են անհանգստությունը և դեպրեսիան։
• Թեթև ճանաչողական խանգարում ։

Այլ բժշկական վիճակներ

Թեև հազվադեպ է, եռակի X համախտանիշ ունեցող որոշ մարդիկ կարող են ունենալ հետևյալ հիվանդությունները.

• Աուտոիմունային պայմաններ ։
• Սրտի կառուցվածքի փոփոխություններ։
• Հաճախակի միզուղիների վարակներ ( ՄՄՎ ):
• Միզասեռական համակարգի դեֆորմացիաներ կամ անսարքություններ։
• Երիկամների աննորմալություններ։
• Ձվարանների վաղաժամ ծերացումը կամ անբավարարությունը ։
• Նոպաներ ։

Հիշե՛ք, որ ոչ բոլորն են ունենալու այս բոլոր ախտանիշները։ Ոմանք կարող են ունենալ մեկ կամ երկու, իսկ ոմանք՝ ընդհանրապես չունենալ։

Ի՞նչն է առաջացնում եռակի X համախտանիշը։

Եռակի X համախտանիշը գենետիկ վիճակ է, որն առաջանում է երրորդ X քրոմոսոմի առկայությունից: Չնայած այն գենետիկ է, այն սովորաբար չի ժառանգվում ծնողներից : Ամենից հաճախ այն առաջանում է պատահականորեն: Այսինքն՝ լրացուցիչ X քրոմոսոմը առաջանում է քրոմոսոմների բաժանման սխալից՝ մոր ձվաբջջի կամ հոր սպերմատոզոիդի ձևավորման ընթացքում: Սա սպորադիկ վիճակ է:

Այնուամենայնիվ, ասվում է, որ եթե մայրը երեխայի ծննդյան պահին 35 տարեկանից բարձր է, ապա երեխան կարող է մի փոքր ավելի բարձր ռիսկ ունենալ եռակի X համախտանիշ զարգացնելու համար։

Ինչպե՞ս եք սա ճանաչում։

Իրականում, եթե դուք չունեք որևէ բժշկական խնդիր կամ զարգացման ուշացում, շատ հավանական է, որ այս վիճակը չի ախտորոշվի։ Այնուամենայնիվ, եթե բժիշկը կասկածում է, որ դուք (կամ ձեր երեխան) ունեք X տրիսոմիայի համախտանիշ, նա կառաջարկի գենետիկական հետազոտություն։ Այս թեստը կոչվում է նաև կարիոտիպ կամ քրոմոսոմային միկրոշարք։

Որոշ մարդիկ իրենց մոտ եռակի X համախտանիշի մասին իմանում են միայն այն ժամանակ, երբ անպտղության հետ կապված հետազոտություն են անցնում։

Եթե ​​դուք հղի եք և 35 տարեկանից բարձր եք, կամ եթե ինքներդ ունեք եռակի X համախտանիշ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ նախածննդյան գենետիկական հետազոտություն, քանի որ ձեր չծնված երեխան ավելի մեծ ռիսկի տակ է այս հիվանդությունը զարգացնելու համար: Դրանք կարող են ներառել ոչ ինվազիվ նախածննդյան հետազոտություն (NIPT ), ամնիոցենտեզ կամ խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS ): Դուք կարող եք նաև պատահաբար իմանալ եռակի X համախտանիշի մասին, երբ կատարում եք այլ հետազոտություններ՝ ձեր երեխայի մասին ավելին իմանալու համար: Նույնիսկ եթե նախածննդյան հետազոտությունը ենթադրում է եռակի X համախտանիշ, կարևոր է գենետիկական հետազոտություն անցնել երեխայի ծնվելուց հետո՝ ախտորոշումը հաստատելու համար :

Ինչպե՞ս է այն բուժվում։

Եռակի X համախտանիշի համար որևէ հատուկ բուժում չկա : Այնուամենայնիվ, վաղ ախտորոշումը և միջամտությունը կարող են մեծ օգնություն լինել, հատկապես զարգացման ուշացումներ ունեցող երեխաների համար:

Ախտորոշումից հետո բժիշկը կարող է նշանակել մի քանի լրացուցիչ թեստեր, օրինակ՝

• Երիկամների ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ երիկամների կառուցվածքը ուսումնասիրելու համար։
• Խորհրդակցեք սրտաբանի հետ կամ անցեք ԷՍԳ կամ էխոկարդիոգրաֆիա ՝ սրտի վիճակը ստուգելու համար։
• Նյարդաբանի խորհրդատվություն և նյարդահոգեբանական հետազոտություն ։

Բացի այդ, ձեր բժիշկները կարող են օգնել ձեզ կառավարել եռակի X համախտանիշի հետ կապված ցանկացած ախտանիշ։ Նրանք կարող են ձեզ ուղղորդել այնպիսի մասնագետների մոտ, ինչպիսիք են՝

• Էնդոկրինոլոգիայի մասնագետ (հորմոնալ խնդիրների բուժում):
• Ֆիզիկական թերապիա (մկանային թուլության նման հիվանդությունների դեպքում):
• Էրգոթերապիա (օգնելու ամենօրյա գործողություններին):
• Խոսքի թերապիա (խոսքի խանգարումների դեպքում):
• Հոգեբանություն (հոգեկան առողջության խնդիրների համար):
• Բեղմնավորման մասնագետ՝ երեխաներ ունենալու վերաբերյալ խորհրդատվության և ընտանիքի պլանավորման համար։
• Գենետիկական խորհրդատվություն , եթե ցանկանում եք երեխա ունենալ։

Եթե ​​դուք ունեք վաղաժամ ձվարանների անբավարարություն, ձեր բժիշկը ձեզ հետ կքննարկի էստրոգենային թերապիա ընդունելու դրական և բացասական կողմերը:

Կարո՞ղ է կանխվել եռակի X համախտանիշը։

Ըստ առկա տեղեկատվության՝ եռակի X համախտանիշը կանխելու միջոց չկա: Եթե դուք եռակի X համախտանիշով երեխա ունենալու բարձր ռիսկի տակ եք (օրինակ՝ եթե 35 տարեկանից բարձր եք), լավ կլինի խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության և նախածննդյան գենետիկական թեստավորման մասին:

Ի՞նչ հեռանկար ունեն այս վիճակում ապրողները։

Մարդկանց մեծամասնության համար եռակի X համախտանիշը մեծ ազդեցություն չունի նրանց կյանքի վրա: Ընդհանուր առմամբ, վաղ ախտորոշումը և միջամտությունը կարող են օգնել նվազեցնել զարգացման ուշացումների ազդեցությունը : Երեխաները պետք է պարբերաբար անցնեն բժշկական զննումներ՝ իրենց աճը և զարգացումը վերահսկելու համար: Քանի որ ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ, կարևոր է անցկացնել համապարփակ գնահատում՝ ձեր կոնկրետ կարիքները որոշելու համար:

Ինչպե՞ս է կյանքի տևողությունը։

Եռակի X համախտանիշը իրականում չի ազդում կյանքի տևողության վրա։ Այնուամենայնիվ, դրա հետ կապված որոշ կողմնակի ազդեցություններ կարող են ազդեցություն ունենալ։ Դեպքերի մեծ մասում, եռակի X համախտանիշով մարդիկ ապրում են նորմալ կյանքի տևողությամբ, նման երկու X քրոմոսոմ ունեցող մարդկանց։

Սա հաշմանդամությո՞ւն է։

Ոչ, եռակի X համախտանիշն ինքնին հաշմանդամություն չէ: Այնուամենայնիվ, դրա հետ կապված որոշ վիճակներ (օրինակ՝ ուսման ծանր դժվարություններ, հոգեկան առողջության խնդիրներ) կարող են սահմանափակել ձեր աշխատանք գտնելու և պահպանելու կարողությունը: Այդ դեպքում որոշ երկրներում դուք կարող եք դիմել սոցիալական ապահովության հաշմանդամության նպաստների, ինչպիսիք են՝ սոցիալական ապահովության հաշմանդամության նպաստները : Շրի Լանկայում, եթե դժվարանում եք աշխատանք գտնել, կարող եք նաև փնտրել կառավարությունից կամ այլ հաստատություններից աջակցություն ստանալու եղանակներ:

Ինչպե՞ս է եռակի X համախտանիշը ազդում ուղեղի վրա։

Քանի որ եռակի X համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է, այն ունեցող մարդկանց ուղեղի վերաբերյալ շատ լայնածավալ ուսումնասիրություններ չեն անցկացվել: Տրիսոմիա X-ով 35 երեխաների մասնակցությամբ անցկացված փոքրածավալ ուսումնասիրության ժամանակ հետազոտողները պարզել են, որ նրանց ուղեղը փոքր է, քան նորմալ տարիքի և սեռի երեխաների ուղեղը: Առավելապես տուժել են ուղեղի այն հատվածները, որոնք կապված են լեզվի և գործադիր գործառույթների հետ: Այս երեխաների 40%-ը նաև ունեցել է անհանգստություն կոչվող հոգեկան առողջության խնդիր: Այնուամենայնիվ, այս արդյունքները հաստատելու համար անհրաժեշտ են ավելի լայնածավալ ուսումնասիրություններ:

Ինչ պետք է սովորենք սրանից (ուղերձ, որը կարող ենք օգտագործել)

Հնարավոր է՝ ձեր երեխան ցածր ինքնագնահատական ​​ունի կամ դժվարանում է ընկերներ գտնել։ Կամ գուցե դուք երկար ժամանակ փորձում եք երեխա ունենալ և չեք կարողացել։ Նույնիսկ եթե միշտ մի փոքր տարբերվել եք բոլորից, գենետիկ հիվանդություն ունենալու մասին իմանալը կարող է մեծ խնդիր լինել։ Երբեմն ախտորոշումը կարող է թեթևացում լինել, օրինակ՝ «Օ՜, սա է այն, ինչ տեղի է ունեցել այդքան երկար ժամանակ»։ Մյուս դեպքերում դա կարող է վախեցնող թվալ կամ կարծես ամեն ինչ ավարտվել է։

Այնուամենայնիվ, ախտորոշումը այնպիսի տեղեկատվություն է, որը դուք նախկինում չգիտեիք: Ժամանակ է պահանջվում դրա հետ հաշտվելու և հարմարվելու համար: Երբ մտածում եք, թե երբ և ինչպես ասել ձեր երեխային, խոսեք ձեր երեխայի բժշկի հետ: Նրանք կարող են ձեզ կապել աջակցության խմբերի և այլ ռեսուրսների հետ: Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք: Ամենակարևորը այս իրավիճակների մասին տեղյակ լինելն է և անհրաժեշտ օգնությունը ստանալը:

Եռակի X համախտանիշ, Եռակի X համախտանիշ, Գենետիկական հիվանդություններ, Կանանց առողջություն, Քրոմոսոմներ, Զարգացման ուշացում, X քրոմոսոմ