Ի՞նչ է Թըրների համախտանիշը։ Եկեք իմանանք այս հիվանդության մասին, որը ազդում է աղջիկների վրա։

Որպես մայր կամ հայր, ձեր ամենամեծ երազանքն է տեսնել ձեր երեխային առողջ և երջանիկ: Սակայն երբեմն երեխաները կարող են առողջական խնդիրներ ունենալ, որոնք մեզանից ոչ ոք չէր սպասում: Թըրների համախտանիշը այնպիսի հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը հանդիպում է միայն աղջիկների մոտ: Դուք կարող եք վախենալ, երբ լսեք այս անունը: Բայց մի անհանգստացեք: Եկեք խոսենք ամեն ինչի մասին պարզ և հստակ:

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Թըրների համախտանիշը։

Սա վարակիչ հիվանդություն չէ, ոչ էլ ձեր սխալ արած բան է։ Սա ամբողջովին գենետիկական վիճակ է։

Պատկերացրեք, որ մեր մարմինը կազմված է միլիոնավոր փոքրիկ բջիջներից: Յուրաքանչյուր բջջի միջուկի ներսում կան «քրոմոսոմներ» կոչվող բաներ, որոնք որոշում են մեր մարմնի ամբողջ կառուցվածքը, ներառյալ մազերի գույնը, աչքերի գույնը և հասակը: Սովորաբար, կինն ունի երկու «X» քրոմոսոմ (XX) յուրաքանչյուր բջջում: Արուն ունի մեկ «X» քրոմոսոմ և մեկ «Y» քրոմոսոմ (XY):

Թըրների համախտանիշով աղջիկ երեխայի մոտ բացակայում է այս երկու «X» քրոմոսոմներից մեկը կամ դրա մի մասը։ Սա տեղի է ունենում մոր արգանդում բեղմնավորման պահին։

Այս պայմանի մի քանի հիմնական տեսակներ կան.

• Մոնոսոմիա X. Սա ամենատարածված տեսակն է։ Այստեղ մարմնի յուրաքանչյուր բջջում կա միայն մեկ «X» քրոմոսոմ։
• Մոզաիկ Թըրների համախտանիշ. Այս դեպքում մարմնի որոշ բջիջներ ունեն երկու «X» քրոմոսոմներ, մինչդեռ մյուս բջիջներն ունեն միայն մեկ «X» քրոմոսոմ: Ախտանիշները սովորաբար կարող են ավելի թույլ լինել:
• X քրոմոսոմի անոմալիաներ. Երբեմն մեկ «X» քրոմոսոմը կարող է լինել ամբողջական, մինչդեռ մյուսը կարող է լինել միայն մասամբ առկա։

Որո՞նք են Թըրների համախտանիշի ախտանիշները:

Այս հիվանդության ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ: Որոշ երեխաներ ծնվում են ախտանիշներով, մինչդեռ մյուսները ախտանիշներ են զարգացնում մանկության կամ պատանեկության տարիներին: Երբեմն ախտանիշներն այնքան աննշան են, որ հիվանդությունը կարող է չճանաչվել մինչև մեծահասակություն:

Ինչպե՞ս ճանաչել այս վիճակը։

Եթե ​​ձեր բժիշկը կասկածում է սա ձեր երեխայի արտաքին տեսքի կամ զարգացման հետ կապված խնդիրների պատճառով, նա մի քանի թեստեր կանցկացնի՝ այն հաստատելու համար:

• Հղիության ընթացքում. Այս վիճակը կարող է վաղ հայտնաբերվել մորից վերցված արյան նմուշի միջոցով (NIPT - ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստավորում) կամ արգանդում հեղուկի հետազոտմամբ (ամնիոցենտեզ):
• Ծննդաբերությունից հետո. ամենակարևոր թեստը կարիոտիպի թեստն է: Սա ներառում է երեխայի արյան նմուշ վերցնելը, քրոմոսոմների «լուսանկարումը» և բացակայող X քրոմոսոմի որոնումը:

Բացի այդ, բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ հետազոտություններ, ինչպիսիք են էխոկարդիոգրաման և ուլտրաձայնային հետազոտությունը՝ սրտի, երիկամների և լսողության հետ կապված ցանկացած խնդիր ստուգելու համար:

Ինչպե՞ս է այն բուժվում և կառավարվում։

Քանի որ Թըրների համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է, այն չի կարող լիովին «բուժվել»։ Այնուամենայնիվ, դրա հետ կապված առողջական խնդիրներից շատերը կարող են շատ հաջողությամբ կառավարվել՝ օգնելով երեխային ապրել առողջ, նորմալ կյանքով։

Կան երկու հիմնական բուժման մեթոդներ.

1. Աճի հորմոնային թերապիա. Այս բուժումը սովորաբար սկսվում է փոքր տարիքում, երբ երեխայի մոտ ախտորոշվում է աճի դանդաղում: Շաբաթը մի քանի անգամ ներարկումը օգնում է երեխային հասնել իր առավելագույն հնարավոր հասակին:

2. Էստրոգենային թերապիա. Այս բուժումը սովորաբար սկսվում է սեռական հասունացման շրջանում (մոտ 11-12 տարեկան): Էստրոգենը հորմոն է, որը բնականաբար արտադրվում է աղջկա օրգանիզմում: Այս բուժումը նպաստում է աղջիկների մոտ սեռական հասունացման բնականոն գործընթացին, ինչպիսիք են կրծքագեղձերի զարգացումը և դաշտանը:

Մասնագիտացված բժիշկների թիմի օգնությունը

Քանի որ այս երեխաները կարող են խնդիրներ ունենալ տարբեր ոլորտներում, բուժումը սովորաբար իրականացվում է մասնագիտացված բժիշկների թիմի կողմից։

• Մանկաբույժ. հոգ է տանում երեխայի ընդհանուր առողջության մասին:
• Մանկական էնդոկրինոլոգ. Մասնագիտանում է աճի և հորմոնալ խնդիրների մեջ։
• Սրտաբան. հետազոտում է, թե արդյոք սրտի հետ կապված որևէ խնդիր կա։
• Նեֆրոլոգ: Ուսումնասիրում է երիկամների գործառույթը:
• Այլ մասնագետներ. Անհրաժեշտության դեպքում նաև օգնություն է պահանջվում ականջի, քթի, կոկորդի, օրթոպեդիայի և ուսման դժվարությունների մասնագետներից:

Երբ դուք այս կերպ աշխատում եք որպես թիմ, կարող եք ձեր երեխային ապահովել լավագույն խնամքը։

Ի՞նչ կարող եք անել որպես ծնող։

Բնական է տխրել և անհանգստանալ, երբ նման բան ես իմանում։ Բայց հիշիր, դու միայնակ չես։

• Վաղ հայտնաբերում. Եթե նկատում եք որևէ ուշացում կամ փոփոխություն ձեր երեխայի աճի մեջ, հնարավորինս շուտ դիմեք բժշկի: Որքան շուտ հայտնաբերվի հիվանդությունը, այնքան շուտ կարող է սկսվել բուժումը և այնքան ավելի լավ կլինեն արդյունքները:
• Տեղեկացված եղեք. ավելին իմացեք այս վիճակի մասին: Սա կօգնի ձեզ ճիշտ որոշումներ կայացնել ձեր երեխայի համար և քննարկել հարցերը ձեր բժշկի հետ:
• Ստացեք աջակցություն. խոսեք այլ ծնողների հետ, ովքեր ունեն նման երեխաներ: Նրանց փորձը կարող է մեծ խրախուսանքի աղբյուր լինել: Բացի այդ, դա հիանալի է ձեր երեխայի հոգեկան առողջության համար, երբ նա գիտի, որ կան իր նման ուրիշներ:
• Մտածեք հոգեկան առողջության մասին.Այս ճանապարհորդությունը կարող է մարտահրավեր լինել ինչպես ձեզ, այնպես էլ ձեր երեխայի համար: Անհրաժեշտության դեպքում դիմեք խորհրդատվության: Օգնեք ձեր երեխայի ինքնագնահատականը բարձրացնել: Գնահատեք նրա կարողությունները: