Բառերով հնարավոր չէ նկարագրել այն ուրախությունը, որը մայրը կամ հայրը զգում են նորածին երեխա տեսնելիս։ Սակայն երբեմն նորմալ է մեծ վախ և անհանգստություն զգալ, եթե տեսնում եք, որ երեխայի գլխի ձևը մի փոքր տարօրինակ է։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը նման վախ է առաջացնում, բայց կարող է կառավարվել, եթե այն ճիշտ հասկանաք։ Սա կոչվում է Փֆայֆերի համախտանիշ։ Մի՛ անհանգստացեք, երբ լսեք այս անունը։ Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ, քայլ առ քայլ։
Ի՞նչ է Պֆայֆերի համախտանիշը։
Պարզ ասած՝ Փֆայֆերի համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը ի հայտ է գալիս ծննդյան ժամանակ և ազդում է երեխայի գանգի և դեմքի ոսկորների զարգացման վրա։
Սա հասկանալու համար նախ եկեք նայենք, թե ինչպես է ձևավորվում մեր գանգի կառուցվածքը։ Երբ երեխան ծնվում է, նրա գլխի վերին մասը կազմված չէ մեկ ոսկորից։ Այն մի քանի ոսկրային բեկորների կամ թիթեղների հավաքածու է։ Այս ոսկրային թիթեղների միջև կան հատուկ միացումներ (կարեր)։ Սրանք նախատեսված են գանգին ուղեղի աճի հետ մեկտեղ աճելու կամ ընդարձակվելու համար։ Սովորաբար այս ոսկրային թիթեղները միաձուլվում են և դառնում պինդ, երբ գլուխը լիովին զարգանում է։
Սակայն, Ֆայֆերի համախտանիշով երեխայի մոտ գանգի ոսկրային թիթեղները շատ արագ միաձուլվում են միմյանց, նախքան ուղեղի լիարժեք զարգացումը։ Պատկերացրեք այն որպես փոքրիկ ամանի մեջ դրված բույս, և երբ այն աճում է, արմատները խրվում են ամանի մեջ։ Քանի որ ուղեղն ունի սահմանափակ տարածք աճի համար, գանգի և դեմքի ձևը անբնականորեն փոխվում է։
Ճիշտ է, սա լսելը սարսափելի է։ Բայց կարևորն այն է, որ այս վիճակը ախտորոշելուց հետո կարող է սկսվել բուժումը։ Քանի որ այն յուրաքանչյուր երեխայի վրա տարբեր կերպ է ազդում, բուժումը որոշվում է երեխայի ախտանիշների հիման վրա։
Որո՞նք են Պֆայֆերի համախտանիշի տեսակները:
Փֆայֆերի համախտանիշը բաժանված է երեք հիմնական տեսակի։ Չնայած այս բոլոր տեսակներն ազդում են երեխայի արտաքին տեսքի վրա, 2-րդ և 3-րդ տեսակներն ամենածանրն են։ Դրանք կարող են առաջացնել մտավոր զարգացման ուշացումներ, ուսման դժվարություններ և ուղեղի, շարժման և նյարդային համակարգի հետ կապված այլ լուրջ խնդիրներ։
| Համախտանիշի տեսակը | Նկարագրություն և բնութագրեր |
|---|---|
| Տիպ 1 Դասական տեսակ |
|
| Տիպ 2 |
|
| Տիպ 3 |
|
Ի՞նչն է առաջացնում Պֆայֆերի համախտանիշը։
Այս վիճակը պայմանավորված է մեր մարմնի բջիջների աճը և մահը վերահսկող գենի մուտացիայով։
Երբեմն սա կարող է ժառանգաբար փոխանցվել ծնողներից երեխային։ Սակայն , դեպքերի մեծ մասում, ծնողները չունեն այս համախտանիշը։ Սա նշանակում է, որ այս վիճակը պայմանավորված է նոր փոփոխությամբ, որը պատահականորեն (անսպասելիորեն) տեղի է ունենում երեխայի գեների զարգացման ընթացքում։ Այսպիսով, որպես ծնող, մի՛ զգացեք մեղավորություն այս հարցում։
Այս գենետիկ մուտացիան փոփոխություն է առաջացնում որոշակի սպիտակուցների արտադրության և գործունեության մեջ հղիության ընթացքում: Արդյունքում, այդ սպիտակուցները սխալ ազդանշան են ուղարկում երեխայի գանգի ոսկորներին՝ «շատ արագ միաձուլվելու» համար: Սա ճնշում է գործադրում ուղեղի վրա և ստիպում է գանգին փոխել ձևը: Երբեմն մատների և ոտքերի մատների ոսկորները նույնպես կարող են չափազանց արագ միաձուլվել:
Որո՞նք են հիմնական ախտանիշները։
Ախտանիշները տարբերվում են երեխայից երեխա և կախված համախտանիշի տեսակից։ Այս ախտանիշները հիմնականում նկատվում են գլխում և դեմքին, մատներին, հոդերին և մարմնի այլ մասերում։
Գլուխ և դեմք
- Լայն, հարթ քիթ՝ ներքև կորացած ծայրով
- Աչքեր, որոնք հեռու են իրարից և դուրս են ցցված
- Կարճ գլուխ՝ առջևից մինչև ետ
- Շատ բարձր ճակատ
- Դեմքի մեջտեղում խորասուզված տեսք
- Շատ փոքր վերին ծնոտ և, հետևաբար, խիտ ու խտացած ատամներ
Մատների և ոտքերի մատները
- Կարճ մատներ
- Մեծ մատները (ձեռքերի և ոտքերի) սովորականից լայն են և թեքված են մյուս մատներից հեռու։
- Հնարավոր է՝ մատների/ոտքերի թաղանթապատ մատներ
Այլ խնդիրներ
- Լսողության կորուստ. Երեխաների ավելի քան 50%-ը լսողության կորուստ ունի։
- Ատամնաբուժական խնդիրներ՝ ատամների դասավորվածության և ծնոտի հետ կապված խնդիրներ։
- Սննդային դժվարություններ. հատկապես մանկության շրջանում։
- Շնչառական խնդիրներ. այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսին է քնի ապնոէն, որը քնի ընթացքում շնչառության մի պահ կանգ է առաջացնում։
- Տեսողության խնդիրներ. դուրս ցցված աչքերը կարող են չորություն և կոպերը լիովին փակելու անկարողություն առաջացնել։
- Զարգացման և ուսման ուշացումներ (հատկապես 2-րդ և 3-րդ տիպի դիաբետի դեպքում):
Ինչպե՞ս ախտորոշել այս վիճակը։
Ձեր բժիշկը կարող է ախտորոշել այս վիճակը հղիության ընթացքում ՝ ուլտրաձայնային կամ ՄՌՏ հետազոտության միջոցով: Երեխայի ծնվելուց հետո բժիշկը սովորաբար կարող է որոշել, թե արդյոք հիվանդությունը առկա է, նայելով երեխայի գլխամաշկին և ոտքերի մեծ մատներին ֆիզիկական զննման ժամանակ:
Հաստատելու համար, թե արդյոք սա Պֆայֆերի համախտանիշ է, թե՞ այլ հիվանդություն, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ մի քանի այլ թեստեր:
- Ռենտգեն կամ համակարգչային շերտագրություն. տեսեք, թե ինչպես են գանգի ոսկորները դասավորված։
- Գենետիկական թեստեր. Վերցրեք արյան կամ թքի նմուշ՝ հաստատելու համար, թե արդյոք առկա է սա առաջացնող գենային մուտացիան։
Որո՞նք են բուժումները։
Երեխայի ստացած բուժումը կախված է համախտանիշի տեսակից և նրա ունեցած ախտանիշներից: Սա պահանջում է մասնագետների մեծ թիմի աջակցություն, որը ներառում է բժիշկներ, վիրաբույժներ, խոսքի թերապևտներ և ֆիզիկական թերապևտներ : Վիրահատությունը մեծ դեր է խաղում բուժման մեջ:
Գանգի վիրահատություն
Շատ երեխաներ վիրահատության են ենթարկվում գանգի ձևը շտկելու համար մինչև 18 ամսական դառնալը ։ Սա ունի երկու հիմնական նպատակ.
1. Ուղեղի վրա ճնշման նվազեցում:
2. Ուղեղին ազատ զարգացման համար անհրաժեշտ տարածք տրամադրելը։
Այս վիրահատությունից հետո կկրեն հատուկ սաղավարտ ՝ գանգի ճիշտ ձևը վերականգնելուն օգնելու համար։Այն տրվում է կրելու համար։ Ձեր կյանքի ընթացքում կարող է անհրաժեշտ լինել երկուից չորս նման վիրահատություն։
Միջին դեմքի վիրահատություն
Որոշ երեխաներ վիրահատության կարիք ունեն՝ ծնոտի խնդիրները շտկելու և դեմքի կենտրոնում գտնվող ոսկորները առաջ բերելու համար: Սա սովորաբար արվում է երեխայի առնվազն 6 տարեկանից հետո:
Շնչառական խնդիրների բուժում
Որոշ երեխաներ դժվարանում են շնչել շնչուղիների խցանման պատճառով։ Դրա համար,
- Քնի ընթացքում ձեզ կխնդրեն կրել հատուկ դիմակ, որը կոչվում է CPAP (շարունակական դրական շնչուղիների ճնշում) :
- Նշագեղձերը կամ ադենոիդները հեռացվում են վիրաբուժական եղանակով։
- Առավել ծանր դեպքերում կատարվում է վիրաբուժական միջամտություն, որը կոչվում է տրախեոստոմիա , որը ներառում է պարանոցի վրա փոքր անցք բացելը և շնչափողի մեջ խողովակի ուղղակիորեն տեղադրումը՝ շնչառությունը հնարավոր դարձնելու համար:
Այլ բուժումներ
Բացի այդ, կախված երեխայի կարիքներից,
- Ստոմատոլոգիական բուժում ատամնաբուժական խնդիրների համար
- Վիրահատություն մատների խնդիրների համար
- Լսողական սարքեր կամ վիրահատություն լսողության խնդիրների համար
- Տեսողության խնդիրների բուժում
- Խոսքի թերապիա՝ խոսքի և լեզվական հմտությունների զարգացման համար
- Շարժունակությունը բարելավելու համար անհրաժեշտ են ֆիզիկական թերապիայի նման միջոցառումներ։
Ինչպե՞ս է կյանքի տևողությունը։
Սա շատ զգայուն թեմա է։
- 1-ին տիպի Պֆայֆերի համախտանիշով երեխաները կարող են շատ լավ բուժվել։ Նրանք ունեն նորմալ կյանքի տևողություն։ Նրանք կարող են լավ սովորել, լավ խաղալ և ապրել որպես անկախ մեծահասակներ։
- 2-րդ և 3-րդ տիպերն ավելի բարդ են։ Այս երեխաները ավելի շատ դժվարությունների են բախվում շարժման, շնչառության և մտավոր գործունեության հետ կապված։ Շնչառական և նյարդաբանական բարդությունները կարող են կրճատել նրանց կյանքի տևողությունը։ Այնուամենայնիվ, շարունակական բուժման և աջակցության շնորհիվ նրանց կյանքի որակը կարող է բարելավվել։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Փֆայֆերի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է երեխայի գանգի և դեմքի ձևի վրա։
- Կան սրա երեք հիմնական տեսակ, որոնցից 1-ին տիպը ամենաթույլն ու ամենատարածվածն է։
- Շատ կարևոր է վաղ հայտնաբերել այս վիճակը և բուժել այն մասնագիտացված բժշկական թիմի հսկողության ներքո: Հատկապես կարևոր է վիրահատության միջոցով ուղեղին աճի հնարավորություն տալը:
- 1-ին տիպի դիաբետով երեխաները կարող են ապրել լիովին նորմալ կյանքով՝ պատշաճ բուժման դեպքում։
- Եթե ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, մի վախեցեք բացահայտ խոսել ձեր բժշկի հետ և որոշել լավագույն բուժման պլանը: Դուք միայնակ չեք, և կան շատ մարդիկ, ովքեր կարող են օգնել ձեզ:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը