Երբեմն, որպես ծնողներ, մենք մի փոքր անհանգստանում ենք, երբ տեսնում ենք նորածնի դեմքը կամ մատները մի փոքր այլ դիրքում, այնպես չէ՞։ Միևնույն ժամանակ, բժիշկները նաև ասում են, որ որոշ նորածիններ ունեն «փոքրիկ անցք սրտում»։ Այսօր մենք խոսում ենք շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության մասին, որը համատեղում է այս առանձնահատկություններից մի քանիսը և գրանցվել է աշխարհում միայն շատ սահմանափակ թվով ընտանիքներում։ Սա բժշկական գիտության մեջ կոչվում է Չարի համախտանիշ ։ Մի վախեցեք, եկեք ամեն ինչ պարզ հասկանանք այս մասին։
Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Ո՞րն է դրա պատճառը։
Պարզ ասած, մեր մարմնի յուրաքանչյուր մաս, յուրաքանչյուր օրգան մեր մարմնում ունի հրահանգների ամբողջություն այն մասին, թե ինչպես պետք է զարգանա: Մենք այս գեները անվանում ենք Չա համախտանիշ: Այսպիսով, այս Չա համախտանիշը առաջանում է «TFAP2B» կոչվող որոշակի գենի փոփոխության կամ մուտացիայի պատճառով: Այս գենն է, որը հրահանգում է երեխային արտադրել սպիտակուց, որն անհրաժեշտ է նրա դեմքի, վերջույթների և սրտի պատշաճ զարգացման համար, երբ այն աճում է արգանդում:
Այս իրավիճակը կարող է առաջանալ երկու հիմնական եղանակով.
1. Ժառանգականություն. Չա համախտանիշով մորից կամ հորից ծնված երեխան ունի այս հիվանդությունը զարգացնելու 50% հավանականություն : Սա նշանակում է, որ երեխան կարող է նաև ժառանգել այդ գենի արատը:
2. De novo. Երբեմն, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք չունի այս հիվանդությունը, `TFAP2B` գենի նոր մուտացիան կարող է պատահաբար առաջանալ, երբ երեխան բեղմնավորվում է արգանդում: Նույնիսկ այդ դեպքում երեխան կարող է զարգացնել Չա համախտանիշ:
Որո՞նք են սրա հիմնական ախտանիշները։
Չա համախտանիշը հիմնականում ազդում է մարմնի երեք մասի վրա՝ դեմքի, ձեռքերի և սրտի վրա։ Եկեք դրանք առանձին-առանձին քննարկենք։
| Մարմնի ազդակիր մասը | Տեսանելի ախտանիշներ |
|---|---|
| Դեմքի գծեր |
|
| Ձեռքի առանձնահատկությունները | Ամենատարածված ախտանիշը, որը հանդիպում է շատ մարդկանց մոտ, շատ կարճ կամ բացակայող միջնամատն է: Չնայած հաղորդվել են վերջույթների այլ տարբերակների մասին, դրանք շատ հազվադեպ են հանդիպում: |
| Սրտի հիվանդություն | Շատ երեխաներ ունեն սրտի հիվանդություն, որը կոչվում է բաց զարկերակային ծորան (ԲԶԾ) : Պարզ ասած, երբ երեխան արգանդում է, արյունը սրտից հեռացնող երկու հիմնական արյան անոթների միջև կա մի փոքր կապ: Սա ինքնուրույն կփակվի ծնվելուց հետո մի քանի օրվա ընթացքում: Սակայն այս դեպքում անցքը մնում է բաց: Մենք այն անվանում ենք ԲԶԾ: |
Եթե չբուժվի, PDA-ով որոշ նորածիններ կարող են ունենալ խնդիրներ, ինչպիսիք են արագ շնչառությունը, կերակրման դժվարությունը և քաշի վատ ավելացումը: Ծանր դեպքերում սա կարող է նույնիսկ զարգանալ մինչև սրտի անբավարարություն:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս վիճակը։
Եթե ձեր բժիշկը կասկածում է սա ձեր երեխային զննելիս, նա կարող է ձեզ ուղեգրել գենետիկոս կամ գենետիկական խորհրդատուի մոտ:
Այնտեղ գենետիկական թեստը կարող է վերջնականապես հաստատել, թե արդյոք կա «TFAP2B» գենի որևէ արատ, որը առաջացնում է այս վիճակը: Դրա համար սովորաբար վերցվում է արյան, մաշկի կամ մազի հյուսվածքի նմուշ:
Հիվանդությունը ախտորոշելուց հետո բժիշկը կարող է մի քանի թեստեր առաջարկել՝ երեխայի առողջությունը լրացուցիչ հաստատելու համար.
- Ատամնաբուժական զննում. Ստուգեք 3 տարեկանից հետո ատամների զարգացման հետ կապված ցանկացած խնդիր։
- Աչքի զննում. ստուգեք ստրաբիզմի կամ տեսողության խնդիրների առկայությունը։
- Լսողության ստուգում. Ստուգեք լսողության կորուստը։
- Սրտի ստուգում. Ստուգեք PDA-ի կամ այլ սրտի հիվանդությունների առկայությունը:
- Ֆիզիկական զննում. Ստուգեք վերջույթների հետ կապված այլ խնդիրներ:
- Քնի խնդիրների , գլխի ձևի և չափի ուսումնասիրություն։
Եթե ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, շատ կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե որքան հաճախ պետք է այս հետազոտությունները կատարվեն։
Ի՞նչ բուժումներ կան։
Նախևառաջ, այս երեխաները որևէ հատուկ բժշկական բուժման կարիք չունեն իրենց դեմքի կամ մատների փոփոխությունների համար: Այնուամենայնիվ, երբ երեխան մի փոքր մեծանում է, կա հավանականություն, որ նա ծաղրի և ծաղրի կենթարկվի դպրոցում կամ հասարակության մեջ մյուս երեխաների կողմից: Հետևաբար, որպես ծնողներ, մեզ համար շատ կարևոր է շատ ուշադիր լինել դրան և օգնել երեխայի մտավոր ուժի զարգացմանը:
Այնուամենայնիվ, սրտում գտնվող PDA-ն պահանջում է բուժում: Կան մի քանի հիմնական մեթոդներ, որոնք բժիշկները կիրառում են դա անելու համար:
| Բուժման մեթոդ | Պարզ նկարագրություն |
|---|---|
| Դեղորայք | Ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղամիջոցներն օգտագործվում են վաղաժամ ծնված երեխաների մոտ PDA անցքերը փակելու համար: Սակայն այս մեթոդը արդյունավետ չէ ժամկետանց երեխաների, մեծ երեխաների կամ մեծահասակների մոտ: |
| Վիրաբուժություն | Բժիշկը կողերի միջև փոքրիկ կտրվածք է անում՝ սրտին հասնելու համար, և բաց անցքը փակում է կարերով կամ սեղմակներով։ |
| Կաթետերի ընթացակարգ | Սա վիրահատությունից ավելի պարզ միջամտություն է։ Կատետերը (բարակ, ճկուն խողովակ) աճուկի արյան անոթի միջով անցնում է դեպի սիրտ, և դրա միջով տեղադրվում է փոքրիկ խցան կամ պարույր՝ անցքը փակելու համար։ |
| Զգոն սպասում | Երբեմն, եթե PDA անցքը շատ փոքր է և որևէ այլ առողջական խնդիր չի առաջացնում, բժիշկը կարող է որոշել ոչինչ չանել, բացի վիճակը վերահսկելուց՝ թեստեր անցկացնելով: |
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Չա համախտանիշը շատ հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է։ Մի վախեցեք լսել դրա մասին։
- Սա հիմնականում ներառում է դեմքի, ձեռքերի (հատկապես ճկույթի) և սրտի տեսքի փոփոխություններ (PDA վիճակ):
- Եթե ձեր բժիշկը որևէ կասկած ունի, գենետիկական թեստավորումը կարող է ճշգրիտ ախտորոշել սա։
- Թեև դեմքի և ձեռքերի փոփոխությունները կարող են բուժում չպահանջել, սրտի PDA վիճակը հաճախ պահանջում է բուժում:
- Շատ կարևոր է ժամանակին անցնել բոլոր անհրաժեշտ բժշկական հետազոտությունները ձեր երեխայի համար և հետևել բժշկի ցուցումներին։
- Որպես ծնողներ, մեր պարտականությունն է մեր երեխաներին ապահովել լավ մտավոր առողջություն, ինչպես նաև ֆիզիկական ուժ։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը