Ձեր երեխան այս հազվագյուտ հիվանդությունն ունի՞։ Եկեք խոսենք հոմոցիստինուրիայի մասին։

Որպես ծնող, դուք հավանաբար անհանգստանում եք ձեր փոքրիկի առողջության համար: Երբեմն նորմալ է մի փոքր վախենալ, երբ իմանում եք հազվագյուտ հիվանդությունների մասին, որոնց մասին մենք նույնիսկ չենք լսել: Այսօր մենք խոսում ենք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որի մասին շատերը չեն լսել, բայց կարևոր է իմանալ: Դրա անունը հոմոցիստինուրիա է:

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է հոմոցիստինուրիան (HCY):

Մտածեք այդ մասին, մենք գիտենք, որ մեր ուտած սննդամթերքները, մասնավորապես միսը, ձուկը, կաթը և ձվերը, պարունակում են սպիտակուց ։ Այս մեծ սպիտակուցը կազմված է ամինաթթուներ կոչվող փոքր կտորներից։ Ինչպես շինանյութեր։ Առողջ մարդու օրգանիզմում այս ամինաթթուները քայքայվում և մարսվում են, և դառնում են մեր մարմնին անհրաժեշտ էներգիան։

Սակայն, հոմոցիստինուրիայով (HCY) տառապող անձի մոտ օրգանիզմը չի կարող պատշաճ կերպով քայքայել և մարսել մեթիոնին կոչվող ամինաթթուն։ Սա կոչվում է նյութափոխանակության խանգարում։ Երբ սա տեղի է ունենում, այս մեթիոնինը և դրանից առաջացող մեկ այլ քիմիական նյութ՝ հոմոցիստեինը, սկսում են կուտակվել օրգանիզմում, հատկապես արյան մեջ։ Այս կուտակումը վտանգավոր է։ Եթե չբուժվի, կարող է լուրջ առողջական խնդիրներ առաջացնել։

Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Ո՞րն է դրա պատճառը։

Մեր օրգանիզմում առկա հատուկ ֆերմենտը նպաստում է մեթիոնին կոչվող այս ամինաթթվի քայքայմանը: Պատկերացրեք այս ֆերմենտը որպես մկրատ: Այս մկրատը մեթիոնին կոչվող մեծ նյութը կտրատում է փոքր կտորների:

Հոմոցիստինուրիայով տառապող անձի մոտ այս ֆերմենտը (մկրատ) չի արտադրվում օրգանիզմում, կամ եթե արտադրվում է, ապա այն ճիշտ չի գործում։

Ի՞նչ ախտանիշներ կարող ենք տեսնել։

Հետաքրքիր է, որ երբ նայում եք հոմոցիստինուրիայով ծնված երեխային, տարբերություն չկա։ Նրանք լիովին նորմալ երեխաներ են։ Ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ կյանքի առաջին մի քանի տարիների ընթացքում։ Ոչ բոլոր երեխաներն են նույն կերպ զգում այս ախտանիշները։ Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ այս ախտանիշներից մի քանիսը, մինչդեռ մյուսները կարող են ոչ մի դրսևորում չունենալ։

Ուշադրություն դարձրեք ստորև բերված աղյուսակում ներկայացված բնութագրերին։

Ինչպե՞ս են բժիշկները սա գտնում։

Շատ երկրներում նորածնի սկրինինգը կիրառվում է հոմոցիստինուրիայի նման հիվանդությունները վաղ հայտնաբերելու համար: Այս արյան անալիզը ցույց է տալիս, թե արդյոք երեխան ռիսկի տակ է հիվանդության զարգացման համար:

Եթե ​​արդյունքները աննորմալ են, բժիշկը կառաջարկի արյան և մեզի լրացուցիչ մասնագիտացված հետազոտություններ ՝ հիվանդությունը հաստատելու համար: Շրի Լանկայում այս հետազոտությունները հաճախ նշանակվում են ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո և միայն կասկածների ի հայտ գալուց հետո:

Ինչպե՞ս է այն բուժվում: Արդյո՞ք դա վախենալու բան է:

Ոչ, մի անհանգստացեք։ Ամենակարևորը բուժումը սկսելն է, հենց որ հիվանդությունը ախտորոշվի։Մետաբոլիկ բժիշկը կօգնի ձեզ այս հարցում: Բուժման ծրագիրը կարող է տարբեր լինել երեխայից երեխա:

Կան երկու հիմնական բուժման մեթոդներ.

1. Վիտամին B6-ով բուժում

Գոյություն ունի հոմոցիստինուրիայի ավելի քիչ ծանր ձև։ Այն կարելի է վերահսկել՝ տալով վիտամին B6 հավելումների բարձր դեղաչափեր։ Ձեր բժիշկը կհետազոտի ձեր երեխային՝ որոշելու համար, թե արդյոք այս բուժումը հարմար է նրա համար։ Այս վիտամինը կարող է օգնել կանխել վարքային և մտավոր խնդիրները որոշ երեխաների մոտ, ինչպես նաև կարող է օգնել նվազեցնել աչքերի, ոսկորների և արյան մակարդուկների հետ կապված խնդիրների առաջացման ռիսկը։

2. Հատուկ դիետա (Մեթիոնինի ցածր պարունակությամբ դիետա)

Եթե ​​երեխան չի արձագանքում վիտամին B6-ով բուժմանը, հաջորդ քայլը մեթիոնինի ցածր պարունակությամբ դիետա սկսելն է: Այս դիետան հաճախ տևում է ողջ կյանքի ընթացքում: Անհրաժեշտ է դիմել ամինաթթվային խանգարումների մասնագետ դիետոլոգի օգնությանը:

Բացի այդ, բժիշկը խորհուրդ է տալիս կաթի փոխարեն երեխային տալ հատուկ կաթնախառնուրդ ։ Այս կաթնախառնուրդը պարունակում է երեխայի աճի համար անհրաժեշտ մնացած բոլոր սննդարար նյութերը՝ հեռացնելով մեթիոնինը։

Բացի այդ, բժիշկը կարող է նշանակել մի շարք այլ հավելումներ։

• Բետաին և ֆոլաթթու. սրանք նվազեցնում են արյան մեջ կուտակվող վնասակար հոմոցիստեինի մակարդակը։
• Վիտամին B12 և L-ցիստեին. սրանց անբավարարությունը կարող է պայմանավորված լինել հիվանդությամբ։ B12-ը տրվում է որպես ներարկում, իսկ L-ցիստեինը՝ որպես հավելում։

Բուժման արդյունավետությունը համոզվելու համար, ձեր երեխայի արյունը և մեզը պետք է պարբերաբար հետազոտվեն: Երբ ձեր երեխան մեծանա, կարող է անհրաժեշտ լինել փոքր փոփոխություններ կատարել բուժման ծրագրում:

Ուրեմն, ի՞նչ պետք է մտածենք ապագայի մասին։

Լավ լուրն այն է, որ եթե բուժումը սկսվի վաղ և շարունակվի ճիշտ, երեխան կարող է նորմալ աճել և զարգանալ : Ճիշտ բուժումը կարող է նաև զգալիորեն նվազեցնել ինսուլտի, սրտի հիվանդությունների և արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը:

Երբեմն տեսողության խնդիրներ կարող են առաջանալ բուժմանը չնայած։ Սակայն դրանք կարելի է կառավարել վիրահատության կամ այլ մեթոդների միջոցով։ Ամենակարևորը բժշկի հետ կանոնավոր կապ պահպանելն ու նրա ցուցումներին ճշգրիտ հետևելն է։