Ձեր երեխան ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք իմանանք Զելվեգերի համախտանիշի մասին։

Երբ մենք նայում ենք նորածնի, մեր սրտերը լցվում են ուրախությամբ, այնպես չէ՞։ Բայց երբեմն, թեև շատ հազվադեպ, որոշ երեխաներ աշխարհ են գալիս որոշակի առողջական խնդիրներով ծննդյան պահին։ Զելվեգերի համախտանիշը հազվագյուտ, լուրջ գենետիկական հիվանդություն է, որը ազդում է նորածինների վրա։ Դուք կարող եք անհանգստանալ, երբ լսում եք այս անունը, բայց եկեք խոսենք դրա մասին պարզ և հասկանանք այն։

Ի՞նչ է Զելվեգերի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Զելվեգերի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որը հանդիպում է նորածինների մոտ: Բժիշկները այն անվանում են Զելվեգերի սպեկտրին պատկանող չորս հիվանդություններից ամենածանրը : Այն ազդում է նյարդային համակարգի և նյութափոխանակության (սննդի էներգիայի վերածման գործընթացը) վրա ծնվելուց անմիջապես հետո: Այն կարող է վնասել ուղեղը, լյարդը և մասնավորապես երիկամները : Այն կարող է նաև ազդել օրգանիզմի շատ կարևոր գործառույթների վրա: Սրա մեկ այլ անվանումն է ցերեբրոհեպատորենալ համախտանիշ: Իրականում, այս վիճակը հաճախ լուրջ է, ինչը նշանակում է, որ այն կարող է կյանքին սպառնացող լինել:

Ի՞նչ են Զելվեգերի սպեկտրի խանգարումները (ԶՍԽ):

Սրանք կոչվում են նաև «պերօքսիսոմալ կենսագենեզի խանգարումներ»: Այս հիվանդությունները ազդում են մեր բջիջների այն մասերի վրա, որոնք կոչվում են «պերօքսիսոմներ»: Այս «պերօքսիսոմները» կարևոր են մեր մարմնի բազմաթիվ գործառույթների համար:

Զելվեգերի սպեկտրին պատկանող այլ հիվանդություններ են՝

• Հեյմլերի համախտանիշ. Սա լսողության կորուստ և ատամնաբուժական խնդիրներ է առաջացնում մի քանի ամսական կամ շատ փոքր երեխաների մոտ:
• Մանկական Ռեֆսումի հիվանդություն. Սա հանգեցնում է երեխայի մկանների պատշաճ գործունեության խափանմանը և հետաձգում է զարգացումը, օրինակ՝ քայլելը սկսելը:
• Նորածնային ադրենոլեյկոդիստրոֆիա. Սա լսողության և տեսողության կորստի պատճառ է դառնում: Այն նաև խնդիրներ է առաջացնում երեխայի ուղեղի, ողնուղեղի և մկանների հետ:

Ո՞վ է տառապում Զելվեգերի համախտանիշով։

Սա պայմանավորված է գեների որոշակի փոփոխություններով (մուտացիաներով): Ավելի ճշգրիտ՝ սա աուտոսոմ-ռեցեսիվ խանգարում է: Սա նշանակում է, որ երեխան այս հիվանդությամբ կհիվանդանա միայն այն դեպքում, եթե ժառանգի թերի գենը և՛ մորից, և՛ հորից :

Մտածեք այս մասին այսպես. եթե երկու ծնողներն էլ այս արատավոր գենի «կրողներ» են (այսինքն՝ նրանք չունեն հիվանդությունը, բայց ունեն գենը), նրանց երեխաները կունենան՝

• Կա 50% հավանականություն , որ նրանք կրողներ կլինեն։
• Հիվանդությամբ ծնվելու 25% հավանականություն կա ։
• Առողջ և առանց գենի ծնվելու 25% հավանականություն կա ։

Որքա՞ն տարածված է Զելվեգերի համախտանիշը։

Սա շատ հազվադեպ է։Հիվանդություն։ Զելվեգերի սպեկտրի այլ խանգարումների հետ միասին, այս վիճակները հանդիպում են մոտավորապես 50,000-ից մինչև 75,000 նորածիններից մեկի մոտ։ Այսպիսով, դուք հաճախ չեք լսում դրա մասին։

Ի՞նչն է առաջացնում Զելվեգերի համախտանիշը։

Սա պայմանավորված է 12 գեներից մեկի մուտացիայով, որը կոչվում է «PEX» գեն: Այս վիճակի ամենատարածված պատճառը «PEX1» գենի մուտացիան է: Այս գեները վերահսկում են «պերօքսիսոմները», որոնք կարևոր են մեր բջիջների նորմալ գործունեության համար:

Պերօքսիսոմները բջիջների ներսում գտնվող փոքրիկ գործարանների նման են։ Դրանք քայքայում են օրգանիզմում առկա վնասակար տոքսիններն ու ճարպերը։ Դրանք նաև մեծ դեր են խաղում մեր մարմնի հետևյալ մասերի զարգացման գործում՝

* Ոսկորներ

* Ուղեղ

* Աչքեր

* Սիրտ

* Երիկամներ

* Լյարդ

* Նյարդերը

Այսպիսով, պատկերացրեք, եթե այս «պերօքսիսոմները» ճիշտ չեն աշխատում, դա ազդում է յուրաքանչյուր օրգանի և յուրաքանչյուր համակարգի վրա։

Որո՞նք են Զելվեգերի համախտանիշի ախտանիշները։

Այս ախտանիշները սովորաբար տեսանելի են լինում երեխայի ծնվելուց գրեթե անմիջապես հետո։ Մասնավորապես, բժիշկները նկատում են երեխայի դեմքի որոշակի առանձնահատկություններ ։ Դրանք են՝

• Քթի կամուրջը լայն է։
• Մաշկի ծալքերի (էպիկանթալ ծալքեր) տեղը աչքերի ներքին անկյուններում։
• Դեմքի հարթեցում։
• Բարձր ճակատային դիրք։
• Թարթիչները ճիշտ չեն աճում։
• Աչքերի միջև հեռավորության մեծացում (աչքերը թվում են իրարից հեռու):

Բացի դեմքի այս առանձնահատկություններից, կարող են լինել նաև այլ ախտանիշներ, ինչպիսիք են.

• Կրծքով կերակրման դժվարություն. երեխան չի կարողանում պատշաճ կերպով ծծել:
• Լյարդի և/կամ փայծաղի մեծացում. սա կարող է նկատվել բժշկի կողմից որովայնի զննման ժամանակ։
• Ստամոքս-աղիքային արյունահոսություն. արյունը կարող է առկա լինել փսխման կամ կղանքի հետ։
• Լսողության և տեսողության խանգարումներ. երեխան կարող է պատշաճ կերպով չարձագանքել ձայներին կամ բնությանը:
• Դեղնություն՝ աչքերի և մաշկի դեղնություն՝ լյարդի անբավարար աշխատանքի պատճառով։
• Կծկումներ. Կարող են առաջանալ կնճիռների նման վիճակներ:
• Մկանների զարգացման նվազում և շարժման դժվարություն. երեխայի վերջույթները կարող են թվալ թերզարգացած և ճիշտ չշարժվել։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Զելվեգերի համախտանիշը։

Սովորաբար, երեխայի ծնվելուն պես բժիշկը կամ բուժքույրը կասկածում են դրան, երբ տեսնում են երեխայի դեմքի որոշակի գծերը: Այնուհետև նրանք կատարում են հետևյալ թեստերը՝ ախտորոշումը հաստատելու համար.

• Արյան և մեզի թեստեր.Եթե ​​արյան կամ մեզի մեջ չափազանց շատ նյութեր կան, մասնավորապես ճարպային մոլեկուլներ, դա կարող է լինել Զելվեգերի համախտանիշի նշան: Քանի որ պերօքսիսոմները ճիշտ չեն գործում, այդ նյութերը ճիշտ չեն քայքայվում օրգանիզմի կողմից:
• Սկանավորումներ. «Ուլտրաձայնային» հետազոտություն է կատարվում՝ ներքին օրգանների, ինչպիսիք են լյարդը և երիկամները, չափերը և դրանց գործառույթը ստուգելու համար: Ախտորոշման գործընթացում կարևոր է նաև ուղեղի «ՄՌՏ» (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում) սկանավորումը:
• Գենետիկական թեստեր. կարելի է արյան նմուշ վերցնել՝ PEX գեներում մուտացիաներ կան, թե ոչ։ Սա է , որ կհաստատի ախտորոշումը ։

Կարո՞ղ է Զելվեգերի համախտանիշը ախտորոշվել մինչև երեխայի ծնվելը։

Այո, որոշ դեպքերում դա հնարավոր է: Եթե երկու ծնողներն էլ հայտնի են որպես «PEX» արատավոր գենի կրողներ, ապա երեխան ռիսկի է ենթարկվում զարգացնել այս հիվանդությունը: Այդ դեպքում բժիշկները կարող են ստուգել հիվանդությունը՝ արյան անալիզներ կամ սկանավորումներ անցկացնելով, մինչ երեխան զարգանում է արգանդում:

Որո՞նք են Զելվեգերի համախտանիշի բարդությունները:

Այս հիվանդությամբ երեխաները կարող են չկարողանալ լսել, տեսնել կամ ուտել: Եթե նրանց մկանները ճիշտ չեն զարգացած, նրանք կարող են նույնիսկ չկարողանալ շարժվել: Հաճախ այս երեխաները լուրջ բարդություններ են ունենում, ինչպիսիք են շնչառության դժվարությունը, լյարդի անբավարարությունը կամ արյունահոսությունը մարսողական համակարգում :

Ինչպե՞ս է բուժվում Զելվեգերի համախտանիշը։

Դժբախտաբար, Զելվեգերի համախտանիշի համար բուժում կամ բուժում չկա : Որոշ բուժումներ կարող են օգնել մեղմել ախտանիշները և երեխային մի փոքր ավելի հարմարավետ զգալ: Այնուամենայնիվ, վիճակի հիմքում ընկած պատճառը բուժելու միջոց չկա:

Օրինակ, եթե երեխան դժվարանում է ուտել, կարող է օգտագործվել կերակրման խողովակ։ Սակայն դա երբեք թույլ չի տա երեխային ինքնուրույն նորմալ ուտել։ Բուժման հիմնական նպատակն է երեխային հնարավորինս ազատել ցավից և անհարմարությունից։

Ի՞նչ ապագա է սպասվում Զելվեգերի համախտանիշով երեխաների մոտ։

Ցավալի է լսել, բայց Զելվեգերի համախտանիշով երեխաները սովորաբար ապրում են 12 ամսից պակաս ։ Դա նշանակում է, որ նրանք հազվադեպ են ապրում մինչև մեկ տարի։ Այնուամենայնիվ, Զելվեգերի սպեկտրի այլ հիվանդություններ ունեցող երեխաները, ինչպիսիք են Ռեֆսումի հիվանդությունը կամ Հայմլերի համախտանիշը, շատ ավելի երկար կյանքի տևողություն ունեն։ Նրանք կարող են նույնիսկ ապրել մինչև չափահասություն։

Կարո՞ղ է կանխարգելվել Զելվեգերի համախտանիշը։

Դժբախտաբար, սա կանխելու միջոց չկա, քանի որ դա գենետիկական հիվանդություն է: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունեցել է Զելվեգերի համախտանիշ կամ սպեկտրի այլ հիվանդություններ, գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է օգտակար լինել:Դուք կարող եք դիտարկել այն վարակելու հնարավորությունը: Գենետիկ խորհրդատուն կարող է գնահատել հիվանդությունը ձեր երեխաներին կամ թոռներին փոխանցելու ձեր ռիսկը:

Ի՞նչ անել, եթե իմ գեներում կա Զելվեգերի համախտանիշի հետ կապված մուտացիա։

Եթե ​​պարզվի, որ դուք այս հիվանդության հետ կապված գեների կրող եք, գենետիկական խորհրդատվությունը շատ կարևոր է։ Դրա միջոցով դուք կարող եք գնահատել երեխաներ ունենալու հետ կապված ձեր առջև ծառացած ռիսկերը։

Բացի այդ, եթե դուք ունեք Զելվեգերի համախտանիշով երեխա, նեոնատոլոգների թիմը ( նորածինների մասնագիտացված բժիշկներ) կօգնի ձեզ ընտրել ձեր երեխայի համար լավագույն խնամքի պլանը: Այս պահին մի մնացեք միայնակ, ստացեք աջակցություն ձեր բժիշկներից և ընտանիքից:

Վերջապես, հիշելու բաներ

Զելվեգերի համախտանիշը (ԶՀ) հազվագյուտ և լուրջ գենետիկ խանգարում է, որը ազդում է նորածինների վրա: Այն կարող է վնասել կենսական օրգաններ, ինչպիսիք են լյարդը, երիկամները և ուղեղը: Այս խանգարում ունեցող երեխաները հազվադեպ են ապրում մեկ տարեկանից բարձր:

>

Չնայած դրա համար որևէ հատուկ բուժում չկա, կան բուժումներ՝ ախտանիշները վերահսկելու և երեխային հնարավորինս հարմարավետ դարձնելու համար: Եթե ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունի այս հիվանդության պատմություն, դիմեք գենետիկական խորհրդատվության: Բացի այդ, այս հիվանդության առջև կանգնած ծնողները կարիք ունեն բժիշկների և ընտանիքի առավելագույն աջակցության:

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Շատ կարևոր է, որ բոլորը տեղյակ լինեն նման բաների մասին։

Զելվեգերի համախտանիշ, գենետիկ խանգարում, նորածին, պերօքսիսոմներ, PEX գեներ, հազվագյուտ հիվանդություն, երեխայի առողջություն, գենետիկ հիվանդություններ