Մենք բոլորս մեր մարմնի բջիջներում պահում ենք մեր գենետիկական տեղեկատվությունը։ Դա նման է մեծ գրադարանի գրքերի։ Մենք այս գրքերը անվանում ենք քրոմոսոմներ։ Մենք մեծանում ենք՝ կեսը մորից, կեսը՝ հորից։ Բայց պատկերացրեք, երբեմն այս գրքերի երկու էջերը պատռվում են, և մեկ գրքի էջը կպչում է մյուսին, իսկ մյուս գրքի էջը կպչում է այս գրքին։ Բժշկության մեջ այսպես ենք անվանում տրանսլոկացիան , երբ երկու քրոմոսոմների մասերը պոկվում և փոխվում են միմյանց։ Մի վախեցեք, երբ լսեք այս անունը։ Շատերը կարող են ունենալ սա, և նրանք կարող են նույնիսկ չիմանալ դրա մասին։ Եկեք տեսնենք, թե իրականում ինչ է դա։
Ի՞նչ է այս գենետիկ փոփոխությունը, որը կոչվում է տրանսլոկացիա։
Պարզ ասած՝ տրանսլոկացիան քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխություն է։ Սա տեղի է ունենում, երբ մեկ քրոմոսոմի մի մասը պոկվում և կպչում է մեկ այլ քրոմոսոմի։ Երբեմն երկրորդ քրոմոսոմի կոտրված մասը կարող է կպչել նաև առաջինին։
Մեր բջջներից յուրաքանչյուրի միջուկում կա 23 զույգ քրոմոսոմ։ Ընդհանուր առմամբ՝ 46 քրոմոսոմ։ Դրանցից 22 զույգը կարգավորում է օրգանիզմի մյուս բոլոր բնութագրերը (աուտոսոմներ), մինչդեռ վերջին զույգը որոշում է մեր սեռը (X և Y քրոմոսոմներ)։
Տեղափոխությունը կարելի է բաժանել երկու հիմնական տեսակի՝
1. Փոխադարձ տեղափոխում. Սա տեղի է ունենում, երբ երկու տարբեր քրոմոսոմների մասերը փոխանակվում են։ Պատկերացրեք, որ 7-րդ քրոմոսոմի մի մասը տեղափոխվում է 21-րդ քրոմոսոմ, իսկ 21-րդ քրոմոսոմի մի մասը՝ 7-րդ քրոմոսոմ։
2. Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա. Սա այն դեպքն է, երբ մեկ քրոմոսոմը ամբողջությամբ կպչում է մեկ այլ քրոմոսոմի։
Կա ևս մեկ կարևոր բան։ Եթե այս մասերը փոխարինվում են, բայց գենետիկական տեղեկատվությունը չի կորչում կամ ձեռք չի բերվում, մենք դա անվանում ենք հավասարակշռված տեղափոխում ։ Նման ախտանիշ ունեցող անձը սովորաբար որևէ առողջական խնդիր չունի։ Սակայն, եթե այս փոխանակման պատճառով որոշ գենետիկական տեղեկություններ կորչում կամ ձեռք են բերվում, մենք դա անվանում ենք անհավասարակշիռ տեղափոխում ։ Այդ ժամանակ են սկսվում տարբեր առողջական խնդիրներ։
Արդյո՞ք դա պարզապես տեղափոխում է։ Այլ փոփոխություններ, որոնք կարող են տեղի ունենալ քրոմոսոմներում
Բացի տեղափոխումից, քրոմոսոմների կառուցվածքում կարող են տեղի ունենալ մի շարք այլ փոփոխություններ։ Սրանք նույնպես կարող են խաթարել մեր մարմնում սպիտակուցների արտադրության գործընթացը և ազդել բջիջների և հյուսվածքների գործունեության վրա։ Եկեք նայենք, թե դրանք ինչ են։
| Փոփոխության տեսակը | Ինչ է պարզապես պատահում |
|---|---|
| Ջնջում | Քրոմոսոմի մի մասը պոկվում և հեռացվում է։ Սա կարող է հանգեցնել օրգանիզմում մի քանի կամ հարյուրավոր կարևոր գեների կորստի։ |
| Կրկնօրինակում | Քրոմոսոմի մի մասը աննորմալ կերպով պատճենվում է երկու անգամ, ինչը տրամադրում է ավելի շատ գենետիկական տեղեկատվություն։ |
| Ինվերսիա (մասերի շրջում հակառակ կողմից) | Քրոմոսոմը կոտրվում է երկու տեղում, ապա այդ մասը շրջվում և վերամիանում է։ |
| Այլ բարդ փոփոխություններ | Կարող են առաջանալ ավելի բարդ տարբերակներ, ինչպիսիք են իզոքրոմոսոմները (երկու նույնական թևերով քրոմոսոմներ) և օղակաձև քրոմոսոմները (օղակի ձև ունեցող քրոմոսոմներ): |
Ե՞րբ է այս տեղափոխությունը կարևոր։
Մեր մարմնում կան միլիոնավոր բջիջներ։ Եթե այս բջիջներից միայն մեկը ենթարկվի այս տեսակի փոփոխության, դա մեծ ազդեցություն չի ունենա։ Այդ բջիջը, հավանաբար, որոշ ժամանակ անց կմահանա։
Սակայն այս տեղափոխումը իսկապես լուրջ և կարևոր է միայն այն դեպքում, եթե այն տեղի է ունենում մոր ձվաբջջում (ձվաբջջ), հոր սպերմատոզոիդում (սպերմատոզոիդ) կամ երկուսի միաձուլումից (զիգոտ) առաջացած առաջին բջջում։
Պատկերացրեք, այդ մեկ բջիջը հետո բաժանվում է ու բաժանվում՝ ձևավորելով ամբողջական երեխա։ Դա նշանակում է, որ երեխայի մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ ունի այդ տեղափոխումը։ Այդ ժամանակ են առաջանում տարբեր հիվանդություններ՝ գենետիկական տեղեկատվության աճի կամ նվազման պատճառով։
Երբեմն այս փոփոխությունը տեղի է ունենում երեխայի բեղմնավորումից հետո։ Այդ դեպքում մարմնի որոշ բջիջներ կարող են նորմալ լինել, իսկ որոշները՝ տրանսլոկացիա ունենալ։ Մենք սա անվանում ենք մոզաիցիզմ ։
Եկեք դիտարկենք իրական կյանքի օրինակ։
Սա ավելի լավ հասկանալու համար, եկեք օրինակ վերցնենք։ Պատկերացրեք, որ կա մի մարդ, անվանենք նրան Սունիլ։ Սունիլը որևէ հիվանդություն չունի, նա առողջ է։ Բայց եթե ստուգենք նրա գեները, նրա 7-րդ և 21-րդ քրոմոսոմների միջև կա հավասարակշռված տրանսլոկացիա։ Դա նշանակում է, որ մասերը փոխանակվել են, բայց նրա մարմնում կա ամբողջ անհրաժեշտ գենետիկական տեղեկատվությունը։ Հետևաբար, նա որևէ խնդիր չունի։
Խնդիրն առաջանում է, երբ երեխա է ծնվում։ Երբ Սունիլի մարմնում սպերմատոզոիդներ են ծնվում, քրոմոսոմների զույգերը բաժանվում են։ Այստեղ, ցավոք, որոշ սպերմատոզոիդներ կարող են կրել 7-րդ քրոմոսոմը՝ 21-րդի մի կտորով, այլ ոչ թե նորմալ 7-րդ քրոմոսոմի։ Միևնույն ժամանակ, նորմալ 21-րդ քրոմոսոմը նույնպես կարող է փոխանցվել այդ սպերմատոզոիդին։
Հիմա, ի՞նչ է պատահում, եթե այս սպերմատոզոիդը միանում է առողջ ձվաբջջի հետ, և ծնվում է երեխա։ Մայրը ստանում է մեկ 21-րդ քրոմոսոմ։ Հայրը (Սունիլը) ստանում է և՛ նորմալ 21-րդ քրոմոսոմը, և՛ 21-րդ քրոմոսոմի այն մասը, որը կցված է 7-րդ քրոմոսոմին։ Այդ դեպքում երեխայի բջիջները ունեն 21-րդ քրոմոսոմին վերաբերող գենետիկ տեղեկատվության երեք մաս։ Սա է այն, ինչ մենք անվանում ենք Դաունի համախտանիշ ։
Հիմա հասկացա՞ք, թե ինչպես կարող է հավասարակշռված տրանսլոկացիա ունեցող անձը անհավասարակշիռ տրանսլոկացիայով երեխա ունենալ, նույնիսկ եթե նա որևէ ախտանիշ չունի։
Հիվանդություններ, որոնք կարող են առաջանալ տեղափոխման հետևանքով
Կան մի քանի հիմնական բժշկական վիճակներ, որոնք կարող են առաջանալ տեղափոխման հետևանքով։
| Բժշկական վիճակ | Հաճախակի կապված քրոմոսոմներ և նկարագրություն |
|---|---|
| Դաունի համախտանիշ | Այս վիճակը ամենից հաճախ առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակի առկայությունից՝ երկուսի փոխարեն (տրիսոմիա 21): Այնուամենայնիվ, դեպքերի փոքր տոկոսը պայմանավորված է տրանսլոկացիայով: Ամենատարածվածը 14-րդ և 21-րդ քրոմոսոմների միջև փոխանակումն է: Այս երեխաները կարող են բարդություններ ունենալ սրտի, մարսողական համակարգի և ողնաշարի մեջ: |
| Քրոնիկ միելոգեն լեյկոզ (ՔՄԼ) | Սա արյան քաղցկեղի տեսակ է։ Այն առաջանում է 9-րդ և 22-րդ քրոմոսոմների միջև տեղի ունեցող տրանսլոկացիայի հետևանքով։ Արդյունքում ձևավորվող նոր 22-րդ քրոմոսոմը կոչվում է Ֆիլադելֆյան քրոմոսոմ։Սա առաջացնում է աննորմալ ֆերմենտի արտադրություն, ինչը հանգեցնում է քաղցկեղի բջիջների անվերահսկելի աճի։ |
| Լիմֆոմա և լեյկեմիայի այլ տեսակներ | Այլ քրոմոսոմների, ինչպիսիք են 8-րդ և 11-րդ քրոմոսոմները, միջև տեղաշարժերը նույնպես կարող են առաջացնել լեյկեմիայի և լիմֆոմայի տարբեր տեսակներ։ |
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Տեղափոխությունը կարող է անվնաս լինել (հավասարակշռված) կամ կարող է լուրջ հիվանդություններ առաջացնել (անհավասարակշռված):
- Եթե դուք ունեք հավասարակշռված տեղափոխում, կարող եք ապրել առողջ կյանքով: Միակ խնդիրները, որոնք կարող եք ունենալ, երեխաներ ունենալն է:
- Այս հիվանդությունը կարող է ժառանգվել ծնողներից, կամ կարող է նոր զարգանալ բեղմնավորման պահին։
- Տրանսլոկացիայի համար «բուժում» չկա, քանի որ այն առկա է մարմնի յուրաքանչյուր բջջում: Այնուամենայնիվ, դրանից բխող հիվանդությունները կարող են բուժվել:
- Սա վարակիչ հիվանդություն չէ։ Դուք կարող եք շփվել ուրիշների հետ, սեռական հարաբերություն ունենալ և արյուն հանձնել առանց որևէ վախի։
- Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը գենետիկ հիվանդություն ունի, կամ եթե դուք կասկածներ կամ հարցեր ունեք դրա վերաբերյալ, լավագույն բանը, որ կարող եք անել , ձեր բժշկի կամ բուժաշխատողի հետ խորհրդակցելն է:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը