Մենք բոլորս հոգ ենք տանում մեր երեխաների առողջության մասին, այնպես չէ՞։ Երբեմն նորմալ է մի փոքր վախենալ, երբ նկատում ենք մեր երեխաների մարմնում անսպասելի փոքր փոփոխություններ։ Գուցե դա մաշկի վրա շագանակագույն բիծ է, կամ ոսկրերի զարգացման աննշան փոփոխություն, կամ նույնիսկ երեխայի սեռական հասունացման շրջան մտնելը սպասվածից շուտ։ Սրանք միշտ չէ, որ լուրջ են, բայց երբեմն կարող են լինել հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության նշաններ։ Այդպիսի հազվագյուտ, բայց արժե իմանալ գենետիկ հիվանդություններից մեկը, որի մասին մենք այսօր խոսելու ենք, Մաքքյուն-Օլբրայթի համախտանիշն է։
Ի՞նչ է Մաքքյուն-Օլբրայթի համախտանիշը։
Պարզ ասած՝ ՄակԿյուն-Օլբրայթի համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է։ Այն հիմնականում ազդում է երեխայի ոսկորների, մաշկի և էնդոկրին համակարգի կամ հորմոններ արտադրող գեղձերի վրա ։ Այս հիվանդությունը կարող է առաջացնել ոսկրային հյուսվածքի սպիացում (որը մենք անվանում ենք «մանրաթելային դիսպլազիա»։ Այն նաև առաջացնում է մաշկի վրա հատուկ բծեր (պիգմենտացիա), և որոշ գեղձեր, որոնք վերահսկում են աճը, դառնում են գերակտիվ։
Հիշե՛ք, որ որոշ երեխաների մոտ այս վիճակը կարող է այդքան ծանր չլինել՝ շատ թեթև ախտանիշներով։ Սակայն մյուսների մոտ այն կարող է ավելի ծանր լինել, երբեմն նույնիսկ կյանքին սպառնացող։ Ուստի կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին։
Ո՞վ է ամենաշատը տուժում այս իրավիճակից։
Մաքքյուն-Օլբրայթի համախտանիշը նոր գենետիկ մուտացիայի արդյունք է։ Սա նշանակում է, որ այն ծնողներից երեխաներին ժառանգաբար չի փոխանցվում։ Մենք չենք կարող կանխատեսել, թե երբ և ինչպես կտեղի ունենան այս գենետիկ մուտացիաները։ Սովորաբար, այս գենետիկ մուտացիան տեղի է ունենում բեղմնավորումից/բեղմնավորումից հետո, երբ երեխան բեղմնավորվում է մոր արգանդում՝ բջիջների բաժանման և վերարտադրության սխալի պատճառով։
Հիշե՛ք սա. այս գենետիկ մուտացիան պայմանավորված չէ ծնողների կողմից հղիության ընթացքում արված կամ չարված որևէ գործողությամբ։ Այնպես որ, մի անհանգստացեք դրա համար։
Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։
Իրականում, Մաքքյուն-Օլբրայթի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Աշխարհում գնահատվում է, որ այս հիվանդությունը հանդիպում է մոտավորապես հարյուր հազարից մեկ կամ մեկ միլիոն ծնունդից մեկի մոտ: Այսպիսով, դա իրականում այնքան էլ հաճախ հանդիպող երևույթ չէ:
Ինչպե՞ս է Մակքյուն-Օլբրայթի համախտանիշը ազդում երեխայի օրգանիզմի վրա։
Այս վիճակը կարող է տարբեր ձևերով ազդել երեխայի օրգանիզմի վրա։ Մասնավորապես, այն կարող է ազդել ոսկրերի աճի և էնդոկրին համակարգի (հորմոնալ համակարգ) գործունեության վրա, ինչը կարող է ազդել երեխայի հասակի և քաշի վրա ։
Բացի այդ, դուք կարող եք նկատել ձեր երեխայի մաշկի վրա առանձնահատուկ շագանակագույն բծեր (կոչվում են «կաֆե-օ-լեյ» բծեր): Մեկ այլ կարևոր բան էլ այն է, որ որոշ երեխաներՍեռական հասունացման նշանների դրսևորում շատ փոքր տարիքում։
Եթե զգում եք, որ ձեր երեխան դժվարանում է աճել և զարգանալ այս ախտանիշների պատճառով, շատ կարևոր է անմիջապես դիմել բժշկի: Բժիշկը կմշակի բուժման ծրագիր, որը հատուկ կլինի ձեր երեխայի համար և կօգնի վերահսկել ախտանիշները:
Որո՞նք են ՄակԿյուն-Օլբրայթի համախտանիշի ախտանիշները։
Այս հիվանդության ախտանիշները հիմնականում նկատվում են ոսկորներում, մաշկում և էնդոկրին համակարգում (հորմոնալ համակարգ) : Այնուամենայնիվ, այս ախտանիշները բոլոր երեխաների մոտ նույն ձևով կամ նույն ծանրությամբ չեն դրսևորվում: Դրանք կարող են տարբեր լինել մեկ երեխայից մյուսը:
Ոսկրային ախտանիշներ
Այս վիճակի հիմնական և ամենատարածված ոսկրային առանձնահատկությունը «մանրաթելային դիսպլազիա» կոչվող վիճակն է: Պարզ ասած՝ սա այն դեպքն է, երբ ոսկորների ներսում աճում է սպիական հյուսվածք՝ առողջ ոսկրային հյուսվածքի փոխարեն: Այսպիսով, երեխայի մեծանալուն զուգընթաց, այն հատվածները, որտեղ գտնվում է այս մանրաթելային հյուսվածքը, թուլանում են: Սա կարող է հանգեցնել կոտրվածքների, կամ ոսկորները կարող են անկանոն աճել և դեֆորմացվել : Կախված ախտահարված ոսկորների քանակից, այս «մանրաթելային դիսպլազիան» որոշ մարդկանց մոտ կարող է լինել թեթև, իսկ մյուսների մոտ՝ ծանր:
Մեկ այլ բան էլ այն է, որ շատ հազվադեպ, այսինքն ՝ այս հիվանդություն ունեցող մարդկանց 1%-ից պակասի մոտ, այս «ֆիբրոզ դիսպլազիան» կարող է առաջացնել քաղցկեղային ոսկրային վնասվածքներ/ուռուցքեր: Դա շատ հազվադեպ է, բայց լավ է դրա մասին տեղյակ լինել:
Ոսկորների հետ կապված այլ ախտանիշներից են՝
- Դեմքի ոսկորների ասիմետրիկ զարգացումը։
- Ոսկրային ցավ և անհարմարություն։
- Քայլելու կամ շարժվելու դժվարություն (շարժունակության կորուստ):
- Ոսկորները թուլացնող հիվանդություններ, ինչպիսիք են ռախիտը կամ օստեոմալացիան։
- Սկոլիոզ։
- Կարճ հասակ։
- Ոտքերի ոսկորների անհավասար զարգացում (սա կարող է հանգեցնել կաղալով քայլելու):
Մաշկի ախտանիշներ
ՄակԿյուն-Օլբրայթի համախտանիշով ծնված որոշ նորածինների մաշկի պիգմենտացիան տարբերվում է մաշկի մյուս հատվածներից: Այս բծերը կարող են տատանվել բաց շագանակագույնից մինչև մուգ շագանակագույն : Դրանք նաև ունեն ատամնավոր եզրեր: Դրանք կոչվում են սուրճ-օ-կաթ բծեր: Դրանք կարող են հայտնվել մարմնի միայն մեկ կողմում: Երեխայի մեծանալուն զուգընթաց այս բծերը կարող են ավելի ցայտուն դառնալ և դրանց քանակը կարող է աճել:
Էնդոկրին համակարգի ախտանիշները
Այս վիճակը կարող է ազդել երեխայի էնդոկրին համակարգի՝ հորմոններ արտադրող գեղձերի համակարգի վրա։ Արդյունքում, երեխաները կարող են սեռական հասունացման նշաններ ցույց տալ շատ փոքր տարիքում ։ Հատկապես աղջիկների մոտ դաշտանը կարող է սկսվել երկու տարեկանից։Սա տեղի է ունենում, քանի որ ձվարանների կիստաները արտադրում են էստրոգենի ավելցուկ՝ կանացի սեռական հորմոն: Տղաները նույնպես կարող են զգալ սեռական հասունացման այս վաղ նշանները:
ՄակԿյուն-Օլբրայթի համախտանիշով մարդկանց մոտ 50%-ը ունի վահանաձև գեղձի մեծացում ։ Երբ վահանաձև գեղձը մեծանում է, այն արտադրում է չափազանց շատ վահանաձև հորմոն։ Այս վիճակը կոչվում է հիպերթիրեոզ։ Սա կարող է առաջացնել այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են սրտի արագ բաբախյունը, չափազանց քրտնարտադրությունը, արյան բարձր ճնշումը և քաշի կորուստը ։
Էնդոկրին համակարգի հետ կապված այլ ախտանիշներից են՝
- Հիպոֆիզի կողմից աճի հորմոնների չափազանց արտադրություն։ Սա կարող է առաջացնել վերջույթների մեծացում, կլորացված դեմքի գծեր և/կամ արթրիտային վիճակներ (ակրոմեգալիա)։
- Մակերիկամները չափից շատ են արտադրում սթրեսի հորմոն կորտիզոլը։ Սա կարող է հանգեցնել Քուշինգի համախտանիշ կոչվող վիճակի, որը բնութագրվում է ճարպակալմամբ և աճի դանդաղումով։
Ի՞նչն է դրա պատճառը։
Մաքքյուն-Օլբրայթի համախտանիշը առաջանում է GNAS1 գենի մուտացիայի պատճառով: GNAS1 գենը արտադրում է սպիտակուցներ, որոնք կարգավորում են հորմոնալ ակտիվությունը: Այսպիսով, երբ այս գենում մուտացիա է լինում, ադենիլատային ցիկլազ կոչվող ֆերմենտը (նույնպես սպիտակուց) սկսում է չափից շատ հորմոն արտադրել: Սա է այս ախտանիշների պատճառը:
Կարևորն այն է, որ այս գենետիկ մուտացիան տեղի է ունենում երեխայի մոր արգանդում բեղմնավորումից հետո (սոմատիկ մուտացիա): Այսինքն՝ սա ծնողներից երեխային ժառանգական վիճակ չէ: Սա պայմանավորված չէ մոր կամ հոր որևէ մեղքով, կամ որևէ բանով, որ նրանք արել կամ չեն արել հղիության ընթացքում: Բացի այդ, չկան ապացուցված դեպքեր, որ Մաքքյուն-Օլբրայթի համախտանիշով անձը նույն հիվանդությամբ երեխա ունենա: Այս «սոմատիկ մուտացիայի» ճշգրիտ պատճառը դեռևս չի հայտնաբերվել: Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ սրանք պատահական, ինքնաբուխ իրադարձություններ են:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս հիվանդությունը։
ՄակԿյուն-Օլբրայթի համախտանիշը սովորաբար ախտորոշվում է վաղ մանկության շրջանում: Բժիշկը կզննի երեխային և կփնտրի էնդոկրին համակարգի աննորմալություններ, մաշկի վնասվածքներ, ինչպիսիք են «սուրճ-օ-լեյ» բծերը և «մանրաթելային դիսպլազիան»: Հաճախ ախտորոշումը դրվում է վաղ սեռական հասունացման կամ ոսկրերի աննորմալ զարգացման նշաններ նկատելուց հետո:
Ի՞նչ տեսակի թեստեր են անցկացվում դրա համար։
Այս հիվանդությունը ախտորոշելու համար անհրաժեշտ թեստերը ներառում են.
- Արյան անալիզներ. ստուգեք էնդոկրին համակարգի (հորմոնալ համակարգ) գործառույթը:
- Գենետիկական թեստավորում.Բացահայտեք ձեր ախտանիշներն առաջացնող գենետիկական մուտացիան: Սա սովորաբար ներառում է մաշկի կամ այլ հյուսվածքի փոքր նմուշ վերցնելը (բիոպսիա) և դրա հետազոտությունը:
- Պատկերագրական թեստեր. Ոսկրերի աճը ստուգելու համար կատարվում են թեստեր, ինչպիսիք են ռենտգենյան ճառագայթները:
Ինչպե՞ս է այն բուժվում։
Մաքքյուն-Օլբրայթի համախտանիշի բուժումը տարբերվում է մարդուց մարդ: Այս վիճակի համար բուժում չկա: Բուժման հիմնական նպատակն է նվազեցնել և վերահսկել ախտանիշները:
Որպես բուժում կարող են իրականացվել հետևյալը.
- Ոսկրերի աճի խանգարումների դեմ դեղամիջոցները, ինչպիսիք են բիսֆոսֆոնատները, նվազեցնում են կոտրվածքների ռիսկը:
- Վաղ սեռական հասունացումը վերահսկող դեղամիջոցներ, օրինակ՝ արոմատազի ինհիբիտորներ։
- «Հիպերթիրեոզ» վիճակի համար նախատեսված դեղամիջոցներ, օրինակ՝ «հակաթիրեոիդային» դեղամիջոցներ:
- Շարժունակության խնդիրների դեպքում հասանելի են ֆիզիկական թերապիա և աշխատանքային թերապիա։
- Վիրահատություն ոսկրային աճի խնդիրների, մասնավորապես՝ ֆիբրոզ դիսպլազիայի դեպքում։
Կարո՞ղ եմ նվազեցնել երեխայիս մոտ այս հիվանդության զարգացման ռիսկը։
Ինչպես արդեն քննարկել ենք, ՄակԿյուն-Օլբրայթի համախտանիշը առաջանում է նոր գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Հետևաբար, մենք ոչինչ չենք կարող անել դրա առաջացումը կանխելու համար։
Եթե դուք երեխա եք սպասում, լավ կլինի խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ռիսկի տակ եք այլ գենետիկական հիվանդությունների համար: Այնուամենայնիվ, այս կոնկրետ վիճակը՝ Մակքյուն-Օլբրայթի համախտանիշը, այնպիսի բան չէ, որը կարելի է նախապես կանխարգելել:
Եթե իմ երեխան այս հիվանդությունն ունի, ի՞նչ պետք է սպասեմ։
Ձեր երեխայի համար կանխատեսումը կախված է հիվանդության ծանրությունից: Այնուամենայնիվ, մարդկանց մեծ մասը ապրում է նորմալ կյանքով: Ձեր բժշկական թիմը կօգնի ձեզ գտնել լավագույն բուժումը՝ ձեր երեխայի ախտանիշները մեղմելու և անհարմարությունը նվազագույնի հասցնելու համար:
Ձեր երեխան կարող է մի փոքր ավելի կարճահասակ լինել, քան իր տարիքի մյուսները, քանի որ աճի թիթեղները վաղաժամ փակվում են վաղ սեռական հասունացման պատճառով: Այնուամենայնիվ, եթե վիճակը վաղ ախտորոշվում և բուժվում է, մեծ հավանականություն կա, որ սեռական հասունացման այս փոփոխությունները կարող են հետաձգվել:
Շատ կարևոր է հետևել ձեր երեխայի զարգացման փուլերին, որպեսզի կարողանաք համոզվել, որ այն ճիշտ է զարգանում։
Այս հիվանդությունից քաղցկեղ զարգացնելու շատ փոքր ռիսկ կա, ուստի անհրաժեշտ է ձեր երեխային պարբերաբար բժշկական զննումների տանել։
Մասնավորապես, ՄակԿյուն-Օլբրայթի համախտանիշով կանայք ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում կրծքագեղձի քաղցկեղ զարգացնելու ավելի վաղ տարիքում, ուստի կարևոր է այս մասին խոսել ձեր բժշկի հետ և անցնել խորհուրդ տրվող հետազոտությունները:
Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։
Դիմեք բժշկի, եթե ձեր երեխան ունի ՄակԿյուն-Օլբրայթի համախտանիշի ախտանիշներ: Օրինակ՝
- Հաճախակի անհանգստություն, հիպերակտիվություն, զայրույթի հանկարծակի պոռթկումներ և անքնություն (սրանք կարող են լինել հիպերթիրեոզի ախտանիշներ):
- Ոսկորների ձևի փոփոխություններ՝ ոսկրերի աճի աննորմալությունների պատճառով։
- Դժվարություն քայլելիս։
- Դաշտանը սկսվում է շատ փոքր տարիքում։
- Ոսկորների մեջ ուժեղ ցավ։
Շտապ օգնություն։ Եթե կարծում եք, որ ձեր երեխան կոտրված ոսկոր ունի (օրինակ՝ ցավ, այտուցվածություն, շարժվելու կամ քաշը կրելու անկարողություն, կապտուկներ), անմիջապես դիմեք շտապօգնության բաժանմունք։
Ի՞նչ հարցեր պետք է տալ բժշկին։
Երբ իմանաք, որ ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, օգտակար կլինի բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.
- Արդյո՞ք իմ երեխային դեղորայք է պետք՝ ախտանիշները մեղմելու համար։
- Արդյո՞ք իմ երեխան վիրահատության կարիք կունենա ֆիբրոզային դիսպլազիայի դեպքում։
- Կա՞ն արդյոք որևէ կողմնակի ազդեցություններ իմ երեխային ախտանիշները վերահսկելու համար տրված դեղամիջոցներից։
Ձեր երեխայի հազվագյուտ գենետիկական հիվանդության առկայության մասին տեղեկանալը կարող է ծանրաբեռնող լինել նոր ծնողների համար: Սակայն հիշեք, որ վաղ ախտորոշումը և բուժումը կարող են օգնել ձեր երեխային հաղթահարել ախտանիշները: Ձեր բժիշկը կարող է նաև առաջարկել դիմել գենետիկ խորհրդատուի՝ գենետիկայի մասնագետի: Նրանք կարող են օգնել ձեզ ավելի լավ հասկանալ ախտորոշումը և տրամադրել ձեզ անհրաժեշտ հուզական աջակցությունը: Նրանք կարող են նաև ուղղորդել ձեզ այն քայլերի վերաբերյալ, որոնք կարող եք ձեռնարկել՝ ձեր երեխային առողջ և լիարժեք կյանքով ապրելու համար:
Կարևոր բաներ, որոնք պետք է հիշել (Տանելու հաղորդագրություն)
Մաքքյուն-Օլբրայթի համախտանիշը հազվագյուտ, բայց պոտենցիալ լուրջ գենետիկական հիվանդություն է։
- Սա ազդում է ոսկորների, մաշկի և հորմոնալ համակարգի վրա ։
- Հիմնական ախտանիշներն են ֆիբրոզ դիսպլազիան (ոսկորների սպիական հյուսվածք), կաֆե-օ-լեյ բծերը (մաշկի վրա շագանակագույն բծեր) և վաղ սեռական հասունացումը։
- Սա ծնողներից ժառանգված բան չէ, սա նոր առաջացած գենետիկ մուտացիա է։
- Չնայած լիարժեք բուժում չկա, կան լավ բուժումներ ախտանիշները վերահսկելու համար։
- Վաղ ախտորոշումը և բուժումը, ինչպես նաև կանոնավոր բժշկական հսկողությունը շատ կարևոր են։
- Դուք միայնակ չեք. դիմեք բժիշկների և գենետիկական խորհրդատուների օգնությանը։
Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգնեց ձեզ որոշակի պատկերացում կազմել այս վիճակի մասին: Հիշե՛ք, եթե կասկածներ ունեք, երբեք մի՛ վարանեք դիմել բժշկի:
ՄակԿյուն -Օլբրայթի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, ոսկրային հիվանդություններ, ֆիբրոզ դիսպլազիա, մաշկային բծեր, կաթնամթերքի հետքեր, հորմոնալ խնդիրներ, վաղ սեռական հասունացում, ֆիբրոզ դիսպլազիա, կաթնամթերքի հետքեր, էնդոկրին համակարգ
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը