Ձեր մաշկը շատ զգայուն է՞ արևի լույսի նկատմամբ։ Սա կարող է լինել (քսերոդերմա պիգմենտոսում - XP):

Այսօր մենք խոսելու ենք մի քիչ հայտնի, բայց շատ կարևոր առողջական խնդրի մասին։ Դուք երբևէ նկատե՞լ եք, թե ինչպես են որոշ մարդիկ արևի տակ մի փոքր մնալուց հետո նույնիսկ արևի տակ այրվում և կարմրում։ Երբեմն դա պատահում է նաև փոքր երեխաների հետ։ Դրա հնարավոր պատճառներից մեկը Xeroderma Pigmentosum կամ կարճ՝ XP կոչվող վիճակն է։ Այսօր մենք պարզապես կխոսենք այն մասին, թե ինչ է դա, ինչու է այն առաջանում և ինչպես կարող ենք ապրել դրա հետ։

Ի՞նչ է սա նշանակում (XP): Եկեք հասկանանք ճիշտը։

Պարզ ասած՝ պիգմենտային քսերոդերման (ՔՍԴ) հազվագյուտ գենետիկ վիճակ է։ Երբ լսում եք «գենետիկ» բառը, հավանաբար մտածում եք այսպիսի մի բանի մասին։ Այսինքն՝ դա մի բան է, որը մենք ժառանգում ենք մեր ծնողներից կամ երկուսից էլ։ Այս վիճակն ունեցող մարդիկ շատ զգայուն մաշկ ունեն արևի ուլտրամանուշակագույն (ՈՒՄ) ճառագայթների նկատմամբ ։ Ավելի ճշգրիտ՝ նրանց մաշկը դժվարությամբ է կլանում այդ (ՈՒՄ) ճառագայթները։

Սովորաբար այս (XP) վիճակի ախտանիշները ի հայտ են գալիս մարմնի այն հատվածներում, որոնք հաճախ են ենթարկվում արևի ազդեցությանը: Օրինակ՝ դեմքին, ձեռքերին և շրթունքներին : Հաճախ այս ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ փոքր տարիքում, այսինքն՝ մանկության շրջանում : Պատկերացրեք, նույնիսկ փոքր երեխան կարող է արևի տակ մնալ ընդամենը մի քանի րոպե, և նրա մաշկը կարող է բշտիկներ առաջացնել և այրվածքներ ստանալ (բշտիկներ առաջացնող արևայրուք):

(XP)-ն քաղցկեղ է՞։ Սա այն հարցն է, որը շատերն ունեն։

Ոչ, XP-ն ուղղակիորեն քաղցկեղ չէ ։ Բայց ահա կարևոր կետը։ XP ունեցող մարդը մաշկի քաղցկեղ զարգացնելու շատ ավելի բարձր ռիսկ ունի , քան մյուսները։

Թեև սա մի փոքր սարսափելի պատմություն է, կարևոր է զգույշ լինել։ Դիտեք այս վիճակագրությունը։

• XP-ով մարդը մոտ 10,000 անգամ ավելի հավանական է , որ զարգացնի ոչ մելանոմային մաշկի քաղցկեղ , ինչպիսիք են բազալ բջջային քաղցկեղը կամ տափակ բջջային քաղցկեղը, քան միջին մարդը:
• Բացի այդ, մելանոմայի՝ մաշկի լուրջ քաղցկեղի զարգացման ռիսկը մոտ 2000 անգամ ավելի բարձր է ։

Այս մաշկի քաղցկեղներից բացի, որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ XP-ով մարդիկ ավելի բարձր ռիսկ ունեն զարգացնելու այլ տեսակի քաղցկեղներ։ Օրինակ՝

• Գլխուղեղի ուռուցքներ (աստրոցիտոմա) , (գլիոբլաստոմա)
• Կրծքագեղձի քաղցկեղ
• Երիկամների քաղցկեղ
• Լեյկեմիա
• Թոքերի քաղցկեղ
• ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ
• Ստամոքսի քաղցկեղ
• Ամորձու քաղցկեղ
• Վահանաձև գեղձի քաղցկեղ
• Արգանդի քաղցկեղ

Մի անհանգստացեք այս ցանկից։ Այս բոլոր քաղցկեղները չեն զարգանա յուրաքանչյուր (XP) հիվանդի մոտ։ Այնուամենայնիվ, կարևոր է տեղյակ լինել ռիսկերի մասին։

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Քսերոդերմա պիգմենտոզը շատ հազվագյուտ վիճակ է: Հաշվարկվում է, որ ԱՄՆ-ի և Եվրոպայի նման երկրներում միլիոնից միայն մեկը կարող է ունենալ այս վիճակը (XP):

Այնուամենայնիվ, այն ավելի տարածված է աշխարհի որոշ մասերում: Օրինակ՝ Ճապոնիայում 22,000 մարդուց մոտ մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ: Այն նաև համեմատաբար տարածված է Հյուսիսային Աֆրիկայում և Մերձավոր Արևելքում: Չնայած չկան ճշգրիտ տվյալներ այն մասին, թե որքանով է այն տարածված Շրի Լանկայում, այն համարվում է հազվագյուտ հիվանդություն:

Որո՞նք են (XP)-ի ախտանիշները։ Եկեք դրանք վերլուծենք։

(XP) Ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ, բայց հիմնականում ազդում են մաշկի, աչքերի և նյարդային համակարգի վրա ։

Մաշկի ախտանիշներ

Սրանք ամենատարածված ախտանիշներն են.

• Բշտիկներով արևայրուքներ. Նույնիսկ արևի տակ կարճ ժամանակ մնալուց հետո մաշկը բշտիկներով է առաջանում և այրվածքներ է առաջացնում։
• Չոր, բարակ մաշկ (քսերոզ). Մաշկը շատ չոր է և կարող է դառնալ այնքան բարակ, որքան մագաղաթյա թուղթը։
• Պեպեններ (լենտիգոներ) մինչև 2 տարեկանը. Սովորաբար փոքր երեխաների մոտ պեպեններ այսքան վաղ չեն առաջանում:
• Մաշկի գունանյութի ավելացման և նվազման բծեր (Պոյկիլոդերմա). Որոշ հատվածներ կարող են շագանակագույն լինել, իսկ մյուսները՝ սպիտակ։
• Մաշկի նոսրացում (ատրոֆիա):
• Կարմիր գծեր մաշկի վրա, որոնք առաջանում են արյան անոթների լայնացման հետևանքով - տելանգիեկտազիաներ։ Դրանք երևում են որպես կարմիր գծեր, քանի որ մակերեսին տեսանելի են փոքր արյան անոթներ։

Բացի այդ, XP-ով մարդիկ ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում զարգացնելու մաշկի վնասվածքներ, որոնք կոչվում են ակտինիկ կերատոզներ, որոնք կարող են դառնալ քաղցկեղային ։

Աչքի ախտանիշներ

Հաճախ XP-ով մարդիկ կարող են աչքի ախտանիշներ զարգացնել մինչև 10 տարեկանը .

• Չոր աչքեր։
• Կոպի դեգեներացիա/ատրոֆիա։
• Ձեր եղջերաթաղանթի բորբոքում (կերատիտ):
• Աչքի արտաքին շերտի թափանցիկության բացակայություն - եղջերաթաղանթի մթագնում. Սա նշանակում է, որ աչքի հայելանման մասը մթագնում է:
• Լուսազգայունություն (ֆոտոֆոբիա). դժվարանում է հանդուրժել նույնիսկ փոքր քանակությամբ լույսը։
• Թարթիչների կորուստ։

Ժամանակի ընթացքում այս ախտանիշները կարող են հանգեցնել տեսողության կորստի և նույնիսկ կուրության : Աչքի քաղցկեղով մարդիկ նույնպես ռիսկի են ենթարկվում:

Նյարդաբանական ախտանիշներ

Ծննդաբերության համախտանիշը կարող է նաև ազդել ձեր նյարդային համակարգի վրա: Ծննդաբերության համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ մեկ քառորդը կզարգացնի նյարդային համակարգի հետ կապված ախտանիշներ: Օրինակներ են՝

• Դիսֆագիա - կուլ տալու դժվարություն:
• Ռեֆլեքսների կորուստ։
• Մկանների վատ վերահսկողություն (ատաքսիա) և կաշկանդվածություն (սպաստիկություն):
• Մտածողական (ճանաչողական) հմտությունների աստիճանական կորուստ։
• Ներքին ականջի նյարդի վնասվածքի պատճառով առաջացող լսողության աստիճանական կորուստ։
• Գլխի փոքր չափս (միկրոցեֆալիա):
• Ձայնային լարերի կաթվածահարություն։

Մասնագետները կարծում են, որ այս ախտանիշները առաջանում են ուղեղի նյարդային բջիջների քայքայման պատճառով։

Ո՞րն է (XP)-ի ձևավորման պատճառը։

Ինչպես արդեն նշել էինք, պիգմենտային քսերոդերման գենետիկ հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ այս վիճակը պայմանավորված է մեր մարմնի գեներում տեղի ունեցող որոշ անսովոր փոփոխություններով (մուտացիաներով) : Այս գենետիկ մուտացիաները կարող են ժառանգվել ձեր մորից, ձեր հորից կամ երկուսից էլ: Պարզ ասած, այն պայմանավորված է այն գեների թուլությամբ, որոնք օգնում են մեր մաշկին վերականգնել ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներից առաջացած վնասը:

Ինչպե՞ս պարզեմ, թե արդյոք ունեմ (XP):

Ձեր բժիշկը կարող է կասկածել, որ դուք ունեք XP՝ հիմնվելով ձեր ախտանիշների վրա: Կասկածը հաստատելու համար նրանք կանցկացնեն արյան ստուգում : Այս արյան ստուգումը ստուգում է Xeroderma Pigmentosum-ի պատճառ հանդիսացող գեների մուտացիաները :

Կա՞ արդյոք (XP)-ի ամբողջական բուժում:

Դժբախտաբար, ներկայումս Xeroderma Pigmentosum-ի բուժում չկա : Այնուամենայնիվ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ մի շարք բուժումներ՝ ախտանիշները նվազեցնելու և ձեր կյանքը հեշտացնելու համար.

• Աչքի կաթիլներ. աչքի սպիտակուցի բորբոքումը նվազեցնելու համար կարելի է տալ քսող աչքի կաթիլներ:
• Լսողական սարքեր. Եթե լսողության կորուստ է առաջանում, կարող են նշանակվել լսողական սարքեր: Որոշ ծանր դեպքերում նույնիսկ կարող է խորհուրդ տրվել կոխլեար իմպլանտներ :
• Վիրահատություն. Եթե դուք զարգացնում եք մաշկի քաղցկեղ, կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն այն հեռացնելու համար: Կամ կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն աչքի որոշակի հիվանդությունների բուժման համար, ինչպիսիք են կոպերի կախվածությունը (պտոզ) կամ աչքի սպիտակուցի հետ կապված խնդիրները: Որոշ ծանր դեպքերում կարող է անհրաժեշտ լինել եղջերաթաղանթի փոխպատվաստում :
• Վիտամին D-ի հավելումներ.Մարդկանց մեծ մասը վիտամին D է ստանում արևի լույսից և սննդից: XP-ով տառապող մարդիկ պետք է գրեթե ամբողջությամբ խուսափեն արևի լույսից, ուստի նրանք պետք է վիտամին D-ի հավելում ընդունեն:

Կարո՞ղ է XP-ն կանխվել։

Քանի որ XP-ն գենետիկ հիվանդություն է, դրա զարգացումը կանխելու ոչ մի միջոց չկա : Եթե ձեր բժիշկը կասկածում է, որ դուք ունեք XP-ն առաջացնող գենային մուտացիա, դուք կարող եք գենետիկական հետազոտություն անցնել:

Գենետիկական թեստը կարող է ձեզ ասել, թե արդյոք դուք ունեք գենային մուտացիա: Գենետիկ խորհրդատուն ձեզ կբացատրի արդյունքները, առկա ռիսկերը և XP-ով երեխա ունենալու հավանականությունը:

Ինչի՞ն պետք է ուշադրություն դարձնել (XP)-ի հետ ապրելիս։

Եթե ​​դուք ունեք Xeroderma Pigmentosum, կան մի քանի բաներ, որոնց անպայման պետք է ուշադրություն դարձնեք՝ ձեր ընդհանուր առողջությունը պահպանելու համար: Սրանք ամենակարևոր բաներն են՝

• Արևապաշտպանություն. Սա XP-ի կառավարման ամենակարևոր քայլն է: Անհրաժեշտ է պաշտպանել ձեր մաշկը ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներից:
• Կրեք արևապաշտպան հագուստ ։ Սա նշանակում է երկարաթև վերնաշապիկներ, երկար տաբատներ, գուլպաներ և գլխարկներ։
• Կրեք ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներից պաշտպանող արևային ակնոցներ ։
• Ամեն օր օգտագործեք լայն սպեկտրի արևապաշտպան քսուք՝ SPF 35+ կամ ավելի բարձր գործակցով: Նույնիսկ եթե արևոտ եղանակ չէ, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթները կարող են թափանցել ամպերի միջով:
• Մասնագետները խորհուրդ են տալիս օգտագործել ուլտրամանուշակագույն լույսի չափիչ ՝ պարզելու համար, թե որտեղ է ձեր միջավայրն ամենաշատը ենթարկվում ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների ազդեցությանը և խուսափելու դրանցից: Ձեր տան ներսում գտնվող որոշ լամպեր նույնպես կարող են ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներ արձակել, այնպես որ դա նույնպես հաշվի առեք:

• Աչքի զննում. պարբերաբար այցելեք ակնաբույժի՝ աչքերը ստուգելու համար: Նա կստուգի կոպերի կախվածությունը և աչքերի այտուցվածությունը: Ստուգեք ձեր աչքերը տարին առնվազն մեկ անգամ կամ ավելի հաճախ՝ ըստ բժշկի նշանակման:

• Մաշկի ստուգումներ. այցելեք մաշկաբանի յուրաքանչյուր 6-12 ամիսը մեկ կամ ավելի հաճախ՝ ըստ բժշկի նշանակման: Նրանք կստուգեն քաղցկեղի կամ խալերի առկայությունը, որոնք կարող են վերածվել քաղցկեղի: Բժշկի մոտ գտնվելու ընթացքում ստուգեք ձեր մաշկը առնվազն ամիսը մեկ անգամ : Եթե նկատում եք որևէ նոր բծեր կամ ուռուցք, անմիջապես դիմեք մաշկաբանի:

• Նյարդաբանական խնամք. (XP) ունեցող մարդիկ պետք է դիմեն նյարդաբանի:Դուք պետք է պարբերաբար հանդիպեք նրանց հետ՝ ստուգելու նրանց ռեֆլեքսները, լսողությունը և այլն: Եթե բժիշկը նկատի այս գործառույթների որևէ փոփոխություն, նա կառաջարկի բուժում՝ վիճակի վատթարացումը վերահսկելու կամ դանդաղեցնելու համար:

Հիշե՛ք, սա ամեն ինչ ձեզ պաշտպանելու համար է։ Եթե ճիշտ հետևեք այս բաներին, կարող եք հաջողակ կյանքով ապրել նույնիսկ (XP)-ով։

Ի՞նչ կարող եք ասել (XP) ունեցող մեկի կյանքի տևողության մասին։

Քսերոդերմա պիգմենտոսում ունեցող անձի կյանքի տևողությունը կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ: Շատ դեպքերում մաշկի քաղցկեղը կարող է ախտորոշվել շատ վաղ տարիքում, ինչը կարող է կրճատել կյանքի տևողությունը: Այնուամենայնիվ, վաղ տարիքից մաշկի արևի վնասումը կանխելու համար քայլեր ձեռնարկելը կարող է մեծացնել երկար կյանք ունենալու ձեր հնարավորությունները : Հետևաբար, շատ կարևոր է հետևել վերը նշված անվտանգության միջոցառումներին:

Հարցեր ձեր բժշկին տալու համար

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք Xeroderma Pigmentosum, կամ եթե կասկածում եք, որ ունեք այն, կարող եք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչ կարող եմ անել մաշկի քաղցկեղի առաջացման ռիսկը նվազեցնելու համար։
• Ինչպիսի՞ քաղցկեղի սկրինինգային հետազոտություններ պետք է անցկացվեն։
• Որո՞նք են մաշկի քաղցկեղի վաղ նշանները։
• Ինչպե՞ս է այս ախտորոշումը ազդելու իմ ընտանիքի մնացած անդամների վրա։
• Արդյո՞ք պետք է դիտարկեմ գենետիկական թեստավորումը։
• Որքա՞ն է հավանականությունը, որ ես ևս մեկ երեխա կունենամ (քսերոդերմա պիգմենտոսում) հիվանդությամբ։

Վերջապես, հիշելու բաներ

Լավ, այս հիվանդությունը, որի մասին մենք խոսում ենք (քսերոդերմա պիգմենտոսում - XP), հազվագյուտ, գենետիկ վիճակ է: Դրա հիմնական առանձնահատկությունը (UV) ճառագայթների նկատմամբ ծայրահեղ զգայունությունն է: Շատ մարդիկ նաև ունենում են աչքերի և նյարդային համակարգի զարգացման խնդիրներ: Եթե դուք ունեք (XP), պետք է հնարավորինս շատ խուսափեք արևի լույսից, այսինքն՝ (UV) ճառագայթներից : Ձեր մաշկը արևից պաշտպանելը և մաշկի քաղցկեղի պարբերաբար հետազոտություններ անցնելը առողջ մնալու ձեր լավագույն հնարավորությունն է:

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Եթե ​​ունեք որևէ հարց, մի հապաղեք դիմել ձեր բժշկին: Նրանք կօգնեն ձեզ:

Քսերոդերմա պիգմենտոսում, XP, մաշկային հիվանդություններ, գենետիկ հիվանդություններ, արևի նկատմամբ զգայունություն, մաշկի քաղցկեղ, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներ