Որպես ծնող, դուք, հավանաբար, միշտ մտածում եք ձեր փոքրիկի առողջության և զարգացման մասին: Երբեմն մենք հանդիպում ենք շատ հազվագյուտ հիվանդությունների, որոնց մասին շատ չենք լսում: Այդպիսի հազվագյուտ, բայց կարևոր գենետիկ հիվանդություններից մեկը Կոռնելիա դը Լանգեի համախտանիշն է, կամ՝ «(CdLS)»: Նախքան այս մասին վախենալը, եկեք խոսենք դրա մասին պարզ և հստակ և հասկանանք, թե ինչ է դա:
Ի՞նչ է իրականում Կոռնելիա դե Լանի համախտանիշը (ԿԴԼՀ):
Պարզ ասած՝ «(CdLS)»-ը շատ հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է, որը առկա է ծննդյան ժամանակ։ Այն կարող է ազդել երեխայի մարմնի մի քանի մասերի վրա։ Ավելի ճշգրիտ՝ այն առաջանում է մեր մարմնի զարգացման հետ կապված մի քանի գեների փոփոխության (մուտացիայի) պատճառով։
Այս վիճակը կարող է դրսևորվել երկու հիմնական ձևով։ Մեկը թեթև ձևն է, իսկ մյուսը՝ դասական ձևը ։ Այս հիվանդության մասին խոսելիս, մեծ մասամբ, մենք խոսում ենք դասական ձևի մասին։ Այնուամենայնիվ, թեթև ձև ունեցող երեխաները նույնպես կարող են ցուցաբերել նույն ախտանիշները, բայց ավելի փոքր չափով։
CdLS-ով երեխաները սովորաբար ծնվում են փոքր քաշով և չափսերով: Նրանց գլխի շրջագիծը կարող է նաև փոքր լինել, քան նորմալ երեխայինը: Բժշկական տերմինաբանությամբ սա կոչվում է միկրոցեֆալիա : Այս ֆիզիկական փոփոխություններից բացի, կարող են լինել որոշ մտավոր և վարքային խնդիրներ: Որոշ երեխաներ կարող են նաև խոսքի զարգացման ուշացումներ ունենալ:
Որո՞նք են այս վիճակի ախտանիշները։
«CdLS»-ի ախտանիշները կարող են նկատվել երեխայի ծնվելուց առաջ կամ հետո: Այս խանգարում ունեցող երեխաների արտաքին տեսքում կան որոշ ընդհանուր առանձնահատկություններ: Նրանք կարող են նաև տեսնել մարսողական համակարգի և մտավոր զարգացման հետ կապված խնդիրներ: Եկեք դրանք դիտարկենք աղյուսակի տեսքով:
| Բնութագրական տեսակ | Տեսարժան վայրեր |
|---|---|
| Հիմնական ֆիզիկական բնութագրերը | |
| Գլուխ և դեմք | - Գլուխը սովորականից փոքր է (միկրոցեֆալիա) - Երկար թարթիչներ - Միջին բաժանումով, բարակ կամ խիտ թարթիչներ - Ստորին մազերի գիծ - Վերև շրջված, կարճ քիթ - Նիհար, ներքև շրջված շուրթեր - Ատամներ և աչքեր, որոնք հեռու են միմյանցից |
| Մարմնի այլ մասեր | - Մարմնի մազերի չափազանց աճ - Ձեռքերի և ոտքերի զարգացման հետ կապված խնդիրներ - Սրտի արատներ - Ճեղքվածքային քիմք - Կրիպտորխիզմ (տղաների մոտ ամորձիների չիջնելը) |
| Ստամոքս-աղիքային խնդիրներ | |
| Հաճախակի խնդիրներ | - Փորկապություն - Լուծ - Փսխում - Ստամոքսը լցնելը - Ախորժակի պարբերաբար կորուստ - Ստամոքսի թթվային ռեֆլյուքս (ԳԷՌՀ) |
| Ինտելեկտուալ և վարքային խնդիրներ | |
| Վարքագիծ և զարգացում | - Զարգացման ուշացում - Սովորելու դժվարություններ - Վարքային խնդիրներ - Ուշադրության դեֆիցիտի և հիպերակտիվության խանգարում (ՈՒԴՀԽ) - Անհանգստություն - Աուտիզմի վիճակներ՝ «(Աուտիզմ)» |
Բացի այդ, որոշ երեխաներ կարող են նաև զարգացնել լսողության և տեսողության խանգարումներ (օրինակ՝ կարճատեսություն):
Ի՞նչն է սա առաջացնում։ Արդյո՞ք դա ժառանգական է։
ԿՀՀ-ն մի վիճակ է, որը կարող է ախտահարել յուրաքանչյուրին՝ անկախ ռասայից կամ սեռից: Դեպքերի մեծ մասում այն առաջանում է գենետիկ փոփոխության հետևանքով, որը տեղի է ունենում ինքնաբուխ և նախկինում երբեք չի նկատվել ընտանիքում:
Մինչ օրս հայտնաբերվել է մոտ 7 գեն, որոնք առաջացնում են «CdLS» հիվանդությունը: Այս հիվանդություն ունեցող երեխան կարող է փոփոխություններ ունենալ այս գեներից մեկում կամ մի քանիսում: Հիվանդության բնույթը և ծանրությունը կախված են նրանից, թե որ գենում է տեղի ունենում գենետիկ փոփոխությունը և ինչպես: Օրինակ՝ «(NIPBL)» գենի փոփոխություն ունեցող երեխաները կարող են ավելի ծանր ախտանիշներ ունենալ:
Կարևորն այն է, որ եթե ընտանիքում մեկ երեխա ունի «CdLS», ապա հաջորդ երեխայի մոտ այն ունենալու հավանականությունը շատ ցածր է (մոտ 1-2%):
Սակայն, հազվադեպ դեպքերում, եթե ծնողներից մեկը ունի «CdLS» հիվանդությունը, կա 50% հավանականություն, որ երեխան կժառանգի այն: Սա կոչվում է «(աուտոսոմային դոմինանտ)» ժառանգում:
Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։
Եթե կասկածում եք, որ ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, ձեր առաջին քայլը պետք է լինի մանկաբույժի դիմելը։
Բժիշկը նախ կկատարի երեխայի մանրակրկիտ ֆիզիկական զննում և կհարցնի ձեզ ձեր երեխայի և ընտանիքի բժշկական պատմության մասին: Նրանք հատկապես կուսումնասիրեն CdLS-ի հետ կապված ֆիզիկական նշաններն ու ախտանիշները:
Այնուհետև, ախտորոշումը հաստատելու համար կարող է խորհուրդ տրվել գենետիկական թեստավորում : Այն հիմնականում փնտրում է հետևյալ գեների փոփոխությունները.
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Հղիության ընթացքում 18-20 շաբաթականների միջև ընկած ժամանակահատվածում ուլտրաձայնային հետազոտությունը երբեմն կարող է հայտնաբերել երեխայի դեմքի կամ վերջույթների աննորմալություններ: Սա կարող է որոշակի ակնարկներ տալ CdLS-ի մասին:
Ինչպե՞ս է այն բուժվում։
Կարևոր է իմանալ հետևյալը. չկա որևէ հատուկ բուժում, որը կարող է լիովին բուժել CdLS-ը: Այնուամենայնիվ, դա չի նշանակում, որ մենք ոչինչ չենք կարող անել: Բուժման հիմնական նպատակն է կառավարել երեխայի ախտանիշները և օգնել նրան ապրել որքան հնարավոր է առողջ և երջանիկ կյանքով:
Մեկ բժիշկը բավարար չէ դրա համար։ Տարբեր ոլորտների մասնագետների և թերապևտների թիմը միավորվում է՝ երեխայի համար լավագույն բուժման պլանը մշակելու համար։ Այս թիմում կարող են ներառվել այնպիսի մարդիկ, ինչպիսիք են՝
- Մանկաբույժներ
- Սրտաբաններ - սրտի հիվանդությունների դեպքում
- Ֆիզիկական թերապևտներ ՝ մարմնի շարժումները բարելավելու և մկանները ամրացնելու համար
- Խոսքի պաթոլոգներ ՝ խոսքի և հաղորդակցման խնդիրների համար
- Գաստրոէնտերոլոգներ ՝ ստամոքսի խնդիրների դեպքում
- Աչքի մասնագետներ և ԼՕՌ վիրաբույժներ
Որոշ դեպքերում կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն՝ քիմքի ճեղքը կամ սրտի արատը վերականգնելու համար: Դեղորայք կարող են նշանակվել նաև ստամոքսի թթվայնության նման խնդիրների դեպքում: Այս բոլոր որոշումները կայացնում են ձեր երեխային զննող բժիշկները:
Ի՞նչ կարող եք ասել ապագայի մասին։
Դուք կարող եք թեթևություն զգալ՝ լսելով սա։ «CdLS» ունեցող երեխաների մեծ մասն ապրում է նորմալ կյանքի տևողությամբ։ Սակայն, քանի որ նրանք ունեն մտավոր հաշմանդամության որոշակի մակարդակ, նրանք կարիք կունենան որոշակի աջակցության և հսկողության ողջ կյանքի ընթացքում, նույնիսկ չափահաս դառնալուց հետո։ Սա նշանակում է նրանց ապահովել անվտանգ միջավայր ապրելու և աշխատելու համար՝ միաժամանակ տալով նրանց որոշակի անկախություն։
Սակայն, հազվադեպ դեպքերում, որոշակի բարդություններ կարող են կրճատել կյանքի տևողությունը: Մասնավորապես, կրկնվող թոքաբորբը, բնածին սրտի արատները և լուրջ մարսողական խնդիրները վտանգի տակ են, եթե պատշաճ կերպով չեն ախտորոշվում և բուժվում:
Հետևաբար, ամենակարևորը ձեր երեխային պատշաճ բժշկական խորհրդատվության և խնամքի տակ պահելն է: Եթե դա անեք, ձեր երեխան լավ հնարավորություն կունենա երկար և երջանիկ կյանք ապրելու:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Կոռնելիա դը Լանգեի համախտանիշը (ԿԴԼՀ) հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է, որը առկա է ծննդյան պահից:
- Ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել երեխայից երեխա։ Ոմանք կարող են ունենալ թույլ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները՝ ծանր ախտանիշներ։
- Չնայած դրա համար հատուկ բուժում չկա, ախտանիշների կառավարումը կարող է օգնել երեխային ավելի լավ կյանքով ապրել։
- Դրա համար անհրաժեշտ է մասնագիտացված բժիշկների և թերապևտների թիմի աջակցությունը։
- Եթե ձեր երեխայի վերաբերյալ որևէ կասկած ունեք, մի հետաձգեք և դիմեք մանկաբույժի: Պատշաճ խնամքի և սիրո դեպքում այս երեխաները նույնպես կարող են երջանիկ ապրել:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը