Ձեր փոքրիկը շատ շփվող է՞։ Նա ժպտո՞ւմ է և խոսո՞ւմ է բոլոր նրանց հետ, ում հանդիպում է, և զարմանալիորեն բարյացակամ է։ Հնարավոր է՝ նկատել եք, որ նա ունի մի փոքր յուրահատուկ, այլ դեմքի տեսք՝ համեմատած մյուս երեխաների հետ։ Եթե այս ամենի հետ մեկտեղ երեխայի մոտ կան նաև զարգացման փոքր-ինչ ուշացումներ և սրտի հետ կապված խնդիրներ, ապա խոսքը կարող է լինել հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության մասին, որը կարող է լինել պատճառը։ Մի՛ վախեցեք սա կարդալուց հետո։ Այս տեղեկատվությունը կօգնի ձեզ ավելի լավ հասկանալ սա։
Ի՞նչ է Ուիլյամսի համախտանիշը։
Պարզ ասած՝ Ուիլյամսի համախտանիշը (ՈւՀ) հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է։ Այն առաջանում է մեր գեների շատ փոքր փոփոխության պատճառով։ Այս հիվանդություն ունեցող երեխան կարող է խնդիրներ ունենալ մարմնի տարբեր մասերի հետ, մասնավորապես՝ օրգանների, ինչպիսիք են արյան անոթները, սիրտը և երիկամները։ Նրանք նաև ունեն դեմքի յուրահատուկ գծեր, ուսուցման դժվարություններ և անհատականության յուրահատուկ գծեր։
Կարևորն այն է, որ չնայած դրա համար լիարժեք բուժում չկա, ճիշտ բժշկական բուժման և աջակցության դեպքում երեխայի ախտանիշները կարող են վերահսկվել, և նրանք կարող են մեծապես օգնել հաղթահարել առօրյա կյանքի դժվարությունները:
Դաունի համախտանիշի և Ուիլյամսի համախտանիշի միջև տարբերությունը
Երկուսն էլ գենետիկական խնդիրներ են։ Երկուսն էլ կարող են խնդիրներ առաջացնել սրտի և նյարդային համակարգի հետ։ Սակայն երկուսի պատճառները տարբեր են։ Դաունի համախտանիշը առաջանում է մեր մարմնի բջիջներում քրոմոսոմ կոչվող ինչ-որ բանի լրացուցիչ պատճենի առկայությունից։ Ուիլյամսի համախտանիշը առաջանում է քրոմոսոմի մի փոքր մասի կորստից ։
Ի՞նչն է առաջացնում Ուիլյամսի համախտանիշը:
Պատկերացրեք մեր մարմինը որպես մեծ հրահանգների գիրք: Այս գրքի էջերը կոչվում են քրոմոսոմներ: Մեր յուրաքանչյուր բջիջում կա 46 նման էջ (23 զույգ): Այս գրքի յոթերորդ էջում (քրոմոսոմ 7) գրված է մեր մարմինը կառուցելու հրահանգների զգալի մասը:
Ուիլյամսի համախտանիշով երեխան ծնվում է առանց այս յոթերորդ էջի մի փոքր հատվածի, որը պարունակում է մոտ 25 կամ 27 գեն: Դա նման է հրահանգների գրքից մի փոքր էջի պոկված լինելուն: Երեխայի մոտ դրսևորվող ախտանիշները կախված են նրանից, թե այդ բացակայող գեներից որո՞նք են առկա: Օրինակ, եթե «ELN» կոչվող գենը բացակայում է, դա կարող է խնդիրներ առաջացնել սրտի և արյան անոթների հետ:
Սա մոր կամ հոր մեղքը չէ։ Շատ հաճախ այն առաջանում է սպերմատոզոիդի կամ ձվաբջջի զարգացման պատահական փոփոխության պատճառով։ Այսինքն՝ այն լիովին պատահական է։ Շատ հազվադեպ է, որ ծնողներից մեկն ունի այս հիվանդությունը, երեխան նույնպես կարող է ժառանգել այն։
Որքանո՞վ է սա տարածված։
Սա շատ հազվագյուտ վիճակ է։ Այն սովորաբար ախտահարում է 7500-ից 10000 մարդկանցից մեկին։
Որո՞նք են այս ախտանիշները։
Ուիլյամսի համախտանիշով բոլոր երեխաները նույնը չեն։ Ոմանք կարող են ունենալ մի քանի ախտանիշ, մինչդեռ մյուսները՝ բազմաթիվ։ Եվ դրանց ծանրությունը կարող է տարբեր լինել։ Եկեք նայենք հիմնական ախտանիշներին։
| Բնութագրական տեսակ | Տեսարժան վայրեր |
|---|---|
| Հատուկ դեմքի առանձնահատկություններ | Լայն ճակատ, կարճ, վերև ուղղված քիթ, լայն բերան՝ լի շուրթերով, փոքր կզակ, աչքերի անկյուններում կնճիռներ և աչքերի սպիտակուցի շուրջ սպիտակ աստղաձև նախշ։ Որոշ երեխաներ ունեն փոքր ատամներ, ատամների միջև ճեղքեր կամ ծուռ ատամներ։ |
| Հատուկ անհատականություն | Շատ շփվող և խոսող լինելը, նույնիսկ անծանոթների հետ չափազանց բարյացակամ լինելը, ուրիշների զգացմունքները լավ հասկանալը (կարեկցանք), տարբեր բաների նկատմամբ չափազանց անհանգստություն և վախեր (ֆոբիաներ), հույզերը վերահսկելու դժվարություն: ՀԴՀ-ն նույնպես տարածված է: |
| Զարգացման ուշացումներ | Ծննդաբերության ցածր քաշ, կրծքով կերակրման դժվարություն, քաշի ավելացման և աճի ուշացումներ: Նստելու, քայլելու և այլնի ուշացում: Նուրբ շարժիչային գործունեության, օրինակ՝ գրիչ բռնելու դժվարություն: |
| Սրտի և արյան անոթների հետ կապված խնդիրներ | Հաճախ հանդիպող հիվանդություններ են՝ սրտից մարմին արյունը տեղափոխող գլխավոր զարկերակի (աորտայի) նեղացումը (վերհովալվուլյար աորտայի ստենոզ (SVAS), թոքեր արյունը տեղափոխող զարկերակի նեղացումը (թոքային ստենոզ), բարձր արյան ճնշումը և անկանոն սրտի բաբախյունը (առիթմիա): Սրանք առաջին ախտանիշներն են, որոնք պետք է ճանաչվեն: |
| Այլ առողջական խնդիրներ | Արյան մեջ կալցիումի մակարդակի բարձրացում, ականջի հաճախակի բորբոքումներ, սկոլիոզ, երիկամների, հոդերի և ոսկորների հետ կապված խնդիրներ, խռպոտություն և վաղաժամ սեռական հասունացում։ |
Ուսուցման տարբերություններ
Ուիլյամսի համախտանիշով երեխաների մոտ 75%-ը կարող է ունենալ թեթև մտավոր հետամնացություն: Սա կարող է հանգեցնել ուսման դժվարությունների: Մյուս կողմից, այս երեխաներն ունեն հիանալի հիշողություն : Նրանք կարող են նաև ունենալ լեզվական և խոսքի հմտություններ, ընթերցանության հմտություններ և հատկապես մեծ տաղանդ երաժշտության համար :
Ինչպե՞ս է ախտորոշումը կատարվում։
Ձեր բժիշկը նախ կզննի ձեր երեխային, կհարցնի նրա ընտանեկան բժշկական պատմության մասին և ուշադրություն կդարձնի նրա դեմքի ցանկացած հատուկ առանձնահատկությանը:
Եթե կասկածվում է Ուիլյամսի համախտանիշ, այն հաստատելու համար կարող է նշանակվել արյան անալիզ: Դրա համար կան երկու հիմնական մեթոդ՝
1. FISH թեստ (ֆլուորեսցենտային in situ հիբրիդացում): Այս թեստը անմիջապես փնտրում է 7-րդ քրոմոսոմի վրա բացակայող «ELN» գենը: Ուիլյամսի համախտանիշով մարդկանց մեծ մասը չունի այս գենը:
2. Քրոմոսոմային միկրոշարք. Սա ավելի ժամանակակից և լայնորեն օգտագործվող թեստ է: Այն ուսումնասիրում է երեխայի բոլոր քրոմոսոմները և տեսնում, թե արդյոք ԴՆԹ-ի որևէ մաս բացակայում է: Այն նաև կարող է ճշգրիտ որոշել, թե որ գեներն են բացակայում, ինչը բժշկին ավելի լավ պատկերացում կտա երեխայի հնարավոր ախտանիշների մասին:
Բացի այդ, կարող են նշանակվել լրացուցիչ թեստեր՝ երեխայի մարմնի ներքին վիճակը որոշելու համար:
- Սրտի հետ կապված խնդիրների համար ԷՍԳ կամ ուլտրաձայնային հետազոտություն։
- Ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ երիկամների և միզապարկի վիճակը ստուգելու համար։
- Արյան կամ մեզի մեջ կալցիումի մակարդակի ստուգում։
Ինչպե՞ս է այն բուժվում։
Ինչպես արդեն նշել էինք, այս վիճակը լիովին բուժելի չէ։ Այնուամենայնիվ, բուժումը կարող է օգնել կառավարել ախտանիշները և օգնել երեխային ապրել լավ կյանքով։ Սա պահանջում է տարբեր մասնագետների օգնություն։
- Սրտաբան. Սրտի խնդիրների դեպքում։
- Էնդոկրինոլոգ. հորմոնների և կալցիումի մակարդակի հետ կապված խնդիրների համար:
- Ականջի, քթի և կոկորդի մասնագետ (ԼՕՌ վիրաբույժ). ականջի վարակների դեպքում:
- Ֆիզիկական թերապևտ. Մարմնի շարժունակությունը և մկանների ուժը բարելավելու համար:
- Խոսքի և լեզվի թերապևտ. խոսքի և լեզվի հմտությունների կատարելագործման համար:
Բուժումը կարող է ներառել արյան մեջ կալցիումի մակարդակը իջեցնող սննդակարգ, արյան ճնշման դեղորայք, հատուկ կրթական ծրագրեր և, անհրաժեշտության դեպքում, անոթային կամ սրտի վիրահատություն: Այս ամենը որոշվում է ձեր բժշկի կողմից:
Ի՞նչ կարող եք անել որպես ծնող։
Բնական է ճնշված զգալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի Ուիլյամսի համախտանիշ։ Սակայն այս փաստերը կօգնեն ձեզ։
- Տվեք ձեր երեխային շատ սեր. թույլ տվեք նրան ուսումնասիրել աշխարհը՝ համաձայն իր կարողությունների և տեմպի։
- Պահպանեք կանոնավոր կապ բժիշկների հետ. պարբերաբար անցեք բժշկական զննումներ՝ ձեր երեխայի առողջությունը վերահսկելու համար:
- Լրացուցիչ աջակցություն փնտրեք դպրոցում. խոսեք դպրոցի ուսուցիչների և տնօրենի հետ ձեր երեխայի կրթության համար անհրաժեշտ հատուկ ծրագրերի մասին:
- Տեղեկացեք. հնարավորինս շատ բան իմացեք այս իրավիճակի մասին, որպեսզի կարողանաք պատշաճ կերպով պաշտպանել ձեր երեխային։
- Կապվեք ուրիշների հետ. խոսեք այլ ծնողների հետ, ովքեր ունեն նման երեխաներ: Հարցրեք ձեր բժշկին աջակցության խմբերի մասին:
- Մտածեք նաև ձեր մասին. հոգ տարեք ձեր մտավոր և ֆիզիկական առողջության մասին՝ միաժամանակ հոգ տանելով ձեր երեխայի մասին: Եթե հոգնածություն եք զգում, մի՛ վարանեք օգնություն խնդրել:
| Ե՞րբ դիմել բժշկական խորհրդատվության | |
|---|---|
| Պարբերաբար այցելեք բժշկի։ | Անմիջապես գնացեք հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲԲ): |
|
|
Եթե ձեր երեխայի վերաբերյալ որևէ կասկած կամ վախ ունեք, մի անտեսեք դրանք։ Դուք ձեր երեխային լավագույնս գիտեք։ Հետևաբար, անմիջապես դիմեք բժշկի։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Ուիլյամսի համախտանիշը մոր կամ հոր մեղքը չէ։ Այն պատահական գենետիկ փոփոխություն է։
- Այս խանգարում ունեցող երեխաները կարող են ցուցաբերել այնպիսի բնութագրեր, ինչպիսիք են դեմքի առանձնահատուկ գծերը, շատ բարեկամական անհատականությունը, ուսման դժվարությունները և սրտի հետ կապված խնդիրները:
- Չնայած դրա համար լիարժեք բուժում չկա, կան շատ արդյունավետ բուժումներ ախտանիշները կառավարելու համար։
- Մասնագիտացված բժիշկների, թերապևտների, ուսուցիչների և ծնողների սիրո և աջակցության շնորհիվ այս երեխաները կարող են ապրել շատ հաջողակ և երջանիկ կյանքով։
- Եթե ձեր երեխայի հետ կապված որևէ մտահոգություն ունեք, երբեք մի անտեսեք այն և անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը